| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31179656_31184521del | CA277554 | NF1 | c.587-1766_888+1856del n.970-1766_1271+1856del c.362-1766_663+1856del c.689-1766_990+1856del c.548-1766_849+1856del | ClinVar |
| 17 | g.31181626_31181628del | CA625465673 | NF1 | c.655-84_655-82del (n.655-84_655-82del) c.70-84_70-82del (n.70-84_70-82del) c.235-84_235-82del (n.235-84_235-82del) n.1038-84_1038-82del n.289-84_289-82del c.430-84_430-82del c.757-84_757-82del (n.757-84_757-82del) c.616-84_616-82del (n.616-84_616-82del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31181626T>A | CA2576222661 | NF1 | c.655-84T>A (n.655-84T>A) c.70-84T>A (n.70-84T>A) c.235-84T>A (n.235-84T>A) n.1038-84T>A n.289-84T>A c.430-84T>A c.757-84T>A (n.757-84T>A) c.616-84T>A (n.616-84T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31181626T>C | CA2255542043 | NF1 | c.655-84T>C (n.655-84T>C) c.70-84T>C (n.70-84T>C) c.235-84T>C (n.235-84T>C) n.1038-84T>C n.289-84T>C c.430-84T>C c.757-84T>C (n.757-84T>C) c.616-84T>C (n.616-84T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31181626T= | CA2255542042 | NF1 | c.655-84T= (n.655-84T=) c.70-84T= (n.70-84T=) c.235-84T= (n.235-84T=) n.1038-84T= n.289-84T= c.430-84T= c.757-84T= (n.757-84T=) c.616-84T= (n.616-84T=) | |
| 17 | g.31181627A= | CA2255542044 | NF1 | c.655-83A= (n.655-83A=) c.70-83A= (n.70-83A=) c.235-83A= (n.235-83A=) n.1038-83A= n.289-83A= c.430-83A= c.757-83A= (n.757-83A=) c.616-83A= (n.616-83A=) | |
| 17 | g.31181627A>G | CA289334551 | NF1 | c.655-83A>G (n.655-83A>G) c.70-83A>G (n.70-83A>G) c.235-83A>G (n.235-83A>G) n.1038-83A>G n.289-83A>G c.430-83A>G c.757-83A>G (n.757-83A>G) c.616-83A>G (n.616-83A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31181627A>T | CA2576222662 | NF1 | c.655-83A>T (n.655-83A>T) c.70-83A>T (n.70-83A>T) c.235-83A>T (n.235-83A>T) n.1038-83A>T n.289-83A>T c.430-83A>T c.757-83A>T (n.757-83A>T) c.616-83A>T (n.616-83A>T) | |
| 17 | g.31181628T>C | CA2255542046 | NF1 | c.655-82T>C (n.655-82T>C) c.70-82T>C (n.70-82T>C) c.235-82T>C (n.235-82T>C) n.1038-82T>C n.289-82T>C c.430-82T>C c.757-82T>C (n.757-82T>C) c.616-82T>C (n.616-82T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31181628T= | CA2255542045 | NF1 | c.655-82T= (n.655-82T=) c.70-82T= (n.70-82T=) c.235-82T= (n.235-82T=) n.1038-82T= n.289-82T= c.430-82T= c.757-82T= (n.757-82T=) c.616-82T= (n.616-82T=) | |
| 17 | g.31181633_31181636del | CA2637073953 | NF1 | c.655-77_655-74del (n.655-77_655-74del) c.70-77_70-74del (n.70-77_70-74del) c.235-77_235-74del (n.235-77_235-74del) n.1038-77_1038-74del n.289-77_289-74del c.430-77_430-74del c.757-77_757-74del (n.757-77_757-74del) c.616-77_616-74del (n.616-77_616-74del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31181630A= | CA2255542047 | NF1 | c.655-80A= (n.655-80A=) c.70-80A= (n.70-80A=) c.235-80A= (n.235-80A=) n.1038-80A= n.289-80A= c.430-80A= c.757-80A= (n.757-80A=) c.616-80A= (n.616-80A=) | |
| 17 | g.31181630A>G | CA728020045 | NF1 | c.655-80A>G (n.655-80A>G) c.70-80A>G (n.70-80A>G) c.235-80A>G (n.235-80A>G) n.1038-80A>G n.289-80A>G c.430-80A>G c.757-80A>G (n.757-80A>G) c.616-80A>G (n.616-80A>G) | dbSNP |
| 17 | g.31181630A>T | CA2576222663 | NF1 | c.655-80A>T (n.655-80A>T) c.70-80A>T (n.70-80A>T) c.235-80A>T (n.235-80A>T) n.1038-80A>T n.289-80A>T c.430-80A>T c.757-80A>T (n.757-80A>T) c.616-80A>T (n.616-80A>T) | |
| 17 | g.31181631A= | CA2255542048 | NF1 | c.655-79A= (n.655-79A=) c.70-79A= (n.70-79A=) c.235-79A= (n.235-79A=) n.1038-79A= n.289-79A= c.430-79A= c.757-79A= (n.757-79A=) c.616-79A= (n.616-79A=) | |
| 17 | g.31181631A>T | CA982974627 | NF1 | c.655-79A>T (n.655-79A>T) c.70-79A>T (n.70-79A>T) c.235-79A>T (n.235-79A>T) n.1038-79A>T n.289-79A>T c.430-79A>T c.757-79A>T (n.757-79A>T) c.616-79A>T (n.616-79A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31181633G>C | CA656658877 | NF1 | c.655-77G>C (n.655-77G>C) c.70-77G>C (n.70-77G>C) c.235-77G>C (n.235-77G>C) n.1038-77G>C n.289-77G>C c.430-77G>C c.757-77G>C (n.757-77G>C) c.616-77G>C (n.616-77G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.31181639_31181645del | CA2733516675 | NF1 | c.655-71_655-65del (n.655-71_655-65del) c.70-71_70-65del (n.70-71_70-65del) c.235-71_235-65del (n.235-71_235-65del) n.1038-71_1038-65del n.289-71_289-65del c.430-71_430-65del c.757-71_757-65del (n.757-71_757-65del) c.616-71_616-65del (n.616-71_616-65del) | dbSNP |
| 17 | g.31181635A>C | CA2637073954 | NF1 | c.655-75A>C (n.655-75A>C) c.70-75A>C (n.70-75A>C) c.235-75A>C (n.235-75A>C) n.1038-75A>C n.289-75A>C c.430-75A>C c.757-75A>C (n.757-75A>C) c.616-75A>C (n.616-75A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31181635A>G | CA2576222664 | NF1 | c.655-75A>G (n.655-75A>G) c.70-75A>G (n.70-75A>G) c.235-75A>G (n.235-75A>G) n.1038-75A>G n.289-75A>G c.430-75A>G c.757-75A>G (n.757-75A>G) c.616-75A>G (n.616-75A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31181636G>A | CA2637073955 | NF1 | c.655-74G>A (n.655-74G>A) c.70-74G>A (n.70-74G>A) c.235-74G>A (n.235-74G>A) n.1038-74G>A n.289-74G>A c.430-74G>A c.757-74G>A (n.757-74G>A) c.616-74G>A (n.616-74G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31181637T>C | CA2637073956 | NF1 | c.655-73T>C (n.655-73T>C) c.70-73T>C (n.70-73T>C) c.235-73T>C (n.235-73T>C) n.1038-73T>C n.289-73T>C c.430-73T>C c.757-73T>C (n.757-73T>C) c.616-73T>C (n.616-73T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31181638T>A | CA2733516679 | NF1 | c.655-72T>A (n.655-72T>A) c.70-72T>A (n.70-72T>A) c.235-72T>A (n.235-72T>A) n.1038-72T>A n.289-72T>A c.430-72T>A c.757-72T>A (n.757-72T>A) c.616-72T>A (n.616-72T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31181638T>C | CA2576222665 | NF1 | c.655-72T>C (n.655-72T>C) c.70-72T>C (n.70-72T>C) c.235-72T>C (n.235-72T>C) n.1038-72T>C n.289-72T>C c.430-72T>C c.757-72T>C (n.757-72T>C) c.616-72T>C (n.616-72T>C) | |
| 17 | g.31181639A= | CA2255542049 | NF1 | c.655-71A= (n.655-71A=) c.70-71A= (n.70-71A=) c.235-71A= (n.235-71A=) n.1038-71A= n.289-71A= c.430-71A= c.757-71A= (n.757-71A=) c.616-71A= (n.616-71A=) | |
| 17 | g.31181639A>G | CA728020046 | NF1 | c.655-71A>G (n.655-71A>G) c.70-71A>G (n.70-71A>G) c.235-71A>G (n.235-71A>G) n.1038-71A>G n.289-71A>G c.430-71A>G c.757-71A>G (n.757-71A>G) c.616-71A>G (n.616-71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31181639A>T | CA2576222666 | NF1 | c.655-71A>T (n.655-71A>T) c.70-71A>T (n.70-71A>T) c.235-71A>T (n.235-71A>T) n.1038-71A>T n.289-71A>T c.430-71A>T c.757-71A>T (n.757-71A>T) c.616-71A>T (n.616-71A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31181640G>A | CA728020048 | NF1 | c.655-70G>A (n.655-70G>A) c.70-70G>A (n.70-70G>A) c.235-70G>A (n.235-70G>A) n.1038-70G>A n.289-70G>A c.430-70G>A c.757-70G>A (n.757-70G>A) c.616-70G>A (n.616-70G>A) | dbSNP |
| 17 | g.31181640G>C | CA2733243220 | NF1 | c.655-70G>C (n.655-70G>C) c.70-70G>C (n.70-70G>C) c.235-70G>C (n.235-70G>C) n.1038-70G>C n.289-70G>C c.430-70G>C c.757-70G>C (n.757-70G>C) c.616-70G>C (n.616-70G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31181640G= | CA2255542050 | NF1 | c.655-70G= (n.655-70G=) c.70-70G= (n.70-70G=) c.235-70G= (n.235-70G=) n.1038-70G= n.289-70G= c.430-70G= c.757-70G= (n.757-70G=) c.616-70G= (n.616-70G=) | |
| 17 | g.31181640G>T | CA2733243219 | NF1 | c.655-70G>T (n.655-70G>T) c.70-70G>T (n.70-70G>T) c.235-70G>T (n.235-70G>T) n.1038-70G>T n.289-70G>T c.430-70G>T c.757-70G>T (n.757-70G>T) c.616-70G>T (n.616-70G>T) | dbSNP |
| 17 | g.31181641A>G | CA2637073957 | NF1 | c.655-69A>G (n.655-69A>G) c.70-69A>G (n.70-69A>G) c.235-69A>G (n.235-69A>G) n.1038-69A>G n.289-69A>G c.430-69A>G c.757-69A>G (n.757-69A>G) c.616-69A>G (n.616-69A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31181643G>A | CA728020050 | NF1 | c.655-67G>A (n.655-67G>A) c.70-67G>A (n.70-67G>A) c.235-67G>A (n.235-67G>A) n.1038-67G>A n.289-67G>A c.430-67G>A c.757-67G>A (n.757-67G>A) c.616-67G>A (n.616-67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31181643G>C | CA2733241691 | NF1 | c.655-67G>C (n.655-67G>C) c.70-67G>C (n.70-67G>C) c.235-67G>C (n.235-67G>C) n.1038-67G>C n.289-67G>C c.430-67G>C c.757-67G>C (n.757-67G>C) c.616-67G>C (n.616-67G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31181643G= | CA2255542051 | NF1 | c.655-67G= (n.655-67G=) c.70-67G= (n.70-67G=) c.235-67G= (n.235-67G=) n.1038-67G= n.289-67G= c.430-67G= c.757-67G= (n.757-67G=) c.616-67G= (n.616-67G=) | |
| 17 | g.31181644T>A | CA2733516681 | NF1 | c.655-66T>A (n.655-66T>A) c.70-66T>A (n.70-66T>A) c.235-66T>A (n.235-66T>A) n.1038-66T>A n.289-66T>A c.430-66T>A c.757-66T>A (n.757-66T>A) c.616-66T>A (n.616-66T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31181644T>G | CA2733516721 | NF1 | c.655-66T>G (n.655-66T>G) c.70-66T>G (n.70-66T>G) c.235-66T>G (n.235-66T>G) n.1038-66T>G n.289-66T>G c.430-66T>G c.757-66T>G (n.757-66T>G) c.616-66T>G (n.616-66T>G) | dbSNP |
| 17 | g.31181646T>A | CA625465674 | NF1 | c.655-64T>A (n.655-64T>A) c.70-64T>A (n.70-64T>A) c.235-64T>A (n.235-64T>A) n.1038-64T>A n.289-64T>A c.430-64T>A c.757-64T>A (n.757-64T>A) c.616-64T>A (n.616-64T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31181646T>G | CA625465675 | NF1 | c.655-64T>G (n.655-64T>G) c.70-64T>G (n.70-64T>G) c.235-64T>G (n.235-64T>G) n.1038-64T>G n.289-64T>G c.430-64T>G c.757-64T>G (n.757-64T>G) c.616-64T>G (n.616-64T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31181646T= | CA2255542052 | NF1 | c.655-64T= (n.655-64T=) c.70-64T= (n.70-64T=) c.235-64T= (n.235-64T=) n.1038-64T= n.289-64T= c.430-64T= c.757-64T= (n.757-64T=) c.616-64T= (n.616-64T=) | |
| 17 | g.31181647G>A | CA2733516916 | NF1 | c.655-63G>A (n.655-63G>A) c.70-63G>A (n.70-63G>A) c.235-63G>A (n.235-63G>A) n.1038-63G>A n.289-63G>A c.430-63G>A c.757-63G>A (n.757-63G>A) c.616-63G>A (n.616-63G>A) | dbSNP |
| 17 | g.31181647G>C | CA2733516915 | NF1 | c.655-63G>C (n.655-63G>C) c.70-63G>C (n.70-63G>C) c.235-63G>C (n.235-63G>C) n.1038-63G>C n.289-63G>C c.430-63G>C c.757-63G>C (n.757-63G>C) c.616-63G>C (n.616-63G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31181647G>T | CA2733516913 | NF1 | c.655-63G>T (n.655-63G>T) c.70-63G>T (n.70-63G>T) c.235-63G>T (n.235-63G>T) n.1038-63G>T n.289-63G>T c.430-63G>T c.757-63G>T (n.757-63G>T) c.616-63G>T (n.616-63G>T) | dbSNP |
| 17 | g.31181648T>A | CA2733516920 | NF1 | c.655-62T>A (n.655-62T>A) c.70-62T>A (n.70-62T>A) c.235-62T>A (n.235-62T>A) n.1038-62T>A n.289-62T>A c.430-62T>A c.757-62T>A (n.757-62T>A) c.616-62T>A (n.616-62T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31181649G>A | CA289334552 | NF1 | c.655-61G>A (n.655-61G>A) c.70-61G>A (n.70-61G>A) c.235-61G>A (n.235-61G>A) n.1038-61G>A n.289-61G>A c.430-61G>A c.757-61G>A (n.757-61G>A) c.616-61G>A (n.616-61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31181649G>C | CA2733219294 | NF1 | c.655-61G>C (n.655-61G>C) c.70-61G>C (n.70-61G>C) c.235-61G>C (n.235-61G>C) n.1038-61G>C n.289-61G>C c.430-61G>C c.757-61G>C (n.757-61G>C) c.616-61G>C (n.616-61G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31181649G= | CA2255542053 | NF1 | c.655-61G= (n.655-61G=) c.70-61G= (n.70-61G=) c.235-61G= (n.235-61G=) n.1038-61G= n.289-61G= c.430-61G= c.757-61G= (n.757-61G=) c.616-61G= (n.616-61G=) | |
| 17 | g.31181649G>T | CA2576222667 | NF1 | c.655-61G>T (n.655-61G>T) c.70-61G>T (n.70-61G>T) c.235-61G>T (n.235-61G>T) n.1038-61G>T n.289-61G>T c.430-61G>T c.757-61G>T (n.757-61G>T) c.616-61G>T (n.616-61G>T) | |
| 17 | g.31181650A>G | CA2637073958 | NF1 | c.655-60A>G (n.655-60A>G) c.70-60A>G (n.70-60A>G) c.235-60A>G (n.235-60A>G) n.1038-60A>G n.289-60A>G c.430-60A>G c.757-60A>G (n.757-60A>G) c.616-60A>G (n.616-60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31181650A>T | CA2733516963 | NF1 | c.655-60A>T (n.655-60A>T) c.70-60A>T (n.70-60A>T) c.235-60A>T (n.235-60A>T) n.1038-60A>T n.289-60A>T c.430-60A>T c.757-60A>T (n.757-60A>T) c.616-60A>T (n.616-60A>T) | dbSNP |