| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 16 | g.89145215G>T | CA286495841 | ACSF3 | c.1367-52G>T (n.1367-52G>T) c.1577-52G>T (n.1577-52G>T) c.572-52G>T (n.572-52G>T) n.493-52G>T n.55G>T c.*111-52G>T (n.*111-52G>T) n.288G>T n.1749G>T n.1808-52G>T n.1805-52G>T n.1562-52G>T n.1845-52G>T n.1599-52G>T c.-3790G>T (n.-3790G>T) c.500-52G>T (n.500-52G>T) n.1562G>T n.1561-52G>T n.1804-52G>T n.1706G>T n.1802-52G>T n.1556-52G>T | dbSNP |
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| 16 | g.89145217A>T | CA8238187 | ACSF3 | c.1367-50A>T (n.1367-50A>T) c.1577-50A>T (n.1577-50A>T) c.572-50A>T (n.572-50A>T) n.493-50A>T n.57A>T c.*111-50A>T (n.*111-50A>T) n.290A>T n.1751A>T n.1808-50A>T n.1805-50A>T n.1562-50A>T n.1845-50A>T n.1599-50A>T c.-3788A>T (n.-3788A>T) c.500-50A>T (n.500-50A>T) n.1564A>T n.1561-50A>T n.1804-50A>T n.1708A>T n.1802-50A>T n.1556-50A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.89145218C>T | CA624225146 | ACSF3 | c.1367-49C>T (n.1367-49C>T) c.1577-49C>T (n.1577-49C>T) c.572-49C>T (n.572-49C>T) n.493-49C>T n.58C>T c.*111-49C>T (n.*111-49C>T) n.291C>T n.1752C>T n.1808-49C>T n.1805-49C>T n.1562-49C>T n.1845-49C>T n.1599-49C>T c.-3787C>T (n.-3787C>T) c.500-49C>T (n.500-49C>T) n.1565C>T n.1561-49C>T n.1804-49C>T n.1709C>T n.1802-49C>T n.1556-49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89145220C= | CA2241515347 | ACSF3 | c.1367-47C= (n.1367-47C=) c.1577-47C= (n.1577-47C=) c.572-47C= (n.572-47C=) n.493-47C= n.60C= c.*111-47C= (n.*111-47C=) n.293C= n.1754C= n.1808-47C= n.1805-47C= n.1562-47C= n.1845-47C= n.1599-47C= c.-3785C= (n.-3785C=) c.500-47C= (n.500-47C=) n.1567C= n.1561-47C= n.1804-47C= n.1711C= n.1802-47C= n.1556-47C= | |
| 16 | g.89145220C>T | CA8238188 | ACSF3 | c.1367-47C>T (n.1367-47C>T) c.1577-47C>T (n.1577-47C>T) c.572-47C>T (n.572-47C>T) n.493-47C>T n.60C>T c.*111-47C>T (n.*111-47C>T) n.293C>T n.1754C>T n.1808-47C>T n.1805-47C>T n.1562-47C>T n.1845-47C>T n.1599-47C>T c.-3785C>T (n.-3785C>T) c.500-47C>T (n.500-47C>T) n.1567C>T n.1561-47C>T n.1804-47C>T n.1711C>T n.1802-47C>T n.1556-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89145221C= | CA2241515348 | ACSF3 | c.1367-46C= (n.1367-46C=) c.1577-46C= (n.1577-46C=) c.572-46C= (n.572-46C=) n.493-46C= n.61C= c.*111-46C= (n.*111-46C=) n.294C= n.1755C= n.1808-46C= n.1805-46C= n.1562-46C= n.1845-46C= n.1599-46C= c.-3784C= (n.-3784C=) c.500-46C= (n.500-46C=) n.1568C= n.1561-46C= n.1804-46C= n.1712C= n.1802-46C= n.1556-46C= | |
| 16 | g.89145221C>T | CA8238189 | ACSF3 | c.1367-46C>T (n.1367-46C>T) c.1577-46C>T (n.1577-46C>T) c.572-46C>T (n.572-46C>T) n.493-46C>T n.61C>T c.*111-46C>T (n.*111-46C>T) n.294C>T n.1755C>T n.1808-46C>T n.1805-46C>T n.1562-46C>T n.1845-46C>T n.1599-46C>T c.-3784C>T (n.-3784C>T) c.500-46C>T (n.500-46C>T) n.1568C>T n.1561-46C>T n.1804-46C>T n.1712C>T n.1802-46C>T n.1556-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89145222G>A | CA8238190 | ACSF3 | c.1367-45G>A (n.1367-45G>A) c.1577-45G>A (n.1577-45G>A) c.572-45G>A (n.572-45G>A) n.493-45G>A n.62G>A c.*111-45G>A (n.*111-45G>A) n.295G>A n.1756G>A n.1808-45G>A n.1805-45G>A n.1562-45G>A n.1845-45G>A n.1599-45G>A c.-3783G>A (n.-3783G>A) c.500-45G>A (n.500-45G>A) n.1569G>A n.1561-45G>A n.1804-45G>A n.1713G>A n.1802-45G>A n.1556-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89145222G= | CA2241515349 | ACSF3 | c.1367-45G= (n.1367-45G=) c.1577-45G= (n.1577-45G=) c.572-45G= (n.572-45G=) n.493-45G= n.62G= c.*111-45G= (n.*111-45G=) n.295G= n.1756G= n.1808-45G= n.1805-45G= n.1562-45G= n.1845-45G= n.1599-45G= c.-3783G= (n.-3783G=) c.500-45G= (n.500-45G=) n.1569G= n.1561-45G= n.1804-45G= n.1713G= n.1802-45G= n.1556-45G= | |
| 16 | g.89145223T>C | CA8238191 | ACSF3 | c.1367-44T>C (n.1367-44T>C) c.1577-44T>C (n.1577-44T>C) c.572-44T>C (n.572-44T>C) n.493-44T>C n.63T>C c.*111-44T>C (n.*111-44T>C) n.296T>C n.1757T>C n.1808-44T>C n.1805-44T>C n.1562-44T>C n.1845-44T>C n.1599-44T>C c.-3782T>C (n.-3782T>C) c.500-44T>C (n.500-44T>C) n.1570T>C n.1561-44T>C n.1804-44T>C n.1714T>C n.1802-44T>C n.1556-44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.89145224G>A | CA980393905 | ACSF3 | c.1367-43G>A (n.1367-43G>A) c.1577-43G>A (n.1577-43G>A) c.572-43G>A (n.572-43G>A) n.493-43G>A n.64G>A c.*111-43G>A (n.*111-43G>A) n.297G>A n.1758G>A n.1808-43G>A n.1805-43G>A n.1562-43G>A n.1845-43G>A n.1599-43G>A c.-3781G>A (n.-3781G>A) c.500-43G>A (n.500-43G>A) n.1571G>A n.1561-43G>A n.1804-43G>A n.1715G>A n.1802-43G>A n.1556-43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89145224G>C | CA2634920449 | ACSF3 | c.1367-43G>C (n.1367-43G>C) c.1577-43G>C (n.1577-43G>C) c.572-43G>C (n.572-43G>C) n.493-43G>C n.64G>C c.*111-43G>C (n.*111-43G>C) n.297G>C n.1758G>C n.1808-43G>C n.1805-43G>C n.1562-43G>C n.1845-43G>C n.1599-43G>C c.-3781G>C (n.-3781G>C) c.500-43G>C (n.500-43G>C) n.1571G>C n.1561-43G>C n.1804-43G>C n.1715G>C n.1802-43G>C n.1556-43G>C | gnomAD v4 |
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| 16 | g.89145226_89145298delinsATCCG | CA2695201153 | ACSF3 | c.1367-41_1398delinsATCCG c.1577-41_1608delinsATCCG c.572-41_603delinsATCCG n.493-41_524delinsATCCG n.66_138delinsATCCG c.*111-41_*142delinsATCCG n.299_371delinsATCCG n.1760_1832delinsATCCG n.1808-41_1839delinsATCCG n.1805-41_1836delinsATCCG n.1562-41_1593delinsATCCG n.1845-41_1876delinsATCCG n.1599-41_1630delinsATCCG c.-3779_-3707delinsATCCG (n.-3779_-3707delinsATCCG) c.500-41_531delinsATCCG n.1573_1645delinsATCCG n.1561-41_1592delinsATCCG n.1804-41_1835delinsATCCG n.1717_1789delinsATCCG n.1802-41_1833delinsATCCG n.1556-41_1587delinsATCCG | |
| 16 | g.89145227G>A | CA8238192 | ACSF3 | c.1367-40G>A (n.1367-40G>A) c.1577-40G>A (n.1577-40G>A) c.572-40G>A (n.572-40G>A) n.493-40G>A n.67G>A c.*111-40G>A (n.*111-40G>A) n.300G>A n.1761G>A n.1808-40G>A n.1805-40G>A n.1562-40G>A n.1845-40G>A n.1599-40G>A c.-3778G>A (n.-3778G>A) c.500-40G>A (n.500-40G>A) n.1574G>A n.1561-40G>A n.1804-40G>A n.1718G>A n.1802-40G>A n.1556-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89145227G= | CA2241515352 | ACSF3 | c.1367-40G= (n.1367-40G=) c.1577-40G= (n.1577-40G=) c.572-40G= (n.572-40G=) n.493-40G= n.67G= c.*111-40G= (n.*111-40G=) n.300G= n.1761G= n.1808-40G= n.1805-40G= n.1562-40G= n.1845-40G= n.1599-40G= c.-3778G= (n.-3778G=) c.500-40G= (n.500-40G=) n.1574G= n.1561-40G= n.1804-40G= n.1718G= n.1802-40G= n.1556-40G= | |
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| 16 | g.89145230dup | CA624225148 | ACSF3 | c.1367-37dup (n.1367-37dup) c.1577-37dup (n.1577-37dup) c.572-37dup (n.572-37dup) n.493-37dup n.70dup c.*111-37dup (n.*111-37dup) n.303dup n.1764dup n.1808-37dup n.1805-37dup n.1562-37dup n.1845-37dup n.1599-37dup c.-3775dup (n.-3775dup) c.500-37dup (n.500-37dup) n.1577dup n.1561-37dup n.1804-37dup n.1721dup n.1802-37dup n.1556-37dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.89145229T= | CA2241515354 | ACSF3 | c.1367-38T= (n.1367-38T=) c.1577-38T= (n.1577-38T=) c.572-38T= (n.572-38T=) n.493-38T= n.69T= c.*111-38T= (n.*111-38T=) n.302T= n.1763T= n.1808-38T= n.1805-38T= n.1562-38T= n.1845-38T= n.1599-38T= c.-3776T= (n.-3776T=) c.500-38T= (n.500-38T=) n.1576T= n.1561-38T= n.1804-38T= n.1720T= n.1802-38T= n.1556-38T= | |
| 16 | g.89145230T>G | CA624225149 | ACSF3 | c.1367-37T>G (n.1367-37T>G) c.1577-37T>G (n.1577-37T>G) c.572-37T>G (n.572-37T>G) n.493-37T>G n.70T>G c.*111-37T>G (n.*111-37T>G) n.303T>G n.1764T>G n.1808-37T>G n.1805-37T>G n.1562-37T>G n.1845-37T>G n.1599-37T>G c.-3775T>G (n.-3775T>G) c.500-37T>G (n.500-37T>G) n.1577T>G n.1561-37T>G n.1804-37T>G n.1721T>G n.1802-37T>G n.1556-37T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.89145230T= | CA2241515355 | ACSF3 | c.1367-37T= (n.1367-37T=) c.1577-37T= (n.1577-37T=) c.572-37T= (n.572-37T=) n.493-37T= n.70T= c.*111-37T= (n.*111-37T=) n.303T= n.1764T= n.1808-37T= n.1805-37T= n.1562-37T= n.1845-37T= n.1599-37T= c.-3775T= (n.-3775T=) c.500-37T= (n.500-37T=) n.1577T= n.1561-37T= n.1804-37T= n.1721T= n.1802-37T= n.1556-37T= | |
| 16 | g.89145231A= | CA2241515356 | ACSF3 | c.1367-36A= (n.1367-36A=) c.1577-36A= (n.1577-36A=) c.572-36A= (n.572-36A=) n.493-36A= n.71A= c.*111-36A= (n.*111-36A=) n.304A= n.1765A= n.1808-36A= n.1805-36A= n.1562-36A= n.1845-36A= n.1599-36A= c.-3774A= (n.-3774A=) c.500-36A= (n.500-36A=) n.1578A= n.1561-36A= n.1804-36A= n.1722A= n.1802-36A= n.1556-36A= | |
| 16 | g.89145231A>C | CA624225150 | ACSF3 | c.1367-36A>C (n.1367-36A>C) c.1577-36A>C (n.1577-36A>C) c.572-36A>C (n.572-36A>C) n.493-36A>C n.71A>C c.*111-36A>C (n.*111-36A>C) n.304A>C n.1765A>C n.1808-36A>C n.1805-36A>C n.1562-36A>C n.1845-36A>C n.1599-36A>C c.-3774A>C (n.-3774A>C) c.500-36A>C (n.500-36A>C) n.1578A>C n.1561-36A>C n.1804-36A>C n.1722A>C n.1802-36A>C n.1556-36A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.89145233G>T | CA2634920450 | ACSF3 | c.1367-34G>T (n.1367-34G>T) c.1577-34G>T (n.1577-34G>T) c.572-34G>T (n.572-34G>T) n.493-34G>T n.73G>T c.*111-34G>T (n.*111-34G>T) n.306G>T n.1767G>T n.1808-34G>T n.1805-34G>T n.1562-34G>T n.1845-34G>T n.1599-34G>T c.-3772G>T (n.-3772G>T) c.500-34G>T (n.500-34G>T) n.1580G>T n.1561-34G>T n.1804-34G>T n.1724G>T n.1802-34G>T n.1556-34G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89145234G>A | CA286495855 | ACSF3 | c.1367-33G>A (n.1367-33G>A) c.1577-33G>A (n.1577-33G>A) c.572-33G>A (n.572-33G>A) n.493-33G>A n.74G>A c.*111-33G>A (n.*111-33G>A) n.307G>A n.1768G>A n.1808-33G>A n.1805-33G>A n.1562-33G>A n.1845-33G>A n.1599-33G>A c.-3771G>A (n.-3771G>A) c.500-33G>A (n.500-33G>A) n.1581G>A n.1561-33G>A n.1804-33G>A n.1725G>A n.1802-33G>A n.1556-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89145234G= | CA2241515357 | ACSF3 | c.1367-33G= (n.1367-33G=) c.1577-33G= (n.1577-33G=) c.572-33G= (n.572-33G=) n.493-33G= n.74G= c.*111-33G= (n.*111-33G=) n.307G= n.1768G= n.1808-33G= n.1805-33G= n.1562-33G= n.1845-33G= n.1599-33G= c.-3771G= (n.-3771G=) c.500-33G= (n.500-33G=) n.1581G= n.1561-33G= n.1804-33G= n.1725G= n.1802-33G= n.1556-33G= | |
| 16 | g.89145236T>C | CA8238193 | ACSF3 | c.1367-31T>C (n.1367-31T>C) c.1577-31T>C (n.1577-31T>C) c.572-31T>C (n.572-31T>C) n.493-31T>C n.76T>C c.*111-31T>C (n.*111-31T>C) n.309T>C n.1770T>C n.1808-31T>C n.1805-31T>C n.1562-31T>C n.1845-31T>C n.1599-31T>C c.-3769T>C (n.-3769T>C) c.500-31T>C (n.500-31T>C) n.1583T>C n.1561-31T>C n.1804-31T>C n.1727T>C n.1802-31T>C n.1556-31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |