| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.19909228T>A | CA398726128 | AKAP10 | c.1936A>T (p.Ile646Phe) c.1762A>T (p.Ile588Phe) c.363A>T c.1835-2996A>T (n.1835-2996A>T) n.1984A>T n.1883-2996A>T n.2048A>T n.1967A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.19909228T>C | CA117512 | AKAP10 | c.1936A>G (p.Ile646Val) c.1762A>G (p.Ile588Val) c.363A>G c.1835-2996A>G (n.1835-2996A>G) n.1984A>G n.1883-2996A>G n.2048A>G n.1967A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19909228T>G | CA398726129 | AKAP10 | c.1936A>C (p.Ile646Leu) c.1762A>C (p.Ile588Leu) c.363A>C c.1835-2996A>C (n.1835-2996A>C) n.1984A>C n.1883-2996A>C n.2048A>C n.1967A>C | |
| 17 | g.19909228T= | CA2251265562 | AKAP10 | c.1936A= (p.Ile646=) c.1762A= (p.Ile588=) c.363A= c.1835-2996A= (n.1835-2996A=) n.1984A= n.1883-2996A= n.2048A= n.1967A= | |
| 17 | g.19909228_19909229delinsCA | CA288594057 | AKAP10 | c.1935_1936delinsTG (p.Ile646Val) c.1761_1762delinsTG (p.Ile588Val) c.362_363delinsTG c.1835-2997_1835-2996delinsTG (n.1835-2997_1835-2996delinsTG) n.1983_1984delinsTG n.1883-2997_1883-2996delinsTG n.2047_2048delinsTG n.1966_1967delinsTG | dbSNP |
| 17 | g.19909228_19909229delinsTG | CA2251265563 | AKAP10 | c.1935_1936delinsCA (p.Asp645=) c.1761_1762delinsCA (p.Asp587=) c.362_363delinsCA c.1835-2997_1835-2996delinsCA (n.1835-2997_1835-2996delinsCA) n.1983_1984delinsCA n.1883-2997_1883-2996delinsCA n.2047_2048delinsCA n.1966_1967delinsCA | |
| 17 | g.19909229G>A | CA8445647 | AKAP10 | c.1935C>T (p.Asp645=) c.1761C>T (p.Asp587=) c.362C>T c.1835-2997C>T (n.1835-2997C>T) n.1983C>T n.1883-2997C>T n.2047C>T n.1966C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19909229G>C | CA398726130 | AKAP10 | c.1935C>G (p.Asp645Glu) c.1761C>G (p.Asp587Glu) c.362C>G c.1835-2997C>G (n.1835-2997C>G) n.1983C>G n.1883-2997C>G n.2047C>G n.1966C>G | |
| 17 | g.19909229G= | CA2251265564 | AKAP10 | c.1935C= (p.Asp645=) c.1761C= (p.Asp587=) c.362C= c.1835-2997C= (n.1835-2997C=) n.1983C= n.1883-2997C= n.2047C= n.1966C= | |
| 17 | g.19909229G>T | CA398726131 | AKAP10 | c.1935C>A (p.Asp645Glu) c.1761C>A (p.Asp587Glu) c.362C>A c.1835-2997C>A (n.1835-2997C>A) n.1983C>A n.1883-2997C>A n.2047C>A n.1966C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.19909230T>A | CA398726132 | AKAP10 | c.1934A>T (p.Asp645Val) c.1760A>T (p.Asp587Val) c.361A>T c.1835-2998A>T (n.1835-2998A>T) n.1982A>T n.1883-2998A>T n.2046A>T n.1965A>T | |
| 17 | g.19909230T>C | CA8445648 | AKAP10 | c.1934A>G (p.Asp645Gly) c.1760A>G (p.Asp587Gly) c.361A>G c.1835-2998A>G (n.1835-2998A>G) n.1982A>G n.1883-2998A>G n.2046A>G n.1965A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19909230T>G | CA398726133 | AKAP10 | c.1934A>C (p.Asp645Ala) c.1760A>C (p.Asp587Ala) c.361A>C c.1835-2998A>C (n.1835-2998A>C) n.1982A>C n.1883-2998A>C n.2046A>C n.1965A>C | |
| 17 | g.19909230T= | CA2251265565 | AKAP10 | c.1934A= (p.Asp645=) c.1760A= (p.Asp587=) c.361A= c.1835-2998A= (n.1835-2998A=) n.1982A= n.1883-2998A= n.2046A= n.1965A= | |
| 17 | g.19909231C>A | CA398726135 | AKAP10 | c.1933G>T (p.Asp645Tyr) c.1759G>T (p.Asp587Tyr) c.360G>T c.1835-2999G>T (n.1835-2999G>T) n.1981G>T n.1883-2999G>T n.2045G>T n.1964G>T | |
| 17 | g.19909231C>G | CA398726136 | AKAP10 | c.1933G>C (p.Asp645His) c.1759G>C (p.Asp587His) c.360G>C c.1835-2999G>C (n.1835-2999G>C) n.1981G>C n.1883-2999G>C n.2045G>C n.1964G>C | |
| 17 | g.19909231C>T | CA398726134 | AKAP10 | c.1933G>A (p.Asp645Asn) c.1759G>A (p.Asp587Asn) c.360G>A c.1835-2999G>A (n.1835-2999G>A) n.1981G>A n.1883-2999G>A n.2045G>A n.1964G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.19909231_19909235delinsCACTG | CA2251265566 | AKAP10 | c.1929_1933delinsCAGTG (p.Val643=) c.1755_1759delinsCAGTG (p.Val585=) c.356_360delinsCAGTG c.1835-3003_1835-2999delinsCAGTG (n.1835-3003_1835-2999delinsCAGTG) n.1977_1981delinsCAGTG n.1883-3003_1883-2999delinsCAGTG n.2041_2045delinsCAGTG n.1960_1964delinsCAGTG | |
| 17 | g.19909232A= | CA2251265567 | AKAP10 | c.1932T= (p.Ser644=) c.1758T= (p.Ser586=) c.359T= c.1835-3000T= (n.1835-3000T=) n.1980T= n.1883-3000T= n.2044T= n.1963T= | |
| 17 | g.19909232A>C | CA398726138 | AKAP10 | c.1932T>G (p.Ser644Arg) c.1758T>G (p.Ser586Arg) c.359T>G c.1835-3000T>G (n.1835-3000T>G) n.1980T>G n.1883-3000T>G n.2044T>G n.1963T>G | |
| 17 | g.19909232A>G | CA498642243 | AKAP10 | c.1932T>C (p.Ser644=) c.1758T>C (p.Ser586=) c.359T>C c.1835-3000T>C (n.1835-3000T>C) n.1980T>C n.1883-3000T>C n.2044T>C n.1963T>C | |
| 17 | g.19909232A>T | CA398726137 | AKAP10 | c.1932T>A (p.Ser644Arg) c.1758T>A (p.Ser586Arg) c.359T>A c.1835-3000T>A (n.1835-3000T>A) n.1980T>A n.1883-3000T>A n.2044T>A n.1963T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19909235_19909238del | CA625113217 | AKAP10 | c.1929_1932del (p.Ser644ThrfsTer12) c.1755_1758del (p.Ser586ThrfsTer12) c.356_359del c.1835-3003_1835-3000del (n.1835-3003_1835-3000del) n.1977_1980del n.1883-3003_1883-3000del n.2041_2044del n.1960_1963del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.19909233C>A | CA398726139 | AKAP10 | c.1931G>T (p.Ser644Ile) c.1757G>T (p.Ser586Ile) c.358G>T c.1835-3001G>T (n.1835-3001G>T) n.1979G>T n.1883-3001G>T n.2043G>T n.1962G>T | |
| 17 | g.19909233C= | CA2251265568 | AKAP10 | c.1931G= (p.Ser644=) c.1757G= (p.Ser586=) c.358G= c.1835-3001G= (n.1835-3001G=) n.1979G= n.1883-3001G= n.2043G= n.1962G= | |
| 17 | g.19909233C>G | CA398726140 | AKAP10 | c.1931G>C (p.Ser644Thr) c.1757G>C (p.Ser586Thr) c.358G>C c.1835-3001G>C (n.1835-3001G>C) n.1979G>C n.1883-3001G>C n.2043G>C n.1962G>C | |
| 17 | g.19909233C>T | CA398726141 | AKAP10 | c.1931G>A (p.Ser644Asn) c.1757G>A (p.Ser586Asn) c.358G>A c.1835-3001G>A (n.1835-3001G>A) n.1979G>A n.1883-3001G>A n.2043G>A n.1962G>A | dbSNP |
| 17 | g.19909234T>A | CA398726142 | AKAP10 | c.1930A>T (p.Ser644Cys) c.1756A>T (p.Ser586Cys) c.357A>T c.1835-3002A>T (n.1835-3002A>T) n.1978A>T n.1883-3002A>T n.2042A>T n.1961A>T | |
| 17 | g.19909234T>C | CA8445649 | AKAP10 | c.1930A>G (p.Ser644Gly) c.1756A>G (p.Ser586Gly) c.357A>G c.1835-3002A>G (n.1835-3002A>G) n.1978A>G n.1883-3002A>G n.2042A>G n.1961A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19909234T>G | CA398726143 | AKAP10 | c.1930A>C (p.Ser644Arg) c.1756A>C (p.Ser586Arg) c.357A>C c.1835-3002A>C (n.1835-3002A>C) n.1978A>C n.1883-3002A>C n.2042A>C n.1961A>C | |
| 17 | g.19909234T= | CA2251265569 | AKAP10 | c.1930A= (p.Ser644=) c.1756A= (p.Ser586=) c.357A= c.1835-3002A= (n.1835-3002A=) n.1978A= n.1883-3002A= n.2042A= n.1961A= | |
| 17 | g.19909235G>A | CA498642244 | AKAP10 | c.1929C>T (p.Val643=) c.1755C>T (p.Val585=) c.356C>T c.1835-3003C>T (n.1835-3003C>T) n.1977C>T n.1883-3003C>T n.2041C>T n.1960C>T | |
| 17 | g.19909235G>C | CA498642245 | AKAP10 | c.1929C>G (p.Val643=) c.1755C>G (p.Val585=) c.356C>G c.1835-3003C>G (n.1835-3003C>G) n.1977C>G n.1883-3003C>G n.2041C>G n.1960C>G | |
| 17 | g.19909235G>T | CA498642246 | AKAP10 | c.1929C>A (p.Val643=) c.1755C>A (p.Val585=) c.356C>A c.1835-3003C>A (n.1835-3003C>A) n.1977C>A n.1883-3003C>A n.2041C>A n.1960C>A | |
| 17 | g.19909236A>C | CA398726144 | AKAP10 | c.1928T>G (p.Val643Gly) c.1754T>G (p.Val585Gly) c.355T>G c.1835-3004T>G (n.1835-3004T>G) n.1976T>G n.1883-3004T>G n.2040T>G n.1959T>G | |
| 17 | g.19909236A>G | CA398726146 | AKAP10 | c.1928T>C (p.Val643Ala) c.1754T>C (p.Val585Ala) c.355T>C c.1835-3004T>C (n.1835-3004T>C) n.1976T>C n.1883-3004T>C n.2040T>C n.1959T>C | |
| 17 | g.19909236A>T | CA398726145 | AKAP10 | c.1928T>A (p.Val643Asp) c.1754T>A (p.Val585Asp) c.355T>A c.1835-3004T>A (n.1835-3004T>A) n.1976T>A n.1883-3004T>A n.2040T>A n.1959T>A | |
| 17 | g.19909237C>A | CA398726147 | AKAP10 | c.1927G>T (p.Val643Phe) c.1753G>T (p.Val585Phe) c.354G>T c.1835-3005G>T (n.1835-3005G>T) n.1975G>T n.1883-3005G>T n.2039G>T n.1958G>T | |
| 17 | g.19909237C>G | CA398726148 | AKAP10 | c.1927G>C (p.Val643Leu) c.1753G>C (p.Val585Leu) c.354G>C c.1835-3005G>C (n.1835-3005G>C) n.1975G>C n.1883-3005G>C n.2039G>C n.1958G>C | |
| 17 | g.19909237C>T | CA398726149 | AKAP10 | c.1927G>A (p.Val643Ile) c.1753G>A (p.Val585Ile) c.354G>A c.1835-3005G>A (n.1835-3005G>A) n.1975G>A n.1883-3005G>A n.2039G>A n.1958G>A | |
| 17 | g.19909238T>A | CA498642247 | AKAP10 | c.1926A>T (p.Ile642=) c.1752A>T (p.Ile584=) c.353A>T c.1835-3006A>T (n.1835-3006A>T) n.1974A>T n.1883-3006A>T n.2038A>T n.1957A>T | |
| 17 | g.19909238T>C | CA398726150 | AKAP10 | c.1926A>G (p.Ile642Met) c.1752A>G (p.Ile584Met) c.353A>G c.1835-3006A>G (n.1835-3006A>G) n.1974A>G n.1883-3006A>G n.2038A>G n.1957A>G | |
| 17 | g.19909238T>G | CA498642248 | AKAP10 | c.1926A>C (p.Ile642=) c.1752A>C (p.Ile584=) c.353A>C c.1835-3006A>C (n.1835-3006A>C) n.1974A>C n.1883-3006A>C n.2038A>C n.1957A>C | |
| 17 | g.19909239A>C | CA398726151 | AKAP10 | c.1925T>G (p.Ile642Arg) c.1751T>G (p.Ile584Arg) c.352T>G c.236T>G c.1835-3007T>G (n.1835-3007T>G) n.1973T>G n.1883-3007T>G n.2037T>G n.1956T>G | |
| 17 | g.19909239A>G | CA398726153 | AKAP10 | c.1925T>C (p.Ile642Thr) c.1751T>C (p.Ile584Thr) c.352T>C c.236T>C c.1835-3007T>C (n.1835-3007T>C) n.1973T>C n.1883-3007T>C n.2037T>C n.1956T>C | |
| 17 | g.19909239A>T | CA398726152 | AKAP10 | c.1925T>A (p.Ile642Lys) c.1751T>A (p.Ile584Lys) c.352T>A c.236T>A c.1835-3007T>A (n.1835-3007T>A) n.1973T>A n.1883-3007T>A n.2037T>A n.1956T>A | |
| 17 | g.19909240T>A | CA398726154 | AKAP10 | c.1924A>T (p.Ile642Leu) c.1750A>T (p.Ile584Leu) c.351A>T c.235A>T c.1835-3008A>T (n.1835-3008A>T) n.1972A>T n.1883-3008A>T n.2036A>T n.1955A>T | |
| 17 | g.19909240T>C | CA398726155 | AKAP10 | c.1924A>G (p.Ile642Val) c.1750A>G (p.Ile584Val) c.351A>G c.235A>G c.1835-3008A>G (n.1835-3008A>G) n.1972A>G n.1883-3008A>G n.2036A>G n.1955A>G | dbSNP |
| 17 | g.19909240T>G | CA398726156 | AKAP10 | c.1924A>C (p.Ile642Leu) c.1750A>C (p.Ile584Leu) c.351A>C c.235A>C c.1835-3008A>C (n.1835-3008A>C) n.1972A>C n.1883-3008A>C n.2036A>C n.1955A>C | |
| 17 | g.19909240T= | CA2251265570 | AKAP10 | c.1924A= (p.Ile642=) c.1750A= (p.Ile584=) c.351A= c.235A= c.1835-3008A= (n.1835-3008A=) n.1972A= n.1883-3008A= n.2036A= n.1955A= |