Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.89101265_89101273delCA2634917667ACSF3c.584_592del (p.Lys195_Ala197del)
c.-129-1339_-129-1331del (n.-129-1339_-129-1331del)
n.965_973del
n.928_936del
c.-4425_-4417del (n.-4425_-4417del)
n.927_935del
n.922_930del
 gnomAD v4
16g.89101270G>ACA312312ACSF3c.589G>A (p.Ala197Thr)
c.-129-1334G>A (n.-129-1334G>A)
n.970G>A
n.933G>A
c.-4420G>A (n.-4420G>A)
n.932G>A
n.927G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101270G>CCA397135484ACSF3c.589G>C (p.Ala197Pro)
c.-129-1334G>C (n.-129-1334G>C)
n.970G>C
n.933G>C
c.-4420G>C (n.-4420G>C)
n.932G>C
n.927G>C
16g.89101270G=CA2241488489ACSF3c.589G= (p.Ala197=)
c.-129-1334G= (n.-129-1334G=)
n.970G=
n.933G=
c.-4420G= (n.-4420G=)
n.932G=
n.927G=
16g.89101270G>TCA397135485ACSF3c.589G>T (p.Ala197Ser)
c.-129-1334G>T (n.-129-1334G>T)
n.970G>T
n.933G>T
c.-4420G>T (n.-4420G>T)
n.932G>T
n.927G>T
 gnomAD v4
16g.89101271C>ACA397135486ACSF3c.590C>A (p.Ala197Asp)
c.-129-1333C>A (n.-129-1333C>A)
n.971C>A
n.934C>A
c.-4419C>A (n.-4419C>A)
n.933C>A
n.928C>A
 gnomAD v4
16g.89101271C>GCA397135487ACSF3c.590C>G (p.Ala197Gly)
c.-129-1333C>G (n.-129-1333C>G)
n.971C>G
n.934C>G
c.-4419C>G (n.-4419C>G)
n.933C>G
n.928C>G
16g.89101271C>TCA397135490ACSF3c.590C>T (p.Ala197Val)
c.-129-1333C>T (n.-129-1333C>T)
n.971C>T
n.934C>T
c.-4419C>T (n.-4419C>T)
n.933C>T
n.928C>T
16g.89101272C>ACA497370704ACSF3c.591C>A (p.Ala197=)
c.-129-1332C>A (n.-129-1332C>A)
n.972C>A
n.935C>A
c.-4418C>A (n.-4418C>A)
n.934C>A
n.929C>A
 gnomAD v4
16g.89101272C=CA2241488490ACSF3c.591C= (p.Ala197=)
c.-129-1332C= (n.-129-1332C=)
n.972C=
n.935C=
c.-4418C= (n.-4418C=)
n.934C=
n.929C=
16g.89101272C>GCA497370702ACSF3c.591C>G (p.Ala197=)
c.-129-1332C>G (n.-129-1332C>G)
n.972C>G
n.935C>G
c.-4418C>G (n.-4418C>G)
n.934C>G
n.929C>G
16g.89101272C>TCA497370701ACSF3c.591C>T (p.Ala197=)
c.-129-1332C>T (n.-129-1332C>T)
n.972C>T
n.935C>T
c.-4418C>T (n.-4418C>T)
n.934C>T
n.929C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101273A>CCA397135491ACSF3c.592A>C (p.Met198Leu)
c.-129-1331A>C (n.-129-1331A>C)
n.973A>C
n.936A>C
c.-4417A>C (n.-4417A>C)
n.935A>C
n.930A>C
16g.89101273A>GCA397135494ACSF3c.592A>G (p.Met198Val)
c.-129-1331A>G (n.-129-1331A>G)
n.973A>G
n.936A>G
c.-4417A>G (n.-4417A>G)
n.935A>G
n.930A>G
 gnomAD v4
16g.89101273A>TCA397135496ACSF3c.592A>T (p.Met198Leu)
c.-129-1331A>T (n.-129-1331A>T)
n.973A>T
n.936A>T
c.-4417A>T (n.-4417A>T)
n.935A>T
n.930A>T
16g.89101274T>ACA8237700ACSF3c.593T>A (p.Met198Lys)
c.-129-1330T>A (n.-129-1330T>A)
n.974T>A
n.937T>A
c.-4416T>A (n.-4416T>A)
n.936T>A
n.931T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101274T>CCA397135499ACSF3c.593T>C (p.Met198Thr)
c.-129-1330T>C (n.-129-1330T>C)
n.974T>C
n.937T>C
c.-4416T>C (n.-4416T>C)
n.936T>C
n.931T>C
 gnomAD v4
16g.89101274T>GCA129717ACSF3c.593T>G (p.Met198Arg)
c.-129-1330T>G (n.-129-1330T>G)
n.974T>G
n.937T>G
c.-4416T>G (n.-4416T>G)
n.936T>G
n.931T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101274T=CA2241488491ACSF3c.593T= (p.Met198=)
c.-129-1330T= (n.-129-1330T=)
n.974T=
n.937T=
c.-4416T= (n.-4416T=)
n.936T=
n.931T=
16g.89101275G>ACA397135506ACSF3c.594G>A (p.Met198Ile)
c.-129-1329G>A (n.-129-1329G>A)
n.975G>A
n.938G>A
c.-4415G>A (n.-4415G>A)
n.937G>A
n.932G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101275G>CCA8237701ACSF3c.594G>C (p.Met198Ile)
c.-129-1329G>C (n.-129-1329G>C)
n.975G>C
n.938G>C
c.-4415G>C (n.-4415G>C)
n.937G>C
n.932G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101275G=CA2241488492ACSF3c.594G= (p.Met198=)
c.-129-1329G= (n.-129-1329G=)
n.975G=
n.938G=
c.-4415G= (n.-4415G=)
n.937G=
n.932G=
16g.89101275G>TCA397135503ACSF3c.594G>T (p.Met198Ile)
c.-129-1329G>T (n.-129-1329G>T)
n.975G>T
n.938G>T
c.-4415G>T (n.-4415G>T)
n.937G>T
n.932G>T
 gnomAD v4
16g.89101276A=CA2241488493ACSF3c.595A= (p.Ile199=)
c.-129-1328A= (n.-129-1328A=)
n.976A=
n.939A=
c.-4414A= (n.-4414A=)
n.938A=
n.933A=
16g.89101276A>CCA397135508ACSF3c.595A>C (p.Ile199Leu)
c.-129-1328A>C (n.-129-1328A>C)
n.976A>C
n.939A>C
c.-4414A>C (n.-4414A>C)
n.938A>C
n.933A>C
16g.89101276A>GCA397135510ACSF3c.595A>G (p.Ile199Val)
c.-129-1328A>G (n.-129-1328A>G)
n.976A>G
n.939A>G
c.-4414A>G (n.-4414A>G)
n.938A>G
n.933A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101276A>TCA286446068ACSF3c.595A>T (p.Ile199Phe)
c.-129-1328A>T (n.-129-1328A>T)
n.976A>T
n.939A>T
c.-4414A>T (n.-4414A>T)
n.938A>T
n.933A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101277T>ACA397135514ACSF3c.596T>A (p.Ile199Asn)
c.-129-1327T>A (n.-129-1327T>A)
n.977T>A
n.940T>A
c.-4413T>A (n.-4413T>A)
n.939T>A
n.934T>A
 gnomAD v4
16g.89101277T>CCA397135516ACSF3c.596T>C (p.Ile199Thr)
c.-129-1327T>C (n.-129-1327T>C)
n.977T>C
n.940T>C
c.-4413T>C (n.-4413T>C)
n.939T>C
n.934T>C
16g.89101277T>GCA397135518ACSF3c.596T>G (p.Ile199Ser)
c.-129-1327T>G (n.-129-1327T>G)
n.977T>G
n.940T>G
c.-4413T>G (n.-4413T>G)
n.939T>G
n.934T>G
16g.89101278C>ACA497370711ACSF3c.597C>A (p.Ile199=)
c.-129-1326C>A (n.-129-1326C>A)
n.978C>A
n.941C>A
c.-4412C>A (n.-4412C>A)
n.940C>A
n.935C>A
 gnomAD v4
16g.89101278C>GCA397135520ACSF3c.597C>G (p.Ile199Met)
c.-129-1326C>G (n.-129-1326C>G)
n.978C>G
n.941C>G
c.-4412C>G (n.-4412C>G)
n.940C>G
n.935C>G
16g.89101278C>TCA497370713ACSF3c.597C>T (p.Ile199=)
c.-129-1326C>T (n.-129-1326C>T)
n.978C>T
n.941C>T
c.-4412C>T (n.-4412C>T)
n.940C>T
n.935C>T
16g.89101279A=CA2241488494ACSF3c.598A= (p.Ile200=)
c.-129-1325A= (n.-129-1325A=)
n.979A=
n.942A=
c.-4411A= (n.-4411A=)
n.941A=
n.936A=
16g.89101279A>CCA397135523ACSF3c.598A>C (p.Ile200Leu)
c.-129-1325A>C (n.-129-1325A>C)
n.979A>C
n.942A>C
c.-4411A>C (n.-4411A>C)
n.941A>C
n.936A>C
16g.89101279A>GCA397135526ACSF3c.598A>G (p.Ile200Val)
c.-129-1325A>G (n.-129-1325A>G)
n.979A>G
n.942A>G
c.-4411A>G (n.-4411A>G)
n.941A>G
n.936A>G
 gnomAD v4
16g.89101279A>TCA8237702ACSF3c.598A>T (p.Ile200Phe)
c.-129-1325A>T (n.-129-1325A>T)
n.979A>T
n.942A>T
c.-4411A>T (n.-4411A>T)
n.941A>T
n.936A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101280T>ACA397135529ACSF3c.599T>A (p.Ile200Asn)
c.-129-1324T>A (n.-129-1324T>A)
n.980T>A
n.943T>A
c.-4410T>A (n.-4410T>A)
n.942T>A
n.937T>A
16g.89101280T>CCA397135531ACSF3c.599T>C (p.Ile200Thr)
c.-129-1324T>C (n.-129-1324T>C)
n.980T>C
n.943T>C
c.-4410T>C (n.-4410T>C)
n.942T>C
n.937T>C
16g.89101280T>GCA397135533ACSF3c.599T>G (p.Ile200Ser)
c.-129-1324T>G (n.-129-1324T>G)
n.980T>G
n.943T>G
c.-4410T>G (n.-4410T>G)
n.942T>G
n.937T>G
16g.89101281C>ACA497370716ACSF3c.600C>A (p.Ile200=)
c.-129-1323C>A (n.-129-1323C>A)
n.981C>A
n.944C>A
c.-4409C>A (n.-4409C>A)
n.943C>A
n.938C>A
 gnomAD v4
16g.89101281C=CA2241488495ACSF3c.600C= (p.Ile200=)
c.-129-1323C= (n.-129-1323C=)
n.981C=
n.944C=
c.-4409C= (n.-4409C=)
n.943C=
n.938C=
16g.89101281C>GCA8237703ACSF3c.600C>G (p.Ile200Met)
c.-129-1323C>G (n.-129-1323C>G)
n.981C>G
n.944C>G
c.-4409C>G (n.-4409C>G)
n.943C>G
n.938C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101281C>TCA497370717ACSF3c.600C>T (p.Ile200=)
c.-129-1323C>T (n.-129-1323C>T)
n.981C>T
n.944C>T
c.-4409C>T (n.-4409C>T)
n.943C>T
n.938C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.89101282T>ACA397135535ACSF3c.601T>A (p.Tyr201Asn)
c.-129-1322T>A (n.-129-1322T>A)
n.982T>A
n.945T>A
c.-4408T>A (n.-4408T>A)
n.944T>A
n.939T>A
 gnomAD v4
16g.89101282T>CCA397135537ACSF3c.601T>C (p.Tyr201His)
c.-129-1322T>C (n.-129-1322T>C)
n.982T>C
n.945T>C
c.-4408T>C (n.-4408T>C)
n.944T>C
n.939T>C
 gnomAD v4
16g.89101282T>GCA397135536ACSF3c.601T>G (p.Tyr201Asp)
c.-129-1322T>G (n.-129-1322T>G)
n.982T>G
n.945T>G
c.-4408T>G (n.-4408T>G)
n.944T>G
n.939T>G
16g.89101283A>CCA397135539ACSF3c.602A>C (p.Tyr201Ser)
c.-129-1321A>C (n.-129-1321A>C)
n.983A>C
n.946A>C
c.-4407A>C (n.-4407A>C)
n.945A>C
n.940A>C
16g.89101283A>GCA397135541ACSF3c.602A>G (p.Tyr201Cys)
c.-129-1321A>G (n.-129-1321A>G)
n.983A>G
n.946A>G
c.-4407A>G (n.-4407A>G)
n.945A>G
n.940A>G
 gnomAD v4
16g.89101283A>TCA397135543ACSF3c.602A>T (p.Tyr201Phe)
c.-129-1321A>T (n.-129-1321A>T)
n.983A>T
n.946A>T
c.-4407A>T (n.-4407A>T)
n.945A>T
n.940A>T

Number of alleles fetched