| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17222565G>A | CA159776 | FLCN | c.715C>T (p.Arg239Cys) c.149-3511C>T (n.149-3511C>T) n.558C>T n.681C>T c.769C>T (p.Arg257Cys) c.493C>T (p.Arg165Cys) n.2109C>T n.1273C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17222565G>C | CA398533942 | FLCN | c.715C>G (p.Arg239Gly) c.149-3511C>G (n.149-3511C>G) n.558C>G n.681C>G c.769C>G (p.Arg257Gly) c.493C>G (p.Arg165Gly) n.2109C>G n.1273C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17222565G= | CA2250421053 | FLCN | c.715C= (p.Arg239=) c.149-3511C= (n.149-3511C=) n.558C= n.681C= c.769C= (p.Arg257=) c.493C= (p.Arg165=) n.2109C= n.1273C= | |
| 17 | g.17222565G>T | CA398533943 | FLCN | c.715C>A (p.Arg239Ser) c.149-3511C>A (n.149-3511C>A) n.558C>A n.681C>A c.769C>A (p.Arg257Ser) c.493C>A (p.Arg165Ser) n.2109C>A n.1273C>A | |
| 17 | g.17222566G>A | CA498164456 | FLCN | c.714C>T (p.Ala238=) c.149-3512C>T (n.149-3512C>T) n.557C>T n.680C>T c.768C>T (p.Ala256=) c.492C>T (p.Ala164=) n.2108C>T n.1272C>T | |
| 17 | g.17222566G>C | CA498164451 | FLCN | c.714C>G (p.Ala238=) c.149-3512C>G (n.149-3512C>G) n.557C>G n.680C>G c.768C>G (p.Ala256=) c.492C>G (p.Ala164=) n.2108C>G n.1272C>G | |
| 17 | g.17222566G>T | CA498164454 | FLCN | c.714C>A (p.Ala238=) c.149-3512C>A (n.149-3512C>A) n.557C>A n.680C>A c.768C>A (p.Ala256=) c.492C>A (p.Ala164=) n.2108C>A n.1272C>A | |
| 17 | g.17222567G>A | CA398533944 | FLCN | c.713C>T (p.Ala238Val) c.149-3513C>T (n.149-3513C>T) n.556C>T n.679C>T c.767C>T (p.Ala256Val) c.491C>T (p.Ala164Val) n.2107C>T n.1271C>T | |
| 17 | g.17222567G>C | CA398533945 | FLCN | c.713C>G (p.Ala238Gly) c.149-3513C>G (n.149-3513C>G) n.556C>G n.679C>G c.767C>G (p.Ala256Gly) c.491C>G (p.Ala164Gly) n.2107C>G n.1271C>G | |
| 17 | g.17222567G>T | CA398533946 | FLCN | c.713C>A (p.Ala238Asp) c.149-3513C>A (n.149-3513C>A) n.556C>A n.679C>A c.767C>A (p.Ala256Asp) c.491C>A (p.Ala164Asp) n.2107C>A n.1271C>A | |
| 17 | g.17222568C>A | CA288315546 | FLCN | c.712G>T (p.Ala238Ser) c.149-3514G>T (n.149-3514G>T) n.555G>T n.678G>T c.766G>T (p.Ala256Ser) c.490G>T (p.Ala164Ser) n.2106G>T n.1270G>T | dbSNP |
| 17 | g.17222568C= | CA2250421057 | FLCN | c.712G= (p.Ala238=) c.149-3514G= (n.149-3514G=) n.555G= n.678G= c.766G= (p.Ala256=) c.490G= (p.Ala164=) n.2106G= n.1270G= | |
| 17 | g.17222568C>G | CA398533948 | FLCN | c.712G>C (p.Ala238Pro) c.149-3514G>C (n.149-3514G>C) n.555G>C n.678G>C c.766G>C (p.Ala256Pro) c.490G>C (p.Ala164Pro) n.2106G>C n.1270G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17222568C>T | CA398533947 | FLCN | c.712G>A (p.Ala238Thr) c.149-3514G>A (n.149-3514G>A) n.555G>A n.678G>A c.766G>A (p.Ala256Thr) c.490G>A (p.Ala164Thr) n.2106G>A n.1270G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17222569G>A | CA198322 | FLCN | c.711C>T (p.Ala237=) c.149-3515C>T (n.149-3515C>T) n.554C>T n.677C>T c.765C>T (p.Ala255=) c.489C>T (p.Ala163=) n.2105C>T n.1269C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17222569G>C | CA498164472 | FLCN | c.711C>G (p.Ala237=) c.149-3515C>G (n.149-3515C>G) n.554C>G n.677C>G c.765C>G (p.Ala255=) c.489C>G (p.Ala163=) n.2105C>G n.1269C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17222569G= | CA2250421064 | FLCN | c.711C= (p.Ala237=) c.149-3515C= (n.149-3515C=) n.554C= n.677C= c.765C= (p.Ala255=) c.489C= (p.Ala163=) n.2105C= n.1269C= | |
| 17 | g.17222569G>T | CA498164474 | FLCN | c.711C>A (p.Ala237=) c.149-3515C>A (n.149-3515C>A) n.554C>A n.677C>A c.765C>A (p.Ala255=) c.489C>A (p.Ala163=) n.2105C>A n.1269C>A | |
| 17 | g.17222570G>A | CA398533951 | FLCN | c.710C>T (p.Ala237Val) c.149-3516C>T (n.149-3516C>T) n.553C>T n.676C>T c.764C>T (p.Ala255Val) c.488C>T (p.Ala163Val) n.2104C>T n.1268C>T | |
| 17 | g.17222570G>C | CA398533949 | FLCN | c.710C>G (p.Ala237Gly) c.149-3516C>G (n.149-3516C>G) n.553C>G n.676C>G c.764C>G (p.Ala255Gly) c.488C>G (p.Ala163Gly) n.2104C>G n.1268C>G | |
| 17 | g.17222570G>T | CA398533950 | FLCN | c.710C>A (p.Ala237Asp) c.149-3516C>A (n.149-3516C>A) n.553C>A n.676C>A c.764C>A (p.Ala255Asp) c.488C>A (p.Ala163Asp) n.2104C>A n.1268C>A | |
| 17 | g.17222571C>A | CA398533952 | FLCN | c.709G>T (p.Ala237Ser) c.149-3517G>T (n.149-3517G>T) n.552G>T n.675G>T c.763G>T (p.Ala255Ser) c.487G>T (p.Ala163Ser) n.2103G>T n.1267G>T | |
| 17 | g.17222571C= | CA2250421071 | FLCN | c.709G= (p.Ala237=) c.149-3517G= (n.149-3517G=) n.552G= n.675G= c.763G= (p.Ala255=) c.487G= (p.Ala163=) n.2103G= n.1267G= | |
| 17 | g.17222571C>G | CA398533953 | FLCN | c.709G>C (p.Ala237Pro) c.149-3517G>C (n.149-3517G>C) n.552G>C n.675G>C c.763G>C (p.Ala255Pro) c.487G>C (p.Ala163Pro) n.2103G>C n.1267G>C | dbSNP |
| 17 | g.17222571C>T | CA398533954 | FLCN | c.709G>A (p.Ala237Thr) c.149-3517G>A (n.149-3517G>A) n.552G>A n.675G>A c.763G>A (p.Ala255Thr) c.487G>A (p.Ala163Thr) n.2103G>A n.1267G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17222571_17222572delinsCG | CA2250421070 | FLCN | c.708_709delinsCG (p.Asn236=) c.149-3518_149-3517delinsCG (n.149-3518_149-3517delinsCG) n.551_552delinsCG n.674_675delinsCG c.762_763delinsCG (p.Asn254=) c.486_487delinsCG (p.Asn162=) n.2102_2103delinsCG n.1266_1267delinsCG | |
| 17 | g.17222572del | CA10588641 | FLCN | c.708del (p.Asn236LysfsTer6) c.149-3518del (n.149-3518del) n.551del n.674del c.762del (p.Asn254LysfsTer6) c.486del (p.Asn162LysfsTer6) n.2102del n.1266del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17222572G>A | CA8416334 | FLCN | c.708C>T (p.Asn236=) c.149-3518C>T (n.149-3518C>T) n.551C>T n.674C>T c.762C>T (p.Asn254=) c.486C>T (p.Asn162=) n.2102C>T n.1266C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17222572G>C | CA398533955 | FLCN | c.708C>G (p.Asn236Lys) c.149-3518C>G (n.149-3518C>G) n.551C>G n.674C>G c.762C>G (p.Asn254Lys) c.486C>G (p.Asn162Lys) n.2102C>G n.1266C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17222572G= | CA2250421084 | FLCN | c.708C= (p.Asn236=) c.149-3518C= (n.149-3518C=) n.551C= n.674C= c.762C= (p.Asn254=) c.486C= (p.Asn162=) n.2102C= n.1266C= | |
| 17 | g.17222572G>T | CA398533956 | FLCN | c.708C>A (p.Asn236Lys) c.149-3518C>A (n.149-3518C>A) n.551C>A n.674C>A c.762C>A (p.Asn254Lys) c.486C>A (p.Asn162Lys) n.2102C>A n.1266C>A | |
| 17 | g.17222573T>A | CA398533957 | FLCN | c.707A>T (p.Asn236Ile) c.149-3519A>T (n.149-3519A>T) n.550A>T n.673A>T c.761A>T (p.Asn254Ile) c.485A>T (p.Asn162Ile) n.2101A>T n.1265A>T | |
| 17 | g.17222573T>C | CA398533958 | FLCN | c.707A>G (p.Asn236Ser) c.149-3519A>G (n.149-3519A>G) n.550A>G n.673A>G c.761A>G (p.Asn254Ser) c.485A>G (p.Asn162Ser) n.2101A>G n.1265A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17222573T>G | CA398533959 | FLCN | c.707A>C (p.Asn236Thr) c.149-3519A>C (n.149-3519A>C) n.550A>C n.673A>C c.761A>C (p.Asn254Thr) c.485A>C (p.Asn162Thr) n.2101A>C n.1265A>C | |
| 17 | g.17222573T= | CA2250421089 | FLCN | c.707A= (p.Asn236=) c.149-3519A= (n.149-3519A=) n.550A= n.673A= c.761A= (p.Asn254=) c.485A= (p.Asn162=) n.2101A= n.1265A= | |
| 17 | g.17222574T>A | CA398533962 | FLCN | c.706A>T (p.Asn236Tyr) c.149-3520A>T (n.149-3520A>T) n.549A>T n.672A>T c.760A>T (p.Asn254Tyr) c.484A>T (p.Asn162Tyr) n.2100A>T n.1264A>T | |
| 17 | g.17222574T>C | CA398533960 | FLCN | c.706A>G (p.Asn236Asp) c.149-3520A>G (n.149-3520A>G) n.549A>G n.672A>G c.760A>G (p.Asn254Asp) c.484A>G (p.Asn162Asp) n.2100A>G n.1264A>G | |
| 17 | g.17222574T>G | CA398533961 | FLCN | c.706A>C (p.Asn236His) c.149-3520A>C (n.149-3520A>C) n.549A>C n.672A>C c.760A>C (p.Asn254His) c.484A>C (p.Asn162His) n.2100A>C n.1264A>C | |
| 17 | g.17222575G>A | CA498164510 | FLCN | c.705C>T (p.Gly235=) c.149-3521C>T (n.149-3521C>T) n.548C>T n.671C>T c.759C>T (p.Gly253=) c.483C>T (p.Gly161=) n.2099C>T n.1263C>T | dbSNP |
| 17 | g.17222575G>C | CA498164513 | FLCN | c.705C>G (p.Gly235=) c.149-3521C>G (n.149-3521C>G) n.548C>G n.671C>G c.759C>G (p.Gly253=) c.483C>G (p.Gly161=) n.2099C>G n.1263C>G | |
| 17 | g.17222575G>T | CA498164508 | FLCN | c.705C>A (p.Gly235=) c.149-3521C>A (n.149-3521C>A) n.548C>A n.671C>A c.759C>A (p.Gly253=) c.483C>A (p.Gly161=) n.2099C>A n.1263C>A | |
| 17 | g.17222576C>A | CA398533963 | FLCN | c.704G>T (p.Gly235Val) c.149-3522G>T (n.149-3522G>T) n.547G>T n.670G>T c.758G>T (p.Gly253Val) c.482G>T (p.Gly161Val) n.2098G>T n.1262G>T | |
| 17 | g.17222576C>G | CA398533964 | FLCN | c.704G>C (p.Gly235Ala) c.149-3522G>C (n.149-3522G>C) n.547G>C n.670G>C c.758G>C (p.Gly253Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) n.2098G>C n.1262G>C | |
| 17 | g.17222576C>T | CA398533965 | FLCN | c.704G>A (p.Gly235Asp) c.149-3522G>A (n.149-3522G>A) n.547G>A n.670G>A c.758G>A (p.Gly253Asp) c.482G>A (p.Gly161Asp) n.2098G>A n.1262G>A | |
| 17 | g.17222577C>A | CA398533966 | FLCN | c.703G>T (p.Gly235Cys) c.149-3523G>T (n.149-3523G>T) n.546G>T n.669G>T c.757G>T (p.Gly253Cys) c.481G>T (p.Gly161Cys) n.2097G>T n.1261G>T | |
| 17 | g.17222577C= | CA2250421095 | FLCN | c.703G= (p.Gly235=) c.149-3523G= (n.149-3523G=) n.546G= n.669G= c.757G= (p.Gly253=) c.481G= (p.Gly161=) n.2097G= n.1261G= | |
| 17 | g.17222577C>G | CA398533967 | FLCN | c.703G>C (p.Gly235Arg) c.149-3523G>C (n.149-3523G>C) n.546G>C n.669G>C c.757G>C (p.Gly253Arg) c.481G>C (p.Gly161Arg) n.2097G>C n.1261G>C | |
| 17 | g.17222577C>T | CA8416335 | FLCN | c.703G>A (p.Gly235Ser) c.149-3523G>A (n.149-3523G>A) n.546G>A n.669G>A c.757G>A (p.Gly253Ser) c.481G>A (p.Gly161Ser) n.2097G>A n.1261G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.17222578G>A | CA498164530 | FLCN | c.702C>T (p.Asn234=) c.149-3524C>T (n.149-3524C>T) n.545C>T n.668C>T c.756C>T (p.Asn252=) c.480C>T (p.Asn160=) n.2096C>T n.1260C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17222578G>C | CA398533968 | FLCN | c.702C>G (p.Asn234Lys) c.149-3524C>G (n.149-3524C>G) n.545C>G n.668C>G c.756C>G (p.Asn252Lys) c.480C>G (p.Asn160Lys) n.2096C>G n.1260C>G |