| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.15230947G>A | CA398739490 | PMP22 | c.453C>T (p.Val151=) c.*162C>T (n.*162C>T) c.442C>T (p.His148Tyr) c.249C>T (p.Val83=) c.*308C>T (n.*308C>T) n.469C>T n.433C>T c.*122C>T (n.*122C>T) n.446C>T c.312C>T (p.Val104=) c.555C>T (p.Val185=) c.274C>T (p.His92Tyr) n.579C>T n.479C>T n.548C>T n.448C>T | |
| 17 | g.15230947G>C | CA398739489 | PMP22 | c.453C>G (p.Val151=) c.*162C>G (n.*162C>G) c.442C>G (p.His148Asp) c.249C>G (p.Val83=) c.*308C>G (n.*308C>G) n.469C>G n.433C>G c.*122C>G (n.*122C>G) n.446C>G c.312C>G (p.Val104=) c.555C>G (p.Val185=) c.274C>G (p.His92Asp) n.579C>G n.479C>G n.548C>G n.448C>G | |
| 17 | g.15230947G>T | CA398739488 | PMP22 | c.453C>A (p.Val151=) c.*162C>A (n.*162C>A) c.442C>A (p.His148Asn) c.249C>A (p.Val83=) c.*308C>A (n.*308C>A) n.469C>A n.433C>A c.*122C>A (n.*122C>A) n.446C>A c.312C>A (p.Val104=) c.555C>A (p.Val185=) c.274C>A (p.His92Asn) n.579C>A n.479C>A n.548C>A n.448C>A | |
| 17 | g.15230948A>C | CA398739491 | PMP22 | c.452T>G (p.Val151Gly) c.*161T>G (n.*161T>G) c.441T>G (p.Cys147Trp) c.248T>G (p.Val83Gly) c.*307T>G (n.*307T>G) n.468T>G n.432T>G c.*121T>G (n.*121T>G) n.445T>G c.311T>G (p.Val104Gly) c.554T>G (p.Val185Gly) c.273T>G (p.Cys91Trp) n.578T>G n.478T>G n.547T>G n.447T>G | |
| 17 | g.15230948A>G | CA398739492 | PMP22 | c.452T>C (p.Val151Ala) c.*161T>C (n.*161T>C) c.441T>C (p.Cys147=) c.248T>C (p.Val83Ala) c.*307T>C (n.*307T>C) n.468T>C n.432T>C c.*121T>C (n.*121T>C) n.445T>C c.311T>C (p.Val104Ala) c.554T>C (p.Val185Ala) c.273T>C (p.Cys91=) n.578T>C n.478T>C n.547T>C n.447T>C | |
| 17 | g.15230948A>T | CA398739493 | PMP22 | c.452T>A (p.Val151Asp) c.*161T>A (n.*161T>A) c.441T>A (p.Cys147Ter) c.248T>A (p.Val83Asp) c.*307T>A (n.*307T>A) n.468T>A n.432T>A c.*121T>A (n.*121T>A) n.445T>A c.311T>A (p.Val104Asp) c.554T>A (p.Val185Asp) c.273T>A (p.Cys91Ter) n.578T>A n.478T>A n.547T>A n.447T>A | |
| 17 | g.15230949C>A | CA398739494 | PMP22 | c.451G>T (p.Val151Phe) c.*160G>T (n.*160G>T) c.440G>T (p.Cys147Phe) c.247G>T (p.Val83Phe) c.*306G>T (n.*306G>T) n.467G>T n.431G>T c.*120G>T (n.*120G>T) n.444G>T c.310G>T (p.Val104Phe) c.553G>T (p.Val185Phe) c.272G>T (p.Cys91Phe) n.577G>T n.477G>T n.546G>T n.446G>T | |
| 17 | g.15230949C= | CA2249497907 | PMP22 | c.451G= (p.Val151=) c.*160G= (n.*160G=) c.440G= (p.Cys147=) c.247G= (p.Val83=) c.*306G= (n.*306G=) n.467G= n.431G= c.*120G= (n.*120G=) n.444G= c.310G= (p.Val104=) c.553G= (p.Val185=) c.272G= (p.Cys91=) n.577G= n.477G= n.546G= n.446G= | |
| 17 | g.15230949C>G | CA398739495 | PMP22 | c.451G>C (p.Val151Leu) c.*160G>C (n.*160G>C) c.440G>C (p.Cys147Ser) c.247G>C (p.Val83Leu) c.*306G>C (n.*306G>C) n.467G>C n.431G>C c.*120G>C (n.*120G>C) n.444G>C c.310G>C (p.Val104Leu) c.553G>C (p.Val185Leu) c.272G>C (p.Cys91Ser) n.577G>C n.477G>C n.546G>C n.446G>C | |
| 17 | g.15230949C>T | CA398739496 | PMP22 | c.451G>A (p.Val151Ile) c.*160G>A (n.*160G>A) c.440G>A (p.Cys147Tyr) c.247G>A (p.Val83Ile) c.*306G>A (n.*306G>A) n.467G>A n.431G>A c.*120G>A (n.*120G>A) n.444G>A c.310G>A (p.Val104Ile) c.553G>A (p.Val185Ile) c.272G>A (p.Cys91Tyr) n.577G>A n.477G>A n.546G>A n.446G>A | dbSNP |
| 17 | g.15230950A>C | CA398739497 | PMP22 | c.450T>G (p.Gly150=) c.*159T>G (n.*159T>G) c.439T>G (p.Cys147Gly) c.246T>G (p.Gly82=) c.*305T>G (n.*305T>G) n.466T>G n.430T>G c.*119T>G (n.*119T>G) n.443T>G c.309T>G (p.Gly103=) c.552T>G (p.Gly184=) c.271T>G (p.Cys91Gly) n.576T>G n.476T>G n.545T>G n.445T>G | |
| 17 | g.15230950A>G | CA398739498 | PMP22 | c.450T>C (p.Gly150=) c.*159T>C (n.*159T>C) c.439T>C (p.Cys147Arg) c.246T>C (p.Gly82=) c.*305T>C (n.*305T>C) n.466T>C n.430T>C c.*119T>C (n.*119T>C) n.443T>C c.309T>C (p.Gly103=) c.552T>C (p.Gly184=) c.271T>C (p.Cys91Arg) n.576T>C n.476T>C n.545T>C n.445T>C | |
| 17 | g.15230950A>T | CA398739499 | PMP22 | c.450T>A (p.Gly150=) c.*159T>A (n.*159T>A) c.439T>A (p.Cys147Ser) c.246T>A (p.Gly82=) c.*305T>A (n.*305T>A) n.466T>A n.430T>A c.*119T>A (n.*119T>A) n.443T>A c.309T>A (p.Gly103=) c.552T>A (p.Gly184=) c.271T>A (p.Cys91Ser) n.576T>A n.476T>A n.545T>A n.445T>A | |
| 17 | g.15230951C>A | CA398739500 | PMP22 | c.449G>T (p.Gly150Val) c.*158G>T (n.*158G>T) c.438G>T (p.Arg146=) c.245G>T (p.Gly82Val) c.*304G>T (n.*304G>T) n.465G>T n.429G>T c.*118G>T (n.*118G>T) n.442G>T c.308G>T (p.Gly103Val) c.551G>T (p.Gly184Val) c.270G>T (p.Arg90=) n.575G>T n.475G>T n.544G>T n.444G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.15230951C= | CA2249497918 | PMP22 | c.449G= (p.Gly150=) c.*158G= (n.*158G=) c.438G= (p.Arg146=) c.245G= (p.Gly82=) c.*304G= (n.*304G=) n.465G= n.429G= c.*118G= (n.*118G=) n.442G= c.308G= (p.Gly103=) c.551G= (p.Gly184=) c.270G= (p.Arg90=) n.575G= n.475G= n.544G= n.444G= | |
| 17 | g.15230951C>G | CA398739501 | PMP22 | c.449G>C (p.Gly150Ala) c.*158G>C (n.*158G>C) c.438G>C (p.Arg146=) c.245G>C (p.Gly82Ala) c.*304G>C (n.*304G>C) n.465G>C n.429G>C c.*118G>C (n.*118G>C) n.442G>C c.308G>C (p.Gly103Ala) c.551G>C (p.Gly184Ala) c.270G>C (p.Arg90=) n.575G>C n.475G>C n.544G>C n.444G>C | |
| 17 | g.15230951C>T | CA10584542 | PMP22 | c.449G>A (p.Gly150Asp) c.*158G>A (n.*158G>A) c.438G>A (p.Arg146=) c.245G>A (p.Gly82Asp) c.*304G>A (n.*304G>A) n.465G>A n.429G>A c.*118G>A (n.*118G>A) n.442G>A c.308G>A (p.Gly103Asp) c.551G>A (p.Gly184Asp) c.270G>A (p.Arg90=) n.575G>A n.475G>A n.544G>A n.444G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.15230952C>A | CA119624 | PMP22 | c.448G>T (p.Gly150Cys) c.*157G>T (n.*157G>T) c.437G>T (p.Arg146Leu) c.244G>T (p.Gly82Cys) c.*303G>T (n.*303G>T) n.464G>T n.428G>T c.*117G>T (n.*117G>T) n.441G>T c.307G>T (p.Gly103Cys) c.550G>T (p.Gly184Cys) c.269G>T (p.Arg90Leu) n.574G>T n.474G>T n.543G>T n.443G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.15230952C= | CA2249497926 | PMP22 | c.448G= (p.Gly150=) c.*157G= (n.*157G=) c.437G= (p.Arg146=) c.244G= (p.Gly82=) c.*303G= (n.*303G=) n.464G= n.428G= c.*117G= (n.*117G=) n.441G= c.307G= (p.Gly103=) c.550G= (p.Gly184=) c.269G= (p.Arg90=) n.574G= n.474G= n.543G= n.443G= | |
| 17 | g.15230952C>G | CA16607534 | PMP22 | c.448G>C (p.Gly150Arg) c.*157G>C (n.*157G>C) c.437G>C (p.Arg146Pro) c.244G>C (p.Gly82Arg) c.*303G>C (n.*303G>C) n.464G>C n.428G>C c.*117G>C (n.*117G>C) n.441G>C c.307G>C (p.Gly103Arg) c.550G>C (p.Gly184Arg) c.269G>C (p.Arg90Pro) n.574G>C n.474G>C n.543G>C n.443G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.15230952C>T | CA398739502 | PMP22 | c.448G>A (p.Gly150Ser) c.*157G>A (n.*157G>A) c.437G>A (p.Arg146Gln) c.244G>A (p.Gly82Ser) c.*303G>A (n.*303G>A) n.464G>A n.428G>A c.*117G>A (n.*117G>A) n.441G>A c.307G>A (p.Gly103Ser) c.550G>A (p.Gly184Ser) c.269G>A (p.Arg90Gln) n.574G>A n.474G>A n.543G>A n.443G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230953G>A | CA8403297 | PMP22 | c.447C>T (p.Ser149=) c.*156C>T (n.*156C>T) c.436C>T (p.Arg146Trp) c.243C>T (p.Ser81=) c.*302C>T (n.*302C>T) n.463C>T n.427C>T c.*116C>T (n.*116C>T) n.440C>T c.306C>T (p.Ser102=) c.549C>T (p.Ser183=) c.268C>T (p.Arg90Trp) n.573C>T n.473C>T n.542C>T n.442C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230953G>C | CA398739503 | PMP22 | c.447C>G (p.Ser149Arg) c.*156C>G (n.*156C>G) c.436C>G (p.Arg146Gly) c.243C>G (p.Ser81Arg) c.*302C>G (n.*302C>G) n.463C>G n.427C>G c.*116C>G (n.*116C>G) n.440C>G c.306C>G (p.Ser102Arg) c.549C>G (p.Ser183Arg) c.268C>G (p.Arg90Gly) n.573C>G n.473C>G n.542C>G n.442C>G | |
| 17 | g.15230953G= | CA2249497941 | PMP22 | c.447C= (p.Ser149=) c.*156C= (n.*156C=) c.436C= (p.Arg146=) c.243C= (p.Ser81=) c.*302C= (n.*302C=) n.463C= n.427C= c.*116C= (n.*116C=) n.440C= c.306C= (p.Ser102=) c.549C= (p.Ser183=) c.268C= (p.Arg90=) n.573C= n.473C= n.542C= n.442C= | |
| 17 | g.15230953G>T | CA10577555 | PMP22 | c.447C>A (p.Ser149Arg) c.*156C>A (n.*156C>A) c.436C>A (p.Arg146=) c.243C>A (p.Ser81Arg) c.*302C>A (n.*302C>A) n.463C>A n.427C>A c.*116C>A (n.*116C>A) n.440C>A c.306C>A (p.Ser102Arg) c.549C>A (p.Ser183Arg) c.268C>A (p.Arg90=) n.573C>A n.473C>A n.542C>A n.442C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.15230954C>A | CA398739504 | PMP22 | c.446G>T (p.Ser149Ile) c.*155G>T (n.*155G>T) c.435G>T (p.Gln145His) c.242G>T (p.Ser81Ile) c.*301G>T (n.*301G>T) n.462G>T n.426G>T c.*115G>T (n.*115G>T) n.439G>T c.305G>T (p.Ser102Ile) c.548G>T (p.Ser183Ile) c.267G>T (p.Gln89His) n.572G>T n.472G>T n.541G>T n.441G>T | |
| 17 | g.15230954C>G | CA398739505 | PMP22 | c.446G>C (p.Ser149Thr) c.*155G>C (n.*155G>C) c.435G>C (p.Gln145His) c.242G>C (p.Ser81Thr) c.*301G>C (n.*301G>C) n.462G>C n.426G>C c.*115G>C (n.*115G>C) n.439G>C c.305G>C (p.Ser102Thr) c.548G>C (p.Ser183Thr) c.267G>C (p.Gln89His) n.572G>C n.472G>C n.541G>C n.441G>C | |
| 17 | g.15230954C>T | CA398739506 | PMP22 | c.446G>A (p.Ser149Asn) c.*155G>A (n.*155G>A) c.435G>A (p.Gln145=) c.242G>A (p.Ser81Asn) c.*301G>A (n.*301G>A) n.462G>A n.426G>A c.*115G>A (n.*115G>A) n.439G>A c.305G>A (p.Ser102Asn) c.548G>A (p.Ser183Asn) c.267G>A (p.Gln89=) n.572G>A n.472G>A n.541G>A n.441G>A | |
| 17 | g.15230955T>A | CA398739507 | PMP22 | c.445A>T (p.Ser149Cys) c.*154A>T (n.*154A>T) c.434A>T (p.Gln145Leu) c.241A>T (p.Ser81Cys) c.*300A>T (n.*300A>T) n.461A>T n.425A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.438A>T c.304A>T (p.Ser102Cys) c.547A>T (p.Ser183Cys) c.266A>T (p.Gln89Leu) n.571A>T n.471A>T n.540A>T n.440A>T | |
| 17 | g.15230955T>C | CA398739508 | PMP22 | c.445A>G (p.Ser149Gly) c.*154A>G (n.*154A>G) c.434A>G (p.Gln145Arg) c.241A>G (p.Ser81Gly) c.*300A>G (n.*300A>G) n.461A>G n.425A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.438A>G c.304A>G (p.Ser102Gly) c.547A>G (p.Ser183Gly) c.266A>G (p.Gln89Arg) n.571A>G n.471A>G n.540A>G n.440A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230955T>G | CA398739509 | PMP22 | c.445A>C (p.Ser149Arg) c.*154A>C (n.*154A>C) c.434A>C (p.Gln145Pro) c.241A>C (p.Ser81Arg) c.*300A>C (n.*300A>C) n.461A>C n.425A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.438A>C c.304A>C (p.Ser102Arg) c.547A>C (p.Ser183Arg) c.266A>C (p.Gln89Pro) n.571A>C n.471A>C n.540A>C n.440A>C | |
| 17 | g.15230955_15230957delinsTGA | CA2249497951 | PMP22 | c.443_445delinsTCA (p.Leu148=) c.*152_*154delinsTCA (n.*152_*154delinsTCA) c.432_434delinsTCA (p.Ser144=) c.239_241delinsTCA (p.Leu80=) c.*298_*300delinsTCA (n.*298_*300delinsTCA) n.459_461delinsTCA n.423_425delinsTCA c.*112_*114delinsTCA (n.*112_*114delinsTCA) n.436_438delinsTCA c.302_304delinsTCA (p.Leu101=) c.545_547delinsTCA (p.Leu182=) c.264_266delinsTCA (p.Ser88=) n.569_571delinsTCA n.469_471delinsTCA n.538_540delinsTCA n.438_440delinsTCA | |
| 17 | g.15230956G>A | CA398739510 | PMP22 | c.444C>T (p.Leu148=) c.*153C>T (n.*153C>T) c.433C>T (p.Gln145Ter) c.240C>T (p.Leu80=) c.*299C>T (n.*299C>T) n.460C>T n.424C>T c.*113C>T (n.*113C>T) n.437C>T c.303C>T (p.Leu101=) c.546C>T (p.Leu182=) c.265C>T (p.Gln89Ter) n.570C>T n.470C>T n.539C>T n.439C>T | |
| 17 | g.15230956G>C | CA398739511 | PMP22 | c.444C>G (p.Leu148=) c.*153C>G (n.*153C>G) c.433C>G (p.Gln145Glu) c.240C>G (p.Leu80=) c.*299C>G (n.*299C>G) n.460C>G n.424C>G c.*113C>G (n.*113C>G) n.437C>G c.303C>G (p.Leu101=) c.546C>G (p.Leu182=) c.265C>G (p.Gln89Glu) n.570C>G n.470C>G n.539C>G n.439C>G | |
| 17 | g.15230956G>T | CA398739512 | PMP22 | c.444C>A (p.Leu148=) c.*153C>A (n.*153C>A) c.433C>A (p.Gln145Lys) c.240C>A (p.Leu80=) c.*299C>A (n.*299C>A) n.460C>A n.424C>A c.*113C>A (n.*113C>A) n.437C>A c.303C>A (p.Leu101=) c.546C>A (p.Leu182=) c.265C>A (p.Gln89Lys) n.570C>A n.470C>A n.539C>A n.439C>A | |
| 17 | g.15230958_15230959del | CA915949573 | PMP22 | c.443_444del (p.Leu148GlnfsTer?) c.*152_*153del (n.*152_*153del) c.432_433del (p.Gln145AlafsTer6) c.239_240del (p.Leu80GlnfsTer?) c.*298_*299del (n.*298_*299del) n.459_460del n.423_424del c.*112_*113del (n.*112_*113del) n.436_437del c.302_303del (p.Leu101GlnfsTer?) c.545_546del (p.Leu182GlnfsTer?) c.264_265del (p.Gln89AlafsTer6) n.569_570del n.469_470del n.538_539del n.438_439del | dbSNP |
| 17 | g.15230957A>C | CA398739515 | PMP22 | c.443T>G (p.Leu148Arg) c.*152T>G (n.*152T>G) c.432T>G (p.Ser144=) c.239T>G (p.Leu80Arg) c.*298T>G (n.*298T>G) n.459T>G n.423T>G c.*112T>G (n.*112T>G) n.436T>G c.302T>G (p.Leu101Arg) c.545T>G (p.Leu182Arg) c.264T>G (p.Ser88=) n.569T>G n.469T>G n.538T>G n.438T>G | |
| 17 | g.15230957A>G | CA398739514 | PMP22 | c.443T>C (p.Leu148Pro) c.*152T>C (n.*152T>C) c.432T>C (p.Ser144=) c.239T>C (p.Leu80Pro) c.*298T>C (n.*298T>C) n.459T>C n.423T>C c.*112T>C (n.*112T>C) n.436T>C c.302T>C (p.Leu101Pro) c.545T>C (p.Leu182Pro) c.264T>C (p.Ser88=) n.569T>C n.469T>C n.538T>C n.438T>C | |
| 17 | g.15230957A>T | CA398739513 | PMP22 | c.443T>A (p.Leu148His) c.*152T>A (n.*152T>A) c.432T>A (p.Ser144=) c.239T>A (p.Leu80His) c.*298T>A (n.*298T>A) n.459T>A n.423T>A c.*112T>A (n.*112T>A) n.436T>A c.302T>A (p.Leu101His) c.545T>A (p.Leu182His) c.264T>A (p.Ser88=) n.569T>A n.469T>A n.538T>A n.438T>A | |
| 17 | g.15230958G>A | CA398739516 | PMP22 | c.442C>T (p.Leu148Phe) c.*151C>T (n.*151C>T) c.431C>T (p.Ser144Phe) c.238C>T (p.Leu80Phe) c.*297C>T (n.*297C>T) n.458C>T n.422C>T c.*111C>T (n.*111C>T) n.435C>T c.301C>T (p.Leu101Phe) c.544C>T (p.Leu182Phe) c.263C>T (p.Ser88Phe) n.568C>T n.468C>T n.537C>T n.437C>T | |
| 17 | g.15230958G>C | CA398739517 | PMP22 | c.442C>G (p.Leu148Val) c.*151C>G (n.*151C>G) c.431C>G (p.Ser144Cys) c.238C>G (p.Leu80Val) c.*297C>G (n.*297C>G) n.458C>G n.422C>G c.*111C>G (n.*111C>G) n.435C>G c.301C>G (p.Leu101Val) c.544C>G (p.Leu182Val) c.263C>G (p.Ser88Cys) n.568C>G n.468C>G n.537C>G n.437C>G | |
| 17 | g.15230958G>T | CA398739518 | PMP22 | c.442C>A (p.Leu148Ile) c.*151C>A (n.*151C>A) c.431C>A (p.Ser144Tyr) c.238C>A (p.Leu80Ile) c.*297C>A (n.*297C>A) n.458C>A n.422C>A c.*111C>A (n.*111C>A) n.435C>A c.301C>A (p.Leu101Ile) c.544C>A (p.Leu182Ile) c.263C>A (p.Ser88Tyr) n.568C>A n.468C>A n.537C>A n.437C>A | |
| 17 | g.15230959A>C | CA398739519 | PMP22 | c.441T>G (p.Leu147=) c.*150T>G (n.*150T>G) c.430T>G (p.Ser144Ala) c.237T>G (p.Leu79=) c.*296T>G (n.*296T>G) n.457T>G n.421T>G c.*110T>G (n.*110T>G) n.434T>G c.300T>G (p.Leu100=) c.543T>G (p.Leu181=) c.262T>G (p.Ser88Ala) n.567T>G n.467T>G n.536T>G n.436T>G | |
| 17 | g.15230959A>G | CA398739520 | PMP22 | c.441T>C (p.Leu147=) c.*150T>C (n.*150T>C) c.430T>C (p.Ser144Pro) c.237T>C (p.Leu79=) c.*296T>C (n.*296T>C) n.457T>C n.421T>C c.*110T>C (n.*110T>C) n.434T>C c.300T>C (p.Leu100=) c.543T>C (p.Leu181=) c.262T>C (p.Ser88Pro) n.567T>C n.467T>C n.536T>C n.436T>C | |
| 17 | g.15230959A>T | CA398739521 | PMP22 | c.441T>A (p.Leu147=) c.*150T>A (n.*150T>A) c.430T>A (p.Ser144Thr) c.237T>A (p.Leu79=) c.*296T>A (n.*296T>A) n.457T>A n.421T>A c.*110T>A (n.*110T>A) n.434T>A c.300T>A (p.Leu100=) c.543T>A (p.Leu181=) c.262T>A (p.Ser88Thr) n.567T>A n.467T>A n.536T>A n.436T>A | |
| 17 | g.15230960A= | CA2249497963 | PMP22 | c.440T= (p.Leu147=) c.*149T= (n.*149T=) c.429T= (p.Pro143=) c.236T= (p.Leu79=) c.*295T= (n.*295T=) n.456T= n.420T= c.*109T= (n.*109T=) n.433T= c.299T= (p.Leu100=) c.542T= (p.Leu181=) c.261T= (p.Pro87=) n.566T= n.466T= n.535T= n.435T= | |
| 17 | g.15230960A>C | CA398739522 | PMP22 | c.440T>G (p.Leu147Arg) c.*149T>G (n.*149T>G) c.429T>G (p.Pro143=) c.236T>G (p.Leu79Arg) c.*295T>G (n.*295T>G) n.456T>G n.420T>G c.*109T>G (n.*109T>G) n.433T>G c.299T>G (p.Leu100Arg) c.542T>G (p.Leu181Arg) c.261T>G (p.Pro87=) n.566T>G n.466T>G n.535T>G n.435T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.15230960A>G | CA398739523 | PMP22 | c.440T>C (p.Leu147Pro) c.*149T>C (n.*149T>C) c.429T>C (p.Pro143=) c.236T>C (p.Leu79Pro) c.*295T>C (n.*295T>C) n.456T>C n.420T>C c.*109T>C (n.*109T>C) n.433T>C c.299T>C (p.Leu100Pro) c.542T>C (p.Leu181Pro) c.261T>C (p.Pro87=) n.566T>C n.466T>C n.535T>C n.435T>C | |
| 17 | g.15230960A>T | CA398739524 | PMP22 | c.440T>A (p.Leu147His) c.*149T>A (n.*149T>A) c.429T>A (p.Pro143=) c.236T>A (p.Leu79His) c.*295T>A (n.*295T>A) n.456T>A n.420T>A c.*109T>A (n.*109T>A) n.433T>A c.299T>A (p.Leu100His) c.542T>A (p.Leu181His) c.261T>A (p.Pro87=) n.566T>A n.466T>A n.535T>A n.435T>A | |
| 17 | g.15230961G>A | CA398739525 | PMP22 | c.439C>T (p.Leu147Phe) c.*148C>T (n.*148C>T) c.428C>T (p.Pro143Leu) c.235C>T (p.Leu79Phe) c.*294C>T (n.*294C>T) n.455C>T n.419C>T c.*108C>T (n.*108C>T) n.432C>T c.298C>T (p.Leu100Phe) c.541C>T (p.Leu181Phe) c.260C>T (p.Pro87Leu) n.565C>T n.465C>T n.534C>T n.434C>T | gnomAD v4 |