| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89805285_89812400del | CA916081864 | FANCA | c.284-1328_705del n.119-1328_540del n.327-1328_748del c.315-1328_736del c.284-1328_*49del c.119-1298_570del c.141-1328_562del c.119-1328_540del c.284-1328_609del c.197-1328_618del n.866-1328_1287del c.-869-1328_-448del | ClinVar |
| 16 | g.89805989_89815112del | CA1139664979 | FANCA | c.190-494_597-592del n.25-494_432-592del n.233-494_640-592del c.25-494_628-592del c.190-494_523-592del c.25-494_462-592del c.25-472_454-592del c.25-494_432-592del c.190-494_501-592del c.103-494_510-592del n.772-494_1179-592del c.-963-494_-556-592del | ClinVar |
| 16 | g.89807755_89816658del | CA1139664980 | FANCA | c.-41_596+541del n.3_639+541del c.-41_523-2361del c.-41_500+541del | ClinVar |
| 16 | g.89809030_89816657del | CA1139664981 | FANCA | c.-42_523-663del n.2_566-663del c.-42_522+1677del c.-42_427-663del | ClinVar |
| 16 | g.89809185_89816657del | CA1139664982 | FANCA | c.-41_523-817del n.3_566-817del c.-41_522+1523del c.-41_427-817del | ClinVar |
| 16 | g.89809195_89816657del | CA1139664983 | FANCA | c.-42_523-828del n.2_566-828del c.-42_522+1512del c.-42_427-828del | ClinVar |
| 16 | g.89810705_89811070delinsACCTGTATTTTCCATAATTCTTGACAGAAGGAAAGACGGGAGAACATACTGTGTGCCAATAAATACTGAGCAAACTCTAACAGGGAAGACAGCTTCTTCTGAAAAGAGAGATTACATTTTTTAAAAAACAAATTACCTGAAACAATACTAAAGCTATGTCCTATTTTCCCAACCAGCTTAAAAGTAACAACGGGCAGGTTTCCTCATCTTTGCTGGTGTCTTACTCTCTGCTCCACAGTCAGCAGCACAGGGTGACTGGTCTCCGCTGGAGCCGTGCAGATCTGTCCCACGCTAGAGGCAACCATCCCGGCTGAGAGAATACCCACGGGAACCCCCAGCCTTGAGGCTTGATCCTGCAAAGCAGAG | CA2241938791 | FANCA | c.285_522+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT n.120_357+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT n.328_565+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT c.316_553+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT c.150_387+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT c.142_379+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT c.120_357+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT c.285_426+224delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT c.284-13_*163+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT c.198_435+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT n.867_1104+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT n.278_517delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT c.-868_-631+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT | |
| 16 | g.89810709_89811073del | CA1139664984 | FANCA | c.285_522+1del n.120_357+1del n.328_565+1del c.316_553+1del c.150_387+1del c.142_379+1del c.120_357+1del c.285_426+223del c.284-13_*163+1del c.198_435+1del n.867_1104+1del n.278_516del c.-868_-631+1del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89811020_89812015del | CA2697556034 | FANCA | c.284-940_339del n.119-940_174del n.327-940_382del c.315-940_370del c.119-910_204del c.141-940_196del c.119-940_174del c.284-954_325del c.197-940_252del n.866-940_921del n.277-940_332del c.*264-940_*319del c.-869-940_-814del | |
| 16 | g.89811059_89811064delinsTGCAAA | CA2241939036 | FANCA | c.291_296delinsTTTGCA (p.Ala97=) n.126_131delinsTTTGCA n.334_339delinsTTTGCA c.322_327delinsTTTGCA (n.322_327delinsTTTGCA) c.156_161delinsTTTGCA (n.156_161delinsTTTGCA) c.148_153delinsTTTGCA (n.148_153delinsTTTGCA) c.126_131delinsTTTGCA (p.Ala42=) c.284-7_284-2delinsTTTGCA (n.284-7_284-2delinsTTTGCA) c.204_209delinsTTTGCA (p.Ala68=) n.873_878delinsTTTGCA n.284_289delinsTTTGCA c.*271_*276delinsTTTGCA (n.*271_*276delinsTTTGCA) c.-862_-857delinsTTTGCA (n.-862_-857delinsTTTGCA) | |
| 16 | g.89811060G>A | CA16041804 | FANCA | c.295C>T (p.Gln99Ter) n.130C>T n.338C>T c.326C>T (n.326C>T) c.160C>T (n.160C>T) c.152C>T (n.152C>T) c.130C>T (p.Gln44Ter) c.284-3C>T (n.284-3C>T) c.208C>T (p.Gln70Ter) n.877C>T n.288C>T c.*275C>T (n.*275C>T) c.-858C>T (n.-858C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89811060G>C | CA397481103 | FANCA | c.295C>G (p.Gln99Glu) n.130C>G n.338C>G c.326C>G (n.326C>G) c.160C>G (n.160C>G) c.152C>G (n.152C>G) c.130C>G (p.Gln44Glu) c.284-3C>G (n.284-3C>G) c.208C>G (p.Gln70Glu) n.877C>G n.288C>G c.*275C>G (n.*275C>G) c.-858C>G (n.-858C>G) | |
| 16 | g.89811060G= | CA2241939038 | FANCA | c.295C= (p.Gln99=) n.130C= n.338C= c.326C= (n.326C=) c.160C= (n.160C=) c.152C= (n.152C=) c.130C= (p.Gln44=) c.284-3C= (n.284-3C=) c.208C= (p.Gln70=) n.877C= n.288C= c.*275C= (n.*275C=) c.-858C= (n.-858C=) | |
| 16 | g.89811060G>T | CA397481104 | FANCA | c.295C>A (p.Gln99Lys) n.130C>A n.338C>A c.326C>A (n.326C>A) c.160C>A (n.160C>A) c.152C>A (n.152C>A) c.130C>A (p.Gln44Lys) c.284-3C>A (n.284-3C>A) c.208C>A (p.Gln70Lys) n.877C>A n.288C>A c.*275C>A (n.*275C>A) c.-858C>A (n.-858C>A) | |
| 16 | g.89811060_89811061delinsAA | CA915949440 | FANCA | c.294_295delinsTT (p.Leu98PhefsTer2) n.129_130delinsTT n.337_338delinsTT c.325_326delinsTT (n.325_326delinsTT) c.159_160delinsTT (n.159_160delinsTT) c.151_152delinsTT (n.151_152delinsTT) c.129_130delinsTT (p.Leu43PhefsTer2) c.284-4_284-3delinsTT (n.284-4_284-3delinsTT) c.207_208delinsTT (p.Leu69PhefsTer2) n.876_877delinsTT n.287_288delinsTT c.*274_*275delinsTT (n.*274_*275delinsTT) c.-859_-858delinsTT (n.-859_-858delinsTT) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89811060_89811061delinsGC | CA2241939039 | FANCA | c.294_295delinsGC (p.Leu98=) n.129_130delinsGC n.337_338delinsGC c.325_326delinsGC (n.325_326delinsGC) c.159_160delinsGC (n.159_160delinsGC) c.151_152delinsGC (n.151_152delinsGC) c.129_130delinsGC (p.Leu43=) c.284-4_284-3delinsGC (n.284-4_284-3delinsGC) c.207_208delinsGC (p.Leu69=) n.876_877delinsGC n.287_288delinsGC c.*274_*275delinsGC (n.*274_*275delinsGC) c.-859_-858delinsGC (n.-859_-858delinsGC) | |
| 16 | g.89811063_89811067del | CA624454912 | FANCA | c.291_295del (p.Leu98GlyfsTer21) n.126_130del n.334_338del c.322_326del (n.322_326del) c.156_160del (n.156_160del) c.148_152del (n.148_152del) c.126_130del (p.Leu43GlyfsTer21) c.284-7_284-3del (n.284-7_284-3del) c.204_208del (p.Leu69GlyfsTer21) n.873_877del n.284_288del c.*271_*275del (n.*271_*275del) c.-862_-858del (n.-862_-858del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811061C>A | CA8253070 | FANCA | c.294G>T (p.Leu98Phe) n.129G>T n.337G>T c.325G>T (n.325G>T) c.159G>T (n.159G>T) c.151G>T (n.151G>T) c.129G>T (p.Leu43Phe) c.284-4G>T (n.284-4G>T) c.207G>T (p.Leu69Phe) n.876G>T n.287G>T c.*274G>T (n.*274G>T) c.-859G>T (n.-859G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811061C= | CA2241939040 | FANCA | c.294G= (p.Leu98=) n.129G= n.337G= c.325G= (n.325G=) c.159G= (n.159G=) c.151G= (n.151G=) c.129G= (p.Leu43=) c.284-4G= (n.284-4G=) c.207G= (p.Leu69=) n.876G= n.287G= c.*274G= (n.*274G=) c.-859G= (n.-859G=) | |
| 16 | g.89811061C>G | CA397481105 | FANCA | c.294G>C (p.Leu98Phe) n.129G>C n.337G>C c.325G>C (n.325G>C) c.159G>C (n.159G>C) c.151G>C (n.151G>C) c.129G>C (p.Leu43Phe) c.284-4G>C (n.284-4G>C) c.207G>C (p.Leu69Phe) n.876G>C n.287G>C c.*274G>C (n.*274G>C) c.-859G>C (n.-859G>C) | |
| 16 | g.89811061C>T | CA497379596 | FANCA | c.294G>A (p.Leu98=) n.129G>A n.337G>A c.325G>A (n.325G>A) c.159G>A (n.159G>A) c.151G>A (n.151G>A) c.129G>A (p.Leu43=) c.284-4G>A (n.284-4G>A) c.207G>A (p.Leu69=) n.876G>A n.287G>A c.*274G>A (n.*274G>A) c.-859G>A (n.-859G>A) | dbSNP |
| 16 | g.89811062A>C | CA397481107 | FANCA | c.293T>G (p.Leu98Trp) n.128T>G n.336T>G c.324T>G (n.324T>G) c.158T>G (n.158T>G) c.150T>G (n.150T>G) c.128T>G (p.Leu43Trp) c.284-5T>G (n.284-5T>G) c.206T>G (p.Leu69Trp) n.875T>G n.286T>G c.*273T>G (n.*273T>G) c.-860T>G (n.-860T>G) | |
| 16 | g.89811062A>G | CA397481108 | FANCA | c.293T>C (p.Leu98Ser) n.128T>C n.336T>C c.324T>C (n.324T>C) c.158T>C (n.158T>C) c.150T>C (n.150T>C) c.128T>C (p.Leu43Ser) c.284-5T>C (n.284-5T>C) c.206T>C (p.Leu69Ser) n.875T>C n.286T>C c.*273T>C (n.*273T>C) c.-860T>C (n.-860T>C) | |
| 16 | g.89811062A>T | CA397481106 | FANCA | c.293T>A (p.Leu98Ter) n.128T>A n.336T>A c.324T>A (n.324T>A) c.158T>A (n.158T>A) c.150T>A (n.150T>A) c.128T>A (p.Leu43Ter) c.284-5T>A (n.284-5T>A) c.206T>A (p.Leu69Ter) n.875T>A n.286T>A c.*273T>A (n.*273T>A) c.-860T>A (n.-860T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811063A= | CA2241939041 | FANCA | c.292T= (p.Leu98=) n.127T= n.335T= c.323T= (n.323T=) c.157T= (n.157T=) c.149T= (n.149T=) c.127T= (p.Leu43=) c.284-6T= (n.284-6T=) c.205T= (p.Leu69=) n.874T= n.285T= c.*272T= (n.*272T=) c.-861T= (n.-861T=) | |
| 16 | g.89811063A>C | CA397481109 | FANCA | c.292T>G (p.Leu98Val) n.127T>G n.335T>G c.323T>G (n.323T>G) c.157T>G (n.157T>G) c.149T>G (n.149T>G) c.127T>G (p.Leu43Val) c.284-6T>G (n.284-6T>G) c.205T>G (p.Leu69Val) n.874T>G n.285T>G c.*272T>G (n.*272T>G) c.-861T>G (n.-861T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811063A>G | CA497379600 | FANCA | c.292T>C (p.Leu98=) n.127T>C n.335T>C c.323T>C (n.323T>C) c.157T>C (n.157T>C) c.149T>C (n.149T>C) c.127T>C (p.Leu43=) c.284-6T>C (n.284-6T>C) c.205T>C (p.Leu69=) n.874T>C n.285T>C c.*272T>C (n.*272T>C) c.-861T>C (n.-861T>C) | |
| 16 | g.89811063A>T | CA397481110 | FANCA | c.292T>A (p.Leu98Met) n.127T>A n.335T>A c.323T>A (n.323T>A) c.157T>A (n.157T>A) c.149T>A (n.149T>A) c.127T>A (p.Leu43Met) c.284-6T>A (n.284-6T>A) c.205T>A (p.Leu69Met) n.874T>A n.285T>A c.*272T>A (n.*272T>A) c.-861T>A (n.-861T>A) | |
| 16 | g.89811064A>C | CA497379604 | FANCA | c.291T>G (p.Ala97=) n.126T>G n.334T>G c.322T>G (n.322T>G) c.156T>G (n.156T>G) c.148T>G (n.148T>G) c.126T>G (p.Ala42=) c.284-7T>G (n.284-7T>G) c.204T>G (p.Ala68=) n.873T>G n.284T>G c.*271T>G (n.*271T>G) c.-862T>G (n.-862T>G) | |
| 16 | g.89811064A>G | CA497379611 | FANCA | c.291T>C (p.Ala97=) n.126T>C n.334T>C c.322T>C (n.322T>C) c.156T>C (n.156T>C) c.148T>C (n.148T>C) c.126T>C (p.Ala42=) c.284-7T>C (n.284-7T>C) c.204T>C (p.Ala68=) n.873T>C n.284T>C c.*271T>C (n.*271T>C) c.-862T>C (n.-862T>C) | |
| 16 | g.89811064A>T | CA497379612 | FANCA | c.291T>A (p.Ala97=) n.126T>A n.334T>A c.322T>A (n.322T>A) c.156T>A (n.156T>A) c.148T>A (n.148T>A) c.126T>A (p.Ala42=) c.284-7T>A (n.284-7T>A) c.204T>A (p.Ala68=) n.873T>A n.284T>A c.*271T>A (n.*271T>A) c.-862T>A (n.-862T>A) | |
| 16 | g.89811065G>A | CA397481111 | FANCA | c.290C>T (p.Ala97Val) n.125C>T n.333C>T c.321C>T (n.321C>T) c.155C>T (n.155C>T) c.147C>T (n.147C>T) c.125C>T (p.Ala42Val) c.284-8C>T (n.284-8C>T) c.203C>T (p.Ala68Val) n.872C>T n.283C>T c.*270C>T (n.*270C>T) c.-863C>T (n.-863C>T) | dbSNP |
| 16 | g.89811065G>C | CA397481112 | FANCA | c.290C>G (p.Ala97Gly) n.125C>G n.333C>G c.321C>G (n.321C>G) c.155C>G (n.155C>G) c.147C>G (n.147C>G) c.125C>G (p.Ala42Gly) c.284-8C>G (n.284-8C>G) c.203C>G (p.Ala68Gly) n.872C>G n.283C>G c.*270C>G (n.*270C>G) c.-863C>G (n.-863C>G) | |
| 16 | g.89811065G= | CA2241939042 | FANCA | c.290C= (p.Ala97=) n.125C= n.333C= c.321C= (n.321C=) c.155C= (n.155C=) c.147C= (n.147C=) c.125C= (p.Ala42=) c.284-8C= (n.284-8C=) c.203C= (p.Ala68=) n.872C= n.283C= c.*270C= (n.*270C=) c.-863C= (n.-863C=) | |
| 16 | g.89811065G>T | CA397481113 | FANCA | c.290C>A (p.Ala97Asp) n.125C>A n.333C>A c.321C>A (n.321C>A) c.155C>A (n.155C>A) c.147C>A (n.147C>A) c.125C>A (p.Ala42Asp) c.284-8C>A (n.284-8C>A) c.203C>A (p.Ala68Asp) n.872C>A n.283C>A c.*270C>A (n.*270C>A) c.-863C>A (n.-863C>A) | |
| 16 | g.89811066C>A | CA397481115 | FANCA | c.289G>T (p.Ala97Ser) n.124G>T n.332G>T c.320G>T (n.320G>T) c.154G>T (n.154G>T) c.146G>T (n.146G>T) c.124G>T (p.Ala42Ser) c.284-9G>T (n.284-9G>T) c.202G>T (p.Ala68Ser) n.871G>T n.282G>T c.*269G>T (n.*269G>T) c.-864G>T (n.-864G>T) | |
| 16 | g.89811066C= | CA2241939043 | FANCA | c.289G= (p.Ala97=) n.124G= n.332G= c.320G= (n.320G=) c.154G= (n.154G=) c.146G= (n.146G=) c.124G= (p.Ala42=) c.284-9G= (n.284-9G=) c.202G= (p.Ala68=) n.871G= n.282G= c.*269G= (n.*269G=) c.-864G= (n.-864G=) | |
| 16 | g.89811066C>G | CA8253071 | FANCA | c.289G>C (p.Ala97Pro) n.124G>C n.332G>C c.320G>C (n.320G>C) c.154G>C (n.154G>C) c.146G>C (n.146G>C) c.124G>C (p.Ala42Pro) c.284-9G>C (n.284-9G>C) c.202G>C (p.Ala68Pro) n.871G>C n.282G>C c.*269G>C (n.*269G>C) c.-864G>C (n.-864G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811066C>T | CA397481114 | FANCA | c.289G>A (p.Ala97Thr) n.124G>A n.332G>A c.320G>A (n.320G>A) c.154G>A (n.154G>A) c.146G>A (n.146G>A) c.124G>A (p.Ala42Thr) c.284-9G>A (n.284-9G>A) c.202G>A (p.Ala68Thr) n.871G>A n.282G>A c.*269G>A (n.*269G>A) c.-864G>A (n.-864G>A) | |
| 16 | g.89811067A>C | CA497379627 | FANCA | c.288T>G (p.Ser96=) n.123T>G n.331T>G c.319T>G (n.319T>G) c.153T>G (n.153T>G) c.145T>G (n.145T>G) c.123T>G (p.Ser41=) c.284-10T>G (n.284-10T>G) c.201T>G (p.Ser67=) n.870T>G n.281T>G c.*268T>G (n.*268T>G) c.-865T>G (n.-865T>G) | |
| 16 | g.89811067A>G | CA497379630 | FANCA | c.288T>C (p.Ser96=) n.123T>C n.331T>C c.319T>C (n.319T>C) c.153T>C (n.153T>C) c.145T>C (n.145T>C) c.123T>C (p.Ser41=) c.284-10T>C (n.284-10T>C) c.201T>C (p.Ser67=) n.870T>C n.281T>C c.*268T>C (n.*268T>C) c.-865T>C (n.-865T>C) | |
| 16 | g.89811067A>T | CA497379631 | FANCA | c.288T>A (p.Ser96=) n.123T>A n.331T>A c.319T>A (n.319T>A) c.153T>A (n.153T>A) c.145T>A (n.145T>A) c.123T>A (p.Ser41=) c.284-10T>A (n.284-10T>A) c.201T>A (p.Ser67=) n.870T>A n.281T>A c.*268T>A (n.*268T>A) c.-865T>A (n.-865T>A) | |
| 16 | g.89811068G>A | CA397481116 | FANCA | c.287C>T (p.Ser96Phe) n.122C>T n.330C>T c.318C>T (n.318C>T) c.152C>T (n.152C>T) c.144C>T (n.144C>T) c.122C>T (p.Ser41Phe) c.284-11C>T (n.284-11C>T) c.200C>T (p.Ser67Phe) n.869C>T n.280C>T c.*267C>T (n.*267C>T) c.-866C>T (n.-866C>T) | |
| 16 | g.89811068G>C | CA286608284 | FANCA | c.287C>G (p.Ser96Cys) n.122C>G n.330C>G c.318C>G (n.318C>G) c.152C>G (n.152C>G) c.144C>G (n.144C>G) c.122C>G (p.Ser41Cys) c.284-11C>G (n.284-11C>G) c.200C>G (p.Ser67Cys) n.869C>G n.280C>G c.*267C>G (n.*267C>G) c.-866C>G (n.-866C>G) | dbSNP |
| 16 | g.89811068G= | CA2241939044 | FANCA | c.287C= (p.Ser96=) n.122C= n.330C= c.318C= (n.318C=) c.152C= (n.152C=) c.144C= (n.144C=) c.122C= (p.Ser41=) c.284-11C= (n.284-11C=) c.200C= (p.Ser67=) n.869C= n.280C= c.*267C= (n.*267C=) c.-866C= (n.-866C=) | |
| 16 | g.89811068G>T | CA286608286 | FANCA | c.287C>A (p.Ser96Tyr) n.122C>A n.330C>A c.318C>A (n.318C>A) c.152C>A (n.152C>A) c.144C>A (n.144C>A) c.122C>A (p.Ser41Tyr) c.284-11C>A (n.284-11C>A) c.200C>A (p.Ser67Tyr) n.869C>A n.280C>A c.*267C>A (n.*267C>A) c.-866C>A (n.-866C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811069A>C | CA397481117 | FANCA | c.286T>G (p.Ser96Ala) n.121T>G n.329T>G c.317T>G (n.317T>G) c.151T>G (n.151T>G) c.143T>G (n.143T>G) c.121T>G (p.Ser41Ala) c.284-12T>G (n.284-12T>G) c.199T>G (p.Ser67Ala) n.868T>G n.279T>G c.*266T>G (n.*266T>G) c.-867T>G (n.-867T>G) | |
| 16 | g.89811069A>G | CA397481118 | FANCA | c.286T>C (p.Ser96Pro) n.121T>C n.329T>C c.317T>C (n.317T>C) c.151T>C (n.151T>C) c.143T>C (n.143T>C) c.121T>C (p.Ser41Pro) c.284-12T>C (n.284-12T>C) c.199T>C (p.Ser67Pro) n.868T>C n.279T>C c.*266T>C (n.*266T>C) c.-867T>C (n.-867T>C) | |
| 16 | g.89811069A>T | CA397481119 | FANCA | c.286T>A (p.Ser96Thr) n.121T>A n.329T>A c.317T>A (n.317T>A) c.151T>A (n.151T>A) c.143T>A (n.143T>A) c.121T>A (p.Ser41Thr) c.284-12T>A (n.284-12T>A) c.199T>A (p.Ser67Thr) n.868T>A n.279T>A c.*266T>A (n.*266T>A) c.-867T>A (n.-867T>A) | |
| 16 | g.89811070G>A | CA497379643 | FANCA | c.285C>T (p.Gly95=) n.120C>T n.328C>T c.316C>T (n.316C>T) c.150C>T (n.150C>T) c.142C>T (n.142C>T) c.120C>T (p.Gly40=) c.284-13C>T (n.284-13C>T) c.198C>T (p.Gly66=) n.867C>T n.278C>T c.*265C>T (n.*265C>T) c.-868C>T (n.-868C>T) |