Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.27765605A= | CA2254006811 | NOS2 | c.*3092+2T= (n.*3092+2T=) c.2206T= (n.2206T=) c.1390+2T= (n.1390+2T=) c.*1075T= (n.*1075T=) n.2328T= c.2358T= (p.Gly786=) c.2355T= (p.Gly785=) c.2241T= (p.Gly747=) c.2356+2T= (n.2356+2T=) c.1692T= (p.Gly564=) | |
17 | g.27765605A>C | CA498759280 | NOS2 | c.*3092+2T>G (n.*3092+2T>G) c.2206T>G (n.2206T>G) c.1390+2T>G (n.1390+2T>G) c.*1075T>G (n.*1075T>G) n.2328T>G c.2358T>G (p.Gly786=) c.2355T>G (p.Gly785=) c.2241T>G (p.Gly747=) c.2356+2T>G (n.2356+2T>G) c.1692T>G (p.Gly564=) | dbSNP |
17 | g.27765605A>G | CA8454424 | NOS2 | c.*3092+2T>C (n.*3092+2T>C) c.2206T>C (n.2206T>C) c.1390+2T>C (n.1390+2T>C) c.*1075T>C (n.*1075T>C) n.2328T>C c.2358T>C (p.Gly786=) c.2355T>C (p.Gly785=) c.2241T>C (p.Gly747=) c.2356+2T>C (n.2356+2T>C) c.1692T>C (p.Gly564=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.27765605A>T | CA498759281 | NOS2 | c.*3092+2T>A (n.*3092+2T>A) c.2206T>A (n.2206T>A) c.1390+2T>A (n.1390+2T>A) c.*1075T>A (n.*1075T>A) n.2328T>A c.2358T>A (p.Gly786=) c.2355T>A (p.Gly785=) c.2241T>A (p.Gly747=) c.2356+2T>A (n.2356+2T>A) c.1692T>A (p.Gly564=) | dbSNP |
17 | g.27765606C>A | CA398298584 | NOS2 | c.*3092+1G>T (n.*3092+1G>T) c.2205G>T (n.2205G>T) c.1390+1G>T (n.1390+1G>T) c.*1074G>T (n.*1074G>T) n.2327G>T c.2357G>T (p.Gly786Val) c.2354G>T (p.Gly785Val) c.2240G>T (p.Gly747Val) c.2356+1G>T (n.2356+1G>T) c.1691G>T (p.Gly564Val) | |
17 | g.27765606C>G | CA398298585 | NOS2 | c.*3092+1G>C (n.*3092+1G>C) c.2205G>C (n.2205G>C) c.1390+1G>C (n.1390+1G>C) c.*1074G>C (n.*1074G>C) n.2327G>C c.2357G>C (p.Gly786Ala) c.2354G>C (p.Gly785Ala) c.2240G>C (p.Gly747Ala) c.2356+1G>C (n.2356+1G>C) c.1691G>C (p.Gly564Ala) | |
17 | g.27765606C>T | CA398298586 | NOS2 | c.*3092+1G>A (n.*3092+1G>A) c.2205G>A (n.2205G>A) c.1390+1G>A (n.1390+1G>A) c.*1074G>A (n.*1074G>A) n.2327G>A c.2357G>A (p.Gly786Asp) c.2354G>A (p.Gly785Asp) c.2240G>A (p.Gly747Asp) c.2356+1G>A (n.2356+1G>A) c.1691G>A (p.Gly564Asp) | |
17 | g.27765607C>A | CA398298587 | NOS2 | c.*3092G>T (n.*3092G>T) c.2204G>T (n.2204G>T) c.1390G>T (p.Gly464Cys) c.*1073G>T (n.*1073G>T) n.2326G>T c.2356G>T (p.Gly786Cys) c.2353G>T (p.Gly785Cys) c.2239G>T (p.Gly747Cys) c.1690G>T (p.Gly564Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.27765607C= | CA2254006812 | NOS2 | c.*3092G= (n.*3092G=) c.2204G= (n.2204G=) c.1390G= (p.Gly464=) c.*1073G= (n.*1073G=) n.2326G= c.2356G= (p.Gly786=) c.2353G= (p.Gly785=) c.2239G= (p.Gly747=) c.1690G= (p.Gly564=) | |
17 | g.27765607C>G | CA398298588 | NOS2 | c.*3092G>C (n.*3092G>C) c.2204G>C (n.2204G>C) c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.*1073G>C (n.*1073G>C) n.2326G>C c.2356G>C (p.Gly786Arg) c.2353G>C (p.Gly785Arg) c.2239G>C (p.Gly747Arg) c.1690G>C (p.Gly564Arg) | |
17 | g.27765607C>T | CA398298589 | NOS2 | c.*3092G>A (n.*3092G>A) c.2204G>A (n.2204G>A) c.1390G>A (p.Gly464Ser) c.*1073G>A (n.*1073G>A) n.2326G>A c.2356G>A (p.Gly786Ser) c.2353G>A (p.Gly785Ser) c.2239G>A (p.Gly747Ser) c.1690G>A (p.Gly564Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.27765608T>A | CA398298591 | NOS2 | c.*3091A>T (n.*3091A>T) c.2203A>T (n.2203A>T) c.1389A>T (p.Gln463His) c.*1072A>T (n.*1072A>T) n.2325A>T c.2355A>T (p.Gln785His) c.2352A>T (p.Gln784His) c.2238A>T (p.Gln746His) c.1689A>T (p.Gln563His) | |
17 | g.27765608T>C | CA8454425 | NOS2 | c.*3091A>G (n.*3091A>G) c.2203A>G (n.2203A>G) c.1389A>G (p.Gln463=) c.*1072A>G (n.*1072A>G) n.2325A>G c.2355A>G (p.Gln785=) c.2352A>G (p.Gln784=) c.2238A>G (p.Gln746=) c.1689A>G (p.Gln563=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.27765608T>G | CA398298590 | NOS2 | c.*3091A>C (n.*3091A>C) c.2203A>C (n.2203A>C) c.1389A>C (p.Gln463His) c.*1072A>C (n.*1072A>C) n.2325A>C c.2355A>C (p.Gln785His) c.2352A>C (p.Gln784His) c.2238A>C (p.Gln746His) c.1689A>C (p.Gln563His) | |
17 | g.27765608T= | CA2254006813 | NOS2 | c.*3091A= (n.*3091A=) c.2203A= (n.2203A=) c.1389A= (p.Gln463=) c.*1072A= (n.*1072A=) n.2325A= c.2355A= (p.Gln785=) c.2352A= (p.Gln784=) c.2238A= (p.Gln746=) c.1689A= (p.Gln563=) | |
17 | g.27765609T>A | CA398298592 | NOS2 | c.*3090A>T (n.*3090A>T) c.2202A>T (n.2202A>T) c.1388A>T (p.Gln463Leu) c.*1071A>T (n.*1071A>T) n.2324A>T c.2354A>T (p.Gln785Leu) c.2351A>T (p.Gln784Leu) c.2237A>T (p.Gln746Leu) c.1688A>T (p.Gln563Leu) | |
17 | g.27765609T>C | CA398298594 | NOS2 | c.*3090A>G (n.*3090A>G) c.2202A>G (n.2202A>G) c.1388A>G (p.Gln463Arg) c.*1071A>G (n.*1071A>G) n.2324A>G c.2354A>G (p.Gln785Arg) c.2351A>G (p.Gln784Arg) c.2237A>G (p.Gln746Arg) c.1688A>G (p.Gln563Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.27765609T>G | CA398298593 | NOS2 | c.*3090A>C (n.*3090A>C) c.2202A>C (n.2202A>C) c.1388A>C (p.Gln463Pro) c.*1071A>C (n.*1071A>C) n.2324A>C c.2354A>C (p.Gln785Pro) c.2351A>C (p.Gln784Pro) c.2237A>C (p.Gln746Pro) c.1688A>C (p.Gln563Pro) | dbSNP |
17 | g.27765609T= | CA2254006814 | NOS2 | c.*3090A= (n.*3090A=) c.2202A= (n.2202A=) c.1388A= (p.Gln463=) c.*1071A= (n.*1071A=) n.2324A= c.2354A= (p.Gln785=) c.2351A= (p.Gln784=) c.2237A= (p.Gln746=) c.1688A= (p.Gln563=) | |
17 | g.27765610G>A | CA398298595 | NOS2 | c.*3089C>T (n.*3089C>T) c.2201C>T (n.2201C>T) c.1387C>T (p.Gln463Ter) c.*1070C>T (n.*1070C>T) n.2323C>T c.2353C>T (p.Gln785Ter) c.2350C>T (p.Gln784Ter) c.2236C>T (p.Gln746Ter) c.1687C>T (p.Gln563Ter) | dbSNP |
17 | g.27765610G>C | CA398298596 | NOS2 | c.*3089C>G (n.*3089C>G) c.2201C>G (n.2201C>G) c.1387C>G (p.Gln463Glu) c.*1070C>G (n.*1070C>G) n.2323C>G c.2353C>G (p.Gln785Glu) c.2350C>G (p.Gln784Glu) c.2236C>G (p.Gln746Glu) c.1687C>G (p.Gln563Glu) | |
17 | g.27765610G= | CA2254006815 | NOS2 | c.*3089C= (n.*3089C=) c.2201C= (n.2201C=) c.1387C= (p.Gln463=) c.*1070C= (n.*1070C=) n.2323C= c.2353C= (p.Gln785=) c.2350C= (p.Gln784=) c.2236C= (p.Gln746=) c.1687C= (p.Gln563=) | |
17 | g.27765610G>T | CA398298597 | NOS2 | c.*3089C>A (n.*3089C>A) c.2201C>A (n.2201C>A) c.1387C>A (p.Gln463Lys) c.*1070C>A (n.*1070C>A) n.2323C>A c.2353C>A (p.Gln785Lys) c.2350C>A (p.Gln784Lys) c.2236C>A (p.Gln746Lys) c.1687C>A (p.Gln563Lys) | |
17 | g.27765611G>A | CA8454426 | NOS2 | c.*3088C>T (n.*3088C>T) c.2200C>T (n.2200C>T) c.1386C>T (p.Val462=) c.*1069C>T (n.*1069C>T) n.2322C>T c.2352C>T (p.Val784=) c.2349C>T (p.Val783=) c.2235C>T (p.Val745=) c.1686C>T (p.Val562=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.27765611G>C | CA498759282 | NOS2 | c.*3088C>G (n.*3088C>G) c.2200C>G (n.2200C>G) c.1386C>G (p.Val462=) c.*1069C>G (n.*1069C>G) n.2322C>G c.2352C>G (p.Val784=) c.2349C>G (p.Val783=) c.2235C>G (p.Val745=) c.1686C>G (p.Val562=) | |
17 | g.27765611G= | CA2254006816 | NOS2 | c.*3088C= (n.*3088C=) c.2200C= (n.2200C=) c.1386C= (p.Val462=) c.*1069C= (n.*1069C=) n.2322C= c.2352C= (p.Val784=) c.2349C= (p.Val783=) c.2235C= (p.Val745=) c.1686C= (p.Val562=) | |
17 | g.27765611G>T | CA498759283 | NOS2 | c.*3088C>A (n.*3088C>A) c.2200C>A (n.2200C>A) c.1386C>A (p.Val462=) c.*1069C>A (n.*1069C>A) n.2322C>A c.2352C>A (p.Val784=) c.2349C>A (p.Val783=) c.2235C>A (p.Val745=) c.1686C>A (p.Val562=) | |
17 | g.27765612A>C | CA398298598 | NOS2 | c.*3087T>G (n.*3087T>G) c.2199T>G (n.2199T>G) c.1385T>G (p.Val462Gly) c.*1068T>G (n.*1068T>G) n.2321T>G c.2351T>G (p.Val784Gly) c.2348T>G (p.Val783Gly) c.2234T>G (p.Val745Gly) c.1685T>G (p.Val562Gly) | |
17 | g.27765612A>G | CA398298599 | NOS2 | c.*3087T>C (n.*3087T>C) c.2199T>C (n.2199T>C) c.1385T>C (p.Val462Ala) c.*1068T>C (n.*1068T>C) n.2321T>C c.2351T>C (p.Val784Ala) c.2348T>C (p.Val783Ala) c.2234T>C (p.Val745Ala) c.1685T>C (p.Val562Ala) | |
17 | g.27765612A>T | CA398298600 | NOS2 | c.*3087T>A (n.*3087T>A) c.2199T>A (n.2199T>A) c.1385T>A (p.Val462Asp) c.*1068T>A (n.*1068T>A) n.2321T>A c.2351T>A (p.Val784Asp) c.2348T>A (p.Val783Asp) c.2234T>A (p.Val745Asp) c.1685T>A (p.Val562Asp) | |
17 | g.27765613C>A | CA398298601 | NOS2 | c.*3086G>T (n.*3086G>T) c.2198G>T (n.2198G>T) c.1384G>T (p.Val462Phe) c.*1067G>T (n.*1067G>T) n.2320G>T c.2350G>T (p.Val784Phe) c.2347G>T (p.Val783Phe) c.2233G>T (p.Val745Phe) c.1684G>T (p.Val562Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.27765613C= | CA2254006817 | NOS2 | c.*3086G= (n.*3086G=) c.2198G= (n.2198G=) c.1384G= (p.Val462=) c.*1067G= (n.*1067G=) n.2320G= c.2350G= (p.Val784=) c.2347G= (p.Val783=) c.2233G= (p.Val745=) c.1684G= (p.Val562=) | |
17 | g.27765613C>G | CA398298602 | NOS2 | c.*3086G>C (n.*3086G>C) c.2198G>C (n.2198G>C) c.1384G>C (p.Val462Leu) c.*1067G>C (n.*1067G>C) n.2320G>C c.2350G>C (p.Val784Leu) c.2347G>C (p.Val783Leu) c.2233G>C (p.Val745Leu) c.1684G>C (p.Val562Leu) | |
17 | g.27765613C>T | CA8454427 | NOS2 | c.*3086G>A (n.*3086G>A) c.2198G>A (n.2198G>A) c.1384G>A (p.Val462Ile) c.*1067G>A (n.*1067G>A) n.2320G>A c.2350G>A (p.Val784Ile) c.2347G>A (p.Val783Ile) c.2233G>A (p.Val745Ile) c.1684G>A (p.Val562Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.27765614C>A | CA498759284 | NOS2 | c.*3085G>T (n.*3085G>T) c.2197G>T (n.2197G>T) c.1383G>T (p.Leu461=) c.*1066G>T (n.*1066G>T) n.2319G>T c.2349G>T (p.Leu783=) c.2346G>T (p.Leu782=) c.2232G>T (p.Leu744=) c.1683G>T (p.Leu561=) | |
17 | g.27765614C>G | CA498759285 | NOS2 | c.*3085G>C (n.*3085G>C) c.2197G>C (n.2197G>C) c.1383G>C (p.Leu461=) c.*1066G>C (n.*1066G>C) n.2319G>C c.2349G>C (p.Leu783=) c.2346G>C (p.Leu782=) c.2232G>C (p.Leu744=) c.1683G>C (p.Leu561=) | |
17 | g.27765614C>T | CA498759286 | NOS2 | c.*3085G>A (n.*3085G>A) c.2197G>A (n.2197G>A) c.1383G>A (p.Leu461=) c.*1066G>A (n.*1066G>A) n.2319G>A c.2349G>A (p.Leu783=) c.2346G>A (p.Leu782=) c.2232G>A (p.Leu744=) c.1683G>A (p.Leu561=) | |
17 | g.27765615A>C | CA398298605 | NOS2 | c.*3084T>G (n.*3084T>G) c.2196T>G (n.2196T>G) c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.*1065T>G (n.*1065T>G) n.2318T>G c.2348T>G (p.Leu783Arg) c.2345T>G (p.Leu782Arg) c.2231T>G (p.Leu744Arg) c.1682T>G (p.Leu561Arg) | |
17 | g.27765615A>G | CA398298604 | NOS2 | c.*3084T>C (n.*3084T>C) c.2196T>C (n.2196T>C) c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.*1065T>C (n.*1065T>C) n.2318T>C c.2348T>C (p.Leu783Pro) c.2345T>C (p.Leu782Pro) c.2231T>C (p.Leu744Pro) c.1682T>C (p.Leu561Pro) | |
17 | g.27765615A>T | CA398298603 | NOS2 | c.*3084T>A (n.*3084T>A) c.2196T>A (n.2196T>A) c.1382T>A (p.Leu461Gln) c.*1065T>A (n.*1065T>A) n.2318T>A c.2348T>A (p.Leu783Gln) c.2345T>A (p.Leu782Gln) c.2231T>A (p.Leu744Gln) c.1682T>A (p.Leu561Gln) | |
17 | g.27765616G>A | CA498759287 | NOS2 | c.*3083C>T (n.*3083C>T) c.2195C>T (n.2195C>T) c.1381C>T (p.Leu461=) c.*1064C>T (n.*1064C>T) n.2317C>T c.2347C>T (p.Leu783=) c.2344C>T (p.Leu782=) c.2230C>T (p.Leu744=) c.1681C>T (p.Leu561=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.27765616G>C | CA398298606 | NOS2 | c.*3083C>G (n.*3083C>G) c.2195C>G (n.2195C>G) c.1381C>G (p.Leu461Val) c.*1064C>G (n.*1064C>G) n.2317C>G c.2347C>G (p.Leu783Val) c.2344C>G (p.Leu782Val) c.2230C>G (p.Leu744Val) c.1681C>G (p.Leu561Val) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.27765616G= | CA2254006818 | NOS2 | c.*3083C= (n.*3083C=) c.2195C= (n.2195C=) c.1381C= (p.Leu461=) c.*1064C= (n.*1064C=) n.2317C= c.2347C= (p.Leu783=) c.2344C= (p.Leu782=) c.2230C= (p.Leu744=) c.1681C= (p.Leu561=) | |
17 | g.27765616G>T | CA398298607 | NOS2 | c.*3083C>A (n.*3083C>A) c.2195C>A (n.2195C>A) c.1381C>A (p.Leu461Met) c.*1064C>A (n.*1064C>A) n.2317C>A c.2347C>A (p.Leu783Met) c.2344C>A (p.Leu782Met) c.2230C>A (p.Leu744Met) c.1681C>A (p.Leu561Met) | |
17 | g.27765617G>A | CA498759288 | NOS2 | c.*3082C>T (n.*3082C>T) c.2194C>T (n.2194C>T) c.1380C>T (p.Ala460=) c.*1063C>T (n.*1063C>T) n.2316C>T c.2346C>T (p.Ala782=) c.2343C>T (p.Ala781=) c.2229C>T (p.Ala743=) c.1680C>T (p.Ala560=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.27765617G>C | CA498759290 | NOS2 | c.*3082C>G (n.*3082C>G) c.2194C>G (n.2194C>G) c.1380C>G (p.Ala460=) c.*1063C>G (n.*1063C>G) n.2316C>G c.2346C>G (p.Ala782=) c.2343C>G (p.Ala781=) c.2229C>G (p.Ala743=) c.1680C>G (p.Ala560=) | |
17 | g.27765617G= | CA2254006819 | NOS2 | c.*3082C= (n.*3082C=) c.2194C= (n.2194C=) c.1380C= (p.Ala460=) c.*1063C= (n.*1063C=) n.2316C= c.2346C= (p.Ala782=) c.2343C= (p.Ala781=) c.2229C= (p.Ala743=) c.1680C= (p.Ala560=) | |
17 | g.27765617G>T | CA498759289 | NOS2 | c.*3082C>A (n.*3082C>A) c.2194C>A (n.2194C>A) c.1380C>A (p.Ala460=) c.*1063C>A (n.*1063C>A) n.2316C>A c.2346C>A (p.Ala782=) c.2343C>A (p.Ala781=) c.2229C>A (p.Ala743=) c.1680C>A (p.Ala560=) | |
17 | g.27765618G>A | CA8454428 | NOS2 | c.*3081C>T (n.*3081C>T) c.2193C>T (n.2193C>T) c.1379C>T (p.Ala460Val) c.*1062C>T (n.*1062C>T) n.2315C>T c.2345C>T (p.Ala782Val) c.2342C>T (p.Ala781Val) c.2228C>T (p.Ala743Val) c.1679C>T (p.Ala560Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.27765618G>C | CA398298608 | NOS2 | c.*3081C>G (n.*3081C>G) c.2193C>G (n.2193C>G) c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.*1062C>G (n.*1062C>G) n.2315C>G c.2345C>G (p.Ala782Gly) c.2342C>G (p.Ala781Gly) c.2228C>G (p.Ala743Gly) c.1679C>G (p.Ala560Gly) |