| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17222593G>A | CA8416338 | FLCN | c.687C>T (p.Phe229=) c.149-3539C>T (n.149-3539C>T) n.530C>T n.653C>T c.741C>T (p.Phe247=) c.465C>T (p.Phe155=) n.2081C>T n.1245C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17222593G>C | CA398534004 | FLCN | c.687C>G (p.Phe229Leu) c.149-3539C>G (n.149-3539C>G) n.530C>G n.653C>G c.741C>G (p.Phe247Leu) c.465C>G (p.Phe155Leu) n.2081C>G n.1245C>G | |
| 17 | g.17222593G= | CA2250421130 | FLCN | c.687C= (p.Phe229=) c.149-3539C= (n.149-3539C=) n.530C= n.653C= c.741C= (p.Phe247=) c.465C= (p.Phe155=) n.2081C= n.1245C= | |
| 17 | g.17222593G>T | CA398534003 | FLCN | c.687C>A (p.Phe229Leu) c.149-3539C>A (n.149-3539C>A) n.530C>A n.653C>A c.741C>A (p.Phe247Leu) c.465C>A (p.Phe155Leu) n.2081C>A n.1245C>A | |
| 17 | g.17222594A>C | CA398534006 | FLCN | c.686T>G (p.Phe229Cys) c.149-3540T>G (n.149-3540T>G) n.529T>G n.652T>G c.740T>G (p.Phe247Cys) c.464T>G (p.Phe155Cys) n.2080T>G n.1244T>G | |
| 17 | g.17222594A>G | CA398534005 | FLCN | c.686T>C (p.Phe229Ser) c.149-3540T>C (n.149-3540T>C) n.529T>C n.652T>C c.740T>C (p.Phe247Ser) c.464T>C (p.Phe155Ser) n.2080T>C n.1244T>C | |
| 17 | g.17222594A>T | CA398534007 | FLCN | c.686T>A (p.Phe229Tyr) c.149-3540T>A (n.149-3540T>A) n.529T>A n.652T>A c.740T>A (p.Phe247Tyr) c.464T>A (p.Phe155Tyr) n.2080T>A n.1244T>A | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.17222595A>C | CA398534008 | FLCN | c.685T>G (p.Phe229Val) c.149-3541T>G (n.149-3541T>G) n.528T>G n.651T>G c.739T>G (p.Phe247Val) c.463T>G (p.Phe155Val) n.2079T>G n.1243T>G | |
| 17 | g.17222595A>G | CA398534009 | FLCN | c.685T>C (p.Phe229Leu) c.149-3541T>C (n.149-3541T>C) n.528T>C n.651T>C c.739T>C (p.Phe247Leu) c.463T>C (p.Phe155Leu) n.2079T>C n.1243T>C | |
| 17 | g.17222595A>T | CA398534010 | FLCN | c.685T>A (p.Phe229Ile) c.149-3541T>A (n.149-3541T>A) n.528T>A n.651T>A c.739T>A (p.Phe247Ile) c.463T>A (p.Phe155Ile) n.2079T>A n.1243T>A | |
| 17 | g.17222596T>A | CA498164620 | FLCN | c.684A>T (p.Pro228=) c.149-3542A>T (n.149-3542A>T) n.527A>T n.650A>T c.738A>T (p.Pro246=) c.462A>T (p.Pro154=) n.2078A>T n.1242A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17222596T>C | CA498164622 | FLCN | c.684A>G (p.Pro228=) c.149-3542A>G (n.149-3542A>G) n.527A>G n.650A>G c.738A>G (p.Pro246=) c.462A>G (p.Pro154=) n.2078A>G n.1242A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17222596T>G | CA498164624 | FLCN | c.684A>C (p.Pro228=) c.149-3542A>C (n.149-3542A>C) n.527A>C n.650A>C c.738A>C (p.Pro246=) c.462A>C (p.Pro154=) n.2078A>C n.1242A>C | |
| 17 | g.17222596T= | CA2250421135 | FLCN | c.684A= (p.Pro228=) c.149-3542A= (n.149-3542A=) n.527A= n.650A= c.738A= (p.Pro246=) c.462A= (p.Pro154=) n.2078A= n.1242A= | |
| 17 | g.17222597G>A | CA398534011 | FLCN | c.683C>T (p.Pro228Leu) c.149-3543C>T (n.149-3543C>T) n.526C>T n.649C>T c.737C>T (p.Pro246Leu) c.461C>T (p.Pro154Leu) n.2077C>T n.1241C>T | |
| 17 | g.17222597G>C | CA398534012 | FLCN | c.683C>G (p.Pro228Arg) c.149-3543C>G (n.149-3543C>G) n.526C>G n.649C>G c.737C>G (p.Pro246Arg) c.461C>G (p.Pro154Arg) n.2077C>G n.1241C>G | |
| 17 | g.17222597G>T | CA398534013 | FLCN | c.683C>A (p.Pro228Gln) c.149-3543C>A (n.149-3543C>A) n.526C>A n.649C>A c.737C>A (p.Pro246Gln) c.461C>A (p.Pro154Gln) n.2077C>A n.1241C>A | |
| 17 | g.17222598G>A | CA398534014 | FLCN | c.682C>T (p.Pro228Ser) c.149-3544C>T (n.149-3544C>T) n.525C>T n.648C>T c.736C>T (p.Pro246Ser) c.460C>T (p.Pro154Ser) n.2076C>T n.1240C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17222598G>C | CA398534015 | FLCN | c.682C>G (p.Pro228Ala) c.149-3544C>G (n.149-3544C>G) n.525C>G n.648C>G c.736C>G (p.Pro246Ala) c.460C>G (p.Pro154Ala) n.2076C>G n.1240C>G | |
| 17 | g.17222598G= | CA2250421137 | FLCN | c.682C= (p.Pro228=) c.149-3544C= (n.149-3544C=) n.525C= n.648C= c.736C= (p.Pro246=) c.460C= (p.Pro154=) n.2076C= n.1240C= | |
| 17 | g.17222598G>T | CA398534016 | FLCN | c.682C>A (p.Pro228Thr) c.149-3544C>A (n.149-3544C>A) n.525C>A n.648C>A c.736C>A (p.Pro246Thr) c.460C>A (p.Pro154Thr) n.2076C>A n.1240C>A | |
| 17 | g.17222599C>A | CA498164636 | FLCN | c.681G>T (p.Thr227=) c.149-3545G>T (n.149-3545G>T) n.524G>T n.647G>T c.735G>T (p.Thr245=) c.459G>T (p.Thr153=) n.2075G>T n.1239G>T | |
| 17 | g.17222599C= | CA2250421140 | FLCN | c.681G= (p.Thr227=) c.149-3545G= (n.149-3545G=) n.524G= n.647G= c.735G= (p.Thr245=) c.459G= (p.Thr153=) n.2075G= n.1239G= | |
| 17 | g.17222599C>G | CA498164639 | FLCN | c.681G>C (p.Thr227=) c.149-3545G>C (n.149-3545G>C) n.524G>C n.647G>C c.735G>C (p.Thr245=) c.459G>C (p.Thr153=) n.2075G>C n.1239G>C | |
| 17 | g.17222599C>T | CA8416339 | FLCN | c.681G>A (p.Thr227=) c.149-3545G>A (n.149-3545G>A) n.524G>A n.647G>A c.735G>A (p.Thr245=) c.459G>A (p.Thr153=) n.2075G>A n.1239G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.17222600G>A | CA8416340 | FLCN | c.680C>T (p.Thr227Met) c.149-3546C>T (n.149-3546C>T) n.523C>T n.646C>T c.734C>T (p.Thr245Met) c.458C>T (p.Thr153Met) n.2074C>T n.1238C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17222600G>C | CA398534017 | FLCN | c.680C>G (p.Thr227Arg) c.149-3546C>G (n.149-3546C>G) n.523C>G n.646C>G c.734C>G (p.Thr245Arg) c.458C>G (p.Thr153Arg) n.2074C>G n.1238C>G | |
| 17 | g.17222600G= | CA2250421145 | FLCN | c.680C= (p.Thr227=) c.149-3546C= (n.149-3546C=) n.523C= n.646C= c.734C= (p.Thr245=) c.458C= (p.Thr153=) n.2074C= n.1238C= | |
| 17 | g.17222600G>T | CA398534018 | FLCN | c.680C>A (p.Thr227Lys) c.149-3546C>A (n.149-3546C>A) n.523C>A n.646C>A c.734C>A (p.Thr245Lys) c.458C>A (p.Thr153Lys) n.2074C>A n.1238C>A | |
| 17 | g.17222601_17222602dup | CA981914228 | FLCN | c.679_680dup (p.Pro228ArgfsTer15) c.149-3547_149-3546dup (n.149-3547_149-3546dup) n.522_523dup n.645_646dup c.733_734dup (p.Pro246ArgfsTer15) c.457_458dup (p.Pro154ArgfsTer15) n.2073_2074dup n.1237_1238dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17222601T>A | CA398534021 | FLCN | c.679A>T (p.Thr227Ser) c.149-3547A>T (n.149-3547A>T) n.522A>T n.645A>T c.733A>T (p.Thr245Ser) c.457A>T (p.Thr153Ser) n.2073A>T n.1237A>T | |
| 17 | g.17222601T>C | CA398534019 | FLCN | c.679A>G (p.Thr227Ala) c.149-3547A>G (n.149-3547A>G) n.522A>G n.645A>G c.733A>G (p.Thr245Ala) c.457A>G (p.Thr153Ala) n.2073A>G n.1237A>G | |
| 17 | g.17222601T>G | CA398534020 | FLCN | c.679A>C (p.Thr227Pro) c.149-3547A>C (n.149-3547A>C) n.522A>C n.645A>C c.733A>C (p.Thr245Pro) c.457A>C (p.Thr153Pro) n.2073A>C n.1237A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17222601T= | CA2250421155 | FLCN | c.679A= (p.Thr227=) c.149-3547A= (n.149-3547A=) n.522A= n.645A= c.733A= (p.Thr245=) c.457A= (p.Thr153=) n.2073A= n.1237A= | |
| 17 | g.17222602G>A | CA498164655 | FLCN | c.678C>T (p.Phe226=) c.149-3548C>T (n.149-3548C>T) n.521C>T n.644C>T c.732C>T (p.Phe244=) c.456C>T (p.Phe152=) n.2072C>T n.1236C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17222602G>C | CA398534022 | FLCN | c.678C>G (p.Phe226Leu) c.149-3548C>G (n.149-3548C>G) n.521C>G n.644C>G c.732C>G (p.Phe244Leu) c.456C>G (p.Phe152Leu) n.2072C>G n.1236C>G | |
| 17 | g.17222602G>T | CA398534023 | FLCN | c.678C>A (p.Phe226Leu) c.149-3548C>A (n.149-3548C>A) n.521C>A n.644C>A c.732C>A (p.Phe244Leu) c.456C>A (p.Phe152Leu) n.2072C>A n.1236C>A | |
| 17 | g.17222603A= | CA2250421158 | FLCN | c.677T= (p.Phe226=) c.149-3549T= (n.149-3549T=) n.520T= n.643T= c.731T= (p.Phe244=) c.455T= (p.Phe152=) n.2071T= n.1235T= | |
| 17 | g.17222603A>C | CA398534024 | FLCN | c.677T>G (p.Phe226Cys) c.149-3549T>G (n.149-3549T>G) n.520T>G n.643T>G c.731T>G (p.Phe244Cys) c.455T>G (p.Phe152Cys) n.2071T>G n.1235T>G | |
| 17 | g.17222603A>G | CA398534025 | FLCN | c.677T>C (p.Phe226Ser) c.149-3549T>C (n.149-3549T>C) n.520T>C n.643T>C c.731T>C (p.Phe244Ser) c.455T>C (p.Phe152Ser) n.2071T>C n.1235T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17222603A>T | CA398534026 | FLCN | c.677T>A (p.Phe226Tyr) c.149-3549T>A (n.149-3549T>A) n.520T>A n.643T>A c.731T>A (p.Phe244Tyr) c.455T>A (p.Phe152Tyr) n.2071T>A n.1235T>A | |
| 17 | g.17222604A>C | CA398534027 | FLCN | c.676T>G (p.Phe226Val) c.149-3550T>G (n.149-3550T>G) n.519T>G n.642T>G c.730T>G (p.Phe244Val) c.454T>G (p.Phe152Val) n.2070T>G n.1234T>G | |
| 17 | g.17222604A>G | CA398534028 | FLCN | c.676T>C (p.Phe226Leu) c.149-3550T>C (n.149-3550T>C) n.519T>C n.642T>C c.730T>C (p.Phe244Leu) c.454T>C (p.Phe152Leu) n.2070T>C n.1234T>C | |
| 17 | g.17222604A>T | CA398534029 | FLCN | c.676T>A (p.Phe226Ile) c.149-3550T>A (n.149-3550T>A) n.519T>A n.642T>A c.730T>A (p.Phe244Ile) c.454T>A (p.Phe152Ile) n.2070T>A n.1234T>A | |
| 17 | g.17222605G>A | CA498164673 | FLCN | c.675C>T (p.Ala225=) c.149-3551C>T (n.149-3551C>T) n.518C>T n.641C>T c.729C>T (p.Ala243=) c.453C>T (p.Ala151=) n.2069C>T n.1233C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17222605G>C | CA498164675 | FLCN | c.675C>G (p.Ala225=) c.149-3551C>G (n.149-3551C>G) n.518C>G n.641C>G c.729C>G (p.Ala243=) c.453C>G (p.Ala151=) n.2069C>G n.1233C>G | |
| 17 | g.17222605G>T | CA498164678 | FLCN | c.675C>A (p.Ala225=) c.149-3551C>A (n.149-3551C>A) n.518C>A n.641C>A c.729C>A (p.Ala243=) c.453C>A (p.Ala151=) n.2069C>A n.1233C>A | |
| 17 | g.17222606G>A | CA398534030 | FLCN | c.674C>T (p.Ala225Val) c.149-3552C>T (n.149-3552C>T) n.517C>T n.640C>T c.728C>T (p.Ala243Val) c.452C>T (p.Ala151Val) n.2068C>T n.1232C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17222606G>C | CA398534031 | FLCN | c.674C>G (p.Ala225Gly) c.149-3552C>G (n.149-3552C>G) n.517C>G n.640C>G c.728C>G (p.Ala243Gly) c.452C>G (p.Ala151Gly) n.2068C>G n.1232C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.17222606G>T | CA398534032 | FLCN | c.674C>A (p.Ala225Asp) c.149-3552C>A (n.149-3552C>A) n.517C>A n.640C>A c.728C>A (p.Ala243Asp) c.452C>A (p.Ala151Asp) n.2068C>A n.1232C>A |