Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.9822291T>A | CA394797701 | GRIN2A | c.2141A>T (p.Glu714Val) c.1670A>T (p.Glu557Val) n.1734A>T c.1730A>T (p.Glu577Val) n.1780A>T c.1982A>T (p.Glu661Val) c.1883A>T (p.Glu628Val) c.2297A>T (p.Glu766Val) | |
16 | g.9822291T>C | CA394797702 | GRIN2A | c.2141A>G (p.Glu714Gly) c.1670A>G (p.Glu557Gly) n.1734A>G c.1730A>G (p.Glu577Gly) n.1780A>G c.1982A>G (p.Glu661Gly) c.1883A>G (p.Glu628Gly) c.2297A>G (p.Glu766Gly) | |
16 | g.9822291T>G | CA394797703 | GRIN2A | c.2141A>C (p.Glu714Ala) c.1670A>C (p.Glu557Ala) n.1734A>C c.1730A>C (p.Glu577Ala) n.1780A>C c.1982A>C (p.Glu661Ala) c.1883A>C (p.Glu628Ala) c.2297A>C (p.Glu766Ala) | |
16 | g.9822292del | CA2573054315 | GRIN2A | c.2140del (p.Glu714ArgfsTer7) c.1669del (p.Glu557ArgfsTer7) n.1733del c.1729del (p.Glu577ArgfsTer7) n.1779del c.1981del (p.Glu661ArgfsTer7) c.1882del (p.Glu628ArgfsTer7) c.2296del (p.Glu766ArgfsTer7) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9822292C>A | CA394797704 | GRIN2A | c.2140G>T (p.Glu714Ter) c.1669G>T (p.Glu557Ter) n.1733G>T c.1729G>T (p.Glu577Ter) n.1779G>T c.1981G>T (p.Glu661Ter) c.1882G>T (p.Glu628Ter) c.2296G>T (p.Glu766Ter) | dbSNP |
16 | g.9822292C= | CA2206723618 | GRIN2A | c.2140G= (p.Glu714=) c.1669G= (p.Glu557=) n.1733G= c.1729G= (p.Glu577=) n.1779G= c.1981G= (p.Glu661=) c.1882G= (p.Glu628=) c.2296G= (p.Glu766=) | |
16 | g.9822292C>G | CA394797705 | GRIN2A | c.2140G>C (p.Glu714Gln) c.1669G>C (p.Glu557Gln) n.1733G>C c.1729G>C (p.Glu577Gln) n.1779G>C c.1981G>C (p.Glu661Gln) c.1882G>C (p.Glu628Gln) c.2296G>C (p.Glu766Gln) | COSMIC |
16 | g.9822292C>T | CA394797706 | GRIN2A | c.2140G>A (p.Glu714Lys) c.1669G>A (p.Glu557Lys) n.1733G>A c.1729G>A (p.Glu577Lys) n.1779G>A c.1981G>A (p.Glu661Lys) c.1882G>A (p.Glu628Lys) c.2296G>A (p.Glu766Lys) | |
16 | g.9822293T>A | CA493683416 | GRIN2A | c.2139A>T (p.Val713=) c.1668A>T (p.Val556=) n.1732A>T c.1728A>T (p.Val576=) n.1778A>T c.1980A>T (p.Val660=) c.1881A>T (p.Val627=) c.2295A>T (p.Val765=) | |
16 | g.9822293T>C | CA493683412 | GRIN2A | c.2139A>G (p.Val713=) c.1668A>G (p.Val556=) n.1732A>G c.1728A>G (p.Val576=) n.1778A>G c.1980A>G (p.Val660=) c.1881A>G (p.Val627=) c.2295A>G (p.Val765=) | dbSNP |
16 | g.9822293T>G | CA493683414 | GRIN2A | c.2139A>C (p.Val713=) c.1668A>C (p.Val556=) n.1732A>C c.1728A>C (p.Val576=) n.1778A>C c.1980A>C (p.Val660=) c.1881A>C (p.Val627=) c.2295A>C (p.Val765=) | |
16 | g.9822293T= | CA2206723619 | GRIN2A | c.2139A= (p.Val713=) c.1668A= (p.Val556=) n.1732A= c.1728A= (p.Val576=) n.1778A= c.1980A= (p.Val660=) c.1881A= (p.Val627=) c.2295A= (p.Val765=) | |
16 | g.9822294A= | CA2206723620 | GRIN2A | c.2138T= (p.Val713=) c.1667T= (p.Val556=) n.1731T= c.1727T= (p.Val576=) n.1777T= c.1979T= (p.Val660=) c.1880T= (p.Val627=) c.2294T= (p.Val765=) | |
16 | g.9822294A>C | CA16043098 | GRIN2A | c.2138T>G (p.Val713Gly) c.1667T>G (p.Val556Gly) n.1731T>G c.1727T>G (p.Val576Gly) n.1777T>G c.1979T>G (p.Val660Gly) c.1880T>G (p.Val627Gly) c.2294T>G (p.Val765Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9822294A>G | CA394797707 | GRIN2A | c.2138T>C (p.Val713Ala) c.1667T>C (p.Val556Ala) n.1731T>C c.1727T>C (p.Val576Ala) n.1777T>C c.1979T>C (p.Val660Ala) c.1880T>C (p.Val627Ala) c.2294T>C (p.Val765Ala) | |
16 | g.9822294A>T | CA394797708 | GRIN2A | c.2138T>A (p.Val713Glu) c.1667T>A (p.Val556Glu) n.1731T>A c.1727T>A (p.Val576Glu) n.1777T>A c.1979T>A (p.Val660Glu) c.1880T>A (p.Val627Glu) c.2294T>A (p.Val765Glu) | |
16 | g.9822295C>A | CA394797709 | GRIN2A | c.2137G>T (p.Val713Leu) c.1666G>T (p.Val556Leu) n.1730G>T c.1726G>T (p.Val576Leu) n.1776G>T c.1978G>T (p.Val660Leu) c.1879G>T (p.Val627Leu) c.2293G>T (p.Val765Leu) | |
16 | g.9822295C= | CA2206723621 | GRIN2A | c.2137G= (p.Val713=) c.1666G= (p.Val556=) n.1730G= c.1726G= (p.Val576=) n.1776G= c.1978G= (p.Val660=) c.1879G= (p.Val627=) c.2293G= (p.Val765=) | |
16 | g.9822295C>G | CA394797710 | GRIN2A | c.2137G>C (p.Val713Leu) c.1666G>C (p.Val556Leu) n.1730G>C c.1726G>C (p.Val576Leu) n.1776G>C c.1978G>C (p.Val660Leu) c.1879G>C (p.Val627Leu) c.2293G>C (p.Val765Leu) | |
16 | g.9822295C>T | CA394797711 | GRIN2A | c.2137G>A (p.Val713Ile) c.1666G>A (p.Val556Ile) n.1730G>A c.1726G>A (p.Val576Ile) n.1776G>A c.1978G>A (p.Val660Ile) c.1879G>A (p.Val627Ile) c.2293G>A (p.Val765Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9822296T>A | CA493683424 | GRIN2A | c.2136A>T (p.Gly712=) c.1665A>T (p.Gly555=) n.1729A>T c.1725A>T (p.Gly575=) n.1775A>T c.1977A>T (p.Gly659=) c.1878A>T (p.Gly626=) c.2292A>T (p.Gly764=) | |
16 | g.9822296T>C | CA7896588 | GRIN2A | c.2136A>G (p.Gly712=) c.1665A>G (p.Gly555=) n.1729A>G c.1725A>G (p.Gly575=) n.1775A>G c.1977A>G (p.Gly659=) c.1878A>G (p.Gly626=) c.2292A>G (p.Gly764=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9822296T>G | CA493683428 | GRIN2A | c.2136A>C (p.Gly712=) c.1665A>C (p.Gly555=) n.1729A>C c.1725A>C (p.Gly575=) n.1775A>C c.1977A>C (p.Gly659=) c.1878A>C (p.Gly626=) c.2292A>C (p.Gly764=) | |
16 | g.9822296T= | CA2206723622 | GRIN2A | c.2136A= (p.Gly712=) c.1665A= (p.Gly555=) n.1729A= c.1725A= (p.Gly575=) n.1775A= c.1977A= (p.Gly659=) c.1878A= (p.Gly626=) c.2292A= (p.Gly764=) | |
16 | g.9822297C>A | CA394797712 | GRIN2A | c.2135G>T (p.Gly712Val) c.1664G>T (p.Gly555Val) n.1728G>T c.1724G>T (p.Gly575Val) n.1774G>T c.1976G>T (p.Gly659Val) c.1877G>T (p.Gly626Val) c.2291G>T (p.Gly764Val) | |
16 | g.9822297C= | CA2206723623 | GRIN2A | c.2135G= (p.Gly712=) c.1664G= (p.Gly555=) n.1728G= c.1724G= (p.Gly575=) n.1774G= c.1976G= (p.Gly659=) c.1877G= (p.Gly626=) c.2291G= (p.Gly764=) | |
16 | g.9822297C>G | CA394797713 | GRIN2A | c.2135G>C (p.Gly712Ala) c.1664G>C (p.Gly555Ala) n.1728G>C c.1724G>C (p.Gly575Ala) n.1774G>C c.1976G>C (p.Gly659Ala) c.1877G>C (p.Gly626Ala) c.2291G>C (p.Gly764Ala) | dbSNP |
16 | g.9822297C>T | CA278179181 | GRIN2A | c.2135G>A (p.Gly712Glu) c.1664G>A (p.Gly555Glu) n.1728G>A c.1724G>A (p.Gly575Glu) n.1774G>A c.1976G>A (p.Gly659Glu) c.1877G>A (p.Gly626Glu) c.2291G>A (p.Gly764Glu) | dbSNP COSMIC |
16 | g.9822298C>A | CA394797714 | GRIN2A | c.2134G>T (p.Gly712Ter) c.1663G>T (p.Gly555Ter) n.1727G>T c.1723G>T (p.Gly575Ter) n.1773G>T c.1975G>T (p.Gly659Ter) c.1876G>T (p.Gly626Ter) c.2290G>T (p.Gly764Ter) | dbSNP |
16 | g.9822298C= | CA2206723624 | GRIN2A | c.2134G= (p.Gly712=) c.1663G= (p.Gly555=) n.1727G= c.1723G= (p.Gly575=) n.1773G= c.1975G= (p.Gly659=) c.1876G= (p.Gly626=) c.2290G= (p.Gly764=) | |
16 | g.9822298C>G | CA394797715 | GRIN2A | c.2134G>C (p.Gly712Arg) c.1663G>C (p.Gly555Arg) n.1727G>C c.1723G>C (p.Gly575Arg) n.1773G>C c.1975G>C (p.Gly659Arg) c.1876G>C (p.Gly626Arg) c.2290G>C (p.Gly764Arg) | |
16 | g.9822298C>T | CA394797716 | GRIN2A | c.2134G>A (p.Gly712Arg) c.1663G>A (p.Gly555Arg) n.1727G>A c.1723G>A (p.Gly575Arg) n.1773G>A c.1975G>A (p.Gly659Arg) c.1876G>A (p.Gly626Arg) c.2290G>A (p.Gly764Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9822299T>A | CA394797717 | GRIN2A | c.2133A>T (p.Lys711Asn) c.1662A>T (p.Lys554Asn) n.1726A>T c.1722A>T (p.Lys574Asn) n.1772A>T c.1974A>T (p.Lys658Asn) c.1875A>T (p.Lys625Asn) c.2289A>T (p.Lys763Asn) | |
16 | g.9822299T>C | CA493683438 | GRIN2A | c.2133A>G (p.Lys711=) c.1662A>G (p.Lys554=) n.1726A>G c.1722A>G (p.Lys574=) n.1772A>G c.1974A>G (p.Lys658=) c.1875A>G (p.Lys625=) c.2289A>G (p.Lys763=) | |
16 | g.9822299T>G | CA394797718 | GRIN2A | c.2133A>C (p.Lys711Asn) c.1662A>C (p.Lys554Asn) n.1726A>C c.1722A>C (p.Lys574Asn) n.1772A>C c.1974A>C (p.Lys658Asn) c.1875A>C (p.Lys625Asn) c.2289A>C (p.Lys763Asn) | |
16 | g.9822300T>A | CA394797719 | GRIN2A | c.2132A>T (p.Lys711Ile) c.1661A>T (p.Lys554Ile) n.1725A>T c.1721A>T (p.Lys574Ile) n.1771A>T c.1973A>T (p.Lys658Ile) c.1874A>T (p.Lys625Ile) c.2288A>T (p.Lys763Ile) | |
16 | g.9822300T>C | CA394797721 | GRIN2A | c.2132A>G (p.Lys711Arg) c.1661A>G (p.Lys554Arg) n.1725A>G c.1721A>G (p.Lys574Arg) n.1771A>G c.1973A>G (p.Lys658Arg) c.1874A>G (p.Lys625Arg) c.2288A>G (p.Lys763Arg) | |
16 | g.9822300T>G | CA394797720 | GRIN2A | c.2132A>C (p.Lys711Thr) c.1661A>C (p.Lys554Thr) n.1725A>C c.1721A>C (p.Lys574Thr) n.1771A>C c.1973A>C (p.Lys658Thr) c.1874A>C (p.Lys625Thr) c.2288A>C (p.Lys763Thr) | |
16 | g.9822301T>A | CA394797722 | GRIN2A | c.2131A>T (p.Lys711Ter) c.1660A>T (p.Lys554Ter) n.1724A>T c.1720A>T (p.Lys574Ter) n.1770A>T c.1972A>T (p.Lys658Ter) c.1873A>T (p.Lys625Ter) c.2287A>T (p.Lys763Ter) | dbSNP |
16 | g.9822301T>C | CA394797723 | GRIN2A | c.2131A>G (p.Lys711Glu) c.1660A>G (p.Lys554Glu) n.1724A>G c.1720A>G (p.Lys574Glu) n.1770A>G c.1972A>G (p.Lys658Glu) c.1873A>G (p.Lys625Glu) c.2287A>G (p.Lys763Glu) | |
16 | g.9822301T>G | CA394797724 | GRIN2A | c.2131A>C (p.Lys711Gln) c.1660A>C (p.Lys554Gln) n.1724A>C c.1720A>C (p.Lys574Gln) n.1770A>C c.1972A>C (p.Lys658Gln) c.1873A>C (p.Lys625Gln) c.2287A>C (p.Lys763Gln) | |
16 | g.9822301T= | CA2206723625 | GRIN2A | c.2131A= (p.Lys711=) c.1660A= (p.Lys554=) n.1724A= c.1720A= (p.Lys574=) n.1770A= c.1972A= (p.Lys658=) c.1873A= (p.Lys625=) c.2287A= (p.Lys763=) | |
16 | g.9822302C>A | CA394797725 | GRIN2A | c.2130G>T (p.Gln710His) c.1659G>T (p.Gln553His) n.1723G>T c.1719G>T (p.Gln573His) n.1769G>T c.1971G>T (p.Gln657His) c.1872G>T (p.Gln624His) c.2286G>T (p.Gln762His) | |
16 | g.9822302C>G | CA394797726 | GRIN2A | c.2130G>C (p.Gln710His) c.1659G>C (p.Gln553His) n.1723G>C c.1719G>C (p.Gln573His) n.1769G>C c.1971G>C (p.Gln657His) c.1872G>C (p.Gln624His) c.2286G>C (p.Gln762His) | |
16 | g.9822302C>T | CA493683449 | GRIN2A | c.2130G>A (p.Gln710=) c.1659G>A (p.Gln553=) n.1723G>A c.1719G>A (p.Gln573=) n.1769G>A c.1971G>A (p.Gln657=) c.1872G>A (p.Gln624=) c.2286G>A (p.Gln762=) | |
16 | g.9822303T>A | CA394797727 | GRIN2A | c.2129A>T (p.Gln710Leu) c.1658A>T (p.Gln553Leu) n.1722A>T c.1718A>T (p.Gln573Leu) n.1768A>T c.1970A>T (p.Gln657Leu) c.1871A>T (p.Gln624Leu) c.2285A>T (p.Gln762Leu) | |
16 | g.9822303T>C | CA394797728 | GRIN2A | c.2129A>G (p.Gln710Arg) c.1658A>G (p.Gln553Arg) n.1722A>G c.1718A>G (p.Gln573Arg) n.1768A>G c.1970A>G (p.Gln657Arg) c.1871A>G (p.Gln624Arg) c.2285A>G (p.Gln762Arg) | |
16 | g.9822303T>G | CA394797729 | GRIN2A | c.2129A>C (p.Gln710Pro) c.1658A>C (p.Gln553Pro) n.1722A>C c.1718A>C (p.Gln573Pro) n.1768A>C c.1970A>C (p.Gln657Pro) c.1871A>C (p.Gln624Pro) c.2285A>C (p.Gln762Pro) | |
16 | g.9822304G>A | CA394797730 | GRIN2A | c.2128C>T (p.Gln710Ter) c.1657C>T (p.Gln553Ter) n.1721C>T c.1717C>T (p.Gln573Ter) n.1767C>T c.1969C>T (p.Gln657Ter) c.1870C>T (p.Gln624Ter) c.2284C>T (p.Gln762Ter) | dbSNP |
16 | g.9822304G>C | CA394797731 | GRIN2A | c.2128C>G (p.Gln710Glu) c.1657C>G (p.Gln553Glu) n.1721C>G c.1717C>G (p.Gln573Glu) n.1767C>G c.1969C>G (p.Gln657Glu) c.1870C>G (p.Gln624Glu) c.2284C>G (p.Gln762Glu) | gnomAD v4 |