| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.27765505G>A | CA289043276 | NOS2 | c.*3092+102C>T (n.*3092+102C>T) c.2276+30C>T (n.2276+30C>T) c.1390+102C>T (n.1390+102C>T) c.*1145+30C>T (n.*1145+30C>T) n.2398+30C>T c.2428+30C>T (n.2428+30C>T) c.2425+30C>T (n.2425+30C>T) c.2311+30C>T (n.2311+30C>T) c.2356+102C>T (n.2356+102C>T) c.1762+30C>T (n.1762+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765505G= | CA2254006754 | NOS2 | c.*3092+102C= (n.*3092+102C=) c.2276+30C= (n.2276+30C=) c.1390+102C= (n.1390+102C=) c.*1145+30C= (n.*1145+30C=) n.2398+30C= c.2428+30C= (n.2428+30C=) c.2425+30C= (n.2425+30C=) c.2311+30C= (n.2311+30C=) c.2356+102C= (n.2356+102C=) c.1762+30C= (n.1762+30C=) | |
| 17 | g.27765505G>T | CA2636786560 | NOS2 | c.*3092+102C>A (n.*3092+102C>A) c.2276+30C>A (n.2276+30C>A) c.1390+102C>A (n.1390+102C>A) c.*1145+30C>A (n.*1145+30C>A) n.2398+30C>A c.2428+30C>A (n.2428+30C>A) c.2425+30C>A (n.2425+30C>A) c.2311+30C>A (n.2311+30C>A) c.2356+102C>A (n.2356+102C>A) c.1762+30C>A (n.1762+30C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765506C>A | CA2636786561 | NOS2 | c.*3092+101G>T (n.*3092+101G>T) c.2276+29G>T (n.2276+29G>T) c.1390+101G>T (n.1390+101G>T) c.*1145+29G>T (n.*1145+29G>T) n.2398+29G>T c.2428+29G>T (n.2428+29G>T) c.2425+29G>T (n.2425+29G>T) c.2311+29G>T (n.2311+29G>T) c.2356+101G>T (n.2356+101G>T) c.1762+29G>T (n.1762+29G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765506C= | CA2254006755 | NOS2 | c.*3092+101G= (n.*3092+101G=) c.2276+29G= (n.2276+29G=) c.1390+101G= (n.1390+101G=) c.*1145+29G= (n.*1145+29G=) n.2398+29G= c.2428+29G= (n.2428+29G=) c.2425+29G= (n.2425+29G=) c.2311+29G= (n.2311+29G=) c.2356+101G= (n.2356+101G=) c.1762+29G= (n.1762+29G=) | |
| 17 | g.27765506C>G | CA2636786562 | NOS2 | c.*3092+101G>C (n.*3092+101G>C) c.2276+29G>C (n.2276+29G>C) c.1390+101G>C (n.1390+101G>C) c.*1145+29G>C (n.*1145+29G>C) n.2398+29G>C c.2428+29G>C (n.2428+29G>C) c.2425+29G>C (n.2425+29G>C) c.2311+29G>C (n.2311+29G>C) c.2356+101G>C (n.2356+101G>C) c.1762+29G>C (n.1762+29G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765506C>T | CA2254006756 | NOS2 | c.*3092+101G>A (n.*3092+101G>A) c.2276+29G>A (n.2276+29G>A) c.1390+101G>A (n.1390+101G>A) c.*1145+29G>A (n.*1145+29G>A) n.2398+29G>A c.2428+29G>A (n.2428+29G>A) c.2425+29G>A (n.2425+29G>A) c.2311+29G>A (n.2311+29G>A) c.2356+101G>A (n.2356+101G>A) c.1762+29G>A (n.1762+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.27765507A= | CA2254006757 | NOS2 | c.*3092+100T= (n.*3092+100T=) c.2276+28T= (n.2276+28T=) c.1390+100T= (n.1390+100T=) c.*1145+28T= (n.*1145+28T=) n.2398+28T= c.2428+28T= (n.2428+28T=) c.2425+28T= (n.2425+28T=) c.2311+28T= (n.2311+28T=) c.2356+100T= (n.2356+100T=) c.1762+28T= (n.1762+28T=) | |
| 17 | g.27765507A>G | CA625376450 | NOS2 | c.*3092+100T>C (n.*3092+100T>C) c.2276+28T>C (n.2276+28T>C) c.1390+100T>C (n.1390+100T>C) c.*1145+28T>C (n.*1145+28T>C) n.2398+28T>C c.2428+28T>C (n.2428+28T>C) c.2425+28T>C (n.2425+28T>C) c.2311+28T>C (n.2311+28T>C) c.2356+100T>C (n.2356+100T>C) c.1762+28T>C (n.1762+28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765508G>A | CA2636786565 | NOS2 | c.*3092+99C>T (n.*3092+99C>T) c.2276+27C>T (n.2276+27C>T) c.1390+99C>T (n.1390+99C>T) c.*1145+27C>T (n.*1145+27C>T) n.2398+27C>T c.2428+27C>T (n.2428+27C>T) c.2425+27C>T (n.2425+27C>T) c.2311+27C>T (n.2311+27C>T) c.2356+99C>T (n.2356+99C>T) c.1762+27C>T (n.1762+27C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765508G>T | CA2636786566 | NOS2 | c.*3092+99C>A (n.*3092+99C>A) c.2276+27C>A (n.2276+27C>A) c.1390+99C>A (n.1390+99C>A) c.*1145+27C>A (n.*1145+27C>A) n.2398+27C>A c.2428+27C>A (n.2428+27C>A) c.2425+27C>A (n.2425+27C>A) c.2311+27C>A (n.2311+27C>A) c.2356+99C>A (n.2356+99C>A) c.1762+27C>A (n.1762+27C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765509C>A | CA2636786567 | NOS2 | c.*3092+98G>T (n.*3092+98G>T) c.2276+26G>T (n.2276+26G>T) c.1390+98G>T (n.1390+98G>T) c.*1145+26G>T (n.*1145+26G>T) n.2398+26G>T c.2428+26G>T (n.2428+26G>T) c.2425+26G>T (n.2425+26G>T) c.2311+26G>T (n.2311+26G>T) c.2356+98G>T (n.2356+98G>T) c.1762+26G>T (n.1762+26G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765509C>T | CA2636786568 | NOS2 | c.*3092+98G>A (n.*3092+98G>A) c.2276+26G>A (n.2276+26G>A) c.1390+98G>A (n.1390+98G>A) c.*1145+26G>A (n.*1145+26G>A) n.2398+26G>A c.2428+26G>A (n.2428+26G>A) c.2425+26G>A (n.2425+26G>A) c.2311+26G>A (n.2311+26G>A) c.2356+98G>A (n.2356+98G>A) c.1762+26G>A (n.1762+26G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765510A>G | CA2636786570 | NOS2 | c.*3092+97T>C (n.*3092+97T>C) c.2276+25T>C (n.2276+25T>C) c.1390+97T>C (n.1390+97T>C) c.*1145+25T>C (n.*1145+25T>C) n.2398+25T>C c.2428+25T>C (n.2428+25T>C) c.2425+25T>C (n.2425+25T>C) c.2311+25T>C (n.2311+25T>C) c.2356+97T>C (n.2356+97T>C) c.1762+25T>C (n.1762+25T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765511C>A | CA2636786571 | NOS2 | c.*3092+96G>T (n.*3092+96G>T) c.2276+24G>T (n.2276+24G>T) c.1390+96G>T (n.1390+96G>T) c.*1145+24G>T (n.*1145+24G>T) n.2398+24G>T c.2428+24G>T (n.2428+24G>T) c.2425+24G>T (n.2425+24G>T) c.2311+24G>T (n.2311+24G>T) c.2356+96G>T (n.2356+96G>T) c.1762+24G>T (n.1762+24G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765511C= | CA2254006758 | NOS2 | c.*3092+96G= (n.*3092+96G=) c.2276+24G= (n.2276+24G=) c.1390+96G= (n.1390+96G=) c.*1145+24G= (n.*1145+24G=) n.2398+24G= c.2428+24G= (n.2428+24G=) c.2425+24G= (n.2425+24G=) c.2311+24G= (n.2311+24G=) c.2356+96G= (n.2356+96G=) c.1762+24G= (n.1762+24G=) | |
| 17 | g.27765511C>G | CA289043282 | NOS2 | c.*3092+96G>C (n.*3092+96G>C) c.2276+24G>C (n.2276+24G>C) c.1390+96G>C (n.1390+96G>C) c.*1145+24G>C (n.*1145+24G>C) n.2398+24G>C c.2428+24G>C (n.2428+24G>C) c.2425+24G>C (n.2425+24G>C) c.2311+24G>C (n.2311+24G>C) c.2356+96G>C (n.2356+96G>C) c.1762+24G>C (n.1762+24G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765511C>T | CA727703797 | NOS2 | c.*3092+96G>A (n.*3092+96G>A) c.2276+24G>A (n.2276+24G>A) c.1390+96G>A (n.1390+96G>A) c.*1145+24G>A (n.*1145+24G>A) n.2398+24G>A c.2428+24G>A (n.2428+24G>A) c.2425+24G>A (n.2425+24G>A) c.2311+24G>A (n.2311+24G>A) c.2356+96G>A (n.2356+96G>A) c.1762+24G>A (n.1762+24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765512T>C | CA2636786575 | NOS2 | c.*3092+95A>G (n.*3092+95A>G) c.2276+23A>G (n.2276+23A>G) c.1390+95A>G (n.1390+95A>G) c.*1145+23A>G (n.*1145+23A>G) n.2398+23A>G c.2428+23A>G (n.2428+23A>G) c.2425+23A>G (n.2425+23A>G) c.2311+23A>G (n.2311+23A>G) c.2356+95A>G (n.2356+95A>G) c.1762+23A>G (n.1762+23A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765513G>A | CA2254006760 | NOS2 | c.*3092+94C>T (n.*3092+94C>T) c.2276+22C>T (n.2276+22C>T) c.1390+94C>T (n.1390+94C>T) c.*1145+22C>T (n.*1145+22C>T) n.2398+22C>T c.2428+22C>T (n.2428+22C>T) c.2425+22C>T (n.2425+22C>T) c.2311+22C>T (n.2311+22C>T) c.2356+94C>T (n.2356+94C>T) c.1762+22C>T (n.1762+22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.27765513G= | CA2254006759 | NOS2 | c.*3092+94C= (n.*3092+94C=) c.2276+22C= (n.2276+22C=) c.1390+94C= (n.1390+94C=) c.*1145+22C= (n.*1145+22C=) n.2398+22C= c.2428+22C= (n.2428+22C=) c.2425+22C= (n.2425+22C=) c.2311+22C= (n.2311+22C=) c.2356+94C= (n.2356+94C=) c.1762+22C= (n.1762+22C=) | |
| 17 | g.27765513G>T | CA2576205039 | NOS2 | c.*3092+94C>A (n.*3092+94C>A) c.2276+22C>A (n.2276+22C>A) c.1390+94C>A (n.1390+94C>A) c.*1145+22C>A (n.*1145+22C>A) n.2398+22C>A c.2428+22C>A (n.2428+22C>A) c.2425+22C>A (n.2425+22C>A) c.2311+22C>A (n.2311+22C>A) c.2356+94C>A (n.2356+94C>A) c.1762+22C>A (n.1762+22C>A) | |
| 17 | g.27765514G>A | CA2636786577 | NOS2 | c.*3092+93C>T (n.*3092+93C>T) c.2276+21C>T (n.2276+21C>T) c.1390+93C>T (n.1390+93C>T) c.*1145+21C>T (n.*1145+21C>T) n.2398+21C>T c.2428+21C>T (n.2428+21C>T) c.2425+21C>T (n.2425+21C>T) c.2311+21C>T (n.2311+21C>T) c.2356+93C>T (n.2356+93C>T) c.1762+21C>T (n.1762+21C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765514G>T | CA2636786578 | NOS2 | c.*3092+93C>A (n.*3092+93C>A) c.2276+21C>A (n.2276+21C>A) c.1390+93C>A (n.1390+93C>A) c.*1145+21C>A (n.*1145+21C>A) n.2398+21C>A c.2428+21C>A (n.2428+21C>A) c.2425+21C>A (n.2425+21C>A) c.2311+21C>A (n.2311+21C>A) c.2356+93C>A (n.2356+93C>A) c.1762+21C>A (n.1762+21C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765515C>A | CA2636786579 | NOS2 | c.*3092+92G>T (n.*3092+92G>T) c.2276+20G>T (n.2276+20G>T) c.1390+92G>T (n.1390+92G>T) c.*1145+20G>T (n.*1145+20G>T) n.2398+20G>T c.2428+20G>T (n.2428+20G>T) c.2425+20G>T (n.2425+20G>T) c.2311+20G>T (n.2311+20G>T) c.2356+92G>T (n.2356+92G>T) c.1762+20G>T (n.1762+20G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765515C= | CA2254006762 | NOS2 | c.*3092+92G= (n.*3092+92G=) c.2276+20G= (n.2276+20G=) c.1390+92G= (n.1390+92G=) c.*1145+20G= (n.*1145+20G=) n.2398+20G= c.2428+20G= (n.2428+20G=) c.2425+20G= (n.2425+20G=) c.2311+20G= (n.2311+20G=) c.2356+92G= (n.2356+92G=) c.1762+20G= (n.1762+20G=) | |
| 17 | g.27765515C>G | CA2254006761 | NOS2 | c.*3092+92G>C (n.*3092+92G>C) c.2276+20G>C (n.2276+20G>C) c.1390+92G>C (n.1390+92G>C) c.*1145+20G>C (n.*1145+20G>C) n.2398+20G>C c.2428+20G>C (n.2428+20G>C) c.2425+20G>C (n.2425+20G>C) c.2311+20G>C (n.2311+20G>C) c.2356+92G>C (n.2356+92G>C) c.1762+20G>C (n.1762+20G>C) | dbSNP |
| 17 | g.27765515C>T | CA289043311 | NOS2 | c.*3092+92G>A (n.*3092+92G>A) c.2276+20G>A (n.2276+20G>A) c.1390+92G>A (n.1390+92G>A) c.*1145+20G>A (n.*1145+20G>A) n.2398+20G>A c.2428+20G>A (n.2428+20G>A) c.2425+20G>A (n.2425+20G>A) c.2311+20G>A (n.2311+20G>A) c.2356+92G>A (n.2356+92G>A) c.1762+20G>A (n.1762+20G>A) | dbSNP |
| 17 | g.27765516T>C | CA2636786581 | NOS2 | c.*3092+91A>G (n.*3092+91A>G) c.2276+19A>G (n.2276+19A>G) c.1390+91A>G (n.1390+91A>G) c.*1145+19A>G (n.*1145+19A>G) n.2398+19A>G c.2428+19A>G (n.2428+19A>G) c.2425+19A>G (n.2425+19A>G) c.2311+19A>G (n.2311+19A>G) c.2356+91A>G (n.2356+91A>G) c.1762+19A>G (n.1762+19A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765519C>A | CA2636786582 | NOS2 | c.*3092+88G>T (n.*3092+88G>T) c.2276+16G>T (n.2276+16G>T) c.1390+88G>T (n.1390+88G>T) c.*1145+16G>T (n.*1145+16G>T) n.2398+16G>T c.2428+16G>T (n.2428+16G>T) c.2425+16G>T (n.2425+16G>T) c.2311+16G>T (n.2311+16G>T) c.2356+88G>T (n.2356+88G>T) c.1762+16G>T (n.1762+16G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765519C>G | CA2636786583 | NOS2 | c.*3092+88G>C (n.*3092+88G>C) c.2276+16G>C (n.2276+16G>C) c.1390+88G>C (n.1390+88G>C) c.*1145+16G>C (n.*1145+16G>C) n.2398+16G>C c.2428+16G>C (n.2428+16G>C) c.2425+16G>C (n.2425+16G>C) c.2311+16G>C (n.2311+16G>C) c.2356+88G>C (n.2356+88G>C) c.1762+16G>C (n.1762+16G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765519C>T | CA2636786584 | NOS2 | c.*3092+88G>A (n.*3092+88G>A) c.2276+16G>A (n.2276+16G>A) c.1390+88G>A (n.1390+88G>A) c.*1145+16G>A (n.*1145+16G>A) n.2398+16G>A c.2428+16G>A (n.2428+16G>A) c.2425+16G>A (n.2425+16G>A) c.2311+16G>A (n.2311+16G>A) c.2356+88G>A (n.2356+88G>A) c.1762+16G>A (n.1762+16G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765520T>C | CA8454394 | NOS2 | c.*3092+87A>G (n.*3092+87A>G) c.2276+15A>G (n.2276+15A>G) c.1390+87A>G (n.1390+87A>G) c.*1145+15A>G (n.*1145+15A>G) n.2398+15A>G c.2428+15A>G (n.2428+15A>G) c.2425+15A>G (n.2425+15A>G) c.2311+15A>G (n.2311+15A>G) c.2356+87A>G (n.2356+87A>G) c.1762+15A>G (n.1762+15A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765520T= | CA2254006763 | NOS2 | c.*3092+87A= (n.*3092+87A=) c.2276+15A= (n.2276+15A=) c.1390+87A= (n.1390+87A=) c.*1145+15A= (n.*1145+15A=) n.2398+15A= c.2428+15A= (n.2428+15A=) c.2425+15A= (n.2425+15A=) c.2311+15A= (n.2311+15A=) c.2356+87A= (n.2356+87A=) c.1762+15A= (n.1762+15A=) | |
| 17 | g.27765521A>C | CA2636786587 | NOS2 | c.*3092+86T>G (n.*3092+86T>G) c.2276+14T>G (n.2276+14T>G) c.1390+86T>G (n.1390+86T>G) c.*1145+14T>G (n.*1145+14T>G) n.2398+14T>G c.2428+14T>G (n.2428+14T>G) c.2425+14T>G (n.2425+14T>G) c.2311+14T>G (n.2311+14T>G) c.2356+86T>G (n.2356+86T>G) c.1762+14T>G (n.1762+14T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765521A>G | CA2636786588 | NOS2 | c.*3092+86T>C (n.*3092+86T>C) c.2276+14T>C (n.2276+14T>C) c.1390+86T>C (n.1390+86T>C) c.*1145+14T>C (n.*1145+14T>C) n.2398+14T>C c.2428+14T>C (n.2428+14T>C) c.2425+14T>C (n.2425+14T>C) c.2311+14T>C (n.2311+14T>C) c.2356+86T>C (n.2356+86T>C) c.1762+14T>C (n.1762+14T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765522G>A | CA8454395 | NOS2 | c.*3092+85C>T (n.*3092+85C>T) c.2276+13C>T (n.2276+13C>T) c.1390+85C>T (n.1390+85C>T) c.*1145+13C>T (n.*1145+13C>T) n.2398+13C>T c.2428+13C>T (n.2428+13C>T) c.2425+13C>T (n.2425+13C>T) c.2311+13C>T (n.2311+13C>T) c.2356+85C>T (n.2356+85C>T) c.1762+13C>T (n.1762+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765522G= | CA2254006764 | NOS2 | c.*3092+85C= (n.*3092+85C=) c.2276+13C= (n.2276+13C=) c.1390+85C= (n.1390+85C=) c.*1145+13C= (n.*1145+13C=) n.2398+13C= c.2428+13C= (n.2428+13C=) c.2425+13C= (n.2425+13C=) c.2311+13C= (n.2311+13C=) c.2356+85C= (n.2356+85C=) c.1762+13C= (n.1762+13C=) | |
| 17 | g.27765522G>T | CA2636786590 | NOS2 | c.*3092+85C>A (n.*3092+85C>A) c.2276+13C>A (n.2276+13C>A) c.1390+85C>A (n.1390+85C>A) c.*1145+13C>A (n.*1145+13C>A) n.2398+13C>A c.2428+13C>A (n.2428+13C>A) c.2425+13C>A (n.2425+13C>A) c.2311+13C>A (n.2311+13C>A) c.2356+85C>A (n.2356+85C>A) c.1762+13C>A (n.1762+13C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765523C>A | CA625376451 | NOS2 | c.*3092+84G>T (n.*3092+84G>T) c.2276+12G>T (n.2276+12G>T) c.1390+84G>T (n.1390+84G>T) c.*1145+12G>T (n.*1145+12G>T) n.2398+12G>T c.2428+12G>T (n.2428+12G>T) c.2425+12G>T (n.2425+12G>T) c.2311+12G>T (n.2311+12G>T) c.2356+84G>T (n.2356+84G>T) c.1762+12G>T (n.1762+12G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765523C= | CA2254006765 | NOS2 | c.*3092+84G= (n.*3092+84G=) c.2276+12G= (n.2276+12G=) c.1390+84G= (n.1390+84G=) c.*1145+12G= (n.*1145+12G=) n.2398+12G= c.2428+12G= (n.2428+12G=) c.2425+12G= (n.2425+12G=) c.2311+12G= (n.2311+12G=) c.2356+84G= (n.2356+84G=) c.1762+12G= (n.1762+12G=) | |
| 17 | g.27765523C>G | CA2636786597 | NOS2 | c.*3092+84G>C (n.*3092+84G>C) c.2276+12G>C (n.2276+12G>C) c.1390+84G>C (n.1390+84G>C) c.*1145+12G>C (n.*1145+12G>C) n.2398+12G>C c.2428+12G>C (n.2428+12G>C) c.2425+12G>C (n.2425+12G>C) c.2311+12G>C (n.2311+12G>C) c.2356+84G>C (n.2356+84G>C) c.1762+12G>C (n.1762+12G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765523C>T | CA2636786595 | NOS2 | c.*3092+84G>A (n.*3092+84G>A) c.2276+12G>A (n.2276+12G>A) c.1390+84G>A (n.1390+84G>A) c.*1145+12G>A (n.*1145+12G>A) n.2398+12G>A c.2428+12G>A (n.2428+12G>A) c.2425+12G>A (n.2425+12G>A) c.2311+12G>A (n.2311+12G>A) c.2356+84G>A (n.2356+84G>A) c.1762+12G>A (n.1762+12G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765525del | CA2576205040 | NOS2 | c.*3092+84del (n.*3092+84del) c.2276+12del (n.2276+12del) c.1390+84del (n.1390+84del) c.*1145+12del (n.*1145+12del) n.2398+12del c.2428+12del (n.2428+12del) c.2425+12del (n.2425+12del) c.2311+12del (n.2311+12del) c.2356+84del (n.2356+84del) c.1762+12del (n.1762+12del) | |
| 17 | g.27765524C>A | CA2636786599 | NOS2 | c.*3092+83G>T (n.*3092+83G>T) c.2276+11G>T (n.2276+11G>T) c.1390+83G>T (n.1390+83G>T) c.*1145+11G>T (n.*1145+11G>T) n.2398+11G>T c.2428+11G>T (n.2428+11G>T) c.2425+11G>T (n.2425+11G>T) c.2311+11G>T (n.2311+11G>T) c.2356+83G>T (n.2356+83G>T) c.1762+11G>T (n.1762+11G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765524C= | CA2254006766 | NOS2 | c.*3092+83G= (n.*3092+83G=) c.2276+11G= (n.2276+11G=) c.1390+83G= (n.1390+83G=) c.*1145+11G= (n.*1145+11G=) n.2398+11G= c.2428+11G= (n.2428+11G=) c.2425+11G= (n.2425+11G=) c.2311+11G= (n.2311+11G=) c.2356+83G= (n.2356+83G=) c.1762+11G= (n.1762+11G=) | |
| 17 | g.27765524C>T | CA8454396 | NOS2 | c.*3092+83G>A (n.*3092+83G>A) c.2276+11G>A (n.2276+11G>A) c.1390+83G>A (n.1390+83G>A) c.*1145+11G>A (n.*1145+11G>A) n.2398+11G>A c.2428+11G>A (n.2428+11G>A) c.2425+11G>A (n.2425+11G>A) c.2311+11G>A (n.2311+11G>A) c.2356+83G>A (n.2356+83G>A) c.1762+11G>A (n.1762+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765525C>A | CA2636786603 | NOS2 | c.*3092+82G>T (n.*3092+82G>T) c.2276+10G>T (n.2276+10G>T) c.1390+82G>T (n.1390+82G>T) c.*1145+10G>T (n.*1145+10G>T) n.2398+10G>T c.2428+10G>T (n.2428+10G>T) c.2425+10G>T (n.2425+10G>T) c.2311+10G>T (n.2311+10G>T) c.2356+82G>T (n.2356+82G>T) c.1762+10G>T (n.1762+10G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765525C= | CA2254006767 | NOS2 | c.*3092+82G= (n.*3092+82G=) c.2276+10G= (n.2276+10G=) c.1390+82G= (n.1390+82G=) c.*1145+10G= (n.*1145+10G=) n.2398+10G= c.2428+10G= (n.2428+10G=) c.2425+10G= (n.2425+10G=) c.2311+10G= (n.2311+10G=) c.2356+82G= (n.2356+82G=) c.1762+10G= (n.1762+10G=) | |
| 17 | g.27765525C>T | CA8454397 | NOS2 | c.*3092+82G>A (n.*3092+82G>A) c.2276+10G>A (n.2276+10G>A) c.1390+82G>A (n.1390+82G>A) c.*1145+10G>A (n.*1145+10G>A) n.2398+10G>A c.2428+10G>A (n.2428+10G>A) c.2425+10G>A (n.2425+10G>A) c.2311+10G>A (n.2311+10G>A) c.2356+82G>A (n.2356+82G>A) c.1762+10G>A (n.1762+10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |