| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31234670_31238732del | CA277541 | NF1 | c.3754-941_4019+2711del c.1054-941_1437+2130del c.3739-941_4004+2711del c.3709-941_3974+2711del c.2707-941_2972+2711del c.185-941_450+2711del n.2245-941_2510+2711del c.3484-941_3749+2711del c.3811-941_4076+2711del c.3700-941_3965+2711del c.3736-941_4001+2711del | ClinVar |
| 17 | g.31235530A= | CA2255572718 | NF1 | c.3754-81A= (n.3754-81A=) c.1054-81A= (n.1054-81A=) n.336A= c.3739-81A= (n.3739-81A=) c.3709-81A= (n.3709-81A=) c.2707-81A= (n.2707-81A=) c.185-81A= n.2245-81A= c.3484-81A= c.3811-81A= (n.3811-81A=) c.3700-81A= (n.3700-81A=) c.3736-81A= (n.3736-81A=) | |
| 17 | g.31235530A>G | CA982967979 | NF1 | c.3754-81A>G (n.3754-81A>G) c.1054-81A>G (n.1054-81A>G) n.336A>G c.3739-81A>G (n.3739-81A>G) c.3709-81A>G (n.3709-81A>G) c.2707-81A>G (n.2707-81A>G) c.185-81A>G n.2245-81A>G c.3484-81A>G c.3811-81A>G (n.3811-81A>G) c.3700-81A>G (n.3700-81A>G) c.3736-81A>G (n.3736-81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31235530A>T | CA2733359775 | NF1 | c.3754-81A>T (n.3754-81A>T) c.1054-81A>T (n.1054-81A>T) n.336A>T c.3739-81A>T (n.3739-81A>T) c.3709-81A>T (n.3709-81A>T) c.2707-81A>T (n.2707-81A>T) c.185-81A>T n.2245-81A>T c.3484-81A>T c.3811-81A>T (n.3811-81A>T) c.3700-81A>T (n.3700-81A>T) c.3736-81A>T (n.3736-81A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31235530dup | CA728037504 | NF1 | c.3754-81dup (n.3754-81dup) c.1054-81dup (n.1054-81dup) n.336dup c.3739-81dup (n.3739-81dup) c.3709-81dup (n.3709-81dup) c.2707-81dup (n.2707-81dup) c.185-81dup n.2245-81dup c.3484-81dup c.3811-81dup (n.3811-81dup) c.3700-81dup (n.3700-81dup) c.3736-81dup (n.3736-81dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31235531C>G | CA2733612268 | NF1 | c.3754-80C>G (n.3754-80C>G) c.1054-80C>G (n.1054-80C>G) n.337C>G c.3739-80C>G (n.3739-80C>G) c.3709-80C>G (n.3709-80C>G) c.2707-80C>G (n.2707-80C>G) c.185-80C>G n.2245-80C>G c.3484-80C>G c.3811-80C>G (n.3811-80C>G) c.3700-80C>G (n.3700-80C>G) c.3736-80C>G (n.3736-80C>G) | dbSNP |
| 17 | g.31235531C>T | CA2733612269 | NF1 | c.3754-80C>T (n.3754-80C>T) c.1054-80C>T (n.1054-80C>T) n.337C>T c.3739-80C>T (n.3739-80C>T) c.3709-80C>T (n.3709-80C>T) c.2707-80C>T (n.2707-80C>T) c.185-80C>T n.2245-80C>T c.3484-80C>T c.3811-80C>T (n.3811-80C>T) c.3700-80C>T (n.3700-80C>T) c.3736-80C>T (n.3736-80C>T) | dbSNP |
| 17 | g.31235532A>C | CA2637081994 | NF1 | c.3754-79A>C (n.3754-79A>C) c.1054-79A>C (n.1054-79A>C) n.338A>C c.3739-79A>C (n.3739-79A>C) c.3709-79A>C (n.3709-79A>C) c.2707-79A>C (n.2707-79A>C) c.185-79A>C n.2245-79A>C c.3484-79A>C c.3811-79A>C (n.3811-79A>C) c.3700-79A>C (n.3700-79A>C) c.3736-79A>C (n.3736-79A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31235532A>G | CA2637081995 | NF1 | c.3754-79A>G (n.3754-79A>G) c.1054-79A>G (n.1054-79A>G) n.338A>G c.3739-79A>G (n.3739-79A>G) c.3709-79A>G (n.3709-79A>G) c.2707-79A>G (n.2707-79A>G) c.185-79A>G n.2245-79A>G c.3484-79A>G c.3811-79A>G (n.3811-79A>G) c.3700-79A>G (n.3700-79A>G) c.3736-79A>G (n.3736-79A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31235532_31235533delinsAT | CA2255572719 | NF1 | c.3754-79_3754-78delinsAT (n.3754-79_3754-78delinsAT) c.1054-79_1054-78delinsAT (n.1054-79_1054-78delinsAT) n.338_339delinsAT c.3739-79_3739-78delinsAT (n.3739-79_3739-78delinsAT) c.3709-79_3709-78delinsAT (n.3709-79_3709-78delinsAT) c.2707-79_2707-78delinsAT (n.2707-79_2707-78delinsAT) c.185-79_185-78delinsAT n.2245-79_2245-78delinsAT c.3484-79_3484-78delinsAT c.3811-79_3811-78delinsAT (n.3811-79_3811-78delinsAT) c.3700-79_3700-78delinsAT (n.3700-79_3700-78delinsAT) c.3736-79_3736-78delinsAT (n.3736-79_3736-78delinsAT) | |
| 17 | g.31235533T>C | CA625780663 | NF1 | c.3754-78T>C (n.3754-78T>C) c.1054-78T>C (n.1054-78T>C) n.339T>C c.3739-78T>C (n.3739-78T>C) c.3709-78T>C (n.3709-78T>C) c.2707-78T>C (n.2707-78T>C) c.185-78T>C n.2245-78T>C c.3484-78T>C c.3811-78T>C (n.3811-78T>C) c.3700-78T>C (n.3700-78T>C) c.3736-78T>C (n.3736-78T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31235533T>G | CA2637081996 | NF1 | c.3754-78T>G (n.3754-78T>G) c.1054-78T>G (n.1054-78T>G) n.339T>G c.3739-78T>G (n.3739-78T>G) c.3709-78T>G (n.3709-78T>G) c.2707-78T>G (n.2707-78T>G) c.185-78T>G n.2245-78T>G c.3484-78T>G c.3811-78T>G (n.3811-78T>G) c.3700-78T>G (n.3700-78T>G) c.3736-78T>G (n.3736-78T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31235533T= | CA2255572721 | NF1 | c.3754-78T= (n.3754-78T=) c.1054-78T= (n.1054-78T=) n.339T= c.3739-78T= (n.3739-78T=) c.3709-78T= (n.3709-78T=) c.2707-78T= (n.2707-78T=) c.185-78T= n.2245-78T= c.3484-78T= c.3811-78T= (n.3811-78T=) c.3700-78T= (n.3700-78T=) c.3736-78T= (n.3736-78T=) | |
| 17 | g.31235537del | CA728037505 | NF1 | c.3754-74del (n.3754-74del) c.1054-74del (n.1054-74del) n.343del c.3739-74del (n.3739-74del) c.3709-74del (n.3709-74del) c.2707-74del (n.2707-74del) c.185-74del n.2245-74del c.3484-74del c.3811-74del (n.3811-74del) c.3700-74del (n.3700-74del) c.3736-74del (n.3736-74del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31235534T>C | CA2733612314 | NF1 | c.3754-77T>C (n.3754-77T>C) c.1054-77T>C (n.1054-77T>C) n.340T>C c.3739-77T>C (n.3739-77T>C) c.3709-77T>C (n.3709-77T>C) c.2707-77T>C (n.2707-77T>C) c.185-77T>C n.2245-77T>C c.3484-77T>C c.3811-77T>C (n.3811-77T>C) c.3700-77T>C (n.3700-77T>C) c.3736-77T>C (n.3736-77T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31235537T>A | CA2733612325 | NF1 | c.3754-74T>A (n.3754-74T>A) c.1054-74T>A (n.1054-74T>A) n.343T>A c.3739-74T>A (n.3739-74T>A) c.3709-74T>A (n.3709-74T>A) c.2707-74T>A (n.2707-74T>A) c.185-74T>A n.2245-74T>A c.3484-74T>A c.3811-74T>A (n.3811-74T>A) c.3700-74T>A (n.3700-74T>A) c.3736-74T>A (n.3736-74T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31235538G>A | CA2733211508 | NF1 | c.3754-73G>A (n.3754-73G>A) c.1054-73G>A (n.1054-73G>A) n.344G>A c.3739-73G>A (n.3739-73G>A) c.3709-73G>A (n.3709-73G>A) c.2707-73G>A (n.2707-73G>A) c.185-73G>A n.2245-73G>A c.3484-73G>A c.3811-73G>A (n.3811-73G>A) c.3700-73G>A (n.3700-73G>A) c.3736-73G>A (n.3736-73G>A) | dbSNP |
| 17 | g.31235538G>C | CA2733211507 | NF1 | c.3754-73G>C (n.3754-73G>C) c.1054-73G>C (n.1054-73G>C) n.344G>C c.3739-73G>C (n.3739-73G>C) c.3709-73G>C (n.3709-73G>C) c.2707-73G>C (n.2707-73G>C) c.185-73G>C n.2245-73G>C c.3484-73G>C c.3811-73G>C (n.3811-73G>C) c.3700-73G>C (n.3700-73G>C) c.3736-73G>C (n.3736-73G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31235538G= | CA2255572722 | NF1 | c.3754-73G= (n.3754-73G=) c.1054-73G= (n.1054-73G=) n.344G= c.3739-73G= (n.3739-73G=) c.3709-73G= (n.3709-73G=) c.2707-73G= (n.2707-73G=) c.185-73G= n.2245-73G= c.3484-73G= c.3811-73G= (n.3811-73G=) c.3700-73G= (n.3700-73G=) c.3736-73G= (n.3736-73G=) | |
| 17 | g.31235538G>T | CA289339894 | NF1 | c.3754-73G>T (n.3754-73G>T) c.1054-73G>T (n.1054-73G>T) n.344G>T c.3739-73G>T (n.3739-73G>T) c.3709-73G>T (n.3709-73G>T) c.2707-73G>T (n.2707-73G>T) c.185-73G>T n.2245-73G>T c.3484-73G>T c.3811-73G>T (n.3811-73G>T) c.3700-73G>T (n.3700-73G>T) c.3736-73G>T (n.3736-73G>T) | dbSNP |
| 17 | g.31235539C>A | CA2637081997 | NF1 | c.3754-72C>A (n.3754-72C>A) c.1054-72C>A (n.1054-72C>A) n.345C>A c.3739-72C>A (n.3739-72C>A) c.3709-72C>A (n.3709-72C>A) c.2707-72C>A (n.2707-72C>A) c.185-72C>A n.2245-72C>A c.3484-72C>A c.3811-72C>A (n.3811-72C>A) c.3700-72C>A (n.3700-72C>A) c.3736-72C>A (n.3736-72C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31235539C= | CA2255572724 | NF1 | c.3754-72C= (n.3754-72C=) c.1054-72C= (n.1054-72C=) n.345C= c.3739-72C= (n.3739-72C=) c.3709-72C= (n.3709-72C=) c.2707-72C= (n.2707-72C=) c.185-72C= n.2245-72C= c.3484-72C= c.3811-72C= (n.3811-72C=) c.3700-72C= (n.3700-72C=) c.3736-72C= (n.3736-72C=) | |
| 17 | g.31235539C>G | CA289339900 | NF1 | c.3754-72C>G (n.3754-72C>G) c.1054-72C>G (n.1054-72C>G) n.345C>G c.3739-72C>G (n.3739-72C>G) c.3709-72C>G (n.3709-72C>G) c.2707-72C>G (n.2707-72C>G) c.185-72C>G n.2245-72C>G c.3484-72C>G c.3811-72C>G (n.3811-72C>G) c.3700-72C>G (n.3700-72C>G) c.3736-72C>G (n.3736-72C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31235539C>T | CA2733211006 | NF1 | c.3754-72C>T (n.3754-72C>T) c.1054-72C>T (n.1054-72C>T) n.345C>T c.3739-72C>T (n.3739-72C>T) c.3709-72C>T (n.3709-72C>T) c.2707-72C>T (n.2707-72C>T) c.185-72C>T n.2245-72C>T c.3484-72C>T c.3811-72C>T (n.3811-72C>T) c.3700-72C>T (n.3700-72C>T) c.3736-72C>T (n.3736-72C>T) | dbSNP |
| 17 | g.31235541del | CA2733612354 | NF1 | c.3754-70del (n.3754-70del) c.1054-70del (n.1054-70del) n.347del c.3739-70del (n.3739-70del) c.3709-70del (n.3709-70del) c.2707-70del (n.2707-70del) c.185-70del n.2245-70del c.3484-70del c.3811-70del (n.3811-70del) c.3700-70del (n.3700-70del) c.3736-70del (n.3736-70del) | dbSNP |
| 17 | g.31235541A= | CA2255572725 | NF1 | c.3754-70A= (n.3754-70A=) c.1054-70A= (n.1054-70A=) n.347A= c.3739-70A= (n.3739-70A=) c.3709-70A= (n.3709-70A=) c.2707-70A= (n.2707-70A=) c.185-70A= n.2245-70A= c.3484-70A= c.3811-70A= (n.3811-70A=) c.3700-70A= (n.3700-70A=) c.3736-70A= (n.3736-70A=) | |
| 17 | g.31235541A>C | CA2733235127 | NF1 | c.3754-70A>C (n.3754-70A>C) c.1054-70A>C (n.1054-70A>C) n.347A>C c.3739-70A>C (n.3739-70A>C) c.3709-70A>C (n.3709-70A>C) c.2707-70A>C (n.2707-70A>C) c.185-70A>C n.2245-70A>C c.3484-70A>C c.3811-70A>C (n.3811-70A>C) c.3700-70A>C (n.3700-70A>C) c.3736-70A>C (n.3736-70A>C) | dbSNP |
| 17 | g.31235541A>G | CA728037509 | NF1 | c.3754-70A>G (n.3754-70A>G) c.1054-70A>G (n.1054-70A>G) n.347A>G c.3739-70A>G (n.3739-70A>G) c.3709-70A>G (n.3709-70A>G) c.2707-70A>G (n.2707-70A>G) c.185-70A>G n.2245-70A>G c.3484-70A>G c.3811-70A>G (n.3811-70A>G) c.3700-70A>G (n.3700-70A>G) c.3736-70A>G (n.3736-70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31235541A>T | CA2733235128 | NF1 | c.3754-70A>T (n.3754-70A>T) c.1054-70A>T (n.1054-70A>T) n.347A>T c.3739-70A>T (n.3739-70A>T) c.3709-70A>T (n.3709-70A>T) c.2707-70A>T (n.2707-70A>T) c.185-70A>T n.2245-70A>T c.3484-70A>T c.3811-70A>T (n.3811-70A>T) c.3700-70A>T (n.3700-70A>T) c.3736-70A>T (n.3736-70A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31235542C>A | CA2637081998 | NF1 | c.3754-69C>A (n.3754-69C>A) c.1054-69C>A (n.1054-69C>A) n.348C>A c.3739-69C>A (n.3739-69C>A) c.3709-69C>A (n.3709-69C>A) c.2707-69C>A (n.2707-69C>A) c.185-69C>A n.2245-69C>A c.3484-69C>A c.3811-69C>A (n.3811-69C>A) c.3700-69C>A (n.3700-69C>A) c.3736-69C>A (n.3736-69C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31235542C= | CA2255572726 | NF1 | c.3754-69C= (n.3754-69C=) c.1054-69C= (n.1054-69C=) n.348C= c.3739-69C= (n.3739-69C=) c.3709-69C= (n.3709-69C=) c.2707-69C= (n.2707-69C=) c.185-69C= n.2245-69C= c.3484-69C= c.3811-69C= (n.3811-69C=) c.3700-69C= (n.3700-69C=) c.3736-69C= (n.3736-69C=) | |
| 17 | g.31235542C>G | CA2733212073 | NF1 | c.3754-69C>G (n.3754-69C>G) c.1054-69C>G (n.1054-69C>G) n.348C>G c.3739-69C>G (n.3739-69C>G) c.3709-69C>G (n.3709-69C>G) c.2707-69C>G (n.2707-69C>G) c.185-69C>G n.2245-69C>G c.3484-69C>G c.3811-69C>G (n.3811-69C>G) c.3700-69C>G (n.3700-69C>G) c.3736-69C>G (n.3736-69C>G) | dbSNP |
| 17 | g.31235542C>T | CA289339905 | NF1 | c.3754-69C>T (n.3754-69C>T) c.1054-69C>T (n.1054-69C>T) n.348C>T c.3739-69C>T (n.3739-69C>T) c.3709-69C>T (n.3709-69C>T) c.2707-69C>T (n.2707-69C>T) c.185-69C>T n.2245-69C>T c.3484-69C>T c.3811-69C>T (n.3811-69C>T) c.3700-69C>T (n.3700-69C>T) c.3736-69C>T (n.3736-69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31235543T>C | CA2733612384 | NF1 | c.3754-68T>C (n.3754-68T>C) c.1054-68T>C (n.1054-68T>C) n.349T>C c.3739-68T>C (n.3739-68T>C) c.3709-68T>C (n.3709-68T>C) c.2707-68T>C (n.2707-68T>C) c.185-68T>C n.2245-68T>C c.3484-68T>C c.3811-68T>C (n.3811-68T>C) c.3700-68T>C (n.3700-68T>C) c.3736-68T>C (n.3736-68T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31235544C>A | CA2733612424 | NF1 | c.3754-67C>A (n.3754-67C>A) c.1054-67C>A (n.1054-67C>A) n.350C>A c.3739-67C>A (n.3739-67C>A) c.3709-67C>A (n.3709-67C>A) c.2707-67C>A (n.2707-67C>A) c.185-67C>A n.2245-67C>A c.3484-67C>A c.3811-67C>A (n.3811-67C>A) c.3700-67C>A (n.3700-67C>A) c.3736-67C>A (n.3736-67C>A) | dbSNP |
| 17 | g.31235544C>G | CA2733612618 | NF1 | c.3754-67C>G (n.3754-67C>G) c.1054-67C>G (n.1054-67C>G) n.350C>G c.3739-67C>G (n.3739-67C>G) c.3709-67C>G (n.3709-67C>G) c.2707-67C>G (n.2707-67C>G) c.185-67C>G n.2245-67C>G c.3484-67C>G c.3811-67C>G (n.3811-67C>G) c.3700-67C>G (n.3700-67C>G) c.3736-67C>G (n.3736-67C>G) | dbSNP |
| 17 | g.31235544C>T | CA2637081999 | NF1 | c.3754-67C>T (n.3754-67C>T) c.1054-67C>T (n.1054-67C>T) n.350C>T c.3739-67C>T (n.3739-67C>T) c.3709-67C>T (n.3709-67C>T) c.2707-67C>T (n.2707-67C>T) c.185-67C>T n.2245-67C>T c.3484-67C>T c.3811-67C>T (n.3811-67C>T) c.3700-67C>T (n.3700-67C>T) c.3736-67C>T (n.3736-67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31235545T>C | CA2576223462 | NF1 | c.3754-66T>C (n.3754-66T>C) c.1054-66T>C (n.1054-66T>C) n.351T>C c.3739-66T>C (n.3739-66T>C) c.3709-66T>C (n.3709-66T>C) c.2707-66T>C (n.2707-66T>C) c.185-66T>C n.2245-66T>C c.3484-66T>C c.3811-66T>C (n.3811-66T>C) c.3700-66T>C (n.3700-66T>C) c.3736-66T>C (n.3736-66T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31235547T>A | CA2637082000 | NF1 | c.3754-64T>A (n.3754-64T>A) c.1054-64T>A (n.1054-64T>A) n.353T>A c.3739-64T>A (n.3739-64T>A) c.3709-64T>A (n.3709-64T>A) c.2707-64T>A (n.2707-64T>A) c.185-64T>A n.2245-64T>A c.3484-64T>A c.3811-64T>A (n.3811-64T>A) c.3700-64T>A (n.3700-64T>A) c.3736-64T>A (n.3736-64T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31235547T>C | CA289339931 | NF1 | c.3754-64T>C (n.3754-64T>C) c.1054-64T>C (n.1054-64T>C) n.353T>C c.3739-64T>C (n.3739-64T>C) c.3709-64T>C (n.3709-64T>C) c.2707-64T>C (n.2707-64T>C) c.185-64T>C n.2245-64T>C c.3484-64T>C c.3811-64T>C (n.3811-64T>C) c.3700-64T>C (n.3700-64T>C) c.3736-64T>C (n.3736-64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31235547T= | CA2255572728 | NF1 | c.3754-64T= (n.3754-64T=) c.1054-64T= (n.1054-64T=) n.353T= c.3739-64T= (n.3739-64T=) c.3709-64T= (n.3709-64T=) c.2707-64T= (n.2707-64T=) c.185-64T= n.2245-64T= c.3484-64T= c.3811-64T= (n.3811-64T=) c.3700-64T= (n.3700-64T=) c.3736-64T= (n.3736-64T=) | |
| 17 | g.31235548A= | CA2255572731 | NF1 | c.3754-63A= (n.3754-63A=) c.1054-63A= (n.1054-63A=) n.354A= c.3739-63A= (n.3739-63A=) c.3709-63A= (n.3709-63A=) c.2707-63A= (n.2707-63A=) c.185-63A= n.2245-63A= c.3484-63A= c.3811-63A= (n.3811-63A=) c.3700-63A= (n.3700-63A=) c.3736-63A= (n.3736-63A=) | |
| 17 | g.31235548A>G | CA2733242453 | NF1 | c.3754-63A>G (n.3754-63A>G) c.1054-63A>G (n.1054-63A>G) n.354A>G c.3739-63A>G (n.3739-63A>G) c.3709-63A>G (n.3709-63A>G) c.2707-63A>G (n.2707-63A>G) c.185-63A>G n.2245-63A>G c.3484-63A>G c.3811-63A>G (n.3811-63A>G) c.3700-63A>G (n.3700-63A>G) c.3736-63A>G (n.3736-63A>G) | dbSNP |
| 17 | g.31235548A>T | CA728037512 | NF1 | c.3754-63A>T (n.3754-63A>T) c.1054-63A>T (n.1054-63A>T) n.354A>T c.3739-63A>T (n.3739-63A>T) c.3709-63A>T (n.3709-63A>T) c.2707-63A>T (n.2707-63A>T) c.185-63A>T n.2245-63A>T c.3484-63A>T c.3811-63A>T (n.3811-63A>T) c.3700-63A>T (n.3700-63A>T) c.3736-63A>T (n.3736-63A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31235549G>A | CA2733612708 | NF1 | c.3754-62G>A (n.3754-62G>A) c.1054-62G>A (n.1054-62G>A) n.355G>A c.3739-62G>A (n.3739-62G>A) c.3709-62G>A (n.3709-62G>A) c.2707-62G>A (n.2707-62G>A) c.185-62G>A n.2245-62G>A c.3484-62G>A c.3811-62G>A (n.3811-62G>A) c.3700-62G>A (n.3700-62G>A) c.3736-62G>A (n.3736-62G>A) | dbSNP |
| 17 | g.31235549G>C | CA2733612622 | NF1 | c.3754-62G>C (n.3754-62G>C) c.1054-62G>C (n.1054-62G>C) n.355G>C c.3739-62G>C (n.3739-62G>C) c.3709-62G>C (n.3709-62G>C) c.2707-62G>C (n.2707-62G>C) c.185-62G>C n.2245-62G>C c.3484-62G>C c.3811-62G>C (n.3811-62G>C) c.3700-62G>C (n.3700-62G>C) c.3736-62G>C (n.3736-62G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31235549G>T | CA2733612643 | NF1 | c.3754-62G>T (n.3754-62G>T) c.1054-62G>T (n.1054-62G>T) n.355G>T c.3739-62G>T (n.3739-62G>T) c.3709-62G>T (n.3709-62G>T) c.2707-62G>T (n.2707-62G>T) c.185-62G>T n.2245-62G>T c.3484-62G>T c.3811-62G>T (n.3811-62G>T) c.3700-62G>T (n.3700-62G>T) c.3736-62G>T (n.3736-62G>T) | dbSNP |
| 17 | g.31235550C= | CA2255572734 | NF1 | c.3754-61C= (n.3754-61C=) c.1054-61C= (n.1054-61C=) n.356C= c.3739-61C= (n.3739-61C=) c.3709-61C= (n.3709-61C=) c.2707-61C= (n.2707-61C=) c.185-61C= n.2245-61C= c.3484-61C= c.3811-61C= (n.3811-61C=) c.3700-61C= (n.3700-61C=) c.3736-61C= (n.3736-61C=) | |
| 17 | g.31235550C>T | CA2255572736 | NF1 | c.3754-61C>T (n.3754-61C>T) c.1054-61C>T (n.1054-61C>T) n.356C>T c.3739-61C>T (n.3739-61C>T) c.3709-61C>T (n.3709-61C>T) c.2707-61C>T (n.2707-61C>T) c.185-61C>T n.2245-61C>T c.3484-61C>T c.3811-61C>T (n.3811-61C>T) c.3700-61C>T (n.3700-61C>T) c.3736-61C>T (n.3736-61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31235551T>G | CA2637082001 | NF1 | c.3754-60T>G (n.3754-60T>G) c.1054-60T>G (n.1054-60T>G) n.357T>G c.3739-60T>G (n.3739-60T>G) c.3709-60T>G (n.3709-60T>G) c.2707-60T>G (n.2707-60T>G) c.185-60T>G n.2245-60T>G c.3484-60T>G c.3811-60T>G (n.3811-60T>G) c.3700-60T>G (n.3700-60T>G) c.3736-60T>G (n.3736-60T>G) | gnomAD v4 |