| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.9937958C>A | CA394798022 | GRIN2A | c.1007+1G>T (n.1007+1G>T) c.536+1G>T (n.536+1G>T) n.600+1G>T c.600G>T (p.Pro200=) n.1491+1G>T c.596+1G>T (n.596+1G>T) n.646+1G>T n.241-46858G>T n.900G>T c.848+1G>T (n.848+1G>T) c.749+1G>T (n.749+1G>T) c.1163+1G>T (n.1163+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9937958C= | CA2206782557 | GRIN2A | c.1007+1G= (n.1007+1G=) c.536+1G= (n.536+1G=) n.600+1G= c.600G= (p.Pro200=) n.1491+1G= c.596+1G= (n.596+1G=) n.646+1G= n.241-46858G= n.900G= c.848+1G= (n.848+1G=) c.749+1G= (n.749+1G=) c.1163+1G= (n.1163+1G=) | |
| 16 | g.9937958C>G | CA394798023 | GRIN2A | c.1007+1G>C (n.1007+1G>C) c.536+1G>C (n.536+1G>C) n.600+1G>C c.600G>C (p.Pro200=) n.1491+1G>C c.596+1G>C (n.596+1G>C) n.646+1G>C n.241-46858G>C n.900G>C c.848+1G>C (n.848+1G>C) c.749+1G>C (n.749+1G>C) c.1163+1G>C (n.1163+1G>C) | |
| 16 | g.9937958C>T | CA145311 | GRIN2A | c.1007+1G>A (n.1007+1G>A) c.536+1G>A (n.536+1G>A) n.600+1G>A c.600G>A (p.Pro200=) n.1491+1G>A c.596+1G>A (n.596+1G>A) n.646+1G>A n.241-46858G>A n.900G>A c.848+1G>A (n.848+1G>A) c.749+1G>A (n.749+1G>A) c.1163+1G>A (n.1163+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9937959G>A | CA7896854 | GRIN2A | c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.536C>T (p.Pro179Leu) n.600C>T c.599C>T (p.Pro200Leu) n.1491C>T c.596C>T (p.Pro199Leu) n.646C>T n.241-46859C>T n.899C>T c.848C>T (p.Pro283Leu) c.749C>T (p.Pro250Leu) c.1163C>T (p.Pro388Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.9937959G>C | CA394798024 | GRIN2A | c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.536C>G (p.Pro179Arg) n.600C>G c.599C>G (p.Pro200Arg) n.1491C>G c.596C>G (p.Pro199Arg) n.646C>G n.241-46859C>G n.899C>G c.848C>G (p.Pro283Arg) c.749C>G (p.Pro250Arg) c.1163C>G (p.Pro388Arg) | |
| 16 | g.9937959G= | CA2206782558 | GRIN2A | c.1007C= (p.Pro336=) c.536C= (p.Pro179=) n.600C= c.599C= (p.Pro200=) n.1491C= c.596C= (p.Pro199=) n.646C= n.241-46859C= n.899C= c.848C= (p.Pro283=) c.749C= (p.Pro250=) c.1163C= (p.Pro388=) | |
| 16 | g.9937959G>T | CA394798025 | GRIN2A | c.1007C>A (p.Pro336Gln) c.536C>A (p.Pro179Gln) n.600C>A c.599C>A (p.Pro200Gln) n.1491C>A c.596C>A (p.Pro199Gln) n.646C>A n.241-46859C>A n.899C>A c.848C>A (p.Pro283Gln) c.749C>A (p.Pro250Gln) c.1163C>A (p.Pro388Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9937960G>A | CA314927 | GRIN2A | c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.535C>T (p.Pro179Ser) n.599C>T c.598C>T (p.Pro200Ser) n.1490C>T c.595C>T (p.Pro199Ser) n.645C>T n.241-46860C>T n.898C>T c.847C>T (p.Pro283Ser) c.748C>T (p.Pro250Ser) c.1162C>T (p.Pro388Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9937960G>C | CA394798026 | GRIN2A | c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.535C>G (p.Pro179Ala) n.599C>G c.598C>G (p.Pro200Ala) n.1490C>G c.595C>G (p.Pro199Ala) n.645C>G n.241-46860C>G n.898C>G c.847C>G (p.Pro283Ala) c.748C>G (p.Pro250Ala) c.1162C>G (p.Pro388Ala) | |
| 16 | g.9937960G= | CA2206782559 | GRIN2A | c.1006C= (p.Pro336=) c.535C= (p.Pro179=) n.599C= c.598C= (p.Pro200=) n.1490C= c.595C= (p.Pro199=) n.645C= n.241-46860C= n.898C= c.847C= (p.Pro283=) c.748C= (p.Pro250=) c.1162C= (p.Pro388=) | |
| 16 | g.9937960G>T | CA7896855 | GRIN2A | c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.535C>A (p.Pro179Thr) n.599C>A c.598C>A (p.Pro200Thr) n.1490C>A c.595C>A (p.Pro199Thr) n.645C>A n.241-46860C>A n.898C>A c.847C>A (p.Pro283Thr) c.748C>A (p.Pro250Thr) c.1162C>A (p.Pro388Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9937961G>A | CA493682692 | GRIN2A | c.1005C>T (p.His335=) c.534C>T (p.His178=) n.598C>T c.597C>T (p.His199=) n.1489C>T c.594C>T (p.His198=) n.644C>T n.241-46861C>T n.897C>T c.846C>T (p.His282=) c.747C>T (p.His249=) c.1161C>T (p.His387=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9937961G>C | CA394798027 | GRIN2A | c.1005C>G (p.His335Gln) c.534C>G (p.His178Gln) n.598C>G c.597C>G (p.His199Gln) n.1489C>G c.594C>G (p.His198Gln) n.644C>G n.241-46861C>G n.897C>G c.846C>G (p.His282Gln) c.747C>G (p.His249Gln) c.1161C>G (p.His387Gln) | |
| 16 | g.9937961G= | CA2206782560 | GRIN2A | c.1005C= (p.His335=) c.534C= (p.His178=) n.598C= c.597C= (p.His199=) n.1489C= c.594C= (p.His198=) n.644C= n.241-46861C= n.897C= c.846C= (p.His282=) c.747C= (p.His249=) c.1161C= (p.His387=) | |
| 16 | g.9937961G>T | CA394798028 | GRIN2A | c.1005C>A (p.His335Gln) c.534C>A (p.His178Gln) n.598C>A c.597C>A (p.His199Gln) n.1489C>A c.594C>A (p.His198Gln) n.644C>A n.241-46861C>A n.897C>A c.846C>A (p.His282Gln) c.747C>A (p.His249Gln) c.1161C>A (p.His387Gln) | |
| 16 | g.9937962T>A | CA394798031 | GRIN2A | c.1004A>T (p.His335Leu) c.533A>T (p.His178Leu) n.597A>T c.596A>T (p.His199Leu) n.1488A>T c.593A>T (p.His198Leu) n.643A>T n.241-46862A>T n.896A>T c.845A>T (p.His282Leu) c.746A>T (p.His249Leu) c.1160A>T (p.His387Leu) | |
| 16 | g.9937962T>C | CA394798029 | GRIN2A | c.1004A>G (p.His335Arg) c.533A>G (p.His178Arg) n.597A>G c.596A>G (p.His199Arg) n.1488A>G c.593A>G (p.His198Arg) n.643A>G n.241-46862A>G n.896A>G c.845A>G (p.His282Arg) c.746A>G (p.His249Arg) c.1160A>G (p.His387Arg) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9937962T>G | CA394798030 | GRIN2A | c.1004A>C (p.His335Pro) c.533A>C (p.His178Pro) n.597A>C c.596A>C (p.His199Pro) n.1488A>C c.593A>C (p.His198Pro) n.643A>C n.241-46862A>C n.896A>C c.845A>C (p.His282Pro) c.746A>C (p.His249Pro) c.1160A>C (p.His387Pro) | dbSNP |
| 16 | g.9937963G>A | CA7896856 | GRIN2A | c.1003C>T (p.His335Tyr) c.532C>T (p.His178Tyr) n.596C>T c.595C>T (p.His199Tyr) n.1487C>T c.592C>T (p.His198Tyr) n.642C>T n.241-46863C>T n.895C>T c.844C>T (p.His282Tyr) c.745C>T (p.His249Tyr) c.1159C>T (p.His387Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.9937963G>C | CA394798033 | GRIN2A | c.1003C>G (p.His335Asp) c.532C>G (p.His178Asp) n.596C>G c.595C>G (p.His199Asp) n.1487C>G c.592C>G (p.His198Asp) n.642C>G n.241-46863C>G n.895C>G c.844C>G (p.His282Asp) c.745C>G (p.His249Asp) c.1159C>G (p.His387Asp) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9937963G= | CA2206782561 | GRIN2A | c.1003C= (p.His335=) c.532C= (p.His178=) n.596C= c.595C= (p.His199=) n.1487C= c.592C= (p.His198=) n.642C= n.241-46863C= n.895C= c.844C= (p.His282=) c.745C= (p.His249=) c.1159C= (p.His387=) | |
| 16 | g.9937963G>T | CA394798032 | GRIN2A | c.1003C>A (p.His335Asn) c.532C>A (p.His178Asn) n.596C>A c.595C>A (p.His199Asn) n.1487C>A c.592C>A (p.His198Asn) n.642C>A n.241-46863C>A n.895C>A c.844C>A (p.His282Asn) c.745C>A (p.His249Asn) c.1159C>A (p.His387Asn) | dbSNP |
| 16 | g.9937964C>A | CA394798034 | GRIN2A | c.1002G>T (p.Leu334Phe) c.531G>T (p.Leu177Phe) n.595G>T c.594G>T (p.Leu198Phe) n.1486G>T c.591G>T (p.Leu197Phe) n.641G>T n.241-46864G>T n.894G>T c.843G>T (p.Leu281Phe) c.744G>T (p.Leu248Phe) c.1158G>T (p.Leu386Phe) | |
| 16 | g.9937964C= | CA2206782562 | GRIN2A | c.1002G= (p.Leu334=) c.531G= (p.Leu177=) n.595G= c.594G= (p.Leu198=) n.1486G= c.591G= (p.Leu197=) n.641G= n.241-46864G= n.894G= c.843G= (p.Leu281=) c.744G= (p.Leu248=) c.1158G= (p.Leu386=) | |
| 16 | g.9937964C>G | CA394798035 | GRIN2A | c.1002G>C (p.Leu334Phe) c.531G>C (p.Leu177Phe) n.595G>C c.594G>C (p.Leu198Phe) n.1486G>C c.591G>C (p.Leu197Phe) n.641G>C n.241-46864G>C n.894G>C c.843G>C (p.Leu281Phe) c.744G>C (p.Leu248Phe) c.1158G>C (p.Leu386Phe) | |
| 16 | g.9937964C>T | CA493682717 | GRIN2A | c.1002G>A (p.Leu334=) c.531G>A (p.Leu177=) n.595G>A c.594G>A (p.Leu198=) n.1486G>A c.591G>A (p.Leu197=) n.641G>A n.241-46864G>A n.894G>A c.843G>A (p.Leu281=) c.744G>A (p.Leu248=) c.1158G>A (p.Leu386=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9937965A= | CA2206782563 | GRIN2A | c.1001T= (p.Leu334=) c.530T= (p.Leu177=) n.594T= c.593T= (p.Leu198=) n.1485T= c.590T= (p.Leu197=) n.640T= n.241-46865T= n.893T= c.842T= (p.Leu281=) c.743T= (p.Leu248=) c.1157T= (p.Leu386=) | |
| 16 | g.9937965A>C | CA394798036 | GRIN2A | c.1001T>G (p.Leu334Trp) c.530T>G (p.Leu177Trp) n.594T>G c.593T>G (p.Leu198Trp) n.1485T>G c.590T>G (p.Leu197Trp) n.640T>G n.241-46865T>G n.893T>G c.842T>G (p.Leu281Trp) c.743T>G (p.Leu248Trp) c.1157T>G (p.Leu386Trp) | |
| 16 | g.9937965A>G | CA394798037 | GRIN2A | c.1001T>C (p.Leu334Ser) c.530T>C (p.Leu177Ser) n.594T>C c.593T>C (p.Leu198Ser) n.1485T>C c.590T>C (p.Leu197Ser) n.640T>C n.241-46865T>C n.893T>C c.842T>C (p.Leu281Ser) c.743T>C (p.Leu248Ser) c.1157T>C (p.Leu386Ser) | |
| 16 | g.9937965A>T | CA394798038 | GRIN2A | c.1001T>A (p.Leu334Ter) c.530T>A (p.Leu177Ter) n.594T>A c.593T>A (p.Leu198Ter) n.1485T>A c.590T>A (p.Leu197Ter) n.640T>A n.241-46865T>A n.893T>A c.842T>A (p.Leu281Ter) c.743T>A (p.Leu248Ter) c.1157T>A (p.Leu386Ter) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9937966A>C | CA394798039 | GRIN2A | c.1000T>G (p.Leu334Val) c.529T>G (p.Leu177Val) n.593T>G c.592T>G (p.Leu198Val) n.1484T>G c.589T>G (p.Leu197Val) n.639T>G n.241-46866T>G n.892T>G c.841T>G (p.Leu281Val) c.742T>G (p.Leu248Val) c.1156T>G (p.Leu386Val) | |
| 16 | g.9937966A>G | CA493682725 | GRIN2A | c.1000T>C (p.Leu334=) c.529T>C (p.Leu177=) n.593T>C c.592T>C (p.Leu198=) n.1484T>C c.589T>C (p.Leu197=) n.639T>C n.241-46866T>C n.892T>C c.841T>C (p.Leu281=) c.742T>C (p.Leu248=) c.1156T>C (p.Leu386=) | |
| 16 | g.9937966A>T | CA394798040 | GRIN2A | c.1000T>A (p.Leu334Met) c.529T>A (p.Leu177Met) n.593T>A c.592T>A (p.Leu198Met) n.1484T>A c.589T>A (p.Leu197Met) n.639T>A n.241-46866T>A n.892T>A c.841T>A (p.Leu281Met) c.742T>A (p.Leu248Met) c.1156T>A (p.Leu386Met) | |
| 16 | g.9937967G>A | CA493682731 | GRIN2A | c.999C>T (p.Thr333=) c.528C>T (p.Thr176=) n.592C>T c.591C>T (p.Thr197=) n.1483C>T c.588C>T (p.Thr196=) n.638C>T n.241-46867C>T n.891C>T c.840C>T (p.Thr280=) c.741C>T (p.Thr247=) c.1155C>T (p.Thr385=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9937967G>C | CA7896857 | GRIN2A | c.999C>G (p.Thr333=) c.528C>G (p.Thr176=) n.592C>G c.591C>G (p.Thr197=) n.1483C>G c.588C>G (p.Thr196=) n.638C>G n.241-46867C>G n.891C>G c.840C>G (p.Thr280=) c.741C>G (p.Thr247=) c.1155C>G (p.Thr385=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.9937967G= | CA2206782564 | GRIN2A | c.999C= (p.Thr333=) c.528C= (p.Thr176=) n.592C= c.591C= (p.Thr197=) n.1483C= c.588C= (p.Thr196=) n.638C= n.241-46867C= n.891C= c.840C= (p.Thr280=) c.741C= (p.Thr247=) c.1155C= (p.Thr385=) | |
| 16 | g.9937967G>T | CA493682734 | GRIN2A | c.999C>A (p.Thr333=) c.528C>A (p.Thr176=) n.592C>A c.591C>A (p.Thr197=) n.1483C>A c.588C>A (p.Thr196=) n.638C>A n.241-46867C>A n.891C>A c.840C>A (p.Thr280=) c.741C>A (p.Thr247=) c.1155C>A (p.Thr385=) | |
| 16 | g.9937968G>A | CA394798041 | GRIN2A | c.998C>T (p.Thr333Ile) c.527C>T (p.Thr176Ile) n.591C>T c.590C>T (p.Thr197Ile) n.1482C>T c.587C>T (p.Thr196Ile) n.637C>T n.241-46868C>T n.890C>T c.839C>T (p.Thr280Ile) c.740C>T (p.Thr247Ile) c.1154C>T (p.Thr385Ile) | |
| 16 | g.9937968G>C | CA7896859 | GRIN2A | c.998C>G (p.Thr333Ser) c.527C>G (p.Thr176Ser) n.591C>G c.590C>G (p.Thr197Ser) n.1482C>G c.587C>G (p.Thr196Ser) n.637C>G n.241-46868C>G n.890C>G c.839C>G (p.Thr280Ser) c.740C>G (p.Thr247Ser) c.1154C>G (p.Thr385Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9937968G= | CA2206782565 | GRIN2A | c.998C= (p.Thr333=) c.527C= (p.Thr176=) n.591C= c.590C= (p.Thr197=) n.1482C= c.587C= (p.Thr196=) n.637C= n.241-46868C= n.890C= c.839C= (p.Thr280=) c.740C= (p.Thr247=) c.1154C= (p.Thr385=) | |
| 16 | g.9937968G>T | CA7896858 | GRIN2A | c.998C>A (p.Thr333Asn) c.527C>A (p.Thr176Asn) n.591C>A c.590C>A (p.Thr197Asn) n.1482C>A c.587C>A (p.Thr196Asn) n.637C>A n.241-46868C>A n.890C>A c.839C>A (p.Thr280Asn) c.740C>A (p.Thr247Asn) c.1154C>A (p.Thr385Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9937969T>A | CA394798042 | GRIN2A | c.997A>T (p.Thr333Ser) c.526A>T (p.Thr176Ser) n.590A>T c.589A>T (p.Thr197Ser) n.1481A>T c.586A>T (p.Thr196Ser) n.636A>T n.241-46869A>T n.889A>T c.838A>T (p.Thr280Ser) c.739A>T (p.Thr247Ser) c.1153A>T (p.Thr385Ser) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9937969T>C | CA394798043 | GRIN2A | c.997A>G (p.Thr333Ala) c.526A>G (p.Thr176Ala) n.590A>G c.589A>G (p.Thr197Ala) n.1481A>G c.586A>G (p.Thr196Ala) n.636A>G n.241-46869A>G n.889A>G c.838A>G (p.Thr280Ala) c.739A>G (p.Thr247Ala) c.1153A>G (p.Thr385Ala) | |
| 16 | g.9937969T>G | CA394798044 | GRIN2A | c.997A>C (p.Thr333Pro) c.526A>C (p.Thr176Pro) n.590A>C c.589A>C (p.Thr197Pro) n.1481A>C c.586A>C (p.Thr196Pro) n.636A>C n.241-46869A>C n.889A>C c.838A>C (p.Thr280Pro) c.739A>C (p.Thr247Pro) c.1153A>C (p.Thr385Pro) | |
| 16 | g.9937970G>A | CA493682759 | GRIN2A | c.996C>T (p.His332=) c.525C>T (p.His175=) n.589C>T c.588C>T (p.His196=) n.1480C>T c.585C>T (p.His195=) n.635C>T n.241-46870C>T n.888C>T c.837C>T (p.His279=) c.738C>T (p.His246=) c.1152C>T (p.His384=) | |
| 16 | g.9937970G>C | CA394798045 | GRIN2A | c.996C>G (p.His332Gln) c.525C>G (p.His175Gln) n.589C>G c.588C>G (p.His196Gln) n.1480C>G c.585C>G (p.His195Gln) n.635C>G n.241-46870C>G n.888C>G c.837C>G (p.His279Gln) c.738C>G (p.His246Gln) c.1152C>G (p.His384Gln) | |
| 16 | g.9937970G>T | CA394798046 | GRIN2A | c.996C>A (p.His332Gln) c.525C>A (p.His175Gln) n.589C>A c.588C>A (p.His196Gln) n.1480C>A c.585C>A (p.His195Gln) n.635C>A n.241-46870C>A n.888C>A c.837C>A (p.His279Gln) c.738C>A (p.His246Gln) c.1152C>A (p.His384Gln) | |
| 16 | g.9937971T>A | CA394798047 | GRIN2A | c.995A>T (p.His332Leu) c.524A>T (p.His175Leu) n.588A>T c.587A>T (p.His196Leu) n.1479A>T c.584A>T (p.His195Leu) n.634A>T n.241-46871A>T n.887A>T c.836A>T (p.His279Leu) c.737A>T (p.His246Leu) c.1151A>T (p.His384Leu) | |
| 16 | g.9937971T>C | CA394798049 | GRIN2A | c.995A>G (p.His332Arg) c.524A>G (p.His175Arg) n.588A>G c.587A>G (p.His196Arg) n.1479A>G c.584A>G (p.His195Arg) n.634A>G n.241-46871A>G n.887A>G c.836A>G (p.His279Arg) c.737A>G (p.His246Arg) c.1151A>G (p.His384Arg) | COSMIC |