Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.8847775G>A | CA220628 | PMM2 | n.3859G>A c.*258-1594G>A (n.*258-1594G>A) c.*262-1594G>A (n.*262-1594G>A) c.*180-1594G>A (n.*180-1594G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) c.691G>A (p.Val231Met) n.225G>A c.*413G>A (n.*413G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) c.610G>A (p.Val204Met) c.418G>A (p.Val140Met) c.*149G>A (n.*149G>A) c.442G>A (p.Val148Met) c.640-7259G>A (n.640-7259G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.8847775G>C | CA394689581 | PMM2 | n.3859G>C c.*258-1594G>C (n.*258-1594G>C) c.*262-1594G>C (n.*262-1594G>C) c.*180-1594G>C (n.*180-1594G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) c.691G>C (p.Val231Leu) n.225G>C c.*413G>C (n.*413G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) c.610G>C (p.Val204Leu) c.418G>C (p.Val140Leu) c.*149G>C (n.*149G>C) c.442G>C (p.Val148Leu) c.640-7259G>C (n.640-7259G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847775G= | CA2206158082 | PMM2 | n.3859G= c.*258-1594G= (n.*258-1594G=) c.*262-1594G= (n.*262-1594G=) c.*180-1594G= (n.*180-1594G=) c.*587G= (n.*587G=) c.691G= (p.Val231=) n.225G= c.*413G= (n.*413G=) c.*309G= (n.*309G=) c.*313G= (n.*313G=) c.*231G= (n.*231G=) c.610G= (p.Val204=) c.418G= (p.Val140=) c.*149G= (n.*149G=) c.442G= (p.Val148=) c.640-7259G= (n.640-7259G=) | |
16 | g.8847775G>T | CA394689577 | PMM2 | n.3859G>T c.*258-1594G>T (n.*258-1594G>T) c.*262-1594G>T (n.*262-1594G>T) c.*180-1594G>T (n.*180-1594G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) c.691G>T (p.Val231Leu) n.225G>T c.*413G>T (n.*413G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) c.610G>T (p.Val204Leu) c.418G>T (p.Val140Leu) c.*149G>T (n.*149G>T) c.442G>T (p.Val148Leu) c.640-7259G>T (n.640-7259G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847776T>A | CA394689584 | PMM2 | n.3860T>A c.*258-1593T>A (n.*258-1593T>A) c.*262-1593T>A (n.*262-1593T>A) c.*180-1593T>A (n.*180-1593T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) c.692T>A (p.Val231Glu) n.226T>A c.*414T>A (n.*414T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) c.*314T>A (n.*314T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) c.611T>A (p.Val204Glu) c.419T>A (p.Val140Glu) c.*150T>A (n.*150T>A) c.443T>A (p.Val148Glu) c.640-7258T>A (n.640-7258T>A) | |
16 | g.8847776T>C | CA394689585 | PMM2 | n.3860T>C c.*258-1593T>C (n.*258-1593T>C) c.*262-1593T>C (n.*262-1593T>C) c.*180-1593T>C (n.*180-1593T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) c.692T>C (p.Val231Ala) n.226T>C c.*414T>C (n.*414T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) c.611T>C (p.Val204Ala) c.419T>C (p.Val140Ala) c.*150T>C (n.*150T>C) c.443T>C (p.Val148Ala) c.640-7258T>C (n.640-7258T>C) | |
16 | g.8847776T>G | CA394689588 | PMM2 | n.3860T>G c.*258-1593T>G (n.*258-1593T>G) c.*262-1593T>G (n.*262-1593T>G) c.*180-1593T>G (n.*180-1593T>G) c.*588T>G (n.*588T>G) c.692T>G (p.Val231Gly) n.226T>G c.*414T>G (n.*414T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) c.*314T>G (n.*314T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) c.611T>G (p.Val204Gly) c.419T>G (p.Val140Gly) c.*150T>G (n.*150T>G) c.443T>G (p.Val148Gly) c.640-7258T>G (n.640-7258T>G) | |
16 | g.8847776_8847782delinsTGACAGC | CA2206158083 | PMM2 | n.3860_3866delinsTGACAGC c.*258-1593_*258-1587delinsTGACAGC (n.*258-1593_*258-1587delinsTGACAGC) c.*262-1593_*262-1587delinsTGACAGC (n.*262-1593_*262-1587delinsTGACAGC) c.*180-1593_*180-1587delinsTGACAGC (n.*180-1593_*180-1587delinsTGACAGC) c.*588_*594delinsTGACAGC (n.*588_*594delinsTGACAGC) c.692_698delinsTGACAGC (p.Val231=) n.226_232delinsTGACAGC c.*414_*420delinsTGACAGC (n.*414_*420delinsTGACAGC) c.*310_*316delinsTGACAGC (n.*310_*316delinsTGACAGC) c.*314_*320delinsTGACAGC (n.*314_*320delinsTGACAGC) c.*232_*238delinsTGACAGC (n.*232_*238delinsTGACAGC) c.611_617delinsTGACAGC (p.Val204=) c.419_425delinsTGACAGC (p.Val140=) c.*150_*156delinsTGACAGC (n.*150_*156delinsTGACAGC) c.443_449delinsTGACAGC (p.Val148=) c.640-7258_640-7252delinsTGACAGC (n.640-7258_640-7252delinsTGACAGC) | |
16 | g.8847777G>A | CA7894206 | PMM2 | n.3861G>A c.*258-1592G>A (n.*258-1592G>A) c.*262-1592G>A (n.*262-1592G>A) c.*180-1592G>A (n.*180-1592G>A) c.*589G>A (n.*589G>A) c.693G>A (p.Val231=) n.227G>A c.*415G>A (n.*415G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.612G>A (p.Val204=) c.420G>A (p.Val140=) c.*151G>A (n.*151G>A) c.444G>A (p.Val148=) c.640-7257G>A (n.640-7257G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.8847777G>C | CA493489361 | PMM2 | n.3861G>C c.*258-1592G>C (n.*258-1592G>C) c.*262-1592G>C (n.*262-1592G>C) c.*180-1592G>C (n.*180-1592G>C) c.*589G>C (n.*589G>C) c.693G>C (p.Val231=) n.227G>C c.*415G>C (n.*415G>C) c.*311G>C (n.*311G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) c.612G>C (p.Val204=) c.420G>C (p.Val140=) c.*151G>C (n.*151G>C) c.444G>C (p.Val148=) c.640-7257G>C (n.640-7257G>C) | dbSNP |
16 | g.8847777G= | CA2206158084 | PMM2 | n.3861G= c.*258-1592G= (n.*258-1592G=) c.*262-1592G= (n.*262-1592G=) c.*180-1592G= (n.*180-1592G=) c.*589G= (n.*589G=) c.693G= (p.Val231=) n.227G= c.*415G= (n.*415G=) c.*311G= (n.*311G=) c.*315G= (n.*315G=) c.*233G= (n.*233G=) c.612G= (p.Val204=) c.420G= (p.Val140=) c.*151G= (n.*151G=) c.444G= (p.Val148=) c.640-7257G= (n.640-7257G=) | |
16 | g.8847777G>T | CA493489362 | PMM2 | n.3861G>T c.*258-1592G>T (n.*258-1592G>T) c.*262-1592G>T (n.*262-1592G>T) c.*180-1592G>T (n.*180-1592G>T) c.*589G>T (n.*589G>T) c.693G>T (p.Val231=) n.227G>T c.*415G>T (n.*415G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.612G>T (p.Val204=) c.420G>T (p.Val140=) c.*151G>T (n.*151G>T) c.444G>T (p.Val148=) c.640-7257G>T (n.640-7257G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847777_8847778delinsGA | CA2206158085 | PMM2 | n.3861_3862delinsGA c.*258-1592_*258-1591delinsGA (n.*258-1592_*258-1591delinsGA) c.*262-1592_*262-1591delinsGA (n.*262-1592_*262-1591delinsGA) c.*180-1592_*180-1591delinsGA (n.*180-1592_*180-1591delinsGA) c.*589_*590delinsGA (n.*589_*590delinsGA) c.693_694delinsGA (p.Val231=) n.227_228delinsGA c.*415_*416delinsGA (n.*415_*416delinsGA) c.*311_*312delinsGA (n.*311_*312delinsGA) c.*315_*316delinsGA (n.*315_*316delinsGA) c.*233_*234delinsGA (n.*233_*234delinsGA) c.612_613delinsGA (p.Val204=) c.420_421delinsGA (p.Val140=) c.*151_*152delinsGA (n.*151_*152delinsGA) c.444_445delinsGA (p.Val148=) c.640-7257_640-7256delinsGA (n.640-7257_640-7256delinsGA) | |
16 | g.8847778_8847783del | CA2206158086 | PMM2 | n.3862_3867del c.*258-1591_*258-1586del (n.*258-1591_*258-1586del) c.*262-1591_*262-1586del (n.*262-1591_*262-1586del) c.*180-1591_*180-1586del (n.*180-1591_*180-1586del) c.*590_*595del (n.*590_*595del) c.694_699del (p.Thr232_Ala233del) n.228_233del c.*416_*421del (n.*416_*421del) c.*312_*317del (n.*312_*317del) c.*316_*321del (n.*316_*321del) c.*234_*239del (n.*234_*239del) c.613_618del (p.Thr205_Ala206del) c.421_426del (p.Thr141_Ala142del) c.*152_*157del (n.*152_*157del) c.445_450del (p.Thr149_Ala150del) c.640-7256_640-7251del (n.640-7256_640-7251del) | dbSNP |
16 | g.8847778del | CA974446273 | PMM2 | n.3862del c.*258-1591del (n.*258-1591del) c.*262-1591del (n.*262-1591del) c.*180-1591del (n.*180-1591del) c.*590del (n.*590del) c.694del (p.Thr232GlnfsTer?) n.228del c.*416del (n.*416del) c.*312del (n.*312del) c.*316del (n.*316del) c.*234del (n.*234del) c.613del (p.Thr205GlnfsTer?) c.421del (p.Thr141GlnfsTer?) c.*152del (n.*152del) c.445del (p.Thr149GlnfsTer?) c.640-7256del (n.640-7256del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847778A>C | CA394689593 | PMM2 | n.3862A>C c.*258-1591A>C (n.*258-1591A>C) c.*262-1591A>C (n.*262-1591A>C) c.*180-1591A>C (n.*180-1591A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) c.694A>C (p.Thr232Pro) n.228A>C c.*416A>C (n.*416A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) c.613A>C (p.Thr205Pro) c.421A>C (p.Thr141Pro) c.*152A>C (n.*152A>C) c.445A>C (p.Thr149Pro) c.640-7256A>C (n.640-7256A>C) | |
16 | g.8847778A>G | CA394689595 | PMM2 | n.3862A>G c.*258-1591A>G (n.*258-1591A>G) c.*262-1591A>G (n.*262-1591A>G) c.*180-1591A>G (n.*180-1591A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) c.694A>G (p.Thr232Ala) n.228A>G c.*416A>G (n.*416A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) c.613A>G (p.Thr205Ala) c.421A>G (p.Thr141Ala) c.*152A>G (n.*152A>G) c.445A>G (p.Thr149Ala) c.640-7256A>G (n.640-7256A>G) | |
16 | g.8847778A>T | CA394689598 | PMM2 | n.3862A>T c.*258-1591A>T (n.*258-1591A>T) c.*262-1591A>T (n.*262-1591A>T) c.*180-1591A>T (n.*180-1591A>T) c.*590A>T (n.*590A>T) c.694A>T (p.Thr232Ser) n.228A>T c.*416A>T (n.*416A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) c.613A>T (p.Thr205Ser) c.421A>T (p.Thr141Ser) c.*152A>T (n.*152A>T) c.445A>T (p.Thr149Ser) c.640-7256A>T (n.640-7256A>T) | |
16 | g.8847779C>A | CA394689601 | PMM2 | n.3863C>A c.*258-1590C>A (n.*258-1590C>A) c.*262-1590C>A (n.*262-1590C>A) c.*180-1590C>A (n.*180-1590C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) c.695C>A (p.Thr232Lys) n.229C>A c.*417C>A (n.*417C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.614C>A (p.Thr205Lys) c.422C>A (p.Thr141Lys) c.*153C>A (n.*153C>A) c.446C>A (p.Thr149Lys) c.640-7255C>A (n.640-7255C>A) | |
16 | g.8847779C>G | CA394689603 | PMM2 | n.3863C>G c.*258-1590C>G (n.*258-1590C>G) c.*262-1590C>G (n.*262-1590C>G) c.*180-1590C>G (n.*180-1590C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) c.695C>G (p.Thr232Arg) n.229C>G c.*417C>G (n.*417C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) c.614C>G (p.Thr205Arg) c.422C>G (p.Thr141Arg) c.*153C>G (n.*153C>G) c.446C>G (p.Thr149Arg) c.640-7255C>G (n.640-7255C>G) | |
16 | g.8847779C>T | CA394689606 | PMM2 | n.3863C>T c.*258-1590C>T (n.*258-1590C>T) c.*262-1590C>T (n.*262-1590C>T) c.*180-1590C>T (n.*180-1590C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) c.695C>T (p.Thr232Ile) n.229C>T c.*417C>T (n.*417C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.614C>T (p.Thr205Ile) c.422C>T (p.Thr141Ile) c.*153C>T (n.*153C>T) c.446C>T (p.Thr149Ile) c.640-7255C>T (n.640-7255C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847780del | CA2580092070 | PMM2 | n.3864del c.*258-1589del (n.*258-1589del) c.*262-1589del (n.*262-1589del) c.*180-1589del (n.*180-1589del) c.*592del (n.*592del) c.696del (p.Ala233ArgfsTer?) n.230del c.*418del (n.*418del) c.*314del (n.*314del) c.*318del (n.*318del) c.*236del (n.*236del) c.615del (p.Ala206ArgfsTer?) c.423del (p.Ala142ArgfsTer?) c.*154del (n.*154del) c.447del (p.Ala150ArgfsTer?) c.640-7254del (n.640-7254del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.8847780A>C | CA493489363 | PMM2 | n.3864A>C c.*258-1589A>C (n.*258-1589A>C) c.*262-1589A>C (n.*262-1589A>C) c.*180-1589A>C (n.*180-1589A>C) c.*592A>C (n.*592A>C) c.696A>C (p.Thr232=) n.230A>C c.*418A>C (n.*418A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) c.615A>C (p.Thr205=) c.423A>C (p.Thr141=) c.*154A>C (n.*154A>C) c.447A>C (p.Thr149=) c.640-7254A>C (n.640-7254A>C) | |
16 | g.8847780A>G | CA493489364 | PMM2 | n.3864A>G c.*258-1589A>G (n.*258-1589A>G) c.*262-1589A>G (n.*262-1589A>G) c.*180-1589A>G (n.*180-1589A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) c.696A>G (p.Thr232=) n.230A>G c.*418A>G (n.*418A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) c.615A>G (p.Thr205=) c.423A>G (p.Thr141=) c.*154A>G (n.*154A>G) c.447A>G (p.Thr149=) c.640-7254A>G (n.640-7254A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.8847780A>T | CA493489365 | PMM2 | n.3864A>T c.*258-1589A>T (n.*258-1589A>T) c.*262-1589A>T (n.*262-1589A>T) c.*180-1589A>T (n.*180-1589A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) c.696A>T (p.Thr232=) n.230A>T c.*418A>T (n.*418A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) c.615A>T (p.Thr205=) c.423A>T (p.Thr141=) c.*154A>T (n.*154A>T) c.447A>T (p.Thr149=) c.640-7254A>T (n.640-7254A>T) | |
16 | g.8847780_8847785delinsAGCGCC | CA2206158087 | PMM2 | n.3864_3869delinsAGCGCC c.*258-1589_*258-1584delinsAGCGCC (n.*258-1589_*258-1584delinsAGCGCC) c.*262-1589_*262-1584delinsAGCGCC (n.*262-1589_*262-1584delinsAGCGCC) c.*180-1589_*180-1584delinsAGCGCC (n.*180-1589_*180-1584delinsAGCGCC) c.*592_*597delinsAGCGCC (n.*592_*597delinsAGCGCC) c.696_701delinsAGCGCC (p.Thr232=) n.230_235delinsAGCGCC c.*418_*423delinsAGCGCC (n.*418_*423delinsAGCGCC) c.*314_*319delinsAGCGCC (n.*314_*319delinsAGCGCC) c.*318_*323delinsAGCGCC (n.*318_*323delinsAGCGCC) c.*236_*241delinsAGCGCC (n.*236_*241delinsAGCGCC) c.615_620delinsAGCGCC (p.Thr205=) c.423_428delinsAGCGCC (p.Thr141=) c.*154_*159delinsAGCGCC (n.*154_*159delinsAGCGCC) c.447_452delinsAGCGCC (p.Thr149=) c.640-7254_640-7249delinsAGCGCC (n.640-7254_640-7249delinsAGCGCC) | |
16 | g.8847781G>A | CA394689608 | PMM2 | n.3865G>A c.*258-1588G>A (n.*258-1588G>A) c.*262-1588G>A (n.*262-1588G>A) c.*180-1588G>A (n.*180-1588G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) c.697G>A (p.Ala233Thr) n.231G>A c.*419G>A (n.*419G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.616G>A (p.Ala206Thr) c.424G>A (p.Ala142Thr) c.*155G>A (n.*155G>A) c.448G>A (p.Ala150Thr) c.640-7253G>A (n.640-7253G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847781G>C | CA394689609 | PMM2 | n.3865G>C c.*258-1588G>C (n.*258-1588G>C) c.*262-1588G>C (n.*262-1588G>C) c.*180-1588G>C (n.*180-1588G>C) c.*593G>C (n.*593G>C) c.697G>C (p.Ala233Pro) n.231G>C c.*419G>C (n.*419G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.616G>C (p.Ala206Pro) c.424G>C (p.Ala142Pro) c.*155G>C (n.*155G>C) c.448G>C (p.Ala150Pro) c.640-7253G>C (n.640-7253G>C) | |
16 | g.8847781G= | CA2206158088 | PMM2 | n.3865G= c.*258-1588G= (n.*258-1588G=) c.*262-1588G= (n.*262-1588G=) c.*180-1588G= (n.*180-1588G=) c.*593G= (n.*593G=) c.697G= (p.Ala233=) n.231G= c.*419G= (n.*419G=) c.*315G= (n.*315G=) c.*319G= (n.*319G=) c.*237G= (n.*237G=) c.616G= (p.Ala206=) c.424G= (p.Ala142=) c.*155G= (n.*155G=) c.448G= (p.Ala150=) c.640-7253G= (n.640-7253G=) | |
16 | g.8847781G>T | CA394689611 | PMM2 | n.3865G>T c.*258-1588G>T (n.*258-1588G>T) c.*262-1588G>T (n.*262-1588G>T) c.*180-1588G>T (n.*180-1588G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) c.697G>T (p.Ala233Ser) n.231G>T c.*419G>T (n.*419G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.616G>T (p.Ala206Ser) c.424G>T (p.Ala142Ser) c.*155G>T (n.*155G>T) c.448G>T (p.Ala150Ser) c.640-7253G>T (n.640-7253G>T) | |
16 | g.8847781_8847785del | CA974446278 | PMM2 | n.3865_3869del c.*258-1588_*258-1584del (n.*258-1588_*258-1584del) c.*262-1588_*262-1584del (n.*262-1588_*262-1584del) c.*180-1588_*180-1584del (n.*180-1588_*180-1584del) c.*593_*597del (n.*593_*597del) c.697_701del (p.Ala233Ter) n.231_235del c.*419_*423del (n.*419_*423del) c.*315_*319del (n.*315_*319del) c.*319_*323del (n.*319_*323del) c.*237_*241del (n.*237_*241del) c.616_620del (p.Ala206Ter) c.424_428del (p.Ala142Ter) c.*155_*159del (n.*155_*159del) c.448_452del (p.Ala150Ter) c.640-7253_640-7249del (n.640-7253_640-7249del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847782C>A | CA394689615 | PMM2 | n.3866C>A c.*258-1587C>A (n.*258-1587C>A) c.*262-1587C>A (n.*262-1587C>A) c.*180-1587C>A (n.*180-1587C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) c.698C>A (p.Ala233Glu) n.232C>A c.*420C>A (n.*420C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) c.617C>A (p.Ala206Glu) c.425C>A (p.Ala142Glu) c.*156C>A (n.*156C>A) c.449C>A (p.Ala150Glu) c.640-7252C>A (n.640-7252C>A) | |
16 | g.8847782C= | CA2206158089 | PMM2 | n.3866C= c.*258-1587C= (n.*258-1587C=) c.*262-1587C= (n.*262-1587C=) c.*180-1587C= (n.*180-1587C=) c.*594C= (n.*594C=) c.698C= (p.Ala233=) n.232C= c.*420C= (n.*420C=) c.*316C= (n.*316C=) c.*320C= (n.*320C=) c.*238C= (n.*238C=) c.617C= (p.Ala206=) c.425C= (p.Ala142=) c.*156C= (n.*156C=) c.449C= (p.Ala150=) c.640-7252C= (n.640-7252C=) | |
16 | g.8847782C>G | CA394689619 | PMM2 | n.3866C>G c.*258-1587C>G (n.*258-1587C>G) c.*262-1587C>G (n.*262-1587C>G) c.*180-1587C>G (n.*180-1587C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) c.698C>G (p.Ala233Gly) n.232C>G c.*420C>G (n.*420C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) c.617C>G (p.Ala206Gly) c.425C>G (p.Ala142Gly) c.*156C>G (n.*156C>G) c.449C>G (p.Ala150Gly) c.640-7252C>G (n.640-7252C>G) | |
16 | g.8847782C>T | CA7894207 | PMM2 | n.3866C>T c.*258-1587C>T (n.*258-1587C>T) c.*262-1587C>T (n.*262-1587C>T) c.*180-1587C>T (n.*180-1587C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) c.698C>T (p.Ala233Val) n.232C>T c.*420C>T (n.*420C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) c.617C>T (p.Ala206Val) c.425C>T (p.Ala142Val) c.*156C>T (n.*156C>T) c.449C>T (p.Ala150Val) c.640-7252C>T (n.640-7252C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847783G>A | CA7894208 | PMM2 | n.3867G>A c.*258-1586G>A (n.*258-1586G>A) c.*262-1586G>A (n.*262-1586G>A) c.*180-1586G>A (n.*180-1586G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) c.699G>A (p.Ala233=) n.233G>A c.*421G>A (n.*421G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.618G>A (p.Ala206=) c.426G>A (p.Ala142=) c.*157G>A (n.*157G>A) c.450G>A (p.Ala150=) c.640-7251G>A (n.640-7251G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.8847783G>C | CA493489366 | PMM2 | n.3867G>C c.*258-1586G>C (n.*258-1586G>C) c.*262-1586G>C (n.*262-1586G>C) c.*180-1586G>C (n.*180-1586G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) c.699G>C (p.Ala233=) n.233G>C c.*421G>C (n.*421G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) c.*321G>C (n.*321G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) c.618G>C (p.Ala206=) c.426G>C (p.Ala142=) c.*157G>C (n.*157G>C) c.450G>C (p.Ala150=) c.640-7251G>C (n.640-7251G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847783G= | CA2206158090 | PMM2 | n.3867G= c.*258-1586G= (n.*258-1586G=) c.*262-1586G= (n.*262-1586G=) c.*180-1586G= (n.*180-1586G=) c.*595G= (n.*595G=) c.699G= (p.Ala233=) n.233G= c.*421G= (n.*421G=) c.*317G= (n.*317G=) c.*321G= (n.*321G=) c.*239G= (n.*239G=) c.618G= (p.Ala206=) c.426G= (p.Ala142=) c.*157G= (n.*157G=) c.450G= (p.Ala150=) c.640-7251G= (n.640-7251G=) | |
16 | g.8847783G>T | CA493489367 | PMM2 | n.3867G>T c.*258-1586G>T (n.*258-1586G>T) c.*262-1586G>T (n.*262-1586G>T) c.*180-1586G>T (n.*180-1586G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) c.699G>T (p.Ala233=) n.233G>T c.*421G>T (n.*421G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.618G>T (p.Ala206=) c.426G>T (p.Ala142=) c.*157G>T (n.*157G>T) c.450G>T (p.Ala150=) c.640-7251G>T (n.640-7251G>T) | |
16 | g.8847784C>A | CA394689625 | PMM2 | n.3868C>A c.*258-1585C>A (n.*258-1585C>A) c.*262-1585C>A (n.*262-1585C>A) c.*180-1585C>A (n.*180-1585C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) c.700C>A (p.Pro234Thr) n.234C>A c.*422C>A (n.*422C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) c.619C>A (p.Pro207Thr) c.427C>A (p.Pro143Thr) c.*158C>A (n.*158C>A) c.451C>A (p.Pro151Thr) c.640-7250C>A (n.640-7250C>A) | |
16 | g.8847784C>G | CA394689628 | PMM2 | n.3868C>G c.*258-1585C>G (n.*258-1585C>G) c.*262-1585C>G (n.*262-1585C>G) c.*180-1585C>G (n.*180-1585C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) c.700C>G (p.Pro234Ala) n.234C>G c.*422C>G (n.*422C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) c.619C>G (p.Pro207Ala) c.427C>G (p.Pro143Ala) c.*158C>G (n.*158C>G) c.451C>G (p.Pro151Ala) c.640-7250C>G (n.640-7250C>G) | |
16 | g.8847784C>T | CA394689629 | PMM2 | n.3868C>T c.*258-1585C>T (n.*258-1585C>T) c.*262-1585C>T (n.*262-1585C>T) c.*180-1585C>T (n.*180-1585C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) c.700C>T (p.Pro234Ser) n.234C>T c.*422C>T (n.*422C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) c.619C>T (p.Pro207Ser) c.427C>T (p.Pro143Ser) c.*158C>T (n.*158C>T) c.451C>T (p.Pro151Ser) c.640-7250C>T (n.640-7250C>T) | |
16 | g.8847785C>A | CA394689634 | PMM2 | n.3869C>A c.*258-1584C>A (n.*258-1584C>A) c.*262-1584C>A (n.*262-1584C>A) c.*180-1584C>A (n.*180-1584C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.701C>A (p.Pro234His) n.235C>A c.*423C>A (n.*423C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.620C>A (p.Pro207His) c.428C>A (p.Pro143His) c.*159C>A (n.*159C>A) c.452C>A (p.Pro151His) c.640-7249C>A (n.640-7249C>A) | dbSNP |
16 | g.8847785C= | CA2206158091 | PMM2 | n.3869C= c.*258-1584C= (n.*258-1584C=) c.*262-1584C= (n.*262-1584C=) c.*180-1584C= (n.*180-1584C=) c.*597C= (n.*597C=) c.701C= (p.Pro234=) n.235C= c.*423C= (n.*423C=) c.*319C= (n.*319C=) c.*323C= (n.*323C=) c.*241C= (n.*241C=) c.620C= (p.Pro207=) c.428C= (p.Pro143=) c.*159C= (n.*159C=) c.452C= (p.Pro151=) c.640-7249C= (n.640-7249C=) | |
16 | g.8847785C>G | CA394689635 | PMM2 | n.3869C>G c.*258-1584C>G (n.*258-1584C>G) c.*262-1584C>G (n.*262-1584C>G) c.*180-1584C>G (n.*180-1584C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) c.701C>G (p.Pro234Arg) n.235C>G c.*423C>G (n.*423C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.620C>G (p.Pro207Arg) c.428C>G (p.Pro143Arg) c.*159C>G (n.*159C>G) c.452C>G (p.Pro151Arg) c.640-7249C>G (n.640-7249C>G) | |
16 | g.8847785C>T | CA394689638 | PMM2 | n.3869C>T c.*258-1584C>T (n.*258-1584C>T) c.*262-1584C>T (n.*262-1584C>T) c.*180-1584C>T (n.*180-1584C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.701C>T (p.Pro234Leu) n.235C>T c.*423C>T (n.*423C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.620C>T (p.Pro207Leu) c.428C>T (p.Pro143Leu) c.*159C>T (n.*159C>T) c.452C>T (p.Pro151Leu) c.640-7249C>T (n.640-7249C>T) | ClinVar |
16 | g.8847786T>A | CA493489368 | PMM2 | n.3870T>A c.*258-1583T>A (n.*258-1583T>A) c.*262-1583T>A (n.*262-1583T>A) c.*180-1583T>A (n.*180-1583T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) c.702T>A (p.Pro234=) n.236T>A c.*424T>A (n.*424T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) c.621T>A (p.Pro207=) c.429T>A (p.Pro143=) c.*160T>A (n.*160T>A) c.453T>A (p.Pro151=) c.640-7248T>A (n.640-7248T>A) | |
16 | g.8847786T>C | CA493489369 | PMM2 | n.3870T>C c.*258-1583T>C (n.*258-1583T>C) c.*262-1583T>C (n.*262-1583T>C) c.*180-1583T>C (n.*180-1583T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) c.702T>C (p.Pro234=) n.236T>C c.*424T>C (n.*424T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) c.621T>C (p.Pro207=) c.429T>C (p.Pro143=) c.*160T>C (n.*160T>C) c.453T>C (p.Pro151=) c.640-7248T>C (n.640-7248T>C) | dbSNP |
16 | g.8847786T>G | CA493489370 | PMM2 | n.3870T>G c.*258-1583T>G (n.*258-1583T>G) c.*262-1583T>G (n.*262-1583T>G) c.*180-1583T>G (n.*180-1583T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) c.702T>G (p.Pro234=) n.236T>G c.*424T>G (n.*424T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) c.621T>G (p.Pro207=) c.429T>G (p.Pro143=) c.*160T>G (n.*160T>G) c.453T>G (p.Pro151=) c.640-7248T>G (n.640-7248T>G) | |
16 | g.8847787G>A | CA7894209 | PMM2 | n.3871G>A c.*258-1582G>A (n.*258-1582G>A) c.*262-1582G>A (n.*262-1582G>A) c.*180-1582G>A (n.*180-1582G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) c.703G>A (p.Glu235Lys) n.237G>A c.*425G>A (n.*425G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) c.622G>A (p.Glu208Lys) c.430G>A (p.Glu144Lys) c.*161G>A (n.*161G>A) c.454G>A (p.Glu152Lys) c.640-7247G>A (n.640-7247G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |