| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.9822286C>A | CA394797689 | GRIN2A | c.2146G>T (p.Ala716Ser) c.1675G>T (p.Ala559Ser) n.1739G>T c.1735G>T (p.Ala579Ser) n.1785G>T c.1987G>T (p.Ala663Ser) c.1888G>T (p.Ala630Ser) c.2302G>T (p.Ala768Ser) | |
| 16 | g.9822286C= | CA2206723615 | GRIN2A | c.2146G= (p.Ala716=) c.1675G= (p.Ala559=) n.1739G= c.1735G= (p.Ala579=) n.1785G= c.1987G= (p.Ala663=) c.1888G= (p.Ala630=) c.2302G= (p.Ala768=) | |
| 16 | g.9822286C>G | CA394797690 | GRIN2A | c.2146G>C (p.Ala716Pro) c.1675G>C (p.Ala559Pro) n.1739G>C c.1735G>C (p.Ala579Pro) n.1785G>C c.1987G>C (p.Ala663Pro) c.1888G>C (p.Ala630Pro) c.2302G>C (p.Ala768Pro) | |
| 16 | g.9822286C>T | CA314947 | GRIN2A | c.2146G>A (p.Ala716Thr) c.1675G>A (p.Ala559Thr) n.1739G>A c.1735G>A (p.Ala579Thr) n.1785G>A c.1987G>A (p.Ala663Thr) c.1888G>A (p.Ala630Thr) c.2302G>A (p.Ala768Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.9822287G>A | CA278179180 | GRIN2A | c.2145C>T (p.Asp715=) c.1674C>T (p.Asp558=) n.1738C>T c.1734C>T (p.Asp578=) n.1784C>T c.1986C>T (p.Asp662=) c.1887C>T (p.Asp629=) c.2301C>T (p.Asp767=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.9822287G>C | CA394797692 | GRIN2A | c.2145C>G (p.Asp715Glu) c.1674C>G (p.Asp558Glu) n.1738C>G c.1734C>G (p.Asp578Glu) n.1784C>G c.1986C>G (p.Asp662Glu) c.1887C>G (p.Asp629Glu) c.2301C>G (p.Asp767Glu) | |
| 16 | g.9822287G= | CA2206723616 | GRIN2A | c.2145C= (p.Asp715=) c.1674C= (p.Asp558=) n.1738C= c.1734C= (p.Asp578=) n.1784C= c.1986C= (p.Asp662=) c.1887C= (p.Asp629=) c.2301C= (p.Asp767=) | |
| 16 | g.9822287G>T | CA394797691 | GRIN2A | c.2145C>A (p.Asp715Glu) c.1674C>A (p.Asp558Glu) n.1738C>A c.1734C>A (p.Asp578Glu) n.1784C>A c.1986C>A (p.Asp662Glu) c.1887C>A (p.Asp629Glu) c.2301C>A (p.Asp767Glu) | |
| 16 | g.9822288T>A | CA394797693 | GRIN2A | c.2144A>T (p.Asp715Val) c.1673A>T (p.Asp558Val) n.1737A>T c.1733A>T (p.Asp578Val) n.1783A>T c.1985A>T (p.Asp662Val) c.1886A>T (p.Asp629Val) c.2300A>T (p.Asp767Val) | |
| 16 | g.9822288T>C | CA394797694 | GRIN2A | c.2144A>G (p.Asp715Gly) c.1673A>G (p.Asp558Gly) n.1737A>G c.1733A>G (p.Asp578Gly) n.1783A>G c.1985A>G (p.Asp662Gly) c.1886A>G (p.Asp629Gly) c.2300A>G (p.Asp767Gly) | |
| 16 | g.9822288T>G | CA394797695 | GRIN2A | c.2144A>C (p.Asp715Ala) c.1673A>C (p.Asp558Ala) n.1737A>C c.1733A>C (p.Asp578Ala) n.1783A>C c.1985A>C (p.Asp662Ala) c.1886A>C (p.Asp629Ala) c.2300A>C (p.Asp767Ala) | |
| 16 | g.9822288_9822289delinsTC | CA2206723617 | GRIN2A | c.2143_2144delinsGA (p.Asp715=) c.1672_1673delinsGA (p.Asp558=) n.1736_1737delinsGA c.1732_1733delinsGA (p.Asp578=) n.1782_1783delinsGA c.1984_1985delinsGA (p.Asp662=) c.1885_1886delinsGA (p.Asp629=) c.2299_2300delinsGA (p.Asp767=) | |
| 16 | g.9822289C>A | CA394797696 | GRIN2A | c.2143G>T (p.Asp715Tyr) c.1672G>T (p.Asp558Tyr) n.1736G>T c.1732G>T (p.Asp578Tyr) n.1782G>T c.1984G>T (p.Asp662Tyr) c.1885G>T (p.Asp629Tyr) c.2299G>T (p.Asp767Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9822289C>G | CA394797697 | GRIN2A | c.2143G>C (p.Asp715His) c.1672G>C (p.Asp558His) n.1736G>C c.1732G>C (p.Asp578His) n.1782G>C c.1984G>C (p.Asp662His) c.1885G>C (p.Asp629His) c.2299G>C (p.Asp767His) | dbSNP |
| 16 | g.9822289C>T | CA394797698 | GRIN2A | c.2143G>A (p.Asp715Asn) c.1672G>A (p.Asp558Asn) n.1736G>A c.1732G>A (p.Asp578Asn) n.1782G>A c.1984G>A (p.Asp662Asn) c.1885G>A (p.Asp629Asn) c.2299G>A (p.Asp767Asn) | dbSNP |
| 16 | g.9822290del | CA1139664515 | GRIN2A | c.2143del (p.Asp715ThrfsTer6) c.1672del (p.Asp558ThrfsTer6) n.1736del c.1732del (p.Asp578ThrfsTer6) n.1782del c.1984del (p.Asp662ThrfsTer6) c.1885del (p.Asp629ThrfsTer6) c.2299del (p.Asp767ThrfsTer6) | dbSNP |
| 16 | g.9822290C>A | CA394797700 | GRIN2A | c.2142G>T (p.Glu714Asp) c.1671G>T (p.Glu557Asp) n.1735G>T c.1731G>T (p.Glu577Asp) n.1781G>T c.1983G>T (p.Glu661Asp) c.1884G>T (p.Glu628Asp) c.2298G>T (p.Glu766Asp) | |
| 16 | g.9822290C>G | CA394797699 | GRIN2A | c.2142G>C (p.Glu714Asp) c.1671G>C (p.Glu557Asp) n.1735G>C c.1731G>C (p.Glu577Asp) n.1781G>C c.1983G>C (p.Glu661Asp) c.1884G>C (p.Glu628Asp) c.2298G>C (p.Glu766Asp) | |
| 16 | g.9822290C>T | CA493683409 | GRIN2A | c.2142G>A (p.Glu714=) c.1671G>A (p.Glu557=) n.1735G>A c.1731G>A (p.Glu577=) n.1781G>A c.1983G>A (p.Glu661=) c.1884G>A (p.Glu628=) c.2298G>A (p.Glu766=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9822291T>A | CA394797701 | GRIN2A | c.2141A>T (p.Glu714Val) c.1670A>T (p.Glu557Val) n.1734A>T c.1730A>T (p.Glu577Val) n.1780A>T c.1982A>T (p.Glu661Val) c.1883A>T (p.Glu628Val) c.2297A>T (p.Glu766Val) | |
| 16 | g.9822291T>C | CA394797702 | GRIN2A | c.2141A>G (p.Glu714Gly) c.1670A>G (p.Glu557Gly) n.1734A>G c.1730A>G (p.Glu577Gly) n.1780A>G c.1982A>G (p.Glu661Gly) c.1883A>G (p.Glu628Gly) c.2297A>G (p.Glu766Gly) | |
| 16 | g.9822291T>G | CA394797703 | GRIN2A | c.2141A>C (p.Glu714Ala) c.1670A>C (p.Glu557Ala) n.1734A>C c.1730A>C (p.Glu577Ala) n.1780A>C c.1982A>C (p.Glu661Ala) c.1883A>C (p.Glu628Ala) c.2297A>C (p.Glu766Ala) | |
| 16 | g.9822292del | CA2573054315 | GRIN2A | c.2140del (p.Glu714ArgfsTer7) c.1669del (p.Glu557ArgfsTer7) n.1733del c.1729del (p.Glu577ArgfsTer7) n.1779del c.1981del (p.Glu661ArgfsTer7) c.1882del (p.Glu628ArgfsTer7) c.2296del (p.Glu766ArgfsTer7) | dbSNP |
| 16 | g.9822292C>A | CA394797704 | GRIN2A | c.2140G>T (p.Glu714Ter) c.1669G>T (p.Glu557Ter) n.1733G>T c.1729G>T (p.Glu577Ter) n.1779G>T c.1981G>T (p.Glu661Ter) c.1882G>T (p.Glu628Ter) c.2296G>T (p.Glu766Ter) | dbSNP |
| 16 | g.9822292C= | CA2206723618 | GRIN2A | c.2140G= (p.Glu714=) c.1669G= (p.Glu557=) n.1733G= c.1729G= (p.Glu577=) n.1779G= c.1981G= (p.Glu661=) c.1882G= (p.Glu628=) c.2296G= (p.Glu766=) | |
| 16 | g.9822292C>G | CA394797705 | GRIN2A | c.2140G>C (p.Glu714Gln) c.1669G>C (p.Glu557Gln) n.1733G>C c.1729G>C (p.Glu577Gln) n.1779G>C c.1981G>C (p.Glu661Gln) c.1882G>C (p.Glu628Gln) c.2296G>C (p.Glu766Gln) | COSMIC |
| 16 | g.9822292C>T | CA394797706 | GRIN2A | c.2140G>A (p.Glu714Lys) c.1669G>A (p.Glu557Lys) n.1733G>A c.1729G>A (p.Glu577Lys) n.1779G>A c.1981G>A (p.Glu661Lys) c.1882G>A (p.Glu628Lys) c.2296G>A (p.Glu766Lys) | |
| 16 | g.9822293T>A | CA493683416 | GRIN2A | c.2139A>T (p.Val713=) c.1668A>T (p.Val556=) n.1732A>T c.1728A>T (p.Val576=) n.1778A>T c.1980A>T (p.Val660=) c.1881A>T (p.Val627=) c.2295A>T (p.Val765=) | |
| 16 | g.9822293T>C | CA493683412 | GRIN2A | c.2139A>G (p.Val713=) c.1668A>G (p.Val556=) n.1732A>G c.1728A>G (p.Val576=) n.1778A>G c.1980A>G (p.Val660=) c.1881A>G (p.Val627=) c.2295A>G (p.Val765=) | dbSNP |
| 16 | g.9822293T>G | CA493683414 | GRIN2A | c.2139A>C (p.Val713=) c.1668A>C (p.Val556=) n.1732A>C c.1728A>C (p.Val576=) n.1778A>C c.1980A>C (p.Val660=) c.1881A>C (p.Val627=) c.2295A>C (p.Val765=) | |
| 16 | g.9822293T= | CA2206723619 | GRIN2A | c.2139A= (p.Val713=) c.1668A= (p.Val556=) n.1732A= c.1728A= (p.Val576=) n.1778A= c.1980A= (p.Val660=) c.1881A= (p.Val627=) c.2295A= (p.Val765=) | |
| 16 | g.9822294A= | CA2206723620 | GRIN2A | c.2138T= (p.Val713=) c.1667T= (p.Val556=) n.1731T= c.1727T= (p.Val576=) n.1777T= c.1979T= (p.Val660=) c.1880T= (p.Val627=) c.2294T= (p.Val765=) | |
| 16 | g.9822294A>C | CA16043098 | GRIN2A | c.2138T>G (p.Val713Gly) c.1667T>G (p.Val556Gly) n.1731T>G c.1727T>G (p.Val576Gly) n.1777T>G c.1979T>G (p.Val660Gly) c.1880T>G (p.Val627Gly) c.2294T>G (p.Val765Gly) | dbSNP |
| 16 | g.9822294A>G | CA394797707 | GRIN2A | c.2138T>C (p.Val713Ala) c.1667T>C (p.Val556Ala) n.1731T>C c.1727T>C (p.Val576Ala) n.1777T>C c.1979T>C (p.Val660Ala) c.1880T>C (p.Val627Ala) c.2294T>C (p.Val765Ala) | |
| 16 | g.9822294A>T | CA394797708 | GRIN2A | c.2138T>A (p.Val713Glu) c.1667T>A (p.Val556Glu) n.1731T>A c.1727T>A (p.Val576Glu) n.1777T>A c.1979T>A (p.Val660Glu) c.1880T>A (p.Val627Glu) c.2294T>A (p.Val765Glu) | |
| 16 | g.9822295C>A | CA394797709 | GRIN2A | c.2137G>T (p.Val713Leu) c.1666G>T (p.Val556Leu) n.1730G>T c.1726G>T (p.Val576Leu) n.1776G>T c.1978G>T (p.Val660Leu) c.1879G>T (p.Val627Leu) c.2293G>T (p.Val765Leu) | |
| 16 | g.9822295C= | CA2206723621 | GRIN2A | c.2137G= (p.Val713=) c.1666G= (p.Val556=) n.1730G= c.1726G= (p.Val576=) n.1776G= c.1978G= (p.Val660=) c.1879G= (p.Val627=) c.2293G= (p.Val765=) | |
| 16 | g.9822295C>G | CA394797710 | GRIN2A | c.2137G>C (p.Val713Leu) c.1666G>C (p.Val556Leu) n.1730G>C c.1726G>C (p.Val576Leu) n.1776G>C c.1978G>C (p.Val660Leu) c.1879G>C (p.Val627Leu) c.2293G>C (p.Val765Leu) | |
| 16 | g.9822295C>T | CA394797711 | GRIN2A | c.2137G>A (p.Val713Ile) c.1666G>A (p.Val556Ile) n.1730G>A c.1726G>A (p.Val576Ile) n.1776G>A c.1978G>A (p.Val660Ile) c.1879G>A (p.Val627Ile) c.2293G>A (p.Val765Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9822296T>A | CA493683424 | GRIN2A | c.2136A>T (p.Gly712=) c.1665A>T (p.Gly555=) n.1729A>T c.1725A>T (p.Gly575=) n.1775A>T c.1977A>T (p.Gly659=) c.1878A>T (p.Gly626=) c.2292A>T (p.Gly764=) | |
| 16 | g.9822296T>C | CA7896588 | GRIN2A | c.2136A>G (p.Gly712=) c.1665A>G (p.Gly555=) n.1729A>G c.1725A>G (p.Gly575=) n.1775A>G c.1977A>G (p.Gly659=) c.1878A>G (p.Gly626=) c.2292A>G (p.Gly764=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.9822296T>G | CA493683428 | GRIN2A | c.2136A>C (p.Gly712=) c.1665A>C (p.Gly555=) n.1729A>C c.1725A>C (p.Gly575=) n.1775A>C c.1977A>C (p.Gly659=) c.1878A>C (p.Gly626=) c.2292A>C (p.Gly764=) | |
| 16 | g.9822296T= | CA2206723622 | GRIN2A | c.2136A= (p.Gly712=) c.1665A= (p.Gly555=) n.1729A= c.1725A= (p.Gly575=) n.1775A= c.1977A= (p.Gly659=) c.1878A= (p.Gly626=) c.2292A= (p.Gly764=) | |
| 16 | g.9822297C>A | CA394797712 | GRIN2A | c.2135G>T (p.Gly712Val) c.1664G>T (p.Gly555Val) n.1728G>T c.1724G>T (p.Gly575Val) n.1774G>T c.1976G>T (p.Gly659Val) c.1877G>T (p.Gly626Val) c.2291G>T (p.Gly764Val) | |
| 16 | g.9822297C= | CA2206723623 | GRIN2A | c.2135G= (p.Gly712=) c.1664G= (p.Gly555=) n.1728G= c.1724G= (p.Gly575=) n.1774G= c.1976G= (p.Gly659=) c.1877G= (p.Gly626=) c.2291G= (p.Gly764=) | |
| 16 | g.9822297C>G | CA394797713 | GRIN2A | c.2135G>C (p.Gly712Ala) c.1664G>C (p.Gly555Ala) n.1728G>C c.1724G>C (p.Gly575Ala) n.1774G>C c.1976G>C (p.Gly659Ala) c.1877G>C (p.Gly626Ala) c.2291G>C (p.Gly764Ala) | dbSNP |
| 16 | g.9822297C>T | CA278179181 | GRIN2A | c.2135G>A (p.Gly712Glu) c.1664G>A (p.Gly555Glu) n.1728G>A c.1724G>A (p.Gly575Glu) n.1774G>A c.1976G>A (p.Gly659Glu) c.1877G>A (p.Gly626Glu) c.2291G>A (p.Gly764Glu) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.9822298C>A | CA394797714 | GRIN2A | c.2134G>T (p.Gly712Ter) c.1663G>T (p.Gly555Ter) n.1727G>T c.1723G>T (p.Gly575Ter) n.1773G>T c.1975G>T (p.Gly659Ter) c.1876G>T (p.Gly626Ter) c.2290G>T (p.Gly764Ter) | dbSNP |
| 16 | g.9822298C= | CA2206723624 | GRIN2A | c.2134G= (p.Gly712=) c.1663G= (p.Gly555=) n.1727G= c.1723G= (p.Gly575=) n.1773G= c.1975G= (p.Gly659=) c.1876G= (p.Gly626=) c.2290G= (p.Gly764=) | |
| 16 | g.9822298C>G | CA394797715 | GRIN2A | c.2134G>C (p.Gly712Arg) c.1663G>C (p.Gly555Arg) n.1727G>C c.1723G>C (p.Gly575Arg) n.1773G>C c.1975G>C (p.Gly659Arg) c.1876G>C (p.Gly626Arg) c.2290G>C (p.Gly764Arg) |