| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.9938338_9938339delinsAG | CA2206782730 | GRIN2A | c.627_628delinsCT (p.Ser209=) c.156_157delinsCT (p.Ser52=) n.220_221delinsCT c.219_220delinsCT (p.Ser73=) n.1111_1112delinsCT c.216_217delinsCT (p.Ser72=) n.266_267delinsCT n.469_470delinsCT n.241-47239_241-47238delinsCT n.519_520delinsCT c.468_469delinsCT (p.Ser156=) c.369_370delinsCT (p.Ser123=) c.783_784delinsCT (p.Ser261=) | |
| 16 | g.9938339G>A | CA493702288 | GRIN2A | c.627C>T (p.Ser209=) c.156C>T (p.Ser52=) n.220C>T c.219C>T (p.Ser73=) n.1111C>T c.216C>T (p.Ser72=) n.266C>T n.469C>T n.241-47239C>T n.519C>T c.468C>T (p.Ser156=) c.369C>T (p.Ser123=) c.783C>T (p.Ser261=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9938339G>C | CA493702287 | GRIN2A | c.627C>G (p.Ser209=) c.156C>G (p.Ser52=) n.220C>G c.219C>G (p.Ser73=) n.1111C>G c.216C>G (p.Ser72=) n.266C>G n.469C>G n.241-47239C>G n.519C>G c.468C>G (p.Ser156=) c.369C>G (p.Ser123=) c.783C>G (p.Ser261=) | |
| 16 | g.9938339G>T | CA493702286 | GRIN2A | c.627C>A (p.Ser209=) c.156C>A (p.Ser52=) n.220C>A c.219C>A (p.Ser73=) n.1111C>A c.216C>A (p.Ser72=) n.266C>A n.469C>A n.241-47239C>A n.519C>A c.468C>A (p.Ser156=) c.369C>A (p.Ser123=) c.783C>A (p.Ser261=) | |
| 16 | g.9938340del | CA315002 | GRIN2A | c.627del (p.Phe210LeufsTer10) c.156del (p.Phe53LeufsTer10) n.220del c.219del (p.Phe74LeufsTer10) n.1111del c.216del (p.Phe73LeufsTer10) n.266del n.469del n.241-47239del n.519del c.468del (p.Phe157LeufsTer10) c.369del (p.Phe124LeufsTer10) c.783del (p.Phe262LeufsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9938340G>A | CA7896922 | GRIN2A | c.626C>T (p.Ser209Phe) c.155C>T (p.Ser52Phe) n.219C>T c.218C>T (p.Ser73Phe) n.1110C>T c.215C>T (p.Ser72Phe) n.265C>T n.468C>T n.241-47240C>T n.518C>T c.467C>T (p.Ser156Phe) c.368C>T (p.Ser123Phe) c.782C>T (p.Ser261Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.9938340G>C | CA394798855 | GRIN2A | c.626C>G (p.Ser209Cys) c.155C>G (p.Ser52Cys) n.219C>G c.218C>G (p.Ser73Cys) n.1110C>G c.215C>G (p.Ser72Cys) n.265C>G n.468C>G n.241-47240C>G n.518C>G c.467C>G (p.Ser156Cys) c.368C>G (p.Ser123Cys) c.782C>G (p.Ser261Cys) | |
| 16 | g.9938340G= | CA2206782731 | GRIN2A | c.626C= (p.Ser209=) c.155C= (p.Ser52=) n.219C= c.218C= (p.Ser73=) n.1110C= c.215C= (p.Ser72=) n.265C= n.468C= n.241-47240C= n.518C= c.467C= (p.Ser156=) c.368C= (p.Ser123=) c.782C= (p.Ser261=) | |
| 16 | g.9938340G>T | CA394798856 | GRIN2A | c.626C>A (p.Ser209Tyr) c.155C>A (p.Ser52Tyr) n.219C>A c.218C>A (p.Ser73Tyr) n.1110C>A c.215C>A (p.Ser72Tyr) n.265C>A n.468C>A n.241-47240C>A n.518C>A c.467C>A (p.Ser156Tyr) c.368C>A (p.Ser123Tyr) c.782C>A (p.Ser261Tyr) | |
| 16 | g.9938341A>C | CA394798857 | GRIN2A | c.625T>G (p.Ser209Ala) c.154T>G (p.Ser52Ala) n.218T>G c.217T>G (p.Ser73Ala) n.1109T>G c.214T>G (p.Ser72Ala) n.264T>G n.467T>G n.241-47241T>G n.517T>G c.466T>G (p.Ser156Ala) c.367T>G (p.Ser123Ala) c.781T>G (p.Ser261Ala) | |
| 16 | g.9938341A>G | CA394798858 | GRIN2A | c.625T>C (p.Ser209Pro) c.154T>C (p.Ser52Pro) n.218T>C c.217T>C (p.Ser73Pro) n.1109T>C c.214T>C (p.Ser72Pro) n.264T>C n.467T>C n.241-47241T>C n.517T>C c.466T>C (p.Ser156Pro) c.367T>C (p.Ser123Pro) c.781T>C (p.Ser261Pro) | |
| 16 | g.9938341A>T | CA394798859 | GRIN2A | c.625T>A (p.Ser209Thr) c.154T>A (p.Ser52Thr) n.218T>A c.217T>A (p.Ser73Thr) n.1109T>A c.214T>A (p.Ser72Thr) n.264T>A n.467T>A n.241-47241T>A n.517T>A c.466T>A (p.Ser156Thr) c.367T>A (p.Ser123Thr) c.781T>A (p.Ser261Thr) | |
| 16 | g.9938342A= | CA2206782732 | GRIN2A | c.624T= (p.Thr208=) c.153T= (p.Thr51=) n.217T= c.216T= (p.Thr72=) n.1108T= c.213T= (p.Thr71=) n.263T= n.466T= n.241-47242T= n.516T= c.465T= (p.Thr155=) c.366T= (p.Thr122=) c.780T= (p.Thr260=) | |
| 16 | g.9938342A>C | CA493702289 | GRIN2A | c.624T>G (p.Thr208=) c.153T>G (p.Thr51=) n.217T>G c.216T>G (p.Thr72=) n.1108T>G c.213T>G (p.Thr71=) n.263T>G n.466T>G n.241-47242T>G n.516T>G c.465T>G (p.Thr155=) c.366T>G (p.Thr122=) c.780T>G (p.Thr260=) | |
| 16 | g.9938342A>G | CA493702291 | GRIN2A | c.624T>C (p.Thr208=) c.153T>C (p.Thr51=) n.217T>C c.216T>C (p.Thr72=) n.1108T>C c.213T>C (p.Thr71=) n.263T>C n.466T>C n.241-47242T>C n.516T>C c.465T>C (p.Thr155=) c.366T>C (p.Thr122=) c.780T>C (p.Thr260=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9938342A>T | CA493702290 | GRIN2A | c.624T>A (p.Thr208=) c.153T>A (p.Thr51=) n.217T>A c.216T>A (p.Thr72=) n.1108T>A c.213T>A (p.Thr71=) n.263T>A n.466T>A n.241-47242T>A n.516T>A c.465T>A (p.Thr155=) c.366T>A (p.Thr122=) c.780T>A (p.Thr260=) | |
| 16 | g.9938343G>A | CA208372 | GRIN2A | c.623C>T (p.Thr208Ile) c.152C>T (p.Thr51Ile) n.216C>T c.215C>T (p.Thr72Ile) n.1107C>T c.212C>T (p.Thr71Ile) n.262C>T n.465C>T n.241-47243C>T n.515C>T c.464C>T (p.Thr155Ile) c.365C>T (p.Thr122Ile) c.779C>T (p.Thr260Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9938343G>C | CA394798861 | GRIN2A | c.623C>G (p.Thr208Ser) c.152C>G (p.Thr51Ser) n.216C>G c.215C>G (p.Thr72Ser) n.1107C>G c.212C>G (p.Thr71Ser) n.262C>G n.465C>G n.241-47243C>G n.515C>G c.464C>G (p.Thr155Ser) c.365C>G (p.Thr122Ser) c.779C>G (p.Thr260Ser) | |
| 16 | g.9938343G= | CA2206782733 | GRIN2A | c.623C= (p.Thr208=) c.152C= (p.Thr51=) n.216C= c.215C= (p.Thr72=) n.1107C= c.212C= (p.Thr71=) n.262C= n.465C= n.241-47243C= n.515C= c.464C= (p.Thr155=) c.365C= (p.Thr122=) c.779C= (p.Thr260=) | |
| 16 | g.9938343G>T | CA394798860 | GRIN2A | c.623C>A (p.Thr208Asn) c.152C>A (p.Thr51Asn) n.216C>A c.215C>A (p.Thr72Asn) n.1107C>A c.212C>A (p.Thr71Asn) n.262C>A n.465C>A n.241-47243C>A n.515C>A c.464C>A (p.Thr155Asn) c.365C>A (p.Thr122Asn) c.779C>A (p.Thr260Asn) | |
| 16 | g.9938344T>A | CA394798862 | GRIN2A | c.622A>T (p.Thr208Ser) c.151A>T (p.Thr51Ser) n.215A>T c.214A>T (p.Thr72Ser) n.1106A>T c.211A>T (p.Thr71Ser) n.261A>T n.464A>T n.241-47244A>T n.514A>T c.463A>T (p.Thr155Ser) c.364A>T (p.Thr122Ser) c.778A>T (p.Thr260Ser) | |
| 16 | g.9938344T>C | CA394798863 | GRIN2A | c.622A>G (p.Thr208Ala) c.151A>G (p.Thr51Ala) n.215A>G c.214A>G (p.Thr72Ala) n.1106A>G c.211A>G (p.Thr71Ala) n.261A>G n.464A>G n.241-47244A>G n.514A>G c.463A>G (p.Thr155Ala) c.364A>G (p.Thr122Ala) c.778A>G (p.Thr260Ala) | |
| 16 | g.9938344T>G | CA394798864 | GRIN2A | c.622A>C (p.Thr208Pro) c.151A>C (p.Thr51Pro) n.215A>C c.214A>C (p.Thr72Pro) n.1106A>C c.211A>C (p.Thr71Pro) n.261A>C n.464A>C n.241-47244A>C n.514A>C c.463A>C (p.Thr155Pro) c.364A>C (p.Thr122Pro) c.778A>C (p.Thr260Pro) | |
| 16 | g.9938345G>A | CA493702292 | GRIN2A | c.621C>T (p.Asp207=) c.150C>T (p.Asp50=) n.214C>T c.213C>T (p.Asp71=) n.1105C>T c.210C>T (p.Asp70=) n.260C>T n.463C>T n.241-47245C>T n.513C>T c.462C>T (p.Asp154=) c.363C>T (p.Asp121=) c.777C>T (p.Asp259=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9938345G>C | CA394798865 | GRIN2A | c.621C>G (p.Asp207Glu) c.150C>G (p.Asp50Glu) n.214C>G c.213C>G (p.Asp71Glu) n.1105C>G c.210C>G (p.Asp70Glu) n.260C>G n.463C>G n.241-47245C>G n.513C>G c.462C>G (p.Asp154Glu) c.363C>G (p.Asp121Glu) c.777C>G (p.Asp259Glu) | |
| 16 | g.9938345G= | CA2206782734 | GRIN2A | c.621C= (p.Asp207=) c.150C= (p.Asp50=) n.214C= c.213C= (p.Asp71=) n.1105C= c.210C= (p.Asp70=) n.260C= n.463C= n.241-47245C= n.513C= c.462C= (p.Asp154=) c.363C= (p.Asp121=) c.777C= (p.Asp259=) | |
| 16 | g.9938345G>T | CA394798866 | GRIN2A | c.621C>A (p.Asp207Glu) c.150C>A (p.Asp50Glu) n.214C>A c.213C>A (p.Asp71Glu) n.1105C>A c.210C>A (p.Asp70Glu) n.260C>A n.463C>A n.241-47245C>A n.513C>A c.462C>A (p.Asp154Glu) c.363C>A (p.Asp121Glu) c.777C>A (p.Asp259Glu) | |
| 16 | g.9938346T>A | CA394798867 | GRIN2A | c.620A>T (p.Asp207Val) c.149A>T (p.Asp50Val) n.213A>T c.212A>T (p.Asp71Val) n.1104A>T c.209A>T (p.Asp70Val) n.259A>T n.462A>T n.241-47246A>T n.512A>T c.461A>T (p.Asp154Val) c.362A>T (p.Asp121Val) c.776A>T (p.Asp259Val) | |
| 16 | g.9938346T>C | CA394798868 | GRIN2A | c.620A>G (p.Asp207Gly) c.149A>G (p.Asp50Gly) n.213A>G c.212A>G (p.Asp71Gly) n.1104A>G c.209A>G (p.Asp70Gly) n.259A>G n.462A>G n.241-47246A>G n.512A>G c.461A>G (p.Asp154Gly) c.362A>G (p.Asp121Gly) c.776A>G (p.Asp259Gly) | |
| 16 | g.9938346T>G | CA394798869 | GRIN2A | c.620A>C (p.Asp207Ala) c.149A>C (p.Asp50Ala) n.213A>C c.212A>C (p.Asp71Ala) n.1104A>C c.209A>C (p.Asp70Ala) n.259A>C n.462A>C n.241-47246A>C n.512A>C c.461A>C (p.Asp154Ala) c.362A>C (p.Asp121Ala) c.776A>C (p.Asp259Ala) | |
| 16 | g.9938347C>A | CA394798870 | GRIN2A | c.619G>T (p.Asp207Tyr) c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.212G>T c.211G>T (p.Asp71Tyr) n.1103G>T c.208G>T (p.Asp70Tyr) n.258G>T n.461G>T n.241-47247G>T n.511G>T c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.361G>T (p.Asp121Tyr) c.775G>T (p.Asp259Tyr) | dbSNP |
| 16 | g.9938347C>G | CA394798871 | GRIN2A | c.619G>C (p.Asp207His) c.148G>C (p.Asp50His) n.212G>C c.211G>C (p.Asp71His) n.1103G>C c.208G>C (p.Asp70His) n.258G>C n.461G>C n.241-47247G>C n.511G>C c.460G>C (p.Asp154His) c.361G>C (p.Asp121His) c.775G>C (p.Asp259His) | |
| 16 | g.9938347C>T | CA394798872 | GRIN2A | c.619G>A (p.Asp207Asn) c.148G>A (p.Asp50Asn) n.212G>A c.211G>A (p.Asp71Asn) n.1103G>A c.208G>A (p.Asp70Asn) n.258G>A n.461G>A n.241-47247G>A n.511G>A c.460G>A (p.Asp154Asn) c.361G>A (p.Asp121Asn) c.775G>A (p.Asp259Asn) | |
| 16 | g.9938348C>A | CA493702293 | GRIN2A | c.618G>T (p.Leu206=) c.147G>T (p.Leu49=) n.211G>T c.210G>T (p.Leu70=) n.1102G>T c.207G>T (p.Leu69=) n.257G>T n.460G>T n.241-47248G>T n.510G>T c.459G>T (p.Leu153=) c.360G>T (p.Leu120=) c.774G>T (p.Leu258=) | dbSNP |
| 16 | g.9938348C= | CA2206782735 | GRIN2A | c.618G= (p.Leu206=) c.147G= (p.Leu49=) n.211G= c.210G= (p.Leu70=) n.1102G= c.207G= (p.Leu69=) n.257G= n.460G= n.241-47248G= n.510G= c.459G= (p.Leu153=) c.360G= (p.Leu120=) c.774G= (p.Leu258=) | |
| 16 | g.9938348C>G | CA493702294 | GRIN2A | c.618G>C (p.Leu206=) c.147G>C (p.Leu49=) n.211G>C c.210G>C (p.Leu70=) n.1102G>C c.207G>C (p.Leu69=) n.257G>C n.460G>C n.241-47248G>C n.510G>C c.459G>C (p.Leu153=) c.360G>C (p.Leu120=) c.774G>C (p.Leu258=) | |
| 16 | g.9938348C>T | CA493702295 | GRIN2A | c.618G>A (p.Leu206=) c.147G>A (p.Leu49=) n.211G>A c.210G>A (p.Leu70=) n.1102G>A c.207G>A (p.Leu69=) n.257G>A n.460G>A n.241-47248G>A n.510G>A c.459G>A (p.Leu153=) c.360G>A (p.Leu120=) c.774G>A (p.Leu258=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9938349A>C | CA394798874 | GRIN2A | c.617T>G (p.Leu206Arg) c.146T>G (p.Leu49Arg) n.210T>G c.209T>G (p.Leu70Arg) n.1101T>G c.206T>G (p.Leu69Arg) n.256T>G n.459T>G n.241-47249T>G n.509T>G c.458T>G (p.Leu153Arg) c.359T>G (p.Leu120Arg) c.773T>G (p.Leu258Arg) | |
| 16 | g.9938349A>G | CA394798875 | GRIN2A | c.617T>C (p.Leu206Pro) c.146T>C (p.Leu49Pro) n.210T>C c.209T>C (p.Leu70Pro) n.1101T>C c.206T>C (p.Leu69Pro) n.256T>C n.459T>C n.241-47249T>C n.509T>C c.458T>C (p.Leu153Pro) c.359T>C (p.Leu120Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9938349A>T | CA394798873 | GRIN2A | c.617T>A (p.Leu206Gln) c.146T>A (p.Leu49Gln) n.210T>A c.209T>A (p.Leu70Gln) n.1101T>A c.206T>A (p.Leu69Gln) n.256T>A n.459T>A n.241-47249T>A n.509T>A c.458T>A (p.Leu153Gln) c.359T>A (p.Leu120Gln) c.773T>A (p.Leu258Gln) | |
| 16 | g.9938350G>A | CA493702296 | GRIN2A | c.616C>T (p.Leu206=) c.145C>T (p.Leu49=) n.209C>T c.208C>T (p.Leu70=) n.1100C>T c.205C>T (p.Leu69=) n.255C>T n.458C>T n.241-47250C>T n.508C>T c.457C>T (p.Leu153=) c.358C>T (p.Leu120=) c.772C>T (p.Leu258=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9938350G>C | CA394798876 | GRIN2A | c.616C>G (p.Leu206Val) c.145C>G (p.Leu49Val) n.209C>G c.208C>G (p.Leu70Val) n.1100C>G c.205C>G (p.Leu69Val) n.255C>G n.458C>G n.241-47250C>G n.508C>G c.457C>G (p.Leu153Val) c.358C>G (p.Leu120Val) c.772C>G (p.Leu258Val) | |
| 16 | g.9938350G>T | CA394798877 | GRIN2A | c.616C>A (p.Leu206Met) c.145C>A (p.Leu49Met) n.209C>A c.208C>A (p.Leu70Met) n.1100C>A c.205C>A (p.Leu69Met) n.255C>A n.458C>A n.241-47250C>A n.508C>A c.457C>A (p.Leu153Met) c.358C>A (p.Leu120Met) c.772C>A (p.Leu258Met) | |
| 16 | g.9938351T>A | CA493702297 | GRIN2A | c.615A>T (p.Thr205=) c.144A>T (p.Thr48=) n.208A>T c.207A>T (p.Thr69=) n.1099A>T c.204A>T (p.Thr68=) n.254A>T n.457A>T n.241-47251A>T n.507A>T c.456A>T (p.Thr152=) c.357A>T (p.Thr119=) c.771A>T (p.Thr257=) | dbSNP |
| 16 | g.9938351T>C | CA493702298 | GRIN2A | c.615A>G (p.Thr205=) c.144A>G (p.Thr48=) n.208A>G c.207A>G (p.Thr69=) n.1099A>G c.204A>G (p.Thr68=) n.254A>G n.457A>G n.241-47251A>G n.507A>G c.456A>G (p.Thr152=) c.357A>G (p.Thr119=) c.771A>G (p.Thr257=) | dbSNP |
| 16 | g.9938351T>G | CA493702299 | GRIN2A | c.615A>C (p.Thr205=) c.144A>C (p.Thr48=) n.208A>C c.207A>C (p.Thr69=) n.1099A>C c.204A>C (p.Thr68=) n.254A>C n.457A>C n.241-47251A>C n.507A>C c.456A>C (p.Thr152=) c.357A>C (p.Thr119=) c.771A>C (p.Thr257=) | |
| 16 | g.9938351T= | CA2206782736 | GRIN2A | c.615A= (p.Thr205=) c.144A= (p.Thr48=) n.208A= c.207A= (p.Thr69=) n.1099A= c.204A= (p.Thr68=) n.254A= n.457A= n.241-47251A= n.507A= c.456A= (p.Thr152=) c.357A= (p.Thr119=) c.771A= (p.Thr257=) | |
| 16 | g.9938352G>A | CA394798878 | GRIN2A | c.614C>T (p.Thr205Ile) c.143C>T (p.Thr48Ile) n.207C>T c.206C>T (p.Thr69Ile) n.1098C>T c.203C>T (p.Thr68Ile) n.253C>T n.456C>T n.241-47252C>T n.506C>T c.455C>T (p.Thr152Ile) c.356C>T (p.Thr119Ile) c.770C>T (p.Thr257Ile) | dbSNP |
| 16 | g.9938352G>C | CA394798879 | GRIN2A | c.614C>G (p.Thr205Arg) c.143C>G (p.Thr48Arg) n.207C>G c.206C>G (p.Thr69Arg) n.1098C>G c.203C>G (p.Thr68Arg) n.253C>G n.456C>G n.241-47252C>G n.506C>G c.455C>G (p.Thr152Arg) c.356C>G (p.Thr119Arg) c.770C>G (p.Thr257Arg) | |
| 16 | g.9938352G= | CA2206782737 | GRIN2A | c.614C= (p.Thr205=) c.143C= (p.Thr48=) n.207C= c.206C= (p.Thr69=) n.1098C= c.203C= (p.Thr68=) n.253C= n.456C= n.241-47252C= n.506C= c.455C= (p.Thr152=) c.356C= (p.Thr119=) c.770C= (p.Thr257=) |