Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.8847775G>ACA220628PMM2n.3859G>A
c.*258-1594G>A (n.*258-1594G>A)
c.*262-1594G>A (n.*262-1594G>A)
c.*180-1594G>A (n.*180-1594G>A)
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.691G>A (p.Val231Met)
n.225G>A
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.610G>A (p.Val204Met)
c.418G>A (p.Val140Met)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.442G>A (p.Val148Met)
c.640-7259G>A (n.640-7259G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.8847775G>CCA394689581PMM2n.3859G>C
c.*258-1594G>C (n.*258-1594G>C)
c.*262-1594G>C (n.*262-1594G>C)
c.*180-1594G>C (n.*180-1594G>C)
c.*587G>C (n.*587G>C)
c.691G>C (p.Val231Leu)
n.225G>C
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.*309G>C (n.*309G>C)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.610G>C (p.Val204Leu)
c.418G>C (p.Val140Leu)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.442G>C (p.Val148Leu)
c.640-7259G>C (n.640-7259G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8847775G=CA2206158082PMM2n.3859G=
c.*258-1594G= (n.*258-1594G=)
c.*262-1594G= (n.*262-1594G=)
c.*180-1594G= (n.*180-1594G=)
c.*587G= (n.*587G=)
c.691G= (p.Val231=)
n.225G=
c.*413G= (n.*413G=)
c.*309G= (n.*309G=)
c.*313G= (n.*313G=)
c.*231G= (n.*231G=)
c.610G= (p.Val204=)
c.418G= (p.Val140=)
c.*149G= (n.*149G=)
c.442G= (p.Val148=)
c.640-7259G= (n.640-7259G=)
16g.8847775G>TCA394689577PMM2n.3859G>T
c.*258-1594G>T (n.*258-1594G>T)
c.*262-1594G>T (n.*262-1594G>T)
c.*180-1594G>T (n.*180-1594G>T)
c.*587G>T (n.*587G>T)
c.691G>T (p.Val231Leu)
n.225G>T
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.*309G>T (n.*309G>T)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.610G>T (p.Val204Leu)
c.418G>T (p.Val140Leu)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.442G>T (p.Val148Leu)
c.640-7259G>T (n.640-7259G>T)
gnomAD v4
16g.8847776T>ACA394689584PMM2n.3860T>A
c.*258-1593T>A (n.*258-1593T>A)
c.*262-1593T>A (n.*262-1593T>A)
c.*180-1593T>A (n.*180-1593T>A)
c.*588T>A (n.*588T>A)
c.692T>A (p.Val231Glu)
n.226T>A
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.*314T>A (n.*314T>A)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.611T>A (p.Val204Glu)
c.419T>A (p.Val140Glu)
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.443T>A (p.Val148Glu)
c.640-7258T>A (n.640-7258T>A)
16g.8847776T>CCA394689585PMM2n.3860T>C
c.*258-1593T>C (n.*258-1593T>C)
c.*262-1593T>C (n.*262-1593T>C)
c.*180-1593T>C (n.*180-1593T>C)
c.*588T>C (n.*588T>C)
c.692T>C (p.Val231Ala)
n.226T>C
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.*314T>C (n.*314T>C)
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.611T>C (p.Val204Ala)
c.419T>C (p.Val140Ala)
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.443T>C (p.Val148Ala)
c.640-7258T>C (n.640-7258T>C)
16g.8847776T>GCA394689588PMM2n.3860T>G
c.*258-1593T>G (n.*258-1593T>G)
c.*262-1593T>G (n.*262-1593T>G)
c.*180-1593T>G (n.*180-1593T>G)
c.*588T>G (n.*588T>G)
c.692T>G (p.Val231Gly)
n.226T>G
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.*314T>G (n.*314T>G)
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.611T>G (p.Val204Gly)
c.419T>G (p.Val140Gly)
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.443T>G (p.Val148Gly)
c.640-7258T>G (n.640-7258T>G)
16g.8847776_8847782delinsTGACAGCCA2206158083PMM2n.3860_3866delinsTGACAGC
c.*258-1593_*258-1587delinsTGACAGC (n.*258-1593_*258-1587delinsTGACAGC)
c.*262-1593_*262-1587delinsTGACAGC (n.*262-1593_*262-1587delinsTGACAGC)
c.*180-1593_*180-1587delinsTGACAGC (n.*180-1593_*180-1587delinsTGACAGC)
c.*588_*594delinsTGACAGC (n.*588_*594delinsTGACAGC)
c.692_698delinsTGACAGC (p.Val231=)
n.226_232delinsTGACAGC
c.*414_*420delinsTGACAGC (n.*414_*420delinsTGACAGC)
c.*310_*316delinsTGACAGC (n.*310_*316delinsTGACAGC)
c.*314_*320delinsTGACAGC (n.*314_*320delinsTGACAGC)
c.*232_*238delinsTGACAGC (n.*232_*238delinsTGACAGC)
c.611_617delinsTGACAGC (p.Val204=)
c.419_425delinsTGACAGC (p.Val140=)
c.*150_*156delinsTGACAGC (n.*150_*156delinsTGACAGC)
c.443_449delinsTGACAGC (p.Val148=)
c.640-7258_640-7252delinsTGACAGC (n.640-7258_640-7252delinsTGACAGC)
16g.8847777G>ACA7894206PMM2n.3861G>A
c.*258-1592G>A (n.*258-1592G>A)
c.*262-1592G>A (n.*262-1592G>A)
c.*180-1592G>A (n.*180-1592G>A)
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.693G>A (p.Val231=)
n.227G>A
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.612G>A (p.Val204=)
c.420G>A (p.Val140=)
c.*151G>A (n.*151G>A)
c.444G>A (p.Val148=)
c.640-7257G>A (n.640-7257G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.8847777G>CCA493489361PMM2n.3861G>C
c.*258-1592G>C (n.*258-1592G>C)
c.*262-1592G>C (n.*262-1592G>C)
c.*180-1592G>C (n.*180-1592G>C)
c.*589G>C (n.*589G>C)
c.693G>C (p.Val231=)
n.227G>C
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.612G>C (p.Val204=)
c.420G>C (p.Val140=)
c.*151G>C (n.*151G>C)
c.444G>C (p.Val148=)
c.640-7257G>C (n.640-7257G>C)
dbSNP
16g.8847777G=CA2206158084PMM2n.3861G=
c.*258-1592G= (n.*258-1592G=)
c.*262-1592G= (n.*262-1592G=)
c.*180-1592G= (n.*180-1592G=)
c.*589G= (n.*589G=)
c.693G= (p.Val231=)
n.227G=
c.*415G= (n.*415G=)
c.*311G= (n.*311G=)
c.*315G= (n.*315G=)
c.*233G= (n.*233G=)
c.612G= (p.Val204=)
c.420G= (p.Val140=)
c.*151G= (n.*151G=)
c.444G= (p.Val148=)
c.640-7257G= (n.640-7257G=)
16g.8847777G>TCA493489362PMM2n.3861G>T
c.*258-1592G>T (n.*258-1592G>T)
c.*262-1592G>T (n.*262-1592G>T)
c.*180-1592G>T (n.*180-1592G>T)
c.*589G>T (n.*589G>T)
c.693G>T (p.Val231=)
n.227G>T
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.612G>T (p.Val204=)
c.420G>T (p.Val140=)
c.*151G>T (n.*151G>T)
c.444G>T (p.Val148=)
c.640-7257G>T (n.640-7257G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.8847777_8847778delinsGACA2206158085PMM2n.3861_3862delinsGA
c.*258-1592_*258-1591delinsGA (n.*258-1592_*258-1591delinsGA)
c.*262-1592_*262-1591delinsGA (n.*262-1592_*262-1591delinsGA)
c.*180-1592_*180-1591delinsGA (n.*180-1592_*180-1591delinsGA)
c.*589_*590delinsGA (n.*589_*590delinsGA)
c.693_694delinsGA (p.Val231=)
n.227_228delinsGA
c.*415_*416delinsGA (n.*415_*416delinsGA)
c.*311_*312delinsGA (n.*311_*312delinsGA)
c.*315_*316delinsGA (n.*315_*316delinsGA)
c.*233_*234delinsGA (n.*233_*234delinsGA)
c.612_613delinsGA (p.Val204=)
c.420_421delinsGA (p.Val140=)
c.*151_*152delinsGA (n.*151_*152delinsGA)
c.444_445delinsGA (p.Val148=)
c.640-7257_640-7256delinsGA (n.640-7257_640-7256delinsGA)
16g.8847778_8847783delCA2206158086PMM2n.3862_3867del
c.*258-1591_*258-1586del (n.*258-1591_*258-1586del)
c.*262-1591_*262-1586del (n.*262-1591_*262-1586del)
c.*180-1591_*180-1586del (n.*180-1591_*180-1586del)
c.*590_*595del (n.*590_*595del)
c.694_699del (p.Thr232_Ala233del)
n.228_233del
c.*416_*421del (n.*416_*421del)
c.*312_*317del (n.*312_*317del)
c.*316_*321del (n.*316_*321del)
c.*234_*239del (n.*234_*239del)
c.613_618del (p.Thr205_Ala206del)
c.421_426del (p.Thr141_Ala142del)
c.*152_*157del (n.*152_*157del)
c.445_450del (p.Thr149_Ala150del)
c.640-7256_640-7251del (n.640-7256_640-7251del)
dbSNP
16g.8847778delCA974446273PMM2n.3862del
c.*258-1591del (n.*258-1591del)
c.*262-1591del (n.*262-1591del)
c.*180-1591del (n.*180-1591del)
c.*590del (n.*590del)
c.694del (p.Thr232GlnfsTer?)
n.228del
c.*416del (n.*416del)
c.*312del (n.*312del)
c.*316del (n.*316del)
c.*234del (n.*234del)
c.613del (p.Thr205GlnfsTer?)
c.421del (p.Thr141GlnfsTer?)
c.*152del (n.*152del)
c.445del (p.Thr149GlnfsTer?)
c.640-7256del (n.640-7256del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8847778A>CCA394689593PMM2n.3862A>C
c.*258-1591A>C (n.*258-1591A>C)
c.*262-1591A>C (n.*262-1591A>C)
c.*180-1591A>C (n.*180-1591A>C)
c.*590A>C (n.*590A>C)
c.694A>C (p.Thr232Pro)
n.228A>C
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.613A>C (p.Thr205Pro)
c.421A>C (p.Thr141Pro)
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.445A>C (p.Thr149Pro)
c.640-7256A>C (n.640-7256A>C)
16g.8847778A>GCA394689595PMM2n.3862A>G
c.*258-1591A>G (n.*258-1591A>G)
c.*262-1591A>G (n.*262-1591A>G)
c.*180-1591A>G (n.*180-1591A>G)
c.*590A>G (n.*590A>G)
c.694A>G (p.Thr232Ala)
n.228A>G
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.613A>G (p.Thr205Ala)
c.421A>G (p.Thr141Ala)
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.445A>G (p.Thr149Ala)
c.640-7256A>G (n.640-7256A>G)
16g.8847778A>TCA394689598PMM2n.3862A>T
c.*258-1591A>T (n.*258-1591A>T)
c.*262-1591A>T (n.*262-1591A>T)
c.*180-1591A>T (n.*180-1591A>T)
c.*590A>T (n.*590A>T)
c.694A>T (p.Thr232Ser)
n.228A>T
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.613A>T (p.Thr205Ser)
c.421A>T (p.Thr141Ser)
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.445A>T (p.Thr149Ser)
c.640-7256A>T (n.640-7256A>T)
16g.8847779C>ACA394689601PMM2n.3863C>A
c.*258-1590C>A (n.*258-1590C>A)
c.*262-1590C>A (n.*262-1590C>A)
c.*180-1590C>A (n.*180-1590C>A)
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.695C>A (p.Thr232Lys)
n.229C>A
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.614C>A (p.Thr205Lys)
c.422C>A (p.Thr141Lys)
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.446C>A (p.Thr149Lys)
c.640-7255C>A (n.640-7255C>A)
16g.8847779C>GCA394689603PMM2n.3863C>G
c.*258-1590C>G (n.*258-1590C>G)
c.*262-1590C>G (n.*262-1590C>G)
c.*180-1590C>G (n.*180-1590C>G)
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.695C>G (p.Thr232Arg)
n.229C>G
c.*417C>G (n.*417C>G)
c.*313C>G (n.*313C>G)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.614C>G (p.Thr205Arg)
c.422C>G (p.Thr141Arg)
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.446C>G (p.Thr149Arg)
c.640-7255C>G (n.640-7255C>G)
16g.8847779C>TCA394689606PMM2n.3863C>T
c.*258-1590C>T (n.*258-1590C>T)
c.*262-1590C>T (n.*262-1590C>T)
c.*180-1590C>T (n.*180-1590C>T)
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.695C>T (p.Thr232Ile)
n.229C>T
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.614C>T (p.Thr205Ile)
c.422C>T (p.Thr141Ile)
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.446C>T (p.Thr149Ile)
c.640-7255C>T (n.640-7255C>T)
gnomAD v4
16g.8847780delCA2580092070PMM2n.3864del
c.*258-1589del (n.*258-1589del)
c.*262-1589del (n.*262-1589del)
c.*180-1589del (n.*180-1589del)
c.*592del (n.*592del)
c.696del (p.Ala233ArgfsTer?)
n.230del
c.*418del (n.*418del)
c.*314del (n.*314del)
c.*318del (n.*318del)
c.*236del (n.*236del)
c.615del (p.Ala206ArgfsTer?)
c.423del (p.Ala142ArgfsTer?)
c.*154del (n.*154del)
c.447del (p.Ala150ArgfsTer?)
c.640-7254del (n.640-7254del)
ClinVar dbSNP
16g.8847780A>CCA493489363PMM2n.3864A>C
c.*258-1589A>C (n.*258-1589A>C)
c.*262-1589A>C (n.*262-1589A>C)
c.*180-1589A>C (n.*180-1589A>C)
c.*592A>C (n.*592A>C)
c.696A>C (p.Thr232=)
n.230A>C
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.615A>C (p.Thr205=)
c.423A>C (p.Thr141=)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.447A>C (p.Thr149=)
c.640-7254A>C (n.640-7254A>C)
16g.8847780A>GCA493489364PMM2n.3864A>G
c.*258-1589A>G (n.*258-1589A>G)
c.*262-1589A>G (n.*262-1589A>G)
c.*180-1589A>G (n.*180-1589A>G)
c.*592A>G (n.*592A>G)
c.696A>G (p.Thr232=)
n.230A>G
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.615A>G (p.Thr205=)
c.423A>G (p.Thr141=)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.447A>G (p.Thr149=)
c.640-7254A>G (n.640-7254A>G)
ClinVar dbSNP
16g.8847780A>TCA493489365PMM2n.3864A>T
c.*258-1589A>T (n.*258-1589A>T)
c.*262-1589A>T (n.*262-1589A>T)
c.*180-1589A>T (n.*180-1589A>T)
c.*592A>T (n.*592A>T)
c.696A>T (p.Thr232=)
n.230A>T
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.615A>T (p.Thr205=)
c.423A>T (p.Thr141=)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.447A>T (p.Thr149=)
c.640-7254A>T (n.640-7254A>T)
16g.8847780_8847785delinsAGCGCCCA2206158087PMM2n.3864_3869delinsAGCGCC
c.*258-1589_*258-1584delinsAGCGCC (n.*258-1589_*258-1584delinsAGCGCC)
c.*262-1589_*262-1584delinsAGCGCC (n.*262-1589_*262-1584delinsAGCGCC)
c.*180-1589_*180-1584delinsAGCGCC (n.*180-1589_*180-1584delinsAGCGCC)
c.*592_*597delinsAGCGCC (n.*592_*597delinsAGCGCC)
c.696_701delinsAGCGCC (p.Thr232=)
n.230_235delinsAGCGCC
c.*418_*423delinsAGCGCC (n.*418_*423delinsAGCGCC)
c.*314_*319delinsAGCGCC (n.*314_*319delinsAGCGCC)
c.*318_*323delinsAGCGCC (n.*318_*323delinsAGCGCC)
c.*236_*241delinsAGCGCC (n.*236_*241delinsAGCGCC)
c.615_620delinsAGCGCC (p.Thr205=)
c.423_428delinsAGCGCC (p.Thr141=)
c.*154_*159delinsAGCGCC (n.*154_*159delinsAGCGCC)
c.447_452delinsAGCGCC (p.Thr149=)
c.640-7254_640-7249delinsAGCGCC (n.640-7254_640-7249delinsAGCGCC)
16g.8847781G>ACA394689608PMM2n.3865G>A
c.*258-1588G>A (n.*258-1588G>A)
c.*262-1588G>A (n.*262-1588G>A)
c.*180-1588G>A (n.*180-1588G>A)
c.*593G>A (n.*593G>A)
c.697G>A (p.Ala233Thr)
n.231G>A
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.616G>A (p.Ala206Thr)
c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.640-7253G>A (n.640-7253G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8847781G>CCA394689609PMM2n.3865G>C
c.*258-1588G>C (n.*258-1588G>C)
c.*262-1588G>C (n.*262-1588G>C)
c.*180-1588G>C (n.*180-1588G>C)
c.*593G>C (n.*593G>C)
c.697G>C (p.Ala233Pro)
n.231G>C
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.616G>C (p.Ala206Pro)
c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.640-7253G>C (n.640-7253G>C)
16g.8847781G=CA2206158088PMM2n.3865G=
c.*258-1588G= (n.*258-1588G=)
c.*262-1588G= (n.*262-1588G=)
c.*180-1588G= (n.*180-1588G=)
c.*593G= (n.*593G=)
c.697G= (p.Ala233=)
n.231G=
c.*419G= (n.*419G=)
c.*315G= (n.*315G=)
c.*319G= (n.*319G=)
c.*237G= (n.*237G=)
c.616G= (p.Ala206=)
c.424G= (p.Ala142=)
c.*155G= (n.*155G=)
c.448G= (p.Ala150=)
c.640-7253G= (n.640-7253G=)
16g.8847781G>TCA394689611PMM2n.3865G>T
c.*258-1588G>T (n.*258-1588G>T)
c.*262-1588G>T (n.*262-1588G>T)
c.*180-1588G>T (n.*180-1588G>T)
c.*593G>T (n.*593G>T)
c.697G>T (p.Ala233Ser)
n.231G>T
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.616G>T (p.Ala206Ser)
c.424G>T (p.Ala142Ser)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.640-7253G>T (n.640-7253G>T)
16g.8847781_8847785delCA974446278PMM2n.3865_3869del
c.*258-1588_*258-1584del (n.*258-1588_*258-1584del)
c.*262-1588_*262-1584del (n.*262-1588_*262-1584del)
c.*180-1588_*180-1584del (n.*180-1588_*180-1584del)
c.*593_*597del (n.*593_*597del)
c.697_701del (p.Ala233Ter)
n.231_235del
c.*419_*423del (n.*419_*423del)
c.*315_*319del (n.*315_*319del)
c.*319_*323del (n.*319_*323del)
c.*237_*241del (n.*237_*241del)
c.616_620del (p.Ala206Ter)
c.424_428del (p.Ala142Ter)
c.*155_*159del (n.*155_*159del)
c.448_452del (p.Ala150Ter)
c.640-7253_640-7249del (n.640-7253_640-7249del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8847782C>ACA394689615PMM2n.3866C>A
c.*258-1587C>A (n.*258-1587C>A)
c.*262-1587C>A (n.*262-1587C>A)
c.*180-1587C>A (n.*180-1587C>A)
c.*594C>A (n.*594C>A)
c.698C>A (p.Ala233Glu)
n.232C>A
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.617C>A (p.Ala206Glu)
c.425C>A (p.Ala142Glu)
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.449C>A (p.Ala150Glu)
c.640-7252C>A (n.640-7252C>A)
16g.8847782C=CA2206158089PMM2n.3866C=
c.*258-1587C= (n.*258-1587C=)
c.*262-1587C= (n.*262-1587C=)
c.*180-1587C= (n.*180-1587C=)
c.*594C= (n.*594C=)
c.698C= (p.Ala233=)
n.232C=
c.*420C= (n.*420C=)
c.*316C= (n.*316C=)
c.*320C= (n.*320C=)
c.*238C= (n.*238C=)
c.617C= (p.Ala206=)
c.425C= (p.Ala142=)
c.*156C= (n.*156C=)
c.449C= (p.Ala150=)
c.640-7252C= (n.640-7252C=)
16g.8847782C>GCA394689619PMM2n.3866C>G
c.*258-1587C>G (n.*258-1587C>G)
c.*262-1587C>G (n.*262-1587C>G)
c.*180-1587C>G (n.*180-1587C>G)
c.*594C>G (n.*594C>G)
c.698C>G (p.Ala233Gly)
n.232C>G
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.617C>G (p.Ala206Gly)
c.425C>G (p.Ala142Gly)
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.640-7252C>G (n.640-7252C>G)
16g.8847782C>TCA7894207PMM2n.3866C>T
c.*258-1587C>T (n.*258-1587C>T)
c.*262-1587C>T (n.*262-1587C>T)
c.*180-1587C>T (n.*180-1587C>T)
c.*594C>T (n.*594C>T)
c.698C>T (p.Ala233Val)
n.232C>T
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.617C>T (p.Ala206Val)
c.425C>T (p.Ala142Val)
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.449C>T (p.Ala150Val)
c.640-7252C>T (n.640-7252C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8847783G>ACA7894208PMM2n.3867G>A
c.*258-1586G>A (n.*258-1586G>A)
c.*262-1586G>A (n.*262-1586G>A)
c.*180-1586G>A (n.*180-1586G>A)
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.699G>A (p.Ala233=)
n.233G>A
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.618G>A (p.Ala206=)
c.426G>A (p.Ala142=)
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.450G>A (p.Ala150=)
c.640-7251G>A (n.640-7251G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.8847783G>CCA493489366PMM2n.3867G>C
c.*258-1586G>C (n.*258-1586G>C)
c.*262-1586G>C (n.*262-1586G>C)
c.*180-1586G>C (n.*180-1586G>C)
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.699G>C (p.Ala233=)
n.233G>C
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.618G>C (p.Ala206=)
c.426G>C (p.Ala142=)
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.450G>C (p.Ala150=)
c.640-7251G>C (n.640-7251G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8847783G=CA2206158090PMM2n.3867G=
c.*258-1586G= (n.*258-1586G=)
c.*262-1586G= (n.*262-1586G=)
c.*180-1586G= (n.*180-1586G=)
c.*595G= (n.*595G=)
c.699G= (p.Ala233=)
n.233G=
c.*421G= (n.*421G=)
c.*317G= (n.*317G=)
c.*321G= (n.*321G=)
c.*239G= (n.*239G=)
c.618G= (p.Ala206=)
c.426G= (p.Ala142=)
c.*157G= (n.*157G=)
c.450G= (p.Ala150=)
c.640-7251G= (n.640-7251G=)
16g.8847783G>TCA493489367PMM2n.3867G>T
c.*258-1586G>T (n.*258-1586G>T)
c.*262-1586G>T (n.*262-1586G>T)
c.*180-1586G>T (n.*180-1586G>T)
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.699G>T (p.Ala233=)
n.233G>T
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.618G>T (p.Ala206=)
c.426G>T (p.Ala142=)
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.450G>T (p.Ala150=)
c.640-7251G>T (n.640-7251G>T)
16g.8847784C>ACA394689625PMM2n.3868C>A
c.*258-1585C>A (n.*258-1585C>A)
c.*262-1585C>A (n.*262-1585C>A)
c.*180-1585C>A (n.*180-1585C>A)
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.700C>A (p.Pro234Thr)
n.234C>A
c.*422C>A (n.*422C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.619C>A (p.Pro207Thr)
c.427C>A (p.Pro143Thr)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.451C>A (p.Pro151Thr)
c.640-7250C>A (n.640-7250C>A)
16g.8847784C>GCA394689628PMM2n.3868C>G
c.*258-1585C>G (n.*258-1585C>G)
c.*262-1585C>G (n.*262-1585C>G)
c.*180-1585C>G (n.*180-1585C>G)
c.*596C>G (n.*596C>G)
c.700C>G (p.Pro234Ala)
n.234C>G
c.*422C>G (n.*422C>G)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.619C>G (p.Pro207Ala)
c.427C>G (p.Pro143Ala)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.451C>G (p.Pro151Ala)
c.640-7250C>G (n.640-7250C>G)
16g.8847784C>TCA394689629PMM2n.3868C>T
c.*258-1585C>T (n.*258-1585C>T)
c.*262-1585C>T (n.*262-1585C>T)
c.*180-1585C>T (n.*180-1585C>T)
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.700C>T (p.Pro234Ser)
n.234C>T
c.*422C>T (n.*422C>T)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.619C>T (p.Pro207Ser)
c.427C>T (p.Pro143Ser)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.451C>T (p.Pro151Ser)
c.640-7250C>T (n.640-7250C>T)
16g.8847785C>ACA394689634PMM2n.3869C>A
c.*258-1584C>A (n.*258-1584C>A)
c.*262-1584C>A (n.*262-1584C>A)
c.*180-1584C>A (n.*180-1584C>A)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.701C>A (p.Pro234His)
n.235C>A
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.620C>A (p.Pro207His)
c.428C>A (p.Pro143His)
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.452C>A (p.Pro151His)
c.640-7249C>A (n.640-7249C>A)
dbSNP
16g.8847785C=CA2206158091PMM2n.3869C=
c.*258-1584C= (n.*258-1584C=)
c.*262-1584C= (n.*262-1584C=)
c.*180-1584C= (n.*180-1584C=)
c.*597C= (n.*597C=)
c.701C= (p.Pro234=)
n.235C=
c.*423C= (n.*423C=)
c.*319C= (n.*319C=)
c.*323C= (n.*323C=)
c.*241C= (n.*241C=)
c.620C= (p.Pro207=)
c.428C= (p.Pro143=)
c.*159C= (n.*159C=)
c.452C= (p.Pro151=)
c.640-7249C= (n.640-7249C=)
16g.8847785C>GCA394689635PMM2n.3869C>G
c.*258-1584C>G (n.*258-1584C>G)
c.*262-1584C>G (n.*262-1584C>G)
c.*180-1584C>G (n.*180-1584C>G)
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.701C>G (p.Pro234Arg)
n.235C>G
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.620C>G (p.Pro207Arg)
c.428C>G (p.Pro143Arg)
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.452C>G (p.Pro151Arg)
c.640-7249C>G (n.640-7249C>G)
16g.8847785C>TCA394689638PMM2n.3869C>T
c.*258-1584C>T (n.*258-1584C>T)
c.*262-1584C>T (n.*262-1584C>T)
c.*180-1584C>T (n.*180-1584C>T)
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.701C>T (p.Pro234Leu)
n.235C>T
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.620C>T (p.Pro207Leu)
c.428C>T (p.Pro143Leu)
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.452C>T (p.Pro151Leu)
c.640-7249C>T (n.640-7249C>T)
ClinVar
16g.8847786T>ACA493489368PMM2n.3870T>A
c.*258-1583T>A (n.*258-1583T>A)
c.*262-1583T>A (n.*262-1583T>A)
c.*180-1583T>A (n.*180-1583T>A)
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.702T>A (p.Pro234=)
n.236T>A
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.621T>A (p.Pro207=)
c.429T>A (p.Pro143=)
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.453T>A (p.Pro151=)
c.640-7248T>A (n.640-7248T>A)
16g.8847786T>CCA493489369PMM2n.3870T>C
c.*258-1583T>C (n.*258-1583T>C)
c.*262-1583T>C (n.*262-1583T>C)
c.*180-1583T>C (n.*180-1583T>C)
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.702T>C (p.Pro234=)
n.236T>C
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.621T>C (p.Pro207=)
c.429T>C (p.Pro143=)
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.453T>C (p.Pro151=)
c.640-7248T>C (n.640-7248T>C)
dbSNP
16g.8847786T>GCA493489370PMM2n.3870T>G
c.*258-1583T>G (n.*258-1583T>G)
c.*262-1583T>G (n.*262-1583T>G)
c.*180-1583T>G (n.*180-1583T>G)
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.702T>G (p.Pro234=)
n.236T>G
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.621T>G (p.Pro207=)
c.429T>G (p.Pro143=)
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.453T>G (p.Pro151=)
c.640-7248T>G (n.640-7248T>G)
16g.8847787G>ACA7894209PMM2n.3871G>A
c.*258-1582G>A (n.*258-1582G>A)
c.*262-1582G>A (n.*262-1582G>A)
c.*180-1582G>A (n.*180-1582G>A)
c.*599G>A (n.*599G>A)
c.703G>A (p.Glu235Lys)
n.237G>A
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.622G>A (p.Glu208Lys)
c.430G>A (p.Glu144Lys)
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.454G>A (p.Glu152Lys)
c.640-7247G>A (n.640-7247G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched