| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31337447_31338975del | CA1139665448 | NF1 | c.6489_6903+170del c.1071_1485+170del n.1385_2913del c.663_1077+170del n.3152_3566+170del c.6537_6951+170del c.6507_6921+170del c.6444_6858+170del c.5442_5856+170del c.6643_7057+170del c.6498_6912+170del c.6474_6888+170del c.6534_6948+170del | ClinVar |
| 17 | g.31338789_31338813del | CA2739267437 | NF1 | c.6887_6903+8del c.1469_1485+8del n.2727_2751del c.1061_1077+8del n.3550_3566+8del c.6935_6951+8del c.6905_6921+8del c.6842_6858+8del c.5840_5856+8del c.288_304+8del c.7041_7057+8del c.64+909_64+933del n.319_335+8del c.6896_6912+8del c.6872_6888+8del c.6932_6948+8del | |
| 17 | g.31338806G>A | CA16615312 | NF1 | c.6903+1G>A (n.6903+1G>A) c.1485+1G>A (n.1485+1G>A) n.2744G>A c.1077+1G>A (n.1077+1G>A) n.3566+1G>A c.6951+1G>A (n.6951+1G>A) c.6921+1G>A (n.6921+1G>A) c.6858+1G>A (n.6858+1G>A) c.5856+1G>A (n.5856+1G>A) c.304+1G>A c.7057+1G>A (n.7057+1G>A) c.64+926G>A n.335+1G>A c.6912+1G>A (n.6912+1G>A) c.6888+1G>A (n.6888+1G>A) c.6948+1G>A (n.6948+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31338806G>C | CA399014458 | NF1 | c.6903+1G>C (n.6903+1G>C) c.1485+1G>C (n.1485+1G>C) n.2744G>C c.1077+1G>C (n.1077+1G>C) n.3566+1G>C c.6951+1G>C (n.6951+1G>C) c.6921+1G>C (n.6921+1G>C) c.6858+1G>C (n.6858+1G>C) c.5856+1G>C (n.5856+1G>C) c.304+1G>C c.7057+1G>C (n.7057+1G>C) c.64+926G>C n.335+1G>C c.6912+1G>C (n.6912+1G>C) c.6888+1G>C (n.6888+1G>C) c.6948+1G>C (n.6948+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31338806G= | CA2255603173 | NF1 | c.6903+1G= (n.6903+1G=) c.1485+1G= (n.1485+1G=) n.2744G= c.1077+1G= (n.1077+1G=) n.3566+1G= c.6951+1G= (n.6951+1G=) c.6921+1G= (n.6921+1G=) c.6858+1G= (n.6858+1G=) c.5856+1G= (n.5856+1G=) c.304+1G= c.7057+1G= (n.7057+1G=) c.64+926G= n.335+1G= c.6912+1G= (n.6912+1G=) c.6888+1G= (n.6888+1G=) c.6948+1G= (n.6948+1G=) | |
| 17 | g.31338806G>T | CA399014459 | NF1 | c.6903+1G>T (n.6903+1G>T) c.1485+1G>T (n.1485+1G>T) n.2744G>T c.1077+1G>T (n.1077+1G>T) n.3566+1G>T c.6951+1G>T (n.6951+1G>T) c.6921+1G>T (n.6921+1G>T) c.6858+1G>T (n.6858+1G>T) c.5856+1G>T (n.5856+1G>T) c.304+1G>T c.7057+1G>T (n.7057+1G>T) c.64+926G>T n.335+1G>T c.6912+1G>T (n.6912+1G>T) c.6888+1G>T (n.6888+1G>T) c.6948+1G>T (n.6948+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31338807T>A | CA399014460 | NF1 | c.6903+2T>A (n.6903+2T>A) c.1485+2T>A (n.1485+2T>A) n.2745T>A c.1077+2T>A (n.1077+2T>A) n.3566+2T>A c.6951+2T>A (n.6951+2T>A) c.6921+2T>A (n.6921+2T>A) c.6858+2T>A (n.6858+2T>A) c.5856+2T>A (n.5856+2T>A) c.304+2T>A c.7057+2T>A (n.7057+2T>A) c.64+927T>A n.335+2T>A c.6912+2T>A (n.6912+2T>A) c.6888+2T>A (n.6888+2T>A) c.6948+2T>A (n.6948+2T>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 17 | g.31338807T>C | CA399014461 | NF1 | c.6903+2T>C (n.6903+2T>C) c.1485+2T>C (n.1485+2T>C) n.2745T>C c.1077+2T>C (n.1077+2T>C) n.3566+2T>C c.6951+2T>C (n.6951+2T>C) c.6921+2T>C (n.6921+2T>C) c.6858+2T>C (n.6858+2T>C) c.5856+2T>C (n.5856+2T>C) c.304+2T>C c.7057+2T>C (n.7057+2T>C) c.64+927T>C n.335+2T>C c.6912+2T>C (n.6912+2T>C) c.6888+2T>C (n.6888+2T>C) c.6948+2T>C (n.6948+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31338807T>G | CA399014462 | NF1 | c.6903+2T>G (n.6903+2T>G) c.1485+2T>G (n.1485+2T>G) n.2745T>G c.1077+2T>G (n.1077+2T>G) n.3566+2T>G c.6951+2T>G (n.6951+2T>G) c.6921+2T>G (n.6921+2T>G) c.6858+2T>G (n.6858+2T>G) c.5856+2T>G (n.5856+2T>G) c.304+2T>G c.7057+2T>G (n.7057+2T>G) c.64+927T>G n.335+2T>G c.6912+2T>G (n.6912+2T>G) c.6888+2T>G (n.6888+2T>G) c.6948+2T>G (n.6948+2T>G) | |
| 17 | g.31338807T= | CA2255603174 | NF1 | c.6903+2T= (n.6903+2T=) c.1485+2T= (n.1485+2T=) n.2745T= c.1077+2T= (n.1077+2T=) n.3566+2T= c.6951+2T= (n.6951+2T=) c.6921+2T= (n.6921+2T=) c.6858+2T= (n.6858+2T=) c.5856+2T= (n.5856+2T=) c.304+2T= c.7057+2T= (n.7057+2T=) c.64+927T= n.335+2T= c.6912+2T= (n.6912+2T=) c.6888+2T= (n.6888+2T=) c.6948+2T= (n.6948+2T=) | |
| 17 | g.31338807_31338808dup | CA2697559636 | NF1 | c.6903+2_6903+3dup (n.6903+2_6903+3dup) c.1485+2_1485+3dup (n.1485+2_1485+3dup) n.2745_2746dup c.1077+2_1077+3dup (n.1077+2_1077+3dup) n.3566+2_3566+3dup c.6951+2_6951+3dup (n.6951+2_6951+3dup) c.6921+2_6921+3dup (n.6921+2_6921+3dup) c.6858+2_6858+3dup (n.6858+2_6858+3dup) c.5856+2_5856+3dup (n.5856+2_5856+3dup) c.304+2_304+3dup c.7057+2_7057+3dup (n.7057+2_7057+3dup) c.64+927_64+928dup n.335+2_335+3dup c.6912+2_6912+3dup (n.6912+2_6912+3dup) c.6888+2_6888+3dup (n.6888+2_6888+3dup) c.6948+2_6948+3dup (n.6948+2_6948+3dup) | |
| 17 | g.31338808_31338869dup | CA2573153881 | NF1 | c.6903+3_6903+64dup (n.6903+3_6903+64dup) c.1485+3_1485+64dup (n.1485+3_1485+64dup) n.2746_2807dup c.1077+3_1077+64dup (n.1077+3_1077+64dup) n.3566+3_3566+64dup c.6951+3_6951+64dup (n.6951+3_6951+64dup) c.6921+3_6921+64dup (n.6921+3_6921+64dup) c.6858+3_6858+64dup (n.6858+3_6858+64dup) c.5856+3_5856+64dup (n.5856+3_5856+64dup) c.304+3_304+64dup c.7057+3_7057+64dup (n.7057+3_7057+64dup) c.64+928_64+989dup n.335+3_335+64dup c.6912+3_6912+64dup (n.6912+3_6912+64dup) c.6888+3_6888+64dup (n.6888+3_6888+64dup) c.6948+3_6948+64dup (n.6948+3_6948+64dup) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31338808A= | CA2255603175 | NF1 | c.6903+3A= (n.6903+3A=) c.1485+3A= (n.1485+3A=) n.2746A= c.1077+3A= (n.1077+3A=) n.3566+3A= c.6951+3A= (n.6951+3A=) c.6921+3A= (n.6921+3A=) c.6858+3A= (n.6858+3A=) c.5856+3A= (n.5856+3A=) c.304+3A= c.7057+3A= (n.7057+3A=) c.64+928A= n.335+3A= c.6912+3A= (n.6912+3A=) c.6888+3A= (n.6888+3A=) c.6948+3A= (n.6948+3A=) | |
| 17 | g.31338808A>C | CA2573153882 | NF1 | c.6903+3A>C (n.6903+3A>C) c.1485+3A>C (n.1485+3A>C) n.2746A>C c.1077+3A>C (n.1077+3A>C) n.3566+3A>C c.6951+3A>C (n.6951+3A>C) c.6921+3A>C (n.6921+3A>C) c.6858+3A>C (n.6858+3A>C) c.5856+3A>C (n.5856+3A>C) c.304+3A>C c.7057+3A>C (n.7057+3A>C) c.64+928A>C n.335+3A>C c.6912+3A>C (n.6912+3A>C) c.6888+3A>C (n.6888+3A>C) c.6948+3A>C (n.6948+3A>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31338808A>G | CA645293901 | NF1 | c.6903+3A>G (n.6903+3A>G) c.1485+3A>G (n.1485+3A>G) n.2746A>G c.1077+3A>G (n.1077+3A>G) n.3566+3A>G c.6951+3A>G (n.6951+3A>G) c.6921+3A>G (n.6921+3A>G) c.6858+3A>G (n.6858+3A>G) c.5856+3A>G (n.5856+3A>G) c.304+3A>G c.7057+3A>G (n.7057+3A>G) c.64+928A>G n.335+3A>G c.6912+3A>G (n.6912+3A>G) c.6888+3A>G (n.6888+3A>G) c.6948+3A>G (n.6948+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31338808A>T | CA2695225192 | NF1 | c.6903+3A>T (n.6903+3A>T) c.1485+3A>T (n.1485+3A>T) n.2746A>T c.1077+3A>T (n.1077+3A>T) n.3566+3A>T c.6951+3A>T (n.6951+3A>T) c.6921+3A>T (n.6921+3A>T) c.6858+3A>T (n.6858+3A>T) c.5856+3A>T (n.5856+3A>T) c.304+3A>T c.7057+3A>T (n.7057+3A>T) c.64+928A>T n.335+3A>T c.6912+3A>T (n.6912+3A>T) c.6888+3A>T (n.6888+3A>T) c.6948+3A>T (n.6948+3A>T) | |
| 17 | g.31338808_31338827dup | CA2637078984 | NF1 | c.6903+3_6903+22dup (n.6903+3_6903+22dup) c.1485+3_1485+22dup (n.1485+3_1485+22dup) n.2746_2765dup c.1077+3_1077+22dup (n.1077+3_1077+22dup) n.3566+3_3566+22dup c.6951+3_6951+22dup (n.6951+3_6951+22dup) c.6921+3_6921+22dup (n.6921+3_6921+22dup) c.6858+3_6858+22dup (n.6858+3_6858+22dup) c.5856+3_5856+22dup (n.5856+3_5856+22dup) c.304+3_304+22dup c.7057+3_7057+22dup (n.7057+3_7057+22dup) c.64+928_64+947dup n.335+3_335+22dup c.6912+3_6912+22dup (n.6912+3_6912+22dup) c.6888+3_6888+22dup (n.6888+3_6888+22dup) c.6948+3_6948+22dup (n.6948+3_6948+22dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31338809A= | CA2255603176 | NF1 | c.6903+4A= (n.6903+4A=) c.1485+4A= (n.1485+4A=) n.2747A= c.1077+4A= (n.1077+4A=) n.3566+4A= c.6951+4A= (n.6951+4A=) c.6921+4A= (n.6921+4A=) c.6858+4A= (n.6858+4A=) c.5856+4A= (n.5856+4A=) c.304+4A= c.7057+4A= (n.7057+4A=) c.64+929A= n.335+4A= c.6912+4A= (n.6912+4A=) c.6888+4A= (n.6888+4A=) c.6948+4A= (n.6948+4A=) | |
| 17 | g.31338809A>G | CA8487449 | NF1 | c.6903+4A>G (n.6903+4A>G) c.1485+4A>G (n.1485+4A>G) n.2747A>G c.1077+4A>G (n.1077+4A>G) n.3566+4A>G c.6951+4A>G (n.6951+4A>G) c.6921+4A>G (n.6921+4A>G) c.6858+4A>G (n.6858+4A>G) c.5856+4A>G (n.5856+4A>G) c.304+4A>G c.7057+4A>G (n.7057+4A>G) c.64+929A>G n.335+4A>G c.6912+4A>G (n.6912+4A>G) c.6888+4A>G (n.6888+4A>G) c.6948+4A>G (n.6948+4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31338810T>A | CA2733206705 | NF1 | c.6903+5T>A (n.6903+5T>A) c.1485+5T>A (n.1485+5T>A) n.2748T>A c.1077+5T>A (n.1077+5T>A) n.3566+5T>A c.6951+5T>A (n.6951+5T>A) c.6921+5T>A (n.6921+5T>A) c.6858+5T>A (n.6858+5T>A) c.5856+5T>A (n.5856+5T>A) c.304+5T>A c.7057+5T>A (n.7057+5T>A) c.64+930T>A n.335+5T>A c.6912+5T>A (n.6912+5T>A) c.6888+5T>A (n.6888+5T>A) c.6948+5T>A (n.6948+5T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31338810T>C | CA8487450 | NF1 | c.6903+5T>C (n.6903+5T>C) c.1485+5T>C (n.1485+5T>C) n.2748T>C c.1077+5T>C (n.1077+5T>C) n.3566+5T>C c.6951+5T>C (n.6951+5T>C) c.6921+5T>C (n.6921+5T>C) c.6858+5T>C (n.6858+5T>C) c.5856+5T>C (n.5856+5T>C) c.304+5T>C c.7057+5T>C (n.7057+5T>C) c.64+930T>C n.335+5T>C c.6912+5T>C (n.6912+5T>C) c.6888+5T>C (n.6888+5T>C) c.6948+5T>C (n.6948+5T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31338810T= | CA2255603177 | NF1 | c.6903+5T= (n.6903+5T=) c.1485+5T= (n.1485+5T=) n.2748T= c.1077+5T= (n.1077+5T=) n.3566+5T= c.6951+5T= (n.6951+5T=) c.6921+5T= (n.6921+5T=) c.6858+5T= (n.6858+5T=) c.5856+5T= (n.5856+5T=) c.304+5T= c.7057+5T= (n.7057+5T=) c.64+930T= n.335+5T= c.6912+5T= (n.6912+5T=) c.6888+5T= (n.6888+5T=) c.6948+5T= (n.6948+5T=) | |
| 17 | g.31338811T>C | CA289388515 | NF1 | c.6903+6T>C (n.6903+6T>C) c.1485+6T>C (n.1485+6T>C) n.2749T>C c.1077+6T>C (n.1077+6T>C) n.3566+6T>C c.6951+6T>C (n.6951+6T>C) c.6921+6T>C (n.6921+6T>C) c.6858+6T>C (n.6858+6T>C) c.5856+6T>C (n.5856+6T>C) c.304+6T>C c.7057+6T>C (n.7057+6T>C) c.64+931T>C n.335+6T>C c.6912+6T>C (n.6912+6T>C) c.6888+6T>C (n.6888+6T>C) c.6948+6T>C (n.6948+6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31338811T>G | CA2573153883 | NF1 | c.6903+6T>G (n.6903+6T>G) c.1485+6T>G (n.1485+6T>G) n.2749T>G c.1077+6T>G (n.1077+6T>G) n.3566+6T>G c.6951+6T>G (n.6951+6T>G) c.6921+6T>G (n.6921+6T>G) c.6858+6T>G (n.6858+6T>G) c.5856+6T>G (n.5856+6T>G) c.304+6T>G c.7057+6T>G (n.7057+6T>G) c.64+931T>G n.335+6T>G c.6912+6T>G (n.6912+6T>G) c.6888+6T>G (n.6888+6T>G) c.6948+6T>G (n.6948+6T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31338811T= | CA2255603178 | NF1 | c.6903+6T= (n.6903+6T=) c.1485+6T= (n.1485+6T=) n.2749T= c.1077+6T= (n.1077+6T=) n.3566+6T= c.6951+6T= (n.6951+6T=) c.6921+6T= (n.6921+6T=) c.6858+6T= (n.6858+6T=) c.5856+6T= (n.5856+6T=) c.304+6T= c.7057+6T= (n.7057+6T=) c.64+931T= n.335+6T= c.6912+6T= (n.6912+6T=) c.6888+6T= (n.6888+6T=) c.6948+6T= (n.6948+6T=) | |
| 17 | g.31338812A>C | CA2580093175 | NF1 | c.6903+7A>C (n.6903+7A>C) c.1485+7A>C (n.1485+7A>C) n.2750A>C c.1077+7A>C (n.1077+7A>C) n.3566+7A>C c.6951+7A>C (n.6951+7A>C) c.6921+7A>C (n.6921+7A>C) c.6858+7A>C (n.6858+7A>C) c.5856+7A>C (n.5856+7A>C) c.304+7A>C c.7057+7A>C (n.7057+7A>C) c.64+932A>C n.335+7A>C c.6912+7A>C (n.6912+7A>C) c.6888+7A>C (n.6888+7A>C) c.6948+7A>C (n.6948+7A>C) | ClinVar |
| 17 | g.31338812A>G | CA2637079005 | NF1 | c.6903+7A>G (n.6903+7A>G) c.1485+7A>G (n.1485+7A>G) n.2750A>G c.1077+7A>G (n.1077+7A>G) n.3566+7A>G c.6951+7A>G (n.6951+7A>G) c.6921+7A>G (n.6921+7A>G) c.6858+7A>G (n.6858+7A>G) c.5856+7A>G (n.5856+7A>G) c.304+7A>G c.7057+7A>G (n.7057+7A>G) c.64+932A>G n.335+7A>G c.6912+7A>G (n.6912+7A>G) c.6888+7A>G (n.6888+7A>G) c.6948+7A>G (n.6948+7A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31338813C>A | CA2637079007 | NF1 | c.6903+8C>A (n.6903+8C>A) c.1485+8C>A (n.1485+8C>A) n.2751C>A c.1077+8C>A (n.1077+8C>A) n.3566+8C>A c.6951+8C>A (n.6951+8C>A) c.6921+8C>A (n.6921+8C>A) c.6858+8C>A (n.6858+8C>A) c.5856+8C>A (n.5856+8C>A) c.304+8C>A c.7057+8C>A (n.7057+8C>A) c.64+933C>A n.335+8C>A c.6912+8C>A (n.6912+8C>A) c.6888+8C>A (n.6888+8C>A) c.6948+8C>A (n.6948+8C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31338813C>G | CA2733616695 | NF1 | c.6903+8C>G (n.6903+8C>G) c.1485+8C>G (n.1485+8C>G) n.2751C>G c.1077+8C>G (n.1077+8C>G) n.3566+8C>G c.6951+8C>G (n.6951+8C>G) c.6921+8C>G (n.6921+8C>G) c.6858+8C>G (n.6858+8C>G) c.5856+8C>G (n.5856+8C>G) c.304+8C>G c.7057+8C>G (n.7057+8C>G) c.64+933C>G n.335+8C>G c.6912+8C>G (n.6912+8C>G) c.6888+8C>G (n.6888+8C>G) c.6948+8C>G (n.6948+8C>G) | dbSNP |
| 17 | g.31338813C>T | CA2733616698 | NF1 | c.6903+8C>T (n.6903+8C>T) c.1485+8C>T (n.1485+8C>T) n.2751C>T c.1077+8C>T (n.1077+8C>T) n.3566+8C>T c.6951+8C>T (n.6951+8C>T) c.6921+8C>T (n.6921+8C>T) c.6858+8C>T (n.6858+8C>T) c.5856+8C>T (n.5856+8C>T) c.304+8C>T c.7057+8C>T (n.7057+8C>T) c.64+933C>T n.335+8C>T c.6912+8C>T (n.6912+8C>T) c.6888+8C>T (n.6888+8C>T) c.6948+8C>T (n.6948+8C>T) | dbSNP |
| 17 | g.31338814del | CA2697559637 | NF1 | c.6903+9del (n.6903+9del) c.1485+9del (n.1485+9del) n.2752del c.1077+9del (n.1077+9del) n.3566+9del c.6951+9del (n.6951+9del) c.6921+9del (n.6921+9del) c.6858+9del (n.6858+9del) c.5856+9del (n.5856+9del) c.304+9del c.7057+9del (n.7057+9del) c.64+934del n.335+9del c.6912+9del (n.6912+9del) c.6888+9del (n.6888+9del) c.6948+9del (n.6948+9del) | |
| 17 | g.31338814T>A | CA2255603179 | NF1 | c.6903+9T>A (n.6903+9T>A) c.1485+9T>A (n.1485+9T>A) n.2752T>A c.1077+9T>A (n.1077+9T>A) n.3566+9T>A c.6951+9T>A (n.6951+9T>A) c.6921+9T>A (n.6921+9T>A) c.6858+9T>A (n.6858+9T>A) c.5856+9T>A (n.5856+9T>A) c.304+9T>A c.7057+9T>A (n.7057+9T>A) c.64+934T>A n.335+9T>A c.6912+9T>A (n.6912+9T>A) c.6888+9T>A (n.6888+9T>A) c.6948+9T>A (n.6948+9T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31338814T>C | CA658658594 | NF1 | c.6903+9T>C (n.6903+9T>C) c.1485+9T>C (n.1485+9T>C) n.2752T>C c.1077+9T>C (n.1077+9T>C) n.3566+9T>C c.6951+9T>C (n.6951+9T>C) c.6921+9T>C (n.6921+9T>C) c.6858+9T>C (n.6858+9T>C) c.5856+9T>C (n.5856+9T>C) c.304+9T>C c.7057+9T>C (n.7057+9T>C) c.64+934T>C n.335+9T>C c.6912+9T>C (n.6912+9T>C) c.6888+9T>C (n.6888+9T>C) c.6948+9T>C (n.6948+9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31338814T= | CA2255603180 | NF1 | c.6903+9T= (n.6903+9T=) c.1485+9T= (n.1485+9T=) n.2752T= c.1077+9T= (n.1077+9T=) n.3566+9T= c.6951+9T= (n.6951+9T=) c.6921+9T= (n.6921+9T=) c.6858+9T= (n.6858+9T=) c.5856+9T= (n.5856+9T=) c.304+9T= c.7057+9T= (n.7057+9T=) c.64+934T= n.335+9T= c.6912+9T= (n.6912+9T=) c.6888+9T= (n.6888+9T=) c.6948+9T= (n.6948+9T=) | |
| 17 | g.31338815_31338816del | CA2499224203 | NF1 | c.6903+10_6903+11del (n.6903+10_6903+11del) c.1485+10_1485+11del (n.1485+10_1485+11del) n.2753_2754del c.1077+10_1077+11del (n.1077+10_1077+11del) n.3566+10_3566+11del c.6951+10_6951+11del (n.6951+10_6951+11del) c.6921+10_6921+11del (n.6921+10_6921+11del) c.6858+10_6858+11del (n.6858+10_6858+11del) c.5856+10_5856+11del (n.5856+10_5856+11del) c.304+10_304+11del c.7057+10_7057+11del (n.7057+10_7057+11del) c.64+935_64+936del n.335+10_335+11del c.6912+10_6912+11del (n.6912+10_6912+11del) c.6888+10_6888+11del (n.6888+10_6888+11del) c.6948+10_6948+11del (n.6948+10_6948+11del) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31338815G>A | CA338206 | NF1 | c.6903+10G>A (n.6903+10G>A) c.1485+10G>A (n.1485+10G>A) n.2753G>A c.1077+10G>A (n.1077+10G>A) n.3566+10G>A c.6951+10G>A (n.6951+10G>A) c.6921+10G>A (n.6921+10G>A) c.6858+10G>A (n.6858+10G>A) c.5856+10G>A (n.5856+10G>A) c.304+10G>A c.7057+10G>A (n.7057+10G>A) c.64+935G>A n.335+10G>A c.6912+10G>A (n.6912+10G>A) c.6888+10G>A (n.6888+10G>A) c.6948+10G>A (n.6948+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31338815G>C | CA2733211581 | NF1 | c.6903+10G>C (n.6903+10G>C) c.1485+10G>C (n.1485+10G>C) n.2753G>C c.1077+10G>C (n.1077+10G>C) n.3566+10G>C c.6951+10G>C (n.6951+10G>C) c.6921+10G>C (n.6921+10G>C) c.6858+10G>C (n.6858+10G>C) c.5856+10G>C (n.5856+10G>C) c.304+10G>C c.7057+10G>C (n.7057+10G>C) c.64+935G>C n.335+10G>C c.6912+10G>C (n.6912+10G>C) c.6888+10G>C (n.6888+10G>C) c.6948+10G>C (n.6948+10G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31338815G= | CA2255603181 | NF1 | c.6903+10G= (n.6903+10G=) c.1485+10G= (n.1485+10G=) n.2753G= c.1077+10G= (n.1077+10G=) n.3566+10G= c.6951+10G= (n.6951+10G=) c.6921+10G= (n.6921+10G=) c.6858+10G= (n.6858+10G=) c.5856+10G= (n.5856+10G=) c.304+10G= c.7057+10G= (n.7057+10G=) c.64+935G= n.335+10G= c.6912+10G= (n.6912+10G=) c.6888+10G= (n.6888+10G=) c.6948+10G= (n.6948+10G=) | |
| 17 | g.31338815G>T | CA8487451 | NF1 | c.6903+10G>T (n.6903+10G>T) c.1485+10G>T (n.1485+10G>T) n.2753G>T c.1077+10G>T (n.1077+10G>T) n.3566+10G>T c.6951+10G>T (n.6951+10G>T) c.6921+10G>T (n.6921+10G>T) c.6858+10G>T (n.6858+10G>T) c.5856+10G>T (n.5856+10G>T) c.304+10G>T c.7057+10G>T (n.7057+10G>T) c.64+935G>T n.335+10G>T c.6912+10G>T (n.6912+10G>T) c.6888+10G>T (n.6888+10G>T) c.6948+10G>T (n.6948+10G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31338816T>A | CA2580093176 | NF1 | c.6903+11T>A (n.6903+11T>A) c.1485+11T>A (n.1485+11T>A) n.2754T>A c.1077+11T>A (n.1077+11T>A) n.3566+11T>A c.6951+11T>A (n.6951+11T>A) c.6921+11T>A (n.6921+11T>A) c.6858+11T>A (n.6858+11T>A) c.5856+11T>A (n.5856+11T>A) c.304+11T>A c.7057+11T>A (n.7057+11T>A) c.64+936T>A n.335+11T>A c.6912+11T>A (n.6912+11T>A) c.6888+11T>A (n.6888+11T>A) c.6948+11T>A (n.6948+11T>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31338816T>C | CA2573153884 | NF1 | c.6903+11T>C (n.6903+11T>C) c.1485+11T>C (n.1485+11T>C) n.2754T>C c.1077+11T>C (n.1077+11T>C) n.3566+11T>C c.6951+11T>C (n.6951+11T>C) c.6921+11T>C (n.6921+11T>C) c.6858+11T>C (n.6858+11T>C) c.5856+11T>C (n.5856+11T>C) c.304+11T>C c.7057+11T>C (n.7057+11T>C) c.64+936T>C n.335+11T>C c.6912+11T>C (n.6912+11T>C) c.6888+11T>C (n.6888+11T>C) c.6948+11T>C (n.6948+11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31338817A= | CA2255603182 | NF1 | c.6903+12A= (n.6903+12A=) c.1485+12A= (n.1485+12A=) n.2755A= c.1077+12A= (n.1077+12A=) n.3566+12A= c.6951+12A= (n.6951+12A=) c.6921+12A= (n.6921+12A=) c.6858+12A= (n.6858+12A=) c.5856+12A= (n.5856+12A=) c.304+12A= c.7057+12A= (n.7057+12A=) c.64+937A= n.335+12A= c.6912+12A= (n.6912+12A=) c.6888+12A= (n.6888+12A=) c.6948+12A= (n.6948+12A=) | |
| 17 | g.31338817A>G | CA625472000 | NF1 | c.6903+12A>G (n.6903+12A>G) c.1485+12A>G (n.1485+12A>G) n.2755A>G c.1077+12A>G (n.1077+12A>G) n.3566+12A>G c.6951+12A>G (n.6951+12A>G) c.6921+12A>G (n.6921+12A>G) c.6858+12A>G (n.6858+12A>G) c.5856+12A>G (n.5856+12A>G) c.304+12A>G c.7057+12A>G (n.7057+12A>G) c.64+937A>G n.335+12A>G c.6912+12A>G (n.6912+12A>G) c.6888+12A>G (n.6888+12A>G) c.6948+12A>G (n.6948+12A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31338817A>T | CA625472001 | NF1 | c.6903+12A>T (n.6903+12A>T) c.1485+12A>T (n.1485+12A>T) n.2755A>T c.1077+12A>T (n.1077+12A>T) n.3566+12A>T c.6951+12A>T (n.6951+12A>T) c.6921+12A>T (n.6921+12A>T) c.6858+12A>T (n.6858+12A>T) c.5856+12A>T (n.5856+12A>T) c.304+12A>T c.7057+12A>T (n.7057+12A>T) c.64+937A>T n.335+12A>T c.6912+12A>T (n.6912+12A>T) c.6888+12A>T (n.6888+12A>T) c.6948+12A>T (n.6948+12A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31338818T>C | CA2580093177 | NF1 | c.6903+13T>C (n.6903+13T>C) c.1485+13T>C (n.1485+13T>C) n.2756T>C c.1077+13T>C (n.1077+13T>C) n.3566+13T>C c.6951+13T>C (n.6951+13T>C) c.6921+13T>C (n.6921+13T>C) c.6858+13T>C (n.6858+13T>C) c.5856+13T>C (n.5856+13T>C) c.304+13T>C c.7057+13T>C (n.7057+13T>C) c.64+938T>C n.335+13T>C c.6912+13T>C (n.6912+13T>C) c.6888+13T>C (n.6888+13T>C) c.6948+13T>C (n.6948+13T>C) | ClinVar |
| 17 | g.31338819A>G | CA2580093178 | NF1 | c.6903+14A>G (n.6903+14A>G) c.1485+14A>G (n.1485+14A>G) n.2757A>G c.1077+14A>G (n.1077+14A>G) n.3566+14A>G c.6951+14A>G (n.6951+14A>G) c.6921+14A>G (n.6921+14A>G) c.6858+14A>G (n.6858+14A>G) c.5856+14A>G (n.5856+14A>G) c.304+14A>G c.7057+14A>G (n.7057+14A>G) c.64+939A>G n.335+14A>G c.6912+14A>G (n.6912+14A>G) c.6888+14A>G (n.6888+14A>G) c.6948+14A>G (n.6948+14A>G) | ClinVar |
| 17 | g.31338820G>A | CA289388554 | NF1 | c.6903+15G>A (n.6903+15G>A) c.1485+15G>A (n.1485+15G>A) n.2758G>A c.1077+15G>A (n.1077+15G>A) n.3566+15G>A c.6951+15G>A (n.6951+15G>A) c.6921+15G>A (n.6921+15G>A) c.6858+15G>A (n.6858+15G>A) c.5856+15G>A (n.5856+15G>A) c.304+15G>A c.7057+15G>A (n.7057+15G>A) c.64+940G>A n.335+15G>A c.6912+15G>A (n.6912+15G>A) c.6888+15G>A (n.6888+15G>A) c.6948+15G>A (n.6948+15G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31338820G= | CA2255603183 | NF1 | c.6903+15G= (n.6903+15G=) c.1485+15G= (n.1485+15G=) n.2758G= c.1077+15G= (n.1077+15G=) n.3566+15G= c.6951+15G= (n.6951+15G=) c.6921+15G= (n.6921+15G=) c.6858+15G= (n.6858+15G=) c.5856+15G= (n.5856+15G=) c.304+15G= c.7057+15G= (n.7057+15G=) c.64+940G= n.335+15G= c.6912+15G= (n.6912+15G=) c.6888+15G= (n.6888+15G=) c.6948+15G= (n.6948+15G=) | |
| 17 | g.31338820G>T | CA2697559638 | NF1 | c.6903+15G>T (n.6903+15G>T) c.1485+15G>T (n.1485+15G>T) n.2758G>T c.1077+15G>T (n.1077+15G>T) n.3566+15G>T c.6951+15G>T (n.6951+15G>T) c.6921+15G>T (n.6921+15G>T) c.6858+15G>T (n.6858+15G>T) c.5856+15G>T (n.5856+15G>T) c.304+15G>T c.7057+15G>T (n.7057+15G>T) c.64+940G>T n.335+15G>T c.6912+15G>T (n.6912+15G>T) c.6888+15G>T (n.6888+15G>T) c.6948+15G>T (n.6948+15G>T) | |
| 17 | g.31338822A>G | CA2576223765 | NF1 | c.6903+17A>G (n.6903+17A>G) c.1485+17A>G (n.1485+17A>G) n.2760A>G c.1077+17A>G (n.1077+17A>G) n.3566+17A>G c.6951+17A>G (n.6951+17A>G) c.6921+17A>G (n.6921+17A>G) c.6858+17A>G (n.6858+17A>G) c.5856+17A>G (n.5856+17A>G) c.304+17A>G c.7057+17A>G (n.7057+17A>G) c.64+942A>G n.335+17A>G c.6912+17A>G (n.6912+17A>G) c.6888+17A>G (n.6888+17A>G) c.6948+17A>G (n.6948+17A>G) | dbSNP |