| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.9822391G>A | CA145320 | GRIN2A | c.2041C>T (p.Arg681Ter) c.1570C>T (p.Arg524Ter) n.1634C>T c.1630C>T (p.Arg544Ter) n.1680C>T c.1882C>T (p.Arg628Ter) c.1783C>T (p.Arg595Ter) c.2197C>T (p.Arg733Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.9822391G>C | CA394797935 | GRIN2A | c.2041C>G (p.Arg681Gly) c.1570C>G (p.Arg524Gly) n.1634C>G c.1630C>G (p.Arg544Gly) n.1680C>G c.1882C>G (p.Arg628Gly) c.1783C>G (p.Arg595Gly) c.2197C>G (p.Arg733Gly) | |
| 16 | g.9822391G= | CA2206723652 | GRIN2A | c.2041C= (p.Arg681=) c.1570C= (p.Arg524=) n.1634C= c.1630C= (p.Arg544=) n.1680C= c.1882C= (p.Arg628=) c.1783C= (p.Arg595=) c.2197C= (p.Arg733=) | |
| 16 | g.9822391G>T | CA493683635 | GRIN2A | c.2041C>A (p.Arg681=) c.1570C>A (p.Arg524=) n.1634C>A c.1630C>A (p.Arg544=) n.1680C>A c.1882C>A (p.Arg628=) c.1783C>A (p.Arg595=) c.2197C>A (p.Arg733=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9822392A>C | CA394797936 | GRIN2A | c.2040T>G (p.Phe680Leu) c.1569T>G (p.Phe523Leu) n.1633T>G c.1629T>G (p.Phe543Leu) n.1679T>G c.1881T>G (p.Phe627Leu) c.1782T>G (p.Phe594Leu) c.2196T>G (p.Phe732Leu) | |
| 16 | g.9822392A>G | CA493683636 | GRIN2A | c.2040T>C (p.Phe680=) c.1569T>C (p.Phe523=) n.1633T>C c.1629T>C (p.Phe543=) n.1679T>C c.1881T>C (p.Phe627=) c.1782T>C (p.Phe594=) c.2196T>C (p.Phe732=) | |
| 16 | g.9822392A>T | CA394797937 | GRIN2A | c.2040T>A (p.Phe680Leu) c.1569T>A (p.Phe523Leu) n.1633T>A c.1629T>A (p.Phe543Leu) n.1679T>A c.1881T>A (p.Phe627Leu) c.1782T>A (p.Phe594Leu) c.2196T>A (p.Phe732Leu) | |
| 16 | g.9822393A>C | CA394797938 | GRIN2A | c.2039T>G (p.Phe680Cys) c.1568T>G (p.Phe523Cys) n.1632T>G c.1628T>G (p.Phe543Cys) n.1678T>G c.1880T>G (p.Phe627Cys) c.1781T>G (p.Phe594Cys) c.2195T>G (p.Phe732Cys) | |
| 16 | g.9822393A>G | CA394797940 | GRIN2A | c.2039T>C (p.Phe680Ser) c.1568T>C (p.Phe523Ser) n.1632T>C c.1628T>C (p.Phe543Ser) n.1678T>C c.1880T>C (p.Phe627Ser) c.1781T>C (p.Phe594Ser) c.2195T>C (p.Phe732Ser) | |
| 16 | g.9822393A>T | CA394797939 | GRIN2A | c.2039T>A (p.Phe680Tyr) c.1568T>A (p.Phe523Tyr) n.1632T>A c.1628T>A (p.Phe543Tyr) n.1678T>A c.1880T>A (p.Phe627Tyr) c.1781T>A (p.Phe594Tyr) c.2195T>A (p.Phe732Tyr) | |
| 16 | g.9822394A>C | CA394797941 | GRIN2A | c.2038T>G (p.Phe680Val) c.1567T>G (p.Phe523Val) n.1631T>G c.1627T>G (p.Phe543Val) n.1677T>G c.1879T>G (p.Phe627Val) c.1780T>G (p.Phe594Val) c.2194T>G (p.Phe732Val) | |
| 16 | g.9822394A>G | CA394797943 | GRIN2A | c.2038T>C (p.Phe680Leu) c.1567T>C (p.Phe523Leu) n.1631T>C c.1627T>C (p.Phe543Leu) n.1677T>C c.1879T>C (p.Phe627Leu) c.1780T>C (p.Phe594Leu) c.2194T>C (p.Phe732Leu) | |
| 16 | g.9822394A>T | CA394797942 | GRIN2A | c.2038T>A (p.Phe680Ile) c.1567T>A (p.Phe523Ile) n.1631T>A c.1627T>A (p.Phe543Ile) n.1677T>A c.1879T>A (p.Phe627Ile) c.1780T>A (p.Phe594Ile) c.2194T>A (p.Phe732Ile) | |
| 16 | g.9822395A>C | CA493683637 | GRIN2A | c.2037T>G (p.Pro679=) c.1566T>G (p.Pro522=) n.1630T>G c.1626T>G (p.Pro542=) n.1676T>G c.1878T>G (p.Pro626=) c.1779T>G (p.Pro593=) c.2193T>G (p.Pro731=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9822395A>G | CA493683638 | GRIN2A | c.2037T>C (p.Pro679=) c.1566T>C (p.Pro522=) n.1630T>C c.1626T>C (p.Pro542=) n.1676T>C c.1878T>C (p.Pro626=) c.1779T>C (p.Pro593=) c.2193T>C (p.Pro731=) | dbSNP |
| 16 | g.9822395A>T | CA493683639 | GRIN2A | c.2037T>A (p.Pro679=) c.1566T>A (p.Pro522=) n.1630T>A c.1626T>A (p.Pro542=) n.1676T>A c.1878T>A (p.Pro626=) c.1779T>A (p.Pro593=) c.2193T>A (p.Pro731=) | |
| 16 | g.9822396G>A | CA394797944 | GRIN2A | c.2036C>T (p.Pro679Leu) c.1565C>T (p.Pro522Leu) n.1629C>T c.1625C>T (p.Pro542Leu) n.1675C>T c.1877C>T (p.Pro626Leu) c.1778C>T (p.Pro593Leu) c.2192C>T (p.Pro731Leu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9822396G>C | CA394797945 | GRIN2A | c.2036C>G (p.Pro679Arg) c.1565C>G (p.Pro522Arg) n.1629C>G c.1625C>G (p.Pro542Arg) n.1675C>G c.1877C>G (p.Pro626Arg) c.1778C>G (p.Pro593Arg) c.2192C>G (p.Pro731Arg) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9822396G>T | CA394797946 | GRIN2A | c.2036C>A (p.Pro679His) c.1565C>A (p.Pro522His) n.1629C>A c.1625C>A (p.Pro542His) n.1675C>A c.1877C>A (p.Pro626His) c.1778C>A (p.Pro593His) c.2192C>A (p.Pro731His) | |
| 16 | g.9822397G>A | CA394797947 | GRIN2A | c.2035C>T (p.Pro679Ser) c.1564C>T (p.Pro522Ser) n.1628C>T c.1624C>T (p.Pro542Ser) n.1674C>T c.1876C>T (p.Pro626Ser) c.1777C>T (p.Pro593Ser) c.2191C>T (p.Pro731Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9822397G>C | CA394797948 | GRIN2A | c.2035C>G (p.Pro679Ala) c.1564C>G (p.Pro522Ala) n.1628C>G c.1624C>G (p.Pro542Ala) n.1674C>G c.1876C>G (p.Pro626Ala) c.1777C>G (p.Pro593Ala) c.2191C>G (p.Pro731Ala) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9822397G= | CA2206723653 | GRIN2A | c.2035C= (p.Pro679=) c.1564C= (p.Pro522=) n.1628C= c.1624C= (p.Pro542=) n.1674C= c.1876C= (p.Pro626=) c.1777C= (p.Pro593=) c.2191C= (p.Pro731=) | |
| 16 | g.9822397G>T | CA394797949 | GRIN2A | c.2035C>A (p.Pro679Thr) c.1564C>A (p.Pro522Thr) n.1628C>A c.1624C>A (p.Pro542Thr) n.1674C>A c.1876C>A (p.Pro626Thr) c.1777C>A (p.Pro593Thr) c.2191C>A (p.Pro731Thr) | |
| 16 | g.9822398T>A | CA493683640 | GRIN2A | c.2034A>T (p.Pro678=) c.1563A>T (p.Pro521=) n.1627A>T c.1623A>T (p.Pro541=) n.1673A>T c.1875A>T (p.Pro625=) c.1776A>T (p.Pro592=) c.2190A>T (p.Pro730=) | |
| 16 | g.9822398T>C | CA493683641 | GRIN2A | c.2034A>G (p.Pro678=) c.1563A>G (p.Pro521=) n.1627A>G c.1623A>G (p.Pro541=) n.1673A>G c.1875A>G (p.Pro625=) c.1776A>G (p.Pro592=) c.2190A>G (p.Pro730=) | |
| 16 | g.9822398T>G | CA493683642 | GRIN2A | c.2034A>C (p.Pro678=) c.1563A>C (p.Pro521=) n.1627A>C c.1623A>C (p.Pro541=) n.1673A>C c.1875A>C (p.Pro625=) c.1776A>C (p.Pro592=) c.2190A>C (p.Pro730=) | |
| 16 | g.9822399G>A | CA394797950 | GRIN2A | c.2033C>T (p.Pro678Leu) c.1562C>T (p.Pro521Leu) n.1626C>T c.1622C>T (p.Pro541Leu) n.1672C>T c.1874C>T (p.Pro625Leu) c.1775C>T (p.Pro592Leu) c.2189C>T (p.Pro730Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9822399G>C | CA394797951 | GRIN2A | c.2033C>G (p.Pro678Arg) c.1562C>G (p.Pro521Arg) n.1626C>G c.1622C>G (p.Pro541Arg) n.1672C>G c.1874C>G (p.Pro625Arg) c.1775C>G (p.Pro592Arg) c.2189C>G (p.Pro730Arg) | |
| 16 | g.9822399G= | CA2206723654 | GRIN2A | c.2033C= (p.Pro678=) c.1562C= (p.Pro521=) n.1626C= c.1622C= (p.Pro541=) n.1672C= c.1874C= (p.Pro625=) c.1775C= (p.Pro592=) c.2189C= (p.Pro730=) | |
| 16 | g.9822399G>T | CA394797952 | GRIN2A | c.2033C>A (p.Pro678Gln) c.1562C>A (p.Pro521Gln) n.1626C>A c.1622C>A (p.Pro541Gln) n.1672C>A c.1874C>A (p.Pro625Gln) c.1775C>A (p.Pro592Gln) c.2189C>A (p.Pro730Gln) | |
| 16 | g.9822400G>A | CA394797953 | GRIN2A | c.2032C>T (p.Pro678Ser) c.1561C>T (p.Pro521Ser) n.1625C>T c.1621C>T (p.Pro541Ser) n.1671C>T c.1873C>T (p.Pro625Ser) c.1774C>T (p.Pro592Ser) c.2188C>T (p.Pro730Ser) | |
| 16 | g.9822400G>C | CA394797954 | GRIN2A | c.2032C>G (p.Pro678Ala) c.1561C>G (p.Pro521Ala) n.1625C>G c.1621C>G (p.Pro541Ala) n.1671C>G c.1873C>G (p.Pro625Ala) c.1774C>G (p.Pro592Ala) c.2188C>G (p.Pro730Ala) | |
| 16 | g.9822400G>T | CA394797955 | GRIN2A | c.2032C>A (p.Pro678Thr) c.1561C>A (p.Pro521Thr) n.1625C>A c.1621C>A (p.Pro541Thr) n.1671C>A c.1873C>A (p.Pro625Thr) c.1774C>A (p.Pro592Thr) c.2188C>A (p.Pro730Thr) | |
| 16 | g.9822401G>A | CA7896592 | GRIN2A | c.2031C>T (p.Ser677=) c.1560C>T (p.Ser520=) n.1624C>T c.1620C>T (p.Ser540=) n.1670C>T c.1872C>T (p.Ser624=) c.1773C>T (p.Ser591=) c.2187C>T (p.Ser729=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.9822401G>C | CA493683643 | GRIN2A | c.2031C>G (p.Ser677=) c.1560C>G (p.Ser520=) n.1624C>G c.1620C>G (p.Ser540=) n.1670C>G c.1872C>G (p.Ser624=) c.1773C>G (p.Ser591=) c.2187C>G (p.Ser729=) | |
| 16 | g.9822401G= | CA2206723655 | GRIN2A | c.2031C= (p.Ser677=) c.1560C= (p.Ser520=) n.1624C= c.1620C= (p.Ser540=) n.1670C= c.1872C= (p.Ser624=) c.1773C= (p.Ser591=) c.2187C= (p.Ser729=) | |
| 16 | g.9822401G>T | CA493683644 | GRIN2A | c.2031C>A (p.Ser677=) c.1560C>A (p.Ser520=) n.1624C>A c.1620C>A (p.Ser540=) n.1670C>A c.1872C>A (p.Ser624=) c.1773C>A (p.Ser591=) c.2187C>A (p.Ser729=) | |
| 16 | g.9822402G>A | CA394797956 | GRIN2A | c.2030C>T (p.Ser677Phe) c.1559C>T (p.Ser520Phe) n.1623C>T c.1619C>T (p.Ser540Phe) n.1669C>T c.1871C>T (p.Ser624Phe) c.1772C>T (p.Ser591Phe) c.2186C>T (p.Ser729Phe) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.9822402G>C | CA394797957 | GRIN2A | c.2030C>G (p.Ser677Cys) c.1559C>G (p.Ser520Cys) n.1623C>G c.1619C>G (p.Ser540Cys) n.1669C>G c.1871C>G (p.Ser624Cys) c.1772C>G (p.Ser591Cys) c.2186C>G (p.Ser729Cys) | |
| 16 | g.9822402G>T | CA394797958 | GRIN2A | c.2030C>A (p.Ser677Tyr) c.1559C>A (p.Ser520Tyr) n.1623C>A c.1619C>A (p.Ser540Tyr) n.1669C>A c.1871C>A (p.Ser624Tyr) c.1772C>A (p.Ser591Tyr) c.2186C>A (p.Ser729Tyr) | |
| 16 | g.9822403A>C | CA394797959 | GRIN2A | c.2029T>G (p.Ser677Ala) c.1558T>G (p.Ser520Ala) n.1622T>G c.1618T>G (p.Ser540Ala) n.1668T>G c.1870T>G (p.Ser624Ala) c.1771T>G (p.Ser591Ala) c.2185T>G (p.Ser729Ala) | |
| 16 | g.9822403A>G | CA394797960 | GRIN2A | c.2029T>C (p.Ser677Pro) c.1558T>C (p.Ser520Pro) n.1622T>C c.1618T>C (p.Ser540Pro) n.1668T>C c.1870T>C (p.Ser624Pro) c.1771T>C (p.Ser591Pro) c.2185T>C (p.Ser729Pro) | |
| 16 | g.9822403A>T | CA394797961 | GRIN2A | c.2029T>A (p.Ser677Thr) c.1558T>A (p.Ser520Thr) n.1622T>A c.1618T>A (p.Ser540Thr) n.1668T>A c.1870T>A (p.Ser624Thr) c.1771T>A (p.Ser591Thr) c.2185T>A (p.Ser729Thr) | |
| 16 | g.9822404A>C | CA394797962 | GRIN2A | c.2028T>G (p.Tyr676Ter) c.1557T>G (p.Tyr519Ter) n.1621T>G c.1617T>G (p.Tyr539Ter) n.1667T>G c.1869T>G (p.Tyr623Ter) c.1770T>G (p.Tyr590Ter) c.2184T>G (p.Tyr728Ter) | |
| 16 | g.9822404A>G | CA493683645 | GRIN2A | c.2028T>C (p.Tyr676=) c.1557T>C (p.Tyr519=) n.1621T>C c.1617T>C (p.Tyr539=) n.1667T>C c.1869T>C (p.Tyr623=) c.1770T>C (p.Tyr590=) c.2184T>C (p.Tyr728=) | |
| 16 | g.9822404A>T | CA394797963 | GRIN2A | c.2028T>A (p.Tyr676Ter) c.1557T>A (p.Tyr519Ter) n.1621T>A c.1617T>A (p.Tyr539Ter) n.1667T>A c.1869T>A (p.Tyr623Ter) c.1770T>A (p.Tyr590Ter) c.2184T>A (p.Tyr728Ter) | |
| 16 | g.9822405T>A | CA394797964 | GRIN2A | c.2027A>T (p.Tyr676Phe) c.1556A>T (p.Tyr519Phe) n.1620A>T c.1616A>T (p.Tyr539Phe) n.1666A>T c.1868A>T (p.Tyr623Phe) c.1769A>T (p.Tyr590Phe) c.2183A>T (p.Tyr728Phe) | |
| 16 | g.9822405T>C | CA394797965 | GRIN2A | c.2027A>G (p.Tyr676Cys) c.1556A>G (p.Tyr519Cys) n.1620A>G c.1616A>G (p.Tyr539Cys) n.1666A>G c.1868A>G (p.Tyr623Cys) c.1769A>G (p.Tyr590Cys) c.2183A>G (p.Tyr728Cys) | |
| 16 | g.9822405T>G | CA394797966 | GRIN2A | c.2027A>C (p.Tyr676Ser) c.1556A>C (p.Tyr519Ser) n.1620A>C c.1616A>C (p.Tyr539Ser) n.1666A>C c.1868A>C (p.Tyr623Ser) c.1769A>C (p.Tyr590Ser) c.2183A>C (p.Tyr728Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9822405_9822409del | CA2739265494 | GRIN2A | c.2023_2027del (p.Asp675PhefsTer11) c.1552_1556del (p.Asp518PhefsTer11) n.1616_1620del c.1612_1616del (p.Asp538PhefsTer11) n.1662_1666del c.1864_1868del (p.Asp622PhefsTer11) c.1765_1769del (p.Asp589PhefsTer11) c.2179_2183del (p.Asp727PhefsTer11) |