Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.88738267A>C | CA397123027 | HSALR1,PIEZO1 | c.808T>G (p.Leu270Val) n.716A>C | |
16 | g.88738267A>G | CA497368374 | HSALR1,PIEZO1 | c.808T>C (p.Leu270=) n.716A>G | |
16 | g.88738267A>T | CA397123028 | HSALR1,PIEZO1 | c.808T>A (p.Leu270Met) n.716A>T | |
16 | g.88738268G>A | CA497368375 | HSALR1,PIEZO1 | c.807C>T (p.Pro269=) n.717G>A | |
16 | g.88738268G>C | CA497368377 | HSALR1,PIEZO1 | c.807C>G (p.Pro269=) n.717G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88738268G= | CA2241255382 | HSALR1,PIEZO1 | c.807C= (p.Pro269=) n.717G= | |
16 | g.88738268G>T | CA497368376 | HSALR1,PIEZO1 | c.807C>A (p.Pro269=) n.717G>T | dbSNP |
16 | g.88738269G>A | CA397123029 | HSALR1,PIEZO1 | c.806C>T (p.Pro269Leu) n.718G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88738269G>C | CA397123030 | HSALR1,PIEZO1 | c.806C>G (p.Pro269Arg) n.718G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88738269G= | CA2241255383 | HSALR1,PIEZO1 | c.806C= (p.Pro269=) n.718G= | |
16 | g.88738269G>T | CA397123031 | HSALR1,PIEZO1 | c.806C>A (p.Pro269His) n.718G>T | |
16 | g.88738270G>A | CA397123032 | HSALR1,PIEZO1 | c.805C>T (p.Pro269Ser) n.719G>A | |
16 | g.88738270G>C | CA397123033 | HSALR1,PIEZO1 | c.805C>G (p.Pro269Ala) n.719G>C | |
16 | g.88738270G= | CA2241255384 | HSALR1,PIEZO1 | c.805C= (p.Pro269=) n.719G= | |
16 | g.88738270G>T | CA286436505 | HSALR1,PIEZO1 | c.805C>A (p.Pro269Thr) n.719G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88738271C>A | CA397123034 | HSALR1,PIEZO1 | c.804G>T (p.Met268Ile) n.720C>A | |
16 | g.88738271C>G | CA397123035 | HSALR1,PIEZO1 | c.804G>C (p.Met268Ile) n.720C>G | |
16 | g.88738271C>T | CA397123036 | HSALR1,PIEZO1 | c.804G>A (p.Met268Ile) n.720C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88738272A>C | CA397123037 | HSALR1,PIEZO1 | c.803T>G (p.Met268Arg) n.721A>C | |
16 | g.88738272A>G | CA397123038 | HSALR1,PIEZO1 | c.803T>C (p.Met268Thr) n.721A>G | |
16 | g.88738272A>T | CA397123039 | HSALR1,PIEZO1 | c.803T>A (p.Met268Lys) n.721A>T | |
16 | g.88738273T>A | CA397123042 | HSALR1,PIEZO1 | c.802A>T (p.Met268Leu) n.722T>A | |
16 | g.88738273T>C | CA397123041 | HSALR1,PIEZO1 | c.802A>G (p.Met268Val) n.722T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88738273T>G | CA397123040 | HSALR1,PIEZO1 | c.802A>C (p.Met268Leu) n.722T>G | gnomAD v4 |
16 | g.88738274C>A | CA397123043 | HSALR1,PIEZO1 | c.801G>T (p.Gln267His) n.723C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88738274C= | CA2241255385 | HSALR1,PIEZO1 | c.801G= (p.Gln267=) n.723C= | |
16 | g.88738274C>G | CA397123044 | HSALR1,PIEZO1 | c.801G>C (p.Gln267His) n.723C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88738274C>T | CA497368400 | HSALR1,PIEZO1 | c.801G>A (p.Gln267=) n.723C>T | |
16 | g.88738275T>A | CA397123045 | HSALR1,PIEZO1 | c.800A>T (p.Gln267Leu) n.724T>A | |
16 | g.88738275T>C | CA397123046 | HSALR1,PIEZO1 | c.800A>G (p.Gln267Arg) n.724T>C | |
16 | g.88738275T>G | CA397123047 | HSALR1,PIEZO1 | c.800A>C (p.Gln267Pro) n.724T>G | |
16 | g.88738276G>A | CA397123048 | HSALR1,PIEZO1 | c.799C>T (p.Gln267Ter) n.725G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88738276G>C | CA397123049 | HSALR1,PIEZO1 | c.799C>G (p.Gln267Glu) n.725G>C | |
16 | g.88738276G= | CA2241255386 | HSALR1,PIEZO1 | c.799C= (p.Gln267=) n.725G= | |
16 | g.88738276G>T | CA397123050 | HSALR1,PIEZO1 | c.799C>A (p.Gln267Lys) n.725G>T | |
16 | g.88738277G>A | CA497368411 | HSALR1,PIEZO1 | c.798C>T (p.Tyr266=) n.726G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88738277G>C | CA397123051 | HSALR1,PIEZO1 | c.798C>G (p.Tyr266Ter) n.726G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88738277G= | CA2241255387 | HSALR1,PIEZO1 | c.798C= (p.Tyr266=) n.726G= | |
16 | g.88738277G>T | CA397123052 | HSALR1,PIEZO1 | c.798C>A (p.Tyr266Ter) n.726G>T | |
16 | g.88738278T>A | CA397123053 | HSALR1,PIEZO1 | c.797A>T (p.Tyr266Phe) n.727T>A | |
16 | g.88738278T>C | CA397123054 | HSALR1,PIEZO1 | c.797A>G (p.Tyr266Cys) n.727T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88738278T>G | CA397123055 | HSALR1,PIEZO1 | c.797A>C (p.Tyr266Ser) n.727T>G | |
16 | g.88738278T= | CA2241255388 | HSALR1,PIEZO1 | c.797A= (p.Tyr266=) n.727T= | |
16 | g.88738279A>C | CA397123057 | HSALR1,PIEZO1 | c.796T>G (p.Tyr266Asp) n.728A>C | |
16 | g.88738279A>G | CA397123058 | HSALR1,PIEZO1 | c.796T>C (p.Tyr266His) n.728A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88738279A>T | CA397123056 | HSALR1,PIEZO1 | c.796T>A (p.Tyr266Asn) n.728A>T | |
16 | g.88738281_88738283del | CA2634883045 | HSALR1,PIEZO1 | c.794_796del (p.Cys265del) n.730_732del | gnomAD v4 |
16 | g.88738280G>A | CA497368420 | HSALR1,PIEZO1 | c.795C>T (p.Cys265=) n.729G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88738280G>C | CA286436507 | HSALR1,PIEZO1 | c.795C>G (p.Cys265Trp) n.729G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88738280G= | CA2241255389 | HSALR1,PIEZO1 | c.795C= (p.Cys265=) n.729G= |