| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88809698_88811901del | CA1139667034 | APRT | c.2_*3del c.2_*7del c.2_*220del c.2_322-160del c.2_*86del | ClinVar |
| 16 | g.88810350C>A | CA2634887648 | APRT | c.321+73G>T (n.321+73G>T) n.332-202G>T c.241-202G>T (n.241-202G>T) c.188-202G>T (n.188-202G>T) n.49G>T c.319+73G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810350C>G | CA2576094104 | APRT | c.321+73G>C (n.321+73G>C) n.332-202G>C c.241-202G>C (n.241-202G>C) c.188-202G>C (n.188-202G>C) n.49G>C c.319+73G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810350C>T | CA2576094105 | APRT | c.321+73G>A (n.321+73G>A) n.332-202G>A c.241-202G>A (n.241-202G>A) c.188-202G>A (n.188-202G>A) n.49G>A c.319+73G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810352T>A | CA2634887664 | APRT | c.321+71A>T (n.321+71A>T) n.332-204A>T c.241-204A>T (n.241-204A>T) c.188-204A>T (n.188-204A>T) n.47A>T c.319+71A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810352T>C | CA2634887666 | APRT | c.321+71A>G (n.321+71A>G) n.332-204A>G c.241-204A>G (n.241-204A>G) c.188-204A>G (n.188-204A>G) n.47A>G c.319+71A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810355dup | CA2634887659 | APRT | c.321+71dup (n.321+71dup) n.332-204dup c.241-204dup (n.241-204dup) c.188-204dup (n.188-204dup) n.47dup c.319+71dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810355del | CA2634887662 | APRT | c.321+71del (n.321+71del) n.332-204del c.241-204del (n.241-204del) c.188-204del (n.188-204del) n.47del c.319+71del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810353T>C | CA2634887669 | APRT | c.321+70A>G (n.321+70A>G) n.332-205A>G c.241-205A>G (n.241-205A>G) c.188-205A>G (n.188-205A>G) n.46A>G c.319+70A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810354T>G | CA2241308294 | APRT | c.321+69A>C (n.321+69A>C) n.332-206A>C c.241-206A>C (n.241-206A>C) c.188-206A>C (n.188-206A>C) n.45A>C c.319+69A>C | dbSNP |
| 16 | g.88810354T= | CA2241308293 | APRT | c.321+69A= (n.321+69A=) n.332-206A= c.241-206A= (n.241-206A=) c.188-206A= (n.188-206A=) n.45A= c.319+69A= | |
| 16 | g.88810355T>C | CA2634887671 | APRT | c.321+68A>G (n.321+68A>G) n.332-207A>G c.241-207A>G (n.241-207A>G) c.188-207A>G (n.188-207A>G) n.44A>G c.319+68A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810356A= | CA2241308295 | APRT | c.321+67T= (n.321+67T=) n.332-208T= c.241-208T= (n.241-208T=) c.188-208T= (n.188-208T=) n.43T= c.319+67T= | |
| 16 | g.88810356A>C | CA725631138 | APRT | c.321+67T>G (n.321+67T>G) n.332-208T>G c.241-208T>G (n.241-208T>G) c.188-208T>G (n.188-208T>G) n.43T>G c.319+67T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810356A>G | CA2634887672 | APRT | c.321+67T>C (n.321+67T>C) n.332-208T>C c.241-208T>C (n.241-208T>C) c.188-208T>C (n.188-208T>C) n.43T>C c.319+67T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810357_88810358dup | CA2634887673 | APRT | c.321+66_321+67dup (n.321+66_321+67dup) n.332-209_332-208dup c.241-209_241-208dup (n.241-209_241-208dup) c.188-209_188-208dup (n.188-209_188-208dup) n.42_43dup c.319+66_319+67dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810357G>A | CA286425855 | APRT | c.321+66C>T (n.321+66C>T) n.332-209C>T c.241-209C>T (n.241-209C>T) c.188-209C>T (n.188-209C>T) n.42C>T c.319+66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810357G>C | CA286425856 | APRT | c.321+66C>G (n.321+66C>G) n.332-209C>G c.241-209C>G (n.241-209C>G) c.188-209C>G (n.188-209C>G) n.42C>G c.319+66C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810357G= | CA2241308296 | APRT | c.321+66C= (n.321+66C=) n.332-209C= c.241-209C= (n.241-209C=) c.188-209C= (n.188-209C=) n.42C= c.319+66C= | |
| 16 | g.88810357G>T | CA2634887680 | APRT | c.321+66C>A (n.321+66C>A) n.332-209C>A c.241-209C>A (n.241-209C>A) c.188-209C>A (n.188-209C>A) n.42C>A c.319+66C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810359A>C | CA2733021901 | APRT | c.321+64T>G (n.321+64T>G) n.332-211T>G c.241-211T>G (n.241-211T>G) c.188-211T>G (n.188-211T>G) n.40T>G c.319+64T>G | dbSNP |
| 16 | g.88810359A>G | CA2634887683 | APRT | c.321+64T>C (n.321+64T>C) n.332-211T>C c.241-211T>C (n.241-211T>C) c.188-211T>C (n.188-211T>C) n.40T>C c.319+64T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810360C>A | CA725631145 | APRT | c.321+63G>T (n.321+63G>T) n.332-212G>T c.241-212G>T (n.241-212G>T) c.188-212G>T (n.188-212G>T) n.39G>T c.319+63G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810360C= | CA2241308297 | APRT | c.321+63G= (n.321+63G=) n.332-212G= c.241-212G= (n.241-212G=) c.188-212G= (n.188-212G=) n.39G= c.319+63G= | |
| 16 | g.88810360C>T | CA286425857 | APRT | c.321+63G>A (n.321+63G>A) n.332-212G>A c.241-212G>A (n.241-212G>A) c.188-212G>A (n.188-212G>A) n.39G>A c.319+63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810361T>C | CA725631155 | APRT | c.321+62A>G (n.321+62A>G) n.332-213A>G c.241-213A>G (n.241-213A>G) c.188-213A>G (n.188-213A>G) n.38A>G c.319+62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810361T>G | CA2241308298 | APRT | c.321+62A>C (n.321+62A>C) n.332-213A>C c.241-213A>C (n.241-213A>C) c.188-213A>C (n.188-213A>C) n.38A>C c.319+62A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810361T= | CA2241308299 | APRT | c.321+62A= (n.321+62A=) n.332-213A= c.241-213A= (n.241-213A=) c.188-213A= (n.188-213A=) n.38A= c.319+62A= | |
| 16 | g.88810361_88810363delinsTGG | CA2241308300 | APRT | c.321+60_321+62delinsCCA (n.321+60_321+62delinsCCA) n.332-215_332-213delinsCCA c.241-215_241-213delinsCCA (n.241-215_241-213delinsCCA) c.188-215_188-213delinsCCA (n.188-215_188-213delinsCCA) n.36_38delinsCCA c.319+60_319+62delinsCCA | |
| 16 | g.88810362G>A | CA2634887690 | APRT | c.321+61C>T (n.321+61C>T) n.332-214C>T c.241-214C>T (n.241-214C>T) c.188-214C>T (n.188-214C>T) n.37C>T c.319+61C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810362G>C | CA2241308301 | APRT | c.321+61C>G (n.321+61C>G) n.332-214C>G c.241-214C>G (n.241-214C>G) c.188-214C>G (n.188-214C>G) n.37C>G c.319+61C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88810362G= | CA2241308302 | APRT | c.321+61C= (n.321+61C=) n.332-214C= c.241-214C= (n.241-214C=) c.188-214C= (n.188-214C=) n.37C= c.319+61C= | |
| 16 | g.88810362G>T | CA2634887696 | APRT | c.321+61C>A (n.321+61C>A) n.332-214C>A c.241-214C>A (n.241-214C>A) c.188-214C>A (n.188-214C>A) n.37C>A c.319+61C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810366del | CA2528135237 | APRT | c.321+61del (n.321+61del) n.332-214del c.241-214del (n.241-214del) c.188-214del (n.188-214del) n.37del c.319+61del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810365_88810366del | CA286425863 | APRT | c.321+60_321+61del (n.321+60_321+61del) n.332-215_332-214del c.241-215_241-214del (n.241-215_241-214del) c.188-215_188-214del (n.188-215_188-214del) n.36_37del c.319+60_319+61del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810363G>A | CA286425867 | APRT | c.321+60C>T (n.321+60C>T) n.332-215C>T c.241-215C>T (n.241-215C>T) c.188-215C>T (n.188-215C>T) n.36C>T c.319+60C>T | dbSNP |
| 16 | g.88810363G= | CA2241308303 | APRT | c.321+60C= (n.321+60C=) n.332-215C= c.241-215C= (n.241-215C=) c.188-215C= (n.188-215C=) n.36C= c.319+60C= | |
| 16 | g.88810363G>T | CA2634887698 | APRT | c.321+60C>A (n.321+60C>A) n.332-215C>A c.241-215C>A (n.241-215C>A) c.188-215C>A (n.188-215C>A) n.36C>A c.319+60C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810364G>A | CA980350669 | APRT | c.321+59C>T (n.321+59C>T) n.332-216C>T c.241-216C>T (n.241-216C>T) c.188-216C>T (n.188-216C>T) n.35C>T c.319+59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810364G= | CA2241308304 | APRT | c.321+59C= (n.321+59C=) n.332-216C= c.241-216C= (n.241-216C=) c.188-216C= (n.188-216C=) n.35C= c.319+59C= | |
| 16 | g.88810364G>T | CA2634887701 | APRT | c.321+59C>A (n.321+59C>A) n.332-216C>A c.241-216C>A (n.241-216C>A) c.188-216C>A (n.188-216C>A) n.35C>A c.319+59C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810365G>A | CA2634887708 | APRT | c.321+58C>T (n.321+58C>T) n.332-217C>T c.241-217C>T (n.241-217C>T) c.188-217C>T (n.188-217C>T) n.34C>T c.319+58C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810365G>C | CA2634887705 | APRT | c.321+58C>G (n.321+58C>G) n.332-217C>G c.241-217C>G (n.241-217C>G) c.188-217C>G (n.188-217C>G) n.34C>G c.319+58C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810365G>T | CA2634887707 | APRT | c.321+58C>A (n.321+58C>A) n.332-217C>A c.241-217C>A (n.241-217C>A) c.188-217C>A (n.188-217C>A) n.34C>A c.319+58C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810366G>A | CA2634887710 | APRT | c.321+57C>T (n.321+57C>T) n.332-218C>T c.241-218C>T (n.241-218C>T) c.188-218C>T (n.188-218C>T) n.33C>T c.319+57C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810366G>T | CA2634887711 | APRT | c.321+57C>A (n.321+57C>A) n.332-218C>A c.241-218C>A (n.241-218C>A) c.188-218C>A (n.188-218C>A) n.33C>A c.319+57C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810369_88810370del | CA2576094106 | APRT | c.321+56_321+57del (n.321+56_321+57del) n.332-219_332-218del c.241-219_241-218del (n.241-219_241-218del) c.188-219_188-218del (n.188-219_188-218del) n.32_33del c.319+56_319+57del | gnomAD v4 |
| 16 | g.88810367A= | CA2241308305 | APRT | c.321+56T= (n.321+56T=) n.332-219T= c.241-219T= (n.241-219T=) c.188-219T= (n.188-219T=) n.32T= c.319+56T= | |
| 16 | g.88810367A>C | CA286425875 | APRT | c.321+56T>G (n.321+56T>G) n.332-219T>G c.241-219T>G (n.241-219T>G) c.188-219T>G (n.188-219T>G) n.32T>G c.319+56T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88810367A>G | CA2634887713 | APRT | c.321+56T>C (n.321+56T>C) n.332-219T>C c.241-219T>C (n.241-219T>C) c.188-219T>C (n.188-219T>C) n.32T>C c.319+56T>C | gnomAD v4 |