Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17811788_17811790dup | CA625029330 | SREBF1 | c.*834_*836dup (n.*834_*836dup) c.3187-4_3187-2dup (n.3187-4_3187-2dup) c.398-58_398-56dup (n.398-58_398-56dup) c.160-4_160-2dup n.4294-4_4294-2dup c.*249_*251dup (n.*249_*251dup) n.3586-4_3586-2dup c.*659_*661dup (n.*659_*661dup) n.4263-4_4263-2dup n.3468-4_3468-2dup n.3558-4_3558-2dup n.3468-58_3468-56dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17811787G>A | CA8419336 | SREBF1 | c.*835C>T (n.*835C>T) c.3187-3C>T (n.3187-3C>T) c.398-57C>T (n.398-57C>T) c.160-3C>T n.4294-3C>T c.*250C>T (n.*250C>T) n.3586-3C>T c.*660C>T (n.*660C>T) n.4263-3C>T n.3468-3C>T n.3558-3C>T n.3468-57C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17811787G>C | CA2580606262 | SREBF1 | c.*835C>G (n.*835C>G) c.3187-3C>G (n.3187-3C>G) c.398-57C>G (n.398-57C>G) c.160-3C>G n.4294-3C>G c.*250C>G (n.*250C>G) n.3586-3C>G c.*660C>G (n.*660C>G) n.4263-3C>G n.3468-3C>G n.3558-3C>G n.3468-57C>G | |
17 | g.17811787G= | CA2250694369 | SREBF1 | c.*835C= (n.*835C=) c.3187-3C= (n.3187-3C=) c.398-57C= (n.398-57C=) c.160-3C= n.4294-3C= c.*250C= (n.*250C=) n.3586-3C= c.*660C= (n.*660C=) n.4263-3C= n.3468-3C= n.3558-3C= n.3468-57C= | |
17 | g.17811787G>T | CA2580606263 | SREBF1 | c.*835C>A (n.*835C>A) c.3187-3C>A (n.3187-3C>A) c.398-57C>A (n.398-57C>A) c.160-3C>A n.4294-3C>A c.*250C>A (n.*250C>A) n.3586-3C>A c.*660C>A (n.*660C>A) n.4263-3C>A n.3468-3C>A n.3558-3C>A n.3468-57C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17811790G>T | CA2636391192 | SREBF1 | c.*832C>A (n.*832C>A) c.3187-6C>A (n.3187-6C>A) c.398-60C>A (n.398-60C>A) c.160-6C>A n.4294-6C>A c.*247C>A (n.*247C>A) n.3586-6C>A c.*657C>A (n.*657C>A) n.4263-6C>A n.3468-6C>A n.3558-6C>A n.3468-60C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17811791G>C | CA288381388 | SREBF1 | c.*831C>G (n.*831C>G) c.3187-7C>G (n.3187-7C>G) c.398-61C>G (n.398-61C>G) c.160-7C>G n.4294-7C>G c.*246C>G (n.*246C>G) n.3586-7C>G c.*656C>G (n.*656C>G) n.4263-7C>G n.3468-7C>G n.3558-7C>G n.3468-61C>G | dbSNP |
17 | g.17811791G= | CA2250694373 | SREBF1 | c.*831C= (n.*831C=) c.3187-7C= (n.3187-7C=) c.398-61C= (n.398-61C=) c.160-7C= n.4294-7C= c.*246C= (n.*246C=) n.3586-7C= c.*656C= (n.*656C=) n.4263-7C= n.3468-7C= n.3558-7C= n.3468-61C= | |
17 | g.17811791G>T | CA625029331 | SREBF1 | c.*831C>A (n.*831C>A) c.3187-7C>A (n.3187-7C>A) c.398-61C>A (n.398-61C>A) c.160-7C>A n.4294-7C>A c.*246C>A (n.*246C>A) n.3586-7C>A c.*656C>A (n.*656C>A) n.4263-7C>A n.3468-7C>A n.3558-7C>A n.3468-61C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17811792G>A | CA625029332 | SREBF1 | c.*830C>T (n.*830C>T) c.3187-8C>T (n.3187-8C>T) c.398-62C>T (n.398-62C>T) c.160-8C>T n.4294-8C>T c.*245C>T (n.*245C>T) n.3586-8C>T c.*655C>T (n.*655C>T) n.4263-8C>T n.3468-8C>T n.3558-8C>T n.3468-62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17811792G= | CA2250694374 | SREBF1 | c.*830C= (n.*830C=) c.3187-8C= (n.3187-8C=) c.398-62C= (n.398-62C=) c.160-8C= n.4294-8C= c.*245C= (n.*245C=) n.3586-8C= c.*655C= (n.*655C=) n.4263-8C= n.3468-8C= n.3558-8C= n.3468-62C= | |
17 | g.17811794A>G | CA2636391193 | SREBF1 | c.*828T>C (n.*828T>C) c.3187-10T>C (n.3187-10T>C) c.398-64T>C (n.398-64T>C) c.160-10T>C n.4294-10T>C c.*243T>C (n.*243T>C) n.3586-10T>C c.*653T>C (n.*653T>C) n.4263-10T>C n.3468-10T>C n.3558-10T>C n.3468-64T>C | gnomAD v4 |
17 | g.17811795C>A | CA2636391194 | SREBF1 | c.*827G>T (n.*827G>T) c.3187-11G>T (n.3187-11G>T) c.398-65G>T (n.398-65G>T) c.160-11G>T n.4294-11G>T c.*242G>T (n.*242G>T) n.3586-11G>T c.*652G>T (n.*652G>T) n.4263-11G>T n.3468-11G>T n.3558-11G>T n.3468-65G>T | gnomAD v4 |
17 | g.17811796A= | CA2250694376 | SREBF1 | c.*826T= (n.*826T=) c.3187-12T= (n.3187-12T=) c.398-66T= (n.398-66T=) c.160-12T= n.4294-12T= c.*241T= (n.*241T=) n.3586-12T= c.*651T= (n.*651T=) n.4263-12T= n.3468-12T= n.3558-12T= n.3468-66T= | |
17 | g.17811796A>G | CA625029333 | SREBF1 | c.*826T>C (n.*826T>C) c.3187-12T>C (n.3187-12T>C) c.398-66T>C (n.398-66T>C) c.160-12T>C n.4294-12T>C c.*241T>C (n.*241T>C) n.3586-12T>C c.*651T>C (n.*651T>C) n.4263-12T>C n.3468-12T>C n.3558-12T>C n.3468-66T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17811798_17811799del | CA2636391195 | SREBF1 | c.*825_*826del (n.*825_*826del) c.3187-13_3187-12del (n.3187-13_3187-12del) c.398-67_398-66del (n.398-67_398-66del) c.160-13_160-12del n.4294-13_4294-12del c.*240_*241del (n.*240_*241del) n.3586-13_3586-12del c.*650_*651del (n.*650_*651del) n.4263-13_4263-12del n.3468-13_3468-12del n.3558-13_3558-12del n.3468-67_3468-66del | gnomAD v4 |
17 | g.17811798A>G | CA2636391196 | SREBF1 | c.*824T>C (n.*824T>C) c.3187-14T>C (n.3187-14T>C) c.398-68T>C (n.398-68T>C) c.160-14T>C n.4294-14T>C c.*239T>C (n.*239T>C) n.3586-14T>C c.*649T>C (n.*649T>C) n.4263-14T>C n.3468-14T>C n.3558-14T>C n.3468-68T>C | gnomAD v4 |
17 | g.17811799G>A | CA726641612 | SREBF1 | c.*823C>T (n.*823C>T) c.3187-15C>T (n.3187-15C>T) c.398-69C>T (n.398-69C>T) c.160-15C>T n.4294-15C>T c.*238C>T (n.*238C>T) n.3586-15C>T c.*648C>T (n.*648C>T) n.4263-15C>T n.3468-15C>T n.3558-15C>T n.3468-69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17811799G= | CA2250694379 | SREBF1 | c.*823C= (n.*823C=) c.3187-15C= (n.3187-15C=) c.398-69C= (n.398-69C=) c.160-15C= n.4294-15C= c.*238C= (n.*238C=) n.3586-15C= c.*648C= (n.*648C=) n.4263-15C= n.3468-15C= n.3558-15C= n.3468-69C= | |
17 | g.17811799G>T | CA2636391197 | SREBF1 | c.*823C>A (n.*823C>A) c.3187-15C>A (n.3187-15C>A) c.398-69C>A (n.398-69C>A) c.160-15C>A n.4294-15C>A c.*238C>A (n.*238C>A) n.3586-15C>A c.*648C>A (n.*648C>A) n.4263-15C>A n.3468-15C>A n.3558-15C>A n.3468-69C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17811800C>A | CA2636391198 | SREBF1 | c.*822G>T (n.*822G>T) c.3187-16G>T (n.3187-16G>T) c.398-70G>T (n.398-70G>T) c.160-16G>T n.4294-16G>T c.*237G>T (n.*237G>T) n.3586-16G>T c.*647G>T (n.*647G>T) n.4263-16G>T n.3468-16G>T n.3558-16G>T n.3468-70G>T | gnomAD v4 |
17 | g.17811800C= | CA2250694383 | SREBF1 | c.*822G= (n.*822G=) c.3187-16G= (n.3187-16G=) c.398-70G= (n.398-70G=) c.160-16G= n.4294-16G= c.*237G= (n.*237G=) n.3586-16G= c.*647G= (n.*647G=) n.4263-16G= n.3468-16G= n.3558-16G= n.3468-70G= | |
17 | g.17811800C>G | CA288381391 | SREBF1 | c.*822G>C (n.*822G>C) c.3187-16G>C (n.3187-16G>C) c.398-70G>C (n.398-70G>C) c.160-16G>C n.4294-16G>C c.*237G>C (n.*237G>C) n.3586-16G>C c.*647G>C (n.*647G>C) n.4263-16G>C n.3468-16G>C n.3558-16G>C n.3468-70G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17811800C>T | CA2636391199 | SREBF1 | c.*822G>A (n.*822G>A) c.3187-16G>A (n.3187-16G>A) c.398-70G>A (n.398-70G>A) c.160-16G>A n.4294-16G>A c.*237G>A (n.*237G>A) n.3586-16G>A c.*647G>A (n.*647G>A) n.4263-16G>A n.3468-16G>A n.3558-16G>A n.3468-70G>A | gnomAD v4 |
17 | g.17811802G>T | CA2636391200 | SREBF1 | c.*820C>A (n.*820C>A) c.3187-18C>A (n.3187-18C>A) c.398-72C>A (n.398-72C>A) c.160-18C>A n.4294-18C>A c.*235C>A (n.*235C>A) n.3586-18C>A c.*645C>A (n.*645C>A) n.4263-18C>A n.3468-18C>A n.3558-18C>A n.3468-72C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17811803G>A | CA2636391201 | SREBF1 | c.*819C>T (n.*819C>T) c.3187-19C>T (n.3187-19C>T) c.398-73C>T (n.398-73C>T) c.160-19C>T n.4294-19C>T c.*234C>T (n.*234C>T) n.3586-19C>T c.*644C>T (n.*644C>T) n.4263-19C>T n.3468-19C>T n.3558-19C>T n.3468-73C>T | gnomAD v4 |
17 | g.17811803G>T | CA2636391202 | SREBF1 | c.*819C>A (n.*819C>A) c.3187-19C>A (n.3187-19C>A) c.398-73C>A (n.398-73C>A) c.160-19C>A n.4294-19C>A c.*234C>A (n.*234C>A) n.3586-19C>A c.*644C>A (n.*644C>A) n.4263-19C>A n.3468-19C>A n.3558-19C>A n.3468-73C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17811804G>A | CA288381392 | SREBF1 | c.*818C>T (n.*818C>T) c.3187-20C>T (n.3187-20C>T) c.398-74C>T (n.398-74C>T) c.160-20C>T n.4294-20C>T c.*233C>T (n.*233C>T) n.3586-20C>T c.*643C>T (n.*643C>T) n.4263-20C>T n.3468-20C>T n.3558-20C>T n.3468-74C>T | dbSNP |
17 | g.17811804G= | CA2250694387 | SREBF1 | c.*818C= (n.*818C=) c.3187-20C= (n.3187-20C=) c.398-74C= (n.398-74C=) c.160-20C= n.4294-20C= c.*233C= (n.*233C=) n.3586-20C= c.*643C= (n.*643C=) n.4263-20C= n.3468-20C= n.3558-20C= n.3468-74C= | |
17 | g.17811805A= | CA2250694391 | SREBF1 | c.*817T= (n.*817T=) c.3187-21T= (n.3187-21T=) c.398-75T= (n.398-75T=) c.160-21T= n.4294-21T= c.*232T= (n.*232T=) n.3586-21T= c.*642T= (n.*642T=) n.4263-21T= n.3468-21T= n.3558-21T= n.3468-75T= | |
17 | g.17811805A>C | CA2250694393 | SREBF1 | c.*817T>G (n.*817T>G) c.3187-21T>G (n.3187-21T>G) c.398-75T>G (n.398-75T>G) c.160-21T>G n.4294-21T>G c.*232T>G (n.*232T>G) n.3586-21T>G c.*642T>G (n.*642T>G) n.4263-21T>G n.3468-21T>G n.3558-21T>G n.3468-75T>G | dbSNP |
17 | g.17811805A>G | CA2250694395 | SREBF1 | c.*817T>C (n.*817T>C) c.3187-21T>C (n.3187-21T>C) c.398-75T>C (n.398-75T>C) c.160-21T>C n.4294-21T>C c.*232T>C (n.*232T>C) n.3586-21T>C c.*642T>C (n.*642T>C) n.4263-21T>C n.3468-21T>C n.3558-21T>C n.3468-75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17811806G>A | CA2636391203 | SREBF1 | c.*816C>T (n.*816C>T) c.3187-22C>T (n.3187-22C>T) c.398-76C>T (n.398-76C>T) c.160-22C>T n.4294-22C>T c.*231C>T (n.*231C>T) n.3586-22C>T c.*641C>T (n.*641C>T) n.4263-22C>T n.3468-22C>T n.3558-22C>T n.3468-76C>T | gnomAD v4 |
17 | g.17811806G>T | CA2636391204 | SREBF1 | c.*816C>A (n.*816C>A) c.3187-22C>A (n.3187-22C>A) c.398-76C>A (n.398-76C>A) c.160-22C>A n.4294-22C>A c.*231C>A (n.*231C>A) n.3586-22C>A c.*641C>A (n.*641C>A) n.4263-22C>A n.3468-22C>A n.3558-22C>A n.3468-76C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17811807G>A | CA2636391205 | SREBF1 | c.*815C>T (n.*815C>T) c.3187-23C>T (n.3187-23C>T) c.398-77C>T (n.398-77C>T) c.160-23C>T n.4294-23C>T c.*230C>T (n.*230C>T) n.3586-23C>T c.*640C>T (n.*640C>T) n.4263-23C>T n.3468-23C>T n.3558-23C>T n.3468-77C>T | gnomAD v4 |
17 | g.17811807G= | CA2250694398 | SREBF1 | c.*815C= (n.*815C=) c.3187-23C= (n.3187-23C=) c.398-77C= (n.398-77C=) c.160-23C= n.4294-23C= c.*230C= (n.*230C=) n.3586-23C= c.*640C= (n.*640C=) n.4263-23C= n.3468-23C= n.3558-23C= n.3468-77C= | |
17 | g.17811807G>T | CA981954163 | SREBF1 | c.*815C>A (n.*815C>A) c.3187-23C>A (n.3187-23C>A) c.398-77C>A (n.398-77C>A) c.160-23C>A n.4294-23C>A c.*230C>A (n.*230C>A) n.3586-23C>A c.*640C>A (n.*640C>A) n.4263-23C>A n.3468-23C>A n.3558-23C>A n.3468-77C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17811808T>A | CA2636391206 | SREBF1 | c.*814A>T (n.*814A>T) c.3187-24A>T (n.3187-24A>T) c.398-78A>T (n.398-78A>T) c.160-24A>T n.4294-24A>T c.*229A>T (n.*229A>T) n.3586-24A>T c.*639A>T (n.*639A>T) n.4263-24A>T n.3468-24A>T n.3558-24A>T n.3468-78A>T | gnomAD v4 |
17 | g.17811808T>C | CA2636391207 | SREBF1 | c.*814A>G (n.*814A>G) c.3187-24A>G (n.3187-24A>G) c.398-78A>G (n.398-78A>G) c.160-24A>G n.4294-24A>G c.*229A>G (n.*229A>G) n.3586-24A>G c.*639A>G (n.*639A>G) n.4263-24A>G n.3468-24A>G n.3558-24A>G n.3468-78A>G | gnomAD v4 |
17 | g.17811808T>G | CA2636391208 | SREBF1 | c.*814A>C (n.*814A>C) c.3187-24A>C (n.3187-24A>C) c.398-78A>C (n.398-78A>C) c.160-24A>C n.4294-24A>C c.*229A>C (n.*229A>C) n.3586-24A>C c.*639A>C (n.*639A>C) n.4263-24A>C n.3468-24A>C n.3558-24A>C n.3468-78A>C | gnomAD v4 |
17 | g.17811809G>A | CA2636391209 | SREBF1 | c.*813C>T (n.*813C>T) c.3187-25C>T (n.3187-25C>T) c.398-79C>T (n.398-79C>T) c.160-25C>T n.4294-25C>T c.*228C>T (n.*228C>T) n.3586-25C>T c.*638C>T (n.*638C>T) n.4263-25C>T n.3468-25C>T n.3558-25C>T n.3468-79C>T | gnomAD v4 |
17 | g.17811809G>T | CA2636391210 | SREBF1 | c.*813C>A (n.*813C>A) c.3187-25C>A (n.3187-25C>A) c.398-79C>A (n.398-79C>A) c.160-25C>A n.4294-25C>A c.*228C>A (n.*228C>A) n.3586-25C>A c.*638C>A (n.*638C>A) n.4263-25C>A n.3468-25C>A n.3558-25C>A n.3468-79C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17811810A= | CA2250694400 | SREBF1 | c.*812T= (n.*812T=) c.3187-26T= (n.3187-26T=) c.398-80T= (n.398-80T=) c.160-26T= n.4294-26T= c.*227T= (n.*227T=) n.3586-26T= c.*637T= (n.*637T=) n.4263-26T= n.3468-26T= n.3558-26T= n.3468-80T= | |
17 | g.17811810A>C | CA2636391211 | SREBF1 | c.*812T>G (n.*812T>G) c.3187-26T>G (n.3187-26T>G) c.398-80T>G (n.398-80T>G) c.160-26T>G n.4294-26T>G c.*227T>G (n.*227T>G) n.3586-26T>G c.*637T>G (n.*637T>G) n.4263-26T>G n.3468-26T>G n.3558-26T>G n.3468-80T>G | gnomAD v4 |
17 | g.17811810A>G | CA2636391212 | SREBF1 | c.*812T>C (n.*812T>C) c.3187-26T>C (n.3187-26T>C) c.398-80T>C (n.398-80T>C) c.160-26T>C n.4294-26T>C c.*227T>C (n.*227T>C) n.3586-26T>C c.*637T>C (n.*637T>C) n.4263-26T>C n.3468-26T>C n.3558-26T>C n.3468-80T>C | gnomAD v4 |
17 | g.17811810A>T | CA2636391213 | SREBF1 | c.*812T>A (n.*812T>A) c.3187-26T>A (n.3187-26T>A) c.398-80T>A (n.398-80T>A) c.160-26T>A n.4294-26T>A c.*227T>A (n.*227T>A) n.3586-26T>A c.*637T>A (n.*637T>A) n.4263-26T>A n.3468-26T>A n.3558-26T>A n.3468-80T>A | gnomAD v4 |
17 | g.17811811G>C | CA981954165 | SREBF1 | c.*811C>G (n.*811C>G) c.3187-27C>G (n.3187-27C>G) c.398-81C>G (n.398-81C>G) c.160-27C>G n.4294-27C>G c.*226C>G (n.*226C>G) n.3586-27C>G c.*636C>G (n.*636C>G) n.4263-27C>G n.3468-27C>G n.3558-27C>G n.3468-81C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17811811G= | CA2250694406 | SREBF1 | c.*811C= (n.*811C=) c.3187-27C= (n.3187-27C=) c.398-81C= (n.398-81C=) c.160-27C= n.4294-27C= c.*226C= (n.*226C=) n.3586-27C= c.*636C= (n.*636C=) n.4263-27C= n.3468-27C= n.3558-27C= n.3468-81C= | |
17 | g.17811811G>T | CA2636391214 | SREBF1 | c.*811C>A (n.*811C>A) c.3187-27C>A (n.3187-27C>A) c.398-81C>A (n.398-81C>A) c.160-27C>A n.4294-27C>A c.*226C>A (n.*226C>A) n.3586-27C>A c.*636C>A (n.*636C>A) n.4263-27C>A n.3468-27C>A n.3558-27C>A n.3468-81C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17811812_17811815dup | CA625029334 | SREBF1 | c.*808_*811dup (n.*808_*811dup) c.3187-30_3187-27dup (n.3187-30_3187-27dup) c.398-84_398-81dup (n.398-84_398-81dup) c.160-30_160-27dup n.4294-30_4294-27dup c.*223_*226dup (n.*223_*226dup) n.3586-30_3586-27dup c.*633_*636dup (n.*633_*636dup) n.4263-30_4263-27dup n.3468-30_3468-27dup n.3558-30_3558-27dup n.3468-84_3468-81dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |