| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.15260678_15260889del | CA2695224351 | PMP22 | c.-34-126_52del n.156-126_241del c.-27+4267_-27+4478del (n.-27+4267_-27+4478del) c.-126-1694_-126-1483del (n.-126-1694_-126-1483del) c.-30-130_52del c.-27+1542_-27+1753del (n.-27+1542_-27+1753del) c.-160_52del c.-127+1542_-126-1483del (n.-127+1542_-126-1483del) c.-2+4267_-2+4478del (n.-2+4267_-2+4478del) c.-101-1694_-101-1483del (n.-101-1694_-101-1483del) n.205-1694_205-1483del n.204+4267_204+4478del n.174-1694_174-1483del n.173+4267_173+4478del | |
| 17 | g.15260688_15260697delinsCGACGTGGAG | CA2249522007 | PMP22 | c.31_40delinsCTCCACGTCG (p.Leu11=) n.220_229delinsCTCCACGTCG c.-27+4457_-27+4466delinsCTCCACGTCG (n.-27+4457_-27+4466delinsCTCCACGTCG) c.-126-1504_-126-1495delinsCTCCACGTCG (n.-126-1504_-126-1495delinsCTCCACGTCG) c.-27+1732_-27+1741delinsCTCCACGTCG (n.-27+1732_-27+1741delinsCTCCACGTCG) c.-2+4457_-2+4466delinsCTCCACGTCG (n.-2+4457_-2+4466delinsCTCCACGTCG) n.72_81delinsCTCCACGTCG c.-101-1504_-101-1495delinsCTCCACGTCG (n.-101-1504_-101-1495delinsCTCCACGTCG) n.205-1504_205-1495delinsCTCCACGTCG n.204+4457_204+4466delinsCTCCACGTCG n.174-1504_174-1495delinsCTCCACGTCG n.173+4457_173+4466delinsCTCCACGTCG | |
| 17 | g.15260693_15260701del | CA891843517 | PMP22 | c.31_39del (p.Leu11_Val13del) n.220_228del c.-27+4457_-27+4465del (n.-27+4457_-27+4465del) c.-126-1504_-126-1496del (n.-126-1504_-126-1496del) c.-27+1732_-27+1740del (n.-27+1732_-27+1740del) c.-2+4457_-2+4465del (n.-2+4457_-2+4465del) n.72_80del c.-101-1504_-101-1496del (n.-101-1504_-101-1496del) n.205-1504_205-1496del n.204+4457_204+4465del n.174-1504_174-1496del n.173+4457_173+4465del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.15260692G>A | CA498023074 | PMP22 | c.36C>T (p.His12=) n.225C>T c.-27+4462C>T (n.-27+4462C>T) c.-126-1499C>T (n.-126-1499C>T) c.-27+1737C>T (n.-27+1737C>T) c.-2+4462C>T (n.-2+4462C>T) n.77C>T c.-101-1499C>T (n.-101-1499C>T) n.205-1499C>T n.204+4462C>T n.174-1499C>T n.173+4462C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15260692G>C | CA398271729 | PMP22 | c.36C>G (p.His12Gln) n.225C>G c.-27+4462C>G (n.-27+4462C>G) c.-126-1499C>G (n.-126-1499C>G) c.-27+1737C>G (n.-27+1737C>G) c.-2+4462C>G (n.-2+4462C>G) n.77C>G c.-101-1499C>G (n.-101-1499C>G) n.205-1499C>G n.204+4462C>G n.174-1499C>G n.173+4462C>G | ClinVar |
| 17 | g.15260692G= | CA2249522032 | PMP22 | c.36C= (p.His12=) n.225C= c.-27+4462C= (n.-27+4462C=) c.-126-1499C= (n.-126-1499C=) c.-27+1737C= (n.-27+1737C=) c.-2+4462C= (n.-2+4462C=) n.77C= c.-101-1499C= (n.-101-1499C=) n.205-1499C= n.204+4462C= n.174-1499C= n.173+4462C= | |
| 17 | g.15260692G>T | CA119622 | PMP22 | c.36C>A (p.His12Gln) n.225C>A c.-27+4462C>A (n.-27+4462C>A) c.-126-1499C>A (n.-126-1499C>A) c.-27+1737C>A (n.-27+1737C>A) c.-2+4462C>A (n.-2+4462C>A) n.77C>A c.-101-1499C>A (n.-101-1499C>A) n.205-1499C>A n.204+4462C>A n.174-1499C>A n.173+4462C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15260693T>A | CA398271732 | PMP22 | c.35A>T (p.His12Leu) n.224A>T c.-27+4461A>T (n.-27+4461A>T) c.-126-1500A>T (n.-126-1500A>T) c.-27+1736A>T (n.-27+1736A>T) c.-2+4461A>T (n.-2+4461A>T) n.76A>T c.-101-1500A>T (n.-101-1500A>T) n.205-1500A>T n.204+4461A>T n.174-1500A>T n.173+4461A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15260693T>C | CA398271731 | PMP22 | c.35A>G (p.His12Arg) n.224A>G c.-27+4461A>G (n.-27+4461A>G) c.-126-1500A>G (n.-126-1500A>G) c.-27+1736A>G (n.-27+1736A>G) c.-2+4461A>G (n.-2+4461A>G) n.76A>G c.-101-1500A>G (n.-101-1500A>G) n.205-1500A>G n.204+4461A>G n.174-1500A>G n.173+4461A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.15260693T>G | CA398271730 | PMP22 | c.35A>C (p.His12Pro) n.224A>C c.-27+4461A>C (n.-27+4461A>C) c.-126-1500A>C (n.-126-1500A>C) c.-27+1736A>C (n.-27+1736A>C) c.-2+4461A>C (n.-2+4461A>C) n.76A>C c.-101-1500A>C (n.-101-1500A>C) n.205-1500A>C n.204+4461A>C n.174-1500A>C n.173+4461A>C | |
| 17 | g.15260693T= | CA2249522040 | PMP22 | c.35A= (p.His12=) n.224A= c.-27+4461A= (n.-27+4461A=) c.-126-1500A= (n.-126-1500A=) c.-27+1736A= (n.-27+1736A=) c.-2+4461A= (n.-2+4461A=) n.76A= c.-101-1500A= (n.-101-1500A=) n.205-1500A= n.204+4461A= n.174-1500A= n.173+4461A= | |
| 17 | g.15260694G>A | CA398271733 | PMP22 | c.34C>T (p.His12Tyr) n.223C>T c.-27+4460C>T (n.-27+4460C>T) c.-126-1501C>T (n.-126-1501C>T) c.-27+1735C>T (n.-27+1735C>T) c.-2+4460C>T (n.-2+4460C>T) n.75C>T c.-101-1501C>T (n.-101-1501C>T) n.205-1501C>T n.204+4460C>T n.174-1501C>T n.173+4460C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15260694G>C | CA398271734 | PMP22 | c.34C>G (p.His12Asp) n.223C>G c.-27+4460C>G (n.-27+4460C>G) c.-126-1501C>G (n.-126-1501C>G) c.-27+1735C>G (n.-27+1735C>G) c.-2+4460C>G (n.-2+4460C>G) n.75C>G c.-101-1501C>G (n.-101-1501C>G) n.205-1501C>G n.204+4460C>G n.174-1501C>G n.173+4460C>G | |
| 17 | g.15260694G>T | CA398271735 | PMP22 | c.34C>A (p.His12Asn) n.223C>A c.-27+4460C>A (n.-27+4460C>A) c.-126-1501C>A (n.-126-1501C>A) c.-27+1735C>A (n.-27+1735C>A) c.-2+4460C>A (n.-2+4460C>A) n.75C>A c.-101-1501C>A (n.-101-1501C>A) n.205-1501C>A n.204+4460C>A n.174-1501C>A n.173+4460C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15260695del | CA2636217920 | PMP22 | c.34del (p.His12ThrfsTer?) n.223del c.-27+4460del (n.-27+4460del) c.-126-1501del (n.-126-1501del) c.-27+1735del (n.-27+1735del) c.-2+4460del (n.-2+4460del) n.75del c.-101-1501del (n.-101-1501del) n.205-1501del n.204+4460del n.174-1501del n.173+4460del | gnomAD v4 |
| 17 | g.15260695G>A | CA498023077 | PMP22 | c.33C>T (p.Leu11=) n.222C>T c.-27+4459C>T (n.-27+4459C>T) c.-126-1502C>T (n.-126-1502C>T) c.-27+1734C>T (n.-27+1734C>T) c.-2+4459C>T (n.-2+4459C>T) n.74C>T c.-101-1502C>T (n.-101-1502C>T) n.205-1502C>T n.204+4459C>T n.174-1502C>T n.173+4459C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15260695G>C | CA498023076 | PMP22 | c.33C>G (p.Leu11=) n.222C>G c.-27+4459C>G (n.-27+4459C>G) c.-126-1502C>G (n.-126-1502C>G) c.-27+1734C>G (n.-27+1734C>G) c.-2+4459C>G (n.-2+4459C>G) n.74C>G c.-101-1502C>G (n.-101-1502C>G) n.205-1502C>G n.204+4459C>G n.174-1502C>G n.173+4459C>G | |
| 17 | g.15260695G>T | CA498023075 | PMP22 | c.33C>A (p.Leu11=) n.222C>A c.-27+4459C>A (n.-27+4459C>A) c.-126-1502C>A (n.-126-1502C>A) c.-27+1734C>A (n.-27+1734C>A) c.-2+4459C>A (n.-2+4459C>A) n.74C>A c.-101-1502C>A (n.-101-1502C>A) n.205-1502C>A n.204+4459C>A n.174-1502C>A n.173+4459C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15260696A= | CA2249522046 | PMP22 | c.32T= (p.Leu11=) n.221T= c.-27+4458T= (n.-27+4458T=) c.-126-1503T= (n.-126-1503T=) c.-27+1733T= (n.-27+1733T=) c.-2+4458T= (n.-2+4458T=) n.73T= c.-101-1503T= (n.-101-1503T=) n.205-1503T= n.204+4458T= n.174-1503T= n.173+4458T= | |
| 17 | g.15260696A>C | CA398271736 | PMP22 | c.32T>G (p.Leu11Arg) n.221T>G c.-27+4458T>G (n.-27+4458T>G) c.-126-1503T>G (n.-126-1503T>G) c.-27+1733T>G (n.-27+1733T>G) c.-2+4458T>G (n.-2+4458T>G) n.73T>G c.-101-1503T>G (n.-101-1503T>G) n.205-1503T>G n.204+4458T>G n.174-1503T>G n.173+4458T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.15260696A>G | CA398271737 | PMP22 | c.32T>C (p.Leu11Pro) n.221T>C c.-27+4458T>C (n.-27+4458T>C) c.-126-1503T>C (n.-126-1503T>C) c.-27+1733T>C (n.-27+1733T>C) c.-2+4458T>C (n.-2+4458T>C) n.73T>C c.-101-1503T>C (n.-101-1503T>C) n.205-1503T>C n.204+4458T>C n.174-1503T>C n.173+4458T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15260696A>T | CA398271738 | PMP22 | c.32T>A (p.Leu11His) n.221T>A c.-27+4458T>A (n.-27+4458T>A) c.-126-1503T>A (n.-126-1503T>A) c.-27+1733T>A (n.-27+1733T>A) c.-2+4458T>A (n.-2+4458T>A) n.73T>A c.-101-1503T>A (n.-101-1503T>A) n.205-1503T>A n.204+4458T>A n.174-1503T>A n.173+4458T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15260697G>A | CA398271739 | PMP22 | c.31C>T (p.Leu11Phe) n.220C>T c.-27+4457C>T (n.-27+4457C>T) c.-126-1504C>T (n.-126-1504C>T) c.-27+1732C>T (n.-27+1732C>T) c.-2+4457C>T (n.-2+4457C>T) n.72C>T c.-101-1504C>T (n.-101-1504C>T) n.205-1504C>T n.204+4457C>T n.174-1504C>T n.173+4457C>T | |
| 17 | g.15260697G>C | CA398271741 | PMP22 | c.31C>G (p.Leu11Val) n.220C>G c.-27+4457C>G (n.-27+4457C>G) c.-126-1504C>G (n.-126-1504C>G) c.-27+1732C>G (n.-27+1732C>G) c.-2+4457C>G (n.-2+4457C>G) n.72C>G c.-101-1504C>G (n.-101-1504C>G) n.205-1504C>G n.204+4457C>G n.174-1504C>G n.173+4457C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15260697G= | CA2249522053 | PMP22 | c.31C= (p.Leu11=) n.220C= c.-27+4457C= (n.-27+4457C=) c.-126-1504C= (n.-126-1504C=) c.-27+1732C= (n.-27+1732C=) c.-2+4457C= (n.-2+4457C=) n.72C= c.-101-1504C= (n.-101-1504C=) n.205-1504C= n.204+4457C= n.174-1504C= n.173+4457C= | |
| 17 | g.15260697G>T | CA398271740 | PMP22 | c.31C>A (p.Leu11Ile) n.220C>A c.-27+4457C>A (n.-27+4457C>A) c.-126-1504C>A (n.-126-1504C>A) c.-27+1732C>A (n.-27+1732C>A) c.-2+4457C>A (n.-2+4457C>A) n.72C>A c.-101-1504C>A (n.-101-1504C>A) n.205-1504C>A n.204+4457C>A n.174-1504C>A n.173+4457C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15260698G>A | CA498023079 | PMP22 | c.30C>T (p.Val10=) n.219C>T c.-27+4456C>T (n.-27+4456C>T) c.-126-1505C>T (n.-126-1505C>T) c.-27+1731C>T (n.-27+1731C>T) c.-2+4456C>T (n.-2+4456C>T) n.71C>T c.-101-1505C>T (n.-101-1505C>T) n.205-1505C>T n.204+4456C>T n.174-1505C>T n.173+4456C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15260698G>C | CA498023081 | PMP22 | c.30C>G (p.Val10=) n.219C>G c.-27+4456C>G (n.-27+4456C>G) c.-126-1505C>G (n.-126-1505C>G) c.-27+1731C>G (n.-27+1731C>G) c.-2+4456C>G (n.-2+4456C>G) n.71C>G c.-101-1505C>G (n.-101-1505C>G) n.205-1505C>G n.204+4456C>G n.174-1505C>G n.173+4456C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15260698G= | CA2249522058 | PMP22 | c.30C= (p.Val10=) n.219C= c.-27+4456C= (n.-27+4456C=) c.-126-1505C= (n.-126-1505C=) c.-27+1731C= (n.-27+1731C=) c.-2+4456C= (n.-2+4456C=) n.71C= c.-101-1505C= (n.-101-1505C=) n.205-1505C= n.204+4456C= n.174-1505C= n.173+4456C= | |
| 17 | g.15260698G>T | CA498023080 | PMP22 | c.30C>A (p.Val10=) n.219C>A c.-27+4456C>A (n.-27+4456C>A) c.-126-1505C>A (n.-126-1505C>A) c.-27+1731C>A (n.-27+1731C>A) c.-2+4456C>A (n.-2+4456C>A) n.71C>A c.-101-1505C>A (n.-101-1505C>A) n.205-1505C>A n.204+4456C>A n.174-1505C>A n.173+4456C>A | |
| 17 | g.15260699A>C | CA398271742 | PMP22 | c.29T>G (p.Val10Gly) n.218T>G c.-27+4455T>G (n.-27+4455T>G) c.-126-1506T>G (n.-126-1506T>G) c.-27+1730T>G (n.-27+1730T>G) c.-2+4455T>G (n.-2+4455T>G) n.70T>G c.-101-1506T>G (n.-101-1506T>G) n.205-1506T>G n.204+4455T>G n.174-1506T>G n.173+4455T>G | |
| 17 | g.15260699A>G | CA398271743 | PMP22 | c.29T>C (p.Val10Ala) n.218T>C c.-27+4455T>C (n.-27+4455T>C) c.-126-1506T>C (n.-126-1506T>C) c.-27+1730T>C (n.-27+1730T>C) c.-2+4455T>C (n.-2+4455T>C) n.70T>C c.-101-1506T>C (n.-101-1506T>C) n.205-1506T>C n.204+4455T>C n.174-1506T>C n.173+4455T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15260699A>T | CA398271744 | PMP22 | c.29T>A (p.Val10Asp) n.218T>A c.-27+4455T>A (n.-27+4455T>A) c.-126-1506T>A (n.-126-1506T>A) c.-27+1730T>A (n.-27+1730T>A) c.-2+4455T>A (n.-2+4455T>A) n.70T>A c.-101-1506T>A (n.-101-1506T>A) n.205-1506T>A n.204+4455T>A n.174-1506T>A n.173+4455T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15260700C>A | CA398271745 | PMP22 | c.28G>T (p.Val10Phe) n.217G>T c.-27+4454G>T (n.-27+4454G>T) c.-126-1507G>T (n.-126-1507G>T) c.-27+1729G>T (n.-27+1729G>T) c.-2+4454G>T (n.-2+4454G>T) n.69G>T c.-101-1507G>T (n.-101-1507G>T) n.205-1507G>T n.204+4454G>T n.174-1507G>T n.173+4454G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15260700C>G | CA398271746 | PMP22 | c.28G>C (p.Val10Leu) n.217G>C c.-27+4454G>C (n.-27+4454G>C) c.-126-1507G>C (n.-126-1507G>C) c.-27+1729G>C (n.-27+1729G>C) c.-2+4454G>C (n.-2+4454G>C) n.69G>C c.-101-1507G>C (n.-101-1507G>C) n.205-1507G>C n.204+4454G>C n.174-1507G>C n.173+4454G>C | |
| 17 | g.15260700C>T | CA398271747 | PMP22 | c.28G>A (p.Val10Ile) n.217G>A c.-27+4454G>A (n.-27+4454G>A) c.-126-1507G>A (n.-126-1507G>A) c.-27+1729G>A (n.-27+1729G>A) c.-2+4454G>A (n.-2+4454G>A) n.69G>A c.-101-1507G>A (n.-101-1507G>A) n.205-1507G>A n.204+4454G>A n.174-1507G>A n.173+4454G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15260701G>A | CA498023082 | PMP22 | c.27C>T (p.Ile9=) n.216C>T c.-27+4453C>T (n.-27+4453C>T) c.-126-1508C>T (n.-126-1508C>T) c.-27+1728C>T (n.-27+1728C>T) c.-2+4453C>T (n.-2+4453C>T) n.68C>T c.-101-1508C>T (n.-101-1508C>T) n.205-1508C>T n.204+4453C>T n.174-1508C>T n.173+4453C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15260701G>C | CA398271748 | PMP22 | c.27C>G (p.Ile9Met) n.216C>G c.-27+4453C>G (n.-27+4453C>G) c.-126-1508C>G (n.-126-1508C>G) c.-27+1728C>G (n.-27+1728C>G) c.-2+4453C>G (n.-2+4453C>G) n.68C>G c.-101-1508C>G (n.-101-1508C>G) n.205-1508C>G n.204+4453C>G n.174-1508C>G n.173+4453C>G | |
| 17 | g.15260701G= | CA2249522063 | PMP22 | c.27C= (p.Ile9=) n.216C= c.-27+4453C= (n.-27+4453C=) c.-126-1508C= (n.-126-1508C=) c.-27+1728C= (n.-27+1728C=) c.-2+4453C= (n.-2+4453C=) n.68C= c.-101-1508C= (n.-101-1508C=) n.205-1508C= n.204+4453C= n.174-1508C= n.173+4453C= | |
| 17 | g.15260701G>T | CA498023083 | PMP22 | c.27C>A (p.Ile9=) n.216C>A c.-27+4453C>A (n.-27+4453C>A) c.-126-1508C>A (n.-126-1508C>A) c.-27+1728C>A (n.-27+1728C>A) c.-2+4453C>A (n.-2+4453C>A) n.68C>A c.-101-1508C>A (n.-101-1508C>A) n.205-1508C>A n.204+4453C>A n.174-1508C>A n.173+4453C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15260702A>C | CA398271749 | PMP22 | c.26T>G (p.Ile9Ser) n.215T>G c.-27+4452T>G (n.-27+4452T>G) c.-126-1509T>G (n.-126-1509T>G) c.-27+1727T>G (n.-27+1727T>G) c.-2+4452T>G (n.-2+4452T>G) n.67T>G c.-101-1509T>G (n.-101-1509T>G) n.205-1509T>G n.204+4452T>G n.174-1509T>G n.173+4452T>G | |
| 17 | g.15260702A>G | CA398271750 | PMP22 | c.26T>C (p.Ile9Thr) n.215T>C c.-27+4452T>C (n.-27+4452T>C) c.-126-1509T>C (n.-126-1509T>C) c.-27+1727T>C (n.-27+1727T>C) c.-2+4452T>C (n.-2+4452T>C) n.67T>C c.-101-1509T>C (n.-101-1509T>C) n.205-1509T>C n.204+4452T>C n.174-1509T>C n.173+4452T>C | |
| 17 | g.15260702A>T | CA398271751 | PMP22 | c.26T>A (p.Ile9Asn) n.215T>A c.-27+4452T>A (n.-27+4452T>A) c.-126-1509T>A (n.-126-1509T>A) c.-27+1727T>A (n.-27+1727T>A) c.-2+4452T>A (n.-2+4452T>A) n.67T>A c.-101-1509T>A (n.-101-1509T>A) n.205-1509T>A n.204+4452T>A n.174-1509T>A n.173+4452T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.15260703T>A | CA398271752 | PMP22 | c.25A>T (p.Ile9Phe) n.214A>T c.-27+4451A>T (n.-27+4451A>T) c.-126-1510A>T (n.-126-1510A>T) c.-27+1726A>T (n.-27+1726A>T) c.-2+4451A>T (n.-2+4451A>T) n.66A>T c.-101-1510A>T (n.-101-1510A>T) n.205-1510A>T n.204+4451A>T n.174-1510A>T n.173+4451A>T | |
| 17 | g.15260703T>C | CA8403455 | PMP22 | c.25A>G (p.Ile9Val) n.214A>G c.-27+4451A>G (n.-27+4451A>G) c.-126-1510A>G (n.-126-1510A>G) c.-27+1726A>G (n.-27+1726A>G) c.-2+4451A>G (n.-2+4451A>G) n.66A>G c.-101-1510A>G (n.-101-1510A>G) n.205-1510A>G n.204+4451A>G n.174-1510A>G n.173+4451A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15260703T>G | CA398271753 | PMP22 | c.25A>C (p.Ile9Leu) n.214A>C c.-27+4451A>C (n.-27+4451A>C) c.-126-1510A>C (n.-126-1510A>C) c.-27+1726A>C (n.-27+1726A>C) c.-2+4451A>C (n.-2+4451A>C) n.66A>C c.-101-1510A>C (n.-101-1510A>C) n.205-1510A>C n.204+4451A>C n.174-1510A>C n.173+4451A>C | |
| 17 | g.15260703T= | CA2249522067 | PMP22 | c.25A= (p.Ile9=) n.214A= c.-27+4451A= (n.-27+4451A=) c.-126-1510A= (n.-126-1510A=) c.-27+1726A= (n.-27+1726A=) c.-2+4451A= (n.-2+4451A=) n.66A= c.-101-1510A= (n.-101-1510A=) n.205-1510A= n.204+4451A= n.174-1510A= n.173+4451A= | |
| 17 | g.15260704G>A | CA498023084 | PMP22 | c.24C>T (p.Ile8=) n.213C>T c.-27+4450C>T (n.-27+4450C>T) c.-126-1511C>T (n.-126-1511C>T) c.-27+1725C>T (n.-27+1725C>T) c.-2+4450C>T (n.-2+4450C>T) n.65C>T c.-101-1511C>T (n.-101-1511C>T) n.205-1511C>T n.204+4450C>T n.174-1511C>T n.173+4450C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15260704G>C | CA398271754 | PMP22 | c.24C>G (p.Ile8Met) n.213C>G c.-27+4450C>G (n.-27+4450C>G) c.-126-1511C>G (n.-126-1511C>G) c.-27+1725C>G (n.-27+1725C>G) c.-2+4450C>G (n.-2+4450C>G) n.65C>G c.-101-1511C>G (n.-101-1511C>G) n.205-1511C>G n.204+4450C>G n.174-1511C>G n.173+4450C>G | COSMIC |
| 17 | g.15260704G>T | CA498023085 | PMP22 | c.24C>A (p.Ile8=) n.213C>A c.-27+4450C>A (n.-27+4450C>A) c.-126-1511C>A (n.-126-1511C>A) c.-27+1725C>A (n.-27+1725C>A) c.-2+4450C>A (n.-2+4450C>A) n.65C>A c.-101-1511C>A (n.-101-1511C>A) n.205-1511C>A n.204+4450C>A n.174-1511C>A n.173+4450C>A | gnomAD v4 |