| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.9938239C>A | CA394798627 | GRIN2A | c.727G>T (p.Ala243Ser) c.256G>T (p.Ala86Ser) n.320G>T c.319G>T (p.Ala107Ser) n.1211G>T c.316G>T (p.Ala106Ser) n.366G>T n.569G>T n.241-47139G>T n.619G>T c.568G>T (p.Ala190Ser) c.469G>T (p.Ala157Ser) c.883G>T (p.Ala295Ser) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.9938239C>G | CA394798628 | GRIN2A | c.727G>C (p.Ala243Pro) c.256G>C (p.Ala86Pro) n.320G>C c.319G>C (p.Ala107Pro) n.1211G>C c.316G>C (p.Ala106Pro) n.366G>C n.569G>C n.241-47139G>C n.619G>C c.568G>C (p.Ala190Pro) c.469G>C (p.Ala157Pro) c.883G>C (p.Ala295Pro) | |
| 16 | g.9938239C>T | CA394798629 | GRIN2A | c.727G>A (p.Ala243Thr) c.256G>A (p.Ala86Thr) n.320G>A c.319G>A (p.Ala107Thr) n.1211G>A c.316G>A (p.Ala106Thr) n.366G>A n.569G>A n.241-47139G>A n.619G>A c.568G>A (p.Ala190Thr) c.469G>A (p.Ala157Thr) c.883G>A (p.Ala295Thr) | dbSNP |
| 16 | g.9938240C>A | CA394798631 | GRIN2A | c.726G>T (p.Glu242Asp) c.255G>T (p.Glu85Asp) n.319G>T c.318G>T (p.Glu106Asp) n.1210G>T c.315G>T (p.Glu105Asp) n.365G>T n.568G>T n.241-47140G>T n.618G>T c.567G>T (p.Glu189Asp) c.468G>T (p.Glu156Asp) c.882G>T (p.Glu294Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9938240C= | CA2206782692 | GRIN2A | c.726G= (p.Glu242=) c.255G= (p.Glu85=) n.319G= c.318G= (p.Glu106=) n.1210G= c.315G= (p.Glu105=) n.365G= n.568G= n.241-47140G= n.618G= c.567G= (p.Glu189=) c.468G= (p.Glu156=) c.882G= (p.Glu294=) | |
| 16 | g.9938240C>G | CA394798630 | GRIN2A | c.726G>C (p.Glu242Asp) c.255G>C (p.Glu85Asp) n.319G>C c.318G>C (p.Glu106Asp) n.1210G>C c.315G>C (p.Glu105Asp) n.365G>C n.568G>C n.241-47140G>C n.618G>C c.567G>C (p.Glu189Asp) c.468G>C (p.Glu156Asp) c.882G>C (p.Glu294Asp) | |
| 16 | g.9938240C>T | CA7896912 | GRIN2A | c.726G>A (p.Glu242=) c.255G>A (p.Glu85=) n.319G>A c.318G>A (p.Glu106=) n.1210G>A c.315G>A (p.Glu105=) n.365G>A n.568G>A n.241-47140G>A n.618G>A c.567G>A (p.Glu189=) c.468G>A (p.Glu156=) c.882G>A (p.Glu294=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.9938241T>A | CA394798634 | GRIN2A | c.725A>T (p.Glu242Val) c.254A>T (p.Glu85Val) n.318A>T c.317A>T (p.Glu106Val) n.1209A>T c.314A>T (p.Glu105Val) n.364A>T n.567A>T n.241-47141A>T n.617A>T c.566A>T (p.Glu189Val) c.467A>T (p.Glu156Val) c.881A>T (p.Glu294Val) | dbSNP |
| 16 | g.9938241T>C | CA394798632 | GRIN2A | c.725A>G (p.Glu242Gly) c.254A>G (p.Glu85Gly) n.318A>G c.317A>G (p.Glu106Gly) n.1209A>G c.314A>G (p.Glu105Gly) n.364A>G n.567A>G n.241-47141A>G n.617A>G c.566A>G (p.Glu189Gly) c.467A>G (p.Glu156Gly) c.881A>G (p.Glu294Gly) | |
| 16 | g.9938241T>G | CA394798633 | GRIN2A | c.725A>C (p.Glu242Ala) c.254A>C (p.Glu85Ala) n.318A>C c.317A>C (p.Glu106Ala) n.1209A>C c.314A>C (p.Glu105Ala) n.364A>C n.567A>C n.241-47141A>C n.617A>C c.566A>C (p.Glu189Ala) c.467A>C (p.Glu156Ala) c.881A>C (p.Glu294Ala) | |
| 16 | g.9938242C>A | CA394798635 | GRIN2A | c.724G>T (p.Glu242Ter) c.253G>T (p.Glu85Ter) n.317G>T c.316G>T (p.Glu106Ter) n.1208G>T c.313G>T (p.Glu105Ter) n.363G>T n.566G>T n.241-47142G>T n.616G>T c.565G>T (p.Glu189Ter) c.466G>T (p.Glu156Ter) c.880G>T (p.Glu294Ter) | dbSNP |
| 16 | g.9938242C= | CA2206782693 | GRIN2A | c.724G= (p.Glu242=) c.253G= (p.Glu85=) n.317G= c.316G= (p.Glu106=) n.1208G= c.313G= (p.Glu105=) n.363G= n.566G= n.241-47142G= n.616G= c.565G= (p.Glu189=) c.466G= (p.Glu156=) c.880G= (p.Glu294=) | |
| 16 | g.9938242C>G | CA394798636 | GRIN2A | c.724G>C (p.Glu242Gln) c.253G>C (p.Glu85Gln) n.317G>C c.316G>C (p.Glu106Gln) n.1208G>C c.313G>C (p.Glu105Gln) n.363G>C n.566G>C n.241-47142G>C n.616G>C c.565G>C (p.Glu189Gln) c.466G>C (p.Glu156Gln) c.880G>C (p.Glu294Gln) | dbSNP |
| 16 | g.9938242C>T | CA394798637 | GRIN2A | c.724G>A (p.Glu242Lys) c.253G>A (p.Glu85Lys) n.317G>A c.316G>A (p.Glu106Lys) n.1208G>A c.313G>A (p.Glu105Lys) n.363G>A n.566G>A n.241-47142G>A n.616G>A c.565G>A (p.Glu189Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys) c.880G>A (p.Glu294Lys) | |
| 16 | g.9938243A>C | CA394798638 | GRIN2A | c.723T>G (p.Ser241Arg) c.252T>G (p.Ser84Arg) n.316T>G c.315T>G (p.Ser105Arg) n.1207T>G c.312T>G (p.Ser104Arg) n.362T>G n.565T>G n.241-47143T>G n.615T>G c.564T>G (p.Ser188Arg) c.465T>G (p.Ser155Arg) c.879T>G (p.Ser293Arg) | |
| 16 | g.9938243A>G | CA493702226 | GRIN2A | c.723T>C (p.Ser241=) c.252T>C (p.Ser84=) n.316T>C c.315T>C (p.Ser105=) n.1207T>C c.312T>C (p.Ser104=) n.362T>C n.565T>C n.241-47143T>C n.615T>C c.564T>C (p.Ser188=) c.465T>C (p.Ser155=) c.879T>C (p.Ser293=) | |
| 16 | g.9938243A>T | CA394798639 | GRIN2A | c.723T>A (p.Ser241Arg) c.252T>A (p.Ser84Arg) n.316T>A c.315T>A (p.Ser105Arg) n.1207T>A c.312T>A (p.Ser104Arg) n.362T>A n.565T>A n.241-47143T>A n.615T>A c.564T>A (p.Ser188Arg) c.465T>A (p.Ser155Arg) c.879T>A (p.Ser293Arg) | |
| 16 | g.9938244C>A | CA394798640 | GRIN2A | c.722G>T (p.Ser241Ile) c.251G>T (p.Ser84Ile) n.315G>T c.314G>T (p.Ser105Ile) n.1206G>T c.311G>T (p.Ser104Ile) n.361G>T n.564G>T n.241-47144G>T n.614G>T c.563G>T (p.Ser188Ile) c.464G>T (p.Ser155Ile) c.878G>T (p.Ser293Ile) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9938244C>G | CA394798641 | GRIN2A | c.722G>C (p.Ser241Thr) c.251G>C (p.Ser84Thr) n.315G>C c.314G>C (p.Ser105Thr) n.1206G>C c.311G>C (p.Ser104Thr) n.361G>C n.564G>C n.241-47144G>C n.614G>C c.563G>C (p.Ser188Thr) c.464G>C (p.Ser155Thr) c.878G>C (p.Ser293Thr) | |
| 16 | g.9938244C>T | CA394798642 | GRIN2A | c.722G>A (p.Ser241Asn) c.251G>A (p.Ser84Asn) n.315G>A c.314G>A (p.Ser105Asn) n.1206G>A c.311G>A (p.Ser104Asn) n.361G>A n.564G>A n.241-47144G>A n.614G>A c.563G>A (p.Ser188Asn) c.464G>A (p.Ser155Asn) c.878G>A (p.Ser293Asn) | |
| 16 | g.9938245T>A | CA394798643 | GRIN2A | c.721A>T (p.Ser241Cys) c.250A>T (p.Ser84Cys) n.314A>T c.313A>T (p.Ser105Cys) n.1205A>T c.310A>T (p.Ser104Cys) n.360A>T n.563A>T n.241-47145A>T n.613A>T c.562A>T (p.Ser188Cys) c.463A>T (p.Ser155Cys) c.877A>T (p.Ser293Cys) | dbSNP |
| 16 | g.9938245T>C | CA394798644 | GRIN2A | c.721A>G (p.Ser241Gly) c.250A>G (p.Ser84Gly) n.314A>G c.313A>G (p.Ser105Gly) n.1205A>G c.310A>G (p.Ser104Gly) n.360A>G n.563A>G n.241-47145A>G n.613A>G c.562A>G (p.Ser188Gly) c.463A>G (p.Ser155Gly) c.877A>G (p.Ser293Gly) | dbSNP |
| 16 | g.9938245T>G | CA394798645 | GRIN2A | c.721A>C (p.Ser241Arg) c.250A>C (p.Ser84Arg) n.314A>C c.313A>C (p.Ser105Arg) n.1205A>C c.310A>C (p.Ser104Arg) n.360A>C n.563A>C n.241-47145A>C n.613A>C c.562A>C (p.Ser188Arg) c.463A>C (p.Ser155Arg) c.877A>C (p.Ser293Arg) | |
| 16 | g.9938246C>A | CA493702229 | GRIN2A | c.720G>T (p.Leu240=) c.249G>T (p.Leu83=) n.313G>T c.312G>T (p.Leu104=) n.1204G>T c.309G>T (p.Leu103=) n.359G>T n.562G>T n.241-47146G>T n.612G>T c.561G>T (p.Leu187=) c.462G>T (p.Leu154=) c.876G>T (p.Leu292=) | |
| 16 | g.9938246C= | CA2206782694 | GRIN2A | c.720G= (p.Leu240=) c.249G= (p.Leu83=) n.313G= c.312G= (p.Leu104=) n.1204G= c.309G= (p.Leu103=) n.359G= n.562G= n.241-47146G= n.612G= c.561G= (p.Leu187=) c.462G= (p.Leu154=) c.876G= (p.Leu292=) | |
| 16 | g.9938246C>G | CA493702230 | GRIN2A | c.720G>C (p.Leu240=) c.249G>C (p.Leu83=) n.313G>C c.312G>C (p.Leu104=) n.1204G>C c.309G>C (p.Leu103=) n.359G>C n.562G>C n.241-47146G>C n.612G>C c.561G>C (p.Leu187=) c.462G>C (p.Leu154=) c.876G>C (p.Leu292=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.9938246C>T | CA278194580 | GRIN2A | c.720G>A (p.Leu240=) c.249G>A (p.Leu83=) n.313G>A c.312G>A (p.Leu104=) n.1204G>A c.309G>A (p.Leu103=) n.359G>A n.562G>A n.241-47146G>A n.612G>A c.561G>A (p.Leu187=) c.462G>A (p.Leu154=) c.876G>A (p.Leu292=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9938247A>C | CA394798648 | GRIN2A | c.719T>G (p.Leu240Arg) c.248T>G (p.Leu83Arg) n.312T>G c.311T>G (p.Leu104Arg) n.1203T>G c.308T>G (p.Leu103Arg) n.358T>G n.561T>G n.241-47147T>G n.611T>G c.560T>G (p.Leu187Arg) c.461T>G (p.Leu154Arg) c.875T>G (p.Leu292Arg) | |
| 16 | g.9938247A>G | CA394798646 | GRIN2A | c.719T>C (p.Leu240Pro) c.248T>C (p.Leu83Pro) n.312T>C c.311T>C (p.Leu104Pro) n.1203T>C c.308T>C (p.Leu103Pro) n.358T>C n.561T>C n.241-47147T>C n.611T>C c.560T>C (p.Leu187Pro) c.461T>C (p.Leu154Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) | |
| 16 | g.9938247A>T | CA394798647 | GRIN2A | c.719T>A (p.Leu240Gln) c.248T>A (p.Leu83Gln) n.312T>A c.311T>A (p.Leu104Gln) n.1203T>A c.308T>A (p.Leu103Gln) n.358T>A n.561T>A n.241-47147T>A n.611T>A c.560T>A (p.Leu187Gln) c.461T>A (p.Leu154Gln) c.875T>A (p.Leu292Gln) | |
| 16 | g.9938248G>A | CA493702232 | GRIN2A | c.718C>T (p.Leu240=) c.247C>T (p.Leu83=) n.311C>T c.310C>T (p.Leu104=) n.1202C>T c.307C>T (p.Leu103=) n.357C>T n.560C>T n.241-47148C>T n.610C>T c.559C>T (p.Leu187=) c.460C>T (p.Leu154=) c.874C>T (p.Leu292=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.9938248G>C | CA394798649 | GRIN2A | c.718C>G (p.Leu240Val) c.247C>G (p.Leu83Val) n.311C>G c.310C>G (p.Leu104Val) n.1202C>G c.307C>G (p.Leu103Val) n.357C>G n.560C>G n.241-47148C>G n.610C>G c.559C>G (p.Leu187Val) c.460C>G (p.Leu154Val) c.874C>G (p.Leu292Val) | |
| 16 | g.9938248G>T | CA394798650 | GRIN2A | c.718C>A (p.Leu240Met) c.247C>A (p.Leu83Met) n.311C>A c.310C>A (p.Leu104Met) n.1202C>A c.307C>A (p.Leu103Met) n.357C>A n.560C>A n.241-47148C>A n.610C>A c.559C>A (p.Leu187Met) c.460C>A (p.Leu154Met) c.874C>A (p.Leu292Met) | |
| 16 | g.9938249A>C | CA394798651 | GRIN2A | c.717T>G (p.Ile239Met) c.246T>G (p.Ile82Met) n.310T>G c.309T>G (p.Ile103Met) n.1201T>G c.306T>G (p.Ile102Met) n.356T>G n.559T>G n.241-47149T>G n.609T>G c.558T>G (p.Ile186Met) c.459T>G (p.Ile153Met) c.873T>G (p.Ile291Met) | |
| 16 | g.9938249A>G | CA493702233 | GRIN2A | c.717T>C (p.Ile239=) c.246T>C (p.Ile82=) n.310T>C c.309T>C (p.Ile103=) n.1201T>C c.306T>C (p.Ile102=) n.356T>C n.559T>C n.241-47149T>C n.609T>C c.558T>C (p.Ile186=) c.459T>C (p.Ile153=) c.873T>C (p.Ile291=) | |
| 16 | g.9938249A>T | CA493702234 | GRIN2A | c.717T>A (p.Ile239=) c.246T>A (p.Ile82=) n.310T>A c.309T>A (p.Ile103=) n.1201T>A c.306T>A (p.Ile102=) n.356T>A n.559T>A n.241-47149T>A n.609T>A c.558T>A (p.Ile186=) c.459T>A (p.Ile153=) c.873T>A (p.Ile291=) | |
| 16 | g.9938250A>C | CA394798652 | GRIN2A | c.716T>G (p.Ile239Ser) c.245T>G (p.Ile82Ser) n.309T>G c.308T>G (p.Ile103Ser) n.1200T>G c.305T>G (p.Ile102Ser) n.355T>G n.558T>G n.241-47150T>G n.608T>G c.557T>G (p.Ile186Ser) c.458T>G (p.Ile153Ser) c.872T>G (p.Ile291Ser) | |
| 16 | g.9938250A>G | CA394798653 | GRIN2A | c.716T>C (p.Ile239Thr) c.245T>C (p.Ile82Thr) n.309T>C c.308T>C (p.Ile103Thr) n.1200T>C c.305T>C (p.Ile102Thr) n.355T>C n.558T>C n.241-47150T>C n.608T>C c.557T>C (p.Ile186Thr) c.458T>C (p.Ile153Thr) c.872T>C (p.Ile291Thr) | COSMIC |
| 16 | g.9938250A>T | CA394798654 | GRIN2A | c.716T>A (p.Ile239Asn) c.245T>A (p.Ile82Asn) n.309T>A c.308T>A (p.Ile103Asn) n.1200T>A c.305T>A (p.Ile102Asn) n.355T>A n.558T>A n.241-47150T>A n.608T>A c.557T>A (p.Ile186Asn) c.458T>A (p.Ile153Asn) c.872T>A (p.Ile291Asn) | |
| 16 | g.9938251T>A | CA394798655 | GRIN2A | c.715A>T (p.Ile239Phe) c.244A>T (p.Ile82Phe) n.308A>T c.307A>T (p.Ile103Phe) n.1199A>T c.304A>T (p.Ile102Phe) n.354A>T n.557A>T n.241-47151A>T n.607A>T c.556A>T (p.Ile186Phe) c.457A>T (p.Ile153Phe) c.871A>T (p.Ile291Phe) | |
| 16 | g.9938251T>C | CA394798656 | GRIN2A | c.715A>G (p.Ile239Val) c.244A>G (p.Ile82Val) n.308A>G c.307A>G (p.Ile103Val) n.1199A>G c.304A>G (p.Ile102Val) n.354A>G n.557A>G n.241-47151A>G n.607A>G c.556A>G (p.Ile186Val) c.457A>G (p.Ile153Val) c.871A>G (p.Ile291Val) | |
| 16 | g.9938251T>G | CA394798657 | GRIN2A | c.715A>C (p.Ile239Leu) c.244A>C (p.Ile82Leu) n.308A>C c.307A>C (p.Ile103Leu) n.1199A>C c.304A>C (p.Ile102Leu) n.354A>C n.557A>C n.241-47151A>C n.607A>C c.556A>C (p.Ile186Leu) c.457A>C (p.Ile153Leu) c.871A>C (p.Ile291Leu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9938252G>A | CA493702235 | GRIN2A | c.714C>T (p.Leu238=) c.243C>T (p.Leu81=) n.307C>T c.306C>T (p.Leu102=) n.1198C>T c.303C>T (p.Leu101=) n.353C>T n.556C>T n.241-47152C>T n.606C>T c.555C>T (p.Leu185=) c.456C>T (p.Leu152=) c.870C>T (p.Leu290=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9938252G>C | CA493702236 | GRIN2A | c.714C>G (p.Leu238=) c.243C>G (p.Leu81=) n.307C>G c.306C>G (p.Leu102=) n.1198C>G c.303C>G (p.Leu101=) n.353C>G n.556C>G n.241-47152C>G n.606C>G c.555C>G (p.Leu185=) c.456C>G (p.Leu152=) c.870C>G (p.Leu290=) | |
| 16 | g.9938252G= | CA2206782695 | GRIN2A | c.714C= (p.Leu238=) c.243C= (p.Leu81=) n.307C= c.306C= (p.Leu102=) n.1198C= c.303C= (p.Leu101=) n.353C= n.556C= n.241-47152C= n.606C= c.555C= (p.Leu185=) c.456C= (p.Leu152=) c.870C= (p.Leu290=) | |
| 16 | g.9938252G>T | CA493702237 | GRIN2A | c.714C>A (p.Leu238=) c.243C>A (p.Leu81=) n.307C>A c.306C>A (p.Leu102=) n.1198C>A c.303C>A (p.Leu101=) n.353C>A n.556C>A n.241-47152C>A n.606C>A c.555C>A (p.Leu185=) c.456C>A (p.Leu152=) c.870C>A (p.Leu290=) | |
| 16 | g.9938253A>C | CA394798658 | GRIN2A | c.713T>G (p.Leu238Arg) c.242T>G (p.Leu81Arg) n.306T>G c.305T>G (p.Leu102Arg) n.1197T>G c.302T>G (p.Leu101Arg) n.352T>G n.555T>G n.241-47153T>G n.605T>G c.554T>G (p.Leu185Arg) c.455T>G (p.Leu152Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) | |
| 16 | g.9938253A>G | CA394798659 | GRIN2A | c.713T>C (p.Leu238Pro) c.242T>C (p.Leu81Pro) n.306T>C c.305T>C (p.Leu102Pro) n.1197T>C c.302T>C (p.Leu101Pro) n.352T>C n.555T>C n.241-47153T>C n.605T>C c.554T>C (p.Leu185Pro) c.455T>C (p.Leu152Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) | |
| 16 | g.9938253A>T | CA394798660 | GRIN2A | c.713T>A (p.Leu238His) c.242T>A (p.Leu81His) n.306T>A c.305T>A (p.Leu102His) n.1197T>A c.302T>A (p.Leu101His) n.352T>A n.555T>A n.241-47153T>A n.605T>A c.554T>A (p.Leu185His) c.455T>A (p.Leu152His) c.869T>A (p.Leu290His) | |
| 16 | g.9938254G>A | CA278194581 | GRIN2A | c.712C>T (p.Leu238Phe) c.241C>T (p.Leu81Phe) n.305C>T c.304C>T (p.Leu102Phe) n.1196C>T c.301C>T (p.Leu101Phe) n.351C>T n.554C>T n.241-47154C>T n.604C>T c.553C>T (p.Leu185Phe) c.454C>T (p.Leu152Phe) c.868C>T (p.Leu290Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |