| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.19648979_19649057del | CA2636596146 | ALDH3A2 | c.8_86del (p.Leu3ProfsTer14) n.18_96del n.131_209del n.229_307del n.165_243del n.54_132del c.-66-23_-11del c.-974_-896del (n.-974_-896del) c.-681_-603del (n.-681_-603del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649022G>A | CA498608152 | ALDH3A2 | c.51G>A (p.Ser17=) n.61G>A n.174G>A n.272G>A n.208G>A n.97G>A c.-46G>A (n.-46G>A) c.-931G>A (n.-931G>A) c.-638G>A (n.-638G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649022G>C | CA498608151 | ALDH3A2 | c.51G>C (p.Ser17=) n.61G>C n.174G>C n.272G>C n.208G>C n.97G>C c.-46G>C (n.-46G>C) c.-931G>C (n.-931G>C) c.-638G>C (n.-638G>C) | |
| 17 | g.19649022G>T | CA498608150 | ALDH3A2 | c.51G>T (p.Ser17=) n.61G>T n.174G>T n.272G>T n.208G>T n.97G>T c.-46G>T (n.-46G>T) c.-931G>T (n.-931G>T) c.-638G>T (n.-638G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649023C>A | CA498608153 | ALDH3A2 | c.52C>A (p.Arg18=) n.62C>A n.175C>A n.273C>A n.209C>A n.98C>A c.-45C>A (n.-45C>A) c.-930C>A (n.-930C>A) c.-637C>A (n.-637C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649023C>G | CA398700577 | ALDH3A2 | c.52C>G (p.Arg18Gly) n.62C>G n.175C>G n.273C>G n.209C>G n.98C>G c.-45C>G (n.-45C>G) c.-930C>G (n.-930C>G) c.-637C>G (n.-637C>G) | |
| 17 | g.19649023C>T | CA398700574 | ALDH3A2 | c.52C>T (p.Arg18Ter) n.62C>T n.175C>T n.273C>T n.209C>T n.98C>T c.-45C>T (n.-45C>T) c.-930C>T (n.-930C>T) c.-637C>T (n.-637C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649024G>A | CA398700580 | ALDH3A2 | c.53G>A (p.Arg18Gln) n.63G>A n.176G>A n.274G>A n.210G>A n.99G>A c.-44G>A (n.-44G>A) c.-929G>A (n.-929G>A) c.-636G>A (n.-636G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649024G>C | CA398700582 | ALDH3A2 | c.53G>C (p.Arg18Pro) n.63G>C n.176G>C n.274G>C n.210G>C n.99G>C c.-44G>C (n.-44G>C) c.-929G>C (n.-929G>C) c.-636G>C (n.-636G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649024G>T | CA398700583 | ALDH3A2 | c.53G>T (p.Arg18Leu) n.63G>T n.176G>T n.274G>T n.210G>T n.99G>T c.-44G>T (n.-44G>T) c.-929G>T (n.-929G>T) c.-636G>T (n.-636G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19649025A>C | CA498608156 | ALDH3A2 | c.54A>C (p.Arg18=) n.64A>C n.177A>C n.275A>C n.211A>C n.100A>C c.-43A>C (n.-43A>C) c.-928A>C (n.-928A>C) c.-635A>C (n.-635A>C) | |
| 17 | g.19649025A>G | CA498608155 | ALDH3A2 | c.54A>G (p.Arg18=) n.64A>G n.177A>G n.275A>G n.211A>G n.100A>G c.-43A>G (n.-43A>G) c.-928A>G (n.-928A>G) c.-635A>G (n.-635A>G) | |
| 17 | g.19649025A>T | CA498608154 | ALDH3A2 | c.54A>T (p.Arg18=) n.64A>T n.177A>T n.275A>T n.211A>T n.100A>T c.-43A>T (n.-43A>T) c.-928A>T (n.-928A>T) c.-635A>T (n.-635A>T) | |
| 17 | g.19649026C>A | CA398700586 | ALDH3A2 | c.55C>A (p.Pro19Thr) n.65C>A n.178C>A n.276C>A n.212C>A n.101C>A c.-42C>A (n.-42C>A) c.-927C>A (n.-927C>A) c.-634C>A (n.-634C>A) | |
| 17 | g.19649026C>G | CA398700588 | ALDH3A2 | c.55C>G (p.Pro19Ala) n.65C>G n.178C>G n.276C>G n.212C>G n.101C>G c.-42C>G (n.-42C>G) c.-927C>G (n.-927C>G) c.-634C>G (n.-634C>G) | |
| 17 | g.19649026C>T | CA398700590 | ALDH3A2 | c.55C>T (p.Pro19Ser) n.65C>T n.178C>T n.276C>T n.212C>T n.101C>T c.-42C>T (n.-42C>T) c.-927C>T (n.-927C>T) c.-634C>T (n.-634C>T) | |
| 17 | g.19649028_19649103dup | CA2636596148 | ALDH3A2 | c.57_132dup (p.Ile45SerfsTer34) n.67_142dup n.180_255dup n.278_353dup n.214_289dup c.57_132dup (p.Ile45SerfsTer?) n.103_178dup c.-40_36dup (p.Ile13SerfsTer34) c.-925_-850dup (n.-925_-850dup) c.-632_-557dup (n.-632_-557dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649027C>A | CA398700594 | ALDH3A2 | c.56C>A (p.Pro19His) n.66C>A n.179C>A n.277C>A n.213C>A n.102C>A c.-41C>A (n.-41C>A) c.-926C>A (n.-926C>A) c.-633C>A (n.-633C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649027C>G | CA398700598 | ALDH3A2 | c.56C>G (p.Pro19Arg) n.66C>G n.179C>G n.277C>G n.213C>G n.102C>G c.-41C>G (n.-41C>G) c.-926C>G (n.-926C>G) c.-633C>G (n.-633C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19649027C>T | CA398700596 | ALDH3A2 | c.56C>T (p.Pro19Leu) n.66C>T n.179C>T n.277C>T n.213C>T n.102C>T c.-41C>T (n.-41C>T) c.-926C>T (n.-926C>T) c.-633C>T (n.-633C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649028T>A | CA498608159 | ALDH3A2 | c.57T>A (p.Pro19=) n.67T>A n.180T>A n.278T>A n.214T>A n.103T>A c.-40T>A (n.-40T>A) c.-925T>A (n.-925T>A) c.-632T>A (n.-632T>A) | |
| 17 | g.19649028T>C | CA498608158 | ALDH3A2 | c.57T>C (p.Pro19=) n.67T>C n.180T>C n.278T>C n.214T>C n.103T>C c.-40T>C (n.-40T>C) c.-925T>C (n.-925T>C) c.-632T>C (n.-632T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649028T>G | CA498608157 | ALDH3A2 | c.57T>G (p.Pro19=) n.67T>G n.180T>G n.278T>G n.214T>G n.103T>G c.-40T>G (n.-40T>G) c.-925T>G (n.-925T>G) c.-632T>G (n.-632T>G) | |
| 17 | g.19649029C>A | CA398700601 | ALDH3A2 | c.58C>A (p.Leu20Met) n.68C>A n.181C>A n.279C>A n.215C>A n.104C>A c.-39C>A (n.-39C>A) c.-924C>A (n.-924C>A) c.-631C>A (n.-631C>A) | |
| 17 | g.19649029C>G | CA398700603 | ALDH3A2 | c.58C>G (p.Leu20Val) n.68C>G n.181C>G n.279C>G n.215C>G n.104C>G c.-39C>G (n.-39C>G) c.-924C>G (n.-924C>G) c.-631C>G (n.-631C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19649029C>T | CA498608160 | ALDH3A2 | c.58C>T (p.Leu20=) n.68C>T n.181C>T n.279C>T n.215C>T n.104C>T c.-39C>T (n.-39C>T) c.-924C>T (n.-924C>T) c.-631C>T (n.-631C>T) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.19649030T>A | CA398700606 | ALDH3A2 | c.59T>A (p.Leu20Gln) n.69T>A n.182T>A n.280T>A n.216T>A n.105T>A c.-38T>A (n.-38T>A) c.-923T>A (n.-923T>A) c.-630T>A (n.-630T>A) | |
| 17 | g.19649030T>C | CA398700608 | ALDH3A2 | c.59T>C (p.Leu20Pro) n.69T>C n.182T>C n.280T>C n.216T>C n.105T>C c.-38T>C (n.-38T>C) c.-923T>C (n.-923T>C) c.-630T>C (n.-630T>C) | |
| 17 | g.19649030T>G | CA398700610 | ALDH3A2 | c.59T>G (p.Leu20Arg) n.69T>G n.182T>G n.280T>G n.216T>G n.105T>G c.-38T>G (n.-38T>G) c.-923T>G (n.-923T>G) c.-630T>G (n.-630T>G) | |
| 17 | g.19649031G>A | CA498608162 | ALDH3A2 | c.60G>A (p.Leu20=) n.70G>A n.183G>A n.281G>A n.217G>A n.106G>A c.-37G>A (n.-37G>A) c.-922G>A (n.-922G>A) c.-629G>A (n.-629G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649031G>C | CA498608161 | ALDH3A2 | c.60G>C (p.Leu20=) n.70G>C n.183G>C n.281G>C n.217G>C n.106G>C c.-37G>C (n.-37G>C) c.-922G>C (n.-922G>C) c.-629G>C (n.-629G>C) | |
| 17 | g.19649031G>T | CA498608163 | ALDH3A2 | c.60G>T (p.Leu20=) n.70G>T n.183G>T n.281G>T n.217G>T n.106G>T c.-37G>T (n.-37G>T) c.-922G>T (n.-922G>T) c.-629G>T (n.-629G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649032C>A | CA498608164 | ALDH3A2 | c.61C>A (p.Arg21=) n.71C>A n.184C>A n.282C>A n.218C>A n.107C>A c.-36C>A (n.-36C>A) c.-921C>A (n.-921C>A) c.-628C>A (n.-628C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649032C>G | CA398700612 | ALDH3A2 | c.61C>G (p.Arg21Gly) n.71C>G n.184C>G n.282C>G n.218C>G n.107C>G c.-36C>G (n.-36C>G) c.-921C>G (n.-921C>G) c.-628C>G (n.-628C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649032C>T | CA398700615 | ALDH3A2 | c.61C>T (p.Arg21Trp) n.71C>T n.184C>T n.282C>T n.218C>T n.107C>T c.-36C>T (n.-36C>T) c.-921C>T (n.-921C>T) c.-628C>T (n.-628C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649033G>A | CA398700618 | ALDH3A2 | c.62G>A (p.Arg21Gln) n.72G>A n.185G>A n.283G>A n.219G>A n.108G>A c.-35G>A (n.-35G>A) c.-920G>A (n.-920G>A) c.-627G>A (n.-627G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19649033G>C | CA398700620 | ALDH3A2 | c.62G>C (p.Arg21Pro) n.72G>C n.185G>C n.283G>C n.219G>C n.108G>C c.-35G>C (n.-35G>C) c.-920G>C (n.-920G>C) c.-627G>C (n.-627G>C) | |
| 17 | g.19649033G>T | CA398700622 | ALDH3A2 | c.62G>T (p.Arg21Leu) n.72G>T n.185G>T n.283G>T n.219G>T n.108G>T c.-35G>T (n.-35G>T) c.-920G>T (n.-920G>T) c.-627G>T (n.-627G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649034del | CA2636596149 | ALDH3A2 | c.63del (p.Arg23GlyfsTer20) n.73del n.186del n.284del n.220del n.109del c.-34del (n.-34del) c.-919del (n.-919del) c.-626del (n.-626del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649034G>A | CA498608166 | ALDH3A2 | c.63G>A (p.Arg21=) n.73G>A n.186G>A n.284G>A n.220G>A n.109G>A c.-34G>A (n.-34G>A) c.-919G>A (n.-919G>A) c.-626G>A (n.-626G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649034G>C | CA498608165 | ALDH3A2 | c.63G>C (p.Arg21=) n.73G>C n.186G>C n.284G>C n.220G>C n.109G>C c.-34G>C (n.-34G>C) c.-919G>C (n.-919G>C) c.-626G>C (n.-626G>C) | |
| 17 | g.19649034G>T | CA498608167 | ALDH3A2 | c.63G>T (p.Arg21=) n.73G>T n.186G>T n.284G>T n.220G>T n.109G>T c.-34G>T (n.-34G>T) c.-919G>T (n.-919G>T) c.-626G>T (n.-626G>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.19649035T>A | CA398700625 | ALDH3A2 | c.64T>A (p.Phe22Ile) n.74T>A n.187T>A n.285T>A n.221T>A n.110T>A c.-33T>A (n.-33T>A) c.-918T>A (n.-918T>A) c.-625T>A (n.-625T>A) | |
| 17 | g.19649035T>C | CA398700627 | ALDH3A2 | c.64T>C (p.Phe22Leu) n.74T>C n.187T>C n.285T>C n.221T>C n.110T>C c.-33T>C (n.-33T>C) c.-918T>C (n.-918T>C) c.-625T>C (n.-625T>C) | |
| 17 | g.19649035T>G | CA398700629 | ALDH3A2 | c.64T>G (p.Phe22Val) n.74T>G n.187T>G n.285T>G n.221T>G n.110T>G c.-33T>G (n.-33T>G) c.-918T>G (n.-918T>G) c.-625T>G (n.-625T>G) | |
| 17 | g.19649036T>A | CA398700634 | ALDH3A2 | c.65T>A (p.Phe22Tyr) n.75T>A n.188T>A n.286T>A n.222T>A n.111T>A c.-32T>A (n.-32T>A) c.-917T>A (n.-917T>A) c.-624T>A (n.-624T>A) | |
| 17 | g.19649036T>C | CA8442707 | ALDH3A2 | c.65T>C (p.Phe22Ser) n.75T>C n.188T>C n.286T>C n.222T>C n.111T>C c.-32T>C (n.-32T>C) c.-917T>C (n.-917T>C) c.-624T>C (n.-624T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19649036T>G | CA398700632 | ALDH3A2 | c.65T>G (p.Phe22Cys) n.75T>G n.188T>G n.286T>G n.222T>G n.111T>G c.-32T>G (n.-32T>G) c.-917T>G (n.-917T>G) c.-624T>G (n.-624T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649037T>A | CA398700640 | ALDH3A2 | c.66T>A (p.Phe22Leu) n.76T>A n.189T>A n.287T>A n.223T>A n.112T>A c.-31T>A (n.-31T>A) c.-916T>A (n.-916T>A) c.-623T>A (n.-623T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649037T>C | CA498608168 | ALDH3A2 | c.66T>C (p.Phe22=) n.76T>C n.189T>C n.287T>C n.223T>C n.112T>C c.-31T>C (n.-31T>C) c.-916T>C (n.-916T>C) c.-623T>C (n.-623T>C) |