Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.32208759del | CA2637141992 | RHOT1 | c.1739+450del (n.1739+450del) c.162+450del c.1676+450del (n.1676+450del) c.*1707+450del (n.*1707+450del) c.360+450del c.*446del (n.*446del) c.308+450del (n.308+450del) c.490+450del c.335+450del (n.335+450del) c.8+450del (n.8+450del) c.1358+450del (n.1358+450del) n.1978+450del n.1754+450del c.1736+450del (n.1736+450del) n.1702+450del n.1774+450del n.1826+450del n.1930+450del | gnomAD v4 |
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17 | g.32208769_32208771del | CA2256012958 | RHOT1 | c.1739+460_1739+462del (n.1739+460_1739+462del) c.162+460_162+462del c.1676+460_1676+462del (n.1676+460_1676+462del) c.*1707+460_*1707+462del (n.*1707+460_*1707+462del) c.360+460_360+462del c.*456_*458del (n.*456_*458del) c.308+460_308+462del (n.308+460_308+462del) c.490+460_490+462del c.335+460_335+462del (n.335+460_335+462del) c.8+460_8+462del (n.8+460_8+462del) c.1358+460_1358+462del (n.1358+460_1358+462del) n.1978+460_1978+462del n.1754+460_1754+462del c.1736+460_1736+462del (n.1736+460_1736+462del) n.1702+460_1702+462del n.1774+460_1774+462del n.1826+460_1826+462del n.1930+460_1930+462del | dbSNP |
17 | g.32208768T>G | CA289461202 | RHOT1 | c.1739+459T>G (n.1739+459T>G) c.162+459T>G c.1676+459T>G (n.1676+459T>G) c.*1707+459T>G (n.*1707+459T>G) c.360+459T>G c.*455T>G (n.*455T>G) c.308+459T>G (n.308+459T>G) c.490+459T>G c.335+459T>G (n.335+459T>G) c.8+459T>G (n.8+459T>G) c.1358+459T>G (n.1358+459T>G) n.1978+459T>G n.1754+459T>G c.1736+459T>G (n.1736+459T>G) n.1702+459T>G n.1774+459T>G n.1826+459T>G n.1930+459T>G | dbSNP |
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17 | g.32208770T>C | CA2256012960 | RHOT1 | c.1739+461T>C (n.1739+461T>C) c.162+461T>C c.1676+461T>C (n.1676+461T>C) c.*1707+461T>C (n.*1707+461T>C) c.360+461T>C c.*457T>C (n.*457T>C) c.308+461T>C (n.308+461T>C) c.490+461T>C c.335+461T>C (n.335+461T>C) c.8+461T>C (n.8+461T>C) c.1358+461T>C (n.1358+461T>C) n.1978+461T>C n.1754+461T>C c.1736+461T>C (n.1736+461T>C) n.1702+461T>C n.1774+461T>C n.1826+461T>C n.1930+461T>C | dbSNP |
17 | g.32208770T= | CA2256012961 | RHOT1 | c.1739+461T= (n.1739+461T=) c.162+461T= c.1676+461T= (n.1676+461T=) c.*1707+461T= (n.*1707+461T=) c.360+461T= c.*457T= (n.*457T=) c.308+461T= (n.308+461T=) c.490+461T= c.335+461T= (n.335+461T=) c.8+461T= (n.8+461T=) c.1358+461T= (n.1358+461T=) n.1978+461T= n.1754+461T= c.1736+461T= (n.1736+461T=) n.1702+461T= n.1774+461T= n.1826+461T= n.1930+461T= | |
17 | g.32208773A= | CA2256012962 | RHOT1 | c.1739+464A= (n.1739+464A=) c.162+464A= c.1676+464A= (n.1676+464A=) c.*1707+464A= (n.*1707+464A=) c.360+464A= c.*460A= (n.*460A=) c.308+464A= (n.308+464A=) c.490+464A= c.335+464A= (n.335+464A=) c.8+464A= (n.8+464A=) c.1358+464A= (n.1358+464A=) n.1978+464A= n.1754+464A= c.1736+464A= (n.1736+464A=) n.1702+464A= n.1774+464A= n.1826+464A= n.1930+464A= | |
17 | g.32208773A>G | CA289461205 | RHOT1 | c.1739+464A>G (n.1739+464A>G) c.162+464A>G c.1676+464A>G (n.1676+464A>G) c.*1707+464A>G (n.*1707+464A>G) c.360+464A>G c.*460A>G (n.*460A>G) c.308+464A>G (n.308+464A>G) c.490+464A>G c.335+464A>G (n.335+464A>G) c.8+464A>G (n.8+464A>G) c.1358+464A>G (n.1358+464A>G) n.1978+464A>G n.1754+464A>G c.1736+464A>G (n.1736+464A>G) n.1702+464A>G n.1774+464A>G n.1826+464A>G n.1930+464A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.32208776G>A | CA289461212 | RHOT1 | c.1739+467G>A (n.1739+467G>A) c.162+467G>A c.1676+467G>A (n.1676+467G>A) c.*1707+467G>A (n.*1707+467G>A) c.360+467G>A c.*463G>A (n.*463G>A) c.308+467G>A (n.308+467G>A) c.490+467G>A c.335+467G>A (n.335+467G>A) c.8+467G>A (n.8+467G>A) c.1358+467G>A (n.1358+467G>A) n.1978+467G>A n.1754+467G>A c.1736+467G>A (n.1736+467G>A) n.1702+467G>A n.1774+467G>A n.1826+467G>A n.1930+467G>A | dbSNP |
17 | g.32208776G= | CA2256012963 | RHOT1 | c.1739+467G= (n.1739+467G=) c.162+467G= c.1676+467G= (n.1676+467G=) c.*1707+467G= (n.*1707+467G=) c.360+467G= c.*463G= (n.*463G=) c.308+467G= (n.308+467G=) c.490+467G= c.335+467G= (n.335+467G=) c.8+467G= (n.8+467G=) c.1358+467G= (n.1358+467G=) n.1978+467G= n.1754+467G= c.1736+467G= (n.1736+467G=) n.1702+467G= n.1774+467G= n.1826+467G= n.1930+467G= | |
17 | g.32208777C>A | CA2637142003 | RHOT1 | c.1739+468C>A (n.1739+468C>A) c.162+468C>A c.1676+468C>A (n.1676+468C>A) c.*1707+468C>A (n.*1707+468C>A) c.360+468C>A c.*464C>A (n.*464C>A) c.308+468C>A (n.308+468C>A) c.490+468C>A c.335+468C>A (n.335+468C>A) c.8+468C>A (n.8+468C>A) c.1358+468C>A (n.1358+468C>A) n.1978+468C>A n.1754+468C>A c.1736+468C>A (n.1736+468C>A) n.1702+468C>A n.1774+468C>A n.1826+468C>A n.1930+468C>A | gnomAD v4 |