Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.27765605A=CA2254006811NOS2c.*3092+2T= (n.*3092+2T=)
c.2206T= (n.2206T=)
c.1390+2T= (n.1390+2T=)
c.*1075T= (n.*1075T=)
n.2328T=
c.2358T= (p.Gly786=)
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c.1692T= (p.Gly564=)
17g.27765605A>CCA498759280NOS2c.*3092+2T>G (n.*3092+2T>G)
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n.2328T>G
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c.2355T>G (p.Gly785=)
c.2241T>G (p.Gly747=)
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dbSNP
17g.27765605A>GCA8454424NOS2c.*3092+2T>C (n.*3092+2T>C)
c.2206T>C (n.2206T>C)
c.1390+2T>C (n.1390+2T>C)
c.*1075T>C (n.*1075T>C)
n.2328T>C
c.2358T>C (p.Gly786=)
c.2355T>C (p.Gly785=)
c.2241T>C (p.Gly747=)
c.2356+2T>C (n.2356+2T>C)
c.1692T>C (p.Gly564=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.27765605A>TCA498759281NOS2c.*3092+2T>A (n.*3092+2T>A)
c.2206T>A (n.2206T>A)
c.1390+2T>A (n.1390+2T>A)
c.*1075T>A (n.*1075T>A)
n.2328T>A
c.2358T>A (p.Gly786=)
c.2355T>A (p.Gly785=)
c.2241T>A (p.Gly747=)
c.2356+2T>A (n.2356+2T>A)
c.1692T>A (p.Gly564=)
dbSNP
17g.27765606C>ACA398298584NOS2c.*3092+1G>T (n.*3092+1G>T)
c.2205G>T (n.2205G>T)
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c.1691G>T (p.Gly564Val)
17g.27765606C>GCA398298585NOS2c.*3092+1G>C (n.*3092+1G>C)
c.2205G>C (n.2205G>C)
c.1390+1G>C (n.1390+1G>C)
c.*1074G>C (n.*1074G>C)
n.2327G>C
c.2357G>C (p.Gly786Ala)
c.2354G>C (p.Gly785Ala)
c.2240G>C (p.Gly747Ala)
c.2356+1G>C (n.2356+1G>C)
c.1691G>C (p.Gly564Ala)
17g.27765606C>TCA398298586NOS2c.*3092+1G>A (n.*3092+1G>A)
c.2205G>A (n.2205G>A)
c.1390+1G>A (n.1390+1G>A)
c.*1074G>A (n.*1074G>A)
n.2327G>A
c.2357G>A (p.Gly786Asp)
c.2354G>A (p.Gly785Asp)
c.2240G>A (p.Gly747Asp)
c.2356+1G>A (n.2356+1G>A)
c.1691G>A (p.Gly564Asp)
17g.27765607C>ACA398298587NOS2c.*3092G>T (n.*3092G>T)
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c.2239G>T (p.Gly747Cys)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.27765607C=CA2254006812NOS2c.*3092G= (n.*3092G=)
c.2204G= (n.2204G=)
c.1390G= (p.Gly464=)
c.*1073G= (n.*1073G=)
n.2326G=
c.2356G= (p.Gly786=)
c.2353G= (p.Gly785=)
c.2239G= (p.Gly747=)
c.1690G= (p.Gly564=)
17g.27765607C>GCA398298588NOS2c.*3092G>C (n.*3092G>C)
c.2204G>C (n.2204G>C)
c.1390G>C (p.Gly464Arg)
c.*1073G>C (n.*1073G>C)
n.2326G>C
c.2356G>C (p.Gly786Arg)
c.2353G>C (p.Gly785Arg)
c.2239G>C (p.Gly747Arg)
c.1690G>C (p.Gly564Arg)
17g.27765607C>TCA398298589NOS2c.*3092G>A (n.*3092G>A)
c.2204G>A (n.2204G>A)
c.1390G>A (p.Gly464Ser)
c.*1073G>A (n.*1073G>A)
n.2326G>A
c.2356G>A (p.Gly786Ser)
c.2353G>A (p.Gly785Ser)
c.2239G>A (p.Gly747Ser)
c.1690G>A (p.Gly564Ser)
dbSNP gnomAD v4
17g.27765608T>ACA398298591NOS2c.*3091A>T (n.*3091A>T)
c.2203A>T (n.2203A>T)
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n.2325A>T
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17g.27765608T>CCA8454425NOS2c.*3091A>G (n.*3091A>G)
c.2203A>G (n.2203A>G)
c.1389A>G (p.Gln463=)
c.*1072A>G (n.*1072A>G)
n.2325A>G
c.2355A>G (p.Gln785=)
c.2352A>G (p.Gln784=)
c.2238A>G (p.Gln746=)
c.1689A>G (p.Gln563=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.27765608T>GCA398298590NOS2c.*3091A>C (n.*3091A>C)
c.2203A>C (n.2203A>C)
c.1389A>C (p.Gln463His)
c.*1072A>C (n.*1072A>C)
n.2325A>C
c.2355A>C (p.Gln785His)
c.2352A>C (p.Gln784His)
c.2238A>C (p.Gln746His)
c.1689A>C (p.Gln563His)
17g.27765608T=CA2254006813NOS2c.*3091A= (n.*3091A=)
c.2203A= (n.2203A=)
c.1389A= (p.Gln463=)
c.*1072A= (n.*1072A=)
n.2325A=
c.2355A= (p.Gln785=)
c.2352A= (p.Gln784=)
c.2238A= (p.Gln746=)
c.1689A= (p.Gln563=)
17g.27765609T>ACA398298592NOS2c.*3090A>T (n.*3090A>T)
c.2202A>T (n.2202A>T)
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c.2351A>T (p.Gln784Leu)
c.2237A>T (p.Gln746Leu)
c.1688A>T (p.Gln563Leu)
17g.27765609T>CCA398298594NOS2c.*3090A>G (n.*3090A>G)
c.2202A>G (n.2202A>G)
c.1388A>G (p.Gln463Arg)
c.*1071A>G (n.*1071A>G)
n.2324A>G
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c.2351A>G (p.Gln784Arg)
c.2237A>G (p.Gln746Arg)
c.1688A>G (p.Gln563Arg)
gnomAD v4
17g.27765609T>GCA398298593NOS2c.*3090A>C (n.*3090A>C)
c.2202A>C (n.2202A>C)
c.1388A>C (p.Gln463Pro)
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
n.2324A>C
c.2354A>C (p.Gln785Pro)
c.2351A>C (p.Gln784Pro)
c.2237A>C (p.Gln746Pro)
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dbSNP
17g.27765609T=CA2254006814NOS2c.*3090A= (n.*3090A=)
c.2202A= (n.2202A=)
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c.*1071A= (n.*1071A=)
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c.2354A= (p.Gln785=)
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17g.27765610G>ACA398298595NOS2c.*3089C>T (n.*3089C>T)
c.2201C>T (n.2201C>T)
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c.2236C>T (p.Gln746Ter)
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dbSNP
17g.27765610G>CCA398298596NOS2c.*3089C>G (n.*3089C>G)
c.2201C>G (n.2201C>G)
c.1387C>G (p.Gln463Glu)
c.*1070C>G (n.*1070C>G)
n.2323C>G
c.2353C>G (p.Gln785Glu)
c.2350C>G (p.Gln784Glu)
c.2236C>G (p.Gln746Glu)
c.1687C>G (p.Gln563Glu)
17g.27765610G=CA2254006815NOS2c.*3089C= (n.*3089C=)
c.2201C= (n.2201C=)
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c.*1070C= (n.*1070C=)
n.2323C=
c.2353C= (p.Gln785=)
c.2350C= (p.Gln784=)
c.2236C= (p.Gln746=)
c.1687C= (p.Gln563=)
17g.27765610G>TCA398298597NOS2c.*3089C>A (n.*3089C>A)
c.2201C>A (n.2201C>A)
c.1387C>A (p.Gln463Lys)
c.*1070C>A (n.*1070C>A)
n.2323C>A
c.2353C>A (p.Gln785Lys)
c.2350C>A (p.Gln784Lys)
c.2236C>A (p.Gln746Lys)
c.1687C>A (p.Gln563Lys)
17g.27765611G>ACA8454426NOS2c.*3088C>T (n.*3088C>T)
c.2200C>T (n.2200C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.27765611G>CCA498759282NOS2c.*3088C>G (n.*3088C>G)
c.2200C>G (n.2200C>G)
c.1386C>G (p.Val462=)
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n.2322C>G
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c.2349C>G (p.Val783=)
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c.1686C>G (p.Val562=)
17g.27765611G=CA2254006816NOS2c.*3088C= (n.*3088C=)
c.2200C= (n.2200C=)
c.1386C= (p.Val462=)
c.*1069C= (n.*1069C=)
n.2322C=
c.2352C= (p.Val784=)
c.2349C= (p.Val783=)
c.2235C= (p.Val745=)
c.1686C= (p.Val562=)
17g.27765611G>TCA498759283NOS2c.*3088C>A (n.*3088C>A)
c.2200C>A (n.2200C>A)
c.1386C>A (p.Val462=)
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
n.2322C>A
c.2352C>A (p.Val784=)
c.2349C>A (p.Val783=)
c.2235C>A (p.Val745=)
c.1686C>A (p.Val562=)
17g.27765612A>CCA398298598NOS2c.*3087T>G (n.*3087T>G)
c.2199T>G (n.2199T>G)
c.1385T>G (p.Val462Gly)
c.*1068T>G (n.*1068T>G)
n.2321T>G
c.2351T>G (p.Val784Gly)
c.2348T>G (p.Val783Gly)
c.2234T>G (p.Val745Gly)
c.1685T>G (p.Val562Gly)
17g.27765612A>GCA398298599NOS2c.*3087T>C (n.*3087T>C)
c.2199T>C (n.2199T>C)
c.1385T>C (p.Val462Ala)
c.*1068T>C (n.*1068T>C)
n.2321T>C
c.2351T>C (p.Val784Ala)
c.2348T>C (p.Val783Ala)
c.2234T>C (p.Val745Ala)
c.1685T>C (p.Val562Ala)
17g.27765612A>TCA398298600NOS2c.*3087T>A (n.*3087T>A)
c.2199T>A (n.2199T>A)
c.1385T>A (p.Val462Asp)
c.*1068T>A (n.*1068T>A)
n.2321T>A
c.2351T>A (p.Val784Asp)
c.2348T>A (p.Val783Asp)
c.2234T>A (p.Val745Asp)
c.1685T>A (p.Val562Asp)
17g.27765613C>ACA398298601NOS2c.*3086G>T (n.*3086G>T)
c.2198G>T (n.2198G>T)
c.1384G>T (p.Val462Phe)
c.*1067G>T (n.*1067G>T)
n.2320G>T
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c.2347G>T (p.Val783Phe)
c.2233G>T (p.Val745Phe)
c.1684G>T (p.Val562Phe)
dbSNP gnomAD v4
17g.27765613C=CA2254006817NOS2c.*3086G= (n.*3086G=)
c.2198G= (n.2198G=)
c.1384G= (p.Val462=)
c.*1067G= (n.*1067G=)
n.2320G=
c.2350G= (p.Val784=)
c.2347G= (p.Val783=)
c.2233G= (p.Val745=)
c.1684G= (p.Val562=)
17g.27765613C>GCA398298602NOS2c.*3086G>C (n.*3086G>C)
c.2198G>C (n.2198G>C)
c.1384G>C (p.Val462Leu)
c.*1067G>C (n.*1067G>C)
n.2320G>C
c.2350G>C (p.Val784Leu)
c.2347G>C (p.Val783Leu)
c.2233G>C (p.Val745Leu)
c.1684G>C (p.Val562Leu)
17g.27765613C>TCA8454427NOS2c.*3086G>A (n.*3086G>A)
c.2198G>A (n.2198G>A)
c.1384G>A (p.Val462Ile)
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
n.2320G>A
c.2350G>A (p.Val784Ile)
c.2347G>A (p.Val783Ile)
c.2233G>A (p.Val745Ile)
c.1684G>A (p.Val562Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.27765614C>ACA498759284NOS2c.*3085G>T (n.*3085G>T)
c.2197G>T (n.2197G>T)
c.1383G>T (p.Leu461=)
c.*1066G>T (n.*1066G>T)
n.2319G>T
c.2349G>T (p.Leu783=)
c.2346G>T (p.Leu782=)
c.2232G>T (p.Leu744=)
c.1683G>T (p.Leu561=)
17g.27765614C>GCA498759285NOS2c.*3085G>C (n.*3085G>C)
c.2197G>C (n.2197G>C)
c.1383G>C (p.Leu461=)
c.*1066G>C (n.*1066G>C)
n.2319G>C
c.2349G>C (p.Leu783=)
c.2346G>C (p.Leu782=)
c.2232G>C (p.Leu744=)
c.1683G>C (p.Leu561=)
17g.27765614C>TCA498759286NOS2c.*3085G>A (n.*3085G>A)
c.2197G>A (n.2197G>A)
c.1383G>A (p.Leu461=)
c.*1066G>A (n.*1066G>A)
n.2319G>A
c.2349G>A (p.Leu783=)
c.2346G>A (p.Leu782=)
c.2232G>A (p.Leu744=)
c.1683G>A (p.Leu561=)
17g.27765615A>CCA398298605NOS2c.*3084T>G (n.*3084T>G)
c.2196T>G (n.2196T>G)
c.1382T>G (p.Leu461Arg)
c.*1065T>G (n.*1065T>G)
n.2318T>G
c.2348T>G (p.Leu783Arg)
c.2345T>G (p.Leu782Arg)
c.2231T>G (p.Leu744Arg)
c.1682T>G (p.Leu561Arg)
17g.27765615A>GCA398298604NOS2c.*3084T>C (n.*3084T>C)
c.2196T>C (n.2196T>C)
c.1382T>C (p.Leu461Pro)
c.*1065T>C (n.*1065T>C)
n.2318T>C
c.2348T>C (p.Leu783Pro)
c.2345T>C (p.Leu782Pro)
c.2231T>C (p.Leu744Pro)
c.1682T>C (p.Leu561Pro)
17g.27765615A>TCA398298603NOS2c.*3084T>A (n.*3084T>A)
c.2196T>A (n.2196T>A)
c.1382T>A (p.Leu461Gln)
c.*1065T>A (n.*1065T>A)
n.2318T>A
c.2348T>A (p.Leu783Gln)
c.2345T>A (p.Leu782Gln)
c.2231T>A (p.Leu744Gln)
c.1682T>A (p.Leu561Gln)
17g.27765616G>ACA498759287NOS2c.*3083C>T (n.*3083C>T)
c.2195C>T (n.2195C>T)
c.1381C>T (p.Leu461=)
c.*1064C>T (n.*1064C>T)
n.2317C>T
c.2347C>T (p.Leu783=)
c.2344C>T (p.Leu782=)
c.2230C>T (p.Leu744=)
c.1681C>T (p.Leu561=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.27765616G>CCA398298606NOS2c.*3083C>G (n.*3083C>G)
c.2195C>G (n.2195C>G)
c.1381C>G (p.Leu461Val)
c.*1064C>G (n.*1064C>G)
n.2317C>G
c.2347C>G (p.Leu783Val)
c.2344C>G (p.Leu782Val)
c.2230C>G (p.Leu744Val)
c.1681C>G (p.Leu561Val)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.27765616G=CA2254006818NOS2c.*3083C= (n.*3083C=)
c.2195C= (n.2195C=)
c.1381C= (p.Leu461=)
c.*1064C= (n.*1064C=)
n.2317C=
c.2347C= (p.Leu783=)
c.2344C= (p.Leu782=)
c.2230C= (p.Leu744=)
c.1681C= (p.Leu561=)
17g.27765616G>TCA398298607NOS2c.*3083C>A (n.*3083C>A)
c.2195C>A (n.2195C>A)
c.1381C>A (p.Leu461Met)
c.*1064C>A (n.*1064C>A)
n.2317C>A
c.2347C>A (p.Leu783Met)
c.2344C>A (p.Leu782Met)
c.2230C>A (p.Leu744Met)
c.1681C>A (p.Leu561Met)
17g.27765617G>ACA498759288NOS2c.*3082C>T (n.*3082C>T)
c.2194C>T (n.2194C>T)
c.1380C>T (p.Ala460=)
c.*1063C>T (n.*1063C>T)
n.2316C>T
c.2346C>T (p.Ala782=)
c.2343C>T (p.Ala781=)
c.2229C>T (p.Ala743=)
c.1680C>T (p.Ala560=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.27765617G>CCA498759290NOS2c.*3082C>G (n.*3082C>G)
c.2194C>G (n.2194C>G)
c.1380C>G (p.Ala460=)
c.*1063C>G (n.*1063C>G)
n.2316C>G
c.2346C>G (p.Ala782=)
c.2343C>G (p.Ala781=)
c.2229C>G (p.Ala743=)
c.1680C>G (p.Ala560=)
17g.27765617G=CA2254006819NOS2c.*3082C= (n.*3082C=)
c.2194C= (n.2194C=)
c.1380C= (p.Ala460=)
c.*1063C= (n.*1063C=)
n.2316C=
c.2346C= (p.Ala782=)
c.2343C= (p.Ala781=)
c.2229C= (p.Ala743=)
c.1680C= (p.Ala560=)
17g.27765617G>TCA498759289NOS2c.*3082C>A (n.*3082C>A)
c.2194C>A (n.2194C>A)
c.1380C>A (p.Ala460=)
c.*1063C>A (n.*1063C>A)
n.2316C>A
c.2346C>A (p.Ala782=)
c.2343C>A (p.Ala781=)
c.2229C>A (p.Ala743=)
c.1680C>A (p.Ala560=)
17g.27765618G>ACA8454428NOS2c.*3081C>T (n.*3081C>T)
c.2193C>T (n.2193C>T)
c.1379C>T (p.Ala460Val)
c.*1062C>T (n.*1062C>T)
n.2315C>T
c.2345C>T (p.Ala782Val)
c.2342C>T (p.Ala781Val)
c.2228C>T (p.Ala743Val)
c.1679C>T (p.Ala560Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.27765618G>CCA398298608NOS2c.*3081C>G (n.*3081C>G)
c.2193C>G (n.2193C>G)
c.1379C>G (p.Ala460Gly)
c.*1062C>G (n.*1062C>G)
n.2315C>G
c.2345C>G (p.Ala782Gly)
c.2342C>G (p.Ala781Gly)
c.2228C>G (p.Ala743Gly)
c.1679C>G (p.Ala560Gly)

Number of alleles fetched