Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.27769571G>A | CA8454610 | NOS2 | c.*2559C>T (n.*2559C>T) c.1671C>T (n.1671C>T) c.857C>T (p.Ser286Leu) c.*540C>T (n.*540C>T) n.1793C>T c.1823C>T (p.Ser608Leu) c.1820C>T (p.Ser607Leu) c.1706C>T (p.Ser569Leu) c.1157C>T (p.Ser386Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.27769571G>C | CA398301534 | NOS2 | c.*2559C>G (n.*2559C>G) c.1671C>G (n.1671C>G) c.857C>G (p.Ser286Trp) c.*540C>G (n.*540C>G) n.1793C>G c.1823C>G (p.Ser608Trp) c.1820C>G (p.Ser607Trp) c.1706C>G (p.Ser569Trp) c.1157C>G (p.Ser386Trp) | gnomAD v4 |
17 | g.27769571G= | CA2254008431 | NOS2 | c.*2559C= (n.*2559C=) c.1671C= (n.1671C=) c.857C= (p.Ser286=) c.*540C= (n.*540C=) n.1793C= c.1823C= (p.Ser608=) c.1820C= (p.Ser607=) c.1706C= (p.Ser569=) c.1157C= (p.Ser386=) | |
17 | g.27769571G>T | CA398301537 | NOS2 | c.*2559C>A (n.*2559C>A) c.1671C>A (n.1671C>A) c.857C>A (p.Ser286Ter) c.*540C>A (n.*540C>A) n.1793C>A c.1823C>A (p.Ser608Ter) c.1820C>A (p.Ser607Ter) c.1706C>A (p.Ser569Ter) c.1157C>A (p.Ser386Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.27769572A= | CA2254008434 | NOS2 | c.*2558T= (n.*2558T=) c.1670T= (n.1670T=) c.856T= (p.Ser286=) c.*539T= (n.*539T=) n.1792T= c.1822T= (p.Ser608=) c.1819T= (p.Ser607=) c.1705T= (p.Ser569=) c.1156T= (p.Ser386=) | |
17 | g.27769572A>C | CA398301539 | NOS2 | c.*2558T>G (n.*2558T>G) c.1670T>G (n.1670T>G) c.856T>G (p.Ser286Ala) c.*539T>G (n.*539T>G) n.1792T>G c.1822T>G (p.Ser608Ala) c.1819T>G (p.Ser607Ala) c.1705T>G (p.Ser569Ala) c.1156T>G (p.Ser386Ala) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.27769572A>G | CA398301541 | NOS2 | c.*2558T>C (n.*2558T>C) c.1670T>C (n.1670T>C) c.856T>C (p.Ser286Pro) c.*539T>C (n.*539T>C) n.1792T>C c.1822T>C (p.Ser608Pro) c.1819T>C (p.Ser607Pro) c.1705T>C (p.Ser569Pro) c.1156T>C (p.Ser386Pro) | |
17 | g.27769572A>T | CA398301543 | NOS2 | c.*2558T>A (n.*2558T>A) c.1670T>A (n.1670T>A) c.856T>A (p.Ser286Thr) c.*539T>A (n.*539T>A) n.1792T>A c.1822T>A (p.Ser608Thr) c.1819T>A (p.Ser607Thr) c.1705T>A (p.Ser569Thr) c.1156T>A (p.Ser386Thr) | |
17 | g.27769573T>A | CA398301545 | NOS2 | c.*2557A>T (n.*2557A>T) c.1669A>T (n.1669A>T) c.855A>T (p.Lys285Asn) c.*538A>T (n.*538A>T) n.1791A>T c.1821A>T (p.Lys607Asn) c.1818A>T (p.Lys606Asn) c.1704A>T (p.Lys568Asn) c.1155A>T (p.Lys385Asn) | |
17 | g.27769573T>C | CA498760903 | NOS2 | c.*2557A>G (n.*2557A>G) c.1669A>G (n.1669A>G) c.855A>G (p.Lys285=) c.*538A>G (n.*538A>G) n.1791A>G c.1821A>G (p.Lys607=) c.1818A>G (p.Lys606=) c.1704A>G (p.Lys568=) c.1155A>G (p.Lys385=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.27769573T>G | CA398301547 | NOS2 | c.*2557A>C (n.*2557A>C) c.1669A>C (n.1669A>C) c.855A>C (p.Lys285Asn) c.*538A>C (n.*538A>C) n.1791A>C c.1821A>C (p.Lys607Asn) c.1818A>C (p.Lys606Asn) c.1704A>C (p.Lys568Asn) c.1155A>C (p.Lys385Asn) | |
17 | g.27769573T= | CA2254008438 | NOS2 | c.*2557A= (n.*2557A=) c.1669A= (n.1669A=) c.855A= (p.Lys285=) c.*538A= (n.*538A=) n.1791A= c.1821A= (p.Lys607=) c.1818A= (p.Lys606=) c.1704A= (p.Lys568=) c.1155A= (p.Lys385=) | |
17 | g.27769574T>A | CA398301549 | NOS2 | c.*2556A>T (n.*2556A>T) c.1668A>T (n.1668A>T) c.854A>T (p.Lys285Ile) c.*537A>T (n.*537A>T) n.1790A>T c.1820A>T (p.Lys607Ile) c.1817A>T (p.Lys606Ile) c.1703A>T (p.Lys568Ile) c.1154A>T (p.Lys385Ile) | |
17 | g.27769574T>C | CA398301551 | NOS2 | c.*2556A>G (n.*2556A>G) c.1668A>G (n.1668A>G) c.854A>G (p.Lys285Arg) c.*537A>G (n.*537A>G) n.1790A>G c.1820A>G (p.Lys607Arg) c.1817A>G (p.Lys606Arg) c.1703A>G (p.Lys568Arg) c.1154A>G (p.Lys385Arg) | |
17 | g.27769574T>G | CA398301553 | NOS2 | c.*2556A>C (n.*2556A>C) c.1668A>C (n.1668A>C) c.854A>C (p.Lys285Thr) c.*537A>C (n.*537A>C) n.1790A>C c.1820A>C (p.Lys607Thr) c.1817A>C (p.Lys606Thr) c.1703A>C (p.Lys568Thr) c.1154A>C (p.Lys385Thr) | |
17 | g.27769575T>A | CA398301558 | NOS2 | c.*2555A>T (n.*2555A>T) c.1667A>T (n.1667A>T) c.853A>T (p.Lys285Ter) c.*536A>T (n.*536A>T) n.1789A>T c.1819A>T (p.Lys607Ter) c.1816A>T (p.Lys606Ter) c.1702A>T (p.Lys568Ter) c.1153A>T (p.Lys385Ter) | |
17 | g.27769575T>C | CA398301556 | NOS2 | c.*2555A>G (n.*2555A>G) c.1667A>G (n.1667A>G) c.853A>G (p.Lys285Glu) c.*536A>G (n.*536A>G) n.1789A>G c.1819A>G (p.Lys607Glu) c.1816A>G (p.Lys606Glu) c.1702A>G (p.Lys568Glu) c.1153A>G (p.Lys385Glu) | |
17 | g.27769575T>G | CA398301555 | NOS2 | c.*2555A>C (n.*2555A>C) c.1667A>C (n.1667A>C) c.853A>C (p.Lys285Gln) c.*536A>C (n.*536A>C) n.1789A>C c.1819A>C (p.Lys607Gln) c.1816A>C (p.Lys606Gln) c.1702A>C (p.Lys568Gln) c.1153A>C (p.Lys385Gln) | |
17 | g.27769576C>A | CA398301561 | NOS2 | c.*2554G>T (n.*2554G>T) c.1666G>T (n.1666G>T) c.852G>T (p.Lys284Asn) c.*535G>T (n.*535G>T) n.1788G>T c.1818G>T (p.Lys606Asn) c.1815G>T (p.Lys605Asn) c.1701G>T (p.Lys567Asn) c.1152G>T (p.Lys384Asn) | |
17 | g.27769576C>G | CA398301562 | NOS2 | c.*2554G>C (n.*2554G>C) c.1666G>C (n.1666G>C) c.852G>C (p.Lys284Asn) c.*535G>C (n.*535G>C) n.1788G>C c.1818G>C (p.Lys606Asn) c.1815G>C (p.Lys605Asn) c.1701G>C (p.Lys567Asn) c.1152G>C (p.Lys384Asn) | |
17 | g.27769576C>T | CA498760914 | NOS2 | c.*2554G>A (n.*2554G>A) c.1666G>A (n.1666G>A) c.852G>A (p.Lys284=) c.*535G>A (n.*535G>A) n.1788G>A c.1818G>A (p.Lys606=) c.1815G>A (p.Lys605=) c.1701G>A (p.Lys567=) c.1152G>A (p.Lys384=) | gnomAD v4 |
17 | g.27769577T>A | CA398301565 | NOS2 | c.*2553A>T (n.*2553A>T) c.1665A>T (n.1665A>T) c.851A>T (p.Lys284Met) c.*534A>T (n.*534A>T) n.1787A>T c.1817A>T (p.Lys606Met) c.1814A>T (p.Lys605Met) c.1700A>T (p.Lys567Met) c.1151A>T (p.Lys384Met) | |
17 | g.27769577T>C | CA398301569 | NOS2 | c.*2553A>G (n.*2553A>G) c.1665A>G (n.1665A>G) c.851A>G (p.Lys284Arg) c.*534A>G (n.*534A>G) n.1787A>G c.1817A>G (p.Lys606Arg) c.1814A>G (p.Lys605Arg) c.1700A>G (p.Lys567Arg) c.1151A>G (p.Lys384Arg) | |
17 | g.27769577T>G | CA398301567 | NOS2 | c.*2553A>C (n.*2553A>C) c.1665A>C (n.1665A>C) c.851A>C (p.Lys284Thr) c.*534A>C (n.*534A>C) n.1787A>C c.1817A>C (p.Lys606Thr) c.1814A>C (p.Lys605Thr) c.1700A>C (p.Lys567Thr) c.1151A>C (p.Lys384Thr) | |
17 | g.27769578T>A | CA398301571 | NOS2 | c.*2552A>T (n.*2552A>T) c.1664A>T (n.1664A>T) c.850A>T (p.Lys284Ter) c.*533A>T (n.*533A>T) n.1786A>T c.1816A>T (p.Lys606Ter) c.1813A>T (p.Lys605Ter) c.1699A>T (p.Lys567Ter) c.1150A>T (p.Lys384Ter) | |
17 | g.27769578T>C | CA398301573 | NOS2 | c.*2552A>G (n.*2552A>G) c.1664A>G (n.1664A>G) c.850A>G (p.Lys284Glu) c.*533A>G (n.*533A>G) n.1786A>G c.1816A>G (p.Lys606Glu) c.1813A>G (p.Lys605Glu) c.1699A>G (p.Lys567Glu) c.1150A>G (p.Lys384Glu) | |
17 | g.27769578T>G | CA398301575 | NOS2 | c.*2552A>C (n.*2552A>C) c.1664A>C (n.1664A>C) c.850A>C (p.Lys284Gln) c.*533A>C (n.*533A>C) n.1786A>C c.1816A>C (p.Lys606Gln) c.1813A>C (p.Lys605Gln) c.1699A>C (p.Lys567Gln) c.1150A>C (p.Lys384Gln) | |
17 | g.27769579C>A | CA498760925 | NOS2 | c.*2551G>T (n.*2551G>T) c.1663G>T (n.1663G>T) c.849G>T (p.Leu283=) c.*532G>T (n.*532G>T) n.1785G>T c.1815G>T (p.Leu605=) c.1812G>T (p.Leu604=) c.1698G>T (p.Leu566=) c.1149G>T (p.Leu383=) | |
17 | g.27769579C= | CA2254008440 | NOS2 | c.*2551G= (n.*2551G=) c.1663G= (n.1663G=) c.849G= (p.Leu283=) c.*532G= (n.*532G=) n.1785G= c.1815G= (p.Leu605=) c.1812G= (p.Leu604=) c.1698G= (p.Leu566=) c.1149G= (p.Leu383=) | |
17 | g.27769579C>G | CA498760922 | NOS2 | c.*2551G>C (n.*2551G>C) c.1663G>C (n.1663G>C) c.849G>C (p.Leu283=) c.*532G>C (n.*532G>C) n.1785G>C c.1815G>C (p.Leu605=) c.1812G>C (p.Leu604=) c.1698G>C (p.Leu566=) c.1149G>C (p.Leu383=) | |
17 | g.27769579C>T | CA8454611 | NOS2 | c.*2551G>A (n.*2551G>A) c.1663G>A (n.1663G>A) c.849G>A (p.Leu283=) c.*532G>A (n.*532G>A) n.1785G>A c.1815G>A (p.Leu605=) c.1812G>A (p.Leu604=) c.1698G>A (p.Leu566=) c.1149G>A (p.Leu383=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.27769580A>C | CA398301578 | NOS2 | c.*2550T>G (n.*2550T>G) c.1662T>G (n.1662T>G) c.848T>G (p.Leu283Arg) c.*531T>G (n.*531T>G) n.1784T>G c.1814T>G (p.Leu605Arg) c.1811T>G (p.Leu604Arg) c.1697T>G (p.Leu566Arg) c.1148T>G (p.Leu383Arg) | |
17 | g.27769580A>G | CA398301580 | NOS2 | c.*2550T>C (n.*2550T>C) c.1662T>C (n.1662T>C) c.848T>C (p.Leu283Pro) c.*531T>C (n.*531T>C) n.1784T>C c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.1811T>C (p.Leu604Pro) c.1697T>C (p.Leu566Pro) c.1148T>C (p.Leu383Pro) | |
17 | g.27769580A>T | CA398301582 | NOS2 | c.*2550T>A (n.*2550T>A) c.1662T>A (n.1662T>A) c.848T>A (p.Leu283Gln) c.*531T>A (n.*531T>A) n.1784T>A c.1814T>A (p.Leu605Gln) c.1811T>A (p.Leu604Gln) c.1697T>A (p.Leu566Gln) c.1148T>A (p.Leu383Gln) | |
17 | g.27769581G>A | CA498760931 | NOS2 | c.*2549C>T (n.*2549C>T) c.1661C>T (n.1661C>T) c.847C>T (p.Leu283=) c.*530C>T (n.*530C>T) n.1783C>T c.1813C>T (p.Leu605=) c.1810C>T (p.Leu604=) c.1696C>T (p.Leu566=) c.1147C>T (p.Leu383=) | gnomAD v4 |
17 | g.27769581G>C | CA398301584 | NOS2 | c.*2549C>G (n.*2549C>G) c.1661C>G (n.1661C>G) c.847C>G (p.Leu283Val) c.*530C>G (n.*530C>G) n.1783C>G c.1813C>G (p.Leu605Val) c.1810C>G (p.Leu604Val) c.1696C>G (p.Leu566Val) c.1147C>G (p.Leu383Val) | |
17 | g.27769581G>T | CA398301586 | NOS2 | c.*2549C>A (n.*2549C>A) c.1661C>A (n.1661C>A) c.847C>A (p.Leu283Met) c.*530C>A (n.*530C>A) n.1783C>A c.1813C>A (p.Leu605Met) c.1810C>A (p.Leu604Met) c.1696C>A (p.Leu566Met) c.1147C>A (p.Leu383Met) | |
17 | g.27769582T>A | CA398301588 | NOS2 | c.*2548A>T (n.*2548A>T) c.1660A>T (n.1660A>T) c.846A>T (p.Lys282Asn) c.*529A>T (n.*529A>T) n.1782A>T c.1812A>T (p.Lys604Asn) c.1809A>T (p.Lys603Asn) c.1695A>T (p.Lys565Asn) c.1146A>T (p.Lys382Asn) | |
17 | g.27769582T>C | CA498760936 | NOS2 | c.*2548A>G (n.*2548A>G) c.1660A>G (n.1660A>G) c.846A>G (p.Lys282=) c.*529A>G (n.*529A>G) n.1782A>G c.1812A>G (p.Lys604=) c.1809A>G (p.Lys603=) c.1695A>G (p.Lys565=) c.1146A>G (p.Lys382=) | |
17 | g.27769582T>G | CA398301590 | NOS2 | c.*2548A>C (n.*2548A>C) c.1660A>C (n.1660A>C) c.846A>C (p.Lys282Asn) c.*529A>C (n.*529A>C) n.1782A>C c.1812A>C (p.Lys604Asn) c.1809A>C (p.Lys603Asn) c.1695A>C (p.Lys565Asn) c.1146A>C (p.Lys382Asn) | |
17 | g.27769583T>A | CA398301596 | NOS2 | c.*2547A>T (n.*2547A>T) c.1659A>T (n.1659A>T) c.845A>T (p.Lys282Ile) c.*528A>T (n.*528A>T) n.1781A>T c.1811A>T (p.Lys604Ile) c.1808A>T (p.Lys603Ile) c.1694A>T (p.Lys565Ile) c.1145A>T (p.Lys382Ile) | |
17 | g.27769583T>C | CA398301594 | NOS2 | c.*2547A>G (n.*2547A>G) c.1659A>G (n.1659A>G) c.845A>G (p.Lys282Arg) c.*528A>G (n.*528A>G) n.1781A>G c.1811A>G (p.Lys604Arg) c.1808A>G (p.Lys603Arg) c.1694A>G (p.Lys565Arg) c.1145A>G (p.Lys382Arg) | |
17 | g.27769583T>G | CA398301592 | NOS2 | c.*2547A>C (n.*2547A>C) c.1659A>C (n.1659A>C) c.845A>C (p.Lys282Thr) c.*528A>C (n.*528A>C) n.1781A>C c.1811A>C (p.Lys604Thr) c.1808A>C (p.Lys603Thr) c.1694A>C (p.Lys565Thr) c.1145A>C (p.Lys382Thr) | |
17 | g.27769584T>A | CA398301598 | NOS2 | c.*2546A>T (n.*2546A>T) c.1658A>T (n.1658A>T) c.844A>T (p.Lys282Ter) c.*527A>T (n.*527A>T) n.1780A>T c.1810A>T (p.Lys604Ter) c.1807A>T (p.Lys603Ter) c.1693A>T (p.Lys565Ter) c.1144A>T (p.Lys382Ter) | |
17 | g.27769584T>C | CA398301600 | NOS2 | c.*2546A>G (n.*2546A>G) c.1658A>G (n.1658A>G) c.844A>G (p.Lys282Glu) c.*527A>G (n.*527A>G) n.1780A>G c.1810A>G (p.Lys604Glu) c.1807A>G (p.Lys603Glu) c.1693A>G (p.Lys565Glu) c.1144A>G (p.Lys382Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.27769584T>G | CA398301602 | NOS2 | c.*2546A>C (n.*2546A>C) c.1658A>C (n.1658A>C) c.844A>C (p.Lys282Gln) c.*527A>C (n.*527A>C) n.1780A>C c.1810A>C (p.Lys604Gln) c.1807A>C (p.Lys603Gln) c.1693A>C (p.Lys565Gln) c.1144A>C (p.Lys382Gln) | |
17 | g.27769585C>A | CA398301604 | NOS2 | c.*2546-1G>T (n.*2546-1G>T) c.1658-1G>T (n.1658-1G>T) c.844-1G>T (n.844-1G>T) c.*527-1G>T (n.*527-1G>T) n.1780-1G>T c.1810-1G>T (n.1810-1G>T) c.1807-1G>T (n.1807-1G>T) c.1693-1G>T (n.1693-1G>T) c.1144-1G>T (n.1144-1G>T) | |
17 | g.27769585C>G | CA398301606 | NOS2 | c.*2546-1G>C (n.*2546-1G>C) c.1658-1G>C (n.1658-1G>C) c.844-1G>C (n.844-1G>C) c.*527-1G>C (n.*527-1G>C) n.1780-1G>C c.1810-1G>C (n.1810-1G>C) c.1807-1G>C (n.1807-1G>C) c.1693-1G>C (n.1693-1G>C) c.1144-1G>C (n.1144-1G>C) | |
17 | g.27769585C>T | CA398301608 | NOS2 | c.*2546-1G>A (n.*2546-1G>A) c.1658-1G>A (n.1658-1G>A) c.844-1G>A (n.844-1G>A) c.*527-1G>A (n.*527-1G>A) n.1780-1G>A c.1810-1G>A (n.1810-1G>A) c.1807-1G>A (n.1807-1G>A) c.1693-1G>A (n.1693-1G>A) c.1144-1G>A (n.1144-1G>A) | |
17 | g.27769586T>A | CA398301610 | NOS2 | c.*2546-2A>T (n.*2546-2A>T) c.1658-2A>T (n.1658-2A>T) c.844-2A>T (n.844-2A>T) c.*527-2A>T (n.*527-2A>T) n.1780-2A>T c.1810-2A>T (n.1810-2A>T) c.1807-2A>T (n.1807-2A>T) c.1693-2A>T (n.1693-2A>T) c.1144-2A>T (n.1144-2A>T) |