| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.30248928_30248963delinsCCCTTGCATAACTTTGGCTTCAGTCCCTGGATCTGT | CA2255116966 | BLMH | c.*54_*89delinsACAGATCCAGGGACTGAAGCCAAAGTTATGCAAGGG (n.*54_*89delinsACAGATCCAGGGACTGAAGCCAAAGTTATGCAAGGG) c.*1096_*1131delinsACAGATCCAGGGACTGAAGCCAAAGTTATGCAAGGG (n.*1096_*1131delinsACAGATCCAGGGACTGAAGCCAAAGTTATGCAAGGG) n.1321_1356delinsACAGATCCAGGGACTGAAGCCAAAGTTATGCAAGGG n.701-859_701-824delinsCCCTTGCATAACTTTGGCTTCAGTCCCTGGATCTGT n.701-3146_701-3111delinsCCCTTGCATAACTTTGGCTTCAGTCCCTGGATCTGT | |
| 17 | g.30248933_30248967del | CA289244934 | BLMH | c.*54_*88del (n.*54_*88del) c.*1096_*1130del (n.*1096_*1130del) n.1321_1355del n.701-854_701-820del n.701-3141_701-3107del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.30248958A= | CA2255116980 | BLMH | c.*59T= (n.*59T=) c.*1101T= (n.*1101T=) n.1326T= n.701-829A= n.701-3116A= | |
| 17 | g.30248958A>G | CA289244954 | BLMH | c.*59T>C (n.*59T>C) c.*1101T>C (n.*1101T>C) n.1326T>C n.701-829A>G n.701-3116A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30248959T>A | CA2255116981 | BLMH | c.*58A>T (n.*58A>T) c.*1100A>T (n.*1100A>T) n.1325A>T n.701-828T>A n.701-3115T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30248959T= | CA2255116982 | BLMH | c.*58A= (n.*58A=) c.*1100A= (n.*1100A=) n.1325A= n.701-828T= n.701-3115T= | |
| 17 | g.30248960C>A | CA2637004746 | BLMH | c.*57G>T (n.*57G>T) c.*1099G>T (n.*1099G>T) n.1324G>T n.701-827C>A n.701-3114C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248960C= | CA2255116983 | BLMH | c.*57G= (n.*57G=) c.*1099G= (n.*1099G=) n.1324G= n.701-827C= n.701-3114C= | |
| 17 | g.30248960C>T | CA2255116984 | BLMH | c.*57G>A (n.*57G>A) c.*1099G>A (n.*1099G>A) n.1324G>A n.701-827C>T n.701-3114C>T | dbSNP |
| 17 | g.30248961T>C | CA2576219889 | BLMH | c.*56A>G (n.*56A>G) c.*1098A>G (n.*1098A>G) n.1323A>G n.701-826T>C n.701-3113T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248964C>A | CA2637004748 | BLMH | c.*53G>T (n.*53G>T) c.*1095G>T (n.*1095G>T) n.1320G>T n.701-823C>A n.701-3110C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248964_30248965dup | CA2637004747 | BLMH | c.*52_*53dup (n.*52_*53dup) c.*1094_*1095dup (n.*1094_*1095dup) n.1319_1320dup n.701-823_701-822dup n.701-3110_701-3109dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248965C>A | CA2637004749 | BLMH | c.*52G>T (n.*52G>T) c.*1094G>T (n.*1094G>T) n.1319G>T n.701-822C>A n.701-3109C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248966T>C | CA2637004750 | BLMH | c.*51A>G (n.*51A>G) c.*1093A>G (n.*1093A>G) n.1318A>G n.701-821T>C n.701-3108T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248967T>G | CA2255116986 | BLMH | c.*50A>C (n.*50A>C) c.*1092A>C (n.*1092A>C) n.1317A>C n.701-820T>G n.701-3107T>G | dbSNP |
| 17 | g.30248967T= | CA2255116985 | BLMH | c.*50A= (n.*50A=) c.*1092A= (n.*1092A=) n.1317A= n.701-820T= n.701-3107T= | |
| 17 | g.30248968T>C | CA727906413 | BLMH | c.*49A>G (n.*49A>G) c.*1091A>G (n.*1091A>G) n.1316A>G n.701-819T>C n.701-3106T>C | dbSNP |
| 17 | g.30248968T= | CA2255116987 | BLMH | c.*49A= (n.*49A=) c.*1091A= (n.*1091A=) n.1316A= n.701-819T= n.701-3106T= | |
| 17 | g.30248969G>A | CA2637004751 | BLMH | c.*48C>T (n.*48C>T) c.*1090C>T (n.*1090C>T) n.1315C>T n.701-818G>A n.701-3105G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248970C= | CA2255116988 | BLMH | c.*47G= (n.*47G=) c.*1089G= (n.*1089G=) n.1314G= n.701-817C= n.701-3104C= | |
| 17 | g.30248970C>T | CA2255116989 | BLMH | c.*47G>A (n.*47G>A) c.*1089G>A (n.*1089G>A) n.1314G>A n.701-817C>T n.701-3104C>T | dbSNP |
| 17 | g.30248971_30248972delinsAG | CA2255116990 | BLMH | c.*45_*46delinsCT (n.*45_*46delinsCT) c.*1087_*1088delinsCT (n.*1087_*1088delinsCT) n.1312_1313delinsCT n.701-816_701-815delinsAG n.701-3103_701-3102delinsAG | |
| 17 | g.30248972del | CA982872395 | BLMH | c.*45del (n.*45del) c.*1087del (n.*1087del) n.1312del n.701-815del n.701-3102del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30248972dup | CA656566579 | BLMH | c.*45dup (n.*45dup) c.*1087dup (n.*1087dup) n.1312dup n.701-815dup n.701-3102dup | COSMIC |
| 17 | g.30248973C= | CA2255116991 | BLMH | c.*44G= (n.*44G=) c.*1086G= (n.*1086G=) n.1311G= n.701-814C= n.701-3101C= | |
| 17 | g.30248973C>T | CA289244956 | BLMH | c.*44G>A (n.*44G>A) c.*1086G>A (n.*1086G>A) n.1311G>A n.701-814C>T n.701-3101C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.30248976C= | CA2255116992 | BLMH | c.*41G= (n.*41G=) c.*1083G= (n.*1083G=) n.1308G= n.701-811C= n.701-3098C= | |
| 17 | g.30248976C>G | CA2255116993 | BLMH | c.*41G>C (n.*41G>C) c.*1083G>C (n.*1083G>C) n.1308G>C n.701-811C>G n.701-3098C>G | dbSNP |
| 17 | g.30248976C>T | CA8480560 | BLMH | c.*41G>A (n.*41G>A) c.*1083G>A (n.*1083G>A) n.1308G>A n.701-811C>T n.701-3098C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30248976_30248977insT | CA656566580 | BLMH | c.*40_*41insA (n.*40_*41insA) c.*1082_*1083insA (n.*1082_*1083insA) n.1307_1308insA n.701-811_701-810insT n.701-3098_701-3097insT | |
| 17 | g.30248977G>A | CA8480561 | BLMH | c.*40C>T (n.*40C>T) c.*1082C>T (n.*1082C>T) n.1307C>T n.701-810G>A n.701-3097G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30248977G= | CA2255116994 | BLMH | c.*40C= (n.*40C=) c.*1082C= (n.*1082C=) n.1307C= n.701-810G= n.701-3097G= | |
| 17 | g.30248979C>A | CA2637004752 | BLMH | c.*38G>T (n.*38G>T) c.*1080G>T (n.*1080G>T) n.1305G>T n.701-808C>A n.701-3095C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248981G>C | CA2255116995 | BLMH | c.*36C>G (n.*36C>G) c.*1078C>G (n.*1078C>G) n.1303C>G n.701-806G>C n.701-3093G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.30248981G= | CA2255116996 | BLMH | c.*36C= (n.*36C=) c.*1078C= (n.*1078C=) n.1303C= n.701-806G= n.701-3093G= | |
| 17 | g.30248982G>A | CA2576219890 | BLMH | c.*35C>T (n.*35C>T) c.*1077C>T (n.*1077C>T) n.1302C>T n.701-805G>A n.701-3092G>A | |
| 17 | g.30248982G>C | CA8480562 | BLMH | c.*35C>G (n.*35C>G) c.*1077C>G (n.*1077C>G) n.1302C>G n.701-805G>C n.701-3092G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.30248982G= | CA2255116997 | BLMH | c.*35C= (n.*35C=) c.*1077C= (n.*1077C=) n.1302C= n.701-805G= n.701-3092G= | |
| 17 | g.30248987A>G | CA2637004753 | BLMH | c.*30T>C (n.*30T>C) c.*1072T>C (n.*1072T>C) n.1297T>C n.701-800A>G n.701-3087A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248988T>A | CA2576219891 | BLMH | c.*29A>T (n.*29A>T) c.*1071A>T (n.*1071A>T) n.1296A>T n.701-799T>A n.701-3086T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248988T>C | CA625432864 | BLMH | c.*29A>G (n.*29A>G) c.*1071A>G (n.*1071A>G) n.1296A>G n.701-799T>C n.701-3086T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.30248988T= | CA2255116998 | BLMH | c.*29A= (n.*29A=) c.*1071A= (n.*1071A=) n.1296A= n.701-799T= n.701-3086T= | |
| 17 | g.30248994G>A | CA2255117000 | BLMH | c.*23C>T (n.*23C>T) c.*1065C>T (n.*1065C>T) n.1290C>T n.701-793G>A n.701-3080G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.30248994G= | CA2255116999 | BLMH | c.*23C= (n.*23C=) c.*1065C= (n.*1065C=) n.1290C= n.701-793G= n.701-3080G= | |
| 17 | g.30248996G>C | CA2637004755 | BLMH | c.*21C>G (n.*21C>G) c.*1063C>G (n.*1063C>G) n.1288C>G n.701-791G>C n.701-3078G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248996G= | CA2255117001 | BLMH | c.*21C= (n.*21C=) c.*1063C= (n.*1063C=) n.1288C= n.701-791G= n.701-3078G= | |
| 17 | g.30248996G>T | CA8480563 | BLMH | c.*21C>A (n.*21C>A) c.*1063C>A (n.*1063C>A) n.1288C>A n.701-791G>T n.701-3078G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.30248997del | CA2637004754 | BLMH | c.*21del (n.*21del) c.*1063del (n.*1063del) n.1288del n.701-790del n.701-3077del | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248997G>C | CA2637004756 | BLMH | c.*20C>G (n.*20C>G) c.*1062C>G (n.*1062C>G) n.1287C>G n.701-790G>C n.701-3077G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248998A= | CA2255117002 | BLMH | c.*19T= (n.*19T=) c.*1061T= (n.*1061T=) n.1286T= n.701-789A= n.701-3076A= |