Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.15230858T>ACA398739288PMP22c.*59A>T (n.*59A>T)
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.531A>T (p.Lys177Asn)
c.*397A>T (n.*397A>T)
n.558A>T
n.522A>T
c.*211A>T (n.*211A>T)
n.535A>T
c.363A>T (p.Lys121Asn)
n.668A>T
n.568A>T
n.637A>T
n.537A>T
dbSNP gnomAD v4
17g.15230858T>CCA2581295593PMP22c.*59A>G (n.*59A>G)
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.531A>G (p.Lys177=)
c.*397A>G (n.*397A>G)
n.558A>G
n.522A>G
c.*211A>G (n.*211A>G)
n.535A>G
c.363A>G (p.Lys121=)
n.668A>G
n.568A>G
n.637A>G
n.537A>G
17g.15230858T>GCA8403277PMP22c.*59A>C (n.*59A>C)
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.531A>C (p.Lys177Asn)
c.*397A>C (n.*397A>C)
n.558A>C
n.522A>C
c.*211A>C (n.*211A>C)
n.535A>C
c.363A>C (p.Lys121Asn)
n.668A>C
n.568A>C
n.637A>C
n.537A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230858T=CA2249497682PMP22c.*59A= (n.*59A=)
c.*251A= (n.*251A=)
c.531A= (p.Lys177=)
c.*397A= (n.*397A=)
n.558A=
n.522A=
c.*211A= (n.*211A=)
n.535A=
c.363A= (p.Lys121=)
n.668A=
n.568A=
n.637A=
n.537A=
17g.15230861delCA2636216255PMP22c.*59del (n.*59del)
c.*251del (n.*251del)
c.531del (p.Lys177AsnfsTer?)
c.*397del (n.*397del)
n.558del
n.522del
c.*211del (n.*211del)
n.535del
c.363del (p.Lys121AsnfsTer?)
n.668del
n.568del
n.637del
n.537del
gnomAD v4
17g.15230858_15230859insGCA656436978PMP22c.*58_*59insC (n.*58_*59insC)
c.*250_*251insC (n.*250_*251insC)
c.530_531insC (p.Lys177AsnfsTer11)
c.*396_*397insC (n.*396_*397insC)
n.557_558insC
n.521_522insC
c.*210_*211insC (n.*210_*211insC)
n.534_535insC
c.362_363insC (p.Lys121AsnfsTer11)
n.667_668insC
n.567_568insC
n.636_637insC
n.536_537insC
17g.15230859T>ACA398739289PMP22c.*58A>T (n.*58A>T)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.530A>T (p.Lys177Ile)
c.*396A>T (n.*396A>T)
n.557A>T
n.521A>T
c.*210A>T (n.*210A>T)
n.534A>T
c.362A>T (p.Lys121Ile)
n.667A>T
n.567A>T
n.636A>T
n.536A>T
17g.15230859T>CCA398739291PMP22c.*58A>G (n.*58A>G)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.530A>G (p.Lys177Arg)
c.*396A>G (n.*396A>G)
n.557A>G
n.521A>G
c.*210A>G (n.*210A>G)
n.534A>G
c.362A>G (p.Lys121Arg)
n.667A>G
n.567A>G
n.636A>G
n.536A>G
17g.15230859T>GCA398739290PMP22c.*58A>C (n.*58A>C)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.530A>C (p.Lys177Thr)
c.*396A>C (n.*396A>C)
n.557A>C
n.521A>C
c.*210A>C (n.*210A>C)
n.534A>C
c.362A>C (p.Lys121Thr)
n.667A>C
n.567A>C
n.636A>C
n.536A>C
dbSNP
17g.15230859T=CA2249497690PMP22c.*58A= (n.*58A=)
c.*250A= (n.*250A=)
c.530A= (p.Lys177=)
c.*396A= (n.*396A=)
n.557A=
n.521A=
c.*210A= (n.*210A=)
n.534A=
c.362A= (p.Lys121=)
n.667A=
n.567A=
n.636A=
n.536A=
17g.15230860T>ACA398739292PMP22c.*57A>T (n.*57A>T)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.529A>T (p.Lys177Ter)
c.*395A>T (n.*395A>T)
n.556A>T
n.520A>T
c.*209A>T (n.*209A>T)
n.533A>T
c.361A>T (p.Lys121Ter)
n.666A>T
n.566A>T
n.635A>T
n.535A>T
17g.15230860T>CCA398739293PMP22c.*57A>G (n.*57A>G)
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.529A>G (p.Lys177Glu)
c.*395A>G (n.*395A>G)
n.556A>G
n.520A>G
c.*209A>G (n.*209A>G)
n.533A>G
c.361A>G (p.Lys121Glu)
n.666A>G
n.566A>G
n.635A>G
n.535A>G
17g.15230860T>GCA398739294PMP22c.*57A>C (n.*57A>C)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.529A>C (p.Lys177Gln)
c.*395A>C (n.*395A>C)
n.556A>C
n.520A>C
c.*209A>C (n.*209A>C)
n.533A>C
c.361A>C (p.Lys121Gln)
n.666A>C
n.566A>C
n.635A>C
n.535A>C
17g.15230861T=CA2249497696PMP22c.*56A= (n.*56A=)
c.*248A= (n.*248A=)
c.528A= (p.Gly176=)
c.*394A= (n.*394A=)
n.555A=
n.519A=
c.*208A= (n.*208A=)
n.532A=
c.360A= (p.Gly120=)
n.665A=
n.565A=
n.634A=
n.534A=
17g.15230869_15230876delCA2636216256PMP22c.*49_*56del (n.*49_*56del)
c.*241_*248del (n.*241_*248del)
c.521_528del (p.Arg174LysfsTer11)
c.*387_*394del (n.*387_*394del)
n.548_555del
n.512_519del
c.*201_*208del (n.*201_*208del)
n.525_532del
c.353_360del (p.Arg118LysfsTer11)
n.658_665del
n.558_565del
n.627_634del
n.527_534del
gnomAD v4
17g.15230861_15230862insGACCATCAGCA2249497699PMP22c.*55_*56insCTGATGGTC (n.*55_*56insCTGATGGTC)
c.*247_*248insCTGATGGTC (n.*247_*248insCTGATGGTC)
c.527_528insCTGATGGTC (p.Gly177Ter)
c.*393_*394insCTGATGGTC (n.*393_*394insCTGATGGTC)
n.554_555insCTGATGGTC
n.518_519insCTGATGGTC
c.*207_*208insCTGATGGTC (n.*207_*208insCTGATGGTC)
n.531_532insCTGATGGTC
c.359_360insCTGATGGTC (p.Gly121Ter)
n.664_665insCTGATGGTC
n.564_565insCTGATGGTC
n.633_634insCTGATGGTC
n.533_534insCTGATGGTC
dbSNP
17g.15230862C>ACA398739295PMP22c.*55G>T (n.*55G>T)
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.527G>T (p.Gly176Val)
c.*393G>T (n.*393G>T)
n.554G>T
n.518G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
n.531G>T
c.359G>T (p.Gly120Val)
n.664G>T
n.564G>T
n.633G>T
n.533G>T
17g.15230862C>GCA398739296PMP22c.*55G>C (n.*55G>C)
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.527G>C (p.Gly176Ala)
c.*393G>C (n.*393G>C)
n.554G>C
n.518G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
n.531G>C
c.359G>C (p.Gly120Ala)
n.664G>C
n.564G>C
n.633G>C
n.533G>C
17g.15230862C>TCA398739297PMP22c.*55G>A (n.*55G>A)
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.527G>A (p.Gly176Glu)
c.*393G>A (n.*393G>A)
n.554G>A
n.518G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
n.531G>A
c.359G>A (p.Gly120Glu)
n.664G>A
n.564G>A
n.633G>A
n.533G>A
gnomAD v4
17g.15230863C>ACA398739298PMP22c.*54G>T (n.*54G>T)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.526G>T (p.Gly176Ter)
c.*392G>T (n.*392G>T)
n.553G>T
n.517G>T
c.*206G>T (n.*206G>T)
n.530G>T
c.358G>T (p.Gly120Ter)
n.663G>T
n.563G>T
n.632G>T
n.532G>T
gnomAD v4
17g.15230863C>GCA398739299PMP22c.*54G>C (n.*54G>C)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.526G>C (p.Gly176Arg)
c.*392G>C (n.*392G>C)
n.553G>C
n.517G>C
c.*206G>C (n.*206G>C)
n.530G>C
c.358G>C (p.Gly120Arg)
n.663G>C
n.563G>C
n.632G>C
n.532G>C
17g.15230863C>TCA398739300PMP22c.*54G>A (n.*54G>A)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.526G>A (p.Gly176Arg)
c.*392G>A (n.*392G>A)
n.553G>A
n.517G>A
c.*206G>A (n.*206G>A)
n.530G>A
c.358G>A (p.Gly120Arg)
n.663G>A
n.563G>A
n.632G>A
n.532G>A
gnomAD v4
17g.15230864C>ACA398739301PMP22c.*53G>T (n.*53G>T)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.525G>T (p.Lys175Asn)
c.*391G>T (n.*391G>T)
n.552G>T
n.516G>T
c.*205G>T (n.*205G>T)
n.529G>T
c.357G>T (p.Lys119Asn)
n.662G>T
n.562G>T
n.631G>T
n.531G>T
gnomAD v4
17g.15230864C=CA2249497700PMP22c.*53G= (n.*53G=)
c.*245G= (n.*245G=)
c.525G= (p.Lys175=)
c.*391G= (n.*391G=)
n.552G=
n.516G=
c.*205G= (n.*205G=)
n.529G=
c.357G= (p.Lys119=)
n.662G=
n.562G=
n.631G=
n.531G=
17g.15230864C>GCA398739302PMP22c.*53G>C (n.*53G>C)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.525G>C (p.Lys175Asn)
c.*391G>C (n.*391G>C)
n.552G>C
n.516G>C
c.*205G>C (n.*205G>C)
n.529G>C
c.357G>C (p.Lys119Asn)
n.662G>C
n.562G>C
n.631G>C
n.531G>C
gnomAD v4
17g.15230864C>TCA981756782PMP22c.*53G>A (n.*53G>A)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.525G>A (p.Lys175=)
c.*391G>A (n.*391G>A)
n.552G>A
n.516G>A
c.*205G>A (n.*205G>A)
n.529G>A
c.357G>A (p.Lys119=)
n.662G>A
n.562G>A
n.631G>A
n.531G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230865T>ACA398739304PMP22c.*52A>T (n.*52A>T)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.524A>T (p.Lys175Met)
c.*390A>T (n.*390A>T)
n.551A>T
n.515A>T
c.*204A>T (n.*204A>T)
n.528A>T
c.356A>T (p.Lys119Met)
n.661A>T
n.561A>T
n.630A>T
n.530A>T
17g.15230865T>CCA398739305PMP22c.*52A>G (n.*52A>G)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.524A>G (p.Lys175Arg)
c.*390A>G (n.*390A>G)
n.551A>G
n.515A>G
c.*204A>G (n.*204A>G)
n.528A>G
c.356A>G (p.Lys119Arg)
n.661A>G
n.561A>G
n.630A>G
n.530A>G
17g.15230865T>GCA398739303PMP22c.*52A>C (n.*52A>C)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.524A>C (p.Lys175Thr)
c.*390A>C (n.*390A>C)
n.551A>C
n.515A>C
c.*204A>C (n.*204A>C)
n.528A>C
c.356A>C (p.Lys119Thr)
n.661A>C
n.561A>C
n.630A>C
n.530A>C
17g.15230866T>ACA398739308PMP22c.*51A>T (n.*51A>T)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.523A>T (p.Lys175Ter)
c.*389A>T (n.*389A>T)
n.550A>T
n.514A>T
c.*203A>T (n.*203A>T)
n.527A>T
c.355A>T (p.Lys119Ter)
n.660A>T
n.560A>T
n.629A>T
n.529A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230866T>CCA398739306PMP22c.*51A>G (n.*51A>G)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.523A>G (p.Lys175Glu)
c.*389A>G (n.*389A>G)
n.550A>G
n.514A>G
c.*203A>G (n.*203A>G)
n.527A>G
c.355A>G (p.Lys119Glu)
n.660A>G
n.560A>G
n.629A>G
n.529A>G
17g.15230866T>GCA398739307PMP22c.*51A>C (n.*51A>C)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.523A>C (p.Lys175Gln)
c.*389A>C (n.*389A>C)
n.550A>C
n.514A>C
c.*203A>C (n.*203A>C)
n.527A>C
c.355A>C (p.Lys119Gln)
n.660A>C
n.560A>C
n.629A>C
n.529A>C
17g.15230866T=CA2249497701PMP22c.*51A= (n.*51A=)
c.*243A= (n.*243A=)
c.523A= (p.Lys175=)
c.*389A= (n.*389A=)
n.550A=
n.514A=
c.*203A= (n.*203A=)
n.527A=
c.355A= (p.Lys119=)
n.660A=
n.560A=
n.629A=
n.529A=
17g.15230867C>ACA398739309PMP22c.*50G>T (n.*50G>T)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.522G>T (p.Arg174Ser)
c.*388G>T (n.*388G>T)
n.549G>T
n.513G>T
c.*202G>T (n.*202G>T)
n.526G>T
c.354G>T (p.Arg118Ser)
n.659G>T
n.559G>T
n.628G>T
n.528G>T
dbSNP
17g.15230867C=CA2249497704PMP22c.*50G= (n.*50G=)
c.*242G= (n.*242G=)
c.522G= (p.Arg174=)
c.*388G= (n.*388G=)
n.549G=
n.513G=
c.*202G= (n.*202G=)
n.526G=
c.354G= (p.Arg118=)
n.659G=
n.559G=
n.628G=
n.528G=
17g.15230867C>GCA398739310PMP22c.*50G>C (n.*50G>C)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.522G>C (p.Arg174Ser)
c.*388G>C (n.*388G>C)
n.549G>C
n.513G>C
c.*202G>C (n.*202G>C)
n.526G>C
c.354G>C (p.Arg118Ser)
n.659G>C
n.559G>C
n.628G>C
n.528G>C
17g.15230867C>TCA981756787PMP22c.*50G>A (n.*50G>A)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.522G>A (p.Arg174=)
c.*388G>A (n.*388G>A)
n.549G>A
n.513G>A
c.*202G>A (n.*202G>A)
n.526G>A
c.354G>A (p.Arg118=)
n.659G>A
n.559G>A
n.628G>A
n.528G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230868C>ACA398739311PMP22c.*49G>T (n.*49G>T)
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.521G>T (p.Arg174Met)
c.*387G>T (n.*387G>T)
n.548G>T
n.512G>T
c.*201G>T (n.*201G>T)
n.525G>T
c.353G>T (p.Arg118Met)
n.658G>T
n.558G>T
n.627G>T
n.527G>T
17g.15230868C=CA2249497706PMP22c.*49G= (n.*49G=)
c.*241G= (n.*241G=)
c.521G= (p.Arg174=)
c.*387G= (n.*387G=)
n.548G=
n.512G=
c.*201G= (n.*201G=)
n.525G=
c.353G= (p.Arg118=)
n.658G=
n.558G=
n.627G=
n.527G=
17g.15230868C>GCA398739312PMP22c.*49G>C (n.*49G>C)
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.521G>C (p.Arg174Thr)
c.*387G>C (n.*387G>C)
n.548G>C
n.512G>C
c.*201G>C (n.*201G>C)
n.525G>C
c.353G>C (p.Arg118Thr)
n.658G>C
n.558G>C
n.627G>C
n.527G>C
17g.15230868C>TCA398739313PMP22c.*49G>A (n.*49G>A)
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.521G>A (p.Arg174Lys)
c.*387G>A (n.*387G>A)
n.548G>A
n.512G>A
c.*201G>A (n.*201G>A)
n.525G>A
c.353G>A (p.Arg118Lys)
n.658G>A
n.558G>A
n.627G>A
n.527G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.15230869T>ACA398739314PMP22c.*48A>T (n.*48A>T)
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.520A>T (p.Arg174Trp)
c.*386A>T (n.*386A>T)
n.547A>T
n.511A>T
c.*200A>T (n.*200A>T)
n.524A>T
c.352A>T (p.Arg118Trp)
n.657A>T
n.557A>T
n.626A>T
n.526A>T
17g.15230869T>CCA398739315PMP22c.*48A>G (n.*48A>G)
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.520A>G (p.Arg174Gly)
c.*386A>G (n.*386A>G)
n.547A>G
n.511A>G
c.*200A>G (n.*200A>G)
n.524A>G
c.352A>G (p.Arg118Gly)
n.657A>G
n.557A>G
n.626A>G
n.526A>G
17g.15230869T>GCA2636216258PMP22c.*48A>C (n.*48A>C)
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.520A>C (p.Arg174=)
c.*386A>C (n.*386A>C)
n.547A>C
n.511A>C
c.*200A>C (n.*200A>C)
n.524A>C
c.352A>C (p.Arg118=)
n.657A>C
n.557A>C
n.626A>C
n.526A>C
gnomAD v4
17g.15230874_15230878delCA2636216257PMP22c.*44_*48del (n.*44_*48del)
c.*236_*240del (n.*236_*240del)
c.516_520del (p.Gly173GlufsTer13)
c.*382_*386del (n.*382_*386del)
n.543_547del
n.507_511del
c.*196_*200del (n.*196_*200del)
n.520_524del
c.348_352del (p.Gly117GlufsTer13)
n.653_657del
n.553_557del
n.622_626del
n.522_526del
gnomAD v4
17g.15230870C>ACA2636216259PMP22c.*47G>T (n.*47G>T)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.519G>T (p.Gly173=)
c.*385G>T (n.*385G>T)
n.546G>T
n.510G>T
c.*199G>T (n.*199G>T)
n.523G>T
c.351G>T (p.Gly117=)
n.656G>T
n.556G>T
n.625G>T
n.525G>T
gnomAD v4
17g.15230870C>TCA2636216260PMP22c.*47G>A (n.*47G>A)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.519G>A (p.Gly173=)
c.*385G>A (n.*385G>A)
n.546G>A
n.510G>A
c.*199G>A (n.*199G>A)
n.523G>A
c.351G>A (p.Gly117=)
n.656G>A
n.556G>A
n.625G>A
n.525G>A
gnomAD v4
17g.15230871C>ACA398739316PMP22c.*46G>T (n.*46G>T)
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.518G>T (p.Gly173Val)
c.*384G>T (n.*384G>T)
n.545G>T
n.509G>T
c.*198G>T (n.*198G>T)
n.522G>T
c.350G>T (p.Gly117Val)
n.655G>T
n.555G>T
n.624G>T
n.524G>T
17g.15230871C>GCA398739317PMP22c.*46G>C (n.*46G>C)
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.518G>C (p.Gly173Ala)
c.*384G>C (n.*384G>C)
n.545G>C
n.509G>C
c.*198G>C (n.*198G>C)
n.522G>C
c.350G>C (p.Gly117Ala)
n.655G>C
n.555G>C
n.624G>C
n.524G>C
17g.15230871C>TCA398739318PMP22c.*46G>A (n.*46G>A)
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.518G>A (p.Gly173Glu)
c.*384G>A (n.*384G>A)
n.545G>A
n.509G>A
c.*198G>A (n.*198G>A)
n.522G>A
c.350G>A (p.Gly117Glu)
n.655G>A
n.555G>A
n.624G>A
n.524G>A

Number of alleles fetched