| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.30249058T>A | CA398932199 | BLMH | c.1327A>T (p.Ile443Phe) c.*1001A>T (n.*1001A>T) n.1226A>T n.701-729T>A n.701-3016T>A | |
| 17 | g.30249058T>C | CA118644 | BLMH | c.1327A>G (p.Ile443Val) c.*1001A>G (n.*1001A>G) n.1226A>G n.701-729T>C n.701-3016T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30249058T>G | CA398932202 | BLMH | c.1327A>C (p.Ile443Leu) c.*1001A>C (n.*1001A>C) n.1226A>C n.701-729T>G n.701-3016T>G | |
| 17 | g.30249058T= | CA2255117035 | BLMH | c.1327A= (p.Ile443=) c.*1001A= (n.*1001A=) n.1226A= n.701-729T= n.701-3016T= | |
| 17 | g.30249059A>C | CA398932204 | BLMH | c.1326T>G (p.Ile442Met) c.*1000T>G (n.*1000T>G) n.1225T>G n.701-728A>C n.701-3015A>C | |
| 17 | g.30249059A>G | CA499169262 | BLMH | c.1326T>C (p.Ile442=) c.*1000T>C (n.*1000T>C) n.1225T>C n.701-728A>G n.701-3015A>G | |
| 17 | g.30249059A>T | CA499169263 | BLMH | c.1326T>A (p.Ile442=) c.*1000T>A (n.*1000T>A) n.1225T>A n.701-728A>T n.701-3015A>T | |
| 17 | g.30249060A= | CA2255117036 | BLMH | c.1325T= (p.Ile442=) c.*999T= (n.*999T=) n.1224T= n.701-727A= n.701-3014A= | |
| 17 | g.30249060A>C | CA398932206 | BLMH | c.1325T>G (p.Ile442Ser) c.*999T>G (n.*999T>G) n.1224T>G n.701-727A>C n.701-3014A>C | |
| 17 | g.30249060A>G | CA8480572 | BLMH | c.1325T>C (p.Ile442Thr) c.*999T>C (n.*999T>C) n.1224T>C n.701-727A>G n.701-3014A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.30249060A>T | CA398932209 | BLMH | c.1325T>A (p.Ile442Asn) c.*999T>A (n.*999T>A) n.1224T>A n.701-727A>T n.701-3014A>T | |
| 17 | g.30249061T>A | CA398932211 | BLMH | c.1324A>T (p.Ile442Phe) c.*998A>T (n.*998A>T) n.1223A>T n.701-726T>A n.701-3013T>A | |
| 17 | g.30249061T>C | CA398932215 | BLMH | c.1324A>G (p.Ile442Val) c.*998A>G (n.*998A>G) n.1223A>G n.701-726T>C n.701-3013T>C | dbSNP |
| 17 | g.30249061T>G | CA398932213 | BLMH | c.1324A>C (p.Ile442Leu) c.*998A>C (n.*998A>C) n.1223A>C n.701-726T>G n.701-3013T>G | |
| 17 | g.30249061T= | CA2255117037 | BLMH | c.1324A= (p.Ile442=) c.*998A= (n.*998A=) n.1223A= n.701-726T= n.701-3013T= | |
| 17 | g.30249062G>A | CA8480573 | BLMH | c.1323C>T (p.Pro441=) c.*997C>T (n.*997C>T) n.1222C>T n.701-725G>A n.701-3012G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30249062G>C | CA499169265 | BLMH | c.1323C>G (p.Pro441=) c.*997C>G (n.*997C>G) n.1222C>G n.701-725G>C n.701-3012G>C | |
| 17 | g.30249062G= | CA2255117038 | BLMH | c.1323C= (p.Pro441=) c.*997C= (n.*997C=) n.1222C= n.701-725G= n.701-3012G= | |
| 17 | g.30249062G>T | CA499169266 | BLMH | c.1323C>A (p.Pro441=) c.*997C>A (n.*997C>A) n.1222C>A n.701-725G>T n.701-3012G>T | |
| 17 | g.30249063G>A | CA398932219 | BLMH | c.1322C>T (p.Pro441Leu) c.*996C>T (n.*996C>T) n.1221C>T n.701-724G>A n.701-3011G>A | |
| 17 | g.30249063G>C | CA398932220 | BLMH | c.1322C>G (p.Pro441Arg) c.*996C>G (n.*996C>G) n.1221C>G n.701-724G>C n.701-3011G>C | |
| 17 | g.30249063G>T | CA398932222 | BLMH | c.1322C>A (p.Pro441His) c.*996C>A (n.*996C>A) n.1221C>A n.701-724G>T n.701-3011G>T | |
| 17 | g.30249064G>A | CA398932228 | BLMH | c.1321C>T (p.Pro441Ser) c.*995C>T (n.*995C>T) n.1220C>T n.701-723G>A n.701-3010G>A | |
| 17 | g.30249064G>C | CA398932225 | BLMH | c.1321C>G (p.Pro441Ala) c.*995C>G (n.*995C>G) n.1220C>G n.701-723G>C n.701-3010G>C | |
| 17 | g.30249064G>T | CA398932226 | BLMH | c.1321C>A (p.Pro441Thr) c.*995C>A (n.*995C>A) n.1220C>A n.701-723G>T n.701-3010G>T | |
| 17 | g.30249065T>A | CA398932231 | BLMH | c.1320A>T (p.Glu440Asp) c.*994A>T (n.*994A>T) n.1219A>T n.701-722T>A n.701-3009T>A | |
| 17 | g.30249065T>C | CA499169270 | BLMH | c.1320A>G (p.Glu440=) c.*994A>G (n.*994A>G) n.1219A>G n.701-722T>C n.701-3009T>C | |
| 17 | g.30249065T>G | CA398932232 | BLMH | c.1320A>C (p.Glu440Asp) c.*994A>C (n.*994A>C) n.1219A>C n.701-722T>G n.701-3009T>G | |
| 17 | g.30249066T>A | CA398932234 | BLMH | c.1319A>T (p.Glu440Val) c.*993A>T (n.*993A>T) n.1218A>T n.701-721T>A n.701-3008T>A | |
| 17 | g.30249066T>C | CA398932236 | BLMH | c.1319A>G (p.Glu440Gly) c.*993A>G (n.*993A>G) n.1218A>G n.701-721T>C n.701-3008T>C | |
| 17 | g.30249066T>G | CA398932238 | BLMH | c.1319A>C (p.Glu440Ala) c.*993A>C (n.*993A>C) n.1218A>C n.701-721T>G n.701-3008T>G | |
| 17 | g.30249067C>A | CA398932241 | BLMH | c.1318G>T (p.Glu440Ter) c.*992G>T (n.*992G>T) n.1217G>T n.701-720C>A n.701-3007C>A | |
| 17 | g.30249067C= | CA2255117039 | BLMH | c.1318G= (p.Glu440=) c.*992G= (n.*992G=) n.1217G= n.701-720C= n.701-3007C= | |
| 17 | g.30249067C>G | CA398932242 | BLMH | c.1318G>C (p.Glu440Gln) c.*992G>C (n.*992G>C) n.1217G>C n.701-720C>G n.701-3007C>G | |
| 17 | g.30249067C>T | CA8480574 | BLMH | c.1318G>A (p.Glu440Lys) c.*992G>A (n.*992G>A) n.1217G>A n.701-720C>T n.701-3007C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30249068del | CA2637004762 | BLMH | c.1318del (p.Glu440AsnfsTer?) c.*992del (n.*992del) n.1217del n.701-719del n.701-3006del | gnomAD v4 |
| 17 | g.30249068C>A | CA398932246 | BLMH | c.1317G>T (p.Gln439His) c.*991G>T (n.*991G>T) n.1216G>T n.701-719C>A n.701-3006C>A | COSMIC |
| 17 | g.30249068C>G | CA398932247 | BLMH | c.1317G>C (p.Gln439His) c.*991G>C (n.*991G>C) n.1216G>C n.701-719C>G n.701-3006C>G | |
| 17 | g.30249068C>T | CA499169272 | BLMH | c.1317G>A (p.Gln439=) c.*991G>A (n.*991G>A) n.1216G>A n.701-719C>T n.701-3006C>T | |
| 17 | g.30249069T>A | CA398932250 | BLMH | c.1316A>T (p.Gln439Leu) c.*990A>T (n.*990A>T) n.1215A>T n.701-718T>A n.701-3005T>A | |
| 17 | g.30249069T>C | CA398932252 | BLMH | c.1316A>G (p.Gln439Arg) c.*990A>G (n.*990A>G) n.1215A>G n.701-718T>C n.701-3005T>C | |
| 17 | g.30249069T>G | CA398932254 | BLMH | c.1316A>C (p.Gln439Pro) c.*990A>C (n.*990A>C) n.1215A>C n.701-718T>G n.701-3005T>G | |
| 17 | g.30249070G>A | CA398932256 | BLMH | c.1315C>T (p.Gln439Ter) c.*989C>T (n.*989C>T) n.1214C>T n.701-717G>A n.701-3004G>A | |
| 17 | g.30249070G>C | CA398932260 | BLMH | c.1315C>G (p.Gln439Glu) c.*989C>G (n.*989C>G) n.1214C>G n.701-717G>C n.701-3004G>C | |
| 17 | g.30249070G>T | CA398932258 | BLMH | c.1315C>A (p.Gln439Lys) c.*989C>A (n.*989C>A) n.1214C>A n.701-717G>T n.701-3004G>T | |
| 17 | g.30249071C>A | CA398932262 | BLMH | c.1314G>T (p.Glu438Asp) c.*988G>T (n.*988G>T) n.1213G>T n.701-716C>A n.701-3003C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.30249071C>G | CA398932264 | BLMH | c.1314G>C (p.Glu438Asp) c.*988G>C (n.*988G>C) n.1213G>C n.701-716C>G n.701-3003C>G | |
| 17 | g.30249071C>T | CA499169275 | BLMH | c.1314G>A (p.Glu438=) c.*988G>A (n.*988G>A) n.1213G>A n.701-716C>T n.701-3003C>T | |
| 17 | g.30249072T>A | CA398932266 | BLMH | c.1313A>T (p.Glu438Val) c.*987A>T (n.*987A>T) n.1212A>T n.701-715T>A n.701-3002T>A | |
| 17 | g.30249072T>C | CA398932268 | BLMH | c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.*987A>G (n.*987A>G) n.1212A>G n.701-715T>C n.701-3002T>C |