| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 16 | g.8847661C>A | CA493489178 | PMM2 | n.3808-63C>A c.*258-1708C>A (n.*258-1708C>A) c.*262-1708C>A (n.*262-1708C>A) c.*180-1708C>A (n.*180-1708C>A) c.*536-63C>A (n.*536-63C>A) c.640-63C>A (n.640-63C>A) n.174-63C>A c.*362-63C>A (n.*362-63C>A) c.*258-63C>A (n.*258-63C>A) c.*262-63C>A (n.*262-63C>A) c.*180-63C>A (n.*180-63C>A) c.559-63C>A (n.559-63C>A) c.367-63C>A (n.367-63C>A) c.*98-63C>A (n.*98-63C>A) c.391-63C>A (n.391-63C>A) c.640-7373C>A (n.640-7373C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847661C>G | CA493489180 | PMM2 | n.3808-63C>G c.*258-1708C>G (n.*258-1708C>G) c.*262-1708C>G (n.*262-1708C>G) c.*180-1708C>G (n.*180-1708C>G) c.*536-63C>G (n.*536-63C>G) c.640-63C>G (n.640-63C>G) n.174-63C>G c.*362-63C>G (n.*362-63C>G) c.*258-63C>G (n.*258-63C>G) c.*262-63C>G (n.*262-63C>G) c.*180-63C>G (n.*180-63C>G) c.559-63C>G (n.559-63C>G) c.367-63C>G (n.367-63C>G) c.*98-63C>G (n.*98-63C>G) c.391-63C>G (n.391-63C>G) c.640-7373C>G (n.640-7373C>G) | |
| 16 | g.8847661C>T | CA493489179 | PMM2 | n.3808-63C>T c.*258-1708C>T (n.*258-1708C>T) c.*262-1708C>T (n.*262-1708C>T) c.*180-1708C>T (n.*180-1708C>T) c.*536-63C>T (n.*536-63C>T) c.640-63C>T (n.640-63C>T) n.174-63C>T c.*362-63C>T (n.*362-63C>T) c.*258-63C>T (n.*258-63C>T) c.*262-63C>T (n.*262-63C>T) c.*180-63C>T (n.*180-63C>T) c.559-63C>T (n.559-63C>T) c.367-63C>T (n.367-63C>T) c.*98-63C>T (n.*98-63C>T) c.391-63C>T (n.391-63C>T) c.640-7373C>T (n.640-7373C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847662A= | CA2206158004 | PMM2 | n.3808-62A= c.*258-1707A= (n.*258-1707A=) c.*262-1707A= (n.*262-1707A=) c.*180-1707A= (n.*180-1707A=) c.*536-62A= (n.*536-62A=) c.640-62A= (n.640-62A=) n.174-62A= c.*362-62A= (n.*362-62A=) c.*258-62A= (n.*258-62A=) c.*262-62A= (n.*262-62A=) c.*180-62A= (n.*180-62A=) c.559-62A= (n.559-62A=) c.367-62A= (n.367-62A=) c.*98-62A= (n.*98-62A=) c.391-62A= (n.391-62A=) c.640-7372A= (n.640-7372A=) | |
| 16 | g.8847662A>C | CA493489181 | PMM2 | n.3808-62A>C c.*258-1707A>C (n.*258-1707A>C) c.*262-1707A>C (n.*262-1707A>C) c.*180-1707A>C (n.*180-1707A>C) c.*536-62A>C (n.*536-62A>C) c.640-62A>C (n.640-62A>C) n.174-62A>C c.*362-62A>C (n.*362-62A>C) c.*258-62A>C (n.*258-62A>C) c.*262-62A>C (n.*262-62A>C) c.*180-62A>C (n.*180-62A>C) c.559-62A>C (n.559-62A>C) c.367-62A>C (n.367-62A>C) c.*98-62A>C (n.*98-62A>C) c.391-62A>C (n.391-62A>C) c.640-7372A>C (n.640-7372A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847662A>G | CA493489182 | PMM2 | n.3808-62A>G c.*258-1707A>G (n.*258-1707A>G) c.*262-1707A>G (n.*262-1707A>G) c.*180-1707A>G (n.*180-1707A>G) c.*536-62A>G (n.*536-62A>G) c.640-62A>G (n.640-62A>G) n.174-62A>G c.*362-62A>G (n.*362-62A>G) c.*258-62A>G (n.*258-62A>G) c.*262-62A>G (n.*262-62A>G) c.*180-62A>G (n.*180-62A>G) c.559-62A>G (n.559-62A>G) c.367-62A>G (n.367-62A>G) c.*98-62A>G (n.*98-62A>G) c.391-62A>G (n.391-62A>G) c.640-7372A>G (n.640-7372A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847662A>T | CA277500247 | PMM2 | n.3808-62A>T c.*258-1707A>T (n.*258-1707A>T) c.*262-1707A>T (n.*262-1707A>T) c.*180-1707A>T (n.*180-1707A>T) c.*536-62A>T (n.*536-62A>T) c.640-62A>T (n.640-62A>T) n.174-62A>T c.*362-62A>T (n.*362-62A>T) c.*258-62A>T (n.*258-62A>T) c.*262-62A>T (n.*262-62A>T) c.*180-62A>T (n.*180-62A>T) c.559-62A>T (n.559-62A>T) c.367-62A>T (n.367-62A>T) c.*98-62A>T (n.*98-62A>T) c.391-62A>T (n.391-62A>T) c.640-7372A>T (n.640-7372A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847663C>A | CA493489183 | PMM2 | n.3808-61C>A c.*258-1706C>A (n.*258-1706C>A) c.*262-1706C>A (n.*262-1706C>A) c.*180-1706C>A (n.*180-1706C>A) c.*536-61C>A (n.*536-61C>A) c.640-61C>A (n.640-61C>A) n.174-61C>A c.*362-61C>A (n.*362-61C>A) c.*258-61C>A (n.*258-61C>A) c.*262-61C>A (n.*262-61C>A) c.*180-61C>A (n.*180-61C>A) c.559-61C>A (n.559-61C>A) c.367-61C>A (n.367-61C>A) c.*98-61C>A (n.*98-61C>A) c.391-61C>A (n.391-61C>A) c.640-7371C>A (n.640-7371C>A) | |
| 16 | g.8847663C= | CA2206158005 | PMM2 | n.3808-61C= c.*258-1706C= (n.*258-1706C=) c.*262-1706C= (n.*262-1706C=) c.*180-1706C= (n.*180-1706C=) c.*536-61C= (n.*536-61C=) c.640-61C= (n.640-61C=) n.174-61C= c.*362-61C= (n.*362-61C=) c.*258-61C= (n.*258-61C=) c.*262-61C= (n.*262-61C=) c.*180-61C= (n.*180-61C=) c.559-61C= (n.559-61C=) c.367-61C= (n.367-61C=) c.*98-61C= (n.*98-61C=) c.391-61C= (n.391-61C=) c.640-7371C= (n.640-7371C=) | |
| 16 | g.8847663C>G | CA493489184 | PMM2 | n.3808-61C>G c.*258-1706C>G (n.*258-1706C>G) c.*262-1706C>G (n.*262-1706C>G) c.*180-1706C>G (n.*180-1706C>G) c.*536-61C>G (n.*536-61C>G) c.640-61C>G (n.640-61C>G) n.174-61C>G c.*362-61C>G (n.*362-61C>G) c.*258-61C>G (n.*258-61C>G) c.*262-61C>G (n.*262-61C>G) c.*180-61C>G (n.*180-61C>G) c.559-61C>G (n.559-61C>G) c.367-61C>G (n.367-61C>G) c.*98-61C>G (n.*98-61C>G) c.391-61C>G (n.391-61C>G) c.640-7371C>G (n.640-7371C>G) | |
| 16 | g.8847663C>T | CA493489185 | PMM2 | n.3808-61C>T c.*258-1706C>T (n.*258-1706C>T) c.*262-1706C>T (n.*262-1706C>T) c.*180-1706C>T (n.*180-1706C>T) c.*536-61C>T (n.*536-61C>T) c.640-61C>T (n.640-61C>T) n.174-61C>T c.*362-61C>T (n.*362-61C>T) c.*258-61C>T (n.*258-61C>T) c.*262-61C>T (n.*262-61C>T) c.*180-61C>T (n.*180-61C>T) c.559-61C>T (n.559-61C>T) c.367-61C>T (n.367-61C>T) c.*98-61C>T (n.*98-61C>T) c.391-61C>T (n.391-61C>T) c.640-7371C>T (n.640-7371C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.8847664A>C | CA493489186 | PMM2 | n.3808-60A>C c.*258-1705A>C (n.*258-1705A>C) c.*262-1705A>C (n.*262-1705A>C) c.*180-1705A>C (n.*180-1705A>C) c.*536-60A>C (n.*536-60A>C) c.640-60A>C (n.640-60A>C) n.174-60A>C c.*362-60A>C (n.*362-60A>C) c.*258-60A>C (n.*258-60A>C) c.*262-60A>C (n.*262-60A>C) c.*180-60A>C (n.*180-60A>C) c.559-60A>C (n.559-60A>C) c.367-60A>C (n.367-60A>C) c.*98-60A>C (n.*98-60A>C) c.391-60A>C (n.391-60A>C) c.640-7370A>C (n.640-7370A>C) | dbSNP |
| 16 | g.8847664A>G | CA493489187 | PMM2 | n.3808-60A>G c.*258-1705A>G (n.*258-1705A>G) c.*262-1705A>G (n.*262-1705A>G) c.*180-1705A>G (n.*180-1705A>G) c.*536-60A>G (n.*536-60A>G) c.640-60A>G (n.640-60A>G) n.174-60A>G c.*362-60A>G (n.*362-60A>G) c.*258-60A>G (n.*258-60A>G) c.*262-60A>G (n.*262-60A>G) c.*180-60A>G (n.*180-60A>G) c.559-60A>G (n.559-60A>G) c.367-60A>G (n.367-60A>G) c.*98-60A>G (n.*98-60A>G) c.391-60A>G (n.391-60A>G) c.640-7370A>G (n.640-7370A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847664A>T | CA493489188 | PMM2 | n.3808-60A>T c.*258-1705A>T (n.*258-1705A>T) c.*262-1705A>T (n.*262-1705A>T) c.*180-1705A>T (n.*180-1705A>T) c.*536-60A>T (n.*536-60A>T) c.640-60A>T (n.640-60A>T) n.174-60A>T c.*362-60A>T (n.*362-60A>T) c.*258-60A>T (n.*258-60A>T) c.*262-60A>T (n.*262-60A>T) c.*180-60A>T (n.*180-60A>T) c.559-60A>T (n.559-60A>T) c.367-60A>T (n.367-60A>T) c.*98-60A>T (n.*98-60A>T) c.391-60A>T (n.391-60A>T) c.640-7370A>T (n.640-7370A>T) | dbSNP |
| 16 | g.8847665T>A | CA493489189 | PMM2 | n.3808-59T>A c.*258-1704T>A (n.*258-1704T>A) c.*262-1704T>A (n.*262-1704T>A) c.*180-1704T>A (n.*180-1704T>A) c.*536-59T>A (n.*536-59T>A) c.640-59T>A (n.640-59T>A) n.174-59T>A c.*362-59T>A (n.*362-59T>A) c.*258-59T>A (n.*258-59T>A) c.*262-59T>A (n.*262-59T>A) c.*180-59T>A (n.*180-59T>A) c.559-59T>A (n.559-59T>A) c.367-59T>A (n.367-59T>A) c.*98-59T>A (n.*98-59T>A) c.391-59T>A (n.391-59T>A) c.640-7369T>A (n.640-7369T>A) | |
| 16 | g.8847665T>C | CA493489190 | PMM2 | n.3808-59T>C c.*258-1704T>C (n.*258-1704T>C) c.*262-1704T>C (n.*262-1704T>C) c.*180-1704T>C (n.*180-1704T>C) c.*536-59T>C (n.*536-59T>C) c.640-59T>C (n.640-59T>C) n.174-59T>C c.*362-59T>C (n.*362-59T>C) c.*258-59T>C (n.*258-59T>C) c.*262-59T>C (n.*262-59T>C) c.*180-59T>C (n.*180-59T>C) c.559-59T>C (n.559-59T>C) c.367-59T>C (n.367-59T>C) c.*98-59T>C (n.*98-59T>C) c.391-59T>C (n.391-59T>C) c.640-7369T>C (n.640-7369T>C) | |
| 16 | g.8847665T>G | CA493489191 | PMM2 | n.3808-59T>G c.*258-1704T>G (n.*258-1704T>G) c.*262-1704T>G (n.*262-1704T>G) c.*180-1704T>G (n.*180-1704T>G) c.*536-59T>G (n.*536-59T>G) c.640-59T>G (n.640-59T>G) n.174-59T>G c.*362-59T>G (n.*362-59T>G) c.*258-59T>G (n.*258-59T>G) c.*262-59T>G (n.*262-59T>G) c.*180-59T>G (n.*180-59T>G) c.559-59T>G (n.559-59T>G) c.367-59T>G (n.367-59T>G) c.*98-59T>G (n.*98-59T>G) c.391-59T>G (n.391-59T>G) c.640-7369T>G (n.640-7369T>G) | |
| 16 | g.8847666C>A | CA493489193 | PMM2 | n.3808-58C>A c.*258-1703C>A (n.*258-1703C>A) c.*262-1703C>A (n.*262-1703C>A) c.*180-1703C>A (n.*180-1703C>A) c.*536-58C>A (n.*536-58C>A) c.640-58C>A (n.640-58C>A) n.174-58C>A c.*362-58C>A (n.*362-58C>A) c.*258-58C>A (n.*258-58C>A) c.*262-58C>A (n.*262-58C>A) c.*180-58C>A (n.*180-58C>A) c.559-58C>A (n.559-58C>A) c.367-58C>A (n.367-58C>A) c.*98-58C>A (n.*98-58C>A) c.391-58C>A (n.391-58C>A) c.640-7368C>A (n.640-7368C>A) | |
| 16 | g.8847666C= | CA2206158007 | PMM2 | n.3808-58C= c.*258-1703C= (n.*258-1703C=) c.*262-1703C= (n.*262-1703C=) c.*180-1703C= (n.*180-1703C=) c.*536-58C= (n.*536-58C=) c.640-58C= (n.640-58C=) n.174-58C= c.*362-58C= (n.*362-58C=) c.*258-58C= (n.*258-58C=) c.*262-58C= (n.*262-58C=) c.*180-58C= (n.*180-58C=) c.559-58C= (n.559-58C=) c.367-58C= (n.367-58C=) c.*98-58C= (n.*98-58C=) c.391-58C= (n.391-58C=) c.640-7368C= (n.640-7368C=) | |
| 16 | g.8847666C>G | CA493489192 | PMM2 | n.3808-58C>G c.*258-1703C>G (n.*258-1703C>G) c.*262-1703C>G (n.*262-1703C>G) c.*180-1703C>G (n.*180-1703C>G) c.*536-58C>G (n.*536-58C>G) c.640-58C>G (n.640-58C>G) n.174-58C>G c.*362-58C>G (n.*362-58C>G) c.*258-58C>G (n.*258-58C>G) c.*262-58C>G (n.*262-58C>G) c.*180-58C>G (n.*180-58C>G) c.559-58C>G (n.559-58C>G) c.367-58C>G (n.367-58C>G) c.*98-58C>G (n.*98-58C>G) c.391-58C>G (n.391-58C>G) c.640-7368C>G (n.640-7368C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847666C>T | CA277500255 | PMM2 | n.3808-58C>T c.*258-1703C>T (n.*258-1703C>T) c.*262-1703C>T (n.*262-1703C>T) c.*180-1703C>T (n.*180-1703C>T) c.*536-58C>T (n.*536-58C>T) c.640-58C>T (n.640-58C>T) n.174-58C>T c.*362-58C>T (n.*362-58C>T) c.*258-58C>T (n.*258-58C>T) c.*262-58C>T (n.*262-58C>T) c.*180-58C>T (n.*180-58C>T) c.559-58C>T (n.559-58C>T) c.367-58C>T (n.367-58C>T) c.*98-58C>T (n.*98-58C>T) c.391-58C>T (n.391-58C>T) c.640-7368C>T (n.640-7368C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847667A>C | CA493489194 | PMM2 | n.3808-57A>C c.*258-1702A>C (n.*258-1702A>C) c.*262-1702A>C (n.*262-1702A>C) c.*180-1702A>C (n.*180-1702A>C) c.*536-57A>C (n.*536-57A>C) c.640-57A>C (n.640-57A>C) n.174-57A>C c.*362-57A>C (n.*362-57A>C) c.*258-57A>C (n.*258-57A>C) c.*262-57A>C (n.*262-57A>C) c.*180-57A>C (n.*180-57A>C) c.559-57A>C (n.559-57A>C) c.367-57A>C (n.367-57A>C) c.*98-57A>C (n.*98-57A>C) c.391-57A>C (n.391-57A>C) c.640-7367A>C (n.640-7367A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847667A>G | CA493489195 | PMM2 | n.3808-57A>G c.*258-1702A>G (n.*258-1702A>G) c.*262-1702A>G (n.*262-1702A>G) c.*180-1702A>G (n.*180-1702A>G) c.*536-57A>G (n.*536-57A>G) c.640-57A>G (n.640-57A>G) n.174-57A>G c.*362-57A>G (n.*362-57A>G) c.*258-57A>G (n.*258-57A>G) c.*262-57A>G (n.*262-57A>G) c.*180-57A>G (n.*180-57A>G) c.559-57A>G (n.559-57A>G) c.367-57A>G (n.367-57A>G) c.*98-57A>G (n.*98-57A>G) c.391-57A>G (n.391-57A>G) c.640-7367A>G (n.640-7367A>G) | |
| 16 | g.8847667A>T | CA493489196 | PMM2 | n.3808-57A>T c.*258-1702A>T (n.*258-1702A>T) c.*262-1702A>T (n.*262-1702A>T) c.*180-1702A>T (n.*180-1702A>T) c.*536-57A>T (n.*536-57A>T) c.640-57A>T (n.640-57A>T) n.174-57A>T c.*362-57A>T (n.*362-57A>T) c.*258-57A>T (n.*258-57A>T) c.*262-57A>T (n.*262-57A>T) c.*180-57A>T (n.*180-57A>T) c.559-57A>T (n.559-57A>T) c.367-57A>T (n.367-57A>T) c.*98-57A>T (n.*98-57A>T) c.391-57A>T (n.391-57A>T) c.640-7367A>T (n.640-7367A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847668G>A | CA493489197 | PMM2 | n.3808-56G>A c.*258-1701G>A (n.*258-1701G>A) c.*262-1701G>A (n.*262-1701G>A) c.*180-1701G>A (n.*180-1701G>A) c.*536-56G>A (n.*536-56G>A) c.640-56G>A (n.640-56G>A) n.174-56G>A c.*362-56G>A (n.*362-56G>A) c.*258-56G>A (n.*258-56G>A) c.*262-56G>A (n.*262-56G>A) c.*180-56G>A (n.*180-56G>A) c.559-56G>A (n.559-56G>A) c.367-56G>A (n.367-56G>A) c.*98-56G>A (n.*98-56G>A) c.391-56G>A (n.391-56G>A) c.640-7366G>A (n.640-7366G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847668G>C | CA493489198 | PMM2 | n.3808-56G>C c.*258-1701G>C (n.*258-1701G>C) c.*262-1701G>C (n.*262-1701G>C) c.*180-1701G>C (n.*180-1701G>C) c.*536-56G>C (n.*536-56G>C) c.640-56G>C (n.640-56G>C) n.174-56G>C c.*362-56G>C (n.*362-56G>C) c.*258-56G>C (n.*258-56G>C) c.*262-56G>C (n.*262-56G>C) c.*180-56G>C (n.*180-56G>C) c.559-56G>C (n.559-56G>C) c.367-56G>C (n.367-56G>C) c.*98-56G>C (n.*98-56G>C) c.391-56G>C (n.391-56G>C) c.640-7366G>C (n.640-7366G>C) | |
| 16 | g.8847668G>T | CA493489199 | PMM2 | n.3808-56G>T c.*258-1701G>T (n.*258-1701G>T) c.*262-1701G>T (n.*262-1701G>T) c.*180-1701G>T (n.*180-1701G>T) c.*536-56G>T (n.*536-56G>T) c.640-56G>T (n.640-56G>T) n.174-56G>T c.*362-56G>T (n.*362-56G>T) c.*258-56G>T (n.*258-56G>T) c.*262-56G>T (n.*262-56G>T) c.*180-56G>T (n.*180-56G>T) c.559-56G>T (n.559-56G>T) c.367-56G>T (n.367-56G>T) c.*98-56G>T (n.*98-56G>T) c.391-56G>T (n.391-56G>T) c.640-7366G>T (n.640-7366G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847669C>A | CA493489200 | PMM2 | n.3808-55C>A c.*258-1700C>A (n.*258-1700C>A) c.*262-1700C>A (n.*262-1700C>A) c.*180-1700C>A (n.*180-1700C>A) c.*536-55C>A (n.*536-55C>A) c.640-55C>A (n.640-55C>A) n.174-55C>A c.*362-55C>A (n.*362-55C>A) c.*258-55C>A (n.*258-55C>A) c.*262-55C>A (n.*262-55C>A) c.*180-55C>A (n.*180-55C>A) c.559-55C>A (n.559-55C>A) c.367-55C>A (n.367-55C>A) c.*98-55C>A (n.*98-55C>A) c.391-55C>A (n.391-55C>A) c.640-7365C>A (n.640-7365C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847669C>G | CA493489201 | PMM2 | n.3808-55C>G c.*258-1700C>G (n.*258-1700C>G) c.*262-1700C>G (n.*262-1700C>G) c.*180-1700C>G (n.*180-1700C>G) c.*536-55C>G (n.*536-55C>G) c.640-55C>G (n.640-55C>G) n.174-55C>G c.*362-55C>G (n.*362-55C>G) c.*258-55C>G (n.*258-55C>G) c.*262-55C>G (n.*262-55C>G) c.*180-55C>G (n.*180-55C>G) c.559-55C>G (n.559-55C>G) c.367-55C>G (n.367-55C>G) c.*98-55C>G (n.*98-55C>G) c.391-55C>G (n.391-55C>G) c.640-7365C>G (n.640-7365C>G) | |
| 16 | g.8847669C>T | CA493489202 | PMM2 | n.3808-55C>T c.*258-1700C>T (n.*258-1700C>T) c.*262-1700C>T (n.*262-1700C>T) c.*180-1700C>T (n.*180-1700C>T) c.*536-55C>T (n.*536-55C>T) c.640-55C>T (n.640-55C>T) n.174-55C>T c.*362-55C>T (n.*362-55C>T) c.*258-55C>T (n.*258-55C>T) c.*262-55C>T (n.*262-55C>T) c.*180-55C>T (n.*180-55C>T) c.559-55C>T (n.559-55C>T) c.367-55C>T (n.367-55C>T) c.*98-55C>T (n.*98-55C>T) c.391-55C>T (n.391-55C>T) c.640-7365C>T (n.640-7365C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847670A>C | CA493489203 | PMM2 | n.3808-54A>C c.*258-1699A>C (n.*258-1699A>C) c.*262-1699A>C (n.*262-1699A>C) c.*180-1699A>C (n.*180-1699A>C) c.*536-54A>C (n.*536-54A>C) c.640-54A>C (n.640-54A>C) n.174-54A>C c.*362-54A>C (n.*362-54A>C) c.*258-54A>C (n.*258-54A>C) c.*262-54A>C (n.*262-54A>C) c.*180-54A>C (n.*180-54A>C) c.559-54A>C (n.559-54A>C) c.367-54A>C (n.367-54A>C) c.*98-54A>C (n.*98-54A>C) c.391-54A>C (n.391-54A>C) c.640-7364A>C (n.640-7364A>C) | |
| 16 | g.8847670A>G | CA493489204 | PMM2 | n.3808-54A>G c.*258-1699A>G (n.*258-1699A>G) c.*262-1699A>G (n.*262-1699A>G) c.*180-1699A>G (n.*180-1699A>G) c.*536-54A>G (n.*536-54A>G) c.640-54A>G (n.640-54A>G) n.174-54A>G c.*362-54A>G (n.*362-54A>G) c.*258-54A>G (n.*258-54A>G) c.*262-54A>G (n.*262-54A>G) c.*180-54A>G (n.*180-54A>G) c.559-54A>G (n.559-54A>G) c.367-54A>G (n.367-54A>G) c.*98-54A>G (n.*98-54A>G) c.391-54A>G (n.391-54A>G) c.640-7364A>G (n.640-7364A>G) | |
| 16 | g.8847670A>T | CA493489205 | PMM2 | n.3808-54A>T c.*258-1699A>T (n.*258-1699A>T) c.*262-1699A>T (n.*262-1699A>T) c.*180-1699A>T (n.*180-1699A>T) c.*536-54A>T (n.*536-54A>T) c.640-54A>T (n.640-54A>T) n.174-54A>T c.*362-54A>T (n.*362-54A>T) c.*258-54A>T (n.*258-54A>T) c.*262-54A>T (n.*262-54A>T) c.*180-54A>T (n.*180-54A>T) c.559-54A>T (n.559-54A>T) c.367-54A>T (n.367-54A>T) c.*98-54A>T (n.*98-54A>T) c.391-54A>T (n.391-54A>T) c.640-7364A>T (n.640-7364A>T) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.8847671A>C | CA493489208 | PMM2 | n.3808-53A>C c.*258-1698A>C (n.*258-1698A>C) c.*262-1698A>C (n.*262-1698A>C) c.*180-1698A>C (n.*180-1698A>C) c.*536-53A>C (n.*536-53A>C) c.640-53A>C (n.640-53A>C) n.174-53A>C c.*362-53A>C (n.*362-53A>C) c.*258-53A>C (n.*258-53A>C) c.*262-53A>C (n.*262-53A>C) c.*180-53A>C (n.*180-53A>C) c.559-53A>C (n.559-53A>C) c.367-53A>C (n.367-53A>C) c.*98-53A>C (n.*98-53A>C) c.391-53A>C (n.391-53A>C) c.640-7363A>C (n.640-7363A>C) | |
| 16 | g.8847671A>G | CA493489207 | PMM2 | n.3808-53A>G c.*258-1698A>G (n.*258-1698A>G) c.*262-1698A>G (n.*262-1698A>G) c.*180-1698A>G (n.*180-1698A>G) c.*536-53A>G (n.*536-53A>G) c.640-53A>G (n.640-53A>G) n.174-53A>G c.*362-53A>G (n.*362-53A>G) c.*258-53A>G (n.*258-53A>G) c.*262-53A>G (n.*262-53A>G) c.*180-53A>G (n.*180-53A>G) c.559-53A>G (n.559-53A>G) c.367-53A>G (n.367-53A>G) c.*98-53A>G (n.*98-53A>G) c.391-53A>G (n.391-53A>G) c.640-7363A>G (n.640-7363A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847671A>T | CA493489206 | PMM2 | n.3808-53A>T c.*258-1698A>T (n.*258-1698A>T) c.*262-1698A>T (n.*262-1698A>T) c.*180-1698A>T (n.*180-1698A>T) c.*536-53A>T (n.*536-53A>T) c.640-53A>T (n.640-53A>T) n.174-53A>T c.*362-53A>T (n.*362-53A>T) c.*258-53A>T (n.*258-53A>T) c.*262-53A>T (n.*262-53A>T) c.*180-53A>T (n.*180-53A>T) c.559-53A>T (n.559-53A>T) c.367-53A>T (n.367-53A>T) c.*98-53A>T (n.*98-53A>T) c.391-53A>T (n.391-53A>T) c.640-7363A>T (n.640-7363A>T) | |
| 16 | g.8847672T>A | CA493489209 | PMM2 | n.3808-52T>A c.*258-1697T>A (n.*258-1697T>A) c.*262-1697T>A (n.*262-1697T>A) c.*180-1697T>A (n.*180-1697T>A) c.*536-52T>A (n.*536-52T>A) c.640-52T>A (n.640-52T>A) n.174-52T>A c.*362-52T>A (n.*362-52T>A) c.*258-52T>A (n.*258-52T>A) c.*262-52T>A (n.*262-52T>A) c.*180-52T>A (n.*180-52T>A) c.559-52T>A (n.559-52T>A) c.367-52T>A (n.367-52T>A) c.*98-52T>A (n.*98-52T>A) c.391-52T>A (n.391-52T>A) c.640-7362T>A (n.640-7362T>A) | |
| 16 | g.8847672T>C | CA493489210 | PMM2 | n.3808-52T>C c.*258-1697T>C (n.*258-1697T>C) c.*262-1697T>C (n.*262-1697T>C) c.*180-1697T>C (n.*180-1697T>C) c.*536-52T>C (n.*536-52T>C) c.640-52T>C (n.640-52T>C) n.174-52T>C c.*362-52T>C (n.*362-52T>C) c.*258-52T>C (n.*258-52T>C) c.*262-52T>C (n.*262-52T>C) c.*180-52T>C (n.*180-52T>C) c.559-52T>C (n.559-52T>C) c.367-52T>C (n.367-52T>C) c.*98-52T>C (n.*98-52T>C) c.391-52T>C (n.391-52T>C) c.640-7362T>C (n.640-7362T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.8847672T= | CA2206158008 | PMM2 | n.3808-52T= c.*258-1697T= (n.*258-1697T=) c.*262-1697T= (n.*262-1697T=) c.*180-1697T= (n.*180-1697T=) c.*536-52T= (n.*536-52T=) c.640-52T= (n.640-52T=) n.174-52T= c.*362-52T= (n.*362-52T=) c.*258-52T= (n.*258-52T=) c.*262-52T= (n.*262-52T=) c.*180-52T= (n.*180-52T=) c.559-52T= (n.559-52T=) c.367-52T= (n.367-52T=) c.*98-52T= (n.*98-52T=) c.391-52T= (n.391-52T=) c.640-7362T= (n.640-7362T=) | |
| 16 | g.8847673G>A | CA493489212 | PMM2 | n.3808-51G>A c.*258-1696G>A (n.*258-1696G>A) c.*262-1696G>A (n.*262-1696G>A) c.*180-1696G>A (n.*180-1696G>A) c.*536-51G>A (n.*536-51G>A) c.640-51G>A (n.640-51G>A) n.174-51G>A c.*362-51G>A (n.*362-51G>A) c.*258-51G>A (n.*258-51G>A) c.*262-51G>A (n.*262-51G>A) c.*180-51G>A (n.*180-51G>A) c.559-51G>A (n.559-51G>A) c.367-51G>A (n.367-51G>A) c.*98-51G>A (n.*98-51G>A) c.391-51G>A (n.391-51G>A) c.640-7361G>A (n.640-7361G>A) | |
| 16 | g.8847673G>C | CA493489213 | PMM2 | n.3808-51G>C c.*258-1696G>C (n.*258-1696G>C) c.*262-1696G>C (n.*262-1696G>C) c.*180-1696G>C (n.*180-1696G>C) c.*536-51G>C (n.*536-51G>C) c.640-51G>C (n.640-51G>C) n.174-51G>C c.*362-51G>C (n.*362-51G>C) c.*258-51G>C (n.*258-51G>C) c.*262-51G>C (n.*262-51G>C) c.*180-51G>C (n.*180-51G>C) c.559-51G>C (n.559-51G>C) c.367-51G>C (n.367-51G>C) c.*98-51G>C (n.*98-51G>C) c.391-51G>C (n.391-51G>C) c.640-7361G>C (n.640-7361G>C) | |
| 16 | g.8847673G>T | CA493489214 | PMM2 | n.3808-51G>T c.*258-1696G>T (n.*258-1696G>T) c.*262-1696G>T (n.*262-1696G>T) c.*180-1696G>T (n.*180-1696G>T) c.*536-51G>T (n.*536-51G>T) c.640-51G>T (n.640-51G>T) n.174-51G>T c.*362-51G>T (n.*362-51G>T) c.*258-51G>T (n.*258-51G>T) c.*262-51G>T (n.*262-51G>T) c.*180-51G>T (n.*180-51G>T) c.559-51G>T (n.559-51G>T) c.367-51G>T (n.367-51G>T) c.*98-51G>T (n.*98-51G>T) c.391-51G>T (n.391-51G>T) c.640-7361G>T (n.640-7361G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847674G>A | CA493489215 | PMM2 | n.3808-50G>A c.*258-1695G>A (n.*258-1695G>A) c.*262-1695G>A (n.*262-1695G>A) c.*180-1695G>A (n.*180-1695G>A) c.*536-50G>A (n.*536-50G>A) c.640-50G>A (n.640-50G>A) n.174-50G>A c.*362-50G>A (n.*362-50G>A) c.*258-50G>A (n.*258-50G>A) c.*262-50G>A (n.*262-50G>A) c.*180-50G>A (n.*180-50G>A) c.559-50G>A (n.559-50G>A) c.367-50G>A (n.367-50G>A) c.*98-50G>A (n.*98-50G>A) c.391-50G>A (n.391-50G>A) c.640-7360G>A (n.640-7360G>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.8847674G>T | CA493489217 | PMM2 | n.3808-50G>T c.*258-1695G>T (n.*258-1695G>T) c.*262-1695G>T (n.*262-1695G>T) c.*180-1695G>T (n.*180-1695G>T) c.*536-50G>T (n.*536-50G>T) c.640-50G>T (n.640-50G>T) n.174-50G>T c.*362-50G>T (n.*362-50G>T) c.*258-50G>T (n.*258-50G>T) c.*262-50G>T (n.*262-50G>T) c.*180-50G>T (n.*180-50G>T) c.559-50G>T (n.559-50G>T) c.367-50G>T (n.367-50G>T) c.*98-50G>T (n.*98-50G>T) c.391-50G>T (n.391-50G>T) c.640-7360G>T (n.640-7360G>T) | gnomAD v4 |
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