| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.27782004T>A | CA2581300024 | NOS2 | c.*168+11A>T (n.*168+11A>T) c.570+11A>T (n.570+11A>T) c.315+6805A>T (n.315+6805A>T) c.719+11A>T (n.719+11A>T) n.692+11A>T c.722+11A>T (n.722+11A>T) c.56+11A>T (n.56+11A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27782004T>C | CA8454976 | NOS2 | c.*168+11A>G (n.*168+11A>G) c.570+11A>G (n.570+11A>G) c.315+6805A>G (n.315+6805A>G) c.719+11A>G (n.719+11A>G) n.692+11A>G c.722+11A>G (n.722+11A>G) c.56+11A>G (n.56+11A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27782004T>G | CA2581300023 | NOS2 | c.*168+11A>C (n.*168+11A>C) c.570+11A>C (n.570+11A>C) c.315+6805A>C (n.315+6805A>C) c.719+11A>C (n.719+11A>C) n.692+11A>C c.722+11A>C (n.722+11A>C) c.56+11A>C (n.56+11A>C) | |
| 17 | g.27782004T= | CA2254014123 | NOS2 | c.*168+11A= (n.*168+11A=) c.570+11A= (n.570+11A=) c.315+6805A= (n.315+6805A=) c.719+11A= (n.719+11A=) n.692+11A= c.722+11A= (n.722+11A=) c.56+11A= (n.56+11A=) | |
| 17 | g.27782005G>A | CA8454977 | NOS2 | c.*168+10C>T (n.*168+10C>T) c.570+10C>T (n.570+10C>T) c.315+6804C>T (n.315+6804C>T) c.719+10C>T (n.719+10C>T) n.692+10C>T c.722+10C>T (n.722+10C>T) c.56+10C>T (n.56+10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27782005G= | CA2254014124 | NOS2 | c.*168+10C= (n.*168+10C=) c.570+10C= (n.570+10C=) c.315+6804C= (n.315+6804C=) c.719+10C= (n.719+10C=) n.692+10C= c.722+10C= (n.722+10C=) c.56+10C= (n.56+10C=) | |
| 17 | g.27782006T>C | CA2254014126 | NOS2 | c.*168+9A>G (n.*168+9A>G) c.570+9A>G (n.570+9A>G) c.315+6803A>G (n.315+6803A>G) c.719+9A>G (n.719+9A>G) n.692+9A>G c.722+9A>G (n.722+9A>G) c.56+9A>G (n.56+9A>G) | dbSNP |
| 17 | g.27782006T= | CA2254014125 | NOS2 | c.*168+9A= (n.*168+9A=) c.570+9A= (n.570+9A=) c.315+6803A= (n.315+6803A=) c.719+9A= (n.719+9A=) n.692+9A= c.722+9A= (n.722+9A=) c.56+9A= (n.56+9A=) | |
| 17 | g.27782008C>A | CA2636789464 | NOS2 | c.*168+7G>T (n.*168+7G>T) c.570+7G>T (n.570+7G>T) c.315+6801G>T (n.315+6801G>T) c.719+7G>T (n.719+7G>T) n.692+7G>T c.722+7G>T (n.722+7G>T) c.56+7G>T (n.56+7G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27782008C>T | CA2636789465 | NOS2 | c.*168+7G>A (n.*168+7G>A) c.570+7G>A (n.570+7G>A) c.315+6801G>A (n.315+6801G>A) c.719+7G>A (n.719+7G>A) n.692+7G>A c.722+7G>A (n.722+7G>A) c.56+7G>A (n.56+7G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27782010C= | CA2254014127 | NOS2 | c.*168+5G= (n.*168+5G=) c.570+5G= (n.570+5G=) c.315+6799G= (n.315+6799G=) c.719+5G= (n.719+5G=) n.692+5G= c.722+5G= (n.722+5G=) c.56+5G= (n.56+5G=) | |
| 17 | g.27782010C>G | CA2636789468 | NOS2 | c.*168+5G>C (n.*168+5G>C) c.570+5G>C (n.570+5G>C) c.315+6799G>C (n.315+6799G>C) c.719+5G>C (n.719+5G>C) n.692+5G>C c.722+5G>C (n.722+5G>C) c.56+5G>C (n.56+5G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27782010C>T | CA8454978 | NOS2 | c.*168+5G>A (n.*168+5G>A) c.570+5G>A (n.570+5G>A) c.315+6799G>A (n.315+6799G>A) c.719+5G>A (n.719+5G>A) n.692+5G>A c.722+5G>A (n.722+5G>A) c.56+5G>A (n.56+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27782011C= | CA2254014128 | NOS2 | c.*168+4G= (n.*168+4G=) c.570+4G= (n.570+4G=) c.315+6798G= (n.315+6798G=) c.719+4G= (n.719+4G=) n.692+4G= c.722+4G= (n.722+4G=) c.56+4G= (n.56+4G=) | |
| 17 | g.27782011C>T | CA8454979 | NOS2 | c.*168+4G>A (n.*168+4G>A) c.570+4G>A (n.570+4G>A) c.315+6798G>A (n.315+6798G>A) c.719+4G>A (n.719+4G>A) n.692+4G>A c.722+4G>A (n.722+4G>A) c.56+4G>A (n.56+4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27782012G>A | CA8454980 | NOS2 | c.*168+3C>T (n.*168+3C>T) c.570+3C>T (n.570+3C>T) c.315+6797C>T (n.315+6797C>T) c.719+3C>T (n.719+3C>T) n.692+3C>T c.722+3C>T (n.722+3C>T) c.56+3C>T (n.56+3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.27782012G>C | CA2636789472 | NOS2 | c.*168+3C>G (n.*168+3C>G) c.570+3C>G (n.570+3C>G) c.315+6797C>G (n.315+6797C>G) c.719+3C>G (n.719+3C>G) n.692+3C>G c.722+3C>G (n.722+3C>G) c.56+3C>G (n.56+3C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27782012G= | CA2254014129 | NOS2 | c.*168+3C= (n.*168+3C=) c.570+3C= (n.570+3C=) c.315+6797C= (n.315+6797C=) c.719+3C= (n.719+3C=) n.692+3C= c.722+3C= (n.722+3C=) c.56+3C= (n.56+3C=) | |
| 17 | g.27782013A>C | CA398308827 | NOS2 | c.*168+2T>G (n.*168+2T>G) c.570+2T>G (n.570+2T>G) c.315+6796T>G (n.315+6796T>G) c.719+2T>G (n.719+2T>G) n.692+2T>G c.722+2T>G (n.722+2T>G) c.56+2T>G (n.56+2T>G) | dbSNP |
| 17 | g.27782013A>G | CA398308828 | NOS2 | c.*168+2T>C (n.*168+2T>C) c.570+2T>C (n.570+2T>C) c.315+6796T>C (n.315+6796T>C) c.719+2T>C (n.719+2T>C) n.692+2T>C c.722+2T>C (n.722+2T>C) c.56+2T>C (n.56+2T>C) | |
| 17 | g.27782013A>T | CA398308826 | NOS2 | c.*168+2T>A (n.*168+2T>A) c.570+2T>A (n.570+2T>A) c.315+6796T>A (n.315+6796T>A) c.719+2T>A (n.719+2T>A) n.692+2T>A c.722+2T>A (n.722+2T>A) c.56+2T>A (n.56+2T>A) | |
| 17 | g.27782014C>A | CA289061768 | NOS2 | c.*168+1G>T (n.*168+1G>T) c.570+1G>T (n.570+1G>T) c.315+6795G>T (n.315+6795G>T) c.719+1G>T (n.719+1G>T) n.692+1G>T c.722+1G>T (n.722+1G>T) c.56+1G>T (n.56+1G>T) | dbSNP |
| 17 | g.27782014C= | CA2254014130 | NOS2 | c.*168+1G= (n.*168+1G=) c.570+1G= (n.570+1G=) c.315+6795G= (n.315+6795G=) c.719+1G= (n.719+1G=) n.692+1G= c.722+1G= (n.722+1G=) c.56+1G= (n.56+1G=) | |
| 17 | g.27782014C>G | CA398308830 | NOS2 | c.*168+1G>C (n.*168+1G>C) c.570+1G>C (n.570+1G>C) c.315+6795G>C (n.315+6795G>C) c.719+1G>C (n.719+1G>C) n.692+1G>C c.722+1G>C (n.722+1G>C) c.56+1G>C (n.56+1G>C) | |
| 17 | g.27782014C>T | CA398308833 | NOS2 | c.*168+1G>A (n.*168+1G>A) c.570+1G>A (n.570+1G>A) c.315+6795G>A (n.315+6795G>A) c.719+1G>A (n.719+1G>A) n.692+1G>A c.722+1G>A (n.722+1G>A) c.56+1G>A (n.56+1G>A) | |
| 17 | g.27782015C>A | CA398308838 | NOS2 | c.*168G>T (n.*168G>T) c.570G>T (n.570G>T) c.315+6794G>T (n.315+6794G>T) c.719G>T (p.Arg240Met) n.692G>T c.722G>T (p.Arg241Met) c.56G>T (p.Arg19Met) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27782015C= | CA2254014131 | NOS2 | c.*168G= (n.*168G=) c.570G= (n.570G=) c.315+6794G= (n.315+6794G=) c.719G= (p.Arg240=) n.692G= c.722G= (p.Arg241=) c.56G= (p.Arg19=) | |
| 17 | g.27782015C>G | CA398308840 | NOS2 | c.*168G>C (n.*168G>C) c.570G>C (n.570G>C) c.315+6794G>C (n.315+6794G>C) c.719G>C (p.Arg240Thr) n.692G>C c.722G>C (p.Arg241Thr) c.56G>C (p.Arg19Thr) | dbSNP |
| 17 | g.27782015C>T | CA398308843 | NOS2 | c.*168G>A (n.*168G>A) c.570G>A (n.570G>A) c.315+6794G>A (n.315+6794G>A) c.719G>A (p.Arg240Lys) n.692G>A c.722G>A (p.Arg241Lys) c.56G>A (p.Arg19Lys) | |
| 17 | g.27782016T>A | CA398308845 | NOS2 | c.*167A>T (n.*167A>T) c.569A>T (n.569A>T) c.315+6793A>T (n.315+6793A>T) c.718A>T (p.Arg240Trp) n.691A>T c.721A>T (p.Arg241Trp) c.55A>T (p.Arg19Trp) | |
| 17 | g.27782016T>C | CA8454981 | NOS2 | c.*167A>G (n.*167A>G) c.569A>G (n.569A>G) c.315+6793A>G (n.315+6793A>G) c.718A>G (p.Arg240Gly) n.691A>G c.721A>G (p.Arg241Gly) c.55A>G (p.Arg19Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27782016T>G | CA498770623 | NOS2 | c.*167A>C (n.*167A>C) c.569A>C (n.569A>C) c.315+6793A>C (n.315+6793A>C) c.718A>C (p.Arg240=) n.691A>C c.721A>C (p.Arg241=) c.55A>C (p.Arg19=) | |
| 17 | g.27782016T= | CA2254014132 | NOS2 | c.*167A= (n.*167A=) c.569A= (n.569A=) c.315+6793A= (n.315+6793A=) c.718A= (p.Arg240=) n.691A= c.721A= (p.Arg241=) c.55A= (p.Arg19=) | |
| 17 | g.27782017G>A | CA498770626 | NOS2 | c.*166C>T (n.*166C>T) c.568C>T (n.568C>T) c.315+6792C>T (n.315+6792C>T) c.717C>T (p.Ile239=) n.690C>T c.720C>T (p.Ile240=) c.54C>T (p.Ile18=) | |
| 17 | g.27782017G>C | CA398308856 | NOS2 | c.*166C>G (n.*166C>G) c.568C>G (n.568C>G) c.315+6792C>G (n.315+6792C>G) c.717C>G (p.Ile239Met) n.690C>G c.720C>G (p.Ile240Met) c.54C>G (p.Ile18Met) | |
| 17 | g.27782017G>T | CA498770628 | NOS2 | c.*166C>A (n.*166C>A) c.568C>A (n.568C>A) c.315+6792C>A (n.315+6792C>A) c.717C>A (p.Ile239=) n.690C>A c.720C>A (p.Ile240=) c.54C>A (p.Ile18=) | |
| 17 | g.27782018A>C | CA398308858 | NOS2 | c.*165T>G (n.*165T>G) c.567T>G (n.567T>G) c.315+6791T>G (n.315+6791T>G) c.716T>G (p.Ile239Ser) n.689T>G c.719T>G (p.Ile240Ser) c.53T>G (p.Ile18Ser) | |
| 17 | g.27782018A>G | CA398308861 | NOS2 | c.*165T>C (n.*165T>C) c.567T>C (n.567T>C) c.315+6791T>C (n.315+6791T>C) c.716T>C (p.Ile239Thr) n.689T>C c.719T>C (p.Ile240Thr) c.53T>C (p.Ile18Thr) | |
| 17 | g.27782018A>T | CA398308864 | NOS2 | c.*165T>A (n.*165T>A) c.567T>A (n.567T>A) c.315+6791T>A (n.315+6791T>A) c.716T>A (p.Ile239Asn) n.689T>A c.719T>A (p.Ile240Asn) c.53T>A (p.Ile18Asn) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27782019T>A | CA398308868 | NOS2 | c.*164A>T (n.*164A>T) c.566A>T (n.566A>T) c.315+6790A>T (n.315+6790A>T) c.715A>T (p.Ile239Phe) n.688A>T c.718A>T (p.Ile240Phe) c.52A>T (p.Ile18Phe) | |
| 17 | g.27782019T>C | CA8454982 | NOS2 | c.*164A>G (n.*164A>G) c.566A>G (n.566A>G) c.315+6790A>G (n.315+6790A>G) c.715A>G (p.Ile239Val) n.688A>G c.718A>G (p.Ile240Val) c.52A>G (p.Ile18Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27782019T>G | CA398308872 | NOS2 | c.*164A>C (n.*164A>C) c.566A>C (n.566A>C) c.315+6790A>C (n.315+6790A>C) c.715A>C (p.Ile239Leu) n.688A>C c.718A>C (p.Ile240Leu) c.52A>C (p.Ile18Leu) | |
| 17 | g.27782019T= | CA2254014133 | NOS2 | c.*164A= (n.*164A=) c.566A= (n.566A=) c.315+6790A= (n.315+6790A=) c.715A= (p.Ile239=) n.688A= c.718A= (p.Ile240=) c.52A= (p.Ile18=) | |
| 17 | g.27782020G>A | CA498770635 | NOS2 | c.*163C>T (n.*163C>T) c.565C>T (n.565C>T) c.315+6789C>T (n.315+6789C>T) c.714C>T (p.Asn238=) n.687C>T c.717C>T (p.Asn239=) c.51C>T (p.Asn17=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27782020G>C | CA398308875 | NOS2 | c.*163C>G (n.*163C>G) c.565C>G (n.565C>G) c.315+6789C>G (n.315+6789C>G) c.714C>G (p.Asn238Lys) n.687C>G c.717C>G (p.Asn239Lys) c.51C>G (p.Asn17Lys) | |
| 17 | g.27782020G= | CA2254014134 | NOS2 | c.*163C= (n.*163C=) c.565C= (n.565C=) c.315+6789C= (n.315+6789C=) c.714C= (p.Asn238=) n.687C= c.717C= (p.Asn239=) c.51C= (p.Asn17=) | |
| 17 | g.27782020G>T | CA8454983 | NOS2 | c.*163C>A (n.*163C>A) c.565C>A (n.565C>A) c.315+6789C>A (n.315+6789C>A) c.714C>A (p.Asn238Lys) n.687C>A c.717C>A (p.Asn239Lys) c.51C>A (p.Asn17Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27782021T>A | CA289061787 | NOS2 | c.*162A>T (n.*162A>T) c.564A>T (n.564A>T) c.315+6788A>T (n.315+6788A>T) c.713A>T (p.Asn238Ile) n.686A>T c.716A>T (p.Asn239Ile) c.50A>T (p.Asn17Ile) | dbSNP |
| 17 | g.27782021T>C | CA398308880 | NOS2 | c.*162A>G (n.*162A>G) c.564A>G (n.564A>G) c.315+6788A>G (n.315+6788A>G) c.713A>G (p.Asn238Ser) n.686A>G c.716A>G (p.Asn239Ser) c.50A>G (p.Asn17Ser) | |
| 17 | g.27782021T>G | CA8454984 | NOS2 | c.*162A>C (n.*162A>C) c.564A>C (n.564A>C) c.315+6788A>C (n.315+6788A>C) c.713A>C (p.Asn238Thr) n.686A>C c.716A>C (p.Asn239Thr) c.50A>C (p.Asn17Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |