Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.14102205C>A | CA118860 | COX10 | c.587C>A (p.Thr196Lys) c.*76C>A (n.*76C>A) c.499+25149C>A (n.499+25149C>A) c.48+25149C>A (n.48+25149C>A) n.690C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14102205C= | CA2248939878 | COX10 | c.587C= (p.Thr196=) c.*76C= (n.*76C=) c.499+25149C= (n.499+25149C=) c.48+25149C= (n.48+25149C=) n.690C= | |
17 | g.14102205C>G | CA398248837 | COX10 | c.587C>G (p.Thr196Arg) c.*76C>G (n.*76C>G) c.499+25149C>G (n.499+25149C>G) c.48+25149C>G (n.48+25149C>G) n.690C>G | |
17 | g.14102205C>T | CA398248838 | COX10 | c.587C>T (p.Thr196Ile) c.*76C>T (n.*76C>T) c.499+25149C>T (n.499+25149C>T) c.48+25149C>T (n.48+25149C>T) n.690C>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.14102206A>C | CA498341114 | COX10 | c.588A>C (p.Thr196=) c.*77A>C (n.*77A>C) c.499+25150A>C (n.499+25150A>C) c.48+25150A>C (n.48+25150A>C) n.691A>C | |
17 | g.14102206A>G | CA498341116 | COX10 | c.588A>G (p.Thr196=) c.*77A>G (n.*77A>G) c.499+25150A>G (n.499+25150A>G) c.48+25150A>G (n.48+25150A>G) n.691A>G | gnomAD v4 |
17 | g.14102206A>T | CA498341118 | COX10 | c.588A>T (p.Thr196=) c.*77A>T (n.*77A>T) c.499+25150A>T (n.499+25150A>T) c.48+25150A>T (n.48+25150A>T) n.691A>T | gnomAD v4 |
17 | g.14102207G>A | CA398248839 | COX10 | c.589G>A (p.Gly197Ser) c.*78G>A (n.*78G>A) c.499+25151G>A (n.499+25151G>A) c.48+25151G>A (n.48+25151G>A) n.692G>A | |
17 | g.14102207G>C | CA398248840 | COX10 | c.589G>C (p.Gly197Arg) c.*78G>C (n.*78G>C) c.499+25151G>C (n.499+25151G>C) c.48+25151G>C (n.48+25151G>C) n.692G>C | |
17 | g.14102207G>T | CA398248841 | COX10 | c.589G>T (p.Gly197Cys) c.*78G>T (n.*78G>T) c.499+25151G>T (n.499+25151G>T) c.48+25151G>T (n.48+25151G>T) n.692G>T | |
17 | g.14102208G>A | CA398248843 | COX10 | c.590G>A (p.Gly197Asp) c.*79G>A (n.*79G>A) c.499+25152G>A (n.499+25152G>A) c.48+25152G>A (n.48+25152G>A) n.693G>A | gnomAD v4 |
17 | g.14102208G>C | CA398248844 | COX10 | c.590G>C (p.Gly197Ala) c.*79G>C (n.*79G>C) c.499+25152G>C (n.499+25152G>C) c.48+25152G>C (n.48+25152G>C) n.693G>C | |
17 | g.14102208G>T | CA398248842 | COX10 | c.590G>T (p.Gly197Val) c.*79G>T (n.*79G>T) c.499+25152G>T (n.499+25152G>T) c.48+25152G>T (n.48+25152G>T) n.693G>T | COSMIC |
17 | g.14102209C>A | CA498341125 | COX10 | c.591C>A (p.Gly197=) c.*80C>A (n.*80C>A) c.499+25153C>A (n.499+25153C>A) c.48+25153C>A (n.48+25153C>A) n.694C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14102209C= | CA2248939884 | COX10 | c.591C= (p.Gly197=) c.*80C= (n.*80C=) c.499+25153C= (n.499+25153C=) c.48+25153C= (n.48+25153C=) n.694C= | |
17 | g.14102209C>G | CA498341127 | COX10 | c.591C>G (p.Gly197=) c.*80C>G (n.*80C>G) c.499+25153C>G (n.499+25153C>G) c.48+25153C>G (n.48+25153C>G) n.694C>G | |
17 | g.14102209C>T | CA498341129 | COX10 | c.591C>T (p.Gly197=) c.*80C>T (n.*80C>T) c.499+25153C>T (n.499+25153C>T) c.48+25153C>T (n.48+25153C>T) n.694C>T | |
17 | g.14102210C>A | CA398248846 | COX10 | c.592C>A (p.Leu198Ile) c.*81C>A (n.*81C>A) c.499+25154C>A (n.499+25154C>A) c.48+25154C>A (n.48+25154C>A) n.695C>A | |
17 | g.14102210C= | CA2248939886 | COX10 | c.592C= (p.Leu198=) c.*81C= (n.*81C=) c.499+25154C= (n.499+25154C=) c.48+25154C= (n.48+25154C=) n.695C= | |
17 | g.14102210C>G | CA398248845 | COX10 | c.592C>G (p.Leu198Val) c.*81C>G (n.*81C>G) c.499+25154C>G (n.499+25154C>G) c.48+25154C>G (n.48+25154C>G) n.695C>G | |
17 | g.14102210C>T | CA398248847 | COX10 | c.592C>T (p.Leu198Phe) c.*81C>T (n.*81C>T) c.499+25154C>T (n.499+25154C>T) c.48+25154C>T (n.48+25154C>T) n.695C>T | dbSNP |
17 | g.14102211T>A | CA398248848 | COX10 | c.593T>A (p.Leu198His) c.*82T>A (n.*82T>A) c.499+25155T>A (n.499+25155T>A) c.48+25155T>A (n.48+25155T>A) n.696T>A | |
17 | g.14102211T>C | CA398248849 | COX10 | c.593T>C (p.Leu198Pro) c.*82T>C (n.*82T>C) c.499+25155T>C (n.499+25155T>C) c.48+25155T>C (n.48+25155T>C) n.696T>C | |
17 | g.14102211T>G | CA398248850 | COX10 | c.593T>G (p.Leu198Arg) c.*82T>G (n.*82T>G) c.499+25155T>G (n.499+25155T>G) c.48+25155T>G (n.48+25155T>G) n.696T>G | |
17 | g.14102212T>A | CA498341140 | COX10 | c.594T>A (p.Leu198=) c.*83T>A (n.*83T>A) c.499+25156T>A (n.499+25156T>A) c.48+25156T>A (n.48+25156T>A) n.697T>A | |
17 | g.14102212T>C | CA498341136 | COX10 | c.594T>C (p.Leu198=) c.*83T>C (n.*83T>C) c.499+25156T>C (n.499+25156T>C) c.48+25156T>C (n.48+25156T>C) n.697T>C | dbSNP |
17 | g.14102212T>G | CA498341138 | COX10 | c.594T>G (p.Leu198=) c.*83T>G (n.*83T>G) c.499+25156T>G (n.499+25156T>G) c.48+25156T>G (n.48+25156T>G) n.697T>G | |
17 | g.14102213G>A | CA398248851 | COX10 | c.595G>A (p.Ala199Thr) c.*84G>A (n.*84G>A) c.499+25157G>A (n.499+25157G>A) c.48+25157G>A (n.48+25157G>A) n.698G>A | |
17 | g.14102213G>C | CA398248852 | COX10 | c.595G>C (p.Ala199Pro) c.*84G>C (n.*84G>C) c.499+25157G>C (n.499+25157G>C) c.48+25157G>C (n.48+25157G>C) n.698G>C | |
17 | g.14102213G>T | CA398248853 | COX10 | c.595G>T (p.Ala199Ser) c.*84G>T (n.*84G>T) c.499+25157G>T (n.499+25157G>T) c.48+25157G>T (n.48+25157G>T) n.698G>T | COSMIC |
17 | g.14102214C>A | CA398248854 | COX10 | c.596C>A (p.Ala199Glu) c.*85C>A (n.*85C>A) c.499+25158C>A (n.499+25158C>A) c.48+25158C>A (n.48+25158C>A) n.699C>A | |
17 | g.14102214C>G | CA398248855 | COX10 | c.596C>G (p.Ala199Gly) c.*85C>G (n.*85C>G) c.499+25158C>G (n.499+25158C>G) c.48+25158C>G (n.48+25158C>G) n.699C>G | |
17 | g.14102214C>T | CA398248856 | COX10 | c.596C>T (p.Ala199Val) c.*85C>T (n.*85C>T) c.499+25158C>T (n.499+25158C>T) c.48+25158C>T (n.48+25158C>T) n.699C>T | gnomAD v4 |
17 | g.14102215A= | CA2248939892 | COX10 | c.597A= (p.Ala199=) c.*86A= (n.*86A=) c.499+25159A= (n.499+25159A=) c.48+25159A= (n.48+25159A=) n.700A= | |
17 | g.14102215A>C | CA288739440 | COX10 | c.597A>C (p.Ala199=) c.*86A>C (n.*86A>C) c.499+25159A>C (n.499+25159A>C) c.48+25159A>C (n.48+25159A>C) n.700A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14102215A>G | CA498341146 | COX10 | c.597A>G (p.Ala199=) c.*86A>G (n.*86A>G) c.499+25159A>G (n.499+25159A>G) c.48+25159A>G (n.48+25159A>G) n.700A>G | gnomAD v4 |
17 | g.14102215A>T | CA498341148 | COX10 | c.597A>T (p.Ala199=) c.*86A>T (n.*86A>T) c.499+25159A>T (n.499+25159A>T) c.48+25159A>T (n.48+25159A>T) n.700A>T | |
17 | g.14102216T>A | CA398248857 | COX10 | c.598T>A (p.Ser200Thr) c.*87T>A (n.*87T>A) c.499+25160T>A (n.499+25160T>A) c.48+25160T>A (n.48+25160T>A) n.701T>A | |
17 | g.14102216T>C | CA398248858 | COX10 | c.598T>C (p.Ser200Pro) c.*87T>C (n.*87T>C) c.499+25160T>C (n.499+25160T>C) c.48+25160T>C (n.48+25160T>C) n.701T>C | |
17 | g.14102216T>G | CA398248859 | COX10 | c.598T>G (p.Ser200Ala) c.*87T>G (n.*87T>G) c.499+25160T>G (n.499+25160T>G) c.48+25160T>G (n.48+25160T>G) n.701T>G | |
17 | g.14102217C>A | CA8402369 | COX10 | c.599C>A (p.Ser200Tyr) c.*88C>A (n.*88C>A) c.499+25161C>A (n.499+25161C>A) c.48+25161C>A (n.48+25161C>A) n.702C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14102217C= | CA2248939903 | COX10 | c.599C= (p.Ser200=) c.*88C= (n.*88C=) c.499+25161C= (n.499+25161C=) c.48+25161C= (n.48+25161C=) n.702C= | |
17 | g.14102217C>G | CA398248860 | COX10 | c.599C>G (p.Ser200Cys) c.*88C>G (n.*88C>G) c.499+25161C>G (n.499+25161C>G) c.48+25161C>G (n.48+25161C>G) n.702C>G | |
17 | g.14102217C>T | CA398248861 | COX10 | c.599C>T (p.Ser200Phe) c.*88C>T (n.*88C>T) c.499+25161C>T (n.499+25161C>T) c.48+25161C>T (n.48+25161C>T) n.702C>T | |
17 | g.14102218C>A | CA498341159 | COX10 | c.600C>A (p.Ser200=) c.*89C>A (n.*89C>A) c.499+25162C>A (n.499+25162C>A) c.48+25162C>A (n.48+25162C>A) n.703C>A | |
17 | g.14102218C>G | CA498341157 | COX10 | c.600C>G (p.Ser200=) c.*89C>G (n.*89C>G) c.499+25162C>G (n.499+25162C>G) c.48+25162C>G (n.48+25162C>G) n.703C>G | |
17 | g.14102218C>T | CA498341161 | COX10 | c.600C>T (p.Ser200=) c.*89C>T (n.*89C>T) c.499+25162C>T (n.499+25162C>T) c.48+25162C>T (n.48+25162C>T) n.703C>T | |
17 | g.14102219T>A | CA398248862 | COX10 | c.601T>A (p.Cys201Ser) c.*90T>A (n.*90T>A) c.499+25163T>A (n.499+25163T>A) c.48+25163T>A (n.48+25163T>A) n.704T>A | |
17 | g.14102219T>C | CA398248863 | COX10 | c.601T>C (p.Cys201Arg) c.*90T>C (n.*90T>C) c.499+25163T>C (n.499+25163T>C) c.48+25163T>C (n.48+25163T>C) n.704T>C | |
17 | g.14102219T>G | CA398248864 | COX10 | c.601T>G (p.Cys201Gly) c.*90T>G (n.*90T>G) c.499+25163T>G (n.499+25163T>G) c.48+25163T>G (n.48+25163T>G) n.704T>G |