| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 16 | g.89145244_89145296del | CA8238180 | ACSF3 | c.1367-23_1396del c.1577-23_1606del c.572-23_601del n.493-23_522del n.84_136del c.*111-23_*140del n.317_369del n.1778_1830del n.1808-23_1837del n.1805-23_1834del n.1562-23_1591del n.1845-23_1874del n.1599-23_1628del c.-3761_-3709del c.500-23_529del n.1591_1643del n.1561-23_1590del n.1804-23_1833del n.1735_1787del n.1802-23_1831del n.1556-23_1585del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.89145231_89145260del | CA2499223769 | ACSF3 | c.1367-36_1367-7del (n.1367-36_1367-7del) c.1577-36_1577-7del (n.1577-36_1577-7del) c.572-36_572-7del (n.572-36_572-7del) n.493-36_493-7del n.71_100del c.*111-36_*111-7del (n.*111-36_*111-7del) n.304_333del n.1765_1794del n.1808-36_1808-7del n.1805-36_1805-7del n.1562-36_1562-7del n.1845-36_1845-7del n.1599-36_1599-7del c.-3774_-3745del (n.-3774_-3745del) c.500-36_500-7del (n.500-36_500-7del) n.1578_1607del n.1561-36_1561-7del n.1804-36_1804-7del n.1722_1751del n.1802-36_1802-7del n.1556-36_1556-7del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89145288_89145289insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA | CA624225151 | ACSF3 | c.1388_1389insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA c.1598_1599insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA c.593_594insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA n.514_515insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA n.128_129insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA c.*132_*133insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA n.361_362insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA n.1822_1823insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA n.1829_1830insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA n.1826_1827insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA n.1583_1584insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA n.1866_1867insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA n.1620_1621insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA c.-3717_-3716insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA (n.-3717_-3716insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA) c.521_522insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA n.1635_1636insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA n.1582_1583insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA n.1825_1826insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA n.1779_1780insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA n.1823_1824insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA n.1577_1578insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89145247C= | CA2241515364 | ACSF3 | c.1367-20C= (n.1367-20C=) c.1577-20C= (n.1577-20C=) c.572-20C= (n.572-20C=) n.493-20C= n.87C= c.*111-20C= (n.*111-20C=) n.320C= n.1781C= n.1808-20C= n.1805-20C= n.1562-20C= n.1845-20C= n.1599-20C= c.-3758C= (n.-3758C=) c.500-20C= (n.500-20C=) n.1594C= n.1561-20C= n.1804-20C= n.1738C= n.1802-20C= n.1556-20C= | |
| 16 | g.89145247C>G | CA286495863 | ACSF3 | c.1367-20C>G (n.1367-20C>G) c.1577-20C>G (n.1577-20C>G) c.572-20C>G (n.572-20C>G) n.493-20C>G n.87C>G c.*111-20C>G (n.*111-20C>G) n.320C>G n.1781C>G n.1808-20C>G n.1805-20C>G n.1562-20C>G n.1845-20C>G n.1599-20C>G c.-3758C>G (n.-3758C>G) c.500-20C>G (n.500-20C>G) n.1594C>G n.1561-20C>G n.1804-20C>G n.1738C>G n.1802-20C>G n.1556-20C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89145247C>T | CA286495865 | ACSF3 | c.1367-20C>T (n.1367-20C>T) c.1577-20C>T (n.1577-20C>T) c.572-20C>T (n.572-20C>T) n.493-20C>T n.87C>T c.*111-20C>T (n.*111-20C>T) n.320C>T n.1781C>T n.1808-20C>T n.1805-20C>T n.1562-20C>T n.1845-20C>T n.1599-20C>T c.-3758C>T (n.-3758C>T) c.500-20C>T (n.500-20C>T) n.1594C>T n.1561-20C>T n.1804-20C>T n.1738C>T n.1802-20C>T n.1556-20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89145248C>T | CA2634920454 | ACSF3 | c.1367-19C>T (n.1367-19C>T) c.1577-19C>T (n.1577-19C>T) c.572-19C>T (n.572-19C>T) n.493-19C>T n.88C>T c.*111-19C>T (n.*111-19C>T) n.321C>T n.1782C>T n.1808-19C>T n.1805-19C>T n.1562-19C>T n.1845-19C>T n.1599-19C>T c.-3757C>T (n.-3757C>T) c.500-19C>T (n.500-19C>T) n.1595C>T n.1561-19C>T n.1804-19C>T n.1739C>T n.1802-19C>T n.1556-19C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89145250G>C | CA2241515366 | ACSF3 | c.1367-17G>C (n.1367-17G>C) c.1577-17G>C (n.1577-17G>C) c.572-17G>C (n.572-17G>C) n.493-17G>C n.90G>C c.*111-17G>C (n.*111-17G>C) n.323G>C n.1784G>C n.1808-17G>C n.1805-17G>C n.1562-17G>C n.1845-17G>C n.1599-17G>C c.-3755G>C (n.-3755G>C) c.500-17G>C (n.500-17G>C) n.1597G>C n.1561-17G>C n.1804-17G>C n.1741G>C n.1802-17G>C n.1556-17G>C | dbSNP |
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| 16 | g.89145252G>T | CA2739266981 | ACSF3 | c.1367-15G>T (n.1367-15G>T) c.1577-15G>T (n.1577-15G>T) c.572-15G>T (n.572-15G>T) n.493-15G>T n.92G>T c.*111-15G>T (n.*111-15G>T) n.325G>T n.1786G>T n.1808-15G>T n.1805-15G>T n.1562-15G>T n.1845-15G>T n.1599-15G>T c.-3753G>T (n.-3753G>T) c.500-15G>T (n.500-15G>T) n.1599G>T n.1561-15G>T n.1804-15G>T n.1743G>T n.1802-15G>T n.1556-15G>T | |
| 16 | g.89145253C>A | CA8238196 | ACSF3 | c.1367-14C>A (n.1367-14C>A) c.1577-14C>A (n.1577-14C>A) c.572-14C>A (n.572-14C>A) n.493-14C>A n.93C>A c.*111-14C>A (n.*111-14C>A) n.326C>A n.1787C>A n.1808-14C>A n.1805-14C>A n.1562-14C>A n.1845-14C>A n.1599-14C>A c.-3752C>A (n.-3752C>A) c.500-14C>A (n.500-14C>A) n.1600C>A n.1561-14C>A n.1804-14C>A n.1744C>A n.1802-14C>A n.1556-14C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.89145253C>T | CA2576118598 | ACSF3 | c.1367-14C>T (n.1367-14C>T) c.1577-14C>T (n.1577-14C>T) c.572-14C>T (n.572-14C>T) n.493-14C>T n.93C>T c.*111-14C>T (n.*111-14C>T) n.326C>T n.1787C>T n.1808-14C>T n.1805-14C>T n.1562-14C>T n.1845-14C>T n.1599-14C>T c.-3752C>T (n.-3752C>T) c.500-14C>T (n.500-14C>T) n.1600C>T n.1561-14C>T n.1804-14C>T n.1744C>T n.1802-14C>T n.1556-14C>T | |
| 16 | g.89145254C>A | CA2634920455 | ACSF3 | c.1367-13C>A (n.1367-13C>A) c.1577-13C>A (n.1577-13C>A) c.572-13C>A (n.572-13C>A) n.493-13C>A n.94C>A c.*111-13C>A (n.*111-13C>A) n.327C>A n.1788C>A n.1808-13C>A n.1805-13C>A n.1562-13C>A n.1845-13C>A n.1599-13C>A c.-3751C>A (n.-3751C>A) c.500-13C>A (n.500-13C>A) n.1601C>A n.1561-13C>A n.1804-13C>A n.1745C>A n.1802-13C>A n.1556-13C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89145254C= | CA2241515368 | ACSF3 | c.1367-13C= (n.1367-13C=) c.1577-13C= (n.1577-13C=) c.572-13C= (n.572-13C=) n.493-13C= n.94C= c.*111-13C= (n.*111-13C=) n.327C= n.1788C= n.1808-13C= n.1805-13C= n.1562-13C= n.1845-13C= n.1599-13C= c.-3751C= (n.-3751C=) c.500-13C= (n.500-13C=) n.1601C= n.1561-13C= n.1804-13C= n.1745C= n.1802-13C= n.1556-13C= | |
| 16 | g.89145254C>G | CA289266 | ACSF3 | c.1367-13C>G (n.1367-13C>G) c.1577-13C>G (n.1577-13C>G) c.572-13C>G (n.572-13C>G) n.493-13C>G n.94C>G c.*111-13C>G (n.*111-13C>G) n.327C>G n.1788C>G n.1808-13C>G n.1805-13C>G n.1562-13C>G n.1845-13C>G n.1599-13C>G c.-3751C>G (n.-3751C>G) c.500-13C>G (n.500-13C>G) n.1601C>G n.1561-13C>G n.1804-13C>G n.1745C>G n.1802-13C>G n.1556-13C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89145254C>T | CA2241515369 | ACSF3 | c.1367-13C>T (n.1367-13C>T) c.1577-13C>T (n.1577-13C>T) c.572-13C>T (n.572-13C>T) n.493-13C>T n.94C>T c.*111-13C>T (n.*111-13C>T) n.327C>T n.1788C>T n.1808-13C>T n.1805-13C>T n.1562-13C>T n.1845-13C>T n.1599-13C>T c.-3751C>T (n.-3751C>T) c.500-13C>T (n.500-13C>T) n.1601C>T n.1561-13C>T n.1804-13C>T n.1745C>T n.1802-13C>T n.1556-13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89145255C= | CA2241515370 | ACSF3 | c.1367-12C= (n.1367-12C=) c.1577-12C= (n.1577-12C=) c.572-12C= (n.572-12C=) n.493-12C= n.95C= c.*111-12C= (n.*111-12C=) n.328C= n.1789C= n.1808-12C= n.1805-12C= n.1562-12C= n.1845-12C= n.1599-12C= c.-3750C= (n.-3750C=) c.500-12C= (n.500-12C=) n.1602C= n.1561-12C= n.1804-12C= n.1746C= n.1802-12C= n.1556-12C= | |
| 16 | g.89145255C>G | CA2634920456 | ACSF3 | c.1367-12C>G (n.1367-12C>G) c.1577-12C>G (n.1577-12C>G) c.572-12C>G (n.572-12C>G) n.493-12C>G n.95C>G c.*111-12C>G (n.*111-12C>G) n.328C>G n.1789C>G n.1808-12C>G n.1805-12C>G n.1562-12C>G n.1845-12C>G n.1599-12C>G c.-3750C>G (n.-3750C>G) c.500-12C>G (n.500-12C>G) n.1602C>G n.1561-12C>G n.1804-12C>G n.1746C>G n.1802-12C>G n.1556-12C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.89145255C>T | CA286495873 | ACSF3 | c.1367-12C>T (n.1367-12C>T) c.1577-12C>T (n.1577-12C>T) c.572-12C>T (n.572-12C>T) n.493-12C>T n.95C>T c.*111-12C>T (n.*111-12C>T) n.328C>T n.1789C>T n.1808-12C>T n.1805-12C>T n.1562-12C>T n.1845-12C>T n.1599-12C>T c.-3750C>T (n.-3750C>T) c.500-12C>T (n.500-12C>T) n.1602C>T n.1561-12C>T n.1804-12C>T n.1746C>T n.1802-12C>T n.1556-12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89145256C= | CA2241515371 | ACSF3 | c.1367-11C= (n.1367-11C=) c.1577-11C= (n.1577-11C=) c.572-11C= (n.572-11C=) n.493-11C= n.96C= c.*111-11C= (n.*111-11C=) n.329C= n.1790C= n.1808-11C= n.1805-11C= n.1562-11C= n.1845-11C= n.1599-11C= c.-3749C= (n.-3749C=) c.500-11C= (n.500-11C=) n.1603C= n.1561-11C= n.1804-11C= n.1747C= n.1802-11C= n.1556-11C= | |
| 16 | g.89145256C>T | CA8238197 | ACSF3 | c.1367-11C>T (n.1367-11C>T) c.1577-11C>T (n.1577-11C>T) c.572-11C>T (n.572-11C>T) n.493-11C>T n.96C>T c.*111-11C>T (n.*111-11C>T) n.329C>T n.1790C>T n.1808-11C>T n.1805-11C>T n.1562-11C>T n.1845-11C>T n.1599-11C>T c.-3749C>T (n.-3749C>T) c.500-11C>T (n.500-11C>T) n.1603C>T n.1561-11C>T n.1804-11C>T n.1747C>T n.1802-11C>T n.1556-11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89145258T>C | CA8238198 | ACSF3 | c.1367-9T>C (n.1367-9T>C) c.1577-9T>C (n.1577-9T>C) c.572-9T>C (n.572-9T>C) n.493-9T>C n.98T>C c.*111-9T>C (n.*111-9T>C) n.331T>C n.1792T>C n.1808-9T>C n.1805-9T>C n.1562-9T>C n.1845-9T>C n.1599-9T>C c.-3747T>C (n.-3747T>C) c.500-9T>C (n.500-9T>C) n.1605T>C n.1561-9T>C n.1804-9T>C n.1749T>C n.1802-9T>C n.1556-9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89145258T= | CA2241515372 | ACSF3 | c.1367-9T= (n.1367-9T=) c.1577-9T= (n.1577-9T=) c.572-9T= (n.572-9T=) n.493-9T= n.98T= c.*111-9T= (n.*111-9T=) n.331T= n.1792T= n.1808-9T= n.1805-9T= n.1562-9T= n.1845-9T= n.1599-9T= c.-3747T= (n.-3747T=) c.500-9T= (n.500-9T=) n.1605T= n.1561-9T= n.1804-9T= n.1749T= n.1802-9T= n.1556-9T= | |
| 16 | g.89145259T>A | CA725681677 | ACSF3 | c.1367-8T>A (n.1367-8T>A) c.1577-8T>A (n.1577-8T>A) c.572-8T>A (n.572-8T>A) n.493-8T>A n.99T>A c.*111-8T>A (n.*111-8T>A) n.332T>A n.1793T>A n.1808-8T>A n.1805-8T>A n.1562-8T>A n.1845-8T>A n.1599-8T>A c.-3746T>A (n.-3746T>A) c.500-8T>A (n.500-8T>A) n.1606T>A n.1561-8T>A n.1804-8T>A n.1750T>A n.1802-8T>A n.1556-8T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89145259T= | CA2241515373 | ACSF3 | c.1367-8T= (n.1367-8T=) c.1577-8T= (n.1577-8T=) c.572-8T= (n.572-8T=) n.493-8T= n.99T= c.*111-8T= (n.*111-8T=) n.332T= n.1793T= n.1808-8T= n.1805-8T= n.1562-8T= n.1845-8T= n.1599-8T= c.-3746T= (n.-3746T=) c.500-8T= (n.500-8T=) n.1606T= n.1561-8T= n.1804-8T= n.1750T= n.1802-8T= n.1556-8T= | |
| 16 | g.89145261C= | CA2241515374 | ACSF3 | c.1367-6C= (n.1367-6C=) c.1577-6C= (n.1577-6C=) c.572-6C= (n.572-6C=) n.493-6C= n.101C= c.*111-6C= (n.*111-6C=) n.334C= n.1795C= n.1808-6C= n.1805-6C= n.1562-6C= n.1845-6C= n.1599-6C= c.-3744C= (n.-3744C=) c.500-6C= (n.500-6C=) n.1608C= n.1561-6C= n.1804-6C= n.1752C= n.1802-6C= n.1556-6C= | |
| 16 | g.89145261C>T | CA8238199 | ACSF3 | c.1367-6C>T (n.1367-6C>T) c.1577-6C>T (n.1577-6C>T) c.572-6C>T (n.572-6C>T) n.493-6C>T n.101C>T c.*111-6C>T (n.*111-6C>T) n.334C>T n.1795C>T n.1808-6C>T n.1805-6C>T n.1562-6C>T n.1845-6C>T n.1599-6C>T c.-3744C>T (n.-3744C>T) c.500-6C>T (n.500-6C>T) n.1608C>T n.1561-6C>T n.1804-6C>T n.1752C>T n.1802-6C>T n.1556-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89145262C= | CA2241515375 | ACSF3 | c.1367-5C= (n.1367-5C=) c.1577-5C= (n.1577-5C=) c.572-5C= (n.572-5C=) n.493-5C= n.102C= c.*111-5C= (n.*111-5C=) n.335C= n.1796C= n.1808-5C= n.1805-5C= n.1562-5C= n.1845-5C= n.1599-5C= c.-3743C= (n.-3743C=) c.500-5C= (n.500-5C=) n.1609C= n.1561-5C= n.1804-5C= n.1753C= n.1802-5C= n.1556-5C= | |
| 16 | g.89145262C>T | CA2241515376 | ACSF3 | c.1367-5C>T (n.1367-5C>T) c.1577-5C>T (n.1577-5C>T) c.572-5C>T (n.572-5C>T) n.493-5C>T n.102C>T c.*111-5C>T (n.*111-5C>T) n.335C>T n.1796C>T n.1808-5C>T n.1805-5C>T n.1562-5C>T n.1845-5C>T n.1599-5C>T c.-3743C>T (n.-3743C>T) c.500-5C>T (n.500-5C>T) n.1609C>T n.1561-5C>T n.1804-5C>T n.1753C>T n.1802-5C>T n.1556-5C>T | dbSNP |
| 16 | g.89145263T>A | CA2499223770 | ACSF3 | c.1367-4T>A (n.1367-4T>A) c.1577-4T>A (n.1577-4T>A) c.572-4T>A (n.572-4T>A) n.493-4T>A n.103T>A c.*111-4T>A (n.*111-4T>A) n.336T>A n.1797T>A n.1808-4T>A n.1805-4T>A n.1562-4T>A n.1845-4T>A n.1599-4T>A c.-3742T>A (n.-3742T>A) c.500-4T>A (n.500-4T>A) n.1610T>A n.1561-4T>A n.1804-4T>A n.1754T>A n.1802-4T>A n.1556-4T>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89145264C>T | CA2634920457 | ACSF3 | c.1367-3C>T (n.1367-3C>T) c.1577-3C>T (n.1577-3C>T) c.572-3C>T (n.572-3C>T) n.493-3C>T n.104C>T c.*111-3C>T (n.*111-3C>T) n.337C>T n.1798C>T n.1808-3C>T n.1805-3C>T n.1562-3C>T n.1845-3C>T n.1599-3C>T c.-3741C>T (n.-3741C>T) c.500-3C>T (n.500-3C>T) n.1611C>T n.1561-3C>T n.1804-3C>T n.1755C>T n.1802-3C>T n.1556-3C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89145265A= | CA2241515377 | ACSF3 | c.1367-2A= (n.1367-2A=) c.1577-2A= (n.1577-2A=) c.572-2A= (n.572-2A=) n.493-2A= n.105A= c.*111-2A= (n.*111-2A=) n.338A= n.1799A= n.1808-2A= n.1805-2A= n.1562-2A= n.1845-2A= n.1599-2A= c.-3740A= (n.-3740A=) c.500-2A= (n.500-2A=) n.1612A= n.1561-2A= n.1804-2A= n.1756A= n.1802-2A= n.1556-2A= | |
| 16 | g.89145265A>C | CA397147990 | ACSF3 | c.1367-2A>C (n.1367-2A>C) c.1577-2A>C (n.1577-2A>C) c.572-2A>C (n.572-2A>C) n.493-2A>C n.105A>C c.*111-2A>C (n.*111-2A>C) n.338A>C n.1799A>C n.1808-2A>C n.1805-2A>C n.1562-2A>C n.1845-2A>C n.1599-2A>C c.-3740A>C (n.-3740A>C) c.500-2A>C (n.500-2A>C) n.1612A>C n.1561-2A>C n.1804-2A>C n.1756A>C n.1802-2A>C n.1556-2A>C | |
| 16 | g.89145265A>G | CA397147991 | ACSF3 | c.1367-2A>G (n.1367-2A>G) c.1577-2A>G (n.1577-2A>G) c.572-2A>G (n.572-2A>G) n.493-2A>G n.105A>G c.*111-2A>G (n.*111-2A>G) n.338A>G n.1799A>G n.1808-2A>G n.1805-2A>G n.1562-2A>G n.1845-2A>G n.1599-2A>G c.-3740A>G (n.-3740A>G) c.500-2A>G (n.500-2A>G) n.1612A>G n.1561-2A>G n.1804-2A>G n.1756A>G n.1802-2A>G n.1556-2A>G | |
| 16 | g.89145265A>T | CA8238200 | ACSF3 | c.1367-2A>T (n.1367-2A>T) c.1577-2A>T (n.1577-2A>T) c.572-2A>T (n.572-2A>T) n.493-2A>T n.105A>T c.*111-2A>T (n.*111-2A>T) n.338A>T n.1799A>T n.1808-2A>T n.1805-2A>T n.1562-2A>T n.1845-2A>T n.1599-2A>T c.-3740A>T (n.-3740A>T) c.500-2A>T (n.500-2A>T) n.1612A>T n.1561-2A>T n.1804-2A>T n.1756A>T n.1802-2A>T n.1556-2A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89145265_89145266del | CA2580092249 | ACSF3 | c.1367-2_1367-1del (n.1367-2_1367-1del) c.1577-2_1577-1del (n.1577-2_1577-1del) c.572-2_572-1del (n.572-2_572-1del) n.493-2_493-1del n.105_106del c.*111-2_*111-1del (n.*111-2_*111-1del) n.338_339del n.1799_1800del n.1808-2_1808-1del n.1805-2_1805-1del n.1562-2_1562-1del n.1845-2_1845-1del n.1599-2_1599-1del c.-3740_-3739del (n.-3740_-3739del) c.500-2_500-1del (n.500-2_500-1del) n.1612_1613del n.1561-2_1561-1del n.1804-2_1804-1del n.1756_1757del n.1802-2_1802-1del n.1556-2_1556-1del | ClinVar |
| 16 | g.89145266G>A | CA397147992 | ACSF3 | c.1367-1G>A (n.1367-1G>A) c.1577-1G>A (n.1577-1G>A) c.572-1G>A (n.572-1G>A) n.493-1G>A n.106G>A c.*111-1G>A (n.*111-1G>A) n.339G>A n.1800G>A n.1808-1G>A n.1805-1G>A n.1562-1G>A n.1845-1G>A n.1599-1G>A c.-3739G>A (n.-3739G>A) c.500-1G>A (n.500-1G>A) n.1613G>A n.1561-1G>A n.1804-1G>A n.1757G>A n.1802-1G>A n.1556-1G>A | |
| 16 | g.89145266G>C | CA8238201 | ACSF3 | c.1367-1G>C (n.1367-1G>C) c.1577-1G>C (n.1577-1G>C) c.572-1G>C (n.572-1G>C) n.493-1G>C n.106G>C c.*111-1G>C (n.*111-1G>C) n.339G>C n.1800G>C n.1808-1G>C n.1805-1G>C n.1562-1G>C n.1845-1G>C n.1599-1G>C c.-3739G>C (n.-3739G>C) c.500-1G>C (n.500-1G>C) n.1613G>C n.1561-1G>C n.1804-1G>C n.1757G>C n.1802-1G>C n.1556-1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89145266G= | CA2241515378 | ACSF3 | c.1367-1G= (n.1367-1G=) c.1577-1G= (n.1577-1G=) c.572-1G= (n.572-1G=) n.493-1G= n.106G= c.*111-1G= (n.*111-1G=) n.339G= n.1800G= n.1808-1G= n.1805-1G= n.1562-1G= n.1845-1G= n.1599-1G= c.-3739G= (n.-3739G=) c.500-1G= (n.500-1G=) n.1613G= n.1561-1G= n.1804-1G= n.1757G= n.1802-1G= n.1556-1G= | |
| 16 | g.89145266G>T | CA397147993 | ACSF3 | c.1367-1G>T (n.1367-1G>T) c.1577-1G>T (n.1577-1G>T) c.572-1G>T (n.572-1G>T) n.493-1G>T n.106G>T c.*111-1G>T (n.*111-1G>T) n.339G>T n.1800G>T n.1808-1G>T n.1805-1G>T n.1562-1G>T n.1845-1G>T n.1599-1G>T c.-3739G>T (n.-3739G>T) c.500-1G>T (n.500-1G>T) n.1613G>T n.1561-1G>T n.1804-1G>T n.1757G>T n.1802-1G>T n.1556-1G>T | |
| 16 | g.89145269dup | CA2634920458 | ACSF3 | c.1369dup c.1579dup c.574dup n.495dup n.109dup c.*113dup n.342dup n.1803dup n.1810dup n.1807dup n.1564dup n.1847dup n.1601dup c.-3736dup (n.-3736dup) c.502dup n.1616dup n.1563dup n.1806dup n.1760dup n.1804dup n.1558dup | gnomAD v4 |
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| 16 | g.89145268G>C | CA497145897 | ACSF3 | c.1368G>C (p.Gly456=) c.1578G>C (p.Gly526=) c.573G>C (p.Gly191=) n.494G>C n.108G>C c.*112G>C (n.*112G>C) n.341G>C n.1802G>C n.1809G>C n.1806G>C n.1563G>C n.1846G>C n.1600G>C c.-3737G>C (n.-3737G>C) c.501G>C (p.Gly167=) n.1615G>C n.1562G>C n.1805G>C n.1759G>C n.1803G>C n.1557G>C | ClinVar dbSNP |