| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.19649122A>C | CA398701010 | ALDH3A2 | c.151A>C (p.Lys51Gln) n.161A>C n.274A>C n.372A>C c.42A>C c.5A>C n.308A>C n.197A>C c.55A>C (p.Lys19Gln) c.-831A>C (n.-831A>C) c.-538A>C (n.-538A>C) | |
| 17 | g.19649122A>G | CA398701012 | ALDH3A2 | c.151A>G (p.Lys51Glu) n.161A>G n.274A>G n.372A>G c.42A>G c.5A>G n.308A>G n.197A>G c.55A>G (p.Lys19Glu) c.-831A>G (n.-831A>G) c.-538A>G (n.-538A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649122A>T | CA398701008 | ALDH3A2 | c.151A>T (p.Lys51Ter) n.161A>T n.274A>T n.372A>T c.42A>T c.5A>T n.308A>T n.197A>T c.55A>T (p.Lys19Ter) c.-831A>T (n.-831A>T) c.-538A>T (n.-538A>T) | |
| 17 | g.19649122_19649123del | CA16041805 | ALDH3A2 | c.151_152del (p.Lys51GlufsTer2) n.161_162del n.274_275del n.372_373del c.42_43del c.5_6del n.308_309del c.151_152del (p.Lys51GlyfsTer?) n.197_198del c.55_56del (p.Lys19GlufsTer2) c.-831_-830del (n.-831_-830del) c.-538_-537del (n.-538_-537del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19649123del | CA2636596154 | ALDH3A2 | c.152del (p.Lys51ArgfsTer?) n.162del n.275del n.373del c.43del c.6del n.309del c.152del (p.Lys51ArgfsTer10) n.198del c.56del (p.Lys19ArgfsTer?) c.-830del (n.-830del) c.-537del (n.-537del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649123A>C | CA288537693 | ALDH3A2 | c.152A>C (p.Lys51Thr) n.162A>C n.275A>C n.373A>C c.43A>C c.6A>C n.309A>C n.198A>C c.56A>C (p.Lys19Thr) c.-830A>C (n.-830A>C) c.-537A>C (n.-537A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19649123A>G | CA398701015 | ALDH3A2 | c.152A>G (p.Lys51Arg) n.162A>G n.275A>G n.373A>G c.43A>G c.6A>G n.309A>G n.198A>G c.56A>G (p.Lys19Arg) c.-830A>G (n.-830A>G) c.-537A>G (n.-537A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649123A>T | CA398701017 | ALDH3A2 | c.152A>T (p.Lys51Met) n.162A>T n.275A>T n.373A>T c.43A>T c.6A>T n.309A>T n.198A>T c.56A>T (p.Lys19Met) c.-830A>T (n.-830A>T) c.-537A>T (n.-537A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649124G>A | CA498608308 | ALDH3A2 | c.153G>A (p.Lys51=) n.163G>A n.276G>A n.374G>A c.44G>A c.7G>A n.310G>A n.199G>A c.57G>A (p.Lys19=) c.-829G>A (n.-829G>A) c.-536G>A (n.-536G>A) | |
| 17 | g.19649124G>C | CA398701022 | ALDH3A2 | c.153G>C (p.Lys51Asn) n.163G>C n.276G>C n.374G>C c.44G>C c.7G>C n.310G>C n.199G>C c.57G>C (p.Lys19Asn) c.-829G>C (n.-829G>C) c.-536G>C (n.-536G>C) | |
| 17 | g.19649124G>T | CA398701023 | ALDH3A2 | c.153G>T (p.Lys51Asn) n.163G>T n.276G>T n.374G>T c.44G>T c.7G>T n.310G>T n.199G>T c.57G>T (p.Lys19Asn) c.-829G>T (n.-829G>T) c.-536G>T (n.-536G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19649125G>A | CA288537701 | ALDH3A2 | c.153+1G>A (n.153+1G>A) n.163+1G>A n.276+1G>A n.374+1G>A c.44+1G>A c.7+1G>A n.310+1G>A n.199+1G>A c.57+1G>A (n.57+1G>A) c.-829+1G>A (n.-829+1G>A) c.-536+1G>A (n.-536+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19649125G>C | CA398701026 | ALDH3A2 | c.153+1G>C (n.153+1G>C) n.163+1G>C n.276+1G>C n.374+1G>C c.44+1G>C c.7+1G>C n.310+1G>C n.199+1G>C c.57+1G>C (n.57+1G>C) c.-829+1G>C (n.-829+1G>C) c.-536+1G>C (n.-536+1G>C) | |
| 17 | g.19649125G>T | CA398701027 | ALDH3A2 | c.153+1G>T (n.153+1G>T) n.163+1G>T n.276+1G>T n.374+1G>T c.44+1G>T c.7+1G>T n.310+1G>T n.199+1G>T c.57+1G>T (n.57+1G>T) c.-829+1G>T (n.-829+1G>T) c.-536+1G>T (n.-536+1G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649126_19649129del | CA2636596155 | ALDH3A2 | c.153+2_153+5del (n.153+2_153+5del) n.163+2_163+5del n.276+2_276+5del n.374+2_374+5del c.44+2_44+5del c.7+2_7+5del n.310+2_310+5del n.199+2_199+5del c.57+2_57+5del (n.57+2_57+5del) c.-829+2_-829+5del (n.-829+2_-829+5del) c.-536+2_-536+5del (n.-536+2_-536+5del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649126T>A | CA398701029 | ALDH3A2 | c.153+2T>A (n.153+2T>A) n.163+2T>A n.276+2T>A n.374+2T>A c.44+2T>A c.7+2T>A n.310+2T>A n.199+2T>A c.57+2T>A (n.57+2T>A) c.-829+2T>A (n.-829+2T>A) c.-536+2T>A (n.-536+2T>A) | |
| 17 | g.19649126T>C | CA398701032 | ALDH3A2 | c.153+2T>C (n.153+2T>C) n.163+2T>C n.276+2T>C n.374+2T>C c.44+2T>C c.7+2T>C n.310+2T>C n.199+2T>C c.57+2T>C (n.57+2T>C) c.-829+2T>C (n.-829+2T>C) c.-536+2T>C (n.-536+2T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649126T>G | CA16041806 | ALDH3A2 | c.153+2T>G (n.153+2T>G) n.163+2T>G n.276+2T>G n.374+2T>G c.44+2T>G c.7+2T>G n.310+2T>G n.199+2T>G c.57+2T>G (n.57+2T>G) c.-829+2T>G (n.-829+2T>G) c.-536+2T>G (n.-536+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.19649127A>G | CA625104366 | ALDH3A2 | c.153+3A>G (n.153+3A>G) n.163+3A>G n.276+3A>G n.374+3A>G c.44+3A>G c.7+3A>G n.310+3A>G n.199+3A>G c.57+3A>G (n.57+3A>G) c.-829+3A>G (n.-829+3A>G) c.-536+3A>G (n.-536+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19649128C>A | CA2636596156 | ALDH3A2 | c.153+4C>A (n.153+4C>A) n.163+4C>A n.276+4C>A n.374+4C>A c.44+4C>A c.7+4C>A n.310+4C>A n.199+4C>A c.57+4C>A (n.57+4C>A) c.-829+4C>A (n.-829+4C>A) c.-536+4C>A (n.-536+4C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649128C>T | CA2636596157 | ALDH3A2 | c.153+4C>T (n.153+4C>T) n.163+4C>T n.276+4C>T n.374+4C>T c.44+4C>T c.7+4C>T n.310+4C>T n.199+4C>T c.57+4C>T (n.57+4C>T) c.-829+4C>T (n.-829+4C>T) c.-536+4C>T (n.-536+4C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649128_19649129insTATG | CA625104367 | ALDH3A2 | c.153+4_153+5insTATG (n.153+4_153+5insTATG) n.163+4_163+5insTATG n.276+4_276+5insTATG n.374+4_374+5insTATG c.44+4_44+5insTATG c.7+4_7+5insTATG n.310+4_310+5insTATG n.199+4_199+5insTATG c.57+4_57+5insTATG (n.57+4_57+5insTATG) c.-829+4_-829+5insTATG (n.-829+4_-829+5insTATG) c.-536+4_-536+5insTATG (n.-536+4_-536+5insTATG) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.19649129G>A | CA625104368 | ALDH3A2 | c.153+5G>A (n.153+5G>A) n.163+5G>A n.276+5G>A n.374+5G>A c.44+5G>A c.7+5G>A n.310+5G>A n.199+5G>A c.57+5G>A (n.57+5G>A) c.-829+5G>A (n.-829+5G>A) c.-536+5G>A (n.-536+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19649129G>C | CA2636596158 | ALDH3A2 | c.153+5G>C (n.153+5G>C) n.163+5G>C n.276+5G>C n.374+5G>C c.44+5G>C c.7+5G>C n.310+5G>C n.199+5G>C c.57+5G>C (n.57+5G>C) c.-829+5G>C (n.-829+5G>C) c.-536+5G>C (n.-536+5G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649129G>T | CA2636596159 | ALDH3A2 | c.153+5G>T (n.153+5G>T) n.163+5G>T n.276+5G>T n.374+5G>T c.44+5G>T c.7+5G>T n.310+5G>T n.199+5G>T c.57+5G>T (n.57+5G>T) c.-829+5G>T (n.-829+5G>T) c.-536+5G>T (n.-536+5G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649130C>A | CA2636596160 | ALDH3A2 | c.153+6C>A (n.153+6C>A) n.163+6C>A n.276+6C>A n.374+6C>A c.44+6C>A c.7+6C>A n.310+6C>A n.199+6C>A c.57+6C>A (n.57+6C>A) c.-829+6C>A (n.-829+6C>A) c.-536+6C>A (n.-536+6C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649130_19649131insTCTGAGAGTAATTACTATGAGAGTAATGCTAGCTTGGGT | CA625104369 | ALDH3A2 | c.153+6_153+7insTCTGAGAGTAATTACTATGAGAGTAATGCTAGCTTGGGT (n.153+6_153+7insTCTGAGAGTAATTACTATGAGAGTAATGCTAGCTTGGGT) n.163+6_163+7insTCTGAGAGTAATTACTATGAGAGTAATGCTAGCTTGGGT n.276+6_276+7insTCTGAGAGTAATTACTATGAGAGTAATGCTAGCTTGGGT n.374+6_374+7insTCTGAGAGTAATTACTATGAGAGTAATGCTAGCTTGGGT c.44+6_44+7insTCTGAGAGTAATTACTATGAGAGTAATGCTAGCTTGGGT c.7+6_7+7insTCTGAGAGTAATTACTATGAGAGTAATGCTAGCTTGGGT n.310+6_310+7insTCTGAGAGTAATTACTATGAGAGTAATGCTAGCTTGGGT n.199+6_199+7insTCTGAGAGTAATTACTATGAGAGTAATGCTAGCTTGGGT c.57+6_57+7insTCTGAGAGTAATTACTATGAGAGTAATGCTAGCTTGGGT (n.57+6_57+7insTCTGAGAGTAATTACTATGAGAGTAATGCTAGCTTGGGT) c.-829+6_-829+7insTCTGAGAGTAATTACTATGAGAGTAATGCTAGCTTGGGT (n.-829+6_-829+7insTCTGAGAGTAATTACTATGAGAGTAATGCTAGCTTGGGT) c.-536+6_-536+7insTCTGAGAGTAATTACTATGAGAGTAATGCTAGCTTGGGT (n.-536+6_-536+7insTCTGAGAGTAATTACTATGAGAGTAATGCTAGCTTGGGT) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.19649131A>G | CA2636596161 | ALDH3A2 | c.153+7A>G (n.153+7A>G) n.163+7A>G n.276+7A>G n.374+7A>G c.44+7A>G c.7+7A>G n.310+7A>G n.199+7A>G c.57+7A>G (n.57+7A>G) c.-829+7A>G (n.-829+7A>G) c.-536+7A>G (n.-536+7A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649132C>A | CA625104370 | ALDH3A2 | c.153+8C>A (n.153+8C>A) n.163+8C>A n.276+8C>A n.374+8C>A c.44+8C>A c.7+8C>A n.310+8C>A n.199+8C>A c.57+8C>A (n.57+8C>A) c.-829+8C>A (n.-829+8C>A) c.-536+8C>A (n.-536+8C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19649132C>G | CA2636596162 | ALDH3A2 | c.153+8C>G (n.153+8C>G) n.163+8C>G n.276+8C>G n.374+8C>G c.44+8C>G c.7+8C>G n.310+8C>G n.199+8C>G c.57+8C>G (n.57+8C>G) c.-829+8C>G (n.-829+8C>G) c.-536+8C>G (n.-536+8C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649132C>T | CA2636596163 | ALDH3A2 | c.153+8C>T (n.153+8C>T) n.163+8C>T n.276+8C>T n.374+8C>T c.44+8C>T c.7+8C>T n.310+8C>T n.199+8C>T c.57+8C>T (n.57+8C>T) c.-829+8C>T (n.-829+8C>T) c.-536+8C>T (n.-536+8C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649133G>A | CA2636596164 | ALDH3A2 | c.153+9G>A (n.153+9G>A) n.163+9G>A n.276+9G>A n.374+9G>A c.44+9G>A c.7+9G>A n.310+9G>A n.199+9G>A c.57+9G>A (n.57+9G>A) c.-829+9G>A (n.-829+9G>A) c.-536+9G>A (n.-536+9G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19649133G>T | CA2636596165 | ALDH3A2 | c.153+9G>T (n.153+9G>T) n.163+9G>T n.276+9G>T n.374+9G>T c.44+9G>T c.7+9G>T n.310+9G>T n.199+9G>T c.57+9G>T (n.57+9G>T) c.-829+9G>T (n.-829+9G>T) c.-536+9G>T (n.-536+9G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649134C>A | CA2636596166 | ALDH3A2 | c.153+10C>A (n.153+10C>A) n.163+10C>A n.276+10C>A n.374+10C>A c.44+10C>A c.7+10C>A n.310+10C>A n.199+10C>A c.57+10C>A (n.57+10C>A) c.-829+10C>A (n.-829+10C>A) c.-536+10C>A (n.-536+10C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649134C>T | CA2636596167 | ALDH3A2 | c.153+10C>T (n.153+10C>T) n.163+10C>T n.276+10C>T n.374+10C>T c.44+10C>T c.7+10C>T n.310+10C>T n.199+10C>T c.57+10C>T (n.57+10C>T) c.-829+10C>T (n.-829+10C>T) c.-536+10C>T (n.-536+10C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.19649135G>A | CA625104371 | ALDH3A2 | c.153+11G>A (n.153+11G>A) n.163+11G>A n.276+11G>A n.374+11G>A c.44+11G>A c.7+11G>A n.310+11G>A n.199+11G>A c.57+11G>A (n.57+11G>A) c.-829+11G>A (n.-829+11G>A) c.-536+11G>A (n.-536+11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19649135G>T | CA2636596168 | ALDH3A2 | c.153+11G>T (n.153+11G>T) n.163+11G>T n.276+11G>T n.374+11G>T c.44+11G>T c.7+11G>T n.310+11G>T n.199+11G>T c.57+11G>T (n.57+11G>T) c.-829+11G>T (n.-829+11G>T) c.-536+11G>T (n.-536+11G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649136T>C | CA625104372 | ALDH3A2 | c.153+12T>C (n.153+12T>C) n.163+12T>C n.276+12T>C n.374+12T>C c.44+12T>C c.7+12T>C n.310+12T>C n.199+12T>C c.57+12T>C (n.57+12T>C) c.-829+12T>C (n.-829+12T>C) c.-536+12T>C (n.-536+12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19649137G>T | CA2636596169 | ALDH3A2 | c.153+13G>T (n.153+13G>T) n.163+13G>T n.276+13G>T n.374+13G>T c.44+13G>T c.7+13G>T n.310+13G>T n.199+13G>T c.57+13G>T (n.57+13G>T) c.-829+13G>T (n.-829+13G>T) c.-536+13G>T (n.-536+13G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649138C>A | CA2636596171 | ALDH3A2 | c.153+14C>A (n.153+14C>A) n.163+14C>A n.276+14C>A n.374+14C>A c.44+14C>A c.7+14C>A n.310+14C>A n.199+14C>A c.57+14C>A (n.57+14C>A) c.-829+14C>A (n.-829+14C>A) c.-536+14C>A (n.-536+14C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649138C>G | CA2636596170 | ALDH3A2 | c.153+14C>G (n.153+14C>G) n.163+14C>G n.276+14C>G n.374+14C>G c.44+14C>G c.7+14C>G n.310+14C>G n.199+14C>G c.57+14C>G (n.57+14C>G) c.-829+14C>G (n.-829+14C>G) c.-536+14C>G (n.-536+14C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649138C>T | CA288537703 | ALDH3A2 | c.153+14C>T (n.153+14C>T) n.163+14C>T n.276+14C>T n.374+14C>T c.44+14C>T c.7+14C>T n.310+14C>T n.199+14C>T c.57+14C>T (n.57+14C>T) c.-829+14C>T (n.-829+14C>T) c.-536+14C>T (n.-536+14C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19649139G>A | CA2636596172 | ALDH3A2 | c.153+15G>A (n.153+15G>A) n.163+15G>A n.276+15G>A n.374+15G>A c.44+15G>A c.7+15G>A n.310+15G>A n.199+15G>A c.57+15G>A (n.57+15G>A) c.-829+15G>A (n.-829+15G>A) c.-536+15G>A (n.-536+15G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.19649139G>C | CA2733369207 | ALDH3A2 | c.153+15G>C (n.153+15G>C) n.163+15G>C n.276+15G>C n.374+15G>C c.44+15G>C c.7+15G>C n.310+15G>C n.199+15G>C c.57+15G>C (n.57+15G>C) c.-829+15G>C (n.-829+15G>C) c.-536+15G>C (n.-536+15G>C) | dbSNP |
| 17 | g.19649139G>T | CA2636596173 | ALDH3A2 | c.153+15G>T (n.153+15G>T) n.163+15G>T n.276+15G>T n.374+15G>T c.44+15G>T c.7+15G>T n.310+15G>T n.199+15G>T c.57+15G>T (n.57+15G>T) c.-829+15G>T (n.-829+15G>T) c.-536+15G>T (n.-536+15G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649140G>A | CA625104373 | ALDH3A2 | c.153+16G>A (n.153+16G>A) n.163+16G>A n.276+16G>A n.374+16G>A c.44+16G>A c.7+16G>A n.310+16G>A n.199+16G>A c.57+16G>A (n.57+16G>A) c.-829+16G>A (n.-829+16G>A) c.-536+16G>A (n.-536+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19649140G>T | CA2636596174 | ALDH3A2 | c.153+16G>T (n.153+16G>T) n.163+16G>T n.276+16G>T n.374+16G>T c.44+16G>T c.7+16G>T n.310+16G>T n.199+16G>T c.57+16G>T (n.57+16G>T) c.-829+16G>T (n.-829+16G>T) c.-536+16G>T (n.-536+16G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649141C>A | CA2636596175 | ALDH3A2 | c.153+17C>A (n.153+17C>A) n.163+17C>A n.276+17C>A n.374+17C>A c.44+17C>A c.7+17C>A n.310+17C>A n.199+17C>A c.57+17C>A (n.57+17C>A) c.-829+17C>A (n.-829+17C>A) c.-536+17C>A (n.-536+17C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649141C>T | CA8442724 | ALDH3A2 | c.153+17C>T (n.153+17C>T) n.163+17C>T n.276+17C>T n.374+17C>T c.44+17C>T c.7+17C>T n.310+17C>T n.199+17C>T c.57+17C>T (n.57+17C>T) c.-829+17C>T (n.-829+17C>T) c.-536+17C>T (n.-536+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19649142G>A | CA2636596176 | ALDH3A2 | c.153+18G>A (n.153+18G>A) n.163+18G>A n.276+18G>A n.374+18G>A c.44+18G>A c.7+18G>A n.310+18G>A n.199+18G>A c.57+18G>A (n.57+18G>A) c.-829+18G>A (n.-829+18G>A) c.-536+18G>A (n.-536+18G>A) | gnomAD v4 |