| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.27781889_27781904del | CA2636789325 | NOS2 | c.*168+111_*168+126del (n.*168+111_*168+126del) c.570+111_570+126del (n.570+111_570+126del) c.315+6905_315+6920del (n.315+6905_315+6920del) c.719+111_719+126del (n.719+111_719+126del) n.692+111_692+126del c.722+111_722+126del (n.722+111_722+126del) c.56+111_56+126del (n.56+111_56+126del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781901_27781906del | CA2636789338 | NOS2 | c.*168+109_*168+114del (n.*168+109_*168+114del) c.570+109_570+114del (n.570+109_570+114del) c.315+6903_315+6908del (n.315+6903_315+6908del) c.719+109_719+114del (n.719+109_719+114del) n.692+109_692+114del c.722+109_722+114del (n.722+109_722+114del) c.56+109_56+114del (n.56+109_56+114del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781902_27781916del | CA2636789340 | NOS2 | c.*168+99_*168+113del (n.*168+99_*168+113del) c.570+99_570+113del (n.570+99_570+113del) c.315+6893_315+6907del (n.315+6893_315+6907del) c.719+99_719+113del (n.719+99_719+113del) n.692+99_692+113del c.722+99_722+113del (n.722+99_722+113del) c.56+99_56+113del (n.56+99_56+113del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781907_27781916del | CA2636789339 | NOS2 | c.*168+104_*168+113del (n.*168+104_*168+113del) c.570+104_570+113del (n.570+104_570+113del) c.315+6898_315+6907del (n.315+6898_315+6907del) c.719+104_719+113del (n.719+104_719+113del) n.692+104_692+113del c.722+104_722+113del (n.722+104_722+113del) c.56+104_56+113del (n.56+104_56+113del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781902_27781918delinsCCTGGTTTCTCCTGGAG | CA2254014085 | NOS2 | c.*168+97_*168+113delinsCTCCAGGAGAAACCAGG (n.*168+97_*168+113delinsCTCCAGGAGAAACCAGG) c.570+97_570+113delinsCTCCAGGAGAAACCAGG (n.570+97_570+113delinsCTCCAGGAGAAACCAGG) c.315+6891_315+6907delinsCTCCAGGAGAAACCAGG (n.315+6891_315+6907delinsCTCCAGGAGAAACCAGG) c.719+97_719+113delinsCTCCAGGAGAAACCAGG (n.719+97_719+113delinsCTCCAGGAGAAACCAGG) n.692+97_692+113delinsCTCCAGGAGAAACCAGG c.722+97_722+113delinsCTCCAGGAGAAACCAGG (n.722+97_722+113delinsCTCCAGGAGAAACCAGG) c.56+97_56+113delinsCTCCAGGAGAAACCAGG (n.56+97_56+113delinsCTCCAGGAGAAACCAGG) | |
| 17 | g.27781903_27781919del | CA2576205359 | NOS2 | c.*168+97_*168+113del (n.*168+97_*168+113del) c.570+97_570+113del (n.570+97_570+113del) c.315+6891_315+6907del (n.315+6891_315+6907del) c.719+97_719+113del (n.719+97_719+113del) n.692+97_692+113del c.722+97_722+113del (n.722+97_722+113del) c.56+97_56+113del (n.56+97_56+113del) | |
| 17 | g.27781907_27781922dup | CA289061588 | NOS2 | c.*168+97_*168+112dup (n.*168+97_*168+112dup) c.570+97_570+112dup (n.570+97_570+112dup) c.315+6891_315+6906dup (n.315+6891_315+6906dup) c.719+97_719+112dup (n.719+97_719+112dup) n.692+97_692+112dup c.722+97_722+112dup (n.722+97_722+112dup) c.56+97_56+112dup (n.56+97_56+112dup) | dbSNP |
| 17 | g.27781907_27781922del | CA289061590 | NOS2 | c.*168+97_*168+112del (n.*168+97_*168+112del) c.570+97_570+112del (n.570+97_570+112del) c.315+6891_315+6906del (n.315+6891_315+6906del) c.719+97_719+112del (n.719+97_719+112del) n.692+97_692+112del c.722+97_722+112del (n.722+97_722+112del) c.56+97_56+112del (n.56+97_56+112del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27781905G>A | CA2636789348 | NOS2 | c.*168+110C>T (n.*168+110C>T) c.570+110C>T (n.570+110C>T) c.315+6904C>T (n.315+6904C>T) c.719+110C>T (n.719+110C>T) n.692+110C>T c.722+110C>T (n.722+110C>T) c.56+110C>T (n.56+110C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781905G>T | CA2636789349 | NOS2 | c.*168+110C>A (n.*168+110C>A) c.570+110C>A (n.570+110C>A) c.315+6904C>A (n.315+6904C>A) c.719+110C>A (n.719+110C>A) n.692+110C>A c.722+110C>A (n.722+110C>A) c.56+110C>A (n.56+110C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781905_27781906del | CA2636789346 | NOS2 | c.*168+109_*168+110del (n.*168+109_*168+110del) c.570+109_570+110del (n.570+109_570+110del) c.315+6903_315+6904del (n.315+6903_315+6904del) c.719+109_719+110del (n.719+109_719+110del) n.692+109_692+110del c.722+109_722+110del (n.722+109_722+110del) c.56+109_56+110del (n.56+109_56+110del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781906del | CA2636789345 | NOS2 | c.*168+110del (n.*168+110del) c.570+110del (n.570+110del) c.315+6904del (n.315+6904del) c.719+110del (n.719+110del) n.692+110del c.722+110del (n.722+110del) c.56+110del (n.56+110del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781906_27781916del | CA2636789347 | NOS2 | c.*168+100_*168+110del (n.*168+100_*168+110del) c.570+100_570+110del (n.570+100_570+110del) c.315+6894_315+6904del (n.315+6894_315+6904del) c.719+100_719+110del (n.719+100_719+110del) n.692+100_692+110del c.722+100_722+110del (n.722+100_722+110del) c.56+100_56+110del (n.56+100_56+110del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781906G>T | CA2636789350 | NOS2 | c.*168+109C>A (n.*168+109C>A) c.570+109C>A (n.570+109C>A) c.315+6903C>A (n.315+6903C>A) c.719+109C>A (n.719+109C>A) n.692+109C>A c.722+109C>A (n.722+109C>A) c.56+109C>A (n.56+109C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781906_27781907insAGA | CA2636789351 | NOS2 | c.*168+108_*168+109insTCT (n.*168+108_*168+109insTCT) c.570+108_570+109insTCT (n.570+108_570+109insTCT) c.315+6902_315+6903insTCT (n.315+6902_315+6903insTCT) c.719+108_719+109insTCT (n.719+108_719+109insTCT) n.692+108_692+109insTCT c.722+108_722+109insTCT (n.722+108_722+109insTCT) c.56+108_56+109insTCT (n.56+108_56+109insTCT) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781907T>A | CA2254014087 | NOS2 | c.*168+108A>T (n.*168+108A>T) c.570+108A>T (n.570+108A>T) c.315+6902A>T (n.315+6902A>T) c.719+108A>T (n.719+108A>T) n.692+108A>T c.722+108A>T (n.722+108A>T) c.56+108A>T (n.56+108A>T) | dbSNP |
| 17 | g.27781907T= | CA2254014086 | NOS2 | c.*168+108A= (n.*168+108A=) c.570+108A= (n.570+108A=) c.315+6902A= (n.315+6902A=) c.719+108A= (n.719+108A=) n.692+108A= c.722+108A= (n.722+108A=) c.56+108A= (n.56+108A=) | |
| 17 | g.27781910C>T | CA2636789353 | NOS2 | c.*168+105G>A (n.*168+105G>A) c.570+105G>A (n.570+105G>A) c.315+6899G>A (n.315+6899G>A) c.719+105G>A (n.719+105G>A) n.692+105G>A c.722+105G>A (n.722+105G>A) c.56+105G>A (n.56+105G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781910_27781919del | CA2636789352 | NOS2 | c.*168+96_*168+105del (n.*168+96_*168+105del) c.570+96_570+105del (n.570+96_570+105del) c.315+6890_315+6899del (n.315+6890_315+6899del) c.719+96_719+105del (n.719+96_719+105del) n.692+96_692+105del c.722+96_722+105del (n.722+96_722+105del) c.56+96_56+105del (n.56+96_56+105del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781912_27781920del | CA2636789354 | NOS2 | c.*168+97_*168+105del (n.*168+97_*168+105del) c.570+97_570+105del (n.570+97_570+105del) c.315+6891_315+6899del (n.315+6891_315+6899del) c.719+97_719+105del (n.719+97_719+105del) n.692+97_692+105del c.722+97_722+105del (n.722+97_722+105del) c.56+97_56+105del (n.56+97_56+105del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781911_27781918del | CA2636789355 | NOS2 | c.*168+97_*168+104del (n.*168+97_*168+104del) c.570+97_570+104del (n.570+97_570+104del) c.315+6891_315+6898del (n.315+6891_315+6898del) c.719+97_719+104del (n.719+97_719+104del) n.692+97_692+104del c.722+97_722+104del (n.722+97_722+104del) c.56+97_56+104del (n.56+97_56+104del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781912_27781922del | CA2636789356 | NOS2 | c.*168+93_*168+103del (n.*168+93_*168+103del) c.570+93_570+103del (n.570+93_570+103del) c.315+6887_315+6897del (n.315+6887_315+6897del) c.719+93_719+103del (n.719+93_719+103del) n.692+93_692+103del c.722+93_722+103del (n.722+93_722+103del) c.56+93_56+103del (n.56+93_56+103del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781913C>A | CA2636789357 | NOS2 | c.*168+102G>T (n.*168+102G>T) c.570+102G>T (n.570+102G>T) c.315+6896G>T (n.315+6896G>T) c.719+102G>T (n.719+102G>T) n.692+102G>T c.722+102G>T (n.722+102G>T) c.56+102G>T (n.56+102G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781913C= | CA2254014089 | NOS2 | c.*168+102G= (n.*168+102G=) c.570+102G= (n.570+102G=) c.315+6896G= (n.315+6896G=) c.719+102G= (n.719+102G=) n.692+102G= c.722+102G= (n.722+102G=) c.56+102G= (n.56+102G=) | |
| 17 | g.27781913C>G | CA2254014090 | NOS2 | c.*168+102G>C (n.*168+102G>C) c.570+102G>C (n.570+102G>C) c.315+6896G>C (n.315+6896G>C) c.719+102G>C (n.719+102G>C) n.692+102G>C c.722+102G>C (n.722+102G>C) c.56+102G>C (n.56+102G>C) | dbSNP |
| 17 | g.27781913_27781918delinsCTGGAG | CA2254014088 | NOS2 | c.*168+97_*168+102delinsCTCCAG (n.*168+97_*168+102delinsCTCCAG) c.570+97_570+102delinsCTCCAG (n.570+97_570+102delinsCTCCAG) c.315+6891_315+6896delinsCTCCAG (n.315+6891_315+6896delinsCTCCAG) c.719+97_719+102delinsCTCCAG (n.719+97_719+102delinsCTCCAG) n.692+97_692+102delinsCTCCAG c.722+97_722+102delinsCTCCAG (n.722+97_722+102delinsCTCCAG) c.56+97_56+102delinsCTCCAG (n.56+97_56+102delinsCTCCAG) | |
| 17 | g.27781914T>C | CA625379279 | NOS2 | c.*168+101A>G (n.*168+101A>G) c.570+101A>G (n.570+101A>G) c.315+6895A>G (n.315+6895A>G) c.719+101A>G (n.719+101A>G) n.692+101A>G c.722+101A>G (n.722+101A>G) c.56+101A>G (n.56+101A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27781914T= | CA2254014091 | NOS2 | c.*168+101A= (n.*168+101A=) c.570+101A= (n.570+101A=) c.315+6895A= (n.315+6895A=) c.719+101A= (n.719+101A=) n.692+101A= c.722+101A= (n.722+101A=) c.56+101A= (n.56+101A=) | |
| 17 | g.27781914_27781918del | CA289061602 | NOS2 | c.*168+97_*168+101del (n.*168+97_*168+101del) c.570+97_570+101del (n.570+97_570+101del) c.315+6891_315+6895del (n.315+6891_315+6895del) c.719+97_719+101del (n.719+97_719+101del) n.692+97_692+101del c.722+97_722+101del (n.722+97_722+101del) c.56+97_56+101del (n.56+97_56+101del) | dbSNP |
| 17 | g.27781916G>T | CA2636789358 | NOS2 | c.*168+99C>A (n.*168+99C>A) c.570+99C>A (n.570+99C>A) c.315+6893C>A (n.315+6893C>A) c.719+99C>A (n.719+99C>A) n.692+99C>A c.722+99C>A (n.722+99C>A) c.56+99C>A (n.56+99C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781918del | CA2636789360 | NOS2 | c.*168+97del (n.*168+97del) c.570+97del (n.570+97del) c.315+6891del (n.315+6891del) c.719+97del (n.719+97del) n.692+97del c.722+97del (n.722+97del) c.56+97del (n.56+97del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781918G>A | CA2636789362 | NOS2 | c.*168+97C>T (n.*168+97C>T) c.570+97C>T (n.570+97C>T) c.315+6891C>T (n.315+6891C>T) c.719+97C>T (n.719+97C>T) n.692+97C>T c.722+97C>T (n.722+97C>T) c.56+97C>T (n.56+97C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781918G>C | CA2254014093 | NOS2 | c.*168+97C>G (n.*168+97C>G) c.570+97C>G (n.570+97C>G) c.315+6891C>G (n.315+6891C>G) c.719+97C>G (n.719+97C>G) n.692+97C>G c.722+97C>G (n.722+97C>G) c.56+97C>G (n.56+97C>G) | dbSNP |
| 17 | g.27781918G= | CA2254014092 | NOS2 | c.*168+97C= (n.*168+97C=) c.570+97C= (n.570+97C=) c.315+6891C= (n.315+6891C=) c.719+97C= (n.719+97C=) n.692+97C= c.722+97C= (n.722+97C=) c.56+97C= (n.56+97C=) | |
| 17 | g.27781918G>T | CA2636789363 | NOS2 | c.*168+97C>A (n.*168+97C>A) c.570+97C>A (n.570+97C>A) c.315+6891C>A (n.315+6891C>A) c.719+97C>A (n.719+97C>A) n.692+97C>A c.722+97C>A (n.722+97C>A) c.56+97C>A (n.56+97C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781918_27781919insATGCCTCCCCTAGAGG | CA2636789359 | NOS2 | c.*168+97_*168+98insCTCTAGGGGAGGCATC (n.*168+97_*168+98insCTCTAGGGGAGGCATC) c.570+97_570+98insCTCTAGGGGAGGCATC (n.570+97_570+98insCTCTAGGGGAGGCATC) c.315+6891_315+6892insCTCTAGGGGAGGCATC (n.315+6891_315+6892insCTCTAGGGGAGGCATC) c.719+97_719+98insCTCTAGGGGAGGCATC (n.719+97_719+98insCTCTAGGGGAGGCATC) n.692+97_692+98insCTCTAGGGGAGGCATC c.722+97_722+98insCTCTAGGGGAGGCATC (n.722+97_722+98insCTCTAGGGGAGGCATC) c.56+97_56+98insCTCTAGGGGAGGCATC (n.56+97_56+98insCTCTAGGGGAGGCATC) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781918_27781922del | CA2636789361 | NOS2 | c.*168+93_*168+97del (n.*168+93_*168+97del) c.570+93_570+97del (n.570+93_570+97del) c.315+6887_315+6891del (n.315+6887_315+6891del) c.719+93_719+97del (n.719+93_719+97del) n.692+93_692+97del c.722+93_722+97del (n.722+93_722+97del) c.56+93_56+97del (n.56+93_56+97del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781919C>A | CA2636789364 | NOS2 | c.*168+96G>T (n.*168+96G>T) c.570+96G>T (n.570+96G>T) c.315+6890G>T (n.315+6890G>T) c.719+96G>T (n.719+96G>T) n.692+96G>T c.722+96G>T (n.722+96G>T) c.56+96G>T (n.56+96G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781919C= | CA2254014095 | NOS2 | c.*168+96G= (n.*168+96G=) c.570+96G= (n.570+96G=) c.315+6890G= (n.315+6890G=) c.719+96G= (n.719+96G=) n.692+96G= c.722+96G= (n.722+96G=) c.56+96G= (n.56+96G=) | |
| 17 | g.27781919C>G | CA2254014094 | NOS2 | c.*168+96G>C (n.*168+96G>C) c.570+96G>C (n.570+96G>C) c.315+6890G>C (n.315+6890G>C) c.719+96G>C (n.719+96G>C) n.692+96G>C c.722+96G>C (n.722+96G>C) c.56+96G>C (n.56+96G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.27781921G>T | CA2636789365 | NOS2 | c.*168+94C>A (n.*168+94C>A) c.570+94C>A (n.570+94C>A) c.315+6888C>A (n.315+6888C>A) c.719+94C>A (n.719+94C>A) n.692+94C>A c.722+94C>A (n.722+94C>A) c.56+94C>A (n.56+94C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781922G>C | CA2254014097 | NOS2 | c.*168+93C>G (n.*168+93C>G) c.570+93C>G (n.570+93C>G) c.315+6887C>G (n.315+6887C>G) c.719+93C>G (n.719+93C>G) n.692+93C>G c.722+93C>G (n.722+93C>G) c.56+93C>G (n.56+93C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.27781922G= | CA2254014096 | NOS2 | c.*168+93C= (n.*168+93C=) c.570+93C= (n.570+93C=) c.315+6887C= (n.315+6887C=) c.719+93C= (n.719+93C=) n.692+93C= c.722+93C= (n.722+93C=) c.56+93C= (n.56+93C=) | |
| 17 | g.27781922G>T | CA2636789366 | NOS2 | c.*168+93C>A (n.*168+93C>A) c.570+93C>A (n.570+93C>A) c.315+6887C>A (n.315+6887C>A) c.719+93C>A (n.719+93C>A) n.692+93C>A c.722+93C>A (n.722+93C>A) c.56+93C>A (n.56+93C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781923A= | CA2254014098 | NOS2 | c.*168+92T= (n.*168+92T=) c.570+92T= (n.570+92T=) c.315+6886T= (n.315+6886T=) c.719+92T= (n.719+92T=) n.692+92T= c.722+92T= (n.722+92T=) c.56+92T= (n.56+92T=) | |
| 17 | g.27781923A>G | CA625379281 | NOS2 | c.*168+92T>C (n.*168+92T>C) c.570+92T>C (n.570+92T>C) c.315+6886T>C (n.315+6886T>C) c.719+92T>C (n.719+92T>C) n.692+92T>C c.722+92T>C (n.722+92T>C) c.56+92T>C (n.56+92T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27781924G>A | CA2636789368 | NOS2 | c.*168+91C>T (n.*168+91C>T) c.570+91C>T (n.570+91C>T) c.315+6885C>T (n.315+6885C>T) c.719+91C>T (n.719+91C>T) n.692+91C>T c.722+91C>T (n.722+91C>T) c.56+91C>T (n.56+91C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781924G>T | CA2636789369 | NOS2 | c.*168+91C>A (n.*168+91C>A) c.570+91C>A (n.570+91C>A) c.315+6885C>A (n.315+6885C>A) c.719+91C>A (n.719+91C>A) n.692+91C>A c.722+91C>A (n.722+91C>A) c.56+91C>A (n.56+91C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781925A>T | CA2636789370 | NOS2 | c.*168+90T>A (n.*168+90T>A) c.570+90T>A (n.570+90T>A) c.315+6884T>A (n.315+6884T>A) c.719+90T>A (n.719+90T>A) n.692+90T>A c.722+90T>A (n.722+90T>A) c.56+90T>A (n.56+90T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781926T>A | CA2636789371 | NOS2 | c.*168+89A>T (n.*168+89A>T) c.570+89A>T (n.570+89A>T) c.315+6883A>T (n.315+6883A>T) c.719+89A>T (n.719+89A>T) n.692+89A>T c.722+89A>T (n.722+89A>T) c.56+89A>T (n.56+89A>T) | gnomAD v4 |