| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.14102105_14102106dup | CA726247184 | COX10 | c.500-13_500-12dup (n.500-13_500-12dup) c.178-13_178-12dup (n.178-13_178-12dup) c.499+25049_499+25050dup (n.499+25049_499+25050dup) c.48+25049_48+25050dup (n.48+25049_48+25050dup) n.603-13_603-12dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102105T>G | CA2636207978 | COX10 | c.500-13T>G (n.500-13T>G) c.178-13T>G (n.178-13T>G) c.499+25049T>G (n.499+25049T>G) c.48+25049T>G (n.48+25049T>G) n.603-13T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102106T>C | CA8402341 | COX10 | c.500-12T>C (n.500-12T>C) c.178-12T>C (n.178-12T>C) c.499+25050T>C (n.499+25050T>C) c.48+25050T>C (n.48+25050T>C) n.603-12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102106T= | CA2248939562 | COX10 | c.500-12T= (n.500-12T=) c.178-12T= (n.178-12T=) c.499+25050T= (n.499+25050T=) c.48+25050T= (n.48+25050T=) n.603-12T= | |
| 17 | g.14102107C= | CA2248939570 | COX10 | c.500-11C= (n.500-11C=) c.178-11C= (n.178-11C=) c.499+25051C= (n.499+25051C=) c.48+25051C= (n.48+25051C=) n.603-11C= | |
| 17 | g.14102107C>G | CA625234091 | COX10 | c.500-11C>G (n.500-11C>G) c.178-11C>G (n.178-11C>G) c.499+25051C>G (n.499+25051C>G) c.48+25051C>G (n.48+25051C>G) n.603-11C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102109G>A | CA2636207979 | COX10 | c.500-9G>A (n.500-9G>A) c.178-9G>A (n.178-9G>A) c.499+25053G>A (n.499+25053G>A) c.48+25053G>A (n.48+25053G>A) n.603-9G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102110T>A | CA2576178612 | COX10 | c.500-8T>A (n.500-8T>A) c.178-8T>A (n.178-8T>A) c.499+25054T>A (n.499+25054T>A) c.48+25054T>A (n.48+25054T>A) n.603-8T>A | |
| 17 | g.14102110T>C | CA2636207980 | COX10 | c.500-8T>C (n.500-8T>C) c.178-8T>C (n.178-8T>C) c.499+25054T>C (n.499+25054T>C) c.48+25054T>C (n.48+25054T>C) n.603-8T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102111A= | CA2248939574 | COX10 | c.500-7A= (n.500-7A=) c.178-7A= (n.178-7A=) c.499+25055A= (n.499+25055A=) c.48+25055A= (n.48+25055A=) n.603-7A= | |
| 17 | g.14102111A>G | CA8402342 | COX10 | c.500-7A>G (n.500-7A>G) c.178-7A>G (n.178-7A>G) c.499+25055A>G (n.499+25055A>G) c.48+25055A>G (n.48+25055A>G) n.603-7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102113C= | CA2248939579 | COX10 | c.500-5C= (n.500-5C=) c.178-5C= (n.178-5C=) c.499+25057C= (n.499+25057C=) c.48+25057C= (n.48+25057C=) n.603-5C= | |
| 17 | g.14102113C>G | CA2248939582 | COX10 | c.500-5C>G (n.500-5C>G) c.178-5C>G (n.178-5C>G) c.499+25057C>G (n.499+25057C>G) c.48+25057C>G (n.48+25057C>G) n.603-5C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14102113C>T | CA8402343 | COX10 | c.500-5C>T (n.500-5C>T) c.178-5C>T (n.178-5C>T) c.499+25057C>T (n.499+25057C>T) c.48+25057C>T (n.48+25057C>T) n.603-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102114G>A | CA8402344 | COX10 | c.500-4G>A (n.500-4G>A) c.178-4G>A (n.178-4G>A) c.499+25058G>A (n.499+25058G>A) c.48+25058G>A (n.48+25058G>A) n.603-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102114G>C | CA2576178613 | COX10 | c.500-4G>C (n.500-4G>C) c.178-4G>C (n.178-4G>C) c.499+25058G>C (n.499+25058G>C) c.48+25058G>C (n.48+25058G>C) n.603-4G>C | |
| 17 | g.14102114G= | CA2248939591 | COX10 | c.500-4G= (n.500-4G=) c.178-4G= (n.178-4G=) c.499+25058G= (n.499+25058G=) c.48+25058G= (n.48+25058G=) n.603-4G= | |
| 17 | g.14102114G>T | CA2636207981 | COX10 | c.500-4G>T (n.500-4G>T) c.178-4G>T (n.178-4G>T) c.499+25058G>T (n.499+25058G>T) c.48+25058G>T (n.48+25058G>T) n.603-4G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102114dup | CA625234092 | COX10 | c.500-4dup (n.500-4dup) c.178-4dup (n.178-4dup) c.499+25058dup (n.499+25058dup) c.48+25058dup (n.48+25058dup) n.603-4dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102115C= | CA2248939600 | COX10 | c.500-3C= (n.500-3C=) c.178-3C= (n.178-3C=) c.499+25059C= (n.499+25059C=) c.48+25059C= (n.48+25059C=) n.603-3C= | |
| 17 | g.14102115C>T | CA2248939601 | COX10 | c.500-3C>T (n.500-3C>T) c.178-3C>T (n.178-3C>T) c.499+25059C>T (n.499+25059C>T) c.48+25059C>T (n.48+25059C>T) n.603-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14102116A= | CA2248939604 | COX10 | c.500-2A= (n.500-2A=) c.178-2A= (n.178-2A=) c.499+25060A= (n.499+25060A=) c.48+25060A= (n.48+25060A=) n.603-2A= | |
| 17 | g.14102116A>C | CA8402345 | COX10 | c.500-2A>C (n.500-2A>C) c.178-2A>C (n.178-2A>C) c.499+25060A>C (n.499+25060A>C) c.48+25060A>C (n.48+25060A>C) n.603-2A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102116A>G | CA398248660 | COX10 | c.500-2A>G (n.500-2A>G) c.178-2A>G (n.178-2A>G) c.499+25060A>G (n.499+25060A>G) c.48+25060A>G (n.48+25060A>G) n.603-2A>G | |
| 17 | g.14102116A>T | CA398248661 | COX10 | c.500-2A>T (n.500-2A>T) c.178-2A>T (n.178-2A>T) c.499+25060A>T (n.499+25060A>T) c.48+25060A>T (n.48+25060A>T) n.603-2A>T | |
| 17 | g.14102117G>A | CA398248662 | COX10 | c.500-1G>A (n.500-1G>A) c.178-1G>A (n.178-1G>A) c.499+25061G>A (n.499+25061G>A) c.48+25061G>A (n.48+25061G>A) n.603-1G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102117G>C | CA398248663 | COX10 | c.500-1G>C (n.500-1G>C) c.178-1G>C (n.178-1G>C) c.499+25061G>C (n.499+25061G>C) c.48+25061G>C (n.48+25061G>C) n.603-1G>C | |
| 17 | g.14102117G>T | CA398248664 | COX10 | c.500-1G>T (n.500-1G>T) c.178-1G>T (n.178-1G>T) c.499+25061G>T (n.499+25061G>T) c.48+25061G>T (n.48+25061G>T) n.603-1G>T | |
| 17 | g.14102118C>A | CA398248667 | COX10 | c.500C>A (p.Ala167Asp) c.178C>A (p.Leu60Ile) c.499+25062C>A (n.499+25062C>A) c.48+25062C>A (n.48+25062C>A) n.603C>A | |
| 17 | g.14102118C= | CA2248939610 | COX10 | c.500C= (p.Ala167=) c.178C= (p.Leu60=) c.499+25062C= (n.499+25062C=) c.48+25062C= (n.48+25062C=) n.603C= | |
| 17 | g.14102118C>G | CA398248665 | COX10 | c.500C>G (p.Ala167Gly) c.178C>G (p.Leu60Val) c.499+25062C>G (n.499+25062C>G) c.48+25062C>G (n.48+25062C>G) n.603C>G | |
| 17 | g.14102118C>T | CA398248666 | COX10 | c.500C>T (p.Ala167Val) c.178C>T (p.Leu60Phe) c.499+25062C>T (n.499+25062C>T) c.48+25062C>T (n.48+25062C>T) n.603C>T | |
| 17 | g.14102118_14102119insCACTAAGGA | CA2248939622 | COX10 | c.500_501insCACTAAGGA (p.Ala167_Leu168insThrLysAsp) c.178_179insCACTAAGGA (p.Leu60delinsProLeuArgIle) c.499+25062_499+25063insCACTAAGGA (n.499+25062_499+25063insCACTAAGGA) c.48+25062_48+25063insCACTAAGGA (n.48+25062_48+25063insCACTAAGGA) n.603_604insCACTAAGGA | dbSNP |
| 17 | g.14102119T>A | CA498340580 | COX10 | c.501T>A (p.Ala167=) c.179T>A (p.Leu60His) c.499+25063T>A (n.499+25063T>A) c.48+25063T>A (n.48+25063T>A) n.604T>A | |
| 17 | g.14102119T>C | CA498340581 | COX10 | c.501T>C (p.Ala167=) c.179T>C (p.Leu60Pro) c.499+25063T>C (n.499+25063T>C) c.48+25063T>C (n.48+25063T>C) n.604T>C | |
| 17 | g.14102119T>G | CA498340585 | COX10 | c.501T>G (p.Ala167=) c.179T>G (p.Leu60Arg) c.499+25063T>G (n.499+25063T>G) c.48+25063T>G (n.48+25063T>G) n.604T>G | |
| 17 | g.14102120C>A | CA398248668 | COX10 | c.502C>A (p.Leu168Met) c.180C>A (p.Leu60=) c.499+25064C>A (n.499+25064C>A) c.48+25064C>A (n.48+25064C>A) n.605C>A | |
| 17 | g.14102120C= | CA2248939624 | COX10 | c.502C= (p.Leu168=) c.180C= (p.Leu60=) c.499+25064C= (n.499+25064C=) c.48+25064C= (n.48+25064C=) n.605C= | |
| 17 | g.14102120C>G | CA398248669 | COX10 | c.502C>G (p.Leu168Val) c.180C>G (p.Leu60=) c.499+25064C>G (n.499+25064C>G) c.48+25064C>G (n.48+25064C>G) n.605C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102120C>T | CA498340590 | COX10 | c.502C>T (p.Leu168=) c.180C>T (p.Leu60=) c.499+25064C>T (n.499+25064C>T) c.48+25064C>T (n.48+25064C>T) n.605C>T | |
| 17 | g.14102121T>A | CA398248670 | COX10 | c.503T>A (p.Leu168Gln) c.181T>A (p.Trp61Arg) c.499+25065T>A (n.499+25065T>A) c.48+25065T>A (n.48+25065T>A) n.606T>A | |
| 17 | g.14102121T>C | CA398248671 | COX10 | c.503T>C (p.Leu168Pro) c.181T>C (p.Trp61Arg) c.499+25065T>C (n.499+25065T>C) c.48+25065T>C (n.48+25065T>C) n.606T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.14102121T>G | CA398248672 | COX10 | c.503T>G (p.Leu168Arg) c.181T>G (p.Trp61Gly) c.499+25065T>G (n.499+25065T>G) c.48+25065T>G (n.48+25065T>G) n.606T>G | |
| 17 | g.14102121_14102122delinsCA | CA2580092559 | COX10 | c.503_504delinsCA (p.Leu168Pro) c.181_182delinsCA (p.Trp61Gln) c.499+25065_499+25066delinsCA (n.499+25065_499+25066delinsCA) c.48+25065_48+25066delinsCA (n.48+25065_48+25066delinsCA) n.606_607delinsCA | ClinVar |
| 17 | g.14102122G>A | CA290466 | COX10 | c.504G>A (p.Leu168=) c.182G>A (p.Trp61Ter) c.499+25066G>A (n.499+25066G>A) c.48+25066G>A (n.48+25066G>A) n.607G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102122G>C | CA498340602 | COX10 | c.504G>C (p.Leu168=) c.182G>C (p.Trp61Ser) c.499+25066G>C (n.499+25066G>C) c.48+25066G>C (n.48+25066G>C) n.607G>C | |
| 17 | g.14102122G= | CA2248939632 | COX10 | c.504G= (p.Leu168=) c.182G= (p.Trp61=) c.499+25066G= (n.499+25066G=) c.48+25066G= (n.48+25066G=) n.607G= | |
| 17 | g.14102122G>T | CA498340604 | COX10 | c.504G>T (p.Leu168=) c.182G>T (p.Trp61Leu) c.499+25066G>T (n.499+25066G>T) c.48+25066G>T (n.48+25066G>T) n.607G>T | |
| 17 | g.14102123G>A | CA8402346 | COX10 | c.505G>A (p.Val169Ile) c.183G>A (p.Trp61Ter) c.499+25067G>A (n.499+25067G>A) c.48+25067G>A (n.48+25067G>A) n.608G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.14102123G>C | CA398248673 | COX10 | c.505G>C (p.Val169Leu) c.183G>C (p.Trp61Cys) c.499+25067G>C (n.499+25067G>C) c.48+25067G>C (n.48+25067G>C) n.608G>C |