Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.29495551C>ACA2636951715TAOK1c.832-9C>A (n.832-9C>A)
n.680-9C>A
gnomAD v4
17g.29495551C=CA2254790946TAOK1c.832-9C= (n.832-9C=)
n.680-9C=
17g.29495551C>GCA2636951716TAOK1c.832-9C>G (n.832-9C>G)
n.680-9C>G
gnomAD v4
17g.29495551C>TCA8474547TAOK1c.832-9C>T (n.832-9C>T)
n.680-9C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29495552C>ACA2636951717TAOK1c.832-8C>A (n.832-8C>A)
n.680-8C>A
gnomAD v4
17g.29495552C=CA2254790947TAOK1c.832-8C= (n.832-8C=)
n.680-8C=
17g.29495552C>GCA8474548TAOK1c.832-8C>G (n.832-8C>G)
n.680-8C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.29495552C>TCA625670018TAOK1c.832-8C>T (n.832-8C>T)
n.680-8C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29495553T>CCA289644997TAOK1c.832-7T>C (n.832-7T>C)
n.680-7T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.29495553T=CA2254790948TAOK1c.832-7T= (n.832-7T=)
n.680-7T=
17g.29495554A=CA2254790949TAOK1c.832-6A= (n.832-6A=)
n.680-6A=
17g.29495554A>GCA289644998TAOK1c.832-6A>G (n.832-6A>G)
n.680-6A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29495556C>ACA2636951718TAOK1c.832-4C>A (n.832-4C>A)
n.680-4C>A
gnomAD v4
17g.29495558A>CCA399193526TAOK1c.832-2A>C (n.832-2A>C)
n.680-2A>C
17g.29495558A>GCA399193525TAOK1c.832-2A>G (n.832-2A>G)
n.680-2A>G
17g.29495558A>TCA399193524TAOK1c.832-2A>T (n.832-2A>T)
n.680-2A>T
17g.29495559G>ACA399193527TAOK1c.832-1G>A (n.832-1G>A)
n.680-1G>A
gnomAD v4
17g.29495559G>CCA399193528TAOK1c.832-1G>C (n.832-1G>C)
n.680-1G>C
17g.29495559G>TCA399193529TAOK1c.832-1G>T (n.832-1G>T)
n.680-1G>T
17g.29495560C>ACA8474549TAOK1c.832C>A (p.His278Asn)
n.680C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29495560C=CA2254790950TAOK1c.832C= (p.His278=)
n.680C=
17g.29495560C>GCA399193530TAOK1c.832C>G (p.His278Asp)
n.680C>G
17g.29495560C>TCA399193531TAOK1c.832C>T (p.His278Tyr)
n.680C>T
17g.29495561A>CCA399193532TAOK1c.833A>C (p.His278Pro)
n.681A>C
17g.29495561A>GCA399193533TAOK1c.833A>G (p.His278Arg)
n.681A>G
17g.29495561A>TCA399193534TAOK1c.833A>T (p.His278Leu)
n.681A>T
17g.29495562C>ACA399193535TAOK1c.834C>A (p.His278Gln)
n.682C>A
gnomAD v4
17g.29495562C>GCA399193536TAOK1c.834C>G (p.His278Gln)
n.682C>G
17g.29495562C>TCA499308990TAOK1c.834C>T (p.His278=)
n.682C>T
17g.29495563A=CA2254790951TAOK1c.835A= (p.Ile279=)
n.683A=
17g.29495563A>CCA399193537TAOK1c.835A>C (p.Ile279Leu)
n.683A>C
17g.29495563A>GCA8474550TAOK1c.835A>G (p.Ile279Val)
n.683A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.29495563A>TCA399193538TAOK1c.835A>T (p.Ile279Leu)
n.683A>T
17g.29495564T>ACA399193540TAOK1c.836T>A (p.Ile279Lys)
n.684T>A
17g.29495564T>CCA399193541TAOK1c.836T>C (p.Ile279Thr)
n.684T>C
17g.29495564T>GCA399193539TAOK1c.836T>G (p.Ile279Arg)
n.684T>G
17g.29495565A=CA2254790952TAOK1c.837A= (p.Ile279=)
n.685A=
17g.29495565A>CCA499308991TAOK1c.837A>C (p.Ile279=)
n.685A>C
17g.29495565A>GCA399193542TAOK1c.837A>G (p.Ile279Met)
n.685A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.29495565A>TCA499308992TAOK1c.837A>T (p.Ile279=)
n.685A>T
17g.29495566T>ACA399193543TAOK1c.838T>A (p.Phe280Ile)
n.686T>A
17g.29495566T>CCA399193544TAOK1c.838T>C (p.Phe280Leu)
n.686T>C
17g.29495566T>GCA399193545TAOK1c.838T>G (p.Phe280Val)
n.686T>G
17g.29495568delCA2739290918TAOK1c.840del (p.Phe280LeufsTer11)
n.688del
17g.29495567T>ACA399193546TAOK1c.839T>A (p.Phe280Tyr)
n.687T>A
17g.29495567T>CCA399193547TAOK1c.839T>C (p.Phe280Ser)
n.687T>C
17g.29495567T>GCA399193548TAOK1c.839T>G (p.Phe280Cys)
n.687T>G
17g.29495568T>ACA399193549TAOK1c.840T>A (p.Phe280Leu)
n.688T>A
17g.29495568T>CCA499308993TAOK1c.840T>C (p.Phe280=)
n.688T>C
17g.29495568T>GCA399193550TAOK1c.840T>G (p.Phe280Leu)
n.688T>G

Number of alleles fetched