| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31325818_31325820del | CA2573153676 | NF1 | c.1024-2_1024del c.4818-2_4818del c.-601-2_-601del c.-668-2_-668del n.1481-2_1481del c.4866-2_4866del c.4836-2_4836del c.4773-2_4773del c.3771-2_3771del n.3309-2_3309del c.4972-2_4972del n.153-2_153del c.4827-2_4827del c.4803-2_4803del c.4863-2_4863del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31325819G>A | CA16043023 | NF1 | c.1024-1G>A (n.1024-1G>A) c.4818-1G>A (n.4818-1G>A) c.-601-1G>A (n.-601-1G>A) c.-668-1G>A (n.-668-1G>A) n.1481-1G>A c.4866-1G>A (n.4866-1G>A) c.4836-1G>A (n.4836-1G>A) c.4773-1G>A (n.4773-1G>A) c.3771-1G>A (n.3771-1G>A) n.3309-1G>A c.4972-1G>A (n.4972-1G>A) n.153-1G>A c.4827-1G>A (n.4827-1G>A) c.4803-1G>A (n.4803-1G>A) c.4863-1G>A (n.4863-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31325819G>C | CA399006871 | NF1 | c.1024-1G>C (n.1024-1G>C) c.4818-1G>C (n.4818-1G>C) c.-601-1G>C (n.-601-1G>C) c.-668-1G>C (n.-668-1G>C) n.1481-1G>C c.4866-1G>C (n.4866-1G>C) c.4836-1G>C (n.4836-1G>C) c.4773-1G>C (n.4773-1G>C) c.3771-1G>C (n.3771-1G>C) n.3309-1G>C c.4972-1G>C (n.4972-1G>C) n.153-1G>C c.4827-1G>C (n.4827-1G>C) c.4803-1G>C (n.4803-1G>C) c.4863-1G>C (n.4863-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31325819G= | CA2255615397 | NF1 | c.1024-1G= (n.1024-1G=) c.4818-1G= (n.4818-1G=) c.-601-1G= (n.-601-1G=) c.-668-1G= (n.-668-1G=) n.1481-1G= c.4866-1G= (n.4866-1G=) c.4836-1G= (n.4836-1G=) c.4773-1G= (n.4773-1G=) c.3771-1G= (n.3771-1G=) n.3309-1G= c.4972-1G= (n.4972-1G=) n.153-1G= c.4827-1G= (n.4827-1G=) c.4803-1G= (n.4803-1G=) c.4863-1G= (n.4863-1G=) | |
| 17 | g.31325819G>T | CA399006872 | NF1 | c.1024-1G>T (n.1024-1G>T) c.4818-1G>T (n.4818-1G>T) c.-601-1G>T (n.-601-1G>T) c.-668-1G>T (n.-668-1G>T) n.1481-1G>T c.4866-1G>T (n.4866-1G>T) c.4836-1G>T (n.4836-1G>T) c.4773-1G>T (n.4773-1G>T) c.3771-1G>T (n.3771-1G>T) n.3309-1G>T c.4972-1G>T (n.4972-1G>T) n.153-1G>T c.4827-1G>T (n.4827-1G>T) c.4803-1G>T (n.4803-1G>T) c.4863-1G>T (n.4863-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31325820G>A | CA499232913 | NF1 | c.1024G>A (n.1024G>A) c.4818G>A (p.Arg1606=) c.-601G>A (n.-601G>A) c.-668G>A (n.-668G>A) n.1481G>A c.4866G>A (p.Arg1622=) c.4836G>A (p.Arg1612=) c.4773G>A (p.Arg1591=) c.3771G>A (p.Arg1257=) n.3309G>A c.4972G>A (n.4972G>A) n.153G>A c.4827G>A (p.Arg1609=) c.4803G>A (p.Arg1601=) c.4863G>A (p.Arg1621=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31325820G>C | CA399006873 | NF1 | c.1024G>C (n.1024G>C) c.4818G>C (p.Arg1606Ser) c.-601G>C (n.-601G>C) c.-668G>C (n.-668G>C) n.1481G>C c.4866G>C (p.Arg1622Ser) c.4836G>C (p.Arg1612Ser) c.4773G>C (p.Arg1591Ser) c.3771G>C (p.Arg1257Ser) n.3309G>C c.4972G>C (n.4972G>C) n.153G>C c.4827G>C (p.Arg1609Ser) c.4803G>C (p.Arg1601Ser) c.4863G>C (p.Arg1621Ser) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31325820G= | CA2255615398 | NF1 | c.1024G= (n.1024G=) c.4818G= (p.Arg1606=) c.-601G= (n.-601G=) c.-668G= (n.-668G=) n.1481G= c.4866G= (p.Arg1622=) c.4836G= (p.Arg1612=) c.4773G= (p.Arg1591=) c.3771G= (p.Arg1257=) n.3309G= c.4972G= (n.4972G=) n.153G= c.4827G= (p.Arg1609=) c.4803G= (p.Arg1601=) c.4863G= (p.Arg1621=) | |
| 17 | g.31325820G>T | CA399006874 | NF1 | c.1024G>T (n.1024G>T) c.4818G>T (p.Arg1606Ser) c.-601G>T (n.-601G>T) c.-668G>T (n.-668G>T) n.1481G>T c.4866G>T (p.Arg1622Ser) c.4836G>T (p.Arg1612Ser) c.4773G>T (p.Arg1591Ser) c.3771G>T (p.Arg1257Ser) n.3309G>T c.4972G>T (n.4972G>T) n.153G>T c.4827G>T (p.Arg1609Ser) c.4803G>T (p.Arg1601Ser) c.4863G>T (p.Arg1621Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31325821T>A | CA399006875 | NF1 | c.1025T>A (n.1025T>A) c.4819T>A (p.Phe1607Ile) c.-600T>A (n.-600T>A) c.-667T>A (n.-667T>A) n.1482T>A c.4867T>A (p.Phe1623Ile) c.4837T>A (p.Phe1613Ile) c.4774T>A (p.Phe1592Ile) c.3772T>A (p.Phe1258Ile) n.3310T>A c.4973T>A (n.4973T>A) n.154T>A c.4828T>A (p.Phe1610Ile) c.4804T>A (p.Phe1602Ile) c.4864T>A (p.Phe1622Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31325821T>C | CA399006876 | NF1 | c.1025T>C (n.1025T>C) c.4819T>C (p.Phe1607Leu) c.-600T>C (n.-600T>C) c.-667T>C (n.-667T>C) n.1482T>C c.4867T>C (p.Phe1623Leu) c.4837T>C (p.Phe1613Leu) c.4774T>C (p.Phe1592Leu) c.3772T>C (p.Phe1258Leu) n.3310T>C c.4973T>C (n.4973T>C) n.154T>C c.4828T>C (p.Phe1610Leu) c.4804T>C (p.Phe1602Leu) c.4864T>C (p.Phe1622Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31325821T>G | CA399006877 | NF1 | c.1025T>G (n.1025T>G) c.4819T>G (p.Phe1607Val) c.-600T>G (n.-600T>G) c.-667T>G (n.-667T>G) n.1482T>G c.4867T>G (p.Phe1623Val) c.4837T>G (p.Phe1613Val) c.4774T>G (p.Phe1592Val) c.3772T>G (p.Phe1258Val) n.3310T>G c.4973T>G (n.4973T>G) n.154T>G c.4828T>G (p.Phe1610Val) c.4804T>G (p.Phe1602Val) c.4864T>G (p.Phe1622Val) | dbSNP |
| 17 | g.31325821T= | CA2255615399 | NF1 | c.1025T= (n.1025T=) c.4819T= (p.Phe1607=) c.-600T= (n.-600T=) c.-667T= (n.-667T=) n.1482T= c.4867T= (p.Phe1623=) c.4837T= (p.Phe1613=) c.4774T= (p.Phe1592=) c.3772T= (p.Phe1258=) n.3310T= c.4973T= (n.4973T=) n.154T= c.4828T= (p.Phe1610=) c.4804T= (p.Phe1602=) c.4864T= (p.Phe1622=) | |
| 17 | g.31325821_31325824del | CA2573153677 | NF1 | c.1025_1028del (n.1025_1028del) c.4819_4822del (p.Phe1607LysfsTer10) c.-600_-597del (n.-600_-597del) c.-667_-664del (n.-667_-664del) n.1482_1485del c.4867_4870del (p.Phe1623LysfsTer10) c.4837_4840del (p.Phe1613LysfsTer10) c.4774_4777del (p.Phe1592LysfsTer10) c.3772_3775del (p.Phe1258LysfsTer10) n.3310_3313del c.4973_4976del (n.4973_4976del) n.154_157del c.4828_4831del (p.Phe1610LysfsTer10) c.4804_4807del (p.Phe1602LysfsTer10) c.4864_4867del (p.Phe1622LysfsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31325822T>A | CA399006878 | NF1 | c.1026T>A (n.1026T>A) c.4820T>A (p.Phe1607Tyr) c.-599T>A (n.-599T>A) c.-666T>A (n.-666T>A) n.1483T>A c.4868T>A (p.Phe1623Tyr) c.4838T>A (p.Phe1613Tyr) c.4775T>A (p.Phe1592Tyr) c.3773T>A (p.Phe1258Tyr) n.3311T>A c.4974T>A (n.4974T>A) n.155T>A c.4829T>A (p.Phe1610Tyr) c.4805T>A (p.Phe1602Tyr) c.4865T>A (p.Phe1622Tyr) | dbSNP |
| 17 | g.31325822T>C | CA399006879 | NF1 | c.1026T>C (n.1026T>C) c.4820T>C (p.Phe1607Ser) c.-599T>C (n.-599T>C) c.-666T>C (n.-666T>C) n.1483T>C c.4868T>C (p.Phe1623Ser) c.4838T>C (p.Phe1613Ser) c.4775T>C (p.Phe1592Ser) c.3773T>C (p.Phe1258Ser) n.3311T>C c.4974T>C (n.4974T>C) n.155T>C c.4829T>C (p.Phe1610Ser) c.4805T>C (p.Phe1602Ser) c.4865T>C (p.Phe1622Ser) | dbSNP |
| 17 | g.31325822T>G | CA399006880 | NF1 | c.1026T>G (n.1026T>G) c.4820T>G (p.Phe1607Cys) c.-599T>G (n.-599T>G) c.-666T>G (n.-666T>G) n.1483T>G c.4868T>G (p.Phe1623Cys) c.4838T>G (p.Phe1613Cys) c.4775T>G (p.Phe1592Cys) c.3773T>G (p.Phe1258Cys) n.3311T>G c.4974T>G (n.4974T>G) n.155T>G c.4829T>G (p.Phe1610Cys) c.4805T>G (p.Phe1602Cys) c.4865T>G (p.Phe1622Cys) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31325823C>A | CA399006881 | NF1 | c.1027C>A (n.1027C>A) c.4821C>A (p.Phe1607Leu) c.-598C>A (n.-598C>A) c.-665C>A (n.-665C>A) n.1484C>A c.4869C>A (p.Phe1623Leu) c.4839C>A (p.Phe1613Leu) c.4776C>A (p.Phe1592Leu) c.3774C>A (p.Phe1258Leu) n.3312C>A c.4975C>A (n.4975C>A) n.156C>A c.4830C>A (p.Phe1610Leu) c.4806C>A (p.Phe1602Leu) c.4866C>A (p.Phe1622Leu) | |
| 17 | g.31325823C>G | CA399006882 | NF1 | c.1027C>G (n.1027C>G) c.4821C>G (p.Phe1607Leu) c.-598C>G (n.-598C>G) c.-665C>G (n.-665C>G) n.1484C>G c.4869C>G (p.Phe1623Leu) c.4839C>G (p.Phe1613Leu) c.4776C>G (p.Phe1592Leu) c.3774C>G (p.Phe1258Leu) n.3312C>G c.4975C>G (n.4975C>G) n.156C>G c.4830C>G (p.Phe1610Leu) c.4806C>G (p.Phe1602Leu) c.4866C>G (p.Phe1622Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31325823C>T | CA499232914 | NF1 | c.1027C>T (n.1027C>T) c.4821C>T (p.Phe1607=) c.-598C>T (n.-598C>T) c.-665C>T (n.-665C>T) n.1484C>T c.4869C>T (p.Phe1623=) c.4839C>T (p.Phe1613=) c.4776C>T (p.Phe1592=) c.3774C>T (p.Phe1258=) n.3312C>T c.4975C>T (n.4975C>T) n.156C>T c.4830C>T (p.Phe1610=) c.4806C>T (p.Phe1602=) c.4866C>T (p.Phe1622=) | |
| 17 | g.31325824A>C | CA399006883 | NF1 | c.1028A>C (n.1028A>C) c.4822A>C (p.Lys1608Gln) c.-597A>C (n.-597A>C) c.-664A>C (n.-664A>C) n.1485A>C c.4870A>C (p.Lys1624Gln) c.4840A>C (p.Lys1614Gln) c.4777A>C (p.Lys1593Gln) c.3775A>C (p.Lys1259Gln) n.3313A>C c.4976A>C (n.4976A>C) n.157A>C c.4831A>C (p.Lys1611Gln) c.4807A>C (p.Lys1603Gln) c.4867A>C (p.Lys1623Gln) | |
| 17 | g.31325824A>G | CA399006884 | NF1 | c.1028A>G (n.1028A>G) c.4822A>G (p.Lys1608Glu) c.-597A>G (n.-597A>G) c.-664A>G (n.-664A>G) n.1485A>G c.4870A>G (p.Lys1624Glu) c.4840A>G (p.Lys1614Glu) c.4777A>G (p.Lys1593Glu) c.3775A>G (p.Lys1259Glu) n.3313A>G c.4976A>G (n.4976A>G) n.157A>G c.4831A>G (p.Lys1611Glu) c.4807A>G (p.Lys1603Glu) c.4867A>G (p.Lys1623Glu) | |
| 17 | g.31325824A>T | CA399006885 | NF1 | c.1028A>T (n.1028A>T) c.4822A>T (p.Lys1608Ter) c.-597A>T (n.-597A>T) c.-664A>T (n.-664A>T) n.1485A>T c.4870A>T (p.Lys1624Ter) c.4840A>T (p.Lys1614Ter) c.4777A>T (p.Lys1593Ter) c.3775A>T (p.Lys1259Ter) n.3313A>T c.4976A>T (n.4976A>T) n.157A>T c.4831A>T (p.Lys1611Ter) c.4807A>T (p.Lys1603Ter) c.4867A>T (p.Lys1623Ter) | dbSNP |
| 17 | g.31325827del | CA2580092911 | NF1 | c.1031del (n.1031del) c.4825del (p.Thr1609LeufsTer9) c.-594del (n.-594del) c.-661del (n.-661del) n.1488del c.4873del (p.Thr1625LeufsTer9) c.4843del (p.Thr1615LeufsTer9) c.4780del (p.Thr1594LeufsTer9) c.3778del (p.Thr1260LeufsTer9) n.3316del c.4979del (n.4979del) n.160del c.4834del (p.Thr1612LeufsTer9) c.4810del (p.Thr1604LeufsTer9) c.4870del (p.Thr1624LeufsTer9) | ClinVar |
| 17 | g.31325825A>C | CA399006886 | NF1 | c.1029A>C (n.1029A>C) c.4823A>C (p.Lys1608Thr) c.-596A>C (n.-596A>C) c.-663A>C (n.-663A>C) n.1486A>C c.4871A>C (p.Lys1624Thr) c.4841A>C (p.Lys1614Thr) c.4778A>C (p.Lys1593Thr) c.3776A>C (p.Lys1259Thr) n.3314A>C c.4977A>C (n.4977A>C) n.158A>C c.4832A>C (p.Lys1611Thr) c.4808A>C (p.Lys1603Thr) c.4868A>C (p.Lys1623Thr) | |
| 17 | g.31325825A>G | CA399006887 | NF1 | c.1029A>G (n.1029A>G) c.4823A>G (p.Lys1608Arg) c.-596A>G (n.-596A>G) c.-663A>G (n.-663A>G) n.1486A>G c.4871A>G (p.Lys1624Arg) c.4841A>G (p.Lys1614Arg) c.4778A>G (p.Lys1593Arg) c.3776A>G (p.Lys1259Arg) n.3314A>G c.4977A>G (n.4977A>G) n.158A>G c.4832A>G (p.Lys1611Arg) c.4808A>G (p.Lys1603Arg) c.4868A>G (p.Lys1623Arg) | ClinVar |
| 17 | g.31325825A>T | CA399006888 | NF1 | c.1029A>T (n.1029A>T) c.4823A>T (p.Lys1608Ile) c.-596A>T (n.-596A>T) c.-663A>T (n.-663A>T) n.1486A>T c.4871A>T (p.Lys1624Ile) c.4841A>T (p.Lys1614Ile) c.4778A>T (p.Lys1593Ile) c.3776A>T (p.Lys1259Ile) n.3314A>T c.4977A>T (n.4977A>T) n.158A>T c.4832A>T (p.Lys1611Ile) c.4808A>T (p.Lys1603Ile) c.4868A>T (p.Lys1623Ile) | dbSNP |
| 17 | g.31325826A>C | CA399006889 | NF1 | c.1030A>C (n.1030A>C) c.4824A>C (p.Lys1608Asn) c.-595A>C (n.-595A>C) c.-662A>C (n.-662A>C) n.1487A>C c.4872A>C (p.Lys1624Asn) c.4842A>C (p.Lys1614Asn) c.4779A>C (p.Lys1593Asn) c.3777A>C (p.Lys1259Asn) n.3315A>C c.4978A>C (n.4978A>C) n.159A>C c.4833A>C (p.Lys1611Asn) c.4809A>C (p.Lys1603Asn) c.4869A>C (p.Lys1623Asn) | |
| 17 | g.31325826A>G | CA499232916 | NF1 | c.1030A>G (n.1030A>G) c.4824A>G (p.Lys1608=) c.-595A>G (n.-595A>G) c.-662A>G (n.-662A>G) n.1487A>G c.4872A>G (p.Lys1624=) c.4842A>G (p.Lys1614=) c.4779A>G (p.Lys1593=) c.3777A>G (p.Lys1259=) n.3315A>G c.4978A>G (n.4978A>G) n.159A>G c.4833A>G (p.Lys1611=) c.4809A>G (p.Lys1603=) c.4869A>G (p.Lys1623=) | |
| 17 | g.31325826A>T | CA399006890 | NF1 | c.1030A>T (n.1030A>T) c.4824A>T (p.Lys1608Asn) c.-595A>T (n.-595A>T) c.-662A>T (n.-662A>T) n.1487A>T c.4872A>T (p.Lys1624Asn) c.4842A>T (p.Lys1614Asn) c.4779A>T (p.Lys1593Asn) c.3777A>T (p.Lys1259Asn) n.3315A>T c.4978A>T (n.4978A>T) n.159A>T c.4833A>T (p.Lys1611Asn) c.4809A>T (p.Lys1603Asn) c.4869A>T (p.Lys1623Asn) | dbSNP |
| 17 | g.31325827A>C | CA399006891 | NF1 | c.1031A>C (n.1031A>C) c.4825A>C (p.Thr1609Pro) c.-594A>C (n.-594A>C) c.-661A>C (n.-661A>C) n.1488A>C c.4873A>C (p.Thr1625Pro) c.4843A>C (p.Thr1615Pro) c.4780A>C (p.Thr1594Pro) c.3778A>C (p.Thr1260Pro) n.3316A>C c.4979A>C (n.4979A>C) n.160A>C c.4834A>C (p.Thr1612Pro) c.4810A>C (p.Thr1604Pro) c.4870A>C (p.Thr1624Pro) | |
| 17 | g.31325827A>G | CA399006892 | NF1 | c.1031A>G (n.1031A>G) c.4825A>G (p.Thr1609Ala) c.-594A>G (n.-594A>G) c.-661A>G (n.-661A>G) n.1488A>G c.4873A>G (p.Thr1625Ala) c.4843A>G (p.Thr1615Ala) c.4780A>G (p.Thr1594Ala) c.3778A>G (p.Thr1260Ala) n.3316A>G c.4979A>G (n.4979A>G) n.160A>G c.4834A>G (p.Thr1612Ala) c.4810A>G (p.Thr1604Ala) c.4870A>G (p.Thr1624Ala) | dbSNP |
| 17 | g.31325827A>T | CA399006893 | NF1 | c.1031A>T (n.1031A>T) c.4825A>T (p.Thr1609Ser) c.-594A>T (n.-594A>T) c.-661A>T (n.-661A>T) n.1488A>T c.4873A>T (p.Thr1625Ser) c.4843A>T (p.Thr1615Ser) c.4780A>T (p.Thr1594Ser) c.3778A>T (p.Thr1260Ser) n.3316A>T c.4979A>T (n.4979A>T) n.160A>T c.4834A>T (p.Thr1612Ser) c.4810A>T (p.Thr1604Ser) c.4870A>T (p.Thr1624Ser) | dbSNP |
| 17 | g.31325828del | CA2695224933 | NF1 | c.1032del (n.1032del) c.4826del (p.Thr1609MetfsTer9) c.-593del (n.-593del) c.-660del (n.-660del) n.1489del c.4874del (p.Thr1625MetfsTer9) c.4844del (p.Thr1615MetfsTer9) c.4781del (p.Thr1594MetfsTer9) c.3779del (p.Thr1260MetfsTer9) n.3317del c.4980del (n.4980del) n.161del c.4835del (p.Thr1612MetfsTer9) c.4811del (p.Thr1604MetfsTer9) c.4871del (p.Thr1624MetfsTer9) | |
| 17 | g.31325828C>A | CA399006896 | NF1 | c.1032C>A (n.1032C>A) c.4826C>A (p.Thr1609Asn) c.-593C>A (n.-593C>A) c.-660C>A (n.-660C>A) n.1489C>A c.4874C>A (p.Thr1625Asn) c.4844C>A (p.Thr1615Asn) c.4781C>A (p.Thr1594Asn) c.3779C>A (p.Thr1260Asn) n.3317C>A c.4980C>A (n.4980C>A) n.161C>A c.4835C>A (p.Thr1612Asn) c.4811C>A (p.Thr1604Asn) c.4871C>A (p.Thr1624Asn) | |
| 17 | g.31325828C>G | CA399006895 | NF1 | c.1032C>G (n.1032C>G) c.4826C>G (p.Thr1609Ser) c.-593C>G (n.-593C>G) c.-660C>G (n.-660C>G) n.1489C>G c.4874C>G (p.Thr1625Ser) c.4844C>G (p.Thr1615Ser) c.4781C>G (p.Thr1594Ser) c.3779C>G (p.Thr1260Ser) n.3317C>G c.4980C>G (n.4980C>G) n.161C>G c.4835C>G (p.Thr1612Ser) c.4811C>G (p.Thr1604Ser) c.4871C>G (p.Thr1624Ser) | dbSNP |
| 17 | g.31325828C>T | CA399006894 | NF1 | c.1032C>T (n.1032C>T) c.4826C>T (p.Thr1609Ile) c.-593C>T (n.-593C>T) c.-660C>T (n.-660C>T) n.1489C>T c.4874C>T (p.Thr1625Ile) c.4844C>T (p.Thr1615Ile) c.4781C>T (p.Thr1594Ile) c.3779C>T (p.Thr1260Ile) n.3317C>T c.4980C>T (n.4980C>T) n.161C>T c.4835C>T (p.Thr1612Ile) c.4811C>T (p.Thr1604Ile) c.4871C>T (p.Thr1624Ile) | dbSNP |
| 17 | g.31325829T>A | CA499232917 | NF1 | c.1033T>A (n.1033T>A) c.4827T>A (p.Thr1609=) c.-592T>A (n.-592T>A) c.-659T>A (n.-659T>A) n.1490T>A c.4875T>A (p.Thr1625=) c.4845T>A (p.Thr1615=) c.4782T>A (p.Thr1594=) c.3780T>A (p.Thr1260=) n.3318T>A c.4981T>A (n.4981T>A) n.162T>A c.4836T>A (p.Thr1612=) c.4812T>A (p.Thr1604=) c.4872T>A (p.Thr1624=) | |
| 17 | g.31325829T>C | CA8487115 | NF1 | c.1033T>C (n.1033T>C) c.4827T>C (p.Thr1609=) c.-592T>C (n.-592T>C) c.-659T>C (n.-659T>C) n.1490T>C c.4875T>C (p.Thr1625=) c.4845T>C (p.Thr1615=) c.4782T>C (p.Thr1594=) c.3780T>C (p.Thr1260=) n.3318T>C c.4981T>C (n.4981T>C) n.162T>C c.4836T>C (p.Thr1612=) c.4812T>C (p.Thr1604=) c.4872T>C (p.Thr1624=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31325829T>G | CA499232918 | NF1 | c.1033T>G (n.1033T>G) c.4827T>G (p.Thr1609=) c.-592T>G (n.-592T>G) c.-659T>G (n.-659T>G) n.1490T>G c.4875T>G (p.Thr1625=) c.4845T>G (p.Thr1615=) c.4782T>G (p.Thr1594=) c.3780T>G (p.Thr1260=) n.3318T>G c.4981T>G (n.4981T>G) n.162T>G c.4836T>G (p.Thr1612=) c.4812T>G (p.Thr1604=) c.4872T>G (p.Thr1624=) | |
| 17 | g.31325829T= | CA2255615400 | NF1 | c.1033T= (n.1033T=) c.4827T= (p.Thr1609=) c.-592T= (n.-592T=) c.-659T= (n.-659T=) n.1490T= c.4875T= (p.Thr1625=) c.4845T= (p.Thr1615=) c.4782T= (p.Thr1594=) c.3780T= (p.Thr1260=) n.3318T= c.4981T= (n.4981T=) n.162T= c.4836T= (p.Thr1612=) c.4812T= (p.Thr1604=) c.4872T= (p.Thr1624=) | |
| 17 | g.31325830G>A | CA399006897 | NF1 | c.1034G>A (n.1034G>A) c.4828G>A (p.Gly1610Ser) c.-591G>A (n.-591G>A) c.-658G>A (n.-658G>A) n.1491G>A c.4876G>A (p.Gly1626Ser) c.4846G>A (p.Gly1616Ser) c.4783G>A (p.Gly1595Ser) c.3781G>A (p.Gly1261Ser) n.3319G>A c.4982G>A (n.4982G>A) n.163G>A c.4837G>A (p.Gly1613Ser) c.4813G>A (p.Gly1605Ser) c.4873G>A (p.Gly1625Ser) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31325830G>C | CA399006898 | NF1 | c.1034G>C (n.1034G>C) c.4828G>C (p.Gly1610Arg) c.-591G>C (n.-591G>C) c.-658G>C (n.-658G>C) n.1491G>C c.4876G>C (p.Gly1626Arg) c.4846G>C (p.Gly1616Arg) c.4783G>C (p.Gly1595Arg) c.3781G>C (p.Gly1261Arg) n.3319G>C c.4982G>C (n.4982G>C) n.163G>C c.4837G>C (p.Gly1613Arg) c.4813G>C (p.Gly1605Arg) c.4873G>C (p.Gly1625Arg) | |
| 17 | g.31325830G= | CA2255615401 | NF1 | c.1034G= (n.1034G=) c.4828G= (p.Gly1610=) c.-591G= (n.-591G=) c.-658G= (n.-658G=) n.1491G= c.4876G= (p.Gly1626=) c.4846G= (p.Gly1616=) c.4783G= (p.Gly1595=) c.3781G= (p.Gly1261=) n.3319G= c.4982G= (n.4982G=) n.163G= c.4837G= (p.Gly1613=) c.4813G= (p.Gly1605=) c.4873G= (p.Gly1625=) | |
| 17 | g.31325830G>T | CA399006899 | NF1 | c.1034G>T (n.1034G>T) c.4828G>T (p.Gly1610Cys) c.-591G>T (n.-591G>T) c.-658G>T (n.-658G>T) n.1491G>T c.4876G>T (p.Gly1626Cys) c.4846G>T (p.Gly1616Cys) c.4783G>T (p.Gly1595Cys) c.3781G>T (p.Gly1261Cys) n.3319G>T c.4982G>T (n.4982G>T) n.163G>T c.4837G>T (p.Gly1613Cys) c.4813G>T (p.Gly1605Cys) c.4873G>T (p.Gly1625Cys) | |
| 17 | g.31325831G>A | CA399006900 | NF1 | c.1035G>A (n.1035G>A) c.4829G>A (p.Gly1610Asp) c.-590G>A (n.-590G>A) c.-657G>A (n.-657G>A) n.1492G>A c.4877G>A (p.Gly1626Asp) c.4847G>A (p.Gly1616Asp) c.4784G>A (p.Gly1595Asp) c.3782G>A (p.Gly1261Asp) n.3320G>A c.4983G>A (n.4983G>A) n.164G>A c.4838G>A (p.Gly1613Asp) c.4814G>A (p.Gly1605Asp) c.4874G>A (p.Gly1625Asp) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31325831G>C | CA399006901 | NF1 | c.1035G>C (n.1035G>C) c.4829G>C (p.Gly1610Ala) c.-590G>C (n.-590G>C) c.-657G>C (n.-657G>C) n.1492G>C c.4877G>C (p.Gly1626Ala) c.4847G>C (p.Gly1616Ala) c.4784G>C (p.Gly1595Ala) c.3782G>C (p.Gly1261Ala) n.3320G>C c.4983G>C (n.4983G>C) n.164G>C c.4838G>C (p.Gly1613Ala) c.4814G>C (p.Gly1605Ala) c.4874G>C (p.Gly1625Ala) | dbSNP |
| 17 | g.31325831G= | CA2255615402 | NF1 | c.1035G= (n.1035G=) c.4829G= (p.Gly1610=) c.-590G= (n.-590G=) c.-657G= (n.-657G=) n.1492G= c.4877G= (p.Gly1626=) c.4847G= (p.Gly1616=) c.4784G= (p.Gly1595=) c.3782G= (p.Gly1261=) n.3320G= c.4983G= (n.4983G=) n.164G= c.4838G= (p.Gly1613=) c.4814G= (p.Gly1605=) c.4874G= (p.Gly1625=) | |
| 17 | g.31325831G>T | CA399006902 | NF1 | c.1035G>T (n.1035G>T) c.4829G>T (p.Gly1610Val) c.-590G>T (n.-590G>T) c.-657G>T (n.-657G>T) n.1492G>T c.4877G>T (p.Gly1626Val) c.4847G>T (p.Gly1616Val) c.4784G>T (p.Gly1595Val) c.3782G>T (p.Gly1261Val) n.3320G>T c.4983G>T (n.4983G>T) n.164G>T c.4838G>T (p.Gly1613Val) c.4814G>T (p.Gly1605Val) c.4874G>T (p.Gly1625Val) | dbSNP |
| 17 | g.31325832T>A | CA499232919 | NF1 | c.1036T>A (n.1036T>A) c.4830T>A (p.Gly1610=) c.-589T>A (n.-589T>A) c.-656T>A (n.-656T>A) n.1493T>A c.4878T>A (p.Gly1626=) c.4848T>A (p.Gly1616=) c.4785T>A (p.Gly1595=) c.3783T>A (p.Gly1261=) n.3321T>A c.4984T>A (n.4984T>A) n.165T>A c.4839T>A (p.Gly1613=) c.4815T>A (p.Gly1605=) c.4875T>A (p.Gly1625=) | dbSNP |