| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89145335_89145349dup | CA8238219 | ACSF3 | c.1435_1449dup (p.Lys483_Val484insThrGlyGlyTyrLys) c.1645_1659dup (p.Lys553_Val554insThrGlyGlyTyrLys) c.640_654dup (p.Lys218_Val219insThrGlyGlyTyrLys) n.561_575dup n.175_189dup c.*179_*193dup (n.*179_*193dup) n.408_422dup n.1869_1883dup n.1876_1890dup n.1873_1887dup n.1630_1644dup n.1913_1927dup n.1667_1681dup c.-3670_-3656dup (n.-3670_-3656dup) c.568_582dup (p.Lys194_Val195insThrGlyGlyTyrLys) n.1682_1696dup n.1629_1643dup n.1872_1886dup n.1826_1840dup n.1870_1884dup n.1624_1638dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89145344_89145346delinsTAC | CA2241515419 | ACSF3 | c.1444_1446delinsTAC (p.Tyr482=) c.1654_1656delinsTAC (p.Tyr552=) c.649_651delinsTAC (p.Tyr217=) n.570_572delinsTAC n.184_186delinsTAC c.*188_*190delinsTAC (n.*188_*190delinsTAC) n.417_419delinsTAC n.1878_1880delinsTAC n.1885_1887delinsTAC n.1882_1884delinsTAC n.1639_1641delinsTAC n.1922_1924delinsTAC n.1676_1678delinsTAC c.-3661_-3659delinsTAC (n.-3661_-3659delinsTAC) c.577_579delinsTAC (p.Tyr193=) n.1691_1693delinsTAC n.1638_1640delinsTAC n.1881_1883delinsTAC n.1835_1837delinsTAC n.1879_1881delinsTAC n.1633_1635delinsTAC | |
| 16 | g.89145346_89145347del | CA16620296 | ACSF3 | c.1446_1447del (p.Tyr482Ter) c.1656_1657del (p.Tyr552Ter) c.651_652del (p.Tyr217Ter) n.572_573del n.186_187del c.*190_*191del (n.*190_*191del) n.419_420del n.1880_1881del n.1887_1888del n.1884_1885del n.1641_1642del n.1924_1925del n.1678_1679del c.-3659_-3658del (n.-3659_-3658del) c.579_580del (p.Tyr193Ter) n.1693_1694del n.1640_1641del n.1883_1884del n.1837_1838del n.1881_1882del n.1635_1636del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89145346C>A | CA397148154 | ACSF3 | c.1446C>A (p.Tyr482Ter) c.1656C>A (p.Tyr552Ter) c.651C>A (p.Tyr217Ter) n.572C>A n.186C>A c.*190C>A (n.*190C>A) n.419C>A n.1880C>A n.1887C>A n.1884C>A n.1641C>A n.1924C>A n.1678C>A c.-3659C>A (n.-3659C>A) c.579C>A (p.Tyr193Ter) n.1693C>A n.1640C>A n.1883C>A n.1837C>A n.1881C>A n.1635C>A | COSMIC |
| 16 | g.89145346C= | CA2241515420 | ACSF3 | c.1446C= (p.Tyr482=) c.1656C= (p.Tyr552=) c.651C= (p.Tyr217=) n.572C= n.186C= c.*190C= (n.*190C=) n.419C= n.1880C= n.1887C= n.1884C= n.1641C= n.1924C= n.1678C= c.-3659C= (n.-3659C=) c.579C= (p.Tyr193=) n.1693C= n.1640C= n.1883C= n.1837C= n.1881C= n.1635C= | |
| 16 | g.89145346C>G | CA397148155 | ACSF3 | c.1446C>G (p.Tyr482Ter) c.1656C>G (p.Tyr552Ter) c.651C>G (p.Tyr217Ter) n.572C>G n.186C>G c.*190C>G (n.*190C>G) n.419C>G n.1880C>G n.1887C>G n.1884C>G n.1641C>G n.1924C>G n.1678C>G c.-3659C>G (n.-3659C>G) c.579C>G (p.Tyr193Ter) n.1693C>G n.1640C>G n.1883C>G n.1837C>G n.1881C>G n.1635C>G | |
| 16 | g.89145346C>T | CA286495939 | ACSF3 | c.1446C>T (p.Tyr482=) c.1656C>T (p.Tyr552=) c.651C>T (p.Tyr217=) n.572C>T n.186C>T c.*190C>T (n.*190C>T) n.419C>T n.1880C>T n.1887C>T n.1884C>T n.1641C>T n.1924C>T n.1678C>T c.-3659C>T (n.-3659C>T) c.579C>T (p.Tyr193=) n.1693C>T n.1640C>T n.1883C>T n.1837C>T n.1881C>T n.1635C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89145347A>C | CA397148156 | ACSF3 | c.1447A>C (p.Lys483Gln) c.1657A>C (p.Lys553Gln) c.652A>C (p.Lys218Gln) n.573A>C n.187A>C c.*191A>C (n.*191A>C) n.420A>C n.1881A>C n.1888A>C n.1885A>C n.1642A>C n.1925A>C n.1679A>C c.-3658A>C (n.-3658A>C) c.580A>C (p.Lys194Gln) n.1694A>C n.1641A>C n.1884A>C n.1838A>C n.1882A>C n.1636A>C | |
| 16 | g.89145347A>G | CA397148157 | ACSF3 | c.1447A>G (p.Lys483Glu) c.1657A>G (p.Lys553Glu) c.652A>G (p.Lys218Glu) n.573A>G n.187A>G c.*191A>G (n.*191A>G) n.420A>G n.1881A>G n.1888A>G n.1885A>G n.1642A>G n.1925A>G n.1679A>G c.-3658A>G (n.-3658A>G) c.580A>G (p.Lys194Glu) n.1694A>G n.1641A>G n.1884A>G n.1838A>G n.1882A>G n.1636A>G | |
| 16 | g.89145347A>T | CA397148158 | ACSF3 | c.1447A>T (p.Lys483Ter) c.1657A>T (p.Lys553Ter) c.652A>T (p.Lys218Ter) n.573A>T n.187A>T c.*191A>T (n.*191A>T) n.420A>T n.1881A>T n.1888A>T n.1885A>T n.1642A>T n.1925A>T n.1679A>T c.-3658A>T (n.-3658A>T) c.580A>T (p.Lys194Ter) n.1694A>T n.1641A>T n.1884A>T n.1838A>T n.1882A>T n.1636A>T | |
| 16 | g.89145348A>C | CA397148160 | ACSF3 | c.1448A>C (p.Lys483Thr) c.1658A>C (p.Lys553Thr) c.653A>C (p.Lys218Thr) n.574A>C n.188A>C c.*192A>C (n.*192A>C) n.421A>C n.1882A>C n.1889A>C n.1886A>C n.1643A>C n.1926A>C n.1680A>C c.-3657A>C (n.-3657A>C) c.581A>C (p.Lys194Thr) n.1695A>C n.1642A>C n.1885A>C n.1839A>C n.1883A>C n.1637A>C | |
| 16 | g.89145348A>G | CA397148161 | ACSF3 | c.1448A>G (p.Lys483Arg) c.1658A>G (p.Lys553Arg) c.653A>G (p.Lys218Arg) n.574A>G n.188A>G c.*192A>G (n.*192A>G) n.421A>G n.1882A>G n.1889A>G n.1886A>G n.1643A>G n.1926A>G n.1680A>G c.-3657A>G (n.-3657A>G) c.581A>G (p.Lys194Arg) n.1695A>G n.1642A>G n.1885A>G n.1839A>G n.1883A>G n.1637A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.89145348A>T | CA397148159 | ACSF3 | c.1448A>T (p.Lys483Met) c.1658A>T (p.Lys553Met) c.653A>T (p.Lys218Met) n.574A>T n.188A>T c.*192A>T (n.*192A>T) n.421A>T n.1882A>T n.1889A>T n.1886A>T n.1643A>T n.1926A>T n.1680A>T c.-3657A>T (n.-3657A>T) c.581A>T (p.Lys194Met) n.1695A>T n.1642A>T n.1885A>T n.1839A>T n.1883A>T n.1637A>T | |
| 16 | g.89145349G>A | CA497146165 | ACSF3 | c.1449G>A (p.Lys483=) c.1659G>A (p.Lys553=) c.654G>A (p.Lys218=) n.575G>A n.189G>A c.*193G>A (n.*193G>A) n.422G>A n.1883G>A n.1890G>A n.1887G>A n.1644G>A n.1927G>A n.1681G>A c.-3656G>A (n.-3656G>A) c.582G>A (p.Lys194=) n.1696G>A n.1643G>A n.1886G>A n.1840G>A n.1884G>A n.1638G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89145349G>C | CA397148163 | ACSF3 | c.1449G>C (p.Lys483Asn) c.1659G>C (p.Lys553Asn) c.654G>C (p.Lys218Asn) n.575G>C n.189G>C c.*193G>C (n.*193G>C) n.422G>C n.1883G>C n.1890G>C n.1887G>C n.1644G>C n.1927G>C n.1681G>C c.-3656G>C (n.-3656G>C) c.582G>C (p.Lys194Asn) n.1696G>C n.1643G>C n.1886G>C n.1840G>C n.1884G>C n.1638G>C | |
| 16 | g.89145349G>T | CA397148162 | ACSF3 | c.1449G>T (p.Lys483Asn) c.1659G>T (p.Lys553Asn) c.654G>T (p.Lys218Asn) n.575G>T n.189G>T c.*193G>T (n.*193G>T) n.422G>T n.1883G>T n.1890G>T n.1887G>T n.1644G>T n.1927G>T n.1681G>T c.-3656G>T (n.-3656G>T) c.582G>T (p.Lys194Asn) n.1696G>T n.1643G>T n.1886G>T n.1840G>T n.1884G>T n.1638G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.89145350G>A | CA397148166 | ACSF3 | c.1450G>A (p.Val484Ile) c.1660G>A (p.Val554Ile) c.655G>A (p.Val219Ile) n.576G>A n.190G>A c.*194G>A (n.*194G>A) n.423G>A n.1884G>A n.1891G>A n.1888G>A n.1645G>A n.1928G>A n.1682G>A c.-3655G>A (n.-3655G>A) c.583G>A (p.Val195Ile) n.1697G>A n.1644G>A n.1887G>A n.1841G>A n.1885G>A n.1639G>A | |
| 16 | g.89145350G>C | CA397148164 | ACSF3 | c.1450G>C (p.Val484Leu) c.1660G>C (p.Val554Leu) c.655G>C (p.Val219Leu) n.576G>C n.190G>C c.*194G>C (n.*194G>C) n.423G>C n.1884G>C n.1891G>C n.1888G>C n.1645G>C n.1928G>C n.1682G>C c.-3655G>C (n.-3655G>C) c.583G>C (p.Val195Leu) n.1697G>C n.1644G>C n.1887G>C n.1841G>C n.1885G>C n.1639G>C | |
| 16 | g.89145350G>T | CA397148165 | ACSF3 | c.1450G>T (p.Val484Phe) c.1660G>T (p.Val554Phe) c.655G>T (p.Val219Phe) n.576G>T n.190G>T c.*194G>T (n.*194G>T) n.423G>T n.1884G>T n.1891G>T n.1888G>T n.1645G>T n.1928G>T n.1682G>T c.-3655G>T (n.-3655G>T) c.583G>T (p.Val195Phe) n.1697G>T n.1644G>T n.1887G>T n.1841G>T n.1885G>T n.1639G>T | |
| 16 | g.89145351T>A | CA397148167 | ACSF3 | c.1451T>A (p.Val484Asp) c.1661T>A (p.Val554Asp) c.656T>A (p.Val219Asp) n.577T>A n.191T>A c.*195T>A (n.*195T>A) n.424T>A n.1885T>A n.1892T>A n.1889T>A n.1646T>A n.1929T>A n.1683T>A c.-3654T>A (n.-3654T>A) c.584T>A (p.Val195Asp) n.1698T>A n.1645T>A n.1888T>A n.1842T>A n.1886T>A n.1640T>A | |
| 16 | g.89145351T>C | CA397148168 | ACSF3 | c.1451T>C (p.Val484Ala) c.1661T>C (p.Val554Ala) c.656T>C (p.Val219Ala) n.577T>C n.191T>C c.*195T>C (n.*195T>C) n.424T>C n.1885T>C n.1892T>C n.1889T>C n.1646T>C n.1929T>C n.1683T>C c.-3654T>C (n.-3654T>C) c.584T>C (p.Val195Ala) n.1698T>C n.1645T>C n.1888T>C n.1842T>C n.1886T>C n.1640T>C | |
| 16 | g.89145351T>G | CA397148169 | ACSF3 | c.1451T>G (p.Val484Gly) c.1661T>G (p.Val554Gly) c.656T>G (p.Val219Gly) n.577T>G n.191T>G c.*195T>G (n.*195T>G) n.424T>G n.1885T>G n.1892T>G n.1889T>G n.1646T>G n.1929T>G n.1683T>G c.-3654T>G (n.-3654T>G) c.584T>G (p.Val195Gly) n.1698T>G n.1645T>G n.1888T>G n.1842T>G n.1886T>G n.1640T>G | |
| 16 | g.89145352C>A | CA497146172 | ACSF3 | c.1452C>A (p.Val484=) c.1662C>A (p.Val554=) c.657C>A (p.Val219=) n.578C>A n.192C>A c.*196C>A (n.*196C>A) n.425C>A n.1886C>A n.1893C>A n.1890C>A n.1647C>A n.1930C>A n.1684C>A c.-3653C>A (n.-3653C>A) c.585C>A (p.Val195=) n.1699C>A n.1646C>A n.1889C>A n.1843C>A n.1887C>A n.1641C>A | |
| 16 | g.89145352C= | CA2241515421 | ACSF3 | c.1452C= (p.Val484=) c.1662C= (p.Val554=) c.657C= (p.Val219=) n.578C= n.192C= c.*196C= (n.*196C=) n.425C= n.1886C= n.1893C= n.1890C= n.1647C= n.1930C= n.1684C= c.-3653C= (n.-3653C=) c.585C= (p.Val195=) n.1699C= n.1646C= n.1889C= n.1843C= n.1887C= n.1641C= | |
| 16 | g.89145352C>G | CA497146174 | ACSF3 | c.1452C>G (p.Val484=) c.1662C>G (p.Val554=) c.657C>G (p.Val219=) n.578C>G n.192C>G c.*196C>G (n.*196C>G) n.425C>G n.1886C>G n.1893C>G n.1890C>G n.1647C>G n.1930C>G n.1684C>G c.-3653C>G (n.-3653C>G) c.585C>G (p.Val195=) n.1699C>G n.1646C>G n.1889C>G n.1843C>G n.1887C>G n.1641C>G | |
| 16 | g.89145352C>T | CA8238222 | ACSF3 | c.1452C>T (p.Val484=) c.1662C>T (p.Val554=) c.657C>T (p.Val219=) n.578C>T n.192C>T c.*196C>T (n.*196C>T) n.425C>T n.1886C>T n.1893C>T n.1890C>T n.1647C>T n.1930C>T n.1684C>T c.-3653C>T (n.-3653C>T) c.585C>T (p.Val195=) n.1699C>T n.1646C>T n.1889C>T n.1843C>T n.1887C>T n.1641C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89145353A= | CA2241515422 | ACSF3 | c.1453A= (p.Ser485=) c.1663A= (p.Ser555=) c.658A= (p.Ser220=) n.579A= n.193A= c.*197A= (n.*197A=) n.426A= n.1887A= n.1894A= n.1891A= n.1648A= n.1931A= n.1685A= c.-3652A= (n.-3652A=) c.586A= (p.Ser196=) n.1700A= n.1647A= n.1890A= n.1844A= n.1888A= n.1642A= | |
| 16 | g.89145353A>C | CA397148172 | ACSF3 | c.1453A>C (p.Ser485Arg) c.1663A>C (p.Ser555Arg) c.658A>C (p.Ser220Arg) n.579A>C n.193A>C c.*197A>C (n.*197A>C) n.426A>C n.1887A>C n.1894A>C n.1891A>C n.1648A>C n.1931A>C n.1685A>C c.-3652A>C (n.-3652A>C) c.586A>C (p.Ser196Arg) n.1700A>C n.1647A>C n.1890A>C n.1844A>C n.1888A>C n.1642A>C | |
| 16 | g.89145353A>G | CA397148171 | ACSF3 | c.1453A>G (p.Ser485Gly) c.1663A>G (p.Ser555Gly) c.658A>G (p.Ser220Gly) n.579A>G n.193A>G c.*197A>G (n.*197A>G) n.426A>G n.1887A>G n.1894A>G n.1891A>G n.1648A>G n.1931A>G n.1685A>G c.-3652A>G (n.-3652A>G) c.586A>G (p.Ser196Gly) n.1700A>G n.1647A>G n.1890A>G n.1844A>G n.1888A>G n.1642A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.89145353A>T | CA397148170 | ACSF3 | c.1453A>T (p.Ser485Cys) c.1663A>T (p.Ser555Cys) c.658A>T (p.Ser220Cys) n.579A>T n.193A>T c.*197A>T (n.*197A>T) n.426A>T n.1887A>T n.1894A>T n.1891A>T n.1648A>T n.1931A>T n.1685A>T c.-3652A>T (n.-3652A>T) c.586A>T (p.Ser196Cys) n.1700A>T n.1647A>T n.1890A>T n.1844A>T n.1888A>T n.1642A>T | dbSNP |
| 16 | g.89145354G>A | CA397148173 | ACSF3 | c.1454G>A (p.Ser485Asn) c.1664G>A (p.Ser555Asn) c.659G>A (p.Ser220Asn) n.580G>A n.194G>A c.*198G>A (n.*198G>A) n.427G>A n.1888G>A n.1895G>A n.1892G>A n.1649G>A n.1932G>A n.1686G>A c.-3651G>A (n.-3651G>A) c.587G>A (p.Ser196Asn) n.1701G>A n.1648G>A n.1891G>A n.1845G>A n.1889G>A n.1643G>A | |
| 16 | g.89145354G>C | CA397148174 | ACSF3 | c.1454G>C (p.Ser485Thr) c.1664G>C (p.Ser555Thr) c.659G>C (p.Ser220Thr) n.580G>C n.194G>C c.*198G>C (n.*198G>C) n.427G>C n.1888G>C n.1895G>C n.1892G>C n.1649G>C n.1932G>C n.1686G>C c.-3651G>C (n.-3651G>C) c.587G>C (p.Ser196Thr) n.1701G>C n.1648G>C n.1891G>C n.1845G>C n.1889G>C n.1643G>C | |
| 16 | g.89145354G>T | CA397148175 | ACSF3 | c.1454G>T (p.Ser485Ile) c.1664G>T (p.Ser555Ile) c.659G>T (p.Ser220Ile) n.580G>T n.194G>T c.*198G>T (n.*198G>T) n.427G>T n.1888G>T n.1895G>T n.1892G>T n.1649G>T n.1932G>T n.1686G>T c.-3651G>T (n.-3651G>T) c.587G>T (p.Ser196Ile) n.1701G>T n.1648G>T n.1891G>T n.1845G>T n.1889G>T n.1643G>T | |
| 16 | g.89145355C>A | CA397148176 | ACSF3 | c.1455C>A (p.Ser485Arg) c.1665C>A (p.Ser555Arg) c.660C>A (p.Ser220Arg) n.581C>A n.195C>A c.*199C>A (n.*199C>A) n.428C>A n.1889C>A n.1896C>A n.1893C>A n.1650C>A n.1933C>A n.1687C>A c.-3650C>A (n.-3650C>A) c.588C>A (p.Ser196Arg) n.1702C>A n.1649C>A n.1892C>A n.1846C>A n.1890C>A n.1644C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89145355C= | CA2241515423 | ACSF3 | c.1455C= (p.Ser485=) c.1665C= (p.Ser555=) c.660C= (p.Ser220=) n.581C= n.195C= c.*199C= (n.*199C=) n.428C= n.1889C= n.1896C= n.1893C= n.1650C= n.1933C= n.1687C= c.-3650C= (n.-3650C=) c.588C= (p.Ser196=) n.1702C= n.1649C= n.1892C= n.1846C= n.1890C= n.1644C= | |
| 16 | g.89145355C>G | CA397148177 | ACSF3 | c.1455C>G (p.Ser485Arg) c.1665C>G (p.Ser555Arg) c.660C>G (p.Ser220Arg) n.581C>G n.195C>G c.*199C>G (n.*199C>G) n.428C>G n.1889C>G n.1896C>G n.1893C>G n.1650C>G n.1933C>G n.1687C>G c.-3650C>G (n.-3650C>G) c.588C>G (p.Ser196Arg) n.1702C>G n.1649C>G n.1892C>G n.1846C>G n.1890C>G n.1644C>G | |
| 16 | g.89145355C>T | CA8238223 | ACSF3 | c.1455C>T (p.Ser485=) c.1665C>T (p.Ser555=) c.660C>T (p.Ser220=) n.581C>T n.195C>T c.*199C>T (n.*199C>T) n.428C>T n.1889C>T n.1896C>T n.1893C>T n.1650C>T n.1933C>T n.1687C>T c.-3650C>T (n.-3650C>T) c.588C>T (p.Ser196=) n.1702C>T n.1649C>T n.1892C>T n.1846C>T n.1890C>T n.1644C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.89145356G>A | CA8238224 | ACSF3 | c.1456G>A (p.Ala486Thr) c.1666G>A (p.Ala556Thr) c.661G>A (p.Ala221Thr) n.582G>A n.196G>A c.*200G>A (n.*200G>A) n.429G>A n.1890G>A n.1897G>A n.1894G>A n.1651G>A n.1934G>A n.1688G>A c.-3649G>A (n.-3649G>A) c.589G>A (p.Ala197Thr) n.1703G>A n.1650G>A n.1893G>A n.1847G>A n.1891G>A n.1645G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89145356G>C | CA397148179 | ACSF3 | c.1456G>C (p.Ala486Pro) c.1666G>C (p.Ala556Pro) c.661G>C (p.Ala221Pro) n.582G>C n.196G>C c.*200G>C (n.*200G>C) n.429G>C n.1890G>C n.1897G>C n.1894G>C n.1651G>C n.1934G>C n.1688G>C c.-3649G>C (n.-3649G>C) c.589G>C (p.Ala197Pro) n.1703G>C n.1650G>C n.1893G>C n.1847G>C n.1891G>C n.1645G>C | |
| 16 | g.89145356G= | CA2241515424 | ACSF3 | c.1456G= (p.Ala486=) c.1666G= (p.Ala556=) c.661G= (p.Ala221=) n.582G= n.196G= c.*200G= (n.*200G=) n.429G= n.1890G= n.1897G= n.1894G= n.1651G= n.1934G= n.1688G= c.-3649G= (n.-3649G=) c.589G= (p.Ala197=) n.1703G= n.1650G= n.1893G= n.1847G= n.1891G= n.1645G= | |
| 16 | g.89145356G>T | CA397148178 | ACSF3 | c.1456G>T (p.Ala486Ser) c.1666G>T (p.Ala556Ser) c.661G>T (p.Ala221Ser) n.582G>T n.196G>T c.*200G>T (n.*200G>T) n.429G>T n.1890G>T n.1897G>T n.1894G>T n.1651G>T n.1934G>T n.1688G>T c.-3649G>T (n.-3649G>T) c.589G>T (p.Ala197Ser) n.1703G>T n.1650G>T n.1893G>T n.1847G>T n.1891G>T n.1645G>T | |
| 16 | g.89145357C>A | CA397148180 | ACSF3 | c.1457C>A (p.Ala486Asp) c.1667C>A (p.Ala556Asp) c.662C>A (p.Ala221Asp) n.583C>A n.197C>A c.*201C>A (n.*201C>A) n.430C>A n.1891C>A n.1898C>A n.1895C>A n.1652C>A n.1935C>A n.1689C>A c.-3648C>A (n.-3648C>A) c.590C>A (p.Ala197Asp) n.1704C>A n.1651C>A n.1894C>A n.1848C>A n.1892C>A n.1646C>A | |
| 16 | g.89145357C= | CA2241515425 | ACSF3 | c.1457C= (p.Ala486=) c.1667C= (p.Ala556=) c.662C= (p.Ala221=) n.583C= n.197C= c.*201C= (n.*201C=) n.430C= n.1891C= n.1898C= n.1895C= n.1652C= n.1935C= n.1689C= c.-3648C= (n.-3648C=) c.590C= (p.Ala197=) n.1704C= n.1651C= n.1894C= n.1848C= n.1892C= n.1646C= | |
| 16 | g.89145357C>G | CA397148181 | ACSF3 | c.1457C>G (p.Ala486Gly) c.1667C>G (p.Ala556Gly) c.662C>G (p.Ala221Gly) n.583C>G n.197C>G c.*201C>G (n.*201C>G) n.430C>G n.1891C>G n.1898C>G n.1895C>G n.1652C>G n.1935C>G n.1689C>G c.-3648C>G (n.-3648C>G) c.590C>G (p.Ala197Gly) n.1704C>G n.1651C>G n.1894C>G n.1848C>G n.1892C>G n.1646C>G | |
| 16 | g.89145357C>T | CA397148182 | ACSF3 | c.1457C>T (p.Ala486Val) c.1667C>T (p.Ala556Val) c.662C>T (p.Ala221Val) n.583C>T n.197C>T c.*201C>T (n.*201C>T) n.430C>T n.1891C>T n.1898C>T n.1895C>T n.1652C>T n.1935C>T n.1689C>T c.-3648C>T (n.-3648C>T) c.590C>T (p.Ala197Val) n.1704C>T n.1651C>T n.1894C>T n.1848C>T n.1892C>T n.1646C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89145358C>A | CA497146190 | ACSF3 | c.1458C>A (p.Ala486=) c.1668C>A (p.Ala556=) c.663C>A (p.Ala221=) n.584C>A n.198C>A c.*202C>A (n.*202C>A) n.431C>A n.1892C>A n.1899C>A n.1896C>A n.1653C>A n.1936C>A n.1690C>A c.-3647C>A (n.-3647C>A) c.591C>A (p.Ala197=) n.1705C>A n.1652C>A n.1895C>A n.1849C>A n.1893C>A n.1647C>A | |
| 16 | g.89145358C>G | CA497146191 | ACSF3 | c.1458C>G (p.Ala486=) c.1668C>G (p.Ala556=) c.663C>G (p.Ala221=) n.584C>G n.198C>G c.*202C>G (n.*202C>G) n.431C>G n.1892C>G n.1899C>G n.1896C>G n.1653C>G n.1936C>G n.1690C>G c.-3647C>G (n.-3647C>G) c.591C>G (p.Ala197=) n.1705C>G n.1652C>G n.1895C>G n.1849C>G n.1893C>G n.1647C>G | |
| 16 | g.89145358C>T | CA497146192 | ACSF3 | c.1458C>T (p.Ala486=) c.1668C>T (p.Ala556=) c.663C>T (p.Ala221=) n.584C>T n.198C>T c.*202C>T (n.*202C>T) n.431C>T n.1892C>T n.1899C>T n.1896C>T n.1653C>T n.1936C>T n.1690C>T c.-3647C>T (n.-3647C>T) c.591C>T (p.Ala197=) n.1705C>T n.1652C>T n.1895C>T n.1849C>T n.1893C>T n.1647C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89145359C>A | CA397148183 | ACSF3 | c.1459C>A (p.Leu487Met) c.1669C>A (p.Leu557Met) c.664C>A (p.Leu222Met) n.585C>A n.199C>A c.*203C>A (n.*203C>A) n.432C>A n.1893C>A n.1900C>A n.1897C>A n.1654C>A n.1937C>A n.1691C>A c.-3646C>A (n.-3646C>A) c.592C>A (p.Leu198Met) n.1706C>A n.1653C>A n.1896C>A n.1850C>A n.1894C>A n.1648C>A | |
| 16 | g.89145359C>G | CA397148184 | ACSF3 | c.1459C>G (p.Leu487Val) c.1669C>G (p.Leu557Val) c.664C>G (p.Leu222Val) n.585C>G n.199C>G c.*203C>G (n.*203C>G) n.432C>G n.1893C>G n.1900C>G n.1897C>G n.1654C>G n.1937C>G n.1691C>G c.-3646C>G (n.-3646C>G) c.592C>G (p.Leu198Val) n.1706C>G n.1653C>G n.1896C>G n.1850C>G n.1894C>G n.1648C>G |