Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17831324_17831326delinsCCA | CA2250706859 | SREBF1 | c.91+5401_91+5403delinsTGG (n.91+5401_91+5403delinsTGG) n.291+5401_291+5403delinsTGG n.260+5401_260+5403delinsTGG | |
17 | g.17831325_17831326del | CA2250706860 | SREBF1 | c.91+5401_91+5402del (n.91+5401_91+5402del) n.291+5401_291+5402del n.260+5401_260+5402del | dbSNP |
17 | g.17831327G>A | CA2250706862 | SREBF1 | c.91+5400C>T (n.91+5400C>T) n.291+5400C>T n.260+5400C>T | dbSNP |
17 | g.17831327G= | CA2250706861 | SREBF1 | c.91+5400C= (n.91+5400C=) n.291+5400C= n.260+5400C= | |
17 | g.17831328A= | CA2250706863 | SREBF1 | c.91+5399T= (n.91+5399T=) n.291+5399T= n.260+5399T= | |
17 | g.17831328A>T | CA288396951 | SREBF1 | c.91+5399T>A (n.91+5399T>A) n.291+5399T>A n.260+5399T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17831329C>A | CA288396952 | SREBF1 | c.91+5398G>T (n.91+5398G>T) n.291+5398G>T n.260+5398G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17831329C= | CA2250706866 | SREBF1 | c.91+5398G= (n.91+5398G=) n.291+5398G= n.260+5398G= | |
17 | g.17831330A= | CA2250706868 | SREBF1 | c.91+5397T= (n.91+5397T=) n.291+5397T= n.260+5397T= | |
17 | g.17831330A>G | CA726654610 | SREBF1 | c.91+5397T>C (n.91+5397T>C) n.291+5397T>C n.260+5397T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17831332A= | CA2250706871 | SREBF1 | c.91+5395T= (n.91+5395T=) n.291+5395T= n.260+5395T= | |
17 | g.17831332A>T | CA726654614 | SREBF1 | c.91+5395T>A (n.91+5395T>A) n.291+5395T>A n.260+5395T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17831333T>A | CA2250706877 | SREBF1 | c.91+5394A>T (n.91+5394A>T) n.291+5394A>T n.260+5394A>T | dbSNP |
17 | g.17831333T= | CA2250706874 | SREBF1 | c.91+5394A= (n.91+5394A=) n.291+5394A= n.260+5394A= | |
17 | g.17831339G>T | CA656783248 | SREBF1 | c.91+5388C>A (n.91+5388C>A) n.291+5388C>A n.260+5388C>A | COSMIC |
17 | g.17831343C= | CA2250706879 | SREBF1 | c.91+5384G= (n.91+5384G=) n.291+5384G= n.260+5384G= | |
17 | g.17831343C>G | CA726654618 | SREBF1 | c.91+5384G>C (n.91+5384G>C) n.291+5384G>C n.260+5384G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17831344A= | CA2250706881 | SREBF1 | c.91+5383T= (n.91+5383T=) n.291+5383T= n.260+5383T= | |
17 | g.17831344A>C | CA726654619 | SREBF1 | c.91+5383T>G (n.91+5383T>G) n.291+5383T>G n.260+5383T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17831347G>A | CA2541583124 | SREBF1 | c.91+5380C>T (n.91+5380C>T) n.291+5380C>T n.260+5380C>T | |
17 | g.17831350C= | CA2250706884 | SREBF1 | c.91+5377G= (n.91+5377G=) n.291+5377G= n.260+5377G= | |
17 | g.17831350C>T | CA726654620 | SREBF1 | c.91+5377G>A (n.91+5377G>A) n.291+5377G>A n.260+5377G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17831354T>C | CA625030077 | SREBF1 | c.91+5373A>G (n.91+5373A>G) n.291+5373A>G n.260+5373A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17831354T= | CA2250706888 | SREBF1 | c.91+5373A= (n.91+5373A=) n.291+5373A= n.260+5373A= | |
17 | g.17831359C= | CA2250706892 | SREBF1 | c.91+5368G= (n.91+5368G=) n.291+5368G= n.260+5368G= | |
17 | g.17831359C>T | CA726654624 | SREBF1 | c.91+5368G>A (n.91+5368G>A) n.291+5368G>A n.260+5368G>A | dbSNP |
17 | g.17831361_17831369dup | CA2571530532 | SREBF1 | c.91+5358_91+5366dup (n.91+5358_91+5366dup) n.291+5358_291+5366dup n.260+5358_260+5366dup | |
17 | g.17831362G= | CA2250706897 | SREBF1 | c.91+5365C= (n.91+5365C=) n.291+5365C= n.260+5365C= | |
17 | g.17831362G>T | CA288396953 | SREBF1 | c.91+5365C>A (n.91+5365C>A) n.291+5365C>A n.260+5365C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17831363G>A | CA2250706899 | SREBF1 | c.91+5364C>T (n.91+5364C>T) n.291+5364C>T n.260+5364C>T | dbSNP |
17 | g.17831363G= | CA2250706898 | SREBF1 | c.91+5364C= (n.91+5364C=) n.291+5364C= n.260+5364C= | |
17 | g.17831364C= | CA2250706900 | SREBF1 | c.91+5363G= (n.91+5363G=) n.291+5363G= n.260+5363G= | |
17 | g.17831364C>G | CA726654629 | SREBF1 | c.91+5363G>C (n.91+5363G>C) n.291+5363G>C n.260+5363G>C | dbSNP |
17 | g.17831367G>A | CA625030078 | SREBF1 | c.91+5360C>T (n.91+5360C>T) n.291+5360C>T n.260+5360C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17831367G= | CA2250706904 | SREBF1 | c.91+5360C= (n.91+5360C=) n.291+5360C= n.260+5360C= | |
17 | g.17831371T>A | CA288396954 | SREBF1 | c.91+5356A>T (n.91+5356A>T) n.291+5356A>T n.260+5356A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17831371T= | CA2250706907 | SREBF1 | c.91+5356A= (n.91+5356A=) n.291+5356A= n.260+5356A= | |
17 | g.17831372G>A | CA288396956 | SREBF1 | c.91+5355C>T (n.91+5355C>T) n.291+5355C>T n.260+5355C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17831372G= | CA2250706914 | SREBF1 | c.91+5355C= (n.91+5355C=) n.291+5355C= n.260+5355C= | |
17 | g.17831372G>T | CA288396957 | SREBF1 | c.91+5355C>A (n.91+5355C>A) n.291+5355C>A n.260+5355C>A | dbSNP |
17 | g.17831373C= | CA2250706920 | SREBF1 | c.91+5354G= (n.91+5354G=) n.291+5354G= n.260+5354G= | |
17 | g.17831373C>T | CA2250706921 | SREBF1 | c.91+5354G>A (n.91+5354G>A) n.291+5354G>A n.260+5354G>A | dbSNP |
17 | g.17831378A= | CA2250706923 | SREBF1 | c.91+5349T= (n.91+5349T=) n.291+5349T= n.260+5349T= | |
17 | g.17831378A>G | CA288396966 | SREBF1 | c.91+5349T>C (n.91+5349T>C) n.291+5349T>C n.260+5349T>C | dbSNP |
17 | g.17831381G= | CA2250706927 | SREBF1 | c.91+5346C= (n.91+5346C=) n.291+5346C= n.260+5346C= | |
17 | g.17831382A= | CA2250706928 | SREBF1 | c.91+5345T= (n.91+5345T=) n.291+5345T= n.260+5345T= | |
17 | g.17831382A>G | CA288396971 | SREBF1 | c.91+5345T>C (n.91+5345T>C) n.291+5345T>C n.260+5345T>C | dbSNP |
17 | g.17831383_17831384dup | CA288396970 | SREBF1 | c.91+5344_91+5345dup (n.91+5344_91+5345dup) n.291+5344_291+5345dup n.260+5344_260+5345dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17831383_17831385delinsCAT | CA2250706932 | SREBF1 | c.91+5342_91+5344delinsATG (n.91+5342_91+5344delinsATG) n.291+5342_291+5344delinsATG n.260+5342_260+5344delinsATG | |
17 | g.17831384_17831385del | CA726654639 | SREBF1 | c.91+5342_91+5343del (n.91+5342_91+5343del) n.291+5342_291+5343del n.260+5342_260+5343del | dbSNP |