| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17222457_17222495delinsTGCTCTATCCTAACAGATATGCCAAAAGCAGAGACGCCC | CA2250420804 | FLCN | c.779+6_779+44delinsGGGCGTCTCTGCTTTTGGCATATCTGTTAGGATAGAGCA (n.779+6_779+44delinsGGGCGTCTCTGCTTTTGGCATATCTGTTAGGATAGAGCA) c.149-3441_149-3403delinsGGGCGTCTCTGCTTTTGGCATATCTGTTAGGATAGAGCA (n.149-3441_149-3403delinsGGGCGTCTCTGCTTTTGGCATATCTGTTAGGATAGAGCA) n.622+6_622+44delinsGGGCGTCTCTGCTTTTGGCATATCTGTTAGGATAGAGCA n.745+6_745+44delinsGGGCGTCTCTGCTTTTGGCATATCTGTTAGGATAGAGCA c.833+6_833+44delinsGGGCGTCTCTGCTTTTGGCATATCTGTTAGGATAGAGCA (n.833+6_833+44delinsGGGCGTCTCTGCTTTTGGCATATCTGTTAGGATAGAGCA) c.557+6_557+44delinsGGGCGTCTCTGCTTTTGGCATATCTGTTAGGATAGAGCA (n.557+6_557+44delinsGGGCGTCTCTGCTTTTGGCATATCTGTTAGGATAGAGCA) n.2173+6_2173+44delinsGGGCGTCTCTGCTTTTGGCATATCTGTTAGGATAGAGCA n.1337+6_1337+44delinsGGGCGTCTCTGCTTTTGGCATATCTGTTAGGATAGAGCA | |
| 17 | g.17222459_17222496del | CA2250420805 | FLCN | c.779+6_779+43del (n.779+6_779+43del) c.149-3441_149-3404del (n.149-3441_149-3404del) n.622+6_622+43del n.745+6_745+43del c.833+6_833+43del (n.833+6_833+43del) c.557+6_557+43del (n.557+6_557+43del) n.2173+6_2173+43del n.1337+6_1337+43del | dbSNP |
| 17 | g.17222493C>A | CA625314081 | FLCN | c.779+8G>T (n.779+8G>T) c.149-3439G>T (n.149-3439G>T) n.622+8G>T n.745+8G>T c.833+8G>T (n.833+8G>T) c.557+8G>T (n.557+8G>T) n.2173+8G>T n.1337+8G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17222493C= | CA2250420832 | FLCN | c.779+8G= (n.779+8G=) c.149-3439G= (n.149-3439G=) n.622+8G= n.745+8G= c.833+8G= (n.833+8G=) c.557+8G= (n.557+8G=) n.2173+8G= n.1337+8G= | |
| 17 | g.17222493C>G | CA2573153104 | FLCN | c.779+8G>C (n.779+8G>C) c.149-3439G>C (n.149-3439G>C) n.622+8G>C n.745+8G>C c.833+8G>C (n.833+8G>C) c.557+8G>C (n.557+8G>C) n.2173+8G>C n.1337+8G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17222493C>T | CA2499223923 | FLCN | c.779+8G>A (n.779+8G>A) c.149-3439G>A (n.149-3439G>A) n.622+8G>A n.745+8G>A c.833+8G>A (n.833+8G>A) c.557+8G>A (n.557+8G>A) n.2173+8G>A n.1337+8G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17222495del | CA2573153105 | FLCN | c.779+8del (n.779+8del) c.149-3439del (n.149-3439del) n.622+8del n.745+8del c.833+8del (n.833+8del) c.557+8del (n.557+8del) n.2173+8del n.1337+8del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17222494C>T | CA2580092624 | FLCN | c.779+7G>A (n.779+7G>A) c.149-3440G>A (n.149-3440G>A) n.622+7G>A n.745+7G>A c.833+7G>A (n.833+7G>A) c.557+7G>A (n.557+7G>A) n.2173+7G>A n.1337+7G>A | ClinVar |
| 17 | g.17222495C>A | CA726591655 | FLCN | c.779+6G>T (n.779+6G>T) c.149-3441G>T (n.149-3441G>T) n.622+6G>T n.745+6G>T c.833+6G>T (n.833+6G>T) c.557+6G>T (n.557+6G>T) n.2173+6G>T n.1337+6G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17222495C= | CA2250420833 | FLCN | c.779+6G= (n.779+6G=) c.149-3441G= (n.149-3441G=) n.622+6G= n.745+6G= c.833+6G= (n.833+6G=) c.557+6G= (n.557+6G=) n.2173+6G= n.1337+6G= | |
| 17 | g.17222495C>T | CA8416319 | FLCN | c.779+6G>A (n.779+6G>A) c.149-3441G>A (n.149-3441G>A) n.622+6G>A n.745+6G>A c.833+6G>A (n.833+6G>A) c.557+6G>A (n.557+6G>A) n.2173+6G>A n.1337+6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17222495_17222496delinsCG | CA2250420834 | FLCN | c.779+5_779+6delinsCG (n.779+5_779+6delinsCG) c.149-3442_149-3441delinsCG (n.149-3442_149-3441delinsCG) n.622+5_622+6delinsCG n.745+5_745+6delinsCG c.833+5_833+6delinsCG (n.833+5_833+6delinsCG) c.557+5_557+6delinsCG (n.557+5_557+6delinsCG) n.2173+5_2173+6delinsCG n.1337+5_1337+6delinsCG | |
| 17 | g.17222496del | CA625314082 | FLCN | c.779+5del (n.779+5del) c.149-3442del (n.149-3442del) n.622+5del n.745+5del c.833+5del (n.833+5del) c.557+5del (n.557+5del) n.2173+5del n.1337+5del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17222496G>A | CA8416320 | FLCN | c.779+5C>T (n.779+5C>T) c.149-3442C>T (n.149-3442C>T) n.622+5C>T n.745+5C>T c.833+5C>T (n.833+5C>T) c.557+5C>T (n.557+5C>T) n.2173+5C>T n.1337+5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.17222496G= | CA2250420836 | FLCN | c.779+5C= (n.779+5C=) c.149-3442C= (n.149-3442C=) n.622+5C= n.745+5C= c.833+5C= (n.833+5C=) c.557+5C= (n.557+5C=) n.2173+5C= n.1337+5C= | |
| 17 | g.17222498T>C | CA2636351424 | FLCN | c.779+3A>G (n.779+3A>G) c.149-3444A>G (n.149-3444A>G) n.622+3A>G n.745+3A>G c.833+3A>G (n.833+3A>G) c.557+3A>G (n.557+3A>G) n.2173+3A>G n.1337+3A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17222499A>C | CA398533809 | FLCN | c.779+2T>G (n.779+2T>G) c.149-3445T>G (n.149-3445T>G) n.622+2T>G n.745+2T>G c.833+2T>G (n.833+2T>G) c.557+2T>G (n.557+2T>G) n.2173+2T>G n.1337+2T>G | |
| 17 | g.17222499A>G | CA398533810 | FLCN | c.779+2T>C (n.779+2T>C) c.149-3445T>C (n.149-3445T>C) n.622+2T>C n.745+2T>C c.833+2T>C (n.833+2T>C) c.557+2T>C (n.557+2T>C) n.2173+2T>C n.1337+2T>C | |
| 17 | g.17222499A>T | CA398533811 | FLCN | c.779+2T>A (n.779+2T>A) c.149-3445T>A (n.149-3445T>A) n.622+2T>A n.745+2T>A c.833+2T>A (n.833+2T>A) c.557+2T>A (n.557+2T>A) n.2173+2T>A n.1337+2T>A | |
| 17 | g.17222500C>A | CA8416321 | FLCN | c.779+1G>T (n.779+1G>T) c.149-3446G>T (n.149-3446G>T) n.622+1G>T n.745+1G>T c.833+1G>T (n.833+1G>T) c.557+1G>T (n.557+1G>T) n.2173+1G>T n.1337+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17222500C= | CA2250420839 | FLCN | c.779+1G= (n.779+1G=) c.149-3446G= (n.149-3446G=) n.622+1G= n.745+1G= c.833+1G= (n.833+1G=) c.557+1G= (n.557+1G=) n.2173+1G= n.1337+1G= | |
| 17 | g.17222500C>G | CA398533812 | FLCN | c.779+1G>C (n.779+1G>C) c.149-3446G>C (n.149-3446G>C) n.622+1G>C n.745+1G>C c.833+1G>C (n.833+1G>C) c.557+1G>C (n.557+1G>C) n.2173+1G>C n.1337+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17222500C>T | CA398533813 | FLCN | c.779+1G>A (n.779+1G>A) c.149-3446G>A (n.149-3446G>A) n.622+1G>A n.745+1G>A c.833+1G>A (n.833+1G>A) c.557+1G>A (n.557+1G>A) n.2173+1G>A n.1337+1G>A | |
| 17 | g.17222501C>A | CA398533814 | FLCN | c.779G>T (p.Trp260Leu) c.149-3447G>T (n.149-3447G>T) n.622G>T n.745G>T c.833G>T (p.Trp278Leu) c.557G>T (p.Trp186Leu) n.2173G>T n.1337G>T | |
| 17 | g.17222501C= | CA2250420841 | FLCN | c.779G= (p.Trp260=) c.149-3447G= (n.149-3447G=) n.622G= n.745G= c.833G= (p.Trp278=) c.557G= (p.Trp186=) n.2173G= n.1337G= | |
| 17 | g.17222501C>G | CA398533815 | FLCN | c.779G>C (p.Trp260Ser) c.149-3447G>C (n.149-3447G>C) n.622G>C n.745G>C c.833G>C (p.Trp278Ser) c.557G>C (p.Trp186Ser) n.2173G>C n.1337G>C | |
| 17 | g.17222501C>T | CA211427 | FLCN | c.779G>A (p.Trp260Ter) c.149-3447G>A (n.149-3447G>A) n.622G>A n.745G>A c.833G>A (p.Trp278Ter) c.557G>A (p.Trp186Ter) n.2173G>A n.1337G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.17222502A>C | CA398533816 | FLCN | c.778T>G (p.Trp260Gly) c.149-3448T>G (n.149-3448T>G) n.621T>G n.744T>G c.832T>G (p.Trp278Gly) c.556T>G (p.Trp186Gly) n.2172T>G n.1336T>G | ClinVar |
| 17 | g.17222502A>G | CA398533817 | FLCN | c.778T>C (p.Trp260Arg) c.149-3448T>C (n.149-3448T>C) n.621T>C n.744T>C c.832T>C (p.Trp278Arg) c.556T>C (p.Trp186Arg) n.2172T>C n.1336T>C | |
| 17 | g.17222502A>T | CA398533818 | FLCN | c.778T>A (p.Trp260Arg) c.149-3448T>A (n.149-3448T>A) n.621T>A n.744T>A c.832T>A (p.Trp278Arg) c.556T>A (p.Trp186Arg) n.2172T>A n.1336T>A | dbSNP |
| 17 | g.17222503G>A | CA498164107 | FLCN | c.777C>T (p.Ala259=) c.149-3449C>T (n.149-3449C>T) n.620C>T n.743C>T c.831C>T (p.Ala277=) c.555C>T (p.Ala185=) n.2171C>T n.1335C>T | dbSNP |
| 17 | g.17222503G>C | CA498164110 | FLCN | c.777C>G (p.Ala259=) c.149-3449C>G (n.149-3449C>G) n.620C>G n.743C>G c.831C>G (p.Ala277=) c.555C>G (p.Ala185=) n.2171C>G n.1335C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17222503G= | CA2250420842 | FLCN | c.777C= (p.Ala259=) c.149-3449C= (n.149-3449C=) n.620C= n.743C= c.831C= (p.Ala277=) c.555C= (p.Ala185=) n.2171C= n.1335C= | |
| 17 | g.17222503G>T | CA498164112 | FLCN | c.777C>A (p.Ala259=) c.149-3449C>A (n.149-3449C>A) n.620C>A n.743C>A c.831C>A (p.Ala277=) c.555C>A (p.Ala185=) n.2171C>A n.1335C>A | |
| 17 | g.17222504G>A | CA398533819 | FLCN | c.776C>T (p.Ala259Val) c.149-3450C>T (n.149-3450C>T) n.619C>T n.742C>T c.830C>T (p.Ala277Val) c.554C>T (p.Ala185Val) n.2170C>T n.1334C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17222504G>C | CA398533820 | FLCN | c.776C>G (p.Ala259Gly) c.149-3450C>G (n.149-3450C>G) n.619C>G n.742C>G c.830C>G (p.Ala277Gly) c.554C>G (p.Ala185Gly) n.2170C>G n.1334C>G | |
| 17 | g.17222504G>T | CA398533821 | FLCN | c.776C>A (p.Ala259Asp) c.149-3450C>A (n.149-3450C>A) n.619C>A n.742C>A c.830C>A (p.Ala277Asp) c.554C>A (p.Ala185Asp) n.2170C>A n.1334C>A | |
| 17 | g.17222505C>A | CA398533822 | FLCN | c.775G>T (p.Ala259Ser) c.149-3451G>T (n.149-3451G>T) n.618G>T n.741G>T c.829G>T (p.Ala277Ser) c.553G>T (p.Ala185Ser) n.2169G>T n.1333G>T | |
| 17 | g.17222505C= | CA2250420844 | FLCN | c.775G= (p.Ala259=) c.149-3451G= (n.149-3451G=) n.618G= n.741G= c.829G= (p.Ala277=) c.553G= (p.Ala185=) n.2169G= n.1333G= | |
| 17 | g.17222505C>G | CA398533823 | FLCN | c.775G>C (p.Ala259Pro) c.149-3451G>C (n.149-3451G>C) n.618G>C n.741G>C c.829G>C (p.Ala277Pro) c.553G>C (p.Ala185Pro) n.2169G>C n.1333G>C | |
| 17 | g.17222505C>T | CA398533824 | FLCN | c.775G>A (p.Ala259Thr) c.149-3451G>A (n.149-3451G>A) n.618G>A n.741G>A c.829G>A (p.Ala277Thr) c.553G>A (p.Ala185Thr) n.2169G>A n.1333G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17222506A= | CA2250420845 | FLCN | c.774T= (p.Phe258=) c.149-3452T= (n.149-3452T=) n.617T= n.740T= c.828T= (p.Phe276=) c.552T= (p.Phe184=) n.2168T= n.1332T= | |
| 17 | g.17222506A>C | CA398533825 | FLCN | c.774T>G (p.Phe258Leu) c.149-3452T>G (n.149-3452T>G) n.617T>G n.740T>G c.828T>G (p.Phe276Leu) c.552T>G (p.Phe184Leu) n.2168T>G n.1332T>G | |
| 17 | g.17222506A>G | CA498164127 | FLCN | c.774T>C (p.Phe258=) c.149-3452T>C (n.149-3452T>C) n.617T>C n.740T>C c.828T>C (p.Phe276=) c.552T>C (p.Phe184=) n.2168T>C n.1332T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17222506A>T | CA398533826 | FLCN | c.774T>A (p.Phe258Leu) c.149-3452T>A (n.149-3452T>A) n.617T>A n.740T>A c.828T>A (p.Phe276Leu) c.552T>A (p.Phe184Leu) n.2168T>A n.1332T>A | |
| 17 | g.17222508del | CA2573153106 | FLCN | c.774del (p.Phe258LeufsTer5) c.149-3452del (n.149-3452del) n.617del n.740del c.828del (p.Phe276LeufsTer5) c.552del (p.Phe184LeufsTer5) n.2168del n.1332del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17222507A= | CA2250420848 | FLCN | c.773T= (p.Phe258=) c.149-3453T= (n.149-3453T=) n.616T= n.739T= c.827T= (p.Phe276=) c.551T= (p.Phe184=) n.2167T= n.1331T= | |
| 17 | g.17222507A>C | CA398533829 | FLCN | c.773T>G (p.Phe258Cys) c.149-3453T>G (n.149-3453T>G) n.616T>G n.739T>G c.827T>G (p.Phe276Cys) c.551T>G (p.Phe184Cys) n.2167T>G n.1331T>G | |
| 17 | g.17222507A>G | CA398533828 | FLCN | c.773T>C (p.Phe258Ser) c.149-3453T>C (n.149-3453T>C) n.616T>C n.739T>C c.827T>C (p.Phe276Ser) c.551T>C (p.Phe184Ser) n.2167T>C n.1331T>C | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.17222507A>T | CA398533827 | FLCN | c.773T>A (p.Phe258Tyr) c.149-3453T>A (n.149-3453T>A) n.616T>A n.739T>A c.827T>A (p.Phe276Tyr) c.551T>A (p.Phe184Tyr) n.2167T>A n.1331T>A |