Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17222457_17222495delinsTGCTCTATCCTAACAGATATGCCAAAAGCAGAGACGCCC | CA2250420804 | FLCN | c.779+6_779+44delinsGGGCGTCTCTGCTTTTGGCATATCTGTTAGGATAGAGCA (n.779+6_779+44delinsGGGCGTCTCTGCTTTTGGCATATCTGTTAGGATAGAGCA) c.149-3441_149-3403delinsGGGCGTCTCTGCTTTTGGCATATCTGTTAGGATAGAGCA (n.149-3441_149-3403delinsGGGCGTCTCTGCTTTTGGCATATCTGTTAGGATAGAGCA) n.622+6_622+44delinsGGGCGTCTCTGCTTTTGGCATATCTGTTAGGATAGAGCA n.745+6_745+44delinsGGGCGTCTCTGCTTTTGGCATATCTGTTAGGATAGAGCA c.833+6_833+44delinsGGGCGTCTCTGCTTTTGGCATATCTGTTAGGATAGAGCA (n.833+6_833+44delinsGGGCGTCTCTGCTTTTGGCATATCTGTTAGGATAGAGCA) c.557+6_557+44delinsGGGCGTCTCTGCTTTTGGCATATCTGTTAGGATAGAGCA (n.557+6_557+44delinsGGGCGTCTCTGCTTTTGGCATATCTGTTAGGATAGAGCA) n.2173+6_2173+44delinsGGGCGTCTCTGCTTTTGGCATATCTGTTAGGATAGAGCA n.1337+6_1337+44delinsGGGCGTCTCTGCTTTTGGCATATCTGTTAGGATAGAGCA | |
17 | g.17222459_17222496del | CA2250420805 | FLCN | c.779+6_779+43del (n.779+6_779+43del) c.149-3441_149-3404del (n.149-3441_149-3404del) n.622+6_622+43del n.745+6_745+43del c.833+6_833+43del (n.833+6_833+43del) c.557+6_557+43del (n.557+6_557+43del) n.2173+6_2173+43del n.1337+6_1337+43del | dbSNP |
17 | g.17222465C= | CA2250420813 | FLCN | c.779+36G= (n.779+36G=) c.149-3411G= (n.149-3411G=) n.622+36G= n.745+36G= c.833+36G= (n.833+36G=) c.557+36G= (n.557+36G=) n.2173+36G= n.1337+36G= | |
17 | g.17222465C>T | CA2250420814 | FLCN | c.779+36G>A (n.779+36G>A) c.149-3411G>A (n.149-3411G>A) n.622+36G>A n.745+36G>A c.833+36G>A (n.833+36G>A) c.557+36G>A (n.557+36G>A) n.2173+36G>A n.1337+36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17222467T>A | CA2636351304 | FLCN | c.779+34A>T (n.779+34A>T) c.149-3413A>T (n.149-3413A>T) n.622+34A>T n.745+34A>T c.833+34A>T (n.833+34A>T) c.557+34A>T (n.557+34A>T) n.2173+34A>T n.1337+34A>T | gnomAD v4 |
17 | g.17222469A= | CA2250420816 | FLCN | c.779+32T= (n.779+32T=) c.149-3415T= (n.149-3415T=) n.622+32T= n.745+32T= c.833+32T= (n.833+32T=) c.557+32T= (n.557+32T=) n.2173+32T= n.1337+32T= | |
17 | g.17222469A>T | CA288315322 | FLCN | c.779+32T>A (n.779+32T>A) c.149-3415T>A (n.149-3415T>A) n.622+32T>A n.745+32T>A c.833+32T>A (n.833+32T>A) c.557+32T>A (n.557+32T>A) n.2173+32T>A n.1337+32T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222470C= | CA2250420817 | FLCN | c.779+31G= (n.779+31G=) c.149-3416G= (n.149-3416G=) n.622+31G= n.745+31G= c.833+31G= (n.833+31G=) c.557+31G= (n.557+31G=) n.2173+31G= n.1337+31G= | |
17 | g.17222470C>T | CA625015195 | FLCN | c.779+31G>A (n.779+31G>A) c.149-3416G>A (n.149-3416G>A) n.622+31G>A n.745+31G>A c.833+31G>A (n.833+31G>A) c.557+31G>A (n.557+31G>A) n.2173+31G>A n.1337+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17222471A>C | CA2636351312 | FLCN | c.779+30T>G (n.779+30T>G) c.149-3417T>G (n.149-3417T>G) n.622+30T>G n.745+30T>G c.833+30T>G (n.833+30T>G) c.557+30T>G (n.557+30T>G) n.2173+30T>G n.1337+30T>G | gnomAD v4 |
17 | g.17222472G>A | CA288315324 | FLCN | c.779+29C>T (n.779+29C>T) c.149-3418C>T (n.149-3418C>T) n.622+29C>T n.745+29C>T c.833+29C>T (n.833+29C>T) c.557+29C>T (n.557+29C>T) n.2173+29C>T n.1337+29C>T | dbSNP |
17 | g.17222472G>C | CA2636351319 | FLCN | c.779+29C>G (n.779+29C>G) c.149-3418C>G (n.149-3418C>G) n.622+29C>G n.745+29C>G c.833+29C>G (n.833+29C>G) c.557+29C>G (n.557+29C>G) n.2173+29C>G n.1337+29C>G | gnomAD v4 |
17 | g.17222472G= | CA2250420819 | FLCN | c.779+29C= (n.779+29C=) c.149-3418C= (n.149-3418C=) n.622+29C= n.745+29C= c.833+29C= (n.833+29C=) c.557+29C= (n.557+29C=) n.2173+29C= n.1337+29C= | |
17 | g.17222472_17222473delinsGA | CA2250420818 | FLCN | c.779+28_779+29delinsTC (n.779+28_779+29delinsTC) c.149-3419_149-3418delinsTC (n.149-3419_149-3418delinsTC) n.622+28_622+29delinsTC n.745+28_745+29delinsTC c.833+28_833+29delinsTC (n.833+28_833+29delinsTC) c.557+28_557+29delinsTC (n.557+28_557+29delinsTC) n.2173+28_2173+29delinsTC n.1337+28_1337+29delinsTC | |
17 | g.17222473del | CA8416311 | FLCN | c.779+28del (n.779+28del) c.149-3419del (n.149-3419del) n.622+28del n.745+28del c.833+28del (n.833+28del) c.557+28del (n.557+28del) n.2173+28del n.1337+28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.17222474T>C | CA8416312 | FLCN | c.779+27A>G (n.779+27A>G) c.149-3420A>G (n.149-3420A>G) n.622+27A>G n.745+27A>G c.833+27A>G (n.833+27A>G) c.557+27A>G (n.557+27A>G) n.2173+27A>G n.1337+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222474T= | CA2250420821 | FLCN | c.779+27A= (n.779+27A=) c.149-3420A= (n.149-3420A=) n.622+27A= n.745+27A= c.833+27A= (n.833+27A=) c.557+27A= (n.557+27A=) n.2173+27A= n.1337+27A= | |
17 | g.17222475A>G | CA2636351330 | FLCN | c.779+26T>C (n.779+26T>C) c.149-3421T>C (n.149-3421T>C) n.622+26T>C n.745+26T>C c.833+26T>C (n.833+26T>C) c.557+26T>C (n.557+26T>C) n.2173+26T>C n.1337+26T>C | gnomAD v4 |
17 | g.17222476T>C | CA8416313 | FLCN | c.779+25A>G (n.779+25A>G) c.149-3422A>G (n.149-3422A>G) n.622+25A>G n.745+25A>G c.833+25A>G (n.833+25A>G) c.557+25A>G (n.557+25A>G) n.2173+25A>G n.1337+25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17222476T= | CA2250420822 | FLCN | c.779+25A= (n.779+25A=) c.149-3422A= (n.149-3422A=) n.622+25A= n.745+25A= c.833+25A= (n.833+25A=) c.557+25A= (n.557+25A=) n.2173+25A= n.1337+25A= | |
17 | g.17222477G>A | CA625015196 | FLCN | c.779+24C>T (n.779+24C>T) c.149-3423C>T (n.149-3423C>T) n.622+24C>T n.745+24C>T c.833+24C>T (n.833+24C>T) c.557+24C>T (n.557+24C>T) n.2173+24C>T n.1337+24C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.17222477G= | CA2250420824 | FLCN | c.779+24C= (n.779+24C=) c.149-3423C= (n.149-3423C=) n.622+24C= n.745+24C= c.833+24C= (n.833+24C=) c.557+24C= (n.557+24C=) n.2173+24C= n.1337+24C= | |
17 | g.17222480A>G | CA2576185605 | FLCN | c.779+21T>C (n.779+21T>C) c.149-3426T>C (n.149-3426T>C) n.622+21T>C n.745+21T>C c.833+21T>C (n.833+21T>C) c.557+21T>C (n.557+21T>C) n.2173+21T>C n.1337+21T>C | |
17 | g.17222481A>G | CA2573153102 | FLCN | c.779+20T>C (n.779+20T>C) c.149-3427T>C (n.149-3427T>C) n.622+20T>C n.745+20T>C c.833+20T>C (n.833+20T>C) c.557+20T>C (n.557+20T>C) n.2173+20T>C n.1337+20T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222482A>C | CA2573153103 | FLCN | c.779+19T>G (n.779+19T>G) c.149-3428T>G (n.149-3428T>G) n.622+19T>G n.745+19T>G c.833+19T>G (n.833+19T>G) c.557+19T>G (n.557+19T>G) n.2173+19T>G n.1337+19T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222482A>G | CA2636351337 | FLCN | c.779+19T>C (n.779+19T>C) c.149-3428T>C (n.149-3428T>C) n.622+19T>C n.745+19T>C c.833+19T>C (n.833+19T>C) c.557+19T>C (n.557+19T>C) n.2173+19T>C n.1337+19T>C | gnomAD v4 |
17 | g.17222484G>A | CA8416314 | FLCN | c.779+17C>T (n.779+17C>T) c.149-3430C>T (n.149-3430C>T) n.622+17C>T n.745+17C>T c.833+17C>T (n.833+17C>T) c.557+17C>T (n.557+17C>T) n.2173+17C>T n.1337+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222484G= | CA2250420825 | FLCN | c.779+17C= (n.779+17C=) c.149-3430C= (n.149-3430C=) n.622+17C= n.745+17C= c.833+17C= (n.833+17C=) c.557+17C= (n.557+17C=) n.2173+17C= n.1337+17C= | |
17 | g.17222484G>T | CA2580092623 | FLCN | c.779+17C>A (n.779+17C>A) c.149-3430C>A (n.149-3430C>A) n.622+17C>A n.745+17C>A c.833+17C>A (n.833+17C>A) c.557+17C>A (n.557+17C>A) n.2173+17C>A n.1337+17C>A | ClinVar |
17 | g.17222486A>C | CA2739267189 | FLCN | c.779+15T>G (n.779+15T>G) c.149-3432T>G (n.149-3432T>G) n.622+15T>G n.745+15T>G c.833+15T>G (n.833+15T>G) c.557+15T>G (n.557+15T>G) n.2173+15T>G n.1337+15T>G | ClinVar |
17 | g.17222487G>C | CA8416315 | FLCN | c.779+14C>G (n.779+14C>G) c.149-3433C>G (n.149-3433C>G) n.622+14C>G n.745+14C>G c.833+14C>G (n.833+14C>G) c.557+14C>G (n.557+14C>G) n.2173+14C>G n.1337+14C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17222487G= | CA2250420827 | FLCN | c.779+14C= (n.779+14C=) c.149-3433C= (n.149-3433C=) n.622+14C= n.745+14C= c.833+14C= (n.833+14C=) c.557+14C= (n.557+14C=) n.2173+14C= n.1337+14C= | |
17 | g.17222488A= | CA2250420828 | FLCN | c.779+13T= (n.779+13T=) c.149-3434T= (n.149-3434T=) n.622+13T= n.745+13T= c.833+13T= (n.833+13T=) c.557+13T= (n.557+13T=) n.2173+13T= n.1337+13T= | |
17 | g.17222488A>T | CA8416316 | FLCN | c.779+13T>A (n.779+13T>A) c.149-3434T>A (n.149-3434T>A) n.622+13T>A n.745+13T>A c.833+13T>A (n.833+13T>A) c.557+13T>A (n.557+13T>A) n.2173+13T>A n.1337+13T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17222489G>A | CA2733543194 | FLCN | c.779+12C>T (n.779+12C>T) c.149-3435C>T (n.149-3435C>T) n.622+12C>T n.745+12C>T c.833+12C>T (n.833+12C>T) c.557+12C>T (n.557+12C>T) n.2173+12C>T n.1337+12C>T | dbSNP |
17 | g.17222489G>C | CA2733543204 | FLCN | c.779+12C>G (n.779+12C>G) c.149-3435C>G (n.149-3435C>G) n.622+12C>G n.745+12C>G c.833+12C>G (n.833+12C>G) c.557+12C>G (n.557+12C>G) n.2173+12C>G n.1337+12C>G | dbSNP |
17 | g.17222491C>A | CA2499223922 | FLCN | c.779+10G>T (n.779+10G>T) c.149-3437G>T (n.149-3437G>T) n.622+10G>T n.745+10G>T c.833+10G>T (n.833+10G>T) c.557+10G>T (n.557+10G>T) n.2173+10G>T n.1337+10G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222491C= | CA2250420829 | FLCN | c.779+10G= (n.779+10G=) c.149-3437G= (n.149-3437G=) n.622+10G= n.745+10G= c.833+10G= (n.833+10G=) c.557+10G= (n.557+10G=) n.2173+10G= n.1337+10G= | |
17 | g.17222491C>T | CA8416317 | FLCN | c.779+10G>A (n.779+10G>A) c.149-3437G>A (n.149-3437G>A) n.622+10G>A n.745+10G>A c.833+10G>A (n.833+10G>A) c.557+10G>A (n.557+10G>A) n.2173+10G>A n.1337+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222492G>A | CA8416318 | FLCN | c.779+9C>T (n.779+9C>T) c.149-3438C>T (n.149-3438C>T) n.622+9C>T n.745+9C>T c.833+9C>T (n.833+9C>T) c.557+9C>T (n.557+9C>T) n.2173+9C>T n.1337+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222492G= | CA2250420830 | FLCN | c.779+9C= (n.779+9C=) c.149-3438C= (n.149-3438C=) n.622+9C= n.745+9C= c.833+9C= (n.833+9C=) c.557+9C= (n.557+9C=) n.2173+9C= n.1337+9C= | |
17 | g.17222493C>A | CA625314081 | FLCN | c.779+8G>T (n.779+8G>T) c.149-3439G>T (n.149-3439G>T) n.622+8G>T n.745+8G>T c.833+8G>T (n.833+8G>T) c.557+8G>T (n.557+8G>T) n.2173+8G>T n.1337+8G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222493C= | CA2250420832 | FLCN | c.779+8G= (n.779+8G=) c.149-3439G= (n.149-3439G=) n.622+8G= n.745+8G= c.833+8G= (n.833+8G=) c.557+8G= (n.557+8G=) n.2173+8G= n.1337+8G= | |
17 | g.17222493C>G | CA2573153104 | FLCN | c.779+8G>C (n.779+8G>C) c.149-3439G>C (n.149-3439G>C) n.622+8G>C n.745+8G>C c.833+8G>C (n.833+8G>C) c.557+8G>C (n.557+8G>C) n.2173+8G>C n.1337+8G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222493C>T | CA2499223923 | FLCN | c.779+8G>A (n.779+8G>A) c.149-3439G>A (n.149-3439G>A) n.622+8G>A n.745+8G>A c.833+8G>A (n.833+8G>A) c.557+8G>A (n.557+8G>A) n.2173+8G>A n.1337+8G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222495del | CA2573153105 | FLCN | c.779+8del (n.779+8del) c.149-3439del (n.149-3439del) n.622+8del n.745+8del c.833+8del (n.833+8del) c.557+8del (n.557+8del) n.2173+8del n.1337+8del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222494C>T | CA2580092624 | FLCN | c.779+7G>A (n.779+7G>A) c.149-3440G>A (n.149-3440G>A) n.622+7G>A n.745+7G>A c.833+7G>A (n.833+7G>A) c.557+7G>A (n.557+7G>A) n.2173+7G>A n.1337+7G>A | ClinVar |
17 | g.17222495C>A | CA726591655 | FLCN | c.779+6G>T (n.779+6G>T) c.149-3441G>T (n.149-3441G>T) n.622+6G>T n.745+6G>T c.833+6G>T (n.833+6G>T) c.557+6G>T (n.557+6G>T) n.2173+6G>T n.1337+6G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17222495C= | CA2250420833 | FLCN | c.779+6G= (n.779+6G=) c.149-3441G= (n.149-3441G=) n.622+6G= n.745+6G= c.833+6G= (n.833+6G=) c.557+6G= (n.557+6G=) n.2173+6G= n.1337+6G= | |
17 | g.17222495C>T | CA8416319 | FLCN | c.779+6G>A (n.779+6G>A) c.149-3441G>A (n.149-3441G>A) n.622+6G>A n.745+6G>A c.833+6G>A (n.833+6G>A) c.557+6G>A (n.557+6G>A) n.2173+6G>A n.1337+6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |