| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.15230758C>A | CA398739053 | PMP22 | c.*159G>T (n.*159G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.631G>T (p.Val211Leu) c.*497G>T (n.*497G>T) n.658G>T n.622G>T c.*311G>T (n.*311G>T) n.635G>T c.463G>T (p.Val155Leu) n.768G>T n.668G>T n.737G>T n.637G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230758C>G | CA398739054 | PMP22 | c.*159G>C (n.*159G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) c.631G>C (p.Val211Leu) c.*497G>C (n.*497G>C) n.658G>C n.622G>C c.*311G>C (n.*311G>C) n.635G>C c.463G>C (p.Val155Leu) n.768G>C n.668G>C n.737G>C n.637G>C | |
| 17 | g.15230758C>T | CA398739055 | PMP22 | c.*159G>A (n.*159G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) c.631G>A (p.Val211Ile) c.*497G>A (n.*497G>A) n.658G>A n.622G>A c.*311G>A (n.*311G>A) n.635G>A c.463G>A (p.Val155Ile) n.768G>A n.668G>A n.737G>A n.637G>A | |
| 17 | g.15230759A= | CA2249497430 | PMP22 | c.*158T= (n.*158T=) c.*350T= (n.*350T=) c.630T= (p.Asp210=) c.*496T= (n.*496T=) n.657T= n.621T= c.*310T= (n.*310T=) n.634T= c.462T= (p.Asp154=) n.767T= n.667T= n.736T= n.636T= | |
| 17 | g.15230759A>C | CA398739056 | PMP22 | c.*158T>G (n.*158T>G) c.*350T>G (n.*350T>G) c.630T>G (p.Asp210Glu) c.*496T>G (n.*496T>G) n.657T>G n.621T>G c.*310T>G (n.*310T>G) n.634T>G c.462T>G (p.Asp154Glu) n.767T>G n.667T>G n.736T>G n.636T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230759A>G | CA625282489 | PMP22 | c.*158T>C (n.*158T>C) c.*350T>C (n.*350T>C) c.630T>C (p.Asp210=) c.*496T>C (n.*496T>C) n.657T>C n.621T>C c.*310T>C (n.*310T>C) n.634T>C c.462T>C (p.Asp154=) n.767T>C n.667T>C n.736T>C n.636T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230759A>T | CA398739057 | PMP22 | c.*158T>A (n.*158T>A) c.*350T>A (n.*350T>A) c.630T>A (p.Asp210Glu) c.*496T>A (n.*496T>A) n.657T>A n.621T>A c.*310T>A (n.*310T>A) n.634T>A c.462T>A (p.Asp154Glu) n.767T>A n.667T>A n.736T>A n.636T>A | |
| 17 | g.15230760T>A | CA398739058 | PMP22 | c.*157A>T (n.*157A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) c.629A>T (p.Asp210Val) c.*495A>T (n.*495A>T) n.656A>T n.620A>T c.*309A>T (n.*309A>T) n.633A>T c.461A>T (p.Asp154Val) n.766A>T n.666A>T n.735A>T n.635A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230760T>C | CA8403263 | PMP22 | c.*157A>G (n.*157A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) c.629A>G (p.Asp210Gly) c.*495A>G (n.*495A>G) n.656A>G n.620A>G c.*309A>G (n.*309A>G) n.633A>G c.461A>G (p.Asp154Gly) n.766A>G n.666A>G n.735A>G n.635A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230760T>G | CA398739059 | PMP22 | c.*157A>C (n.*157A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) c.629A>C (p.Asp210Ala) c.*495A>C (n.*495A>C) n.656A>C n.620A>C c.*309A>C (n.*309A>C) n.633A>C c.461A>C (p.Asp154Ala) n.766A>C n.666A>C n.735A>C n.635A>C | |
| 17 | g.15230760T= | CA2249497434 | PMP22 | c.*157A= (n.*157A=) c.*349A= (n.*349A=) c.629A= (p.Asp210=) c.*495A= (n.*495A=) n.656A= n.620A= c.*309A= (n.*309A=) n.633A= c.461A= (p.Asp154=) n.766A= n.666A= n.735A= n.635A= | |
| 17 | g.15230761C>A | CA398739060 | PMP22 | c.*156G>T (n.*156G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.*494G>T (n.*494G>T) n.655G>T n.619G>T c.*308G>T (n.*308G>T) n.632G>T c.460G>T (p.Asp154Tyr) n.765G>T n.665G>T n.734G>T n.634G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230761C>G | CA398739061 | PMP22 | c.*156G>C (n.*156G>C) c.*348G>C (n.*348G>C) c.628G>C (p.Asp210His) c.*494G>C (n.*494G>C) n.655G>C n.619G>C c.*308G>C (n.*308G>C) n.632G>C c.460G>C (p.Asp154His) n.765G>C n.665G>C n.734G>C n.634G>C | |
| 17 | g.15230761C>T | CA398739062 | PMP22 | c.*156G>A (n.*156G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) c.628G>A (p.Asp210Asn) c.*494G>A (n.*494G>A) n.655G>A n.619G>A c.*308G>A (n.*308G>A) n.632G>A c.460G>A (p.Asp154Asn) n.765G>A n.665G>A n.734G>A n.634G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230762T>A | CA398739063 | PMP22 | c.*155A>T (n.*155A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) c.627A>T (p.Glu209Asp) c.*493A>T (n.*493A>T) n.654A>T n.618A>T c.*307A>T (n.*307A>T) n.631A>T c.459A>T (p.Glu153Asp) n.764A>T n.664A>T n.733A>T n.633A>T | |
| 17 | g.15230762T>G | CA398739064 | PMP22 | c.*155A>C (n.*155A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) c.627A>C (p.Glu209Asp) c.*493A>C (n.*493A>C) n.654A>C n.618A>C c.*307A>C (n.*307A>C) n.631A>C c.459A>C (p.Glu153Asp) n.764A>C n.664A>C n.733A>C n.633A>C | |
| 17 | g.15230763T>A | CA398739065 | PMP22 | c.*154A>T (n.*154A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) c.626A>T (p.Glu209Val) c.*492A>T (n.*492A>T) n.653A>T n.617A>T c.*306A>T (n.*306A>T) n.630A>T c.458A>T (p.Glu153Val) n.763A>T n.663A>T n.732A>T n.632A>T | |
| 17 | g.15230763T>C | CA398739067 | PMP22 | c.*154A>G (n.*154A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) c.626A>G (p.Glu209Gly) c.*492A>G (n.*492A>G) n.653A>G n.617A>G c.*306A>G (n.*306A>G) n.630A>G c.458A>G (p.Glu153Gly) n.763A>G n.663A>G n.732A>G n.632A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230763T>G | CA398739066 | PMP22 | c.*154A>C (n.*154A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) c.626A>C (p.Glu209Ala) c.*492A>C (n.*492A>C) n.653A>C n.617A>C c.*306A>C (n.*306A>C) n.630A>C c.458A>C (p.Glu153Ala) n.763A>C n.663A>C n.732A>C n.632A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230763T= | CA2249497438 | PMP22 | c.*154A= (n.*154A=) c.*346A= (n.*346A=) c.626A= (p.Glu209=) c.*492A= (n.*492A=) n.653A= n.617A= c.*306A= (n.*306A=) n.630A= c.458A= (p.Glu153=) n.763A= n.663A= n.732A= n.632A= | |
| 17 | g.15230764C>A | CA398739068 | PMP22 | c.*153G>T (n.*153G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) c.625G>T (p.Glu209Ter) c.*491G>T (n.*491G>T) n.652G>T n.616G>T c.*305G>T (n.*305G>T) n.629G>T c.457G>T (p.Glu153Ter) n.762G>T n.662G>T n.731G>T n.631G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230764C>G | CA398739070 | PMP22 | c.*153G>C (n.*153G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) c.625G>C (p.Glu209Gln) c.*491G>C (n.*491G>C) n.652G>C n.616G>C c.*305G>C (n.*305G>C) n.629G>C c.457G>C (p.Glu153Gln) n.762G>C n.662G>C n.731G>C n.631G>C | |
| 17 | g.15230764C>T | CA398739069 | PMP22 | c.*153G>A (n.*153G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) c.625G>A (p.Glu209Lys) c.*491G>A (n.*491G>A) n.652G>A n.616G>A c.*305G>A (n.*305G>A) n.629G>A c.457G>A (p.Glu153Lys) n.762G>A n.662G>A n.731G>A n.631G>A | |
| 17 | g.15230765A>C | CA398739071 | PMP22 | c.*152T>G (n.*152T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) c.624T>G (p.Ile208Met) c.*490T>G (n.*490T>G) n.651T>G n.615T>G c.*304T>G (n.*304T>G) n.628T>G c.456T>G (p.Ile152Met) n.761T>G n.661T>G n.730T>G n.630T>G | |
| 17 | g.15230766A= | CA2249497443 | PMP22 | c.*151T= (n.*151T=) c.*343T= (n.*343T=) c.623T= (p.Ile208=) c.*489T= (n.*489T=) n.650T= n.614T= c.*303T= (n.*303T=) n.627T= c.455T= (p.Ile152=) n.760T= n.660T= n.729T= n.629T= | |
| 17 | g.15230766A>C | CA398739072 | PMP22 | c.*151T>G (n.*151T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) c.623T>G (p.Ile208Ser) c.*489T>G (n.*489T>G) n.650T>G n.614T>G c.*303T>G (n.*303T>G) n.627T>G c.455T>G (p.Ile152Ser) n.760T>G n.660T>G n.729T>G n.629T>G | |
| 17 | g.15230766A>G | CA8403264 | PMP22 | c.*151T>C (n.*151T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) c.623T>C (p.Ile208Thr) c.*489T>C (n.*489T>C) n.650T>C n.614T>C c.*303T>C (n.*303T>C) n.627T>C c.455T>C (p.Ile152Thr) n.760T>C n.660T>C n.729T>C n.629T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230766A>T | CA398739073 | PMP22 | c.*151T>A (n.*151T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) c.623T>A (p.Ile208Asn) c.*489T>A (n.*489T>A) n.650T>A n.614T>A c.*303T>A (n.*303T>A) n.627T>A c.455T>A (p.Ile152Asn) n.760T>A n.660T>A n.729T>A n.629T>A | |
| 17 | g.15230767T>A | CA398739074 | PMP22 | c.*150A>T (n.*150A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) c.622A>T (p.Ile208Phe) c.*488A>T (n.*488A>T) n.649A>T n.613A>T c.*302A>T (n.*302A>T) n.626A>T c.454A>T (p.Ile152Phe) n.759A>T n.659A>T n.728A>T n.628A>T | |
| 17 | g.15230767T>C | CA398739075 | PMP22 | c.*150A>G (n.*150A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) c.622A>G (p.Ile208Val) c.*488A>G (n.*488A>G) n.649A>G n.613A>G c.*302A>G (n.*302A>G) n.626A>G c.454A>G (p.Ile152Val) n.759A>G n.659A>G n.728A>G n.628A>G | |
| 17 | g.15230767T>G | CA398739076 | PMP22 | c.*150A>C (n.*150A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) c.622A>C (p.Ile208Leu) c.*488A>C (n.*488A>C) n.649A>C n.613A>C c.*302A>C (n.*302A>C) n.626A>C c.454A>C (p.Ile152Leu) n.759A>C n.659A>C n.728A>C n.628A>C | |
| 17 | g.15230768C>A | CA288864483 | PMP22 | c.*149G>T (n.*149G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.621G>T (p.Leu207Phe) c.*487G>T (n.*487G>T) n.648G>T n.612G>T c.*301G>T (n.*301G>T) n.625G>T c.453G>T (p.Leu151Phe) n.758G>T n.658G>T n.727G>T n.627G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230768C= | CA2249497453 | PMP22 | c.*149G= (n.*149G=) c.*341G= (n.*341G=) c.621G= (p.Leu207=) c.*487G= (n.*487G=) n.648G= n.612G= c.*301G= (n.*301G=) n.625G= c.453G= (p.Leu151=) n.758G= n.658G= n.727G= n.627G= | |
| 17 | g.15230768C>G | CA398739077 | PMP22 | c.*149G>C (n.*149G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.621G>C (p.Leu207Phe) c.*487G>C (n.*487G>C) n.648G>C n.612G>C c.*301G>C (n.*301G>C) n.625G>C c.453G>C (p.Leu151Phe) n.758G>C n.658G>C n.727G>C n.627G>C | |
| 17 | g.15230769A>C | CA398739078 | PMP22 | c.*148T>G (n.*148T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) c.620T>G (p.Leu207Trp) c.*486T>G (n.*486T>G) n.647T>G n.611T>G c.*300T>G (n.*300T>G) n.624T>G c.452T>G (p.Leu151Trp) n.757T>G n.657T>G n.726T>G n.626T>G | |
| 17 | g.15230769A>G | CA398739079 | PMP22 | c.*148T>C (n.*148T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.620T>C (p.Leu207Ser) c.*486T>C (n.*486T>C) n.647T>C n.611T>C c.*300T>C (n.*300T>C) n.624T>C c.452T>C (p.Leu151Ser) n.757T>C n.657T>C n.726T>C n.626T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15230769A>T | CA398739080 | PMP22 | c.*148T>A (n.*148T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) c.620T>A (p.Leu207Ter) c.*486T>A (n.*486T>A) n.647T>A n.611T>A c.*300T>A (n.*300T>A) n.624T>A c.452T>A (p.Leu151Ter) n.757T>A n.657T>A n.726T>A n.626T>A | |
| 17 | g.15230770A>C | CA398739082 | PMP22 | c.*147T>G (n.*147T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) c.619T>G (p.Leu207Val) c.*485T>G (n.*485T>G) n.646T>G n.610T>G c.*299T>G (n.*299T>G) n.623T>G c.451T>G (p.Leu151Val) n.756T>G n.656T>G n.725T>G n.625T>G | |
| 17 | g.15230770A>T | CA398739081 | PMP22 | c.*147T>A (n.*147T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) c.619T>A (p.Leu207Met) c.*485T>A (n.*485T>A) n.646T>A n.610T>A c.*299T>A (n.*299T>A) n.623T>A c.451T>A (p.Leu151Met) n.756T>A n.656T>A n.725T>A n.625T>A | |
| 17 | g.15230771C= | CA2249497456 | PMP22 | c.*146G= (n.*146G=) c.*338G= (n.*338G=) c.618G= (p.Leu206=) c.*484G= (n.*484G=) n.645G= n.609G= c.*298G= (n.*298G=) n.622G= c.450G= (p.Leu150=) n.755G= n.655G= n.724G= n.624G= | |
| 17 | g.15230771C>T | CA981756747 | PMP22 | c.*146G>A (n.*146G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) c.618G>A (p.Leu206=) c.*484G>A (n.*484G>A) n.645G>A n.609G>A c.*298G>A (n.*298G>A) n.622G>A c.450G>A (p.Leu150=) n.755G>A n.655G>A n.724G>A n.624G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230772A>C | CA398739083 | PMP22 | c.*145T>G (n.*145T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) c.617T>G (p.Leu206Arg) c.*483T>G (n.*483T>G) n.644T>G n.608T>G c.*297T>G (n.*297T>G) n.621T>G c.449T>G (p.Leu150Arg) n.754T>G n.654T>G n.723T>G n.623T>G | |
| 17 | g.15230772A>G | CA398739084 | PMP22 | c.*145T>C (n.*145T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) c.617T>C (p.Leu206Pro) c.*483T>C (n.*483T>C) n.644T>C n.608T>C c.*297T>C (n.*297T>C) n.621T>C c.449T>C (p.Leu150Pro) n.754T>C n.654T>C n.723T>C n.623T>C | |
| 17 | g.15230772A>T | CA398739085 | PMP22 | c.*145T>A (n.*145T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) c.617T>A (p.Leu206Gln) c.*483T>A (n.*483T>A) n.644T>A n.608T>A c.*297T>A (n.*297T>A) n.621T>A c.449T>A (p.Leu150Gln) n.754T>A n.654T>A n.723T>A n.623T>A | |
| 17 | g.15230773G>A | CA8403265 | PMP22 | c.*144C>T (n.*144C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.616C>T (p.Leu206=) c.*482C>T (n.*482C>T) n.643C>T n.607C>T c.*296C>T (n.*296C>T) n.620C>T c.448C>T (p.Leu150=) n.753C>T n.653C>T n.722C>T n.622C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230773G>C | CA398739086 | PMP22 | c.*144C>G (n.*144C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.616C>G (p.Leu206Val) c.*482C>G (n.*482C>G) n.643C>G n.607C>G c.*296C>G (n.*296C>G) n.620C>G c.448C>G (p.Leu150Val) n.753C>G n.653C>G n.722C>G n.622C>G | |
| 17 | g.15230773G= | CA2249497457 | PMP22 | c.*144C= (n.*144C=) c.*336C= (n.*336C=) c.616C= (p.Leu206=) c.*482C= (n.*482C=) n.643C= n.607C= c.*296C= (n.*296C=) n.620C= c.448C= (p.Leu150=) n.753C= n.653C= n.722C= n.622C= | |
| 17 | g.15230773G>T | CA398739087 | PMP22 | c.*144C>A (n.*144C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.616C>A (p.Leu206Met) c.*482C>A (n.*482C>A) n.643C>A n.607C>A c.*296C>A (n.*296C>A) n.620C>A c.448C>A (p.Leu150Met) n.753C>A n.653C>A n.722C>A n.622C>A | |
| 17 | g.15230774C>A | CA398739088 | PMP22 | c.*143G>T (n.*143G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.615G>T (p.Leu205Phe) c.*481G>T (n.*481G>T) n.642G>T n.606G>T c.*295G>T (n.*295G>T) n.619G>T c.447G>T (p.Leu149Phe) n.752G>T n.652G>T n.721G>T n.621G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230774C>G | CA398739089 | PMP22 | c.*143G>C (n.*143G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) c.615G>C (p.Leu205Phe) c.*481G>C (n.*481G>C) n.642G>C n.606G>C c.*295G>C (n.*295G>C) n.619G>C c.447G>C (p.Leu149Phe) n.752G>C n.652G>C n.721G>C n.621G>C |