Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.14102205C>ACA118860COX10c.587C>A (p.Thr196Lys)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.499+25149C>A (n.499+25149C>A)
c.48+25149C>A (n.48+25149C>A)
n.690C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.14102205C=CA2248939878COX10c.587C= (p.Thr196=)
c.*76C= (n.*76C=)
c.499+25149C= (n.499+25149C=)
c.48+25149C= (n.48+25149C=)
n.690C=
17g.14102205C>GCA398248837COX10c.587C>G (p.Thr196Arg)
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.499+25149C>G (n.499+25149C>G)
c.48+25149C>G (n.48+25149C>G)
n.690C>G
17g.14102205C>TCA398248838COX10c.587C>T (p.Thr196Ile)
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.499+25149C>T (n.499+25149C>T)
c.48+25149C>T (n.48+25149C>T)
n.690C>T
gnomAD v4 COSMIC
17g.14102206A>CCA498341114COX10c.588A>C (p.Thr196=)
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.499+25150A>C (n.499+25150A>C)
c.48+25150A>C (n.48+25150A>C)
n.691A>C
17g.14102206A>GCA498341116COX10c.588A>G (p.Thr196=)
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.499+25150A>G (n.499+25150A>G)
c.48+25150A>G (n.48+25150A>G)
n.691A>G
gnomAD v4
17g.14102206A>TCA498341118COX10c.588A>T (p.Thr196=)
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.499+25150A>T (n.499+25150A>T)
c.48+25150A>T (n.48+25150A>T)
n.691A>T
gnomAD v4
17g.14102207G>ACA398248839COX10c.589G>A (p.Gly197Ser)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.499+25151G>A (n.499+25151G>A)
c.48+25151G>A (n.48+25151G>A)
n.692G>A
17g.14102207G>CCA398248840COX10c.589G>C (p.Gly197Arg)
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.499+25151G>C (n.499+25151G>C)
c.48+25151G>C (n.48+25151G>C)
n.692G>C
17g.14102207G>TCA398248841COX10c.589G>T (p.Gly197Cys)
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.499+25151G>T (n.499+25151G>T)
c.48+25151G>T (n.48+25151G>T)
n.692G>T
17g.14102208G>ACA398248843COX10c.590G>A (p.Gly197Asp)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.499+25152G>A (n.499+25152G>A)
c.48+25152G>A (n.48+25152G>A)
n.693G>A
gnomAD v4
17g.14102208G>CCA398248844COX10c.590G>C (p.Gly197Ala)
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.499+25152G>C (n.499+25152G>C)
c.48+25152G>C (n.48+25152G>C)
n.693G>C
17g.14102208G>TCA398248842COX10c.590G>T (p.Gly197Val)
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.499+25152G>T (n.499+25152G>T)
c.48+25152G>T (n.48+25152G>T)
n.693G>T
COSMIC
17g.14102209C>ACA498341125COX10c.591C>A (p.Gly197=)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.499+25153C>A (n.499+25153C>A)
c.48+25153C>A (n.48+25153C>A)
n.694C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.14102209C=CA2248939884COX10c.591C= (p.Gly197=)
c.*80C= (n.*80C=)
c.499+25153C= (n.499+25153C=)
c.48+25153C= (n.48+25153C=)
n.694C=
17g.14102209C>GCA498341127COX10c.591C>G (p.Gly197=)
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.499+25153C>G (n.499+25153C>G)
c.48+25153C>G (n.48+25153C>G)
n.694C>G
17g.14102209C>TCA498341129COX10c.591C>T (p.Gly197=)
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.499+25153C>T (n.499+25153C>T)
c.48+25153C>T (n.48+25153C>T)
n.694C>T
17g.14102210C>ACA398248846COX10c.592C>A (p.Leu198Ile)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.499+25154C>A (n.499+25154C>A)
c.48+25154C>A (n.48+25154C>A)
n.695C>A
17g.14102210C=CA2248939886COX10c.592C= (p.Leu198=)
c.*81C= (n.*81C=)
c.499+25154C= (n.499+25154C=)
c.48+25154C= (n.48+25154C=)
n.695C=
17g.14102210C>GCA398248845COX10c.592C>G (p.Leu198Val)
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.499+25154C>G (n.499+25154C>G)
c.48+25154C>G (n.48+25154C>G)
n.695C>G
17g.14102210C>TCA398248847COX10c.592C>T (p.Leu198Phe)
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.499+25154C>T (n.499+25154C>T)
c.48+25154C>T (n.48+25154C>T)
n.695C>T
dbSNP
17g.14102211T>ACA398248848COX10c.593T>A (p.Leu198His)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.499+25155T>A (n.499+25155T>A)
c.48+25155T>A (n.48+25155T>A)
n.696T>A
17g.14102211T>CCA398248849COX10c.593T>C (p.Leu198Pro)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.499+25155T>C (n.499+25155T>C)
c.48+25155T>C (n.48+25155T>C)
n.696T>C
17g.14102211T>GCA398248850COX10c.593T>G (p.Leu198Arg)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.499+25155T>G (n.499+25155T>G)
c.48+25155T>G (n.48+25155T>G)
n.696T>G
17g.14102212T>ACA498341140COX10c.594T>A (p.Leu198=)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.499+25156T>A (n.499+25156T>A)
c.48+25156T>A (n.48+25156T>A)
n.697T>A
17g.14102212T>CCA498341136COX10c.594T>C (p.Leu198=)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.499+25156T>C (n.499+25156T>C)
c.48+25156T>C (n.48+25156T>C)
n.697T>C
dbSNP
17g.14102212T>GCA498341138COX10c.594T>G (p.Leu198=)
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.499+25156T>G (n.499+25156T>G)
c.48+25156T>G (n.48+25156T>G)
n.697T>G
17g.14102213G>ACA398248851COX10c.595G>A (p.Ala199Thr)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.499+25157G>A (n.499+25157G>A)
c.48+25157G>A (n.48+25157G>A)
n.698G>A
17g.14102213G>CCA398248852COX10c.595G>C (p.Ala199Pro)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.499+25157G>C (n.499+25157G>C)
c.48+25157G>C (n.48+25157G>C)
n.698G>C
17g.14102213G>TCA398248853COX10c.595G>T (p.Ala199Ser)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.499+25157G>T (n.499+25157G>T)
c.48+25157G>T (n.48+25157G>T)
n.698G>T
COSMIC
17g.14102214C>ACA398248854COX10c.596C>A (p.Ala199Glu)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.499+25158C>A (n.499+25158C>A)
c.48+25158C>A (n.48+25158C>A)
n.699C>A
17g.14102214C>GCA398248855COX10c.596C>G (p.Ala199Gly)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.499+25158C>G (n.499+25158C>G)
c.48+25158C>G (n.48+25158C>G)
n.699C>G
17g.14102214C>TCA398248856COX10c.596C>T (p.Ala199Val)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.499+25158C>T (n.499+25158C>T)
c.48+25158C>T (n.48+25158C>T)
n.699C>T
gnomAD v4
17g.14102215A=CA2248939892COX10c.597A= (p.Ala199=)
c.*86A= (n.*86A=)
c.499+25159A= (n.499+25159A=)
c.48+25159A= (n.48+25159A=)
n.700A=
17g.14102215A>CCA288739440COX10c.597A>C (p.Ala199=)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.499+25159A>C (n.499+25159A>C)
c.48+25159A>C (n.48+25159A>C)
n.700A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14102215A>GCA498341146COX10c.597A>G (p.Ala199=)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.499+25159A>G (n.499+25159A>G)
c.48+25159A>G (n.48+25159A>G)
n.700A>G
gnomAD v4
17g.14102215A>TCA498341148COX10c.597A>T (p.Ala199=)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.499+25159A>T (n.499+25159A>T)
c.48+25159A>T (n.48+25159A>T)
n.700A>T
17g.14102216T>ACA398248857COX10c.598T>A (p.Ser200Thr)
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.499+25160T>A (n.499+25160T>A)
c.48+25160T>A (n.48+25160T>A)
n.701T>A
17g.14102216T>CCA398248858COX10c.598T>C (p.Ser200Pro)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.499+25160T>C (n.499+25160T>C)
c.48+25160T>C (n.48+25160T>C)
n.701T>C
17g.14102216T>GCA398248859COX10c.598T>G (p.Ser200Ala)
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.499+25160T>G (n.499+25160T>G)
c.48+25160T>G (n.48+25160T>G)
n.701T>G
17g.14102217C>ACA8402369COX10c.599C>A (p.Ser200Tyr)
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.499+25161C>A (n.499+25161C>A)
c.48+25161C>A (n.48+25161C>A)
n.702C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14102217C=CA2248939903COX10c.599C= (p.Ser200=)
c.*88C= (n.*88C=)
c.499+25161C= (n.499+25161C=)
c.48+25161C= (n.48+25161C=)
n.702C=
17g.14102217C>GCA398248860COX10c.599C>G (p.Ser200Cys)
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.499+25161C>G (n.499+25161C>G)
c.48+25161C>G (n.48+25161C>G)
n.702C>G
17g.14102217C>TCA398248861COX10c.599C>T (p.Ser200Phe)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.499+25161C>T (n.499+25161C>T)
c.48+25161C>T (n.48+25161C>T)
n.702C>T
17g.14102218C>ACA498341159COX10c.600C>A (p.Ser200=)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.499+25162C>A (n.499+25162C>A)
c.48+25162C>A (n.48+25162C>A)
n.703C>A
17g.14102218C>GCA498341157COX10c.600C>G (p.Ser200=)
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.499+25162C>G (n.499+25162C>G)
c.48+25162C>G (n.48+25162C>G)
n.703C>G
17g.14102218C>TCA498341161COX10c.600C>T (p.Ser200=)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.499+25162C>T (n.499+25162C>T)
c.48+25162C>T (n.48+25162C>T)
n.703C>T
17g.14102219T>ACA398248862COX10c.601T>A (p.Cys201Ser)
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.499+25163T>A (n.499+25163T>A)
c.48+25163T>A (n.48+25163T>A)
n.704T>A
17g.14102219T>CCA398248863COX10c.601T>C (p.Cys201Arg)
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.499+25163T>C (n.499+25163T>C)
c.48+25163T>C (n.48+25163T>C)
n.704T>C
17g.14102219T>GCA398248864COX10c.601T>G (p.Cys201Gly)
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.499+25163T>G (n.499+25163T>G)
c.48+25163T>G (n.48+25163T>G)
n.704T>G

Number of alleles fetched