| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.15239575G>A | CA119620 | PMP22 | c.215C>T (p.Ser72Leu) c.204C>T (p.Val68=) c.11C>T (p.Ser4Leu) n.231C>T n.195C>T c.179-8495C>T (n.179-8495C>T) c.317C>T (p.Ser106Leu) c.36C>T (p.Val12=) n.341C>T n.241C>T n.310C>T n.210C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.15239575G>C | CA398268231 | PMP22 | c.215C>G (p.Ser72Trp) c.204C>G (p.Val68=) c.11C>G (p.Ser4Trp) n.231C>G n.195C>G c.179-8495C>G (n.179-8495C>G) c.317C>G (p.Ser106Trp) c.36C>G (p.Val12=) n.341C>G n.241C>G n.310C>G n.210C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.15239575G= | CA2249505922 | PMP22 | c.215C= (p.Ser72=) c.204C= (p.Val68=) c.11C= (p.Ser4=) n.231C= n.195C= c.179-8495C= (n.179-8495C=) c.317C= (p.Ser106=) c.36C= (p.Val12=) n.341C= n.241C= n.310C= n.210C= | |
| 17 | g.15239575G>T | CA398268233 | PMP22 | c.215C>A (p.Ser72Ter) c.204C>A (p.Val68=) c.11C>A (p.Ser4Ter) n.231C>A n.195C>A c.179-8495C>A (n.179-8495C>A) c.317C>A (p.Ser106Ter) c.36C>A (p.Val12=) n.341C>A n.241C>A n.310C>A n.210C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.15239576A= | CA2249505923 | PMP22 | c.214T= (p.Ser72=) c.203T= (p.Val68=) c.10T= (p.Ser4=) n.230T= n.194T= c.179-8496T= (n.179-8496T=) c.316T= (p.Ser106=) c.35T= (p.Val12=) n.340T= n.240T= n.309T= n.209T= | |
| 17 | g.15239576A>C | CA398268236 | PMP22 | c.214T>G (p.Ser72Ala) c.203T>G (p.Val68Gly) c.10T>G (p.Ser4Ala) n.230T>G n.194T>G c.179-8496T>G (n.179-8496T>G) c.316T>G (p.Ser106Ala) c.35T>G (p.Val12Gly) n.340T>G n.240T>G n.309T>G n.209T>G | |
| 17 | g.15239576A>G | CA398268237 | PMP22 | c.214T>C (p.Ser72Pro) c.203T>C (p.Val68Ala) c.10T>C (p.Ser4Pro) n.230T>C n.194T>C c.179-8496T>C (n.179-8496T>C) c.316T>C (p.Ser106Pro) c.35T>C (p.Val12Ala) n.340T>C n.240T>C n.309T>C n.209T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.15239576A>T | CA398268239 | PMP22 | c.214T>A (p.Ser72Thr) c.203T>A (p.Val68Asp) c.10T>A (p.Ser4Thr) n.230T>A n.194T>A c.179-8496T>A (n.179-8496T>A) c.316T>A (p.Ser106Thr) c.35T>A (p.Val12Asp) n.340T>A n.240T>A n.309T>A n.209T>A | |
| 17 | g.15239577C>A | CA398268240 | PMP22 | c.213G>T (p.Leu71=) c.202G>T (p.Val68Phe) c.9G>T (p.Leu3=) n.229G>T n.193G>T c.179-8497G>T (n.179-8497G>T) c.315G>T (p.Leu105=) c.34G>T (p.Val12Phe) n.339G>T n.239G>T n.308G>T n.208G>T | |
| 17 | g.15239577C>G | CA398268242 | PMP22 | c.213G>C (p.Leu71=) c.202G>C (p.Val68Leu) c.9G>C (p.Leu3=) n.229G>C n.193G>C c.179-8497G>C (n.179-8497G>C) c.315G>C (p.Leu105=) c.34G>C (p.Val12Leu) n.339G>C n.239G>C n.308G>C n.208G>C | |
| 17 | g.15239577C>T | CA398268241 | PMP22 | c.213G>A (p.Leu71=) c.202G>A (p.Val68Ile) c.9G>A (p.Leu3=) n.229G>A n.193G>A c.179-8497G>A (n.179-8497G>A) c.315G>A (p.Leu105=) c.34G>A (p.Val12Ile) n.339G>A n.239G>A n.308G>A n.208G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15239578A= | CA2249505924 | PMP22 | c.212T= (p.Leu71=) c.201T= (p.Pro67=) c.8T= (p.Leu3=) n.228T= n.192T= c.179-8498T= (n.179-8498T=) c.314T= (p.Leu105=) c.33T= (p.Pro11=) n.338T= n.238T= n.307T= n.207T= | |
| 17 | g.15239578A>C | CA398268244 | PMP22 | c.212T>G (p.Leu71Arg) c.201T>G (p.Pro67=) c.8T>G (p.Leu3Arg) n.228T>G n.192T>G c.179-8498T>G (n.179-8498T>G) c.314T>G (p.Leu105Arg) c.33T>G (p.Pro11=) n.338T>G n.238T>G n.307T>G n.207T>G | |
| 17 | g.15239578A>G | CA398268247 | PMP22 | c.212T>C (p.Leu71Pro) c.201T>C (p.Pro67=) c.8T>C (p.Leu3Pro) n.228T>C n.192T>C c.179-8498T>C (n.179-8498T>C) c.314T>C (p.Leu105Pro) c.33T>C (p.Pro11=) n.338T>C n.238T>C n.307T>C n.207T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.15239578A>T | CA288098392 | PMP22 | c.212T>A (p.Leu71Gln) c.201T>A (p.Pro67=) c.8T>A (p.Leu3Gln) n.228T>A n.192T>A c.179-8498T>A (n.179-8498T>A) c.314T>A (p.Leu105Gln) c.33T>A (p.Pro11=) n.338T>A n.238T>A n.307T>A n.207T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15239579G>A | CA398268250 | PMP22 | c.211C>T (p.Leu71=) c.200C>T (p.Pro67Leu) c.7C>T (p.Leu3=) n.227C>T n.191C>T c.179-8499C>T (n.179-8499C>T) c.313C>T (p.Leu105=) c.32C>T (p.Pro11Leu) n.337C>T n.237C>T n.306C>T n.206C>T | |
| 17 | g.15239579G>C | CA398268254 | PMP22 | c.211C>G (p.Leu71Val) c.200C>G (p.Pro67Arg) c.7C>G (p.Leu3Val) n.227C>G n.191C>G c.179-8499C>G (n.179-8499C>G) c.313C>G (p.Leu105Val) c.32C>G (p.Pro11Arg) n.337C>G n.237C>G n.306C>G n.206C>G | |
| 17 | g.15239579G>T | CA398268252 | PMP22 | c.211C>A (p.Leu71Met) c.200C>A (p.Pro67His) c.7C>A (p.Leu3Met) n.227C>A n.191C>A c.179-8499C>A (n.179-8499C>A) c.313C>A (p.Leu105Met) c.32C>A (p.Pro11His) n.337C>A n.237C>A n.306C>A n.206C>A | |
| 17 | g.15239580G>A | CA8403383 | PMP22 | c.210C>T (p.Ile70=) c.199C>T (p.Pro67Ser) c.6C>T (p.Ile2=) n.226C>T n.190C>T c.179-8500C>T (n.179-8500C>T) c.312C>T (p.Ile104=) c.31C>T (p.Pro11Ser) n.336C>T n.236C>T n.305C>T n.205C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15239580G>C | CA398268259 | PMP22 | c.210C>G (p.Ile70Met) c.199C>G (p.Pro67Ala) c.6C>G (p.Ile2Met) n.226C>G n.190C>G c.179-8500C>G (n.179-8500C>G) c.312C>G (p.Ile104Met) c.31C>G (p.Pro11Ala) n.336C>G n.236C>G n.305C>G n.205C>G | |
| 17 | g.15239580G= | CA2249505925 | PMP22 | c.210C= (p.Ile70=) c.199C= (p.Pro67=) c.6C= (p.Ile2=) n.226C= n.190C= c.179-8500C= (n.179-8500C=) c.312C= (p.Ile104=) c.31C= (p.Pro11=) n.336C= n.236C= n.305C= n.205C= | |
| 17 | g.15239580G>T | CA398268261 | PMP22 | c.210C>A (p.Ile70=) c.199C>A (p.Pro67Thr) c.6C>A (p.Ile2=) n.226C>A n.190C>A c.179-8500C>A (n.179-8500C>A) c.312C>A (p.Ile104=) c.31C>A (p.Pro11Thr) n.336C>A n.236C>A n.305C>A n.205C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15239581A>C | CA398268264 | PMP22 | c.209T>G (p.Ile70Ser) c.198T>G (p.Asp66Glu) c.5T>G (p.Ile2Ser) n.225T>G n.189T>G c.179-8501T>G (n.179-8501T>G) c.311T>G (p.Ile104Ser) c.30T>G (p.Asp10Glu) n.335T>G n.235T>G n.304T>G n.204T>G | |
| 17 | g.15239581A>G | CA398268265 | PMP22 | c.209T>C (p.Ile70Thr) c.198T>C (p.Asp66=) c.5T>C (p.Ile2Thr) n.225T>C n.189T>C c.179-8501T>C (n.179-8501T>C) c.311T>C (p.Ile104Thr) c.30T>C (p.Asp10=) n.335T>C n.235T>C n.304T>C n.204T>C | |
| 17 | g.15239581A>T | CA398268267 | PMP22 | c.209T>A (p.Ile70Asn) c.198T>A (p.Asp66Glu) c.5T>A (p.Ile2Asn) n.225T>A n.189T>A c.179-8501T>A (n.179-8501T>A) c.311T>A (p.Ile104Asn) c.30T>A (p.Asp10Glu) n.335T>A n.235T>A n.304T>A n.204T>A | |
| 17 | g.15239582T>A | CA398268270 | PMP22 | c.208A>T (p.Ile70Phe) c.197A>T (p.Asp66Val) c.4A>T (p.Ile2Phe) n.224A>T n.188A>T c.179-8502A>T (n.179-8502A>T) c.310A>T (p.Ile104Phe) c.29A>T (p.Asp10Val) n.334A>T n.234A>T n.303A>T n.203A>T | |
| 17 | g.15239582T>C | CA398268272 | PMP22 | c.208A>G (p.Ile70Val) c.197A>G (p.Asp66Gly) c.4A>G (p.Ile2Val) n.224A>G n.188A>G c.179-8502A>G (n.179-8502A>G) c.310A>G (p.Ile104Val) c.29A>G (p.Asp10Gly) n.334A>G n.234A>G n.303A>G n.203A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15239582T>G | CA398268275 | PMP22 | c.208A>C (p.Ile70Leu) c.197A>C (p.Asp66Ala) c.4A>C (p.Ile2Leu) n.224A>C n.188A>C c.179-8502A>C (n.179-8502A>C) c.310A>C (p.Ile104Leu) c.29A>C (p.Asp10Ala) n.334A>C n.234A>C n.303A>C n.203A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15239582T= | CA2249505926 | PMP22 | c.208A= (p.Ile70=) c.197A= (p.Asp66=) c.4A= (p.Ile2=) n.224A= n.188A= c.179-8502A= (n.179-8502A=) c.310A= (p.Ile104=) c.29A= (p.Asp10=) n.334A= n.234A= n.303A= n.203A= | |
| 17 | g.15239583C>A | CA398268278 | PMP22 | c.207G>T (p.Met69Ile) c.196G>T (p.Asp66Tyr) c.3G>T (p.Met1Ile) n.223G>T n.187G>T c.179-8503G>T (n.179-8503G>T) c.309G>T (p.Met103Ile) c.28G>T (p.Asp10Tyr) n.333G>T n.233G>T n.302G>T n.202G>T | |
| 17 | g.15239583C>G | CA398268280 | PMP22 | c.207G>C (p.Met69Ile) c.196G>C (p.Asp66His) c.3G>C (p.Met1Ile) n.223G>C n.187G>C c.179-8503G>C (n.179-8503G>C) c.309G>C (p.Met103Ile) c.28G>C (p.Asp10His) n.333G>C n.233G>C n.302G>C n.202G>C | |
| 17 | g.15239583C>T | CA398268282 | PMP22 | c.207G>A (p.Met69Ile) c.196G>A (p.Asp66Asn) c.3G>A (p.Met1Ile) n.223G>A n.187G>A c.179-8503G>A (n.179-8503G>A) c.309G>A (p.Met103Ile) c.28G>A (p.Asp10Asn) n.333G>A n.233G>A n.302G>A n.202G>A | |
| 17 | g.15239584A= | CA2249505927 | PMP22 | c.206T= (p.Met69=) c.195T= (p.His65=) c.2T= (p.Met1=) n.222T= n.186T= c.179-8504T= (n.179-8504T=) c.308T= (p.Met103=) c.27T= (p.His9=) n.332T= n.232T= n.301T= n.201T= | |
| 17 | g.15239584A>C | CA398268285 | PMP22 | c.206T>G (p.Met69Arg) c.195T>G (p.His65Gln) c.2T>G (p.Met1Arg) n.222T>G n.186T>G c.179-8504T>G (n.179-8504T>G) c.308T>G (p.Met103Arg) c.27T>G (p.His9Gln) n.332T>G n.232T>G n.301T>G n.201T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.15239584A>G | CA288098399 | PMP22 | c.206T>C (p.Met69Thr) c.195T>C (p.His65=) c.2T>C (p.Met1Thr) n.222T>C n.186T>C c.179-8504T>C (n.179-8504T>C) c.308T>C (p.Met103Thr) c.27T>C (p.His9=) n.332T>C n.232T>C n.301T>C n.201T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15239584A>T | CA119618 | PMP22 | c.206T>A (p.Met69Lys) c.195T>A (p.His65Gln) c.2T>A (p.Met1Lys) n.222T>A n.186T>A c.179-8504T>A (n.179-8504T>A) c.308T>A (p.Met103Lys) c.27T>A (p.His9Gln) n.332T>A n.232T>A n.301T>A n.201T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.15239585T>A | CA398268291 | PMP22 | c.205A>T (p.Met69Leu) c.194A>T (p.His65Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.221A>T n.185A>T c.179-8505A>T (n.179-8505A>T) c.307A>T (p.Met103Leu) c.26A>T (p.His9Leu) n.331A>T n.231A>T n.300A>T n.200A>T | |
| 17 | g.15239585T>C | CA398268293 | PMP22 | c.205A>G (p.Met69Val) c.194A>G (p.His65Arg) c.1A>G (p.Met1Val) n.221A>G n.185A>G c.179-8505A>G (n.179-8505A>G) c.307A>G (p.Met103Val) c.26A>G (p.His9Arg) n.331A>G n.231A>G n.300A>G n.200A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15239585T>G | CA398268295 | PMP22 | c.205A>C (p.Met69Leu) c.194A>C (p.His65Pro) c.1A>C (p.Met1Leu) n.221A>C n.185A>C c.179-8505A>C (n.179-8505A>C) c.307A>C (p.Met103Leu) c.26A>C (p.His9Pro) n.331A>C n.231A>C n.300A>C n.200A>C | |
| 17 | g.15239586G>A | CA398268297 | PMP22 | c.204C>T (p.Thr68=) c.193C>T (p.His65Tyr) c.-1C>T (n.-1C>T) n.220C>T n.184C>T c.179-8506C>T (n.179-8506C>T) c.306C>T (p.Thr102=) c.25C>T (p.His9Tyr) n.330C>T n.230C>T n.299C>T n.199C>T | |
| 17 | g.15239586G>C | CA398268299 | PMP22 | c.204C>G (p.Thr68=) c.193C>G (p.His65Asp) c.-1C>G (n.-1C>G) n.220C>G n.184C>G c.179-8506C>G (n.179-8506C>G) c.306C>G (p.Thr102=) c.25C>G (p.His9Asp) n.330C>G n.230C>G n.299C>G n.199C>G | |
| 17 | g.15239586G>T | CA398268301 | PMP22 | c.204C>A (p.Thr68=) c.193C>A (p.His65Asn) c.-1C>A (n.-1C>A) n.220C>A n.184C>A c.179-8506C>A (n.179-8506C>A) c.306C>A (p.Thr102=) c.25C>A (p.His9Asn) n.330C>A n.230C>A n.299C>A n.199C>A | |
| 17 | g.15239587G>A | CA398268304 | PMP22 | c.203C>T (p.Thr68Ile) c.192C>T (p.His64=) c.-2C>T (n.-2C>T) n.219C>T n.183C>T c.179-8507C>T (n.179-8507C>T) c.305C>T (p.Thr102Ile) c.24C>T (p.His8=) n.329C>T n.229C>T n.298C>T n.198C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.15239587G>C | CA398268306 | PMP22 | c.203C>G (p.Thr68Ser) c.192C>G (p.His64Gln) c.-2C>G (n.-2C>G) n.219C>G n.183C>G c.179-8507C>G (n.179-8507C>G) c.305C>G (p.Thr102Ser) c.24C>G (p.His8Gln) n.329C>G n.229C>G n.298C>G n.198C>G | |
| 17 | g.15239587G>T | CA398268308 | PMP22 | c.203C>A (p.Thr68Asn) c.192C>A (p.His64Gln) c.-2C>A (n.-2C>A) n.219C>A n.183C>A c.179-8507C>A (n.179-8507C>A) c.305C>A (p.Thr102Asn) c.24C>A (p.His8Gln) n.329C>A n.229C>A n.298C>A n.198C>A | |
| 17 | g.15239588T>A | CA398268314 | PMP22 | c.202A>T (p.Thr68Ser) c.191A>T (p.His64Leu) c.-3A>T (n.-3A>T) n.218A>T n.182A>T c.179-8508A>T (n.179-8508A>T) c.304A>T (p.Thr102Ser) c.23A>T (p.His8Leu) n.328A>T n.228A>T n.297A>T n.197A>T | |
| 17 | g.15239588T>C | CA398268316 | PMP22 | c.202A>G (p.Thr68Ala) c.191A>G (p.His64Arg) c.-3A>G (n.-3A>G) n.218A>G n.182A>G c.179-8508A>G (n.179-8508A>G) c.304A>G (p.Thr102Ala) c.23A>G (p.His8Arg) n.328A>G n.228A>G n.297A>G n.197A>G | COSMIC |
| 17 | g.15239588T>G | CA398268312 | PMP22 | c.202A>C (p.Thr68Pro) c.191A>C (p.His64Pro) c.-3A>C (n.-3A>C) n.218A>C n.182A>C c.179-8508A>C (n.179-8508A>C) c.304A>C (p.Thr102Pro) c.23A>C (p.His8Pro) n.328A>C n.228A>C n.297A>C n.197A>C | |
| 17 | g.15239589G>A | CA398268318 | PMP22 | c.201C>T (p.Ala67=) c.190C>T (p.His64Tyr) c.-4C>T (n.-4C>T) n.217C>T n.181C>T c.179-8509C>T (n.179-8509C>T) c.303C>T (p.Ala101=) c.22C>T (p.His8Tyr) n.327C>T n.227C>T n.296C>T n.196C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15239589G>C | CA398268320 | PMP22 | c.201C>G (p.Ala67=) c.190C>G (p.His64Asp) c.-4C>G (n.-4C>G) n.217C>G n.181C>G c.179-8509C>G (n.179-8509C>G) c.303C>G (p.Ala101=) c.22C>G (p.His8Asp) n.327C>G n.227C>G n.296C>G n.196C>G |