| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.9840645_9840646del | CA2575908542 | GRIN2A | c.1651+6_1651+7del (n.1651+6_1651+7del) c.1180+6_1180+7del (n.1180+6_1180+7del) n.1244+6_1244+7del n.2135+6_2135+7del c.1240+6_1240+7del (n.1240+6_1240+7del) n.1290+6_1290+7del c.1492+6_1492+7del (n.1492+6_1492+7del) c.1393+6_1393+7del (n.1393+6_1393+7del) c.1807+6_1807+7del (n.1807+6_1807+7del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9840645A>C | CA394800165 | GRIN2A | c.1651+2T>G (n.1651+2T>G) c.1180+2T>G (n.1180+2T>G) n.1244+2T>G n.2135+2T>G c.1240+2T>G (n.1240+2T>G) n.1290+2T>G c.1492+2T>G (n.1492+2T>G) c.1393+2T>G (n.1393+2T>G) c.1807+2T>G (n.1807+2T>G) | |
| 16 | g.9840645A>G | CA394800166 | GRIN2A | c.1651+2T>C (n.1651+2T>C) c.1180+2T>C (n.1180+2T>C) n.1244+2T>C n.2135+2T>C c.1240+2T>C (n.1240+2T>C) n.1290+2T>C c.1492+2T>C (n.1492+2T>C) c.1393+2T>C (n.1393+2T>C) c.1807+2T>C (n.1807+2T>C) | dbSNP |
| 16 | g.9840645A>T | CA394800167 | GRIN2A | c.1651+2T>A (n.1651+2T>A) c.1180+2T>A (n.1180+2T>A) n.1244+2T>A n.2135+2T>A c.1240+2T>A (n.1240+2T>A) n.1290+2T>A c.1492+2T>A (n.1492+2T>A) c.1393+2T>A (n.1393+2T>A) c.1807+2T>A (n.1807+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9840646C>A | CA394800168 | GRIN2A | c.1651+1G>T (n.1651+1G>T) c.1180+1G>T (n.1180+1G>T) n.1244+1G>T n.2135+1G>T c.1240+1G>T (n.1240+1G>T) n.1290+1G>T c.1492+1G>T (n.1492+1G>T) c.1393+1G>T (n.1393+1G>T) c.1807+1G>T (n.1807+1G>T) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.9840646C>G | CA394800170 | GRIN2A | c.1651+1G>C (n.1651+1G>C) c.1180+1G>C (n.1180+1G>C) n.1244+1G>C n.2135+1G>C c.1240+1G>C (n.1240+1G>C) n.1290+1G>C c.1492+1G>C (n.1492+1G>C) c.1393+1G>C (n.1393+1G>C) c.1807+1G>C (n.1807+1G>C) | dbSNP |
| 16 | g.9840646C>T | CA394800169 | GRIN2A | c.1651+1G>A (n.1651+1G>A) c.1180+1G>A (n.1180+1G>A) n.1244+1G>A n.2135+1G>A c.1240+1G>A (n.1240+1G>A) n.1290+1G>A c.1492+1G>A (n.1492+1G>A) c.1393+1G>A (n.1393+1G>A) c.1807+1G>A (n.1807+1G>A) | dbSNP |
| 16 | g.9840647del | CA2573054321 | GRIN2A | c.1651+1del c.1180+1del n.1244+1del n.2135+1del c.1240+1del n.1290+1del c.1492+1del c.1393+1del c.1807+1del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9840647C>A | CA394800171 | GRIN2A | c.1651G>T (p.Glu551Ter) c.1180G>T (p.Glu394Ter) n.1244G>T n.2135G>T c.1240G>T (p.Glu414Ter) n.1290G>T c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.1807G>T (p.Glu603Ter) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9840647C= | CA2206732628 | GRIN2A | c.1651G= (p.Glu551=) c.1180G= (p.Glu394=) n.1244G= n.2135G= c.1240G= (p.Glu414=) n.1290G= c.1492G= (p.Glu498=) c.1393G= (p.Glu465=) c.1807G= (p.Glu603=) | |
| 16 | g.9840647C>G | CA394800173 | GRIN2A | c.1651G>C (p.Glu551Gln) c.1180G>C (p.Glu394Gln) n.1244G>C n.2135G>C c.1240G>C (p.Glu414Gln) n.1290G>C c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.1807G>C (p.Glu603Gln) | dbSNP |
| 16 | g.9840647C>T | CA394800172 | GRIN2A | c.1651G>A (p.Glu551Lys) c.1180G>A (p.Glu394Lys) n.1244G>A n.2135G>A c.1240G>A (p.Glu414Lys) n.1290G>A c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.1807G>A (p.Glu603Lys) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9840648T>A | CA493686273 | GRIN2A | c.1650A>T (p.Leu550=) c.1179A>T (p.Leu393=) n.1243A>T n.2134A>T c.1239A>T (p.Leu413=) n.1289A>T c.1491A>T (p.Leu497=) c.1392A>T (p.Leu464=) c.1806A>T (p.Leu602=) | |
| 16 | g.9840648T>C | CA493686274 | GRIN2A | c.1650A>G (p.Leu550=) c.1179A>G (p.Leu393=) n.1243A>G n.2134A>G c.1239A>G (p.Leu413=) n.1289A>G c.1491A>G (p.Leu497=) c.1392A>G (p.Leu464=) c.1806A>G (p.Leu602=) | |
| 16 | g.9840648T>G | CA493686275 | GRIN2A | c.1650A>C (p.Leu550=) c.1179A>C (p.Leu393=) n.1243A>C n.2134A>C c.1239A>C (p.Leu413=) n.1289A>C c.1491A>C (p.Leu497=) c.1392A>C (p.Leu464=) c.1806A>C (p.Leu602=) | |
| 16 | g.9840649A>C | CA394800174 | GRIN2A | c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.1178T>G (p.Leu393Arg) n.1242T>G n.2133T>G c.1238T>G (p.Leu413Arg) n.1288T>G c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.1805T>G (p.Leu602Arg) | |
| 16 | g.9840649A>G | CA394800176 | GRIN2A | c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.1178T>C (p.Leu393Pro) n.1242T>C n.2133T>C c.1238T>C (p.Leu413Pro) n.1288T>C c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.1805T>C (p.Leu602Pro) | |
| 16 | g.9840649A>T | CA394800175 | GRIN2A | c.1649T>A (p.Leu550Gln) c.1178T>A (p.Leu393Gln) n.1242T>A n.2133T>A c.1238T>A (p.Leu413Gln) n.1288T>A c.1490T>A (p.Leu497Gln) c.1391T>A (p.Leu464Gln) c.1805T>A (p.Leu602Gln) | dbSNP |
| 16 | g.9840649_9840650delinsAG | CA2206732629 | GRIN2A | c.1648_1649delinsCT (p.Leu550=) c.1177_1178delinsCT (p.Leu393=) n.1241_1242delinsCT n.2132_2133delinsCT c.1237_1238delinsCT (p.Leu413=) n.1287_1288delinsCT c.1489_1490delinsCT (p.Leu497=) c.1390_1391delinsCT (p.Leu464=) c.1804_1805delinsCT (p.Leu602=) | |
| 16 | g.9840650del | CA915949125 | GRIN2A | c.1648del (p.Leu550Ter) c.1177del (p.Leu393Ter) n.1241del n.2132del c.1237del (p.Leu413Ter) n.1287del c.1489del (p.Leu497Ter) c.1390del (p.Leu464Ter) c.1804del (p.Leu602Ter) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9840650G>A | CA493686276 | GRIN2A | c.1648C>T (p.Leu550=) c.1177C>T (p.Leu393=) n.1241C>T n.2132C>T c.1237C>T (p.Leu413=) n.1287C>T c.1489C>T (p.Leu497=) c.1390C>T (p.Leu464=) c.1804C>T (p.Leu602=) | |
| 16 | g.9840650G>C | CA394800177 | GRIN2A | c.1648C>G (p.Leu550Val) c.1177C>G (p.Leu393Val) n.1241C>G n.2132C>G c.1237C>G (p.Leu413Val) n.1287C>G c.1489C>G (p.Leu497Val) c.1390C>G (p.Leu464Val) c.1804C>G (p.Leu602Val) | |
| 16 | g.9840650G>T | CA394800178 | GRIN2A | c.1648C>A (p.Leu550Ile) c.1177C>A (p.Leu393Ile) n.1241C>A n.2132C>A c.1237C>A (p.Leu413Ile) n.1287C>A c.1489C>A (p.Leu497Ile) c.1390C>A (p.Leu464Ile) c.1804C>A (p.Leu602Ile) | |
| 16 | g.9840651A>C | CA394800179 | GRIN2A | c.1647T>G (p.Phe549Leu) c.1176T>G (p.Phe392Leu) n.1240T>G n.2131T>G c.1236T>G (p.Phe412Leu) n.1286T>G c.1488T>G (p.Phe496Leu) c.1389T>G (p.Phe463Leu) c.1803T>G (p.Phe601Leu) | |
| 16 | g.9840651A>G | CA493686277 | GRIN2A | c.1647T>C (p.Phe549=) c.1176T>C (p.Phe392=) n.1240T>C n.2131T>C c.1236T>C (p.Phe412=) n.1286T>C c.1488T>C (p.Phe496=) c.1389T>C (p.Phe463=) c.1803T>C (p.Phe601=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9840651A>T | CA394800180 | GRIN2A | c.1647T>A (p.Phe549Leu) c.1176T>A (p.Phe392Leu) n.1240T>A n.2131T>A c.1236T>A (p.Phe412Leu) n.1286T>A c.1488T>A (p.Phe496Leu) c.1389T>A (p.Phe463Leu) c.1803T>A (p.Phe601Leu) | |
| 16 | g.9840652A>C | CA394800181 | GRIN2A | c.1646T>G (p.Phe549Cys) c.1175T>G (p.Phe392Cys) n.1239T>G n.2130T>G c.1235T>G (p.Phe412Cys) n.1285T>G c.1487T>G (p.Phe496Cys) c.1388T>G (p.Phe463Cys) c.1802T>G (p.Phe601Cys) | |
| 16 | g.9840652A>G | CA394800183 | GRIN2A | c.1646T>C (p.Phe549Ser) c.1175T>C (p.Phe392Ser) n.1239T>C n.2130T>C c.1235T>C (p.Phe412Ser) n.1285T>C c.1487T>C (p.Phe496Ser) c.1388T>C (p.Phe463Ser) c.1802T>C (p.Phe601Ser) | |
| 16 | g.9840652A>T | CA394800182 | GRIN2A | c.1646T>A (p.Phe549Tyr) c.1175T>A (p.Phe392Tyr) n.1239T>A n.2130T>A c.1235T>A (p.Phe412Tyr) n.1285T>A c.1487T>A (p.Phe496Tyr) c.1388T>A (p.Phe463Tyr) c.1802T>A (p.Phe601Tyr) | dbSNP |
| 16 | g.9840653A>C | CA394800184 | GRIN2A | c.1645T>G (p.Phe549Val) c.1174T>G (p.Phe392Val) n.1238T>G n.2129T>G c.1234T>G (p.Phe412Val) n.1284T>G c.1486T>G (p.Phe496Val) c.1387T>G (p.Phe463Val) c.1801T>G (p.Phe601Val) | |
| 16 | g.9840653A>G | CA394800186 | GRIN2A | c.1645T>C (p.Phe549Leu) c.1174T>C (p.Phe392Leu) n.1238T>C n.2129T>C c.1234T>C (p.Phe412Leu) n.1284T>C c.1486T>C (p.Phe496Leu) c.1387T>C (p.Phe463Leu) c.1801T>C (p.Phe601Leu) | |
| 16 | g.9840653A>T | CA394800185 | GRIN2A | c.1645T>A (p.Phe549Ile) c.1174T>A (p.Phe392Ile) n.1238T>A n.2129T>A c.1234T>A (p.Phe412Ile) n.1284T>A c.1486T>A (p.Phe496Ile) c.1387T>A (p.Phe463Ile) c.1801T>A (p.Phe601Ile) | dbSNP |
| 16 | g.9840654A= | CA2206732630 | GRIN2A | c.1644T= (p.Ala548=) c.1173T= (p.Ala391=) n.1237T= n.2128T= c.1233T= (p.Ala411=) n.1283T= c.1485T= (p.Ala495=) c.1386T= (p.Ala462=) c.1800T= (p.Ala600=) | |
| 16 | g.9840654A>C | CA493686278 | GRIN2A | c.1644T>G (p.Ala548=) c.1173T>G (p.Ala391=) n.1237T>G n.2128T>G c.1233T>G (p.Ala411=) n.1283T>G c.1485T>G (p.Ala495=) c.1386T>G (p.Ala462=) c.1800T>G (p.Ala600=) | |
| 16 | g.9840654A>G | CA493686279 | GRIN2A | c.1644T>C (p.Ala548=) c.1173T>C (p.Ala391=) n.1237T>C n.2128T>C c.1233T>C (p.Ala411=) n.1283T>C c.1485T>C (p.Ala495=) c.1386T>C (p.Ala462=) c.1800T>C (p.Ala600=) | dbSNP |
| 16 | g.9840654A>T | CA493686280 | GRIN2A | c.1644T>A (p.Ala548=) c.1173T>A (p.Ala391=) n.1237T>A n.2128T>A c.1233T>A (p.Ala411=) n.1283T>A c.1485T>A (p.Ala495=) c.1386T>A (p.Ala462=) c.1800T>A (p.Ala600=) | |
| 16 | g.9840655G>A | CA394800187 | GRIN2A | c.1643C>T (p.Ala548Val) c.1172C>T (p.Ala391Val) n.1236C>T n.2127C>T c.1232C>T (p.Ala411Val) n.1282C>T c.1484C>T (p.Ala495Val) c.1385C>T (p.Ala462Val) c.1799C>T (p.Ala600Val) | dbSNP |
| 16 | g.9840655G>C | CA394800189 | GRIN2A | c.1643C>G (p.Ala548Gly) c.1172C>G (p.Ala391Gly) n.1236C>G n.2127C>G c.1232C>G (p.Ala411Gly) n.1282C>G c.1484C>G (p.Ala495Gly) c.1385C>G (p.Ala462Gly) c.1799C>G (p.Ala600Gly) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9840655G= | CA2206732631 | GRIN2A | c.1643C= (p.Ala548=) c.1172C= (p.Ala391=) n.1236C= n.2127C= c.1232C= (p.Ala411=) n.1282C= c.1484C= (p.Ala495=) c.1385C= (p.Ala462=) c.1799C= (p.Ala600=) | |
| 16 | g.9840655G>T | CA394800188 | GRIN2A | c.1643C>A (p.Ala548Asp) c.1172C>A (p.Ala391Asp) n.1236C>A n.2127C>A c.1232C>A (p.Ala411Asp) n.1282C>A c.1484C>A (p.Ala495Asp) c.1385C>A (p.Ala462Asp) c.1799C>A (p.Ala600Asp) | |
| 16 | g.9840656C>A | CA394800190 | GRIN2A | c.1642G>T (p.Ala548Ser) c.1171G>T (p.Ala391Ser) n.1235G>T n.2126G>T c.1231G>T (p.Ala411Ser) n.1281G>T c.1483G>T (p.Ala495Ser) c.1384G>T (p.Ala462Ser) c.1798G>T (p.Ala600Ser) | dbSNP |
| 16 | g.9840656C= | CA2206732632 | GRIN2A | c.1642G= (p.Ala548=) c.1171G= (p.Ala391=) n.1235G= n.2126G= c.1231G= (p.Ala411=) n.1281G= c.1483G= (p.Ala495=) c.1384G= (p.Ala462=) c.1798G= (p.Ala600=) | |
| 16 | g.9840656C>G | CA16607161 | GRIN2A | c.1642G>C (p.Ala548Pro) c.1171G>C (p.Ala391Pro) n.1235G>C n.2126G>C c.1231G>C (p.Ala411Pro) n.1281G>C c.1483G>C (p.Ala495Pro) c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.1798G>C (p.Ala600Pro) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9840656C>T | CA394800191 | GRIN2A | c.1642G>A (p.Ala548Thr) c.1171G>A (p.Ala391Thr) n.1235G>A n.2126G>A c.1231G>A (p.Ala411Thr) n.1281G>A c.1483G>A (p.Ala495Thr) c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.1798G>A (p.Ala600Thr) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9840656_9840659delinsCAGA | CA2206732633 | GRIN2A | c.1639_1642delinsTCTG (p.Ser547=) c.1168_1171delinsTCTG (p.Ser390=) n.1232_1235delinsTCTG n.2123_2126delinsTCTG c.1228_1231delinsTCTG (p.Ser410=) n.1278_1281delinsTCTG c.1480_1483delinsTCTG (p.Ser494=) c.1381_1384delinsTCTG (p.Ser461=) c.1795_1798delinsTCTG (p.Ser599=) | |
| 16 | g.9840657A>C | CA493686281 | GRIN2A | c.1641T>G (p.Ser547=) c.1170T>G (p.Ser390=) n.1234T>G n.2125T>G c.1230T>G (p.Ser410=) n.1280T>G c.1482T>G (p.Ser494=) c.1383T>G (p.Ser461=) c.1797T>G (p.Ser599=) | |
| 16 | g.9840657A>G | CA493686282 | GRIN2A | c.1641T>C (p.Ser547=) c.1170T>C (p.Ser390=) n.1234T>C n.2125T>C c.1230T>C (p.Ser410=) n.1280T>C c.1482T>C (p.Ser494=) c.1383T>C (p.Ser461=) c.1797T>C (p.Ser599=) | |
| 16 | g.9840657A>T | CA493686283 | GRIN2A | c.1641T>A (p.Ser547=) c.1170T>A (p.Ser390=) n.1234T>A n.2125T>A c.1230T>A (p.Ser410=) n.1280T>A c.1482T>A (p.Ser494=) c.1383T>A (p.Ser461=) c.1797T>A (p.Ser599=) | dbSNP |
| 16 | g.9840659_9840661del | CA658798543 | GRIN2A | c.1639_1641del (p.Ser547del) c.1168_1170del (p.Ser390del) n.1232_1234del n.2123_2125del c.1228_1230del (p.Ser410del) n.1278_1280del c.1480_1482del (p.Ser494del) c.1381_1383del (p.Ser461del) c.1795_1797del (p.Ser599del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9840658G>A | CA394800192 | GRIN2A | c.1640C>T (p.Ser547Phe) c.1169C>T (p.Ser390Phe) n.1233C>T n.2124C>T c.1229C>T (p.Ser410Phe) n.1279C>T c.1481C>T (p.Ser494Phe) c.1382C>T (p.Ser461Phe) c.1796C>T (p.Ser599Phe) | dbSNP |