Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.89114326_89114339del | CA624451502 | ACSF3 | c.978-13_978del c.183-13_183del c.302+2080_302+2093del (n.302+2080_302+2093del) c.977+2080_977+2093del (n.977+2080_977+2093del) c.220-13_220del n.46+2080_46+2093del n.1359-13_1359del n.1322-13_1322del n.1321+2080_1321+2093del n.1358+2080_1358+2093del c.-4032+2080_-4032+2093del (n.-4032+2080_-4032+2093del) n.1320+2080_1320+2093del n.1321-13_1321del n.1316-13_1316del n.1315+2080_1315+2093del | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.89114334C>A | CA8237923 | ACSF3 | c.978-5C>A (n.978-5C>A) c.183-5C>A (n.183-5C>A) c.302+2088C>A (n.302+2088C>A) c.977+2088C>A (n.977+2088C>A) c.220-5C>A n.46+2088C>A n.1359-5C>A n.1322-5C>A n.1321+2088C>A n.1358+2088C>A c.-4032+2088C>A (n.-4032+2088C>A) n.1320+2088C>A n.1321-5C>A n.1316-5C>A n.1315+2088C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89114334C= | CA2241495953 | ACSF3 | c.978-5C= (n.978-5C=) c.183-5C= (n.183-5C=) c.302+2088C= (n.302+2088C=) c.977+2088C= (n.977+2088C=) c.220-5C= n.46+2088C= n.1359-5C= n.1322-5C= n.1321+2088C= n.1358+2088C= c.-4032+2088C= (n.-4032+2088C=) n.1320+2088C= n.1321-5C= n.1316-5C= n.1315+2088C= | |
16 | g.89114334C>G | CA497130815 | ACSF3 | c.978-5C>G (n.978-5C>G) c.183-5C>G (n.183-5C>G) c.302+2088C>G (n.302+2088C>G) c.977+2088C>G (n.977+2088C>G) c.220-5C>G n.46+2088C>G n.1359-5C>G n.1322-5C>G n.1321+2088C>G n.1358+2088C>G c.-4032+2088C>G (n.-4032+2088C>G) n.1320+2088C>G n.1321-5C>G n.1316-5C>G n.1315+2088C>G | gnomAD v4 |
16 | g.89114334C>T | CA286469609 | ACSF3 | c.978-5C>T (n.978-5C>T) c.183-5C>T (n.183-5C>T) c.302+2088C>T (n.302+2088C>T) c.977+2088C>T (n.977+2088C>T) c.220-5C>T n.46+2088C>T n.1359-5C>T n.1322-5C>T n.1321+2088C>T n.1358+2088C>T c.-4032+2088C>T (n.-4032+2088C>T) n.1320+2088C>T n.1321-5C>T n.1316-5C>T n.1315+2088C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89114335G>A | CA8237924 | ACSF3 | c.978-4G>A (n.978-4G>A) c.183-4G>A (n.183-4G>A) c.302+2089G>A (n.302+2089G>A) c.977+2089G>A (n.977+2089G>A) c.220-4G>A n.46+2089G>A n.1359-4G>A n.1322-4G>A n.1321+2089G>A n.1358+2089G>A c.-4032+2089G>A (n.-4032+2089G>A) n.1320+2089G>A n.1321-4G>A n.1316-4G>A n.1315+2089G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89114335G>C | CA497130824 | ACSF3 | c.978-4G>C (n.978-4G>C) c.183-4G>C (n.183-4G>C) c.302+2089G>C (n.302+2089G>C) c.977+2089G>C (n.977+2089G>C) c.220-4G>C n.46+2089G>C n.1359-4G>C n.1322-4G>C n.1321+2089G>C n.1358+2089G>C c.-4032+2089G>C (n.-4032+2089G>C) n.1320+2089G>C n.1321-4G>C n.1316-4G>C n.1315+2089G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89114335G= | CA2241495954 | ACSF3 | c.978-4G= (n.978-4G=) c.183-4G= (n.183-4G=) c.302+2089G= (n.302+2089G=) c.977+2089G= (n.977+2089G=) c.220-4G= n.46+2089G= n.1359-4G= n.1322-4G= n.1321+2089G= n.1358+2089G= c.-4032+2089G= (n.-4032+2089G=) n.1320+2089G= n.1321-4G= n.1316-4G= n.1315+2089G= | |
16 | g.89114335G>T | CA497130825 | ACSF3 | c.978-4G>T (n.978-4G>T) c.183-4G>T (n.183-4G>T) c.302+2089G>T (n.302+2089G>T) c.977+2089G>T (n.977+2089G>T) c.220-4G>T n.46+2089G>T n.1359-4G>T n.1322-4G>T n.1321+2089G>T n.1358+2089G>T c.-4032+2089G>T (n.-4032+2089G>T) n.1320+2089G>T n.1321-4G>T n.1316-4G>T n.1315+2089G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89114336T>A | CA497130829 | ACSF3 | c.978-3T>A (n.978-3T>A) c.183-3T>A (n.183-3T>A) c.302+2090T>A (n.302+2090T>A) c.977+2090T>A (n.977+2090T>A) c.220-3T>A n.46+2090T>A n.1359-3T>A n.1322-3T>A n.1321+2090T>A n.1358+2090T>A c.-4032+2090T>A (n.-4032+2090T>A) n.1320+2090T>A n.1321-3T>A n.1316-3T>A n.1315+2090T>A | |
16 | g.89114336T>C | CA497130832 | ACSF3 | c.978-3T>C (n.978-3T>C) c.183-3T>C (n.183-3T>C) c.302+2090T>C (n.302+2090T>C) c.977+2090T>C (n.977+2090T>C) c.220-3T>C n.46+2090T>C n.1359-3T>C n.1322-3T>C n.1321+2090T>C n.1358+2090T>C c.-4032+2090T>C (n.-4032+2090T>C) n.1320+2090T>C n.1321-3T>C n.1316-3T>C n.1315+2090T>C | |
16 | g.89114336T>G | CA497130834 | ACSF3 | c.978-3T>G (n.978-3T>G) c.183-3T>G (n.183-3T>G) c.302+2090T>G (n.302+2090T>G) c.977+2090T>G (n.977+2090T>G) c.220-3T>G n.46+2090T>G n.1359-3T>G n.1322-3T>G n.1321+2090T>G n.1358+2090T>G c.-4032+2090T>G (n.-4032+2090T>G) n.1320+2090T>G n.1321-3T>G n.1316-3T>G n.1315+2090T>G | |
16 | g.89114337A= | CA2241495955 | ACSF3 | c.978-2A= (n.978-2A=) c.183-2A= (n.183-2A=) c.302+2091A= (n.302+2091A=) c.977+2091A= (n.977+2091A=) c.220-2A= n.46+2091A= n.1359-2A= n.1322-2A= n.1321+2091A= n.1358+2091A= c.-4032+2091A= (n.-4032+2091A=) n.1320+2091A= n.1321-2A= n.1316-2A= n.1315+2091A= | |
16 | g.89114337A>C | CA397140214 | ACSF3 | c.978-2A>C (n.978-2A>C) c.183-2A>C (n.183-2A>C) c.302+2091A>C (n.302+2091A>C) c.977+2091A>C (n.977+2091A>C) c.220-2A>C n.46+2091A>C n.1359-2A>C n.1322-2A>C n.1321+2091A>C n.1358+2091A>C c.-4032+2091A>C (n.-4032+2091A>C) n.1320+2091A>C n.1321-2A>C n.1316-2A>C n.1315+2091A>C | |
16 | g.89114337A>G | CA286469613 | ACSF3 | c.978-2A>G (n.978-2A>G) c.183-2A>G (n.183-2A>G) c.302+2091A>G (n.302+2091A>G) c.977+2091A>G (n.977+2091A>G) c.220-2A>G n.46+2091A>G n.1359-2A>G n.1322-2A>G n.1321+2091A>G n.1358+2091A>G c.-4032+2091A>G (n.-4032+2091A>G) n.1320+2091A>G n.1321-2A>G n.1316-2A>G n.1315+2091A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.89114337A>T | CA397140218 | ACSF3 | c.978-2A>T (n.978-2A>T) c.183-2A>T (n.183-2A>T) c.302+2091A>T (n.302+2091A>T) c.977+2091A>T (n.977+2091A>T) c.220-2A>T n.46+2091A>T n.1359-2A>T n.1322-2A>T n.1321+2091A>T n.1358+2091A>T c.-4032+2091A>T (n.-4032+2091A>T) n.1320+2091A>T n.1321-2A>T n.1316-2A>T n.1315+2091A>T | |
16 | g.89114338G>A | CA8237925 | ACSF3 | c.978-1G>A (n.978-1G>A) c.183-1G>A (n.183-1G>A) c.302+2092G>A (n.302+2092G>A) c.977+2092G>A (n.977+2092G>A) c.220-1G>A n.46+2092G>A n.1359-1G>A n.1322-1G>A n.1321+2092G>A n.1358+2092G>A c.-4032+2092G>A (n.-4032+2092G>A) n.1320+2092G>A n.1321-1G>A n.1316-1G>A n.1315+2092G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89114338G>C | CA397140225 | ACSF3 | c.978-1G>C (n.978-1G>C) c.183-1G>C (n.183-1G>C) c.302+2092G>C (n.302+2092G>C) c.977+2092G>C (n.977+2092G>C) c.220-1G>C n.46+2092G>C n.1359-1G>C n.1322-1G>C n.1321+2092G>C n.1358+2092G>C c.-4032+2092G>C (n.-4032+2092G>C) n.1320+2092G>C n.1321-1G>C n.1316-1G>C n.1315+2092G>C | |
16 | g.89114338G= | CA2241495956 | ACSF3 | c.978-1G= (n.978-1G=) c.183-1G= (n.183-1G=) c.302+2092G= (n.302+2092G=) c.977+2092G= (n.977+2092G=) c.220-1G= n.46+2092G= n.1359-1G= n.1322-1G= n.1321+2092G= n.1358+2092G= c.-4032+2092G= (n.-4032+2092G=) n.1320+2092G= n.1321-1G= n.1316-1G= n.1315+2092G= | |
16 | g.89114338G>T | CA397140221 | ACSF3 | c.978-1G>T (n.978-1G>T) c.183-1G>T (n.183-1G>T) c.302+2092G>T (n.302+2092G>T) c.977+2092G>T (n.977+2092G>T) c.220-1G>T n.46+2092G>T n.1359-1G>T n.1322-1G>T n.1321+2092G>T n.1358+2092G>T c.-4032+2092G>T (n.-4032+2092G>T) n.1320+2092G>T n.1321-1G>T n.1316-1G>T n.1315+2092G>T | |
16 | g.89114339G>A | CA497130848 | ACSF3 | c.978G>A (p.Arg326=) c.183G>A (p.Arg61=) c.302+2093G>A (n.302+2093G>A) c.977+2093G>A (n.977+2093G>A) c.220G>A n.46+2093G>A n.1359G>A n.1322G>A n.1321+2093G>A n.1358+2093G>A c.-4032+2093G>A (n.-4032+2093G>A) n.1320+2093G>A n.1321G>A n.1316G>A n.1315+2093G>A | |
16 | g.89114339G>C | CA397140228 | ACSF3 | c.978G>C (p.Arg326Ser) c.183G>C (p.Arg61Ser) c.302+2093G>C (n.302+2093G>C) c.977+2093G>C (n.977+2093G>C) c.220G>C n.46+2093G>C n.1359G>C n.1322G>C n.1321+2093G>C n.1358+2093G>C c.-4032+2093G>C (n.-4032+2093G>C) n.1320+2093G>C n.1321G>C n.1316G>C n.1315+2093G>C | COSMIC |
16 | g.89114339G>T | CA397140227 | ACSF3 | c.978G>T (p.Arg326Ser) c.183G>T (p.Arg61Ser) c.302+2093G>T (n.302+2093G>T) c.977+2093G>T (n.977+2093G>T) c.220G>T n.46+2093G>T n.1359G>T n.1322G>T n.1321+2093G>T n.1358+2093G>T c.-4032+2093G>T (n.-4032+2093G>T) n.1320+2093G>T n.1321G>T n.1316G>T n.1315+2093G>T | |
16 | g.89114340C>A | CA397140230 | ACSF3 | c.979C>A (p.Leu327Met) c.184C>A (p.Leu62Met) c.302+2094C>A (n.302+2094C>A) c.977+2094C>A (n.977+2094C>A) c.221C>A n.46+2094C>A n.1360C>A n.1323C>A n.1321+2094C>A n.1358+2094C>A c.-4032+2094C>A (n.-4032+2094C>A) n.1320+2094C>A n.1322C>A n.1317C>A n.1315+2094C>A | |
16 | g.89114340C>G | CA397140232 | ACSF3 | c.979C>G (p.Leu327Val) c.184C>G (p.Leu62Val) c.302+2094C>G (n.302+2094C>G) c.977+2094C>G (n.977+2094C>G) c.221C>G n.46+2094C>G n.1360C>G n.1323C>G n.1321+2094C>G n.1358+2094C>G c.-4032+2094C>G (n.-4032+2094C>G) n.1320+2094C>G n.1322C>G n.1317C>G n.1315+2094C>G | |
16 | g.89114340C>T | CA497130853 | ACSF3 | c.979C>T (p.Leu327=) c.184C>T (p.Leu62=) c.302+2094C>T (n.302+2094C>T) c.977+2094C>T (n.977+2094C>T) c.221C>T n.46+2094C>T n.1360C>T n.1323C>T n.1321+2094C>T n.1358+2094C>T c.-4032+2094C>T (n.-4032+2094C>T) n.1320+2094C>T n.1322C>T n.1317C>T n.1315+2094C>T | |
16 | g.89114341T>A | CA397140235 | ACSF3 | c.980T>A (p.Leu327Gln) c.185T>A (p.Leu62Gln) c.302+2095T>A (n.302+2095T>A) c.977+2095T>A (n.977+2095T>A) c.222T>A n.46+2095T>A n.1361T>A n.1324T>A n.1321+2095T>A n.1358+2095T>A c.-4032+2095T>A (n.-4032+2095T>A) n.1320+2095T>A n.1323T>A n.1318T>A n.1315+2095T>A | |
16 | g.89114341T>C | CA397140237 | ACSF3 | c.980T>C (p.Leu327Pro) c.185T>C (p.Leu62Pro) c.302+2095T>C (n.302+2095T>C) c.977+2095T>C (n.977+2095T>C) c.222T>C n.46+2095T>C n.1361T>C n.1324T>C n.1321+2095T>C n.1358+2095T>C c.-4032+2095T>C (n.-4032+2095T>C) n.1320+2095T>C n.1323T>C n.1318T>C n.1315+2095T>C | |
16 | g.89114341T>G | CA397140240 | ACSF3 | c.980T>G (p.Leu327Arg) c.185T>G (p.Leu62Arg) c.302+2095T>G (n.302+2095T>G) c.977+2095T>G (n.977+2095T>G) c.222T>G n.46+2095T>G n.1361T>G n.1324T>G n.1321+2095T>G n.1358+2095T>G c.-4032+2095T>G (n.-4032+2095T>G) n.1320+2095T>G n.1323T>G n.1318T>G n.1315+2095T>G | |
16 | g.89114342G>A | CA497130864 | ACSF3 | c.981G>A (p.Leu327=) c.186G>A (p.Leu62=) c.302+2096G>A (n.302+2096G>A) c.977+2096G>A (n.977+2096G>A) c.223G>A n.46+2096G>A n.1362G>A n.1325G>A n.1321+2096G>A n.1358+2096G>A c.-4032+2096G>A (n.-4032+2096G>A) n.1320+2096G>A n.1324G>A n.1319G>A n.1315+2096G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89114342G>C | CA497130866 | ACSF3 | c.981G>C (p.Leu327=) c.186G>C (p.Leu62=) c.302+2096G>C (n.302+2096G>C) c.977+2096G>C (n.977+2096G>C) c.223G>C n.46+2096G>C n.1362G>C n.1325G>C n.1321+2096G>C n.1358+2096G>C c.-4032+2096G>C (n.-4032+2096G>C) n.1320+2096G>C n.1324G>C n.1319G>C n.1315+2096G>C | |
16 | g.89114342G= | CA2241495957 | ACSF3 | c.981G= (p.Leu327=) c.186G= (p.Leu62=) c.302+2096G= (n.302+2096G=) c.977+2096G= (n.977+2096G=) c.223G= n.46+2096G= n.1362G= n.1325G= n.1321+2096G= n.1358+2096G= c.-4032+2096G= (n.-4032+2096G=) n.1320+2096G= n.1324G= n.1319G= n.1315+2096G= | |
16 | g.89114342G>T | CA497130869 | ACSF3 | c.981G>T (p.Leu327=) c.186G>T (p.Leu62=) c.302+2096G>T (n.302+2096G>T) c.977+2096G>T (n.977+2096G>T) c.223G>T n.46+2096G>T n.1362G>T n.1325G>T n.1321+2096G>T n.1358+2096G>T c.-4032+2096G>T (n.-4032+2096G>T) n.1320+2096G>T n.1324G>T n.1319G>T n.1315+2096G>T | |
16 | g.89114343A= | CA2241495958 | ACSF3 | c.982A= (p.Met328=) c.187A= (p.Met63=) c.302+2097A= (n.302+2097A=) c.977+2097A= (n.977+2097A=) c.224A= n.46+2097A= n.1363A= n.1326A= n.1321+2097A= n.1358+2097A= c.-4032+2097A= (n.-4032+2097A=) n.1320+2097A= n.1325A= n.1320A= n.1315+2097A= | |
16 | g.89114343A>C | CA397140248 | ACSF3 | c.982A>C (p.Met328Leu) c.187A>C (p.Met63Leu) c.302+2097A>C (n.302+2097A>C) c.977+2097A>C (n.977+2097A>C) c.224A>C n.46+2097A>C n.1363A>C n.1326A>C n.1321+2097A>C n.1358+2097A>C c.-4032+2097A>C (n.-4032+2097A>C) n.1320+2097A>C n.1325A>C n.1320A>C n.1315+2097A>C | |
16 | g.89114343A>G | CA397140246 | ACSF3 | c.982A>G (p.Met328Val) c.187A>G (p.Met63Val) c.302+2097A>G (n.302+2097A>G) c.977+2097A>G (n.977+2097A>G) c.224A>G n.46+2097A>G n.1363A>G n.1326A>G n.1321+2097A>G n.1358+2097A>G c.-4032+2097A>G (n.-4032+2097A>G) n.1320+2097A>G n.1325A>G n.1320A>G n.1315+2097A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89114343A>T | CA397140243 | ACSF3 | c.982A>T (p.Met328Leu) c.187A>T (p.Met63Leu) c.302+2097A>T (n.302+2097A>T) c.977+2097A>T (n.977+2097A>T) c.224A>T n.46+2097A>T n.1363A>T n.1326A>T n.1321+2097A>T n.1358+2097A>T c.-4032+2097A>T (n.-4032+2097A>T) n.1320+2097A>T n.1325A>T n.1320A>T n.1315+2097A>T | |
16 | g.89114344T>A | CA397140251 | ACSF3 | c.983T>A (p.Met328Lys) c.188T>A (p.Met63Lys) c.302+2098T>A (n.302+2098T>A) c.977+2098T>A (n.977+2098T>A) c.225T>A n.46+2098T>A n.1364T>A n.1327T>A n.1321+2098T>A n.1358+2098T>A c.-4032+2098T>A (n.-4032+2098T>A) n.1320+2098T>A n.1326T>A n.1321T>A n.1315+2098T>A | |
16 | g.89114344T>C | CA397140253 | ACSF3 | c.983T>C (p.Met328Thr) c.188T>C (p.Met63Thr) c.302+2098T>C (n.302+2098T>C) c.977+2098T>C (n.977+2098T>C) c.225T>C n.46+2098T>C n.1364T>C n.1327T>C n.1321+2098T>C n.1358+2098T>C c.-4032+2098T>C (n.-4032+2098T>C) n.1320+2098T>C n.1326T>C n.1321T>C n.1315+2098T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89114344T>G | CA397140256 | ACSF3 | c.983T>G (p.Met328Arg) c.188T>G (p.Met63Arg) c.302+2098T>G (n.302+2098T>G) c.977+2098T>G (n.977+2098T>G) c.225T>G n.46+2098T>G n.1364T>G n.1327T>G n.1321+2098T>G n.1358+2098T>G c.-4032+2098T>G (n.-4032+2098T>G) n.1320+2098T>G n.1326T>G n.1321T>G n.1315+2098T>G | |
16 | g.89114345G>A | CA397140259 | ACSF3 | c.984G>A (p.Met328Ile) c.189G>A (p.Met63Ile) c.302+2099G>A (n.302+2099G>A) c.977+2099G>A (n.977+2099G>A) c.226G>A n.46+2099G>A n.1365G>A n.1328G>A n.1321+2099G>A n.1358+2099G>A c.-4032+2099G>A (n.-4032+2099G>A) n.1320+2099G>A n.1327G>A n.1322G>A n.1315+2099G>A | |
16 | g.89114345G>C | CA397140260 | ACSF3 | c.984G>C (p.Met328Ile) c.189G>C (p.Met63Ile) c.302+2099G>C (n.302+2099G>C) c.977+2099G>C (n.977+2099G>C) c.226G>C n.46+2099G>C n.1365G>C n.1328G>C n.1321+2099G>C n.1358+2099G>C c.-4032+2099G>C (n.-4032+2099G>C) n.1320+2099G>C n.1327G>C n.1322G>C n.1315+2099G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89114345G>T | CA397140262 | ACSF3 | c.984G>T (p.Met328Ile) c.189G>T (p.Met63Ile) c.302+2099G>T (n.302+2099G>T) c.977+2099G>T (n.977+2099G>T) c.226G>T n.46+2099G>T n.1365G>T n.1328G>T n.1321+2099G>T n.1358+2099G>T c.-4032+2099G>T (n.-4032+2099G>T) n.1320+2099G>T n.1327G>T n.1322G>T n.1315+2099G>T | |
16 | g.89114346G>A | CA397140265 | ACSF3 | c.985G>A (p.Val329Ile) c.190G>A (p.Val64Ile) c.302+2100G>A (n.302+2100G>A) c.977+2100G>A (n.977+2100G>A) c.227G>A n.46+2100G>A n.1366G>A n.1329G>A n.1321+2100G>A n.1358+2100G>A c.-4032+2100G>A (n.-4032+2100G>A) n.1320+2100G>A n.1328G>A n.1323G>A n.1315+2100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89114346G>C | CA397140269 | ACSF3 | c.985G>C (p.Val329Leu) c.190G>C (p.Val64Leu) c.302+2100G>C (n.302+2100G>C) c.977+2100G>C (n.977+2100G>C) c.227G>C n.46+2100G>C n.1366G>C n.1329G>C n.1321+2100G>C n.1358+2100G>C c.-4032+2100G>C (n.-4032+2100G>C) n.1320+2100G>C n.1328G>C n.1323G>C n.1315+2100G>C | |
16 | g.89114346G= | CA2241495959 | ACSF3 | c.985G= (p.Val329=) c.190G= (p.Val64=) c.302+2100G= (n.302+2100G=) c.977+2100G= (n.977+2100G=) c.227G= n.46+2100G= n.1366G= n.1329G= n.1321+2100G= n.1358+2100G= c.-4032+2100G= (n.-4032+2100G=) n.1320+2100G= n.1328G= n.1323G= n.1315+2100G= | |
16 | g.89114346G>T | CA397140267 | ACSF3 | c.985G>T (p.Val329Phe) c.190G>T (p.Val64Phe) c.302+2100G>T (n.302+2100G>T) c.977+2100G>T (n.977+2100G>T) c.227G>T n.46+2100G>T n.1366G>T n.1329G>T n.1321+2100G>T n.1358+2100G>T c.-4032+2100G>T (n.-4032+2100G>T) n.1320+2100G>T n.1328G>T n.1323G>T n.1315+2100G>T | |
16 | g.89114347T>A | CA397140273 | ACSF3 | c.986T>A (p.Val329Asp) c.191T>A (p.Val64Asp) c.302+2101T>A (n.302+2101T>A) c.977+2101T>A (n.977+2101T>A) c.228T>A n.46+2101T>A n.1367T>A n.1330T>A n.1321+2101T>A n.1358+2101T>A c.-4032+2101T>A (n.-4032+2101T>A) n.1320+2101T>A n.1329T>A n.1324T>A n.1315+2101T>A | |
16 | g.89114347T>C | CA397140274 | ACSF3 | c.986T>C (p.Val329Ala) c.191T>C (p.Val64Ala) c.302+2101T>C (n.302+2101T>C) c.977+2101T>C (n.977+2101T>C) c.228T>C n.46+2101T>C n.1367T>C n.1330T>C n.1321+2101T>C n.1358+2101T>C c.-4032+2101T>C (n.-4032+2101T>C) n.1320+2101T>C n.1329T>C n.1324T>C n.1315+2101T>C |