| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.15239475A>C | CA398267386 | PMP22 | c.315T>G (p.Leu105=) c.304T>G (p.Cys102Gly) c.111T>G (p.Leu37=) n.331T>G n.295T>G c.179-8395T>G (n.179-8395T>G) c.417T>G (p.Leu139=) c.136T>G (p.Cys46Gly) n.441T>G n.341T>G n.410T>G n.310T>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.15239475A>G | CA398267387 | PMP22 | c.315T>C (p.Leu105=) c.304T>C (p.Cys102Arg) c.111T>C (p.Leu37=) n.331T>C n.295T>C c.179-8395T>C (n.179-8395T>C) c.417T>C (p.Leu139=) c.136T>C (p.Cys46Arg) n.441T>C n.341T>C n.410T>C n.310T>C | |
| 17 | g.15239475A>T | CA398267388 | PMP22 | c.315T>A (p.Leu105=) c.304T>A (p.Cys102Ser) c.111T>A (p.Leu37=) n.331T>A n.295T>A c.179-8395T>A (n.179-8395T>A) c.417T>A (p.Leu139=) c.136T>A (p.Cys46Ser) n.441T>A n.341T>A n.410T>A n.310T>A | |
| 17 | g.15239476A= | CA2249505865 | PMP22 | c.314T= (p.Leu105=) c.303T= (p.Ser101=) c.110T= (p.Leu37=) n.330T= n.294T= c.179-8396T= (n.179-8396T=) c.416T= (p.Leu139=) c.135T= (p.Ser45=) n.440T= n.340T= n.409T= n.309T= | |
| 17 | g.15239476A>C | CA398267389 | PMP22 | c.314T>G (p.Leu105Arg) c.303T>G (p.Ser101=) c.110T>G (p.Leu37Arg) n.330T>G n.294T>G c.179-8396T>G (n.179-8396T>G) c.416T>G (p.Leu139Arg) c.135T>G (p.Ser45=) n.440T>G n.340T>G n.409T>G n.309T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.15239476A>G | CA398267391 | PMP22 | c.314T>C (p.Leu105Pro) c.303T>C (p.Ser101=) c.110T>C (p.Leu37Pro) n.330T>C n.294T>C c.179-8396T>C (n.179-8396T>C) c.416T>C (p.Leu139Pro) c.135T>C (p.Ser45=) n.440T>C n.340T>C n.409T>C n.309T>C | |
| 17 | g.15239476A>T | CA398267390 | PMP22 | c.314T>A (p.Leu105His) c.303T>A (p.Ser101=) c.110T>A (p.Leu37His) n.330T>A n.294T>A c.179-8396T>A (n.179-8396T>A) c.416T>A (p.Leu139His) c.135T>A (p.Ser45=) n.440T>A n.340T>A n.409T>A n.309T>A | |
| 17 | g.15239477G>A | CA398267392 | PMP22 | c.313C>T (p.Leu105Phe) c.302C>T (p.Ser101Phe) c.109C>T (p.Leu37Phe) n.329C>T n.293C>T c.179-8397C>T (n.179-8397C>T) c.415C>T (p.Leu139Phe) c.134C>T (p.Ser45Phe) n.439C>T n.339C>T n.408C>T n.308C>T | |
| 17 | g.15239477G>C | CA398267393 | PMP22 | c.313C>G (p.Leu105Val) c.302C>G (p.Ser101Cys) c.109C>G (p.Leu37Val) n.329C>G n.293C>G c.179-8397C>G (n.179-8397C>G) c.415C>G (p.Leu139Val) c.134C>G (p.Ser45Cys) n.439C>G n.339C>G n.408C>G n.308C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15239477G>T | CA398267394 | PMP22 | c.313C>A (p.Leu105Ile) c.302C>A (p.Ser101Tyr) c.109C>A (p.Leu37Ile) n.329C>A n.293C>A c.179-8397C>A (n.179-8397C>A) c.415C>A (p.Leu139Ile) c.134C>A (p.Ser45Tyr) n.439C>A n.339C>A n.408C>A n.308C>A | |
| 17 | g.15239477_15239478delinsGA | CA2249505866 | PMP22 | c.312_313delinsTC (p.Ile104=) c.301_302delinsTC (p.Ser101=) c.108_109delinsTC (p.Ile36=) n.328_329delinsTC n.292_293delinsTC c.179-8398_179-8397delinsTC (n.179-8398_179-8397delinsTC) c.414_415delinsTC (p.Ile138=) c.133_134delinsTC (p.Ser45=) n.438_439delinsTC n.338_339delinsTC n.407_408delinsTC n.307_308delinsTC | |
| 17 | g.15239478A>C | CA398267395 | PMP22 | c.312T>G (p.Ile104Met) c.301T>G (p.Ser101Ala) c.108T>G (p.Ile36Met) n.328T>G n.292T>G c.179-8398T>G (n.179-8398T>G) c.414T>G (p.Ile138Met) c.133T>G (p.Ser45Ala) n.438T>G n.338T>G n.407T>G n.307T>G | |
| 17 | g.15239478A>G | CA398267396 | PMP22 | c.312T>C (p.Ile104=) c.301T>C (p.Ser101Pro) c.108T>C (p.Ile36=) n.328T>C n.292T>C c.179-8398T>C (n.179-8398T>C) c.414T>C (p.Ile138=) c.133T>C (p.Ser45Pro) n.438T>C n.338T>C n.407T>C n.307T>C | |
| 17 | g.15239478A>T | CA398267397 | PMP22 | c.312T>A (p.Ile104=) c.301T>A (p.Ser101Thr) c.108T>A (p.Ile36=) n.328T>A n.292T>A c.179-8398T>A (n.179-8398T>A) c.414T>A (p.Ile138=) c.133T>A (p.Ser45Thr) n.438T>A n.338T>A n.407T>A n.307T>A | |
| 17 | g.15239479del | CA915949579 | PMP22 | c.312del (p.Ala106LeufsTer5) c.312del (p.Ala106LeufsTer23) c.301del (p.Ser101LeufsTer?) c.312del (p.Ala106LeufsTer7) c.108del (p.Ala38LeufsTer5) c.312del (p.Ala106LeufsTer6) n.328del n.292del c.312del (p.Ala106LeufsTer8) c.179-8398del (n.179-8398del) c.414del (p.Ala140LeufsTer5) c.133del (p.Ser45LeufsTer?) n.438del n.338del n.407del n.307del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.15239479A= | CA2249505867 | PMP22 | c.311T= (p.Ile104=) c.300T= (p.Asn100=) c.107T= (p.Ile36=) n.327T= n.291T= c.179-8399T= (n.179-8399T=) c.413T= (p.Ile138=) c.132T= (p.Asn44=) n.437T= n.337T= n.406T= n.306T= | |
| 17 | g.15239479A>C | CA398267398 | PMP22 | c.311T>G (p.Ile104Ser) c.300T>G (p.Asn100Lys) c.107T>G (p.Ile36Ser) n.327T>G n.291T>G c.179-8399T>G (n.179-8399T>G) c.413T>G (p.Ile138Ser) c.132T>G (p.Asn44Lys) n.437T>G n.337T>G n.406T>G n.306T>G | |
| 17 | g.15239479A>G | CA398267399 | PMP22 | c.311T>C (p.Ile104Thr) c.300T>C (p.Asn100=) c.107T>C (p.Ile36Thr) n.327T>C n.291T>C c.179-8399T>C (n.179-8399T>C) c.413T>C (p.Ile138Thr) c.132T>C (p.Asn44=) n.437T>C n.337T>C n.406T>C n.306T>C | |
| 17 | g.15239479A>T | CA8403369 | PMP22 | c.311T>A (p.Ile104Asn) c.300T>A (p.Asn100Lys) c.107T>A (p.Ile36Asn) n.327T>A n.291T>A c.179-8399T>A (n.179-8399T>A) c.413T>A (p.Ile138Asn) c.132T>A (p.Asn44Lys) n.437T>A n.337T>A n.406T>A n.306T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15239480T>A | CA398267400 | PMP22 | c.310A>T (p.Ile104Phe) c.299A>T (p.Asn100Ile) c.106A>T (p.Ile36Phe) n.326A>T n.290A>T c.179-8400A>T (n.179-8400A>T) c.412A>T (p.Ile138Phe) c.131A>T (p.Asn44Ile) n.436A>T n.336A>T n.405A>T n.305A>T | |
| 17 | g.15239480T>C | CA398267401 | PMP22 | c.310A>G (p.Ile104Val) c.299A>G (p.Asn100Ser) c.106A>G (p.Ile36Val) n.326A>G n.290A>G c.179-8400A>G (n.179-8400A>G) c.412A>G (p.Ile138Val) c.131A>G (p.Asn44Ser) n.436A>G n.336A>G n.405A>G n.305A>G | |
| 17 | g.15239480T>G | CA398267402 | PMP22 | c.310A>C (p.Ile104Leu) c.299A>C (p.Asn100Thr) c.106A>C (p.Ile36Leu) n.326A>C n.290A>C c.179-8400A>C (n.179-8400A>C) c.412A>C (p.Ile138Leu) c.131A>C (p.Asn44Thr) n.436A>C n.336A>C n.405A>C n.305A>C | |
| 17 | g.15239482del | CA2695224545 | PMP22 | c.310del (p.Ile104PhefsTer7) c.310del (p.Ile104PhefsTer25) c.299del (p.Asn100IlefsTer?) c.310del (p.Ile104PhefsTer9) c.106del (p.Ile36PhefsTer7) c.310del (p.Ile104PhefsTer8) n.326del n.290del c.310del (p.Ile104PhefsTer10) c.179-8400del (n.179-8400del) c.412del (p.Ile138PhefsTer7) c.131del (p.Asn44IlefsTer?) n.436del n.336del n.405del n.305del | |
| 17 | g.15239481T>A | CA398267403 | PMP22 | c.309A>T (p.Gln103His) c.298A>T (p.Asn100Tyr) c.105A>T (p.Gln35His) n.325A>T n.289A>T c.179-8401A>T (n.179-8401A>T) c.411A>T (p.Gln137His) c.130A>T (p.Asn44Tyr) n.435A>T n.335A>T n.404A>T n.304A>T | |
| 17 | g.15239481T>C | CA398267405 | PMP22 | c.309A>G (p.Gln103=) c.298A>G (p.Asn100Asp) c.105A>G (p.Gln35=) n.325A>G n.289A>G c.179-8401A>G (n.179-8401A>G) c.411A>G (p.Gln137=) c.130A>G (p.Asn44Asp) n.435A>G n.335A>G n.404A>G n.304A>G | |
| 17 | g.15239481T>G | CA398267404 | PMP22 | c.309A>C (p.Gln103His) c.298A>C (p.Asn100His) c.105A>C (p.Gln35His) n.325A>C n.289A>C c.179-8401A>C (n.179-8401A>C) c.411A>C (p.Gln137His) c.130A>C (p.Asn44His) n.435A>C n.335A>C n.404A>C n.304A>C | |
| 17 | g.15239482T>A | CA398267406 | PMP22 | c.308A>T (p.Gln103Leu) c.297A>T (p.Pro99=) c.104A>T (p.Gln35Leu) n.324A>T n.288A>T c.179-8402A>T (n.179-8402A>T) c.410A>T (p.Gln137Leu) c.129A>T (p.Pro43=) n.434A>T n.334A>T n.403A>T n.303A>T | |
| 17 | g.15239482T>C | CA334032 | PMP22 | c.308A>G (p.Gln103Arg) c.297A>G (p.Pro99=) c.104A>G (p.Gln35Arg) n.324A>G n.288A>G c.179-8402A>G (n.179-8402A>G) c.410A>G (p.Gln137Arg) c.129A>G (p.Pro43=) n.434A>G n.334A>G n.403A>G n.303A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.15239482T>G | CA398267407 | PMP22 | c.308A>C (p.Gln103Pro) c.297A>C (p.Pro99=) c.104A>C (p.Gln35Pro) n.324A>C n.288A>C c.179-8402A>C (n.179-8402A>C) c.410A>C (p.Gln137Pro) c.129A>C (p.Pro43=) n.434A>C n.334A>C n.403A>C n.303A>C | |
| 17 | g.15239482T= | CA2249505868 | PMP22 | c.308A= (p.Gln103=) c.297A= (p.Pro99=) c.104A= (p.Gln35=) n.324A= n.288A= c.179-8402A= (n.179-8402A=) c.410A= (p.Gln137=) c.129A= (p.Pro43=) n.434A= n.334A= n.403A= n.303A= | |
| 17 | g.15239483G>A | CA398267408 | PMP22 | c.307C>T (p.Gln103Ter) c.296C>T (p.Pro99Leu) c.103C>T (p.Gln35Ter) n.323C>T n.287C>T c.179-8403C>T (n.179-8403C>T) c.409C>T (p.Gln137Ter) c.128C>T (p.Pro43Leu) n.433C>T n.333C>T n.402C>T n.302C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.15239483G>C | CA398267409 | PMP22 | c.307C>G (p.Gln103Glu) c.296C>G (p.Pro99Arg) c.103C>G (p.Gln35Glu) n.323C>G n.287C>G c.179-8403C>G (n.179-8403C>G) c.409C>G (p.Gln137Glu) c.128C>G (p.Pro43Arg) n.433C>G n.333C>G n.402C>G n.302C>G | |
| 17 | g.15239483G= | CA2249505869 | PMP22 | c.307C= (p.Gln103=) c.296C= (p.Pro99=) c.103C= (p.Gln35=) n.323C= n.287C= c.179-8403C= (n.179-8403C=) c.409C= (p.Gln137=) c.128C= (p.Pro43=) n.433C= n.333C= n.402C= n.302C= | |
| 17 | g.15239483G>T | CA398267410 | PMP22 | c.307C>A (p.Gln103Lys) c.296C>A (p.Pro99Gln) c.103C>A (p.Gln35Lys) n.323C>A n.287C>A c.179-8403C>A (n.179-8403C>A) c.409C>A (p.Gln137Lys) c.128C>A (p.Pro43Gln) n.433C>A n.333C>A n.402C>A n.302C>A | |
| 17 | g.15239484G>A | CA398267411 | PMP22 | c.306C>T (p.Phe102=) c.295C>T (p.Pro99Ser) c.102C>T (p.Phe34=) n.322C>T n.286C>T c.179-8404C>T (n.179-8404C>T) c.408C>T (p.Phe136=) c.127C>T (p.Pro43Ser) n.432C>T n.332C>T n.401C>T n.301C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15239484G>C | CA398267412 | PMP22 | c.306C>G (p.Phe102Leu) c.295C>G (p.Pro99Ala) c.102C>G (p.Phe34Leu) n.322C>G n.286C>G c.179-8404C>G (n.179-8404C>G) c.408C>G (p.Phe136Leu) c.127C>G (p.Pro43Ala) n.432C>G n.332C>G n.401C>G n.301C>G | |
| 17 | g.15239484G>T | CA398267413 | PMP22 | c.306C>A (p.Phe102Leu) c.295C>A (p.Pro99Thr) c.102C>A (p.Phe34Leu) n.322C>A n.286C>A c.179-8404C>A (n.179-8404C>A) c.408C>A (p.Phe136Leu) c.127C>A (p.Pro43Thr) n.432C>A n.332C>A n.401C>A n.301C>A | |
| 17 | g.15239485A>C | CA398267414 | PMP22 | c.305T>G (p.Phe102Cys) c.294T>G (p.Leu98=) c.101T>G (p.Phe34Cys) n.321T>G n.285T>G c.179-8405T>G (n.179-8405T>G) c.407T>G (p.Phe136Cys) c.126T>G (p.Leu42=) n.431T>G n.331T>G n.400T>G n.300T>G | |
| 17 | g.15239485A>G | CA398267415 | PMP22 | c.305T>C (p.Phe102Ser) c.294T>C (p.Leu98=) c.101T>C (p.Phe34Ser) n.321T>C n.285T>C c.179-8405T>C (n.179-8405T>C) c.407T>C (p.Phe136Ser) c.126T>C (p.Leu42=) n.431T>C n.331T>C n.400T>C n.300T>C | |
| 17 | g.15239485A>T | CA398267416 | PMP22 | c.305T>A (p.Phe102Tyr) c.294T>A (p.Leu98=) c.101T>A (p.Phe34Tyr) n.321T>A n.285T>A c.179-8405T>A (n.179-8405T>A) c.407T>A (p.Phe136Tyr) c.126T>A (p.Leu42=) n.431T>A n.331T>A n.400T>A n.300T>A | |
| 17 | g.15239486A>C | CA398267419 | PMP22 | c.304T>G (p.Phe102Val) c.293T>G (p.Leu98Arg) c.100T>G (p.Phe34Val) n.320T>G n.284T>G c.179-8406T>G (n.179-8406T>G) c.406T>G (p.Phe136Val) c.125T>G (p.Leu42Arg) n.430T>G n.330T>G n.399T>G n.299T>G | |
| 17 | g.15239486A>G | CA398267418 | PMP22 | c.304T>C (p.Phe102Leu) c.293T>C (p.Leu98Pro) c.100T>C (p.Phe34Leu) n.320T>C n.284T>C c.179-8406T>C (n.179-8406T>C) c.406T>C (p.Phe136Leu) c.125T>C (p.Leu42Pro) n.430T>C n.330T>C n.399T>C n.299T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15239486A>T | CA398267417 | PMP22 | c.304T>A (p.Phe102Ile) c.293T>A (p.Leu98His) c.100T>A (p.Phe34Ile) n.320T>A n.284T>A c.179-8406T>A (n.179-8406T>A) c.406T>A (p.Phe136Ile) c.125T>A (p.Leu42His) n.430T>A n.330T>A n.399T>A n.299T>A | |
| 17 | g.15239487G>A | CA398267420 | PMP22 | c.303C>T (p.Ile101=) c.292C>T (p.Leu98Phe) c.99C>T (p.Ile33=) n.319C>T n.283C>T c.179-8407C>T (n.179-8407C>T) c.405C>T (p.Ile135=) c.124C>T (p.Leu42Phe) n.429C>T n.329C>T n.398C>T n.298C>T | |
| 17 | g.15239487G>C | CA398267421 | PMP22 | c.303C>G (p.Ile101Met) c.292C>G (p.Leu98Val) c.99C>G (p.Ile33Met) n.319C>G n.283C>G c.179-8407C>G (n.179-8407C>G) c.405C>G (p.Ile135Met) c.124C>G (p.Leu42Val) n.429C>G n.329C>G n.398C>G n.298C>G | |
| 17 | g.15239487G>T | CA398267422 | PMP22 | c.303C>A (p.Ile101=) c.292C>A (p.Leu98Ile) c.99C>A (p.Ile33=) n.319C>A n.283C>A c.179-8407C>A (n.179-8407C>A) c.405C>A (p.Ile135=) c.124C>A (p.Leu42Ile) n.429C>A n.329C>A n.398C>A n.298C>A | |
| 17 | g.15239488A>C | CA398267423 | PMP22 | c.302T>G (p.Ile101Ser) c.291T>G (p.Asn97Lys) c.98T>G (p.Ile33Ser) n.318T>G n.282T>G c.179-8408T>G (n.179-8408T>G) c.404T>G (p.Ile135Ser) c.123T>G (p.Asn41Lys) n.428T>G n.328T>G n.397T>G n.297T>G | |
| 17 | g.15239488A>G | CA398267424 | PMP22 | c.302T>C (p.Ile101Thr) c.291T>C (p.Asn97=) c.98T>C (p.Ile33Thr) n.318T>C n.282T>C c.179-8408T>C (n.179-8408T>C) c.404T>C (p.Ile135Thr) c.123T>C (p.Asn41=) n.428T>C n.328T>C n.397T>C n.297T>C | |
| 17 | g.15239488A>T | CA398267425 | PMP22 | c.302T>A (p.Ile101Asn) c.291T>A (p.Asn97Lys) c.98T>A (p.Ile33Asn) n.318T>A n.282T>A c.179-8408T>A (n.179-8408T>A) c.404T>A (p.Ile135Asn) c.123T>A (p.Asn41Lys) n.428T>A n.328T>A n.397T>A n.297T>A | |
| 17 | g.15239489T>A | CA398267426 | PMP22 | c.301A>T (p.Ile101Phe) c.290A>T (p.Asn97Ile) c.97A>T (p.Ile33Phe) n.317A>T n.281A>T c.179-8409A>T (n.179-8409A>T) c.403A>T (p.Ile135Phe) c.122A>T (p.Asn41Ile) n.427A>T n.327A>T n.396A>T n.296A>T |