| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.29495559G>A | CA399193527 | TAOK1 | c.832-1G>A (n.832-1G>A) n.680-1G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495559G>C | CA399193528 | TAOK1 | c.832-1G>C (n.832-1G>C) n.680-1G>C | |
| 17 | g.29495559G>T | CA399193529 | TAOK1 | c.832-1G>T (n.832-1G>T) n.680-1G>T | |
| 17 | g.29495560C>A | CA8474549 | TAOK1 | c.832C>A (p.His278Asn) n.680C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29495560C= | CA2254790950 | TAOK1 | c.832C= (p.His278=) n.680C= | |
| 17 | g.29495560C>G | CA399193530 | TAOK1 | c.832C>G (p.His278Asp) n.680C>G | |
| 17 | g.29495560C>T | CA399193531 | TAOK1 | c.832C>T (p.His278Tyr) n.680C>T | |
| 17 | g.29495561A>C | CA399193532 | TAOK1 | c.833A>C (p.His278Pro) n.681A>C | |
| 17 | g.29495561A>G | CA399193533 | TAOK1 | c.833A>G (p.His278Arg) n.681A>G | |
| 17 | g.29495561A>T | CA399193534 | TAOK1 | c.833A>T (p.His278Leu) n.681A>T | |
| 17 | g.29495562C>A | CA399193535 | TAOK1 | c.834C>A (p.His278Gln) n.682C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495562C>G | CA399193536 | TAOK1 | c.834C>G (p.His278Gln) n.682C>G | |
| 17 | g.29495562C>T | CA499308990 | TAOK1 | c.834C>T (p.His278=) n.682C>T | |
| 17 | g.29495563A= | CA2254790951 | TAOK1 | c.835A= (p.Ile279=) n.683A= | |
| 17 | g.29495563A>C | CA399193537 | TAOK1 | c.835A>C (p.Ile279Leu) n.683A>C | |
| 17 | g.29495563A>G | CA8474550 | TAOK1 | c.835A>G (p.Ile279Val) n.683A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29495563A>T | CA399193538 | TAOK1 | c.835A>T (p.Ile279Leu) n.683A>T | |
| 17 | g.29495564T>A | CA399193540 | TAOK1 | c.836T>A (p.Ile279Lys) n.684T>A | |
| 17 | g.29495564T>C | CA399193541 | TAOK1 | c.836T>C (p.Ile279Thr) n.684T>C | |
| 17 | g.29495564T>G | CA399193539 | TAOK1 | c.836T>G (p.Ile279Arg) n.684T>G | |
| 17 | g.29495565A= | CA2254790952 | TAOK1 | c.837A= (p.Ile279=) n.685A= | |
| 17 | g.29495565A>C | CA499308991 | TAOK1 | c.837A>C (p.Ile279=) n.685A>C | |
| 17 | g.29495565A>G | CA399193542 | TAOK1 | c.837A>G (p.Ile279Met) n.685A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29495565A>T | CA499308992 | TAOK1 | c.837A>T (p.Ile279=) n.685A>T | |
| 17 | g.29495566T>A | CA399193543 | TAOK1 | c.838T>A (p.Phe280Ile) n.686T>A | |
| 17 | g.29495566T>C | CA399193544 | TAOK1 | c.838T>C (p.Phe280Leu) n.686T>C | |
| 17 | g.29495566T>G | CA399193545 | TAOK1 | c.838T>G (p.Phe280Val) n.686T>G | |
| 17 | g.29495568del | CA2739290918 | TAOK1 | c.840del (p.Phe280LeufsTer11) n.688del | |
| 17 | g.29495567T>A | CA399193546 | TAOK1 | c.839T>A (p.Phe280Tyr) n.687T>A | |
| 17 | g.29495567T>C | CA399193547 | TAOK1 | c.839T>C (p.Phe280Ser) n.687T>C | |
| 17 | g.29495567T>G | CA399193548 | TAOK1 | c.839T>G (p.Phe280Cys) n.687T>G | |
| 17 | g.29495568T>A | CA399193549 | TAOK1 | c.840T>A (p.Phe280Leu) n.688T>A | |
| 17 | g.29495568T>C | CA499308993 | TAOK1 | c.840T>C (p.Phe280=) n.688T>C | |
| 17 | g.29495568T>G | CA399193550 | TAOK1 | c.840T>G (p.Phe280Leu) n.688T>G | |
| 17 | g.29495569G>A | CA399193551 | TAOK1 | c.841G>A (p.Val281Ile) n.689G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29495569G>C | CA399193552 | TAOK1 | c.841G>C (p.Val281Leu) n.689G>C | dbSNP |
| 17 | g.29495569G= | CA2254790953 | TAOK1 | c.841G= (p.Val281=) n.689G= | |
| 17 | g.29495569G>T | CA399193553 | TAOK1 | c.841G>T (p.Val281Phe) n.689G>T | |
| 17 | g.29495570T>A | CA399193556 | TAOK1 | c.842T>A (p.Val281Asp) n.690T>A | |
| 17 | g.29495570T>C | CA399193554 | TAOK1 | c.842T>C (p.Val281Ala) n.690T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495570T>G | CA399193555 | TAOK1 | c.842T>G (p.Val281Gly) n.690T>G | |
| 17 | g.29495571T>A | CA499308994 | TAOK1 | c.843T>A (p.Val281=) n.691T>A | |
| 17 | g.29495571T>C | CA499308995 | TAOK1 | c.843T>C (p.Val281=) n.691T>C | |
| 17 | g.29495571T>G | CA499308996 | TAOK1 | c.843T>G (p.Val281=) n.691T>G | |
| 17 | g.29495572C>A | CA8474551 | TAOK1 | c.844C>A (p.Leu282Ile) n.692C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.29495572C= | CA2254790954 | TAOK1 | c.844C= (p.Leu282=) n.692C= | |
| 17 | g.29495572C>G | CA399193557 | TAOK1 | c.844C>G (p.Leu282Val) n.692C>G | |
| 17 | g.29495572C>T | CA399193558 | TAOK1 | c.844C>T (p.Leu282Phe) n.692C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29495573T>A | CA399193559 | TAOK1 | c.845T>A (p.Leu282His) n.693T>A | |
| 17 | g.29495573T>C | CA399193560 | TAOK1 | c.845T>C (p.Leu282Pro) n.693T>C |