| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8847761C>A | CA394689488 | PMM2 | n.3845C>A c.*258-1608C>A (n.*258-1608C>A) c.*262-1608C>A (n.*262-1608C>A) c.*180-1608C>A (n.*180-1608C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) c.677C>A (p.Thr226Asn) n.211C>A c.*399C>A (n.*399C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.596C>A (p.Thr199Asn) c.404C>A (p.Thr135Asn) c.*135C>A (n.*135C>A) c.428C>A (p.Thr143Asn) c.640-7273C>A (n.640-7273C>A) | |
| 16 | g.8847761C= | CA2206158071 | PMM2 | n.3845C= c.*258-1608C= (n.*258-1608C=) c.*262-1608C= (n.*262-1608C=) c.*180-1608C= (n.*180-1608C=) c.*573C= (n.*573C=) c.677C= (p.Thr226=) n.211C= c.*399C= (n.*399C=) c.*295C= (n.*295C=) c.*299C= (n.*299C=) c.*217C= (n.*217C=) c.596C= (p.Thr199=) c.404C= (p.Thr135=) c.*135C= (n.*135C=) c.428C= (p.Thr143=) c.640-7273C= (n.640-7273C=) | |
| 16 | g.8847761C>G | CA340691 | PMM2 | n.3845C>G c.*258-1608C>G (n.*258-1608C>G) c.*262-1608C>G (n.*262-1608C>G) c.*180-1608C>G (n.*180-1608C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) c.677C>G (p.Thr226Ser) n.211C>G c.*399C>G (n.*399C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) c.596C>G (p.Thr199Ser) c.404C>G (p.Thr135Ser) c.*135C>G (n.*135C>G) c.428C>G (p.Thr143Ser) c.640-7273C>G (n.640-7273C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847761C>T | CA394689492 | PMM2 | n.3845C>T c.*258-1608C>T (n.*258-1608C>T) c.*262-1608C>T (n.*262-1608C>T) c.*180-1608C>T (n.*180-1608C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) c.677C>T (p.Thr226Ile) n.211C>T c.*399C>T (n.*399C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) c.596C>T (p.Thr199Ile) c.404C>T (p.Thr135Ile) c.*135C>T (n.*135C>T) c.428C>T (p.Thr143Ile) c.640-7273C>T (n.640-7273C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.8847762C>A | CA493489353 | PMM2 | n.3846C>A c.*258-1607C>A (n.*258-1607C>A) c.*262-1607C>A (n.*262-1607C>A) c.*180-1607C>A (n.*180-1607C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) c.678C>A (p.Thr226=) n.212C>A c.*400C>A (n.*400C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.597C>A (p.Thr199=) c.405C>A (p.Thr135=) c.*136C>A (n.*136C>A) c.429C>A (p.Thr143=) c.640-7272C>A (n.640-7272C>A) | |
| 16 | g.8847762C= | CA2206158072 | PMM2 | n.3846C= c.*258-1607C= (n.*258-1607C=) c.*262-1607C= (n.*262-1607C=) c.*180-1607C= (n.*180-1607C=) c.*574C= (n.*574C=) c.678C= (p.Thr226=) n.212C= c.*400C= (n.*400C=) c.*296C= (n.*296C=) c.*300C= (n.*300C=) c.*218C= (n.*218C=) c.597C= (p.Thr199=) c.405C= (p.Thr135=) c.*136C= (n.*136C=) c.429C= (p.Thr143=) c.640-7272C= (n.640-7272C=) | |
| 16 | g.8847762C>G | CA493489354 | PMM2 | n.3846C>G c.*258-1607C>G (n.*258-1607C>G) c.*262-1607C>G (n.*262-1607C>G) c.*180-1607C>G (n.*180-1607C>G) c.*574C>G (n.*574C>G) c.678C>G (p.Thr226=) n.212C>G c.*400C>G (n.*400C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) c.597C>G (p.Thr199=) c.405C>G (p.Thr135=) c.*136C>G (n.*136C>G) c.429C>G (p.Thr143=) c.640-7272C>G (n.640-7272C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847762C>T | CA493489355 | PMM2 | n.3846C>T c.*258-1607C>T (n.*258-1607C>T) c.*262-1607C>T (n.*262-1607C>T) c.*180-1607C>T (n.*180-1607C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) c.678C>T (p.Thr226=) n.212C>T c.*400C>T (n.*400C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) c.597C>T (p.Thr199=) c.405C>T (p.Thr135=) c.*136C>T (n.*136C>T) c.429C>T (p.Thr143=) c.640-7272C>T (n.640-7272C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847763A= | CA2206158073 | PMM2 | n.3847A= c.*258-1606A= (n.*258-1606A=) c.*262-1606A= (n.*262-1606A=) c.*180-1606A= (n.*180-1606A=) c.*575A= (n.*575A=) c.679A= (p.Met227=) n.213A= c.*401A= (n.*401A=) c.*297A= (n.*297A=) c.*301A= (n.*301A=) c.*219A= (n.*219A=) c.598A= (p.Met200=) c.406A= (p.Met136=) c.*137A= (n.*137A=) c.430A= (p.Met144=) c.640-7271A= (n.640-7271A=) | |
| 16 | g.8847763A>C | CA394689494 | PMM2 | n.3847A>C c.*258-1606A>C (n.*258-1606A>C) c.*262-1606A>C (n.*262-1606A>C) c.*180-1606A>C (n.*180-1606A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) c.679A>C (p.Met227Leu) n.213A>C c.*401A>C (n.*401A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) c.598A>C (p.Met200Leu) c.406A>C (p.Met136Leu) c.*137A>C (n.*137A>C) c.430A>C (p.Met144Leu) c.640-7271A>C (n.640-7271A>C) | |
| 16 | g.8847763A>G | CA394689497 | PMM2 | n.3847A>G c.*258-1606A>G (n.*258-1606A>G) c.*262-1606A>G (n.*262-1606A>G) c.*180-1606A>G (n.*180-1606A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) c.679A>G (p.Met227Val) n.213A>G c.*401A>G (n.*401A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) c.598A>G (p.Met200Val) c.406A>G (p.Met136Val) c.*137A>G (n.*137A>G) c.430A>G (p.Met144Val) c.640-7271A>G (n.640-7271A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847763A>T | CA394689496 | PMM2 | n.3847A>T c.*258-1606A>T (n.*258-1606A>T) c.*262-1606A>T (n.*262-1606A>T) c.*180-1606A>T (n.*180-1606A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) c.679A>T (p.Met227Leu) n.213A>T c.*401A>T (n.*401A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) c.598A>T (p.Met200Leu) c.406A>T (p.Met136Leu) c.*137A>T (n.*137A>T) c.430A>T (p.Met144Leu) c.640-7271A>T (n.640-7271A>T) | |
| 16 | g.8847763_8847764insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG | CA7894201 | PMM2 | n.3847_3848insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG c.*258-1606_*258-1605insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (n.*258-1606_*258-1605insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG) c.*262-1606_*262-1605insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (n.*262-1606_*262-1605insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG) c.*180-1606_*180-1605insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (n.*180-1606_*180-1605insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG) c.*575_*576insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (n.*575_*576insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG) c.679_680insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (p.Met227ThrfsTer20) n.213_214insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG c.*401_*402insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (n.*401_*402insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG) c.*297_*298insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (n.*297_*298insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG) c.*301_*302insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (n.*301_*302insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG) c.*219_*220insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (n.*219_*220insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG) c.598_599insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (p.Met200ThrfsTer20) c.406_407insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (p.Met136ThrfsTer20) c.*137_*138insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (n.*137_*138insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG) c.430_431insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (p.Met144ThrfsTer20) c.640-7271_640-7270insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (n.640-7271_640-7270insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG) | dbSNP ExAC |
| 16 | g.8847763_8847764insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT | CA621171698 | PMM2 | n.3847_3848insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT c.*258-1606_*258-1605insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (n.*258-1606_*258-1605insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT) c.*262-1606_*262-1605insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (n.*262-1606_*262-1605insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT) c.*180-1606_*180-1605insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (n.*180-1606_*180-1605insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT) c.*575_*576insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (n.*575_*576insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT) c.679_680insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (p.Met227delinsThrMetValGluCysHisGlnLeuArgLeuPheLeuLeuLeuLeuTrpIleLeu) n.213_214insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT c.*401_*402insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (n.*401_*402insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT) c.*297_*298insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (n.*297_*298insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT) c.*301_*302insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (n.*301_*302insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT) c.*219_*220insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (n.*219_*220insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT) c.598_599insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (p.Met200delinsThrMetValGluCysHisGlnLeuArgLeuPheLeuLeuLeuLeuTrpIleLeu) c.406_407insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (p.Met136delinsThrMetValGluCysHisGlnLeuArgLeuPheLeuLeuLeuLeuTrpIleLeu) c.*137_*138insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (n.*137_*138insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT) c.430_431insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (p.Met144delinsThrMetValGluCysHisGlnLeuArgLeuPheLeuLeuLeuLeuTrpIleLeu) c.640-7271_640-7270insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (n.640-7271_640-7270insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.8847764T>A | CA394689499 | PMM2 | n.3848T>A c.*258-1605T>A (n.*258-1605T>A) c.*262-1605T>A (n.*262-1605T>A) c.*180-1605T>A (n.*180-1605T>A) c.*576T>A (n.*576T>A) c.680T>A (p.Met227Lys) n.214T>A c.*402T>A (n.*402T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) c.599T>A (p.Met200Lys) c.407T>A (p.Met136Lys) c.*138T>A (n.*138T>A) c.431T>A (p.Met144Lys) c.640-7270T>A (n.640-7270T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8847764T>C | CA7894202 | PMM2 | n.3848T>C c.*258-1605T>C (n.*258-1605T>C) c.*262-1605T>C (n.*262-1605T>C) c.*180-1605T>C (n.*180-1605T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) c.680T>C (p.Met227Thr) n.214T>C c.*402T>C (n.*402T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) c.599T>C (p.Met200Thr) c.407T>C (p.Met136Thr) c.*138T>C (n.*138T>C) c.431T>C (p.Met144Thr) c.640-7270T>C (n.640-7270T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847764T>G | CA394689518 | PMM2 | n.3848T>G c.*258-1605T>G (n.*258-1605T>G) c.*262-1605T>G (n.*262-1605T>G) c.*180-1605T>G (n.*180-1605T>G) c.*576T>G (n.*576T>G) c.680T>G (p.Met227Arg) n.214T>G c.*402T>G (n.*402T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) c.599T>G (p.Met200Arg) c.407T>G (p.Met136Arg) c.*138T>G (n.*138T>G) c.431T>G (p.Met144Arg) c.640-7270T>G (n.640-7270T>G) | |
| 16 | g.8847764T= | CA2206158074 | PMM2 | n.3848T= c.*258-1605T= (n.*258-1605T=) c.*262-1605T= (n.*262-1605T=) c.*180-1605T= (n.*180-1605T=) c.*576T= (n.*576T=) c.680T= (p.Met227=) n.214T= c.*402T= (n.*402T=) c.*298T= (n.*298T=) c.*302T= (n.*302T=) c.*220T= (n.*220T=) c.599T= (p.Met200=) c.407T= (p.Met136=) c.*138T= (n.*138T=) c.431T= (p.Met144=) c.640-7270T= (n.640-7270T=) | |
| 16 | g.8847765G>A | CA394689521 | PMM2 | n.3849G>A c.*258-1604G>A (n.*258-1604G>A) c.*262-1604G>A (n.*262-1604G>A) c.*180-1604G>A (n.*180-1604G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) c.681G>A (p.Met227Ile) n.215G>A c.*403G>A (n.*403G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.600G>A (p.Met200Ile) c.408G>A (p.Met136Ile) c.*139G>A (n.*139G>A) c.432G>A (p.Met144Ile) c.640-7269G>A (n.640-7269G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847765G>C | CA394689523 | PMM2 | n.3849G>C c.*258-1604G>C (n.*258-1604G>C) c.*262-1604G>C (n.*262-1604G>C) c.*180-1604G>C (n.*180-1604G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) c.681G>C (p.Met227Ile) n.215G>C c.*403G>C (n.*403G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) c.600G>C (p.Met200Ile) c.408G>C (p.Met136Ile) c.*139G>C (n.*139G>C) c.432G>C (p.Met144Ile) c.640-7269G>C (n.640-7269G>C) | dbSNP |
| 16 | g.8847765G= | CA2206158075 | PMM2 | n.3849G= c.*258-1604G= (n.*258-1604G=) c.*262-1604G= (n.*262-1604G=) c.*180-1604G= (n.*180-1604G=) c.*577G= (n.*577G=) c.681G= (p.Met227=) n.215G= c.*403G= (n.*403G=) c.*299G= (n.*299G=) c.*303G= (n.*303G=) c.*221G= (n.*221G=) c.600G= (p.Met200=) c.408G= (p.Met136=) c.*139G= (n.*139G=) c.432G= (p.Met144=) c.640-7269G= (n.640-7269G=) | |
| 16 | g.8847765G>T | CA394689525 | PMM2 | n.3849G>T c.*258-1604G>T (n.*258-1604G>T) c.*262-1604G>T (n.*262-1604G>T) c.*180-1604G>T (n.*180-1604G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) c.681G>T (p.Met227Ile) n.215G>T c.*403G>T (n.*403G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) c.600G>T (p.Met200Ile) c.408G>T (p.Met136Ile) c.*139G>T (n.*139G>T) c.432G>T (p.Met144Ile) c.640-7269G>T (n.640-7269G>T) | |
| 16 | g.8847766G>A | CA394689528 | PMM2 | n.3850G>A c.*258-1603G>A (n.*258-1603G>A) c.*262-1603G>A (n.*262-1603G>A) c.*180-1603G>A (n.*180-1603G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) c.682G>A (p.Gly228Ser) n.216G>A c.*404G>A (n.*404G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) c.601G>A (p.Gly201Ser) c.409G>A (p.Gly137Ser) c.*140G>A (n.*140G>A) c.433G>A (p.Gly145Ser) c.640-7268G>A (n.640-7268G>A) | |
| 16 | g.8847766G>C | CA7894203 | PMM2 | n.3850G>C c.*258-1603G>C (n.*258-1603G>C) c.*262-1603G>C (n.*262-1603G>C) c.*180-1603G>C (n.*180-1603G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) c.682G>C (p.Gly228Arg) n.216G>C c.*404G>C (n.*404G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) c.*304G>C (n.*304G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) c.601G>C (p.Gly201Arg) c.409G>C (p.Gly137Arg) c.*140G>C (n.*140G>C) c.433G>C (p.Gly145Arg) c.640-7268G>C (n.640-7268G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847766G= | CA2206158076 | PMM2 | n.3850G= c.*258-1603G= (n.*258-1603G=) c.*262-1603G= (n.*262-1603G=) c.*180-1603G= (n.*180-1603G=) c.*578G= (n.*578G=) c.682G= (p.Gly228=) n.216G= c.*404G= (n.*404G=) c.*300G= (n.*300G=) c.*304G= (n.*304G=) c.*222G= (n.*222G=) c.601G= (p.Gly201=) c.409G= (p.Gly137=) c.*140G= (n.*140G=) c.433G= (p.Gly145=) c.640-7268G= (n.640-7268G=) | |
| 16 | g.8847766G>T | CA394689532 | PMM2 | n.3850G>T c.*258-1603G>T (n.*258-1603G>T) c.*262-1603G>T (n.*262-1603G>T) c.*180-1603G>T (n.*180-1603G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) c.682G>T (p.Gly228Cys) n.216G>T c.*404G>T (n.*404G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) c.601G>T (p.Gly201Cys) c.409G>T (p.Gly137Cys) c.*140G>T (n.*140G>T) c.433G>T (p.Gly145Cys) c.640-7268G>T (n.640-7268G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8847767G>A | CA394689534 | PMM2 | n.3851G>A c.*258-1602G>A (n.*258-1602G>A) c.*262-1602G>A (n.*262-1602G>A) c.*180-1602G>A (n.*180-1602G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) c.683G>A (p.Gly228Asp) n.217G>A c.*405G>A (n.*405G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) c.602G>A (p.Gly201Asp) c.410G>A (p.Gly137Asp) c.*141G>A (n.*141G>A) c.434G>A (p.Gly145Asp) c.640-7267G>A (n.640-7267G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847767G>C | CA394689536 | PMM2 | n.3851G>C c.*258-1602G>C (n.*258-1602G>C) c.*262-1602G>C (n.*262-1602G>C) c.*180-1602G>C (n.*180-1602G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) c.683G>C (p.Gly228Ala) n.217G>C c.*405G>C (n.*405G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) c.602G>C (p.Gly201Ala) c.410G>C (p.Gly137Ala) c.*141G>C (n.*141G>C) c.434G>C (p.Gly145Ala) c.640-7267G>C (n.640-7267G>C) | |
| 16 | g.8847767G= | CA2206158077 | PMM2 | n.3851G= c.*258-1602G= (n.*258-1602G=) c.*262-1602G= (n.*262-1602G=) c.*180-1602G= (n.*180-1602G=) c.*579G= (n.*579G=) c.683G= (p.Gly228=) n.217G= c.*405G= (n.*405G=) c.*301G= (n.*301G=) c.*305G= (n.*305G=) c.*223G= (n.*223G=) c.602G= (p.Gly201=) c.410G= (p.Gly137=) c.*141G= (n.*141G=) c.434G= (p.Gly145=) c.640-7267G= (n.640-7267G=) | |
| 16 | g.8847767G>T | CA394689539 | PMM2 | n.3851G>T c.*258-1602G>T (n.*258-1602G>T) c.*262-1602G>T (n.*262-1602G>T) c.*180-1602G>T (n.*180-1602G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) c.683G>T (p.Gly228Val) n.217G>T c.*405G>T (n.*405G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) c.602G>T (p.Gly201Val) c.410G>T (p.Gly137Val) c.*141G>T (n.*141G>T) c.434G>T (p.Gly145Val) c.640-7267G>T (n.640-7267G>T) | |
| 16 | g.8847768C>A | CA493489356 | PMM2 | n.3852C>A c.*258-1601C>A (n.*258-1601C>A) c.*262-1601C>A (n.*262-1601C>A) c.*180-1601C>A (n.*180-1601C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) c.684C>A (p.Gly228=) n.218C>A c.*406C>A (n.*406C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.603C>A (p.Gly201=) c.411C>A (p.Gly137=) c.*142C>A (n.*142C>A) c.435C>A (p.Gly145=) c.640-7266C>A (n.640-7266C>A) | |
| 16 | g.8847768C>G | CA493489357 | PMM2 | n.3852C>G c.*258-1601C>G (n.*258-1601C>G) c.*262-1601C>G (n.*262-1601C>G) c.*180-1601C>G (n.*180-1601C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) c.684C>G (p.Gly228=) n.218C>G c.*406C>G (n.*406C>G) c.*302C>G (n.*302C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) c.603C>G (p.Gly201=) c.411C>G (p.Gly137=) c.*142C>G (n.*142C>G) c.435C>G (p.Gly145=) c.640-7266C>G (n.640-7266C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847768C>T | CA493489358 | PMM2 | n.3852C>T c.*258-1601C>T (n.*258-1601C>T) c.*262-1601C>T (n.*262-1601C>T) c.*180-1601C>T (n.*180-1601C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.684C>T (p.Gly228=) n.218C>T c.*406C>T (n.*406C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.603C>T (p.Gly201=) c.411C>T (p.Gly137=) c.*142C>T (n.*142C>T) c.435C>T (p.Gly145=) c.640-7266C>T (n.640-7266C>T) | |
| 16 | g.8847769T>A | CA394689546 | PMM2 | n.3853T>A c.*258-1600T>A (n.*258-1600T>A) c.*262-1600T>A (n.*262-1600T>A) c.*180-1600T>A (n.*180-1600T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) c.685T>A (p.Tyr229Asn) n.219T>A c.*407T>A (n.*407T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) c.604T>A (p.Tyr202Asn) c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.*143T>A (n.*143T>A) c.436T>A (p.Tyr146Asn) c.640-7265T>A (n.640-7265T>A) | |
| 16 | g.8847769T>C | CA394689543 | PMM2 | n.3853T>C c.*258-1600T>C (n.*258-1600T>C) c.*262-1600T>C (n.*262-1600T>C) c.*180-1600T>C (n.*180-1600T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) c.685T>C (p.Tyr229His) n.219T>C c.*407T>C (n.*407T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.604T>C (p.Tyr202His) c.412T>C (p.Tyr138His) c.*143T>C (n.*143T>C) c.436T>C (p.Tyr146His) c.640-7265T>C (n.640-7265T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847769T>G | CA394689541 | PMM2 | n.3853T>G c.*258-1600T>G (n.*258-1600T>G) c.*262-1600T>G (n.*262-1600T>G) c.*180-1600T>G (n.*180-1600T>G) c.*581T>G (n.*581T>G) c.685T>G (p.Tyr229Asp) n.219T>G c.*407T>G (n.*407T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) c.604T>G (p.Tyr202Asp) c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.*143T>G (n.*143T>G) c.436T>G (p.Tyr146Asp) c.640-7265T>G (n.640-7265T>G) | |
| 16 | g.8847770A= | CA2206158078 | PMM2 | n.3854A= c.*258-1599A= (n.*258-1599A=) c.*262-1599A= (n.*262-1599A=) c.*180-1599A= (n.*180-1599A=) c.*582A= (n.*582A=) c.686A= (p.Tyr229=) n.220A= c.*408A= (n.*408A=) c.*304A= (n.*304A=) c.*308A= (n.*308A=) c.*226A= (n.*226A=) c.605A= (p.Tyr202=) c.413A= (p.Tyr138=) c.*144A= (n.*144A=) c.437A= (p.Tyr146=) c.640-7264A= (n.640-7264A=) | |
| 16 | g.8847770A>C | CA220627 | PMM2 | n.3854A>C c.*258-1599A>C (n.*258-1599A>C) c.*262-1599A>C (n.*262-1599A>C) c.*180-1599A>C (n.*180-1599A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) c.686A>C (p.Tyr229Ser) n.220A>C c.*408A>C (n.*408A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) c.605A>C (p.Tyr202Ser) c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.*144A>C (n.*144A>C) c.437A>C (p.Tyr146Ser) c.640-7264A>C (n.640-7264A>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.8847770A>G | CA394689549 | PMM2 | n.3854A>G c.*258-1599A>G (n.*258-1599A>G) c.*262-1599A>G (n.*262-1599A>G) c.*180-1599A>G (n.*180-1599A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) c.686A>G (p.Tyr229Cys) n.220A>G c.*408A>G (n.*408A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) c.605A>G (p.Tyr202Cys) c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.*144A>G (n.*144A>G) c.437A>G (p.Tyr146Cys) c.640-7264A>G (n.640-7264A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847770A>T | CA394689551 | PMM2 | n.3854A>T c.*258-1599A>T (n.*258-1599A>T) c.*262-1599A>T (n.*262-1599A>T) c.*180-1599A>T (n.*180-1599A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) c.686A>T (p.Tyr229Phe) n.220A>T c.*408A>T (n.*408A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) c.605A>T (p.Tyr202Phe) c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.*144A>T (n.*144A>T) c.437A>T (p.Tyr146Phe) c.640-7264A>T (n.640-7264A>T) | |
| 16 | g.8847771C>A | CA394689553 | PMM2 | n.3855C>A c.*258-1598C>A (n.*258-1598C>A) c.*262-1598C>A (n.*262-1598C>A) c.*180-1598C>A (n.*180-1598C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) c.687C>A (p.Tyr229Ter) n.221C>A c.*409C>A (n.*409C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) c.606C>A (p.Tyr202Ter) c.414C>A (p.Tyr138Ter) c.*145C>A (n.*145C>A) c.438C>A (p.Tyr146Ter) c.640-7263C>A (n.640-7263C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847771C= | CA2206158079 | PMM2 | n.3855C= c.*258-1598C= (n.*258-1598C=) c.*262-1598C= (n.*262-1598C=) c.*180-1598C= (n.*180-1598C=) c.*583C= (n.*583C=) c.687C= (p.Tyr229=) n.221C= c.*409C= (n.*409C=) c.*305C= (n.*305C=) c.*309C= (n.*309C=) c.*227C= (n.*227C=) c.606C= (p.Tyr202=) c.414C= (p.Tyr138=) c.*145C= (n.*145C=) c.438C= (p.Tyr146=) c.640-7263C= (n.640-7263C=) | |
| 16 | g.8847771C>G | CA277500400 | PMM2 | n.3855C>G c.*258-1598C>G (n.*258-1598C>G) c.*262-1598C>G (n.*262-1598C>G) c.*180-1598C>G (n.*180-1598C>G) c.*583C>G (n.*583C>G) c.687C>G (p.Tyr229Ter) n.221C>G c.*409C>G (n.*409C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) c.606C>G (p.Tyr202Ter) c.414C>G (p.Tyr138Ter) c.*145C>G (n.*145C>G) c.438C>G (p.Tyr146Ter) c.640-7263C>G (n.640-7263C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8847771C>T | CA7894204 | PMM2 | n.3855C>T c.*258-1598C>T (n.*258-1598C>T) c.*262-1598C>T (n.*262-1598C>T) c.*180-1598C>T (n.*180-1598C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) c.687C>T (p.Tyr229=) n.221C>T c.*409C>T (n.*409C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) c.606C>T (p.Tyr202=) c.414C>T (p.Tyr138=) c.*145C>T (n.*145C>T) c.438C>T (p.Tyr146=) c.640-7263C>T (n.640-7263C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847772T>A | CA394689560 | PMM2 | n.3856T>A c.*258-1597T>A (n.*258-1597T>A) c.*262-1597T>A (n.*262-1597T>A) c.*180-1597T>A (n.*180-1597T>A) c.*584T>A (n.*584T>A) c.688T>A (p.Ser230Thr) n.222T>A c.*410T>A (n.*410T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) c.607T>A (p.Ser203Thr) c.415T>A (p.Ser139Thr) c.*146T>A (n.*146T>A) c.439T>A (p.Ser147Thr) c.640-7262T>A (n.640-7262T>A) | |
| 16 | g.8847772T>C | CA394689563 | PMM2 | n.3856T>C c.*258-1597T>C (n.*258-1597T>C) c.*262-1597T>C (n.*262-1597T>C) c.*180-1597T>C (n.*180-1597T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) c.688T>C (p.Ser230Pro) n.222T>C c.*410T>C (n.*410T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) c.607T>C (p.Ser203Pro) c.415T>C (p.Ser139Pro) c.*146T>C (n.*146T>C) c.439T>C (p.Ser147Pro) c.640-7262T>C (n.640-7262T>C) | |
| 16 | g.8847772T>G | CA394689566 | PMM2 | n.3856T>G c.*258-1597T>G (n.*258-1597T>G) c.*262-1597T>G (n.*262-1597T>G) c.*180-1597T>G (n.*180-1597T>G) c.*584T>G (n.*584T>G) c.688T>G (p.Ser230Ala) n.222T>G c.*410T>G (n.*410T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) c.607T>G (p.Ser203Ala) c.415T>G (p.Ser139Ala) c.*146T>G (n.*146T>G) c.439T>G (p.Ser147Ala) c.640-7262T>G (n.640-7262T>G) | |
| 16 | g.8847773C>A | CA394689568 | PMM2 | n.3857C>A c.*258-1596C>A (n.*258-1596C>A) c.*262-1596C>A (n.*262-1596C>A) c.*180-1596C>A (n.*180-1596C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) c.689C>A (p.Ser230Tyr) n.223C>A c.*411C>A (n.*411C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) c.608C>A (p.Ser203Tyr) c.416C>A (p.Ser139Tyr) c.*147C>A (n.*147C>A) c.440C>A (p.Ser147Tyr) c.640-7261C>A (n.640-7261C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847773C= | CA2206158080 | PMM2 | n.3857C= c.*258-1596C= (n.*258-1596C=) c.*262-1596C= (n.*262-1596C=) c.*180-1596C= (n.*180-1596C=) c.*585C= (n.*585C=) c.689C= (p.Ser230=) n.223C= c.*411C= (n.*411C=) c.*307C= (n.*307C=) c.*311C= (n.*311C=) c.*229C= (n.*229C=) c.608C= (p.Ser203=) c.416C= (p.Ser139=) c.*147C= (n.*147C=) c.440C= (p.Ser147=) c.640-7261C= (n.640-7261C=) | |
| 16 | g.8847773C>G | CA394689571 | PMM2 | n.3857C>G c.*258-1596C>G (n.*258-1596C>G) c.*262-1596C>G (n.*262-1596C>G) c.*180-1596C>G (n.*180-1596C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) c.689C>G (p.Ser230Cys) n.223C>G c.*411C>G (n.*411C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) c.608C>G (p.Ser203Cys) c.416C>G (p.Ser139Cys) c.*147C>G (n.*147C>G) c.440C>G (p.Ser147Cys) c.640-7261C>G (n.640-7261C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |