Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17224085_17224101del | CA2695224454 | FLCN | c.443_459del (p.His148ProfsTer?) c.284_300del (p.His95ProfsTer?) c.148+3893_148+3909del (n.148+3893_148+3909del) n.409_425del c.497_513del (p.His166ProfsTer?) c.397-1436_397-1420del (n.397-1436_397-1420del) n.1837_1853del n.1001_1017del | |
17 | g.17224090A= | CA2250423601 | FLCN | c.450T= (p.Phe150=) c.291T= (p.Phe97=) c.148+3900T= (n.148+3900T=) n.416T= c.504T= (p.Phe168=) c.397-1429T= (n.397-1429T=) n.1844T= n.1008T= | |
17 | g.17224090A>C | CA398534535 | FLCN | c.450T>G (p.Phe150Leu) c.291T>G (p.Phe97Leu) c.148+3900T>G (n.148+3900T>G) n.416T>G c.504T>G (p.Phe168Leu) c.397-1429T>G (n.397-1429T>G) n.1844T>G n.1008T>G | |
17 | g.17224090A>G | CA8416396 | FLCN | c.450T>C (p.Phe150=) c.291T>C (p.Phe97=) c.148+3900T>C (n.148+3900T>C) n.416T>C c.504T>C (p.Phe168=) c.397-1429T>C (n.397-1429T>C) n.1844T>C n.1008T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17224090A>T | CA398534536 | FLCN | c.450T>A (p.Phe150Leu) c.291T>A (p.Phe97Leu) c.148+3900T>A (n.148+3900T>A) n.416T>A c.504T>A (p.Phe168Leu) c.397-1429T>A (n.397-1429T>A) n.1844T>A n.1008T>A | |
17 | g.17224091A>C | CA398534537 | FLCN | c.449T>G (p.Phe150Cys) c.290T>G (p.Phe97Cys) c.148+3899T>G (n.148+3899T>G) n.415T>G c.503T>G (p.Phe168Cys) c.397-1430T>G (n.397-1430T>G) n.1843T>G n.1007T>G | dbSNP |
17 | g.17224091A>G | CA398534538 | FLCN | c.449T>C (p.Phe150Ser) c.290T>C (p.Phe97Ser) c.148+3899T>C (n.148+3899T>C) n.415T>C c.503T>C (p.Phe168Ser) c.397-1430T>C (n.397-1430T>C) n.1843T>C n.1007T>C | |
17 | g.17224091A>T | CA398534539 | FLCN | c.449T>A (p.Phe150Tyr) c.290T>A (p.Phe97Tyr) c.148+3899T>A (n.148+3899T>A) n.415T>A c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.397-1430T>A (n.397-1430T>A) n.1843T>A n.1007T>A | |
17 | g.17224092A>C | CA398534540 | FLCN | c.448T>G (p.Phe150Val) c.289T>G (p.Phe97Val) c.148+3898T>G (n.148+3898T>G) n.414T>G c.502T>G (p.Phe168Val) c.397-1431T>G (n.397-1431T>G) n.1842T>G n.1006T>G | |
17 | g.17224092A>G | CA398534541 | FLCN | c.448T>C (p.Phe150Leu) c.289T>C (p.Phe97Leu) c.148+3898T>C (n.148+3898T>C) n.414T>C c.502T>C (p.Phe168Leu) c.397-1431T>C (n.397-1431T>C) n.1842T>C n.1006T>C | |
17 | g.17224092A>T | CA398534542 | FLCN | c.448T>A (p.Phe150Ile) c.289T>A (p.Phe97Ile) c.148+3898T>A (n.148+3898T>A) n.414T>A c.502T>A (p.Phe168Ile) c.397-1431T>A (n.397-1431T>A) n.1842T>A n.1006T>A | dbSNP |
17 | g.17224093G>A | CA498166606 | FLCN | c.447C>T (p.Gly149=) c.288C>T (p.Gly96=) c.148+3897C>T (n.148+3897C>T) n.413C>T c.501C>T (p.Gly167=) c.397-1432C>T (n.397-1432C>T) n.1841C>T n.1005C>T | |
17 | g.17224093G>C | CA498166608 | FLCN | c.447C>G (p.Gly149=) c.288C>G (p.Gly96=) c.148+3897C>G (n.148+3897C>G) n.413C>G c.501C>G (p.Gly167=) c.397-1432C>G (n.397-1432C>G) n.1841C>G n.1005C>G | |
17 | g.17224093G>T | CA498166610 | FLCN | c.447C>A (p.Gly149=) c.288C>A (p.Gly96=) c.148+3897C>A (n.148+3897C>A) n.413C>A c.501C>A (p.Gly167=) c.397-1432C>A (n.397-1432C>A) n.1841C>A n.1005C>A | |
17 | g.17224093_17224094delinsGC | CA2250423604 | FLCN | c.446_447delinsGC (p.Gly149=) c.287_288delinsGC (p.Gly96=) c.148+3896_148+3897delinsGC (n.148+3896_148+3897delinsGC) n.412_413delinsGC c.500_501delinsGC (p.Gly167=) c.397-1433_397-1432delinsGC (n.397-1433_397-1432delinsGC) n.1840_1841delinsGC n.1004_1005delinsGC | |
17 | g.17224094C>A | CA398534545 | FLCN | c.446G>T (p.Gly149Val) c.287G>T (p.Gly96Val) c.148+3896G>T (n.148+3896G>T) n.412G>T c.500G>T (p.Gly167Val) c.397-1433G>T (n.397-1433G>T) n.1840G>T n.1004G>T | dbSNP |
17 | g.17224094C>G | CA398534543 | FLCN | c.446G>C (p.Gly149Ala) c.287G>C (p.Gly96Ala) c.148+3896G>C (n.148+3896G>C) n.412G>C c.500G>C (p.Gly167Ala) c.397-1433G>C (n.397-1433G>C) n.1840G>C n.1004G>C | dbSNP |
17 | g.17224094C>T | CA398534544 | FLCN | c.446G>A (p.Gly149Asp) c.287G>A (p.Gly96Asp) c.148+3896G>A (n.148+3896G>A) n.412G>A c.500G>A (p.Gly167Asp) c.397-1433G>A (n.397-1433G>A) n.1840G>A n.1004G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224095del | CA273584 | FLCN | c.446del (p.Gly149AlafsTer28) c.287del (p.Gly96AlafsTer28) c.148+3896del (n.148+3896del) n.412del c.500del (p.Gly167AlafsTer28) c.397-1433del (n.397-1433del) n.1840del n.1004del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17224095C>A | CA398534546 | FLCN | c.445G>T (p.Gly149Cys) c.286G>T (p.Gly96Cys) c.148+3895G>T (n.148+3895G>T) n.411G>T c.499G>T (p.Gly167Cys) c.397-1434G>T (n.397-1434G>T) n.1839G>T n.1003G>T | |
17 | g.17224095C= | CA2250423617 | FLCN | c.445G= (p.Gly149=) c.286G= (p.Gly96=) c.148+3895G= (n.148+3895G=) n.411G= c.499G= (p.Gly167=) c.397-1434G= (n.397-1434G=) n.1839G= n.1003G= | |
17 | g.17224095C>G | CA398534547 | FLCN | c.445G>C (p.Gly149Arg) c.286G>C (p.Gly96Arg) c.148+3895G>C (n.148+3895G>C) n.411G>C c.499G>C (p.Gly167Arg) c.397-1434G>C (n.397-1434G>C) n.1839G>C n.1003G>C | dbSNP |
17 | g.17224095C>T | CA8416397 | FLCN | c.445G>A (p.Gly149Ser) c.286G>A (p.Gly96Ser) c.148+3895G>A (n.148+3895G>A) n.411G>A c.499G>A (p.Gly167Ser) c.397-1434G>A (n.397-1434G>A) n.1839G>A n.1003G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.17224096G>A | CA8416398 | FLCN | c.444C>T (p.His148=) c.285C>T (p.His95=) c.148+3894C>T (n.148+3894C>T) n.410C>T c.498C>T (p.His166=) c.397-1435C>T (n.397-1435C>T) n.1838C>T n.1002C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17224096G>C | CA398534548 | FLCN | c.444C>G (p.His148Gln) c.285C>G (p.His95Gln) c.148+3894C>G (n.148+3894C>G) n.410C>G c.498C>G (p.His166Gln) c.397-1435C>G (n.397-1435C>G) n.1838C>G n.1002C>G | dbSNP |
17 | g.17224096G= | CA2250423624 | FLCN | c.444C= (p.His148=) c.285C= (p.His95=) c.148+3894C= (n.148+3894C=) n.410C= c.498C= (p.His166=) c.397-1435C= (n.397-1435C=) n.1838C= n.1002C= | |
17 | g.17224096G>T | CA398534549 | FLCN | c.444C>A (p.His148Gln) c.285C>A (p.His95Gln) c.148+3894C>A (n.148+3894C>A) n.410C>A c.498C>A (p.His166Gln) c.397-1435C>A (n.397-1435C>A) n.1838C>A n.1002C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17224097T>A | CA398534550 | FLCN | c.443A>T (p.His148Leu) c.284A>T (p.His95Leu) c.148+3893A>T (n.148+3893A>T) n.409A>T c.497A>T (p.His166Leu) c.397-1436A>T (n.397-1436A>T) n.1837A>T n.1001A>T | dbSNP |
17 | g.17224097T>C | CA398534551 | FLCN | c.443A>G (p.His148Arg) c.284A>G (p.His95Arg) c.148+3893A>G (n.148+3893A>G) n.409A>G c.497A>G (p.His166Arg) c.397-1436A>G (n.397-1436A>G) n.1837A>G n.1001A>G | |
17 | g.17224097T>G | CA398534552 | FLCN | c.443A>C (p.His148Pro) c.284A>C (p.His95Pro) c.148+3893A>C (n.148+3893A>C) n.409A>C c.497A>C (p.His166Pro) c.397-1436A>C (n.397-1436A>C) n.1837A>C n.1001A>C | dbSNP |
17 | g.17224098G>A | CA398534553 | FLCN | c.442C>T (p.His148Tyr) c.283C>T (p.His95Tyr) c.148+3892C>T (n.148+3892C>T) n.408C>T c.496C>T (p.His166Tyr) c.397-1437C>T (n.397-1437C>T) n.1836C>T n.1000C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17224098G>C | CA398534554 | FLCN | c.442C>G (p.His148Asp) c.283C>G (p.His95Asp) c.148+3892C>G (n.148+3892C>G) n.408C>G c.496C>G (p.His166Asp) c.397-1437C>G (n.397-1437C>G) n.1836C>G n.1000C>G | dbSNP |
17 | g.17224098G>T | CA398534555 | FLCN | c.442C>A (p.His148Asn) c.283C>A (p.His95Asn) c.148+3892C>A (n.148+3892C>A) n.408C>A c.496C>A (p.His166Asn) c.397-1437C>A (n.397-1437C>A) n.1836C>A n.1000C>A | |
17 | g.17224099C>A | CA398534557 | FLCN | c.441G>T (p.Gln147His) c.282G>T (p.Gln94His) c.148+3891G>T (n.148+3891G>T) n.407G>T c.495G>T (p.Gln165His) c.397-1438G>T (n.397-1438G>T) n.1835G>T n.999G>T | dbSNP |
17 | g.17224099C>G | CA398534556 | FLCN | c.441G>C (p.Gln147His) c.282G>C (p.Gln94His) c.148+3891G>C (n.148+3891G>C) n.407G>C c.495G>C (p.Gln165His) c.397-1438G>C (n.397-1438G>C) n.1835G>C n.999G>C | |
17 | g.17224099C>T | CA498166641 | FLCN | c.441G>A (p.Gln147=) c.282G>A (p.Gln94=) c.148+3891G>A (n.148+3891G>A) n.407G>A c.495G>A (p.Gln165=) c.397-1438G>A (n.397-1438G>A) n.1835G>A n.999G>A | dbSNP |
17 | g.17224100T>A | CA398534558 | FLCN | c.440A>T (p.Gln147Leu) c.281A>T (p.Gln94Leu) c.148+3890A>T (n.148+3890A>T) n.406A>T c.494A>T (p.Gln165Leu) c.397-1439A>T (n.397-1439A>T) n.1834A>T n.998A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224100T>C | CA398534560 | FLCN | c.440A>G (p.Gln147Arg) c.281A>G (p.Gln94Arg) c.148+3890A>G (n.148+3890A>G) n.406A>G c.494A>G (p.Gln165Arg) c.397-1439A>G (n.397-1439A>G) n.1834A>G n.998A>G | |
17 | g.17224100T>G | CA398534559 | FLCN | c.440A>C (p.Gln147Pro) c.281A>C (p.Gln94Pro) c.148+3890A>C (n.148+3890A>C) n.406A>C c.494A>C (p.Gln165Pro) c.397-1439A>C (n.397-1439A>C) n.1834A>C n.998A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224100T= | CA2250423630 | FLCN | c.440A= (p.Gln147=) c.281A= (p.Gln94=) c.148+3890A= (n.148+3890A=) n.406A= c.494A= (p.Gln165=) c.397-1439A= (n.397-1439A=) n.1834A= n.998A= | |
17 | g.17224101G>A | CA398534561 | FLCN | c.439C>T (p.Gln147Ter) c.280C>T (p.Gln94Ter) c.148+3889C>T (n.148+3889C>T) n.405C>T c.493C>T (p.Gln165Ter) c.397-1440C>T (n.397-1440C>T) n.1833C>T n.997C>T | dbSNP |
17 | g.17224101G>C | CA398534562 | FLCN | c.439C>G (p.Gln147Glu) c.280C>G (p.Gln94Glu) c.148+3889C>G (n.148+3889C>G) n.405C>G c.493C>G (p.Gln165Glu) c.397-1440C>G (n.397-1440C>G) n.1833C>G n.997C>G | dbSNP |
17 | g.17224101G>T | CA398534563 | FLCN | c.439C>A (p.Gln147Lys) c.280C>A (p.Gln94Lys) c.148+3889C>A (n.148+3889C>A) n.405C>A c.493C>A (p.Gln165Lys) c.397-1440C>A (n.397-1440C>A) n.1833C>A n.997C>A | |
17 | g.17224102C>A | CA398534564 | FLCN | c.438G>T (p.Glu146Asp) c.279G>T (p.Glu93Asp) c.148+3888G>T (n.148+3888G>T) n.404G>T c.492G>T (p.Glu164Asp) c.397-1441G>T (n.397-1441G>T) n.1832G>T n.996G>T | dbSNP |
17 | g.17224102C= | CA2250423638 | FLCN | c.438G= (p.Glu146=) c.279G= (p.Glu93=) c.148+3888G= (n.148+3888G=) n.404G= c.492G= (p.Glu164=) c.397-1441G= (n.397-1441G=) n.1832G= n.996G= | |
17 | g.17224102C>G | CA398534565 | FLCN | c.438G>C (p.Glu146Asp) c.279G>C (p.Glu93Asp) c.148+3888G>C (n.148+3888G>C) n.404G>C c.492G>C (p.Glu164Asp) c.397-1441G>C (n.397-1441G>C) n.1832G>C n.996G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224102C>T | CA498166655 | FLCN | c.438G>A (p.Glu146=) c.279G>A (p.Glu93=) c.148+3888G>A (n.148+3888G>A) n.404G>A c.492G>A (p.Glu164=) c.397-1441G>A (n.397-1441G>A) n.1832G>A n.996G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17224103T>A | CA398534566 | FLCN | c.437A>T (p.Glu146Val) c.278A>T (p.Glu93Val) c.148+3887A>T (n.148+3887A>T) n.403A>T c.491A>T (p.Glu164Val) c.397-1442A>T (n.397-1442A>T) n.1831A>T n.995A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17224103T>C | CA398534567 | FLCN | c.437A>G (p.Glu146Gly) c.278A>G (p.Glu93Gly) c.148+3887A>G (n.148+3887A>G) n.403A>G c.491A>G (p.Glu164Gly) c.397-1442A>G (n.397-1442A>G) n.1831A>G n.995A>G | dbSNP |
17 | g.17224103T>G | CA398534568 | FLCN | c.437A>C (p.Glu146Ala) c.278A>C (p.Glu93Ala) c.148+3887A>C (n.148+3887A>C) n.403A>C c.491A>C (p.Glu164Ala) c.397-1442A>C (n.397-1442A>C) n.1831A>C n.995A>C |